خطر اصلی تریزومی 21 18 13. بارداری - غربالگری قبل از تولد برای تریزومی در سه ماهه اول بارداری (سندرم داون)

تریزومی 21 که بیشتر به عنوان سندرم داون (DS) شناخته می شود، یکی از بیماری های مرتبط با کروموزوم است که بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته است. U فرد عادیتعداد کروموزوم ها 46، یعنی 23 جفت است. اگر این عدد تغییر کند، ناهنجاری های کروموزومی مختلف ایجاد می شود. بنابراین تریزومی ۲۱ چیست، چقدر شایع است، خطرات این ناهنجاری چیست و چه روش هایی برای تعیین آن وجود دارد؟ در زیر هر سوال به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.

تریزومی 21 چیست؟

به طور کلی، مفهوم تریزومی به معنای وجود سه کروموزوم است، در جایی که طبق همه قوانین باید یک جفت وجود داشته باشد. سندرم داون به دلیل ظهور کروموزوم سوم در جفت 21 ایجاد می شود. اگر در مورد دلایل این ناهنجاری صحبت کنیم، آنها شناخته شده نیستند. اما مکانیسم چنین پدیده هایی مورد مطالعه قرار گرفته است: در هنگام تقسیم سلولی، واگرایی کروموزوم ها (کمتر کروموزوم های مرد) رخ نمی دهد و سلولی با 24 کروموزوم به دست می آید. هنگامی که یک سلول 23 کروموزوم طبیعی با سلول 24 کروموزوم حاصل ادغام می شود، در طی فرآیند لقاح تخمک، به جای 46 کروموزوم اصلی، یک زیگوت حاوی 47 کروموزوم به دست می آید.

در اکثر موارد، اگر جنین دارای یک ناهنجاری مانند تریزومی 21 (سندرم داون) باشد، قابل دوام نیست. این باعث می شود بدن مادر تلاش کند تا خود را پاک کند. و اغلب سقط جنین خیلی زود اتفاق می افتد مراحل اولیه. آنقدر که ممکن است یک زن وقت نداشته باشد متوجه باردار بودنش شود. اما همیشه هم به این صورت نیست.

احتمال ناهنجاری

متأسفانه سن به طور مستقیم بر احتمال داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 21 تأثیر می گذارد. آمار WHO برای زنان بالای 40 سال 3 درصد را ذکر می کند. با این حال، بیش از حد بارداری های اولیه(زیر 18 سال) نیز دارند ریسک بالاوقوع سندرم داون در یک کودک حدود 2٪ است. که در اخیراتعداد زنانی که بعد از 35 سال به دنیا می آورند کاهش یافته است، همین موضوع باعث کاهش این میزان می شود گروه سنیظاهر کودکان مبتلا به بیماری مانند تریزومی 21 - میزان آن تقریبا 2 برابر کمتر است. اما بیشتر ناهنجاری های کروموزومیهنوز هم در زنانی که زیر 30 سال زایمان می کنند مشاهده می شود، زیرا این گروه به طور نامتناسبی بزرگتر است. اگر آمارها را در یک دوره چند دهه در نظر بگیریم، می‌توانیم افزایش‌های خاصی را در نرخ تولد کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ در برخی کشورها شناسایی کنیم. اما تحقیقات نشان می دهد که این انفجارها به عواملی مانند تشعشع، عفونت های ویروسیو اثرات مواد شیمیایی مضر، بلکه موارد خود به خودی تصادفی از وقوع همزمان ناهنجاری های کروموزومی است.

گونه های سیتوژنتیک

بر اساس تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک، می توان چندین نوع تریزومی 21 را متمایز کرد که اکثریت قریب به اتفاق تریزومی 21 را اشغال می کند که مکانیسم وقوع آن را دارد که در بالا توضیح داده شد - به آن شکل ساده یا تریزومی دیابت می گویند. درصد این نوع سندرم داون تقریباً 95 درصد کل توده است. از نظر آماری عدم تفکیک کروموزوم ها با سمت زنانهحدود 4 برابر از نر بیشتر است. چرا این اتفاق می افتد هنوز مشخص نیست. حدود 2 درصد به دلیل نوع موزاییکی تریزومی 21 است. این به دلیل سه برابر شدن کروموزوم 21 تنها در برخی از سلول های بدن است. تشخیص این نوع دشوار است، زیرا یک فرد مبتلا به شکل موزاییک سندرم داون طبیعی است ظاهرو اغلب در توسعه از همتایان خود عقب نمی مانند. 3% باقیمانده فرم انتقال است. ویژگی آن جابجایی 21 جفت به کروموزوم های دیگر است. این تریزومی نیز به طور خفیف بیان می شود و رشد کودکان مبتلا به آن تقریباً با همسالان خود برابری می کند.

