تریزومی 21 18 13 طبیعی است. بارداری - غربالگری قبل از تولد برای تریزومی در سه ماهه اول بارداری (سندرم داون)

تریزومی 21 که بیشتر به عنوان سندرم داون (DS) شناخته می شود، یکی از بیماری های مرتبط با کروموزوم است که بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته است. U فرد عادیتعداد کروموزوم ها 46، یعنی 23 جفت است. اگر این عدد تغییر کند، ناهنجاری های کروموزومی مختلف ایجاد می شود. بنابراین تریزومی ۲۱ چیست، چقدر شایع است، خطرات این ناهنجاری چیست و چه روش هایی برای تعیین آن وجود دارد؟ در زیر هر سوال به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.

تریزومی 21 چیست؟

به طور کلی، مفهوم تریزومی به معنای وجود سه کروموزوم است، در جایی که طبق همه قوانین باید یک جفت وجود داشته باشد. سندرم داون به دلیل ظهور کروموزوم سوم در جفت 21 ایجاد می شود. اگر در مورد دلایل این ناهنجاری صحبت کنیم، آنها شناخته شده نیستند. اما مکانیسم چنین پدیده هایی مورد مطالعه قرار گرفته است: در هنگام تقسیم سلولی، واگرایی کروموزوم ها (کمتر کروموزوم های مرد) رخ نمی دهد و سلولی با 24 کروموزوم به دست می آید. هنگامی که یک سلول 23 کروموزوم طبیعی با سلول 24 کروموزوم حاصل ادغام می شود، در طی فرآیند لقاح تخمک، به جای 46 کروموزوم اصلی، یک زیگوت حاوی 47 کروموزوم به دست می آید.

در اکثر موارد، اگر جنین دارای یک ناهنجاری مانند تریزومی 21 (سندرم داون) باشد، قابل دوام نیست. این باعث می شود بدن مادر تلاش کند تا خود را پاک کند. و اغلب سقط جنین خیلی زود اتفاق می افتد مراحل اولیه. آنقدر که ممکن است یک زن وقت نداشته باشد متوجه باردار بودنش شود. اما همیشه هم به این صورت نیست.

احتمال ناهنجاری

متأسفانه سن به طور مستقیم بر احتمال داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 21 تأثیر می گذارد. آمار WHO برای زنان بالای 40 سال 3 درصد را ذکر می کند. با این حال، بارداری های خیلی زود (قبل از 18 سالگی) نیز خطر بالای سندرم داون در کودک دارند - حدود 2٪. که در اخیراتعداد زنانی که بعد از 35 سال زایمان می کنند کاهش یافته است، همین موضوع باعث کاهش این میزان می شود گروه سنیظاهر کودکان مبتلا به بیماری مانند تریزومی 21 - میزان آن تقریبا 2 برابر کمتر است. اما بیشتر ناهنجاری های کروموزومیهنوز هم در زنانی که زیر 30 سال زایمان می کنند مشاهده می شود، زیرا این گروه به طور نامتناسبی بزرگتر است. اگر آمارها را در یک دوره چند دهه در نظر بگیریم، می‌توانیم افزایش‌های خاصی را در نرخ تولد کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ در برخی کشورها شناسایی کنیم. اما تحقیقات نشان می دهد که این انفجارها به عواملی مانند تشعشع، عفونت های ویروسیو اثرات مواد شیمیایی مضر، بلکه موارد خود به خودی تصادفی از وقوع همزمان ناهنجاری های کروموزومی است.

گونه های سیتوژنتیک

بر اساس تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک، می توان چندین نوع تریزومی 21 را متمایز کرد که اکثریت قریب به اتفاق تریزومی 21 را اشغال می کند که مکانیسم وقوع آن را دارد که در بالا توضیح داده شد - به آن شکل ساده یا تریزومی دیابت می گویند. درصد این نوع سندرم داون تقریباً 95 درصد کل توده است. از نظر آماری عدم تفکیک کروموزوم ها با سمت زنانهحدود 4 برابر از نر بیشتر است. چرا این اتفاق می افتد هنوز مشخص نیست. حدود 2 درصد به دلیل نوع موزاییکی تریزومی 21 است. این امر به دلیل سه برابر شدن کروموزوم 21 تنها در برخی از سلول های بدن ایجاد می شود. تشخیص این نوع مشکل است، زیرا فرد مبتلا به سندرم داون شکل موزاییکی دارد ظاهرو اغلب در توسعه از همتایان خود عقب نمی مانند. 3% باقیمانده فرم انتقال است. ویژگی آن جابجایی 21 جفت به کروموزوم های دیگر است. این تریزومی نیز به طور خفیف بیان می شود و رشد کودکان مبتلا به آن تقریباً با همسالان خود برابری می کند.

تصویر بالینی تریزومی 21

علائم دیابت متنوع است: آسیب شناسی مادرزادی و نقص رشد، اختلال در رشد سیستم عصبی مرکزی، کاهش پاسخ ایمنی بدن و موارد مشابه. با تریزومی 21، تولد در ترم اتفاق می افتد، اما اغلب اوقات توسعه نیافتگی متوسط ​​وجود دارد اعضای داخلی، حدود 10٪ از میانگین هنجار. علائم اصلی دیابت بلافاصله پس از تولد مشاهده می شود و با گذشت زمان بیشتر مشخص می شود. تنها در یک مورد از هر ده مورد تشخیصی مانند تریزومی 21 در زایشگاه دشوار است. اگر در مورد صحبت کنید نشانه های خارجی، برجسته ترین آنها عبارتند از:

• شکل چشم مشخص، نزدیک به Mongoloid (به لطف این، SD داشت برای مدت طولانینام مغولوئیدیسم)؛
• شکل صورت گرد با ویژگی های ساده؛
• صاف شدن قسمت میانی بینی؛
• یک چین مشخصه "Mongoloid" در گوشه داخلی چشم.
• زبان بزرگ، اغلب بیرون زده؛
• شکل جمجمه صاف؛
• گوش ها شکل نامنظم.

شرایط کاهش تون عضلانی و حرکت بیش از حد مفصل نیز مشخص است. علائم اغلب شامل نقص مادرزادی ماهیچه قلب، نقص رشد انگشتان، تغییرات است پوستروی کف دست و پا (به اصطلاح چین های میمونی). دستگاه گوارش، به عنوان یک قاعده، نقص مادرزادی ندارد. در مورد فراوانی علائم، فقط کمبودهای قد دارای ارزش مطلق هستند. به عنوان مثال، اگر ساختار مشخص استخوان های جمجمه و صورت مغولوئید در 98٪ از کودکان مبتلا به دیابت یافت شود، گوش های نامنظم در بیش از 40٪ دیده می شود و غیره.

شاخص های فکری و فیزیکی

شاخص های ذهنی و جسمی عمومی نقش مهمی در تشخیص تریزومی 21 ایفا می کنند. کودکان مبتلا به دیابت در هر دوی این موارد عقب هستند. در بزرگسالی، قد بیمار مبتلا به سندرم داون تقریباً 20 سانتی متر کمتر از حد متوسط ​​است. اگر آموزش خاصی اعمال نشود، تاخیر می شود شاخص های ذهنیممکن است به حالت ابهام برسد. سطح بهره هوشی کودکان مبتلا به تریزومی 21 به طور متوسط ​​در محدوده 75-25 است. در عین حال ، آنها با محبت ، توجه ، اطاعت و پشتکار متمایز می شوند.

واکنش ضعیف سیستم ایمنی(هر دو اجزای سلولی و هومورال)، فرآیندهای آهسته سنتز آنزیم دستگاه گوارشو مهار کلی فرآیندهای جبرانی بدن، حساسیت حاد افراد مبتلا به تریزومی 21 را به عوامل محیطی نامطلوب مشخص می کند. این امر باعث بروز نسبتاً مکرر چنین مواردی می شود فرآیندهای التهابیمانند ذات الریه، و سیر بیماری های "کودکی" اغلب با عوارض همراه است. کودکان مبتلا به دیابت اغلب دچار کمبود وزن و کمبود ویتامین هستند.

همه موارد فوق منجر به مرگ و میر بالای چنین کودکانی در 5 سال اول زندگی می شود. علاوه بر این، یکی از دلایل اصلی را می توان لوسمی نامید که اغلب در کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل کاهش ایمنی و اختلال در فرآیندهای خود تنظیمی و خود ترمیمی خود را نشان می دهد.

تشخیص های افتراقی

نیاز به چنین روشی با نیاز به حذف یا تأیید پاتولوژی هایی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی و سایر انواع ناهنجاری های کروموزومی مشخص می شود. آزمایشات برای شناسایی شکل سیتوژنتیک هم در موارد مشکوک به دیابت و هم در موارد تریزومی 21 که قبلاً از نظر بالینی تشخیص داده شده است انجام می شود - این ویژگی برای پیش بینی سلامت کودک متولد نشده ضروری است و همچنین برای بستگان والدین آینده مفید است.

روش های تعیین ناهنجاری های کروموزومی

روش های تشخیصی برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در دوره قبل از تولداز اهمیت بالایی برخوردار هستند. با تشکر از آنها، می توان در هر صورت تصمیم دشواری گرفت - نگه داشتن جنین یا خاتمه بارداری. روش های تعیین وجود تریزومی 21 در جنین را می توان به ترتیب به دو گروه تهاجمی و غیرتهاجمی تقسیم کرد. روش های تهاجمی شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و کوردوسنتز است. غیر تهاجمی عبارتند از: غربالگری قبل از تولدو تشخیص قبل از تولد تریزومی ماژور.

آمنیوسنتز

چندین دهه پیش، این روش تنها روش بود به روش تشخیصیبرای تشخیص دیابت نشان دهنده گرفتن برای تجزیه و تحلیل است مایع آمنیوتیکبا استفاده از یک سوزن بسیار نازک از طریق سوراخ میکروسکوپی در شکم مادر باردار. با این حال، هر زن نمی تواند این روش را انجام دهد. این روش هنوز انجام می شود، اما نه در مورد بارداری های دیررس. اگرچه پزشکان با تجربه استفاده از این روش را توصیه نمی کنند، به خصوص اگر آزمایش های غیرتهاجمی هیچ گونه ناهنجاری را نشان نداده باشد.

بیوپسی پرزهای کوریونی

در این حالت مقدار کمی از غشای خارجی جنین حدود 15 میلی گرم برای آنالیز گرفته می شود. مطالعه مولفه ژنتیکی این ماده اطلاعات بسیار دقیقی در مورد وجود یک ناهنجاری کروموزومی خاص در جنین به دست می دهد. از نظر فنی، چنین برداشتی با نفوذ به رحم با یک ابزار خاص (از طریق یک برش جراحی در حفره شکمی یا از طریق واژن) انجام می شود. این روش دردناک است و عواقب آن نیز می تواند خونریزی، آسیب به غشای خارجی جنین و به ویژه در موارد ناگوار، سقط جنین باشد.

کوردوسنتز

این روش بر اساس آزمایش خون از بند ناف جنین است. خون با استفاده از یک سوزن نازک که از طریق دیواره قدامی شکم زن وارد رحم می شود، گرفته می شود. نمونه های خونی که به این روش استخراج می شوند برای آنالیز فرستاده می شوند تا ناهنجاری های کروموزومی مشخص شود.

غربالگری قبل از تولد

در این مورد، نتایج به صورت درصد خطر تریزومی 21 در جنین متولد نشده است. به زبان ساده، تشخیص صددرصدی با استفاده از چنین مطالعه ای دشوار است. دو روش انجام می شود - در سه ماهه 1 و 2. روش تشخیصی شامل سونوگرافیو یک آزمایش خون، که خاص است - برای گنادوتروپین جفتی انسان. این آنزیم خاصی است که توسط جنین در خون ترشح می شود. مشخصات زمانی و مواد آزمایش برای هر غربالگری به شرح زیر است:

در سه ماهه اول، آزمایش معمولاً قبل از رسیدن جنین به هفته سیزدهم تجویز می شود. و اگر خروجی نشان می دهد افزایش یافته است غلظت hCGو PPAP-A پایین، یک آزمایش تهاجمی تجویز می شود - بیوپسی پرز کوریونی.

در سه ماهه دوم، دو برابر عناصر مورد بررسی قرار می گیرند: hCG، inhibin-A، استریول و AFP.

در نتیجه غربالگری قبل از تولد، خطرات به شکل زیر نمایش داده می شوند: "تریزومی 21 خطر اساسی / فردی" با مقدار فرم "1:100". این شاخص به چه معناست؟ "خطر اساسی تریزومی 21" از سن مادر و پدر باردار محاسبه می شود. چگونه سن بالاتروالدین، احتمال ابتلا به دیابت در کودک بیشتر است.

هنگامی که مادر حدود 25 سال سن دارد، تریزومی 21 (شاخص های طبیعی در نظر گرفته شده 1:1500-1:1600) کمتر شایع است. این اعداد به این معنی است که شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 1 در 1500 نوزاد است. اگر پدر کودک بیش از 40 سال سن داشته باشد، ممکن است احتمال ابتلا به دیابت را افزایش دهد. "تریزومی 21 ریسک فردی" شاخصی است که از مقدار محاسبه می شود ریسک اساسی، فاکتورهای اولتراسوند (ضخامت شفافیت نوکال) و تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون فقط در مجموع همه مطالعات می توان نتیجه گیری کرد.

لازم است هنگام محاسبه خطر تریزومی 21 در نظر گرفته شود، هنجار برای هر زن متفاوت خواهد بود. ما فقط می توانیم یک چیز بگوییم - هر چه عدد بعد از کولون بزرگتر باشد، بهتر است. تفسیر تجزیه و تحلیل (از جمله تریزومی 21)، مقادیر طبیعی باید توسط پزشک نظارت بر بارداری نشان داده شود.

اگر احتمال ابتلا به دیابت در اولین تجزیه و تحلیل 0.5٪ بود، پزشکان پیشنهاد می کنند با وجود تاریخ اولیه، یکی از آزمایشات تهاجمی را برای تعیین تصویر دقیق تر انجام دهید. این کار به این دلیل انجام می شود که در صورت آمادگی والدین، تصمیم به موقع برای خاتمه بارداری گرفته شود. با این حال، این احتمال یک احتمال است - هیچ اطمینان 100٪ وجود ندارد که کودک به سندرم داون مبتلا شود. غیر معمول نیست که وقتی خطر بالای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون مشخص می شود، نوزاد کاملا سالم به دنیا می آید. تکنیک زیر برای جلوگیری از چنین اشتباهاتی ایجاد شده است.

تشخیص پیش از تولد تریزومی ماژور

این روش اخیراً توسعه یافته است. مزیت آن دقت بیشتر نسبت به روش غیرتهاجمی قبلی و همچنین ایمنی کامل در کنار روش های تهاجمی است. یکی از مزایای غیرقابل انکار امکان انجام آزمایش در مراحل اولیه بارداری (بعد از 8 هفته) همراه با راندمان بالا است. این شامل مطالعه قطعات DNA جنین است که در خون مادر یافت می شود. مواد مورد مطالعه از خون مادر باردار گرفته شده، سپس مقدار مورد نیاز مواد اولیه برای تعیین توالی از آن استخراج می شود. احتمال تعیین تریزومی 21 با استفاده از این روش 99 درصد یا بیشتر است. او قبلاً خود را در خارج از کشور تثبیت کرده است موسسات پزشکی، و در داخل کشور.

باید به خاطر داشت که هیچ یک از روش ها به وجود یا عدم وجود دیابت در جنین اطمینان 100% نمی دهد. حتی 1٪ می توانند در یک جهت یا جهت دیگر "بازی" کنند.

کودک ویژه: تریزومی 13.

تفاوت های ژنتیکی می تواند تأثیر قابل توجهی بر زنده ماندن نوزاد داشته باشد، به همین دلیل است که این موضوع برای پزشکان و والدین آینده بسیار مهم است. یکی از آسیب شناسی های مشابه سندرم پاتو است که توسط کروموزوم تریزومی 13 ایجاد می شود.

تریزومی 21 و قلب

تریزومی 13 - چیست؟

سندرم پاتو به اندازه سندرم داون یا ادواردز یک بیماری رایج نیست. این سندرم تقریباً یک بار در 6000 تا 14000 بارداری رخ می دهد. اما سندرم پاتو در سه آسیب شناسی ژنی رایج قرار دارد.

این سندرم دارای چندین روش تشکیل است. اولاً، در نتیجه تشکیل یک کروموزوم اضافی در یک جفت تریزومی معمولی. ثانیاً در نتیجه جهش ناشی از پایه نادرست سلول یا محل ارثی جابجایی رابرتسونین. همچنین به کامل (در همه سلول ها)، نوع موزاییکی (در برخی) و جزئی (وجود قسمت های غیر ضروری کروموزوم ها) تقسیم می شود.

تریزومی 13 چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در جنین، آزمایش آمنیوسنتز بسیار پیچیده مورد نیاز است که در طی آن مایع آمنیوتیک کمی گرفته می شود. خطر تحریک این روش وجود دارد سقط خود به خود. بنابراین، برای تعیین خطر ابتلا به تریزومی 13 در جنین، یک زن باید آزمایش غربالگری کامل را انجام دهد. این شامل معاینه اولتراسوند و نمونه گیری خون از ورید برای تعیین ترکیب بیوشیمیایی آن است.

تعیین خطرات تریزومی 13.

مادران باردار با اهدای خون در هفته 12-13 بارداری و انجام سونوگرافی، نتیجه ای دریافت می کنند که در آن به درستی تشخیص داده می شود. پایهو خطر شخصی در مواردی که عدد 2 اولین شاخص تریزومی 13 (به عبارت دیگر، هنجار) کمتر از دومین باشد، این نشان دهنده خطر کم است (به عنوان مثال: پایه 1: 5000 و شخصی 1: 7891). اگر برعکس است، پس باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.

علائم تریزومی 13 در کودکان

این آسیب شناسی ژن باعث ایجاد اختلالات بسیار شدید در رشد کودک می شود:

شکاف اسفنج و کام؛

چشم های بسته، آنها عملا می توانند در یک چشم متحد شوند.

کاهش تون عضلانی؛

انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)؛

فتق: فتق نافیفتق مغبنی؛

سوراخ، شکاف یا شکاف در عنبیه (کلوبوما)؛

گوش ها پایین قرار می گیرند.

کمبود پوست سر؛

ناهنجاری های اسکلتی (دست و پا)؛

سر کوچک (میکروسفالی)؛

فک پایین کوچک (micrognathia)؛

تخمک نزول نکرده (کریپتورکیدیسم)؛

معایب اندام های داخلی: نقص قلبی، نقص کلیه، نقص پانکراس و غیره.

عوارض احتمالی در نوزادان مبتلا به تریزومی 13.

بار تقریباً بلافاصله شروع می شود. اکثر نوزادان مبتلا به تریزومی 13 دارای نقص مادرزادی قلبی هستند. هزینه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکل در تنفس یا کمبود تنفس (آپنه)؛

مشکل در بینایی.

در بیشتر موارد، چنین بارداری با پلی هیدرآمنیوس و وزن کم جنین همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری تقریباً همیشه در هفته های اول زندگی خود می میرند.

معاینه غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول شامل دو روش است: تشخیص سونوگرافیو آزمایش خون برای احتمال آسیب شناسی ژنتیکی جنین. این اتفاقات هیچ اشکالی ندارد. داده های به دست آمده از طریق روش اولتراسوند و آزمایش خون با هنجار این دوره مقایسه می شود که این امکان را فراهم می کند تا خوب بودن یا شناسایی وضعیت نامناسب جنین و تعیین کیفیت روند بارداری را تعیین کند.

برای مادر باردار، وظیفه اصلی حفظ روانی و عاطفی خوب است شرایط فیزیکی. همچنین رعایت دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان که حاملگی را هدایت می کند بسیار مهم است.

سونوگرافی تنها یک معاینه از مجموعه غربالگری است. بدست آوردن اطلاعات کاملدر مورد سلامت نوزاد، پزشک باید خون مادر آینده را از نظر هورمون ها بررسی کند، نتیجه تجزیه و تحلیل کلی ادرار و خون را ارزیابی کند.

استانداردهای غربالگری تشخیص اولتراسوند

در طول اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه 1پزشک تشخیص سونوگرافی توجه ویژهبه ساختارهای آناتومیکی جنین توجه می کند، سن حاملگی (بارداری) را بر اساس شاخص های جنین سنجی، در مقایسه با هنجار، روشن می کند. معیاری که با دقت ارزیابی شده است ضخامت فضای یقه (TVP) است، زیرا این یکی از پارامترهای اصلی تشخیصی مهم است که تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین را در اولین روش اولتراسوند ممکن می کند. با ناهنجاری های کروموزومی، فضای نوکال معمولاً منبسط می شود. هنجارهای هفتگی TVP در جدول آورده شده است:

هنگام انجام غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول، پزشک توجه ویژه ای به ساختار ساختارهای صورت جمجمه جنین، وجود و پارامترهای استخوان بینی می کند. در 10 هفتگی در حال حاضر کاملاً به وضوح تعریف شده است. در 12 هفتگی، اندازه آن در 98 درصد جنین های سالم بین 2 تا 3 میلی متر است. اندازه استخوان فک بالا نوزاد ارزیابی و با هنجار مقایسه می شود، زیرا کاهش قابل توجه پارامترهای فک نسبت به هنجار نشان دهنده تریزومی است.

اولین سونوگرافی غربالگری ضربان قلب جنین (فرکانس) را ثبت می کند ضربان قلب) و همچنین با هنجار مقایسه می شود. شاخص بستگی به مرحله بارداری دارد. هنجارهای ضربان قلب هفتگی در جدول نشان داده شده است:

شاخص های اصلی جنین سنجی در این مرحله در طول روش اولتراسوند، ابعاد دنبالچه-پاریتال (CP) و دو جداری (BPR) هستند. هنجارهای آنها در جدول آورده شده است:

سن جنین (هفته)	میانگین CTE (میلی متر)	میانگین BPR (میلی متر)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

اولین غربالگری شامل ارزیابی سونوگرافی جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) است، زیرا در 80٪ موارد نقض آن، کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود. و تنها در 5٪ از جنین های ژنتیکی طبیعی چنین تغییراتی تشخیص داده می شود.

با شروع از هفته یازدهم، تشخیص بصری امکان پذیر می شود مثانههنگام انجام سونوگرافی در هفته دوازدهم، در طول اولین غربالگری اولتراسوند، حجم آن ارزیابی می شود، زیرا افزایش اندازه مثانه شواهد دیگری از خطر ابتلا به سندرم تریزومی (داون) است.

بهتر است در همان روز غربالگری سونوگرافی برای بیوشیمی خون اهدا شود. اگرچه این یک الزام اجباری نیست. خون با معده خالی گرفته می شود. تجزیه و تحلیل شاخص های بیوشیمیایی، که در سه ماهه اول انجام می شود، با هدف شناسایی درجه خطر وقوع است. بیماری های ژنتیکیدر جنین برای این منظور، هورمون ها و پروتئین های زیر تعیین می شوند:

• پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)؛
• hCG رایگان (جزء بتا).

این شاخص ها به هفته بارداری بستگی دارد. دامنه مقادیر ممکن بسیار گسترده است و با محتوای قومی منطقه مرتبط است. در رابطه با میانگین مقدار نرمال برای یک منطقه معین، سطح شاخص ها در محدوده های زیر در نوسان است: 0.5-2.2 MoM. هنگام محاسبه تهدید و رمزگشایی داده ها برای تجزیه و تحلیل، نه تنها مقدار متوسط ​​در نظر گرفته می شود، بلکه تمام اصلاحات ممکن برای داده های آنامنستیک مادر باردار نیز در نظر گرفته می شود. چنین MoM تنظیم شده این امکان را فراهم می کند که خطر ایجاد آسیب شناسی ژنتیکی در جنین را به طور کامل تعیین کند.

آزمایش خون برای هورمون ها باید با معده خالی انجام شود و اغلب در همان روز با سونوگرافی تجویز می شود. به لطف در دسترس بودن استانداردها برای ویژگی های هورمونی خون، پزشک می تواند نتایج آزمایش یک زن باردار را با هنجارها مقایسه کند و کمبود یا بیش از حد برخی هورمون ها را تشخیص دهد.

HCG: ارزیابی ریسک

از نظر محتوای اطلاعاتی، hCG آزاد (جزء بتا) به عنوان نشانگر خطر ناهنجاری های ژنتیکی جنین بر hCG کل برتری دارد. هنجارهای بتا-hCG برای دوره مطلوب بارداری در جدول نشان داده شده است:

این شاخص بