غربالگری پری ناتال رمزگشایی خون سه ماهه اول. غربالگری بیوشیمیایی - چه نوع تجزیه و تحلیلی است؟ غربالگری چیست

غربالگری (از انگلیسی "غربالگری") در پزشکی مجموعه ای از روش های تشخیصی با ماهیت پیشگیرانه است. این شامل بررسی گروهی از افراد متحد شده بر اساس یک ویژگی خاص به منظور شناسایی و جلوگیری از هر گونه آسیب شناسی است. دسته جداگانه ای از چنین بیمارانی زنان باردار هستند. برای تشخیص زودهنگام خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی، انحراف از روند طبیعی بارداری و نظارت بر سلامت مادر و کودک، طرحی متشکل از سه غربالگری قبل از تولد ایجاد شده است.

از نو شروع می کنیم غربالگری در سه ماهه اول اولین مرحله از نظارت جامع بارداری است. چه معایناتی در برنامه تشخیصی گنجانده شده است؟ بهترین زمان مصرف آنها چه زمانی است؟ و مهمتر از همه، چرا این امر ضروری است؟ پاسخ به این سوالات و سوالات دیگر در مقاله موجود است.

مطابق با مقررات وزارت بهداشت فدراسیون روسیه، به تمام زنان باردار توصیه می شود که سه بار - در هر سه ماهه - تحت غربالگری های دوران بارداری، یعنی قبل از تولد، قرار گیرند.

طبق روش پذیرفته شده، سه ماهه اول طبق روش تقویمی محاسبه (از لحظه لقاح) 14 هفته است، طبق روش مامایی (از تاریخ شروع آخرین قاعدگی) - 12 هفته. برنامه غربالگری در این مرحله شامل اولین سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی آزمایشگاهی است.

آنها به چه چیزی نگاه می کنند یا اولین اکران چه چیزی را نشان می دهد؟

هدف از اولین غربالگری اولتراسوند ارزیابی رشد صحیح جنین و وضعیت عمومی مادر است. برای انجام این کار، اندازه گیری های لازم انجام می شود، درجه رشد اندام ها تعیین می شود و آنها با شاخص هایی که مطابق با هنجار هستند مقایسه می شوند. در طول معاینه، ویژگی های زیر جنین تجزیه و تحلیل می شود:

• KTR (اندازه دنبالچه-آهیانه)؛
• طول و تقارن استخوان های لوله ای جفت شده - شانه ها، ساعد، ران ها، پاها.
• TVP (ضخامت منطقه یقه)؛
• دور سر، BPR (اندازه دوپاریتال) و فاصله از پیشانی تا پشت سر.
• مرحله تشکیل جمجمه، تقارن نیمکره های مغزی، ساختار آن؛
• اندازه، ساختار و محل قلب، رگ های خونی اصلی، ضربان قلب (ضربان قلب)؛
• اندازه شکم، رشد صحیح اندام های دستگاه گوارش، موقعیت آنها.

سونوگرافی به شما امکان می دهد وضعیت اندام های تناسلی زن را ارزیابی کنید:

• جفت - ساختار، بلوغ، محل آن؛
• بند ناف، عروق در آن؛
• مایع آمنیوتیک، مقدار آن؛
• رحم، تن آن؛
• دهانه رحم و سیستم عامل داخلی

CTE جنینی چیست؟

یکی از مهم ترین شاخص های اساسی رشد صحیح داخل رحمی کودک CTE - اندازه دنبالچه- جداری است. برابر با فاصله استخوان جداری تا دنبالچه است و با پیشرفت بارداری به تدریج افزایش می یابد. جداولی وجود دارد که مقادیر متوسط ​​این پارامتر را ارائه می دهد که برابر با هنجار است. یک انحراف جزئی لزوماً نشان دهنده وجود آسیب شناسی نیست، ممکن است یک ویژگی فیزیولوژیکی فردی باشد.

اگر اندازه گیری ها افزایش CTE را نشان دهد، این ممکن است نشان دهنده اندازه بزرگ جنین باشد که بر اساس آن پزشکان تولد کودکی با وزن بیش از میانگین 3-3.5 کیلوگرم را پیش بینی می کنند. اما تاخیر قابل توجه این شاخص از هنجار می تواند یک علامت باشد:

• بارداری یخ زده در صورت تشخیص، اقدامات فوری برای قطع آن انجام می شود تا از عواقب خطرناک جلوگیری شود - عفونت، خونریزی، ناباروری بیشتر.
• تولید ناکافی هورمون توسط بدن زن که مملو از خود سقط جنین است. برای عادی سازی سطوح هورمونی، درمان دارویی اصلاحی تجویز می شود.
• عفونت با بیماری های عفونی؛
• ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین برای تأیید یا رد چنین فرضیاتی، بررسی بیشتر ضروری است.

گاهی اوقات انحراف با سن حاملگی نادرست تعیین شده همراه است. برای رفع این مشکل، سونوگرافی مجدد پس از 7-10 روز انجام می شود.

PAPP-A چیست؟

آزمایش بیوشیمیایی سرم مادر در سه ماهه اول شامل تعیین محتوای دو عنصر در خون است: PAPP-A و hCG.

PAPP-A (از انگلیسی "پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A" یا پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری) پروتئین خاصی است که توسط جفت تولید می شود و اجازه می دهد تا در مورد رشد طبیعی جنین بر اساس مقایسه موارد شناسایی شده نتیجه گیری شود. محتوا با محتوای مقرر در دوره مناسب.

PAPP-A یک نشانگر مهم برای بسیاری از آسیب شناسی های ژنتیکی است. بنابراین، اگر مقدار بیش از حد تخمین زده شده آن اغلب نشان دهنده سن حاملگی نادرست تعیین شده باشد، آنگاه یک مقدار دست کم گرفته شده ممکن است نشان دهنده خطر داشتن فرزندی با سندرم داون، بارداری پسرفته و خطر سقط جنین خود به خود باشد.

گنادوتروپین جفتی انسان

HCG یا گنادوتروپین جفتی انسانی، هورمون خاصی است که چند ساعت پس از لقاح توسط کوریون شروع به تولید می کند. در روز دوازدهم غلظت آن 2-3 برابر افزایش می یابد و در هفته های 11...12 به اوج خود می رسد و در مقایسه با مقدار ذاتی یک زن غیر باردار چندین هزار برابر افزایش می یابد. این بر اساس محاسبه hCG است که عمل تمام آزمایشات سریع است.

در صورتی که مادر باردار دیابت داشته باشد یا از مسمومیت رنج می برد، افزایش متوسط ​​سطح hCG در بارداری های چندقلویی انتظار می رود. در موارد دیگر، این واقعیت باید هشدار دهنده باشد، زیرا ممکن است نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم داون باشد. کاهش hCG نشانه نارسایی جفت، خطر سقط جنین و نشانگر سندرم ادواردز است.

چگونه برای اولین غربالگری بارداری خود آماده شوید

اولین غربالگری اولین مرحله مهم در نظارت بر روند بارداری است. نتایج آن به ما امکان می دهد در مورد وضعیت مادر، رشد جنین، وجود یا عدم وجود آسیب شناسی نتیجه گیری کنیم. در این راستا، به دست آوردن نتایج عینی بسیار مهم است. قوانینی وجود دارد که برای دستیابی به حداکثر محتوای اطلاعاتی معاینات باید رعایت شود، از جمله رعایت رژیم غذایی خاص، مصرف مایعات و غیره.

شامل چه آزمایشاتی است؟

اولین برنامه غربالگری شامل دو مطالعه سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی است.

بسته به نحوه انجام سونوگرافی، حجم پر بودن مثانه بستگی دارد. اگر این عمل به صورت ترانس واژینال انجام شود، یعنی با قرار دادن سنسور در واژن، نیازی به اقدامات مقدماتی نیست. و تکنیک ترانس شکمی (از طریق دیواره قدامی شکم) شامل مصرف مقدار زیادی مایع (حداقل 0.5 لیتر) و ممنوعیت مراجعه به توالت به مدت 4 ساعت قبل از تشخیص است. هیچ آمادگی دیگری برای غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول لازم نیست.

ماده آزمایش بیوشیمیایی خون وریدی است که با معده خالی اهدا می شود. به منظور افزایش دقت مطالعه، رعایت رژیم غذایی حداقل یک روز قبل از آزمایش توصیه می شود.

آیا می توان قبل از غربالگری غذا خورد؟

برای انجام اولین سونوگرافی لازم نیست خود را در تغذیه محدود کنید. کافی است رژیم نوشیدن مایعات را رعایت کنید.

وضعیت با آزمایش بیوشیمیایی متفاوت است. علاوه بر این واقعیت که خون با معده خالی اهدا می شود، رعایت رژیم غذایی خاصی از روز قبل (ترجیحاً چند روز قبل) مهم است. شامل محصولات به استثنای:

• کمک به افزایش کلسترول - غذاهای بیش از حد چرب، تند، سرخ شده؛
• حاوی آلرژن های شناخته شده و بالقوه - مرکبات، شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و مانند آن.

اولین سونوگرافی در بارداری در چه هفته هایی انجام می شود؟

برای گذراندن اولین غربالگری، بازه های زمانی دقیقی تعیین شده است. زمان آن فاصله بین هفته یازدهم مامایی تا سیزدهم به اضافه 6 روز است. تشخیص‌هایی که زودتر یا دیرتر انجام می‌شوند به دلیل محتوای کم اطلاعات بی‌معنی هستند.

این محدوده زمانی تصادفی انتخاب نشده است. هفته دوازدهم دوره ای است که دوره جنینی به دوره جنینی تبدیل می شود و بهتر است دقیقا در لحظه این دگرگونی سونوگرافی انجام شود. با تجزیه و تحلیل پارامترهای ذاتی در این فرآیند، پزشکان قادر به نتیجه گیری عینی خواهند بود.

در عین حال، شما باید خون اهدا کنید، زیرا نتایج تجزیه و تحلیل آن اطلاعات به دست آمده از اسکن اولتراسوند را تکمیل می کند - آنها حقایق جدید را تأیید، رد و آشکار می کنند.

نحوه انجام اولین غربالگری

برای اینکه از غربالگری بدنام قبل از تولد نترسید، باید نحوه عملکرد آن را بدانید. پس از معاینه اولیه توسط پزشک، بیمار برای اولین سونوگرافی فرستاده می شود و تنها پس از آن آزمایش خون می گیرد. بیایید به این مراحل نگاه کنیم.

بررسی اکتشافی

در مرحله مقدماتی، پزشک معالج با بیمار گفتگو می‌کند تا استعداد ارثی در بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی را شناسایی کند، گزارشی از بیماری‌های قبلی و تاریخچه بارداری‌های قبلی را جمع‌آوری می‌کند، سؤالات دیگری را می‌پرسد که به زن اجازه می‌دهد به عنوان طبقه‌بندی شود. یک گروه خطر (عادات بد، مصرف داروها، روابط خانوادگی با فرزند پدر و غیره).

سونوگرافی

به طور معمول، غربالگری سونوگرافی قبل از تولد در سه ماهه اول به صورت ترانس واژینال انجام می شود. در این حالت، بیمار تمام لباس‌های زیر کمر را برمی‌دارد، به راحتی روی کاناپه می‌نشیند و زانوهای خود را خم می‌کند. متخصص تشخیص سنسور کوچکی را که با یک کاندوم مخصوص محافظت می‌شود، وارد واژن می‌کند و آن را با دقت حرکت می‌دهد. این روش کاملا بی خطر است و باعث درد یا ناراحتی نمی شود.

به ندرت معاینه به صورت شکمی انجام می شود. در این صورت زن شکم خود را رها کرده و دراز می کشد. پزشک پوست را با ژل طبی روان می کند که تماس مداوم را تضمین می کند و ایجاد شکاف هوا بین سنسور و سطح ناحیه مورد بررسی را از بین می برد. در طول عمل، سونولوژیست یک دستگاه اسکن را در امتداد سطح خارجی دیواره شکم حرکت می دهد و اطلاعات به صفحه کامپیوتر منتقل می شود.

در هر دو مورد اول و دوم، عمل فقط چند دقیقه طول می کشد و توضیحات بلافاصله در اختیار شما قرار می گیرد.

غربالگری بیوشیمیایی

با انجام سونوگرافی روی دستان خود می توانید برای بیوشیمی خون اهدا کنید. این اسناد حاوی اطلاعاتی در مورد سن دقیق بارداری است که در طول اسکن مشخص و تایید شده است. این اطلاعات برای مقایسه بعدی غلظت عناصر مورد مطالعه در پلاسمای خون با عناصر طبیعی بسیار مهم است، زیرا هر هفته دارای مقادیر خاصی است.

اگر سونوگرافی حاملگی رو به عقب یا محو شدن آن را نشان داد، انجام مرحله دوم غربالگری توصیه نمی شود.

جمع آوری بیومواد در شرایط آزمایشگاهی صورت می گیرد. برای انجام آزمایش، 10 میلی لیتر خون وریدی مورد نیاز است. نتایج فقط در چند هفته آماده خواهد شد.

هزینه خدمات

اگر یک زن باردار به طور رسمی در کلینیک دولتی بارداری ثبت نام کند، تمام معاینات برای او رایگان خواهد بود.

اگر می‌خواهید از آخرین پیشرفت‌های پزشکی استفاده کنید و با استفاده از تجهیزات مدرن و با استفاده از معرف‌های پیشرفته‌تر، تشخیص را انجام دهید، می‌توانید با یک کلینیک پولی تماس بگیرید. اولین سونوگرافی برنامه ریزی شده و آزمایش بیوشیمیایی برای تعیین تمام هورمون ها در دوران بارداری حداقل 4 هزار روبل هزینه خواهد داشت. اگر معاینات را جداگانه انجام دهید، میانگین قیمت سونوگرافی 2000 روبل، تجزیه و تحلیل hCG 700 روبل، PAPP-A 900 روبل است.

چه مقادیری نرمال در نظر گرفته می شوند؟

هدف اصلی 1 غربالگری تأیید رشد صحیح بارداری است که توسط آسیب شناسی ها پیچیده نیست. برای انجام این کار، ساختار آناتومیکی مادر و جنین بررسی می شود، ویژگی های اصلی جنین اندازه گیری می شود، غلظت اجزای مهم پلاسمای خون تعیین می شود و با میانگین مقایسه می شوند.

یکی از شاخص های کلیدی رشد طبیعی داخل رحمی CTE است که قبلا ذکر شد. هنجارهای آن، بسته به دوره، در جدول نشان داده شده است.

اندازه جنین دو جداره (BSD)

یکی دیگر از پارامترهای مهم فتومتری BPR است. برای تعیین آن، لازم است فاصله بین استخوان های جداری سر کودک اندازه گیری شود. با کمک آن، نه تنها می توانید رشد صحیح جنین را تأیید کنید، بلکه در مورد روش زایمان نیز نتیجه گیری کنید، زیرا اندازه جمجمه ممکن است به سادگی با کانال تولد مادر مطابقت نداشته باشد.

ضربان قلب (HR)

ضربان قلب یک مشخصه مهم است که در طول بارداری کنترل می شود. در برخی موارد، زندگی کودک به تشخیص به موقع انحرافات بستگی دارد. با این پارامتر است که می توان وجود نقایص قلبی را قضاوت کرد.

عضله قلب در هفته سوم پس از لقاح شروع به کار می کند، اما شما می توانید انقباض آن را فقط در هفته ششم بشنوید. ریتم ضربان قلب جنین در این مرحله با نبض مادر منطبق است. با گذشت زمان، میوکارد بیشتر و بیشتر منقبض می شود و در هفته نهم با 175 ضربه در دقیقه به اوج خود می رسد.

منطقه یقه (TVP)

TVP (ضخامت فضای یقه) شاخص دیگری است که باید مشخص شود. در این چین مستطیلی که در محل اتصال گردن نوزاد و بدن او ایجاد می شود، مایع در مراحل اولیه رشد جمع می شود که به مرور زمان از بین می رود. تورم بیش از حد این ناحیه یکی از عینی ترین نشانگرهای اکثر تریزومی ها (ظاهر یک کروموزوم اضافی در یکی از جفت های یک سری) و مونوزومی ها (فقدان یک کروموزوم در یک جفت) است. نازک شدن چین گردن نیز انحراف محسوب می شود.

استخوان بینی

وظایف سونوگرافی بارداری، که در سه ماهه اول تجویز می شود، شامل نظارت بر تشکیل استخوان بینی نوزاد است. در این مرحله، او هنوز استخوانی نشده بود. بنابراین، در هفته یازدهم فقط مهم است که از وجود آن اطمینان حاصل کنید و از هفته دوازدهم باید آن را اندازه گیری کنید.

رشد غیر طبیعی این قسمت از جمجمه نشان دهنده وجود ناهنجاری های ژنتیکی است. این شکل مسطح آن است که به ما این حق را می دهد که با اطمینان زیادی ایجاد سندرم داون را در نظر بگیریم.

در هفته 12-13، اندازه استخوان بینی باید به 3 میلی متر برسد. انحرافات در محدوده 2.0-4.2 میلی متر مجاز است.

استانداردهای آزمایش خون بیوشیمیایی

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم خون مادر، مرحله دوم و نه کمتر مهم غربالگری قبل از تولد است. نتایج آن به تایید یا رد نتیجه اولیه اسکن اولتراسوند و همچنین شناسایی تعدادی از آسیب شناسی های دیگر کمک می کند. برنامه تحقیقاتی شامل تعیین غلظت پلاسمایی hCG و PAPP-A است.

هنجار hCG و زیرواحد β آزاد hCG، جداول مقایسه ای

بیایید فوراً توجه کنیم که hCG و زیرواحد β آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی شاخص های متفاوتی هستند. علاوه بر این، این دومین موردی است که به عنوان نشانگر بیماری های کروموزومی جنین، به ویژه سندرم داون، اطلاعات بیشتری در نظر گرفته می شود.

بسته به سن حاملگی، مقادیر زیر hCG و زیر واحد بتا آزاد hCG طبیعی در نظر گرفته می شود.

هنجار PAPP-A در جدول مقایسه

PAPP-A پروتئین خاصی است که توسط جفت تولید می شود و محتوای آن در پلاسمای خون در دوران بارداری به طور مداوم افزایش می یابد. با تمرکز آن می توان رشد هماهنگ کودک را قضاوت کرد و انحراف آن از هنجار نشان دهنده آسیب شناسی های مختلف از جمله ژنتیکی و همچنین تهدید سقط جنین است.

در آزمایشگاه های مختلف، هنجارهای بیان شده در mU/ml هنگام تعیین هورمون و پروتئین پلاسما ممکن است متفاوت باشد. توصیه می شود از MoM شروع کنید - ضریبی که درجه انحراف نتایج به دست آمده از هنجار را نشان می دهد. محدوده قابل قبول 0.5-2 MoM است.

رمزگشایی نتایج

پس از اینکه زن باردار تحت سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول قرار گرفت، پزشکان شروع به رمزگشایی اطلاعات دریافتی می کنند. برای این منظور، یک روش یکپارچه برای محاسبه خطرات پاتولوژی ها، از جمله موارد ژنتیکی، ایجاد شده است. محاسبات با استفاده از الگوریتم های پایه و فردی انجام می شود. برای از بین بردن احتمال خطا و افزایش دقت نتایج از سیستم های نرم افزاری دارای گواهی ویژه استفاده می شود که یکی از محبوب ترین آنها پریسکا می باشد.

عوامل موثر بر نتایج غربالگری اول

تعدادی از عوامل عینی وجود دارد که بر نتایج به دست آمده در اولین غربالگری تأثیر می گذارد:

• بارداری با استفاده از روش IVF سونوگرافی - افزایش LZR، بیوشیمی - افزایش hCG، کاهش PAPP-A (10-15٪).
• بارداری دوقلو احتمالاً یک تحریف کلی در نتایج وجود دارد. معمولاً - افزایش غلظت β-hCG.
• اضافه وزن یک زن باردار بیوشیمی - افزایش hCG. با وزن ناکافی، وضعیت معکوس رخ می دهد.
• دیابت. بیوشیمی - افزایش سطح هورمون؛
• روش آمنیوسنتز یک روز قبل (تجزیه و تحلیل تهاجمی مایع آمنیوتیک). بیوشیمی - نتایج غیر قابل اعتماد ممکن است.
• استرس تجربه شده روز قبل، وضعیت روانی ناپایدار مادر باردار. تحریف غیر قابل پیش بینی نتایج نظرسنجی

نتایج نادرست

در زمان اولین غربالگری، نوزاد در رحم هنوز بسیار کوچک است. در این راستا، بررسی جزئیات ساختار بدن او و انجام اندازه گیری های لازم می تواند دشوار باشد. طبق آمار، مطالعات انجام شده در مراحل اولیه بیشترین خطا را دارند. به عنوان مثال، اثربخشی تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی بر اساس سونوگرافی و آزمایش‌های خون 86 درصد تخمین زده می‌شود که نتایج مثبت کاذب در 6 درصد رخ می‌دهد.

نحوه تایید یا رد نتایج

فرم غربالگری نهایی حاوی اطلاعات کامل، از جمله شرح نتایج به دست آمده، ارزیابی خطر (مربوط به سن و بیماری)، و ضریب نهایی MoM است. بر اساس این سند، دکتری که زن باردار را مشاهده می کند، در مورد اقدامات بعدی نتیجه گیری می کند.

اگر بیمار معتقد است که در طول معاینات نتایج غیر قابل اعتمادی به دست آمده است، می تواند در یک موسسه پزشکی دیگر تحت تشخیص مجدد قرار گیرد. برای انجام این کار، نه تنها باید تحت آزمایش قرار بگیرید، بلکه باید تحت سونوگرافی نیز قرار بگیرید. انجام این کار قبل از هفته چهاردهم زایمان منطقی است.

انحرافات

اولین سونوگرافی و تجزیه و تحلیل پلاسمای خون، مشروط به رعایت مهلت های اجرای آنها، می تواند انحرافات زیر را نشان دهد:

• سندرم داون احتمال ظاهر شدن یک کروموزوم اضافی در ردیف 21 1:700 است. به لطف تشخیص به موقع، این احتمال به 1:1100 کاهش یافت.
• سندرم ادواردز نوع دیگری از تریزومی که قبلاً در ردیف 18 کروموزوم قرار دارد. در یک نوزاد از هر 7000 نوزاد رخ می دهد.
• سندرم پاتو جهش خطرناکی که توسط کروموزوم سوم در ردیف سیزدهم ایجاد می شود. احتمال – 1:10000;
• سندرم اسمیت اوپیتز ناشی از شکست در سنتز مواد آلی با اختلالات متابولیک بعدی؛
• سندرم کورنلیا دی لانگ. با علائم متعدد مشخص می شود.
• آسیب شناسی توسعه لوله عصبی (مننگوسل، آنسفالی و موارد مشابه)؛
• آسیب شناسی حفره شکمی، از جمله امفالوسل، یعنی فتق دیواره قدامی، فتق ناف و غیره.

سونوگرافی

انحرافات در رشد جنین و روند بارداری را می توان مشکوک کرد اگر ویژگی های جنین سنجی به دست آمده در طول سونوگرافی با موارد عادی متفاوت باشد و نه تنها ماژول، بلکه علامت اختلاف نیز نقش دارد.

1. KTR. بیش از حد معمول - یک میوه بزرگ، این اصطلاح به اشتباه تنظیم شده است. کمتر از حد طبیعی - رشد غیر طبیعی بارداری، تولید ناکافی هورمون توسط بدن مادر، فرآیند عفونی، ناهنجاری های ژنتیکی.
2. BPR. بیش از حد طبیعی - فتق مغزی، تومور، هیدروسفالی، و همچنین اندازه های بزرگ جنین (با توجه به نسبت). کمتر از حد طبیعی - تاخیر رشد.
3. ضربان قلب. هر گونه انحراف نشان دهنده نقص قلبی است.
4. TVP. ناهماهنگی در ضخامت چین دهانه رحم نشانه تغییر در کاریوتیپ مانند سندرم های داون، ادواردز، پاتو، شرشفسکی-ترنر است.
5. استخوان بینی. نبود یا کوچک بودن آن نشانه اکثر تریزومی ها است.

اگر HCG طبیعی نباشد چه؟

افزایش سطح hCG در پلاسمای خون اغلب نشان دهنده خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون است. با این حال، این پدیده در زنان مبتلا به دیابت، مبتلا به سمیت و در حاملگی های چند قلو ذاتی است.

سطح پایین hCG به طور غیر معمول نشانه ای از سندرم ادواردز است. تولید ناکافی این هورمون همچنین می تواند نشان دهنده مشکلات جفت - نارسایی جفت و خطر سقط جنین باشد.

اگر PAPP-A غیر طبیعی باشد چه؟

سطح پایین پروتئین در خون نه تنها خطر سقط جنین خود به خودی، بلکه وجود ناهنجاری های کروموزومی (سندرم های داون، ادواردز، د لانگ) را نشان می دهد.

در موارد نادر، افزایش غلظت پروتئین مشاهده می شود. معمولاً این واقعیت ارزش تشخیصی ندارد. زنان مبتلا به PAPP-A بالا نسبت به زنانی که سطح پروتئین طبیعی دارند، بیشتر در معرض عوارض نیستند.

تست دوبل

تمام برنامه های غربالگری (در سه ماهه اول، دوم یا سوم) شامل تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم مادر است. هر دوره از بارداری دارای خواص ویژه ای از جمله تغییر در ترکیب خون است.

در سه ماهه اول، حداکثر اطلاعات توسط سطوح hCG و PAPP-A ارائه می شود. بر اساس تعداد عناصر مورد مطالعه، چنین آزمونی دو برابر نامیده می شود. قبلاً در سه ماهه دوم ، علاوه بر سونوگرافی ، یک آزمایش سه گانه (hCG ، آلفا فتوپروتئین ، استریول آزاد) انجام می شود ، کمتر اوقات یک آزمایش چهارگانه که مقررات آن شامل اینهیبین A نیز می شود.

مامان

به منظور استاندارد کردن جمع بندی نتایج غربالگری، که به نوبه خود از تأثیر عوامل انسانی و سایر عوامل خارجی در هنگام ارزیابی خطر ایجاد آسیب شناسی در جنین جلوگیری می کند، ضریب MoM (چندین میانه) در عمل پزشکی استفاده می شود. نسبت نتایج به دست آمده را به میانه نشان می دهد. مقدار ایده آل آن "1" است. انحرافات در محدوده 0.5 تا 2.5 مجاز هستند.

این ضریب با عوامل عینی مرتبط است که مستقیماً بر یک شاخص خاص تأثیر می گذارد، به عنوان مثال، سن، نژاد، عادات بد، بیماری های همزمان، تجربه با بارداری های قبلی، IVF و غیره.

در مورد سندرم داون چه معنایی دارد؟

سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایع ترین اختلال ژنتیکی است. در هفته 11-13 بارداری کاملاً با موفقیت تشخیص داده شده است. نشانگر اصلی این آسیب شناسی در سونوگرافی ضخیم شدن چین دهانه رحم است. اگر TVP بیش از 3 میلی متر باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بسیار زیاد است. علائم اضافی:

• عدم وجود استخوان بینی بعد از هفته یازدهم فقط 2% از کودکان سالم این علامت را دارند و 60-70% سندرم داون دارند.
• کاهش متوسط ​​جمجمه، اکسیپوت صاف، سه فونتانل.
• استخوان کوچک فک بالا؛
• صافی ویژگی های صورت؛
• اختلال در جریان خون، از جمله در جهت معکوس، در مجرای Arancia. در 5% از کودکان سالم و 80% از کودکان بیمار مشاهده شد.
• تاکی کاردی (ضربان قلب سریع)؛
• تون عضلات هیپوتونیک؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• عدم وجود یکی از شریان های نافی؛
• افزایش سطح hCG، کاهش سطح PAPP-A.

نحوه تشخیص سندرم ادواردز

سندرم ادواردز نسبت به انحراف شرح داده شده در بالا کمتر شایع است، اما پیامدهای آن بسیار جدی تر است. 90 درصد کودکانی که با این آسیب شناسی متولد می شوند یک سال زنده نمی مانند. این تریزومی را می توان با علائم زیر شناسایی کرد:

• عدم وجود استخوان بینی؛
• کاهش جمجمه با اکسیپوت بیرون زده؛
• کاهش ضربان قلب؛
• تون عضلات هیپرتونیک؛
• امفالوسل؛
• شریان نافی منفرد؛
• کاهش سطح hCG و PAPP-A.

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود

بر اساس نتایج سونوگرافی و آزمایش خون تجویز شده برای سه ماهه اول، با استفاده از یک بسته نرم افزاری ویژه با الگوریتم های محاسباتی داخلی، خطر ایجاد یک آسیب شناسی خاص برای یک بارداری خاص تعیین می شود. نتیجه گیری در مورد احتمال به صورت کسری بیان می شود، به عنوان مثال، "ریسک پایه تریزومی 21 1:350 است." این بدان معنی است که اگر شما 350 بیمار با شاخص های مشابه را بگیرید، یکی از آنها فرزندی با سندرم داون به دنیا می آورد.

در صورتی که ریسک از 1:380 تجاوز نکند، نتیجه گیری خوبی ارائه می شود. اگر در محدوده 1:250...1:380 باشد، بالا در نظر گرفته می شود. اگر احتمال تولد نوزاد با آسیب شناسی از 1:250 بیشتر شود، سؤال خاتمه بارداری مطرح می شود.

در صورت شناسایی خطر بالا چه باید کرد

اگر بیمار دارای خطر بالای تایید شده برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری های ناشی از جهش های ژنتیکی باشد، مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است. پس از مطالعه مواد معاینه، او ممکن است سونوگرافی مکرر یا بیوشیمی خون و همچنین اشکال تهاجمی تشخیص را تجویز کند: بیوپسی پرز کوریونی، کوردوسنتز یا آمنیوسنتز. بر اساس مجموعه ای از اطلاعات، موضوع حفظ یا خاتمه بارداری تصمیم گیری خواهد شد.

اگر پزشک گفت که باید سقط جنین انجام دهید چه باید کرد

متأسفانه در برخی موارد تقریباً صد در صد اطمینان وجود دارد که کودک بیمار متولد می شود، به خصوص اگر این موضوع با معاینات تکمیلی تأیید شود. اگر پزشک توصیه کند یا حتی اصرار کند که قطع شود، به احتمال زیاد دلیل خوبی برای این کار دارد. در هر صورت تصمیم نهایی فقط بر عهده خانم باردار است.

اقدامات بعدی

اگر اولین سونوگرافی و بیوشیمی پلاسما موفقیت آمیز بود، وضعیت عالی مادر را نشان داد، و رشد برنامه ریزی شده یک کودک سالم را تایید کرد، غربالگری برنامه ریزی شده بعدی در سه ماهه دوم (بین هفته های 16 و 20) خواهد بود. در این بازه زمانی، خانم باردار باید هر دو هفته یکبار به متخصص زنان مراجعه کند و به طور مرتب آزمایشات عمومی خون و ادرار را انجام دهد.

در طول بارداری، یک زن به طور منظم تحت معاینات مختلفی قرار می گیرد که به نظارت بر رشد جنین و روند بارداری کمک می کند.

سه ماهه اول یکی از اولین معایناتی است که خانم ها پس از ثبت نام انجام می دهند. ماهیت غربالگری شناسایی احتمال ایجاد پاتولوژی های جنینی است. نتایج این معاینه تا حد زیادی بر مشاهده بیشتر زن تأثیر می گذارد.

غربالگری در بارداری چه زمانی و در چه مواردی تجویز می شود؟

غربالگری سه ماهه اول مجموعه ای از روش های تشخیصی است که امکان شناسایی برخی آسیب شناسی های رشد جنین را فراهم می کند. برای همه زنان باردار، بدون استثنا، در هفته 10-14 بارداری انجام می شود. زمان بهینه برای غربالگری 12 هفته است، زیرا در این دوره است که سطح هورمون حداکثر است.

از مزایای غربالگری، سادگی و در دسترس بودن آن است. اساساً شامل 2 روش ساده است که در همان روز انجام می شود: و. بر اساس هر دو روش معاینه، پزشک در مورد بیماری های احتمالی کودک نتیجه گیری می کند.

شایان ذکر است که علیرغم محتوای بالای اطلاعات غربالگری، فقط بیماری های احتمالی و نه همیشه موجود را نشان می دهد. به عنوان مثال، با کمک غربالگری، می توانید تعیین کنید که خطر ابتلا به سندرم داون چقدر بالا است، اما اینکه آیا این سندرم وجود دارد را می توان در تاریخ بعدی مشخص کرد.

غربالگری سه ماهه اول، که رمزگشایی آن تنها 1-2 روز طول می کشد، به شناسایی بیماری ها و آسیب شناسی های مختلف جنین به موقع و در مراحل اولیه کمک می کند.

غربالگری برای همه انجام می شود، اما خانم ها باید در موارد زیر توجه ویژه ای به روش و آماده سازی داشته باشند:

• سن بالای 35 سال. اگر زنی پس از 35 سال برای اولین بار زایمان کند، از نظر ناهنجاری های ژنتیکی مختلف به دقت مورد بررسی قرار می گیرد. با افزایش سن، خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی افزایش می یابد.
• سابقه مشکلات بارداری اگر زنی قبل از بارداری فعلی خود سقط جنین، سقط از دست رفته یا زایمان زودرس داشته است، توجه ویژه ای به غربالگری در سه ماهه اول می شود.
• زنانی که در دوران بارداری داروهای ممنوعه مصرف کرده اند. یک زن همیشه بلافاصله از بارداری مطلع نمی شود. در مراحل اولیه، ممکن است ناآگاهانه داروهایی مصرف کند که به جنین آسیب برساند. غربالگری به شناسایی این آسیب ها کمک می کند.
• وجود بیماری های ارثی. اگر خود زن یا پدر کودک هر گونه بیماری ارثی داشته باشد، رشد جنین به طور ویژه نظارت می شود. وجود بیماری در بستگان نزدیک والدین نیز مورد توجه قرار می گیرد.

آماده سازی و روش

مراحل با معده خالی انجام می شود. اول، معمولاً با مثانه پر انجام می شود. قبل از معاینه، نوشیدن 2 لیوان آب ساکن توصیه می شود. بعد از خود عمل، می توانید به توالت رفته و سپس برای اهدای خون بروید.

اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود، نیازی به پر کردن مثانه نیست. غربالگری توسط پزشک برای خانم ها تجویز می شود. زمان غربالگری برای سه ماهه اول به شدت محدود است: از هفته دهم تا روز ششم هفته سیزدهم. بهتر است غربالگری را در هفته 12 انجام دهید که در آن زمان احتمال خطا حداقل است. پزشک سن حاملگی و تاریخ غربالگری را محاسبه می کند.

با معده خالی انجام می شود. توصیه می شود فاصله زمانی 4-6 ساعت پس از آخرین وعده غذایی را حفظ کنید. توصیه می شود قبل از غربالگری مدتی رژیم بگیرید: همه چیزهای چرب، خامه ای، شکلاتی، سرخ شده را حذف کنید. با رعایت این قوانین ساده، دقت نتایج افزایش می یابد.

در سه ماهه اول، یک زن ممکن است دچار مسمومیت، حالت تهوع شود و ترجیحات چشایی او تغییر کند. توصیه نمی شود قبل از اهدای خون چیزی بخورید، حتی برای کاهش حالت تهوع، زیرا خون به سرعت لخته شده و برای معاینه نامناسب است.برای جلوگیری از میل به ادرار کردن قبل از سونوگرافی، باید 2 ساعت قبل از معاینه به توالت بروید و سپس چند لیوان آب بنوشید. باید آب خالص غیر گازدار باشد، اما نه چای، قهوه، آبمیوه.روش غربالگری اولتراسوند به خودی خود هیچ تفاوتی با سایر روش ها ندارد، اما تجهیزات قوی تر است و پزشک به عنوان متخصص سونولوژیست تخصص دارد.

سونوگرافی را می توان به صورت ترانس واژینال یا ترانس شکم انجام داد.

در هر صورت دردی وجود نخواهد داشت. زنی وارد مطب دکتر می شود، شکمش را خالی می کند یا تمام لباس هایش را تا کمر در می آورد و روی کاناپه دراز می کشد. پزشک سطح شکم را با ژل چرب می کند و یک سنسور روی آن می اندازد.

در سونوگرافی ترانس واژینال، حسگر شکلی کشیده دارد. پزشک یک نازل یکبار مصرف مخصوص روی آن می گذارد و آن را با ژل روغن کاری می کند. سنسور به صورت کم عمق وارد واژن می شود، بنابراین نباید هیچ احساس ناخوشایندی وجود داشته باشد. اگر ترشحات خونی ظاهر شود، پزشک عمل را متوقف می کند. ترشح کمی در روز سونوگرافی یا روز بعد طبیعی است.

در طول این روش، اندازه جنین و اندازه قلب و مغز ارزیابی می شود. گاهی موقعیت جنین به ما اجازه نمی دهد تمام پارامترهای آن را ارزیابی کنیم. در این حالت به مادر باردار توصیه می شود که بایستد، راه برود و سرفه کند تا جنین موقعیت خود را تغییر دهد.

توصیه می شود که غربالگری را زودتر از 11 هفته کامل مامایی انجام دهید تا اندازه جنین اجازه دهد تا اندام های آن به وضوح بررسی شود.

در طول روش اولتراسوند، پارامترهای زیر ارزیابی می شوند:

• اندازه دنبالچه-آهیانه. اندازه جنین از دنبالچه تا تاج مهم ترین شاخص رشد طبیعی آن است در هفته یازدهم بارداری، این اندازه بسته به دوره می تواند به 42-58 میلی متر برسد. در پایان هفته دوازدهم بارداری، CTE در حال حاضر به 60-70 میلی متر می رسد.
• ضربان قلب. ضربان قلب جنین ممکن است افزایش یابد، اما اغلب ضربان قلب با رشد جنین کاهش می یابد. بنابراین، در هفته دهم هنجار 160-179 ضربه در دقیقه و در هفته دوازدهم - 150-174 ضربه در دقیقه است.
• . ضخامت ناحیه یقه در هفته سیزدهم نباید بیشتر از 3 باشد. ناحیه یقه ضخیم ممکن است نشان دهنده خطر ابتلای کودک به سندرم داون و سایر بیماری های مادرزادی جدی باشد که فقط در اواخر بارداری قابل تشخیص است.
• اندازه دوپاریتال. این فاصله بین استخوان های جداری است. در هفته سیزدهم بارداری نباید بیش از 26 میلی متر باشد. یک انحراف جزئی در محدوده طبیعی این شاخص همیشه نشان دهنده آسیب شناسی نیست، این یک ویژگی رشدی یا یک دوره نادرست تنظیم شده است. افزایش اندازه سر جنین نشان دهنده بزرگ بودن آن است (اگر سایزهای دیگر نیز بزرگتر از حد طبیعی باشند)، یا اینکه ممکن است دچار هیدروسفالی شود.
• اندازه استخوان بینی اندازه استخوان بینی فقط از هفته دوازدهم بارداری قابل ارزیابی است. بنابراین استخوان قابل مشاهده است اما اندازه آن ارزش تشخیصی ندارد. در هفته 12، اندازه طبیعی استخوان بینی بیش از 3 میلی متر است.
• مغز. به طور معمول، نیمکره های مغزی جنین به طور متقارن رشد می کنند. ساختارهای آن ارزیابی می شود.

توضیح: آزمایش خون طبیعی

آزمایش خون در دوران بارداری شاخص مهمی از سلامت بدن زن باردار و جنین است.

هنگام غربالگری در سه ماهه اول، در درجه اول سطح هورمون های لازم برای رشد طبیعی جنین را نشان می دهد. قبل از انجام می شود و مدت زمان بارداری را مشخص می کند که آیا با بارداری مطابقت دارد یا خیر. این مهم است، زیرا شمارش خون به دوره بستگی دارد.

از آنجایی که آزمایش با معده خالی انجام می شود، توصیه می شود مقداری غذا همراه خود داشته باشید تا پس از خون گیری احساس بیماری نکنید.

توصیه می شود 2 تا 3 روز قبل از اهدای خون، تمام غذاهایی که ممکن است آلرژن قوی باشند حذف شوند. این باید انجام شود حتی اگر زن هرگز واکنش آلرژیک نداشته باشد. غذاهای دریایی (به ویژه میگو و صدف)، شکلات، مرکبات و عسل از رژیم غذایی زنان باردار حذف می شوند.

پارامترهای اصلی خونی که در غربالگری در سه ماهه اول مورد توجه قرار می گیرند، hCG و PAPP-A هستند.

این هورمون هورمون بارداری یا گنادوتروپین جفتی انسانی نامیده می شود. سطح این هورمون به تعیین بارداری حتی قبل از تاخیر کمک می کند. در هفته دوازدهم بارداری، سطح hCG به حداکثر می رسد و سپس به تدریج کاهش می یابد. مرزهای این هورمون بسیار گسترده است و اغلب به ویژگی های فردی بدن مادر و خود جنین بستگی دارد. به عنوان مثال، در هفته دوازدهم بارداری سطح hCG بین 13 تا 128 واحد است. هر دو شاخص هنجار در نظر گرفته خواهند شد.

سطح خون نه تنها با سندرم داون، بلکه با سمیت شدید و حاملگی های چندقلویی نیز افزایش می یابد، که از قبل با سونوگرافی تعیین می شود. سطح پایین hCG ممکن است نشان دهنده حاملگی خارج از رحم باشد که با سونوگرافی نشان داده می شود و همچنین خطر بالای سقط جنین را نشان می دهد. در این صورت می توان زن را برای نگهداری نگهداری کرد.

فیلم مفید - اولین غربالگری در دوران بارداری:

PAPP-A همانی است که تولید می شود. او مسئول رشد و عملکرد طبیعی آن است. انحراف از محدوده طبیعی این شاخص ممکن است نشان دهنده وجود بیماری های کروموزومی در جنین باشد. در هفته 12، سطح این پروتئین به طور معمول به 1-6 mU/ml می رسد. کاهش سطح PAPP-A به دلیل خطر بالای سقط جنین به طور بالقوه خطرناک در نظر گرفته می شود.

آسیب شناسی احتمالی جنین

غربالگری سه ماهه اول به شناسایی تعداد زیادی از آسیب شناسی های جنینی کمک می کند. همه پاتولوژی ها نیاز به ختم بارداری ندارند.

پزشک همچنین باید هشدار دهد که اولین غربالگری آسیب شناسی احتمالی یا خطر بالای وقوع آنها را نشان می دهد، اما در نتیجه سونوگرافی زیر ممکن است وجود نداشته باشد:

• سندرم داون کودکان مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند. در سونوگرافی در اولین غربالگری، استخوان بینی در جنین دیده نمی شود و فضای نوکال ضخیم می شود. هرچه فضای گردن ضخیم تر باشد، احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری های رشدی بیشتر می شود. حدود یک سوم از تمام بارداری هایی که کودک مبتلا به سندرم داون است به سقط خود به خود یا مرگ جنین ختم می شود. کودکان مبتلا به یک سندرم مشابه دارای تأخیرهای جدی در رشد و ویژگی های مشخصه صورت هستند: صورت صاف، پل بینی صاف، برجستگی های ناقص ابروها.
• سندرم ادواردز اگر سندرم داون برای همه شناخته شده باشد، پس بسیاری از زنان در مورد سندرم ادواردز چیزی نشنیده اند. این یک بیماری ژنتیکی است که در آن یکی از کروموزوم ها تکرار می شود. دلایل ایجاد این بیماری ناشناخته است. کودک مبتلا به این بیماری می تواند از والدینی کاملا سالم به دنیا بیاید. کودکان مبتلا به سندرم ادواردز دارای وزن کم هنگام تولد، فک رشد نکرده، شکاف کام یا شکاف لب و تاخیر در رشد هستند. کودکان مبتلا به این سندرم اغلب تا بزرگسالی زنده نمی مانند.
• آسیب شناسی توسعه لوله عصبی. نقایص رشد لوله عصبی در میان سایر ناهنجاری های رشدی بسیار رایج است. برای جلوگیری از ایجاد این نقایص، به مادران توصیه می شود در حین آمادگی برای بارداری، مصرف اسید فولیک را شروع کنند. کودکان مبتلا به این نقایص ناهنجاری های رشدی مختلفی دارند: از شکاف لب تا کیست های مغزی.

در نتیجه، ضریب MoM نشان داده شده است، که نشان دهنده سطح انحراف در رشد جنین است. در مرحله بعد، با استفاده از یک برنامه خاص، با در نظر گرفتن تمام داده ها و سابقه پزشکی زن، نسبت محاسبه می شود. به عنوان مثال، اگر 1:300 نشان داده شود، به این معنی است که از هر 300 زن با داده های یکسان، یک کودک با اختلالات ژنتیکی به دنیا می آورد.

غربالگری مطالعه ای است که به طور جامع بر روی گروه خاصی از افراد، در این مورد، زنان باردار در مراحل مختلف انجام می شود. غربالگری سه ماهه اول شامل تشخیص اولتراسوند و آزمایشات بیوشیمیایی خون است. هدف این مطالعه شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی و همچنین آسیب شناسی رشد جنین است.

در سه ماهه اول، غربالگری، از جمله سونوگرافی معمول، در هفته های 11-13 بارداری انجام می شود که دوره بهینه برای مطالعه در نظر گرفته می شود. اگر سونوگرافی زودتر از این دوره یا برعکس دیرتر انجام شود، ممکن است تفسیر نتایج غیر قابل اعتماد باشد.

البته، یک زن می تواند از انجام تحقیقات خودداری کند، حتی با وجود دستور وزارت بهداشت فدراسیون روسیه که از سال 2000 در حال اجرا است، اما چنین تصمیمی نه تنها در رابطه با سلامتی او بسیار خطرناک و حتی سهل انگارانه خواهد بود. بلکه برای سلامتی کودک متولد نشده.

غربالگری سه ماهه اول شامل دو نوع تحقیق است:

1. تشخیص سونوگرافی.
2. آزمایش خون بیوشیمیایی

معاینه اولتراسوند در سه ماهه اول بارداری نیاز به آمادگی دارد. برای انجام مطالعه به روش معمول (سطحی) هنگامی که حسگر دستگاه روی شکم مادر باردار می لغزد، مثانه او باید پر باشد که برای این کار باید حدود نیم لیتر آب ساکن و تمیز نوشید. 1.5 ساعت قبل از شروع عمل یا 3- 4 ساعت قبل از سونوگرافی ادرار نکنید.

اگر پزشک این عمل را به صورت ترانس واژینال انجام دهد، زمانی که یک سنسور مخصوص دستگاه وارد واژن می شود، نیازی به آمادگی خاصی نیست. خانم باردار باید قبل از شروع عمل به توالت برود.

آزمایش خون بیوشیمیایی مرحله دوم غربالگری است و تنها پس از سونوگرافی انجام می شود. این شرایط مهم است، زیرا شاخص های به دست آمده همیشه به مرحله بارداری بستگی دارد و هر روز تغییر می کند و دوره دقیق را فقط می توان با استفاده از سونوگرافی تعیین کرد. برای به دست آوردن تفسیر صحیح از شاخص های مطالعه و ایجاد انطباق با استانداردهای لازم، این شرط باید رعایت شود.

در زمان گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل، زن باید نتایج آماده از قسمت اول مطالعه را داشته باشد که نشان دهنده مدت زمان دقیق بارداری است. اگر روش آزمایش اولتراسوند نشان دهنده پسرفت بارداری یا محو شدن آن باشد، انجام قسمت دوم غربالگری هیچ فایده ای ندارد.

یک مطالعه بیوشیمیایی نیاز به آماده سازی دارد تا پزشک بتواند شاخص های دقیق را به دست آورد و مطابقت آنها را با استانداردها تعیین کند. نمونه گیری خون از ورید به شدت با معده خالی انجام می شود.

تقریباً 2-3 روز قبل از مراجعه به اتاق درمان، لازم است: از رژیم غذایی حذف شیرینی ها، غذاهای دودی، غذاهای سرخ شده و چرب و همچنین غذاهایی که بالقوه آلرژی زا هستند، به عنوان مثال، آجیل، شکلات، مرکبات، غذاهای دریایی. .

عدم رعایت این شرایط اغلب منجر به نتایج تحقیقات غیر قابل اعتماد می شود.

از غربالگری چه چیزی می توانید یاد بگیرید؟

برای اینکه تفسیر اولتراسوند قابل اعتماد و آموزنده باشد، لازم است این روش زودتر از هفته یازدهم بارداری انجام شود، اما حداکثر تا سیزدهم.

موقعیت جنین باید برای بازرسی و اندازه گیری راحت باشد. اگر وضعیت قرارگیری نوزاد اجازه انجام سونوگرافی را نمی دهد، از زن خواسته می شود تا به پهلو بچرخد، راه برود، چند حرکت اسکات انجام دهد یا سرفه کند تا نوزاد را وادار به چرخش کند.

شاخص هایی که باید در سونوگرافی در یک سوم اول بارداری بررسی شوند:

1. اندازه دنبالچه- جداری (CTP). اندازه گیری از نقطه جداری سر تا دنبالچه انجام می شود.
2. اندازه دو جداری (BPD) فاصله بین توبرکل های ناحیه جداری است.
3. دور سر.
4. فاصله از پشت سر تا ناحیه جلویی.
5. ساختار مغز، تقارن آرایش نیمکره ها، بسته شدن جمجمه.
6. ضخامت ناحیه یقه (TVP).
7. ضربان قلب (HR).
8. اندازه قلب و همچنین بزرگترین عروق.
9. طول استخوان های شانه، ران، ساق پا و ساعد.
10. ضخامت جفت، ساختار و محل آن در رحم.
11. محل بند ناف و تعداد رگ های موجود در آن.
12. حجم مایع آمنیوتیک
13. لحن رحم.
14. وضعیت دهانه رحم و سیستم داخلی آن.

وقتی سونوگرافی زودتر از موعد انجام می شود، پزشک نمی تواند اندازه استخوان بینی را ارزیابی کند، CTE جنین از 33 تا 41 میلی متر است که برای انجام مطالعه کافی کافی نیست. ضربان قلب در این دوره بین 161 تا 179 ضربه، TVP از 1.5 تا 2.2 میلی متر و BPR 14 میلی متر است.

استانداردهای رمزگشایی شاخص ها در این زمان:

1. در هفته 11، استخوان بینی جنین قابل مشاهده است، اما اندازه آن همیشه قابل ارزیابی نیست. CTE نوزاد از 42 تا 50 میلی متر، BPR 17 میلی متر، TVP از 1.6 تا 2.4 میلی متر و ضربان قلب از 153 تا 177 ضربه است.
2. در هفته 12، اندازه استخوان بینی 3 میلی متر یا کمی بیشتر است. CTE در محدوده 51-59 میلی متر، BPR 20 میلی متر، TVP از 1.6 تا 2.5 میلی متر و ضربان قلب از 150 تا 174 است.
3. در هفته 13، اندازه استخوان بینی بیش از 3 میلی متر است. محدوده CTE از 62 تا 73 میلی متر، BPR 26 میلی متر، TVP از 1.7 تا 2.7 و ضربان قلب از 147 تا 171 ضربه در دقیقه است.

غربالگری بیوشیمیایی تعدادی شاخص مهم را تعیین می کند که یکی از آنها گنادوتروپین جفتی انسانی β-hCG است که توسط غشای جنین تولید می شود. این هورمون است که به شما امکان می دهد با استفاده از یک نوار تست مخصوص، حضور حاملگی را در مراحل اولیه تعیین کنید.

از ابتدای بارداری در طول دوره طبیعی خود، سطح β-hCG به تدریج افزایش می یابد و تا هفته دوازدهم به حداکثر مقدار خود می رسد و پس از آن کاهش می یابد. در نیمه دوم ترم، سطح β-hCG در همان سطح باقی می ماند.

سطوح طبیعی β-hCG عبارتند از:

• هفته 10: از 25.80 تا 181.60 نانوگرم در میلی لیتر.
• هفته 11 از 17.4 تا 130.3 نانوگرم در میلی لیتر؛
• هفته 12 از 13.4 تا 128.5 نانوگرم در میلی لیتر؛
• هفته 13 از 14.2 تا 114.8 ng/ml.

مقادیر بالا با سندرم داون در یک جنین در حال رشد یا زمانی که مادر باردار دارای شکل شدید سمیت و همچنین دیابت شیرین است مشاهده می شود.

کاهش خوانش ممکن است نشان دهنده نارسایی جفت باشد (که معمولاً با سونوگرافی مشخص می شود) یا اینکه جنین دارای سندرم ادواردز است.

دومین شاخص مهم پروتئین A (PAPP-A) است که با بارداری مرتبط است، زیرا این پروتئین توسط جفت تولید می شود و وظیفه عملکرد و رشد صحیح آن را بر عهده دارد.

داده های زیر شاخص های عادی PAPP-A در نظر گرفته می شوند:

• از 10 تا 11 هفته از 0.45 تا 3.73 mIU/ml.
• از 11 تا 12 هفته از 0.78 تا 4.77 mIU/ml.
• از 12 تا 13 هفته از 1.03 تا 6.02 mIU/ml.
• از 13 تا 14 هفته از 1.47 تا 8.55 mIU/ml.

اگر خوانش ها پایین تر از حد طبیعی باشد، این ممکن است نه تنها خطر سقط جنین، بلکه وجود سندرم ادواردز، داون یا کورنلیا د لانگ را در جنین نشان دهد. در برخی موارد، افزایش سطح پروتئین مشاهده می شود، اما این امر اهمیت تشخیصی یا بالینی قابل توجهی ندارد.

محاسبه ضریب MoM

این شاخص بر اساس نتایج تحقیق محاسبه می شود. مقدار آن نشان دهنده درجه انحراف نتایج آزمایش از هنجارهای میانگین تعیین شده است که از 0.5 تا 2.5 برای حاملگی تک قلو و تا 3.5 برای حاملگی های چند قلو متغیر است.

در آزمایشگاه‌های مختلف، هنگام بررسی یک نمونه خون، ممکن است شاخص‌ها متفاوت باشد، بنابراین شما نمی‌توانید نتایج را خودتان ارزیابی کنید.

هنگام محاسبه ضریب، لازم است نه تنها آزمایشات، بلکه سن مادر باردار، وجود بیماری های مزمن، دیابت، عادات بد، وزن زن باردار، تعداد جنین هایی که در داخل رشد می کنند نیز در نظر گرفته شود. و همچنین نحوه وقوع بارداری (به طور طبیعی یا با کمک IVF). خطر ایجاد آسیب شناسی در جنین زمانی که این نسبت کمتر از 1:380 باشد بالا در نظر گرفته می شود.

درک درست معنای این نسبت مهم است. به عنوان مثال، اگر نتیجه گیری "1:290، خطر بالا" را بیان کند، این بدان معناست که از بین 290 زن با داده های مشابه، تنها یک نفر دارای یک فرزند با آسیب شناسی ژنتیکی بوده است.

موقعیت هایی وجود دارد که میانگین ها به دلایل دیگری از هنجار منحرف می شوند، به عنوان مثال:

• اگر زنی دارای اضافه وزن یا چاقی شدید باشد، سطح هورمون اغلب بالا می رود.
• با IVF، شاخص های PAPP-A کمتر از میانگین عمومی خواهد بود و β-hCG، برعکس، بالاتر خواهد بود.
• هنگامی که مادر باردار مبتلا به دیابت است، افزایش سطح هورمون طبیعی نیز قابل مشاهده است.
• برای حاملگی های چند قلو، هنجارهای متوسط ​​​​تثبیت نشده است، اما سطح β-hCG همیشه بالاتر از رشد یک جنین است.

انجام تحقیقات در سه ماهه اول به ما امکان می دهد وجود (عدم) بسیاری از آسیب شناسی ها را در جنین در حال رشد تعیین کنیم، به عنوان مثال:

1. مننگوسل و انواع آن (آسیب شناسی توسعه لوله عصبی).
2. سندرم داون تریزومی 21 در یک مورد از 700 معاینه رخ می دهد، اما به لطف تشخیص به موقع، تولد نوزادان مبتلا به 1 مورد از 1100 مورد کاهش یافته است.
3. امفالوسل. با این آسیب شناسی، یک کیسه فتق در دیواره قدامی شکم جنین تشکیل می شود که بخشی از اندام های داخلی وارد آن می شود.
4. سندرم ادواردز که تریزومی 18 است. در یک مورد از 7000 مورد رخ می دهد. در نوزادانی که مادرانشان در زمان بارداری بالای 35 سال سن دارند بیشتر دیده می شود. هنگام انجام سونوگرافی مشاهده می شود که جنین دارای امفالوسل، کاهش ضربان قلب است و استخوان های بینی قابل مشاهده نیستند. علاوه بر این، اختلالاتی در ساختار بند ناف نیز شناسایی می شود که در آن به جای دو شریان تنها یک شریان وجود دارد.
5. سندرم پاتاو که تریزومی روی کروموزوم 13 است. بسیار نادر است، حدود یک مورد در هر 10000 نوزاد، و به عنوان یک قاعده، حدود 95٪ از نوزادان مبتلا به این سندرم در ماه های اول زندگی می میرند. هنگام انجام سونوگرافی در این موارد، پزشک به کندی رشد استخوان های بلند و مغز، امفالوسل و افزایش ضربان قلب جنین اشاره می کند.
6. تریپلوئیدی که یک ناهنجاری ژنتیکی است که با مجموعه کروموزوم های سه گانه مشخص می شود که با بروز بسیاری از اختلالات رشدی همراه است.
7. سندرم اسمیت اوپیتز این اختلال یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که باعث اختلالات متابولیک می شود. در نتیجه، جنین در حال رشد دچار نقص ها و آسیب شناسی های بسیاری، اوتیسم و ​​عقب ماندگی ذهنی می شود. این سندرم در یک مورد از 30000 مورد رخ می دهد.
8. سندرم کورنلیا د لانگ، که یک ناهنجاری ژنتیکی است که باعث عقب ماندگی ذهنی در نوزاد متولد نشده می شود. در یک مورد از 10000 رخ می دهد.
9. آنسفالی جنین. این آسیب شناسی رشدی نادر است. نوزادان مبتلا به این اختلال می توانند در داخل رحم رشد کنند، اما نمی توانند زندگی کنند و بلافاصله پس از تولد یا بعد از آن در رحم بمیرند. با این ناهنجاری، جنین فاقد مغز و استخوان های طاق جمجمه است.

غربالگری در سه ماهه اول به ما این امکان را می دهد که بسیاری از بیماری های کروموزومی و اختلالات رشدی را در نوزاد متولد نشده در مراحل اولیه بارداری شناسایی کنیم. غربالگری به شما این امکان را می دهد که درصد نوزادان متولد شده با ناهنجاری های مادرزادی را کاهش دهید و همچنین با انجام اقدامات به موقع بسیاری از بارداری هایی را که در آنها خطر خاتمه وجود دارد، نجات دهید.

یکی از روش های نوین معاینه مادران باردار غربالگری بیوشیمیایی است. معنی چنین نام پیچیده ای چیست؟

غربالگری بیوشیمیایی (از انگلیسی "to screen" - sort, sift) مجموعه ای از تست های تشخیصی است که با هدف شناسایی زنان متعلق به یک گروه خطر خاص انجام می شود. هدف از این معاینه تعیین احتمال داشتن فرزندی با بیماری های پاتولوژیک شدید - نقص بسته شدن لوله عصبی و ناهنجاری های کروموزومی است.

غربالگری بیوشیمیایی جزء مهمی از غربالگری جامع قبل از تولد (آزمایشات آزمایشگاهی و سونوگرافی با هدف شناسایی) است که به گفته پزشکان، کاملاً بی خطر است و تأثیر منفی بر خود بارداری و جنین ندارد و بنابراین برای همه مادران باردار غربالگری بیوشیمیایی در دو مرحله انجام می شود: غربالگری سه ماهه اول (از هفته 10 تا 14 - آزمایش دوگانه) و غربالگری سه ماهه دوم (از هفته 16 تا 20 - آزمایش سه گانه).

اساس غربالگری بیوشیمیایی چیست؟

این روش کاملاً ساده نیست، اما به لطف آن شما متقاعد خواهید شد که همه چیز در برنامه ژنتیکی فرزند متولد نشده خود خوب است. برای انجام روش غربالگری بیوشیمیایی، باید یک آزمایش خون انجام دهید، که (با استفاده از نشانگرهای خاص) برای انواع خاصی از پروتئین ها که نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی هستند بررسی می شود. از لحظه ای که زندگی جدیدی در بدن شما متولد می شود، جفت بلافاصله شروع به تولید موادی می کند که برای شما جدید هستند (اغلب پروتئین ها) که پس از نفوذ به سیستم گردش خون، بدن را ترک می کنند.

در دوران بارداری طبیعی، با رشد کودک، مقدار این مواد تغییر می کند. اگر جنین هر گونه اختلال رشدی داشته باشد، بدون توجه به دلایلی که باعث ایجاد آنها شده است، مقدار پروتئین به طور قابل توجهی با هنجار پذیرفته شده کلی متفاوت است. این فرآیند است که اساس روش غربالگری بیوشیمیایی است.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری (آزمایش دوگانه)

در سه ماهه اول بارداری، ممکن است برای مطالعه برای اهدای خون و غربالگری بیوشیمیایی (گنادوتروپین جفتی انسان) - هورمونی که فقط در بدن مادر باردار وجود دارد، که در آن پزشکان فقط به یک جزء خاص - یک ماده خاص علاقه مند هستند، ارجاع دهید. پروتئین در خون زنان باردار PAPP-A و زیر واحد بتا آزاد. پس از دریافت نتایج تجزیه و تحلیل، کامپیوتر آنها را با هنجار مقایسه می کند و تشخیص را تعیین می کند (در صورت شناسایی). به لطف غربالگری بیوشیمیایی، تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی شدید در جنین در مراحل اولیه بارداری امکان‌پذیر است: نقص لوله عصبی، سندرم ادواردز یا سندرم داون.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم (آزمایش سه گانه) چه چیزی را می تواند تعیین کند؟

در مرحله بعد، غربالگری بیوشیمیایی می تواند سایر ناهنجاری ها را در رشد جنین تشخیص دهد. پزشکان بر هورمون‌هایی مانند استریول و گنادوتروپین جفتی انسانی و همچنین AFP (آلفافتوپروتئین)، پروتئینی که در کبد جنین تولید می‌شود، نظارت می‌کنند. تشخیص سطح بالای AFP ممکن است نشان دهنده آسیب شناسی در رشد اندام های اصلی حیاتی باشد. افزایش سطح این پروتئین نشان دهنده ناهنجاری در رشد نخاع یا مغز جنین است و همچنین می تواند از درگیری Rh یا خطر سقط جنین صحبت کند. اما، شایان ذکر است که افزایش محتوای AFP زمانی طبیعی در نظر گرفته می شود.

سطح استریول آزاد کمک می کند مطمئن شوید که جفت به طور طبیعی کار می کند و کودک همه چیز مورد نیاز خود را دریافت می کند و بدن به طور کلی دارای سطح کافی از نیروهای محافظتی است.

داده های غربالگری بیوشیمیایی به دست آمده در این دوره توسط کامپیوتر برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پردازش می شود.

کاهش سطح استریول و AFP و در عین حال افزایش hCG ممکن است نشان دهنده آن باشد.

آیا غربالگری بیوشیمیایی برای همه مادران باردار اجباری است؟

غربالگری بیوشیمیایی آزمایشی است که برای همه مادران باردار اجباری نیست، اما در بسیاری از موارد پزشکان آن را توصیه می کنند. در اینجا نشانه های اصلی برای غربالگری بیوشیمیایی اجباری وجود دارد:

• اگر این اولین بارداری شماست و بالای 30 سال سن دارید.
• اگر قبل از این بارداری سقط جنین داشته اید؛
• اگر در دوران بارداری به یک بیماری عفونی جدی مبتلا شوید.
• آسیب شناسی ارثی؛
• اگر قبلاً فرزندانی با ناهنجاری های کروموزومی دارید.

غربالگری بیوشیمیایی - انتخاب شما

با کمک غربالگری بیوشیمیایی، شما این فرصت را دارید که ناهنجاری های رشد جنین را در مراحل اولیه بارداری تشخیص دهید و سعی کنید به نحوی بر وضعیت تأثیر بگذارید. از این گذشته ، همیشه بهتر است از قبل در مورد مشکلات بدانید و حق انتخاب داشته باشید که آیا فرزند بیمار به دنیا بیاورید یا خیر. برای دریافت ارجاع برای این روش، باید در سه ماهه اول بارداری تحت معاینه سونوگرافی قرار بگیرید.

مادران باردار عزیز، نکته اصلی را به خاطر بسپارید: تمام آزمایشات را به موقع انجام دهید، معاینات لازم را انجام دهید، تصویری سالم داشته باشید، هرگز، تحت هیچ شرایطی، ناامید نشوید و تسلیم افسردگی نشوید - و کودک مورد نظر شما قطعاً خواهد بود. شاد و سالم به دنیا آمد!

به ویژه برایآنا ژیرکو

غربالگری - ترجمه شده از انگلیسی، این کلمه به معنای مرتب سازی یا انتخاب است. به طور خلاصه، غربالگری پری ناتال مجموعه ای ویژه از آزمایش ها، آزمایش ها و مطالعاتی است که می تواند ایده روشنی از انحرافات احتمالی در رشد جنین به دست دهد.

همه غربالگری ها به تعداد سه ماهه تقسیم می شوند، زیرا در طول هر دوره بارداری، مادر باردار باید آزمایش های برنامه ریزی شده را انجام دهد.

غربالگری ها به دو آزمایش دوگانه، سه گانه و یک چهارم تقسیم می شوند که ناهنجاری های هورمونی خاصی را در تمام دوره های بارداری نشان می دهند.

هدف اصلی غربالگری جداسازی گروه های خطر برای ایجاد نقایص مادرزادی در جنین است: سندرم داون، سندرم ادواردز، نقص لوله عصبی. بر اساس نتایج سونوگرافی و نتایج آزمایش خون گرفته شده از ورید، نتیجه محاسبه می شود.

طبیعتاً هنگام پردازش اطلاعات، اطلاعات شخصی زن (از سن، وزن، عادات بد گرفته تا استفاده از داروهای هورمونی در دوران بارداری) در نظر گرفته می شود.

چه آزمایش های غربالگری در دوران بارداری باید انجام شود؟

سونوگرافی باید ضخامت شفافیت نوکال را بررسی کند. ضریب آن اگر از 2-2.5 سانتی متر بیشتر شود، نشان دهنده وجود احتمالی سندرم داون در کودک است.

TVP در دوره های کاملاً محدود بارداری - از 11 تا 14 هفته، به طور دقیق تر - تا 12 هفته اندازه گیری می شود. بعداً جنین بزرگ می شود و شاخص های TVP محتوای اطلاعاتی خود را از دست می دهند.

در سه ماهه اول، خون برای هورمون های b-hCG و PAPP-A اهدا می شود.

غربالگری دوم (هفته 16-18) شامل اسکن اولتراسوند نمی شود - نشانه های آن از اول گرفته شده است. و خون باید برای هورمون b-hCG، پروتئین آلفا AFP و استریول - یعنی به اصطلاح "آزمایش سه گانه" اهدا شود.

نتایج آزمایش غربالگری

برای نتیجه باید حدود سه هفته صبر کنید. شاخص های آزمایش نه به صورت اعداد، بلکه به صورت MoM بیان می شوند که به معنای تعدد در پزشکی است. میانه میانگین آماری برای نشانگر داده شده است. طبق هنجار، MoM باید در محدوده 0.5-2.0 باشد. اگر بر اساس آزمایشات، انحراف از هنجار آشکار شود، به این معنی است که برخی از آسیب شناسی در رشد جنین وجود دارد.

افزایش hCG ممکن است نشان دهنده ناهنجاری های زیر باشد: نقص رشد کروموزومی، چند قلوزایی، تضاد Rh. کاهش hCG نشان دهنده حاملگی خارج از رحم، تهدید به سقط جنین یا حاملگی توسعه نیافته است. افزایش یا کاهش AFP نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی احتمالی است.
مجموع و ترکیبی از انحرافات در نسبت هورمون ها نیز می تواند نشان دهنده وجود آسیب شناسی باشد. بیایید بگوییم که در سندرم داون، شاخص AFP دست کم گرفته می شود، و hCG، برعکس، بیش از حد تخمین زده می شود. مشخصه لوله عصبی بسته افزایش سطح پروتئین آلفا (AFP) و کاهش سطح هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) است. در سندرم ادواردز، هورمون های آزمایش کاهش می یابد.

اگر خطر بالایی وجود دارد

در صورت بالا بودن خطر، زن برای مشاوره به متخصص ژنتیک ارجاع داده می شود. در اینجا شما باید یک تصمیم بسیار مهم در زندگی بگیرید. ناهنجاری های نشان داده شده توسط اندازه گیری های شما قابل درمان نیستند. در اینجا اطلاعاتی به شما داده می شود که به احتمال زیاد فرزندی «متفاوت» خواهید داشت.

متخصص ژنتیک شاخص های شما، اطلاعات مربوط به شجره نامه شما را مطالعه می کند، روشن می کند که آیا از درمان هورمونی برای حفظ بارداری استفاده شده است یا خیر (Utrozhestan، Duphaston) و مطمئناً هشدار می دهد که هیچ راهی برای تشخیص صددرصد دقت وجود ندارد که آیا کودک آسیب شناسی دارد یا خیر. جز با روش های تهاجمی این روش ها خیلی بی ضرر نیستند: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز (گرفتن مایع آمنیوتیک از طریق سوراخ در شکم)، کوردوسنتز (پنچر شدن از بند ناف جنین). در انجام تحقیقات تهاجمی خطر خاصی وجود دارد.

متأسفانه، غربالگری های امروزی اطلاعات کمی ارائه می دهند. غیر قابل اعتماد بودن و خطاپذیری مطالعات غیرتهاجمی بسیار زیاد است. برخی از پزشکان حتی در مورد توصیه چنین روش هایی بحث می کنند.

در سه ماه اول بارداری، کاملاً همه زنان این روش بدون درد را انجام می دهند.

فرصتی برای شناخت آسیب شناسی در رشد جنین فراهم می کند. این شامل معاینه اولتراسوند و آزمایش خون است. برای انجام تشخیص، تمام اطلاعات شخصی زن (از سن، وزن، وجود بیماری های مزمن تا عادت های بد) در نظر گرفته می شود. از رگ او خون گرفته و سونوگرافی انجام می شود.

زمان انجام اولین غربالگری در دوران بارداری

همه این اقدامات در هفته 10-13 بارداری انجام می شود. با وجود چنین مدت زمان کوتاهی، آنها به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی در جنین کمک می کنند.

تمام نتیجه گیری در مورد رشد جنین بر اساس نتایج مجموع تحقیقات و تجزیه و تحلیل انجام می شود. اگر تشخیص احتمال بالای ناهنجاری در شکل گیری نوزاد را مشخص کند، زن برای آمنیوسنتوز و IVS فرستاده می شود.

گروه ریسک:

• زنانی که سفیدتر از 35 سال سن دارند.
• آن دسته از مادران باردار که فرزندانی با سندرم داون یا سایر ناهنجاری های ژنتیکی داشتند.
• زنان بارداری که قبلاً بچه های معلول به دنیا آورده اند یا در گذشته سقط جنین داشته اند.

علاوه بر این، غربالگری برای زنانی که در سه ماهه اول از بیماری های ویروسی رنج می بردند و از داروهای منع مصرف برای درمان استفاده می کردند، اجباری است.

مرحله آماده سازی برای اولین غربالگری

آماده سازی برای اولین غربالگری در کلینیک دوران بارداری و با راهنمایی یک متخصص زنان انجام می شود.

1. سعی کنید آزمایش خون و سونوگرافی را در همان روز و در همان آزمایشگاه انجام دهید.
2. آزمایش خون را با معده خالی انجام دهید و از رابطه جنسی خودداری کنید تا احتمال تحریف نتایج را از بین ببرید.
3. قبل از رفتن به کلینیک خود را وزن کنید - این برای پر کردن فرم ضروری است.
4. قبل از عمل، شما نباید آب بنوشید، حداقل بیش از 100 میلی لیتر.

اولین فرآیند غربالگری چگونه کار می کند؟

مرحله اول- بیوشیمیایی این فرآیند آزمایش خون است. وظیفه آن شناسایی ناهنجاری هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و نقص در شکل گیری مغز و نخاع در جنین است.

نتایج آزمایش خون در اولین غربالگری داده های قابل اعتمادی را برای تشخیص ارائه نمی دهد، اما منجر به تحقیقات اضافی می شود.

فاز دوم- این سونوگرافی سه ماهه اول بارداری است. این رشد اندام های داخلی و محل اندام ها را تعیین می کند. علاوه بر این، اندازه گیری های بدن کودک انجام می شود و با استانداردهای مناسب سن مقایسه می شود. این غربالگری محل و ساختار جفت و استخوان بینی جنین را بررسی می کند. معمولا در این مرحله در 98 درصد کودکان قابل مشاهده است.

هنجارهای غربالگری اول در دوران بارداری

همچنین، اولین غربالگری حاملگی چند قلو را در صورتی که همه شاخص ها از حد معمول فراتر رود، تعیین می کند.

• اگر نتایج آزمایش بالاتر از حد طبیعی باشد، خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد متولد نشده زیاد است. اگر آنها کمتر از حد نرمال باشند، سندرم ادواردز ممکن است.
• هنجار PAPP-A ضریب دیگری برای اولین غربالگری در دوران بارداری است. این پروتئین پلاسما A است که سطح آن در طول بارداری افزایش می یابد و اگر این اتفاق نیفتد، کودک متولد نشده مستعد ابتلا به بیماری است.
• اگر PAPP-A کمتر از حد طبیعی باشد، کودک در معرض خطر بالایی برای ایجاد ناهنجاری ها و آسیب شناسی ها است. اگر بالاتر از حد معمول باشد، اما نتایج تحقیقات دیگر از هنجار منحرف نشود، جای نگرانی نیست.

هنجار در اولین غربالگری به مادر اجازه می دهد تا به طور مستقل نتایج آزمایش های به دست آمده را رمزگشایی کند. با دانستن هنجارهای آنها، یک زن باردار می تواند خطرات ایجاد آسیب شناسی و بیماری های جنین را تعیین کند.

برای محاسبه شاخص ها باید از ضریب MoM استفاده کرد که نشان دهنده انحراف از میانگین است. در طول فرآیند محاسبه، مقادیر تنظیم شده ای گرفته می شود که ویژگی های بدن زن را در نظر می گیرد.

اگر به نتایج غربالگری اعتماد ندارید، آن را با انجام مجدد همان آزمایش خون و سونوگرافی در آزمایشگاه دیگر تکرار کنید. این کار تا هفته 13 بارداری قابل انجام است.

با استفاده از غربالگری، گروه های خطر برای عوارض و همچنین آسیب شناسی های مادرزادی در جنین در دوران بارداری تعیین می شود.

غربالگری مکرر در طول سه ماهه دوم انجام می شود، اگرچه هفته های 16-17 موثرترین آنها در نظر گرفته می شود.

زمان انجام غربالگری دوم در دوران بارداری

یک مطالعه جامع ثانویه برای تعیین احتمال تشکیل ناهنجاری های کروموزومی در جنین انجام می شود: در این زمان احتمال آنها بسیار زیاد است.

سه نوع غربالگری دوم وجود دارد:

1. سونوگرافی (تشخیص ناهنجاری ها با استفاده از سونوگرافی)،
2. بیوشیمیایی (پارامترهای خون)،
3. ترکیب شده، که در آن دو مورد اول استفاده می شود.

سونوگرافی معمولاً به عنوان یک آزمایش غربالگری در پایان سه ماهه دوم انجام می شود و شامل آزمایش خون برای علائم مختلف است. نتایج معاینه سونوگرافی که قبلاً انجام شده است نیز در نظر گرفته می شود. سیستم عملیات متوالی در طول این مجموعه مطالعات به شرح زیر است: پس از اهدای خون و انجام معاینه اولتراسوند، زن پرسشنامه ای را پر می کند که اطلاعات شخصی را نشان می دهد، که برای تعیین مدت بارداری و احتمال ابتلا به آن استفاده می شود. عیوب. با در نظر گرفتن مدت زمان بارداری، آزمایشات انجام می شود. پس از این، اطلاعات دریافت شده توسط یک برنامه کامپیوتری برای محاسبه خطرات پردازش می شود. با این حال، حتی نتایج به دست آمده را نمی توان یک تشخیص نهایی، تضمین مطلق وجود خطر، در صورت اثبات آن، در نظر گرفت. برای به دست آوردن اطلاعات دقیق و دقیق تر، زن باردار برای انجام آزمایشات تکمیلی و مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شود.

یک مطالعه بیوشیمیایی خون مادر باردار با استفاده از آزمایشات خاص است.

به طور دقیق تر، با توجه به به اصطلاح "آزمایش سه گانه"، که سطح پروتئین ها و هورمون ها، مانند: گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) در خون، آلفا فتوپروتئین (AFP)، استرول آزاد را مطالعه می کند. زمانی که این مجموعه مطالعات ثانویه شامل خونگیری برای تعیین سطح اینهیبین A نیز می شود، این آزمایش "چهارگانه" می شود.

مطالعه غلظت این هورمون‌ها و پروتئین‌ها در خون این امکان را فراهم می‌کند که با احتمال بالایی در مورد احتمال ابتلای کودک به سندرم داون، سندرم ادواردز و نقص لوله عصبی قضاوت کنیم.

نتیجه گیری مجموعه ای از مطالعات مکرر ممکن است یک شاخص غیر مستقیم از وضعیت معیوب شکل گیری کودک و تشدید دوره بارداری باشد. به عنوان مثال، سطح غیر طبیعی hCG نشان دهنده ناهنجاری در کروموزوم ها، خطر تشکیل پره اکلامپسی یا وجود دیابت شیرین در مادر باردار است.

کاهش سطح hCG ممکن است نشان دهنده اختلال در رشد جفت باشد.

افزایش یا کاهش AFP و اینهیبین A در سرم خون یک زن باردار نشانه اختلال در شکل گیری طبیعی نوزاد و ناهنجاری های مادرزادی احتمالی - نقص لوله عصبی باز، احتمالاً سندرم داون یا سندرم ادواردز است. اگر آلفا فتوپروتئین به شدت افزایش یابد، جنین ممکن است بمیرد. اگر سطح هورمون استروئید زنانه - استریول آزاد - تغییر کند، فعالیت سیستم جنین جفتی می تواند مختل شود: کمبود آن نشان دهنده عملکرد غیر طبیعی احتمالی کودک است.

اگر نتایج یک سری مطالعات مکرر نامطلوب بود، نباید از قبل نگران باشید. آنها فقط در مورد خطرات تخمینی انحرافات صحبت می کنند، آنها تشخیص نهایی را تشکیل نمی دهند. در موردی که حداقل یک جزء منفرد از غربالگری ثانویه با هنجار مطابقت ندارد، لازم است تحقیقات بیشتری انجام شود. شاخص های یک مطالعه غربالگری ممکن است تحت تأثیر چندین دلیل باشد: لقاح آزمایشگاهی، وزن زن، وجود دیابت، عادات بد، مانند سیگار کشیدن.

ویدئویی در مورد غربالگری