تصویر بالینی تریزومی 21

علائم دیابت متنوع است: آسیب شناسی مادرزادی و نقص رشد، اختلال در رشد سیستم عصبی مرکزی، کاهش پاسخ ایمنی بدن و موارد مشابه. با تریزومی 21، تولد در ترم اتفاق می افتد، اما اغلب اوقات توسعه نیافتگی متوسط ​​وجود دارد اعضای داخلی، حدود 10٪ از میانگین هنجار. علائم اصلی دیابت بلافاصله پس از تولد مشاهده می شود و با گذشت زمان بیشتر مشخص می شود. تنها در یک مورد از هر ده مورد تشخیصی مانند تریزومی 21 در زایشگاه دشوار است. اگر در مورد صحبت کنید نشانه های خارجی، برجسته ترین آنها عبارتند از:

• شکل چشم مشخص، نزدیک به Mongoloid (به لطف این، SD داشت برای مدت طولانینام مغولوئیدیسم)؛
• شکل صورت گرد با ویژگی های ساده؛
• صاف شدن قسمت میانی بینی؛
• یک چین مشخصه "Mongoloid" در گوشه داخلی چشم.
• زبان بزرگ، اغلب بیرون زده؛
• شکل جمجمه صاف؛
• گوش ها شکل نامنظم.

حالات کاهش یافته است تون عضلانیو بیش حرکتی مفاصل علائم اغلب شامل نقص مادرزادی ماهیچه قلب، نقص رشد انگشتان، تغییرات است پوستروی کف دست و پا (به اصطلاح چین های میمونی). دستگاه گوارش، به عنوان یک قاعده، ندارد نقائص هنگام تولد. در مورد فراوانی علائم، فقط کمبودهای قد دارای ارزش مطلق هستند. به عنوان مثال، اگر ساختار مشخص استخوان های جمجمه و صورت مغولوئید در 98٪ از کودکان مبتلا به دیابت یافت شود، گوش های نامنظم در بیش از 40٪ دیده می شود و غیره.

شاخص های فکری و فیزیکی

شاخص های ذهنی و جسمی عمومی نقش مهمی در تشخیص تریزومی 21 ایفا می کنند. کودکان مبتلا به دیابت در هر دوی این موارد عقب هستند. در بزرگسالی، قد بیمار مبتلا به سندرم داون تقریباً 20 سانتی متر کمتر از حد متوسط ​​است. اگر آموزش خاصی اعمال نشود، تاخیر می شود شاخص های ذهنیممکن است به حالت ابهام برسد. سطح بهره هوشی کودکان مبتلا به تریزومی 21 به طور متوسط ​​در محدوده 75-25 است. در عین حال ، آنها با محبت ، توجه ، اطاعت و پشتکار متمایز می شوند.

واکنش ضعیف سیستم ایمنی(هر دو اجزای سلولی و هومورال)، فرآیندهای آهسته سنتز آنزیم دستگاه گوارشو مهار کلی فرآیندهای جبرانی بدن، حساسیت حاد افراد مبتلا به تریزومی 21 را به عوامل محیطی نامطلوب مشخص می کند. این امر باعث بروز نسبتاً مکرر چنین مواردی می شود فرآیندهای التهابیمانند ذات الریه، و سیر بیماری های "کودکی" اغلب با عوارض همراه است. کودکان مبتلا به دیابت اغلب دچار کمبود وزن و کمبود ویتامین هستند.

همه موارد فوق منجر به مرگ و میر بالای چنین کودکانی در 5 سال اول زندگی می شود. علاوه بر این، یکی از دلایل اصلی را می توان لوسمی نامید که اغلب در کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل کاهش ایمنی و اختلال در فرآیندهای خود تنظیمی و خود ترمیمی خود را نشان می دهد.

تشخیص های افتراقی

نیاز به چنین روشی با نیاز به حذف یا تأیید پاتولوژی هایی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی و سایر انواع ناهنجاری های کروموزومی مشخص می شود. آزمایشات برای شناسایی شکل سیتوژنتیک هم در موارد مشکوک به دیابت و هم در موارد تریزومی 21 که قبلاً از نظر بالینی تشخیص داده شده است انجام می شود - این ویژگی برای پیش بینی سلامت کودک متولد نشده ضروری است و همچنین برای بستگان والدین آینده مفید است.

روش های تعیین ناهنجاری های کروموزومی

روش های تشخیصی برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در دوره قبل از تولداز اهمیت بالایی برخوردار هستند. با تشکر از آنها، می توان در هر صورت تصمیم دشواری گرفت - نگه داشتن جنین یا خاتمه بارداری. روش های تعیین وجود تریزومی 21 در جنین را می توان به ترتیب به دو گروه تهاجمی و غیرتهاجمی تقسیم کرد. روش های تهاجمی شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و کوردوسنتز است. غیر تهاجمی عبارتند از: غربالگری قبل از تولدو تشخیص قبل از تولد تریزومی ماژور.

آمنیوسنتز

چندین دهه پیش، این روش تنها روش بود به روش تشخیصیبرای تشخیص دیابت این شامل گرفتن مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل با استفاده از یک سوزن بسیار نازک از طریق سوراخ میکروسکوپی در شکم مادر باردار است. با این حال، هر زن نمی تواند این روش را انجام دهد. این روش هنوز انجام می شود، اما نه در مورد بارداری های دیررس. اگرچه پزشکان با تجربه استفاده از این روش را توصیه نمی کنند، به خصوص اگر آزمایش های غیرتهاجمی هیچ گونه ناهنجاری را نشان نداده باشد.

بیوپسی پرزهای کوریونی

در این حالت مقدار کمی از غشای خارجی جنین حدود 15 میلی گرم برای آنالیز گرفته می شود. مطالعه مولفه ژنتیکی این ماده اطلاعات بسیار دقیقی در مورد وجود یک ناهنجاری کروموزومی خاص در جنین به دست می دهد. از نظر فنی، چنین برداشتی با نفوذ به رحم با یک ابزار خاص (از طریق یک برش جراحی در حفره شکمی یا از طریق واژن) انجام می شود. این روش دردناک است و عواقب آن نیز می تواند خونریزی، آسیب به غشای خارجی جنین و به ویژه در موارد ناگوار، سقط جنین باشد.

کوردوسنتز

این روش بر اساس آزمایش خون از بند ناف جنین است. خون با استفاده از یک سوزن نازک که از طریق دیواره قدامی شکم زن وارد رحم می شود، گرفته می شود. نمونه های خونی که به این روش استخراج می شوند برای آنالیز فرستاده می شوند تا ناهنجاری های کروموزومی مشخص شود.

غربالگری قبل از تولد

در این مورد، نتایج به صورت درصد خطر تریزومی 21 در جنین متولد نشده است. به زبان ساده، تشخیص صددرصدی با استفاده از چنین مطالعه ای دشوار است. دو روش انجام می شود - در سه ماهه 1 و 2. روش تشخیصی شامل معاینه اولتراسوند و آزمایش خون است که مخصوص گنادوتروپین کوریونی انسانی است. این آنزیم خاصی است که توسط جنین در خون ترشح می شود. مشخصات زمانی و مواد آزمایش برای هر غربالگری به شرح زیر است:

در سه ماهه اول، آزمایش معمولاً قبل از رسیدن جنین به هفته سیزدهم تجویز می شود. و اگر خروجی نشان می دهد افزایش یافته است غلظت hCGو PPAP-A پایین، یک آزمایش تهاجمی تجویز می شود - بیوپسی پرز کوریونی.

در سه ماهه دوم، دو برابر عناصر مورد بررسی قرار می گیرند: hCG، inhibin-A، استریول و AFP.

در نتیجه غربالگری قبل از تولد، خطرات به شکل زیر نمایش داده می شوند: "تریزومی 21 خطر اساسی / فردی" با مقدار فرم "1:100". این شاخص به چه معناست؟ "تریزومی 21 ریسک پایه"از سن مادر و پدر باردار محاسبه می شود. چگونه سن بالاتروالدین، احتمال ابتلا به دیابت در کودک بیشتر است.

هنگامی که مادر حدود 25 سال سن دارد، تریزومی 21 (شاخص های طبیعی در نظر گرفته شده 1:1500-1:1600) کمتر شایع است. این اعداد به این معنی است که شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 1 در 1500 نوزاد است. اگر پدر کودک بیش از 40 سال سن داشته باشد، ممکن است احتمال ابتلا به دیابت را افزایش دهد. "تریزومی 21 ریسک فردی" شاخصی است که از مقدار محاسبه می شود ریسک اساسی، فاکتورهای اولتراسوند (ضخامت شفافیت نوکال) و تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون فقط در مجموع همه مطالعات می توان نتیجه گیری کرد.

لازم است هنگام محاسبه خطر تریزومی 21 در نظر گرفته شود، هنجار برای هر زن متفاوت خواهد بود. تنها چیزی که می توانیم بگوییم این است که هر چه عدد بعد از کولون بزرگتر باشد، بهتر است. تفسیر تجزیه و تحلیل (از جمله تریزومی 21)، مقادیر طبیعی باید توسط پزشک نظارت بر بارداری نشان داده شود.

اگر احتمال ابتلا به دیابت در اولین تجزیه و تحلیل 0.5٪ بود، پزشکان پیشنهاد می کنند با وجود تاریخ اولیه، یکی از آزمایشات تهاجمی را برای تعیین تصویر دقیق تر انجام دهید. این کار به این دلیل انجام می شود که در صورت آمادگی والدین، تصمیم به موقع برای خاتمه بارداری گرفته شود. با این حال، این احتمال یک احتمال است - هیچ اطمینان 100٪ وجود ندارد که کودک به سندرم داون مبتلا شود. غیر معمول نیست که وقتی خطر بالای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون مشخص می شود، نوزاد کاملا سالم به دنیا می آید. تکنیک زیر برای جلوگیری از چنین اشتباهاتی ایجاد شده است.

تشخیص قبل از تولد تریزومی ماژور

این روش اخیراً توسعه یافته است. مزیت آن دقت بیشتر در مقایسه با روش غیر تهاجمی قبلی و همچنین ایمنی کامل در کنار آن است. روش های تهاجمی. یکی از مزایای غیرقابل انکار امکان انجام آزمایش در مراحل اولیه بارداری (بعد از 8 هفته) همراه با راندمان بالا است. این شامل مطالعه قطعات DNA جنین است که در خون مادر یافت می شود. مواد مورد مطالعه از خون مادر باردار گرفته شده، سپس مقدار مورد نیاز مواد اولیه برای تعیین توالی از آن استخراج می شود. احتمال تعیین تریزومی 21 با استفاده از این روش 99 درصد یا بیشتر است. او قبلاً خود را در خارج از کشور تثبیت کرده است موسسات پزشکیو در داخل کشور.

باید به خاطر داشت که هیچ یک از روش ها به وجود یا عدم وجود دیابت در جنین اطمینان 100% نمی دهد. حتی 1٪ می توانند در یک جهت یا جهت دیگر "بازی" کنند.

کودک ویژه: تریزومی 13.

تفاوت های ژنتیکی می تواند تأثیر قابل توجهی بر زنده ماندن نوزاد داشته باشد، به همین دلیل است که این موضوع برای پزشکان و والدین آینده بسیار مهم است. یکی از آسیب شناسی های مشابه سندرم پاتو است که توسط کروموزوم تریزومی 13 ایجاد می شود.

تریزومی 21 و قلب

تریزومی 13 - چیست؟

سندرم پاتو به اندازه سندرم داون یا ادواردز یک بیماری رایج نیست. این سندرم تقریباً یک بار در 6000 تا 14000 بارداری رخ می دهد. اما سندرم پاتو در سه آسیب شناسی ژنی رایج قرار دارد.

این سندرم دارای چندین روش تشکیل است. اولاً، در نتیجه تشکیل یک کروموزوم اضافی در یک جفت تریزومی معمولی. ثانیاً در نتیجه جهش ناشی از پایه نادرست سلول یا محل ارثی جابجایی رابرتسونین. همچنین به کامل (در همه سلول ها)، نوع موزاییک (در برخی) و جزئی (وجود قسمت های غیر ضروری کروموزوم ها) تقسیم می شود.

تریزومی 13 چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در جنین، یک مطالعه آمنیوسنتز بسیار پیچیده مورد نیاز است که در طی آن مقدار کمی از آن گرفته می شود. مایع آمنیوتیک. خطر تحریک این روش وجود دارد سقط خود به خود. بنابراین، برای تعیین خطر ابتلا به تریزومی 13 در جنین، یک زن باید آزمایش غربالگری کامل را انجام دهد. آن شامل معاینه سونوگرافیو گرفتن خون از ورید برای تعیین ترکیب بیوشیمیایی آن.

تعیین خطرات تریزومی 13.

مادران باردار با اهدای خون در هفته 12-13 بارداری و انجام سونوگرافی، نتیجه ای دریافت می کنند که در آن به درستی تشخیص داده می شود. پایهو خطر شخصی در مواردی که عدد 2 اولین شاخص تریزومی 13 (به عبارت دیگر، هنجار) کمتر از دومین باشد، این نشان دهنده خطر کم است (به عنوان مثال: پایه 1: 5000 و شخصی 1: 7891). اگر برعکس است، پس باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.

علائم تریزومی 13 در کودکان

این آسیب شناسی ژن باعث ایجاد اختلالات بسیار شدید در رشد کودک می شود:

شکاف اسفنج و کام؛

چشم های بسته، آنها عملا می توانند در یک چشم متحد شوند.

کاهش تون عضلانی؛

انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)؛

فتق: فتق ناففتق مغبنی؛

سوراخ، شکاف یا شکاف در عنبیه (کلوبوما)؛

گوش ها پایین قرار می گیرند.

کمبود پوست سر؛

ناهنجاری های اسکلتی (دست و پا)؛

سر کوچک (میکروسفالی)؛

فک پایین کوچک (micrognathia)؛

تخمک نزول نکرده (کریپتورکیدیسم)؛

معایب اندام های داخلی: نقص قلب، کلیه ها، پانکراس و غیره.

عوارض احتمالی در نوزادان مبتلا به تریزومی 13.

بار تقریباً بلافاصله شروع می شود. بیشترنوزادان مبتلا به تریزومی 13 دارای نقص مادرزادی قلبی هستند. هزینه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکل در تنفس یا کمبود تنفس (آپنه)؛

مشکل در بینایی.

در بیشتر موارد، چنین بارداری با پلی هیدرآمنیوس و وزن کم جنین همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری تقریباً همیشه در هفته های اول زندگی خود می میرند.

حمل یک کودک همیشه یک لذت بزرگ و یک مسئولیت بزرگ است. در دوران بارداری، یک زن همیشه منتظر اولین نتایج غربالگری اولتراسوند است، زیرا آنها اجازه می دهند مرحله اولیهتعیین آسیب شناسی رشد کودک ناراحت کننده ترین عامل برای زنان باردار تریزومی 21 است که سطوح طبیعی آن نشان دهنده سلامت جنین و عدم وجود ناهنجاری های رشدی است و انحراف از هنجار نشانه یک ناهنجاری است.

تریزومی 21 در 92 مورد از 100 مورد بررسی شده دارای مقادیر طبیعی است. در پزشکی، این آسیب شناسی کروموزومی معمولاً سندرم داون نامیده می شود. سندرم داون در دوران بارداری به دلیل توزیع نادرست کروموزوم ها ایجاد می شود - به جای دو نسخه لازم از کروموزوم 21، سه نسخه وجود دارد. توجه به این نکته مهم است که پیش بینی توسعه آسیب شناسی حتی در آن غیرممکن است والدین سالم، گاهی کودکان با سندرم داون به دنیا می آیند. گروه خطر برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون شامل زنانی است که سن آنها از 30 سال گذشته است و با هر سال بعد، این خطر 3 درصد افزایش می یابد.

سکونت و کار والدین در مکان هایی که میزان تشعشع زیاد است یا در آن ها اهمیت چندانی ندارد تولید شیمیایی. اگر خود بستگان یا والدین دارای نقایص و ناهنجاری های رشدی باشند، احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد. نشانه هایی برای نظارت دقیق توسط پزشکان شامل زنانی است که در آستانه بارداری یا در مراحل اولیه آن از داروهاکه اثر تراتوژنیک دارند.

علائم مشخصه بیماری

علائم سندرم داون عبارتند از روانی و رشد فیزیکی، که بیشتر از سازگاری مستقل کودک در جامعه جلوگیری می کند. به همین دلیل است که بسیار دشوار است که اهمیت تشخیص پری ناتال را در سه ماهه اول بارداری که به پیشگیری از سندرم کمک می کند، بیش از حد برآورد کنیم.

سندرم داون می تواند به شکل پیچیده یا خفیف رخ دهد، اما نوزاد تازه متولد شده تعدادی ناهنجاری های مشخصه ذاتی در همه کودکان مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی دارد. در میان نشانه های معمولییادداشت سندرم داون:

• صورت با بینی صاف و پل بینی صاف؛
• دهان نامتناسب؛
• چشم های مایل، مایل به سمت بالا بالا می رود، که برای افراد سالم معمول نیست.
• گوش های کوچک؛
• عنبیه چشم ناهمگن با لکه های سفید رنگ مشخص است.
• کوتاه شدن اندام فوقانی با کف دست های پهن و انگشتان کوچک؛
• اختلال در عملکرد حرکتی به دلیل ضعف عضلات؛
• تغییر شکل داد قفسه سینه، ناشی از عدم تعادل دستگاه مفصلی است.
• اختلال در بیان گفتار ناشی از تغییر در شکل کام و آسیب شناسی رشد دندان.

در بزرگسالی، کودکان مبتلا به سندرم داون دارای تعدادی اختلالات شناختی هستند، یادگیری آنها دشوار است، ارتباط برقرار نمی کنند و همچنین در رشد ذهنی و فیزیولوژیکی با تاخیر مواجه می شوند.

روش‌های غربالگری زودهنگام تریزومی

اولین تشخیص در هفته 12 بارداری انجام می شود. در حال حاضر در این مرحله اولیه، زن ممکن است از آن آگاه باشد خطرات احتمالیآسيب شناسي. در طول معاینه اولتراسوند، پزشکان به وضعیت ناحیه یقه توجه می کنند، اگر فضای یقه بیش از 5 میلی متر گسترش یابد، طبیعی است. در همان دوره، زن برای سندرم داون خون اهدا می کند، یعنی خون او برای دو هورمون - b-hCG آزاد و Papp-A آزمایش می شود. نتیجه برای سندرم داون مثبت در نظر گرفته می شود اگر افزایش سطح b-hCG آزاد بیش از 2 MoM و غلظت Papp-A کمتر از 0.5 MoM است. البته در اولین معاینه، تعداد کمی از پزشکان تصمیم به نتیجه گیری قطعی می گیرند. غلظت این هورمون می تواند تحت تاثیر وزن بالای مادر در این زمان و همچنین سیگار کشیدن و افزایش هورمونی باشد.

تشخیص دوم یک زن باردار بین 15 تا 20 هفته انجام می شود. برای ایجاد تشخیص "سندرم داون" در این مرحله، پیش نیازهای بیشتری وجود دارد، زیرا اختلالات ژنومی بهتر قابل مشاهده است. علائم آسیب شناسی جنین ممکن است در معاینه اولتراسوند به این صورت باشد:

• هیپوپلازی مخچه؛
• اختلال در ساختار جمجمه؛
• طول استخوان های ایلیاک کاهش می یابد و زاویه بین این استخوان ها افزایش می یابد.
• گشاد شدن لگن کلیه؛
• نقص قلبی؛
• عدم وجود استخوان بینی؛
• چین اضافی روی گردن؛
• ناهنجاری های رشد انگشتان؛
• اختلالات تشکیل اسکلتی؛
• اکوژنیک بودن روده؛
• کیست های شبکه کوروئید مغز.

مربوط به نتایج طبیعیسپس در هفته 12-13 اندازه سر جنین 21-24 سانتی متر، قطر سینه باید 24 سانتی متر، طول ران باید 9-12 سانتی متر باشد در هفته 18 بارداری، اندازه سر باید باشد 42 سانتی متر، قطر قفسه سینه طبیعی 41 سانتی متر و طول ران 28 سانتی متر است افزایش توجهدکتر

توجه به این نکته ضروری است که نه تنها جنین، بلکه فضای آمنیوتیک نیز مورد بررسی قرار می گیرد. تشخیص ها در سه ماهه اول و دوم بارداری با یکدیگر مقایسه می شوند و پزشک می تواند از قبل هر گونه نتیجه گیری در مورد وجود داشته باشد. تخلفات جدیتوسعه. برای هر زن، خطر داشتن فرزند داون به صورت جداگانه محاسبه می شود. برنامه کامپیوتریاطلاعات را از اول پردازش می کند معاینه سونوگرافی، آزمایش خون و اطلاعات فردیدر مورد مادر - سن، وزن، بیماری های مزمن و عادت های بد.

برای مثال واضحمی توان اشاره کرد که به طور متوسط ​​نتیجه غربالگری 35- است. زن تابستانی- 1:95. این اعداد نشان می دهد خطر افزایش یافتهبنابراین، زن باردار برای اقدامات تشخیصی اضافی ارجاع داده می شود. حتی اگر خطر ابتلا در یک زن 25 ساله باردار 1:2 باشد، در 1 مورد از 2 مورد سندرم داون تشخیص داده می شود. خطر بالا تشخیص نهایی نیست، شما باید این را به خاطر بسپارید و بیهوده نگران نباشید. به این دلیل است که بیشتر زنان در معرض خطر بالای تریزومی 21 هستند که دچار از دست دادن خود به خود بارداری یا زایمان زودرس می شوند.

برای یک زن بالای 30 سال غیرمعمول نیست که در سه ماهه دوم خون خود را برای آزمایش داون می گیرند، که این آزمایش را انجام می دهد. سطح AFP- نشانگر آسیب شناسی ارثی جنین. AFP پروتئینی است که توسط کبد مادر تولید می شود و وارد خون زن باردار می شود. اگر غلظت آن بالاتر از حد طبیعی باشد، این نشان دهنده اختلال در لوله عصبی جنین است. اگر آزمایش سندرم داون در دوران بارداری AFP را کمتر از حد طبیعی نشان دهد، ممکن است وجود تریزومی را نشان دهد.

روش های اضافی برای معاینه یک زن باردار

تست‌های داون در دوران بارداری می‌توانند دقیق‌تر باشند، اما خطر خاصی برای مادر و کودک در رحم دارند. روش های تهاجمی برای تعیین تریزومی 21 به شرح زیر است:

• آمنیوسنتز یک روش پیچیده است که شامل سوراخ کردن حفره صفاقی یک زن باردار با یک سوزن نازک و جمع آوری مایع آمنیوتیک، که متعاقبا برای تحقیق دقیق ارسال می شود.
• بیوپسی پرزهای کوریونی یک آنالیز آموزنده تر است، اگرچه کمتر خوشایند است. در هفته 12 بارداری، پرزها و سلول های جفت زن جمع آوری می شوند. برای انجام این کار، زن باردار از طریق صفاق سوراخ می شود یا یک کاتتر از طریق واژن وارد می شود.
• نمونه گیری خون بند ناف زودتر از هفته 20 بارداری انجام می شود و شامل قرار دادن سرنگ در بند ناف بدون نقض یکپارچگی رحم، تحت نظارت دقیق اولتراسوند و استخراج دوز مشخصی از خون است.

بر اساس اطلاعات دریافتی، پزشک می تواند مادر را از خطرات احتمالی آگاه کند. توجه به این نکته ضروری است که روش های تشخیصی تهاجمی فوق دارای تعدادی منع مصرف برای استفاده هستند، به عنوان مثال، اگر یک زن باردار در معرض خطر سقط جنین باشد، بیماری های عفونی، و همچنین اختلالات خونریزی یا دیابترویه ها انجام نمی شود. توصیه به معاینه توسط پزشک معالج تعیین می شود و تصمیم گیری توسط زن با در نظر گرفتن همه چیز انجام می شود. تهدیدات احتمالیسلامتی او و جنین

با تشکر از توسعه سریع پزشکی مدرن، هر ساله روش های کم تروماتیک بیشتری برای معاینه زنان باردار و شناسایی ناهنجاری های رشد داخل رحمی ظاهر می شود.

یکی از جدیدترین و آموزنده ترین راه ها برای تعیین کروموزوم های تریزومی 21، آزمایش DNA است. با کمک آن، شما نه تنها می توانید تعیین کنید ارتباط خانوادگی، بلکه حذف می کند آسیب شناسی کروموزومی. برای انجام آزمایش، خون وریدی از مادر باردار برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. نتایج قابل اعتماد، از هفته نهم بارداری قابل دریافت است. نقطه ضعف این تشخیص تریزومی 21 طول مدت اجرای آن است که زن باردار تنها پس از 14 روز نتیجه را دریافت می کند.

علیرغم تعدادی از تعصبات و باورهای نادرست، هیچ فایده ای ندارد که به دنبال مقصری برای این واقعیت باشید که کودکی با سندرم داون متولد شده است. البته در آینده او با همسالانش متفاوت خواهد بود، اما نمونه های زیادی از زندگی چنین کودکانی وجود دارد زندگی کاملو حتی در ورزش، سینما و موسیقی به موفقیت هایی دست پیدا کند. تکنیک های مدرنتشخیص به زن باردار اطلاع می دهد آسیب شناسی های احتمالینوزادی که در مراحل اولیه در رحم او رشد می کند. قبل از رسیدن به 5 ماهگی، یک زن ممکن است به فکر حمل یک نوزاد خاص عادت کند یا تصمیم به خاتمه بارداری بگیرد.

سندرم داون، ادواردز و پاتائو یا تریزومی 21، 18، 13؟ - عبارات وحشتناک برای هر زن باردار. زیرا این چیزی بیش از اختلالات ژنتیکی نیست که امروزه متأسفانه قابل درمان نیستند.

چه چیزی باعث این آسیب شناسی ها می شود و خطر تولد یک کودک با تریزومی در کروموزوم 21 18 13 چیست - بیایید سعی کنیم آن را بفهمیم.

شایع ترین آسیب شناسی ژن، تریزومی روی کروموزوم های 13، 18 یا 21 است که در نتیجه توزیع نادرست مواد ژنی در طول تقسیم سلولی ایجاد می شود. به عبارت دیگر، جنین به جای دو کروموزوم مورد نیاز، سه کروموزوم را از والدین خود به ارث می برد، در حالی که یک نسخه اضافی از کروموزوم 13، 18 یا 21 در رشد طبیعی ذهنی و جسمی اختلال ایجاد می کند.

طبق آمار، تریزومی در کروموزوم 21 (سندرم داون) بسیار شایع تر از تریزومی در کروموزوم های 13 و 18 است. علاوه بر این، امید به زندگی نوزادانی که با سندرم پاتاو و ادواردز متولد می شوند، معمولاً است کمتر از یک سال. در حالی که حاملان سه نسخه از کروموزوم 21 تا پیری زندگی می کنند.

اما در هر صورت، کودکانی که دارای چنین ناهنجاری هایی هستند، نمی توانند به اعضای کامل جامعه تبدیل شوند. بنابراین، زنان باردار که پس از انجام غربالگری بیوشیمیاییخطر بالای تریزومی در کروموزوم های 13، 18 و 21 تشخیص داده شد و بررسی های بیشتری انجام می شود. اگر تشخیص تایید شود، ممکن است به آنها پیشنهاد خاتمه بارداری داده شود.

تریزومی 21 18 13: تفسیر تست ها

خطر تولد فرزندی با کروموزوم تریزومی 21، 18 یا 13 با افزایش سن مادر به طور قابل توجهی افزایش می یابد، اما این احتمال را نمی توان در دختران جوان رد کرد. به منظور کاهش تعداد کودکان متولد شده با این آسیب شناسی، دانشمندان توسعه یافته اند روش های خاصتشخیص هایی که به شما امکان می دهد حتی در دوران بارداری به اشتباه بودن چیزی مشکوک شوید.

در مرحله اول تشخیص، پزشکان به شدت توصیه می کنند که مادران باردار تحت آزمایش های غربالگری، به ویژه آزمایش به اصطلاح سه گانه قرار گیرند. از 15 تا 20 هفتگی، یک زن آزمایش خون می گیرد که سطح AFP (آلفا فتوپروتئین)، استریول، hCG و اینهیبین-A را تعیین می کند. دومی نشانگرهای مشخصه رشد و وضعیت جنین هستند.

به منظور تعیین خطر تریزومی 21، 18، کروموزوم 13، استانداردهای سنیشاخص های بدست آمده را با هم مقایسه کنید. مشخص شده است که زنان در معرض خطر ابتلا به سندرم داون در جنین خود هستند:

• زیر 25 سال 1: 1250;
• در 30 سالگی - 1: 1000؛
• در 35 سالگی - 1: 400;
• در 40 سالگی - 1: 100؛
• در زنان باردار بالای 45 سال، خطر آسیب شناسی به طور قابل توجهی افزایش می یابد - 1 در 40.

به عنوان مثال، اگر نتیجه غربالگری یک زن 38 ساله 1:95 باشد، این نشان دهنده افزایش خطر و نیاز به آزمایش اضافی است. برای تشخیص نهایی از روش هایی مانند کوردوسنتز و جفت سنتز استفاده می شود.

وابستگی افزایش خطر ابتلا به تریزومی 13، 18 بسته به سن مادر نیز قابل ردیابی است، اما نسبت به تریزومی 21 کمتر مشخص است. در 50 درصد موارد، انحرافات در طول سونوگرافی مشاهده می شوند. معاینه. برای یک متخصص با تجربه، تشخیص سندرم ادواردز یا پاتو بر اساس ویژگی های مشخصه مشکلی نیست.

بارداری و تجربیات مرتبط با آن همیشه خوشایند نیست، به ویژه انتظار برای نتایج غربالگری اول و دوم قبل از زایمان شما را نگران می کند. به هر حال، این مطالعات به تعیین خطر برخی از ناهنجاری های کروموزومی در جنین کمک می کند. مانند: سندرم داون، سندرم ادواردز، نقص لوله عصبی.

تریزومی 21 یا سندرم داون شایع ترین شکل آسیب شناسی ژنومی است که تقریباً در 1 از هر 800 کودک متولد می شود. دانشمندان دریافته اند که این بیماری به دلیل توزیع نادرست کروموزوم ها ایجاد می شود، در نتیجه بیمار به جای دو نسخه طبیعی از 21 کروموزوم، دارای سه کروموزوم است. پیش بینی ظاهر آسیب شناسی غیرممکن است، یک چیز واضح است - تریزومی در کروموزوم 21 به معنای چیزی بیش از یک سری اختلالات ذهنی، جسمی و رفتاری نیست که مانع توسعه طبیعیو وجود یک کودک بیمار.

در ارتباط با موارد فوق، دشوار است که اهمیت را بیش از حد برآورد کنیم تشخیص قبل از تولد، که به شما امکان می دهد خطر تریزومی 21 را در رحم با استفاده از شاخص های مشخصه تعیین کنید.

به روش های غیر تهاجمی اشاره دارد و شامل بررسی اولتراسوند و آنالیز بیوشیمیایی خون مادر است. زمان بهینهبرای اولین غربالگری قبل از تولد، هفته های 12-13 در نظر گرفته می شود.

در حین تشخیص سونوگرافیمتخصصان به اندازه منطقه یقه توجه می کنند که نشانگر مشخصه وجود انحراف است. یعنی بسته به هفته بارداری و هنجار مربوط به آن، نشانه تریزومی 21 ممکن است گسترش فضای نوکال بیش از 5 میلی متر باشد.

به نوبه خود، خون زن برای دو هورمون آزمایش می شود: b-hCG آزاد و Papp-A. واحد اندازه گیری شاخص های مورد مطالعه MoM است. مقادیر بدست آمده با هم مقایسه می شوند شاخص های عادیتریزومی 21 ممکن است با افزایش سطح b-hCG آزاد - بیش از 2 MoM و غلظت Papp-A - کمتر از 0.5 MoM نشان داده شود.

با این حال، نتایج نهایی را نمی توان بر اساس نتایج اولین غربالگری پیش از تولد گرفت، زیرا این تنها یک شاخص احتمالی است که همیشه سایر عوامل مؤثر بر سطح این هورمون ها را در نظر نمی گیرد. این موارد عبارتند از: سن حاملگی نادرست نشان داده شده، وزن مادر، تحریک تخمک گذاری، سیگار کشیدن.

در فاصله بین 15 تا 20 هفته، تلاش دوم برای تشخیص آسیب شناسی ژنومی انجام می شود. این دوره آموزنده تر در نظر گرفته می شود، زیرا بسیاری از ناهنجاری ها را می توان در طول معاینه سونوگرافی مشاهده کرد. به عنوان مثال، در یک جنین با کروموزوم تریزومی 21، طول استخوان بازو و استخوان ران، اندازه پل بینی، اندازه لگن کلیه با هنجارها نیز متفاوت است. دستگاه گوارشیا کیست های شبکه کوروئید مغز.

خون زن باردار از نظر سطح AFP که نشانگر واضح آسیب شناسی ارثی جنین است بررسی می شود. اگر در نتیجه غربالگری دوم معلوم شد که AFP کمتر از حد طبیعی است، ممکن است وجود تریزومی 21 را نشان دهد.

نتایج به دست آمده با نتایج مطالعه اول مقایسه می شود، اگر خطرات به اندازه کافی بالا باشد، روش های معاینه دیگری برای زن باردار تجویز می شود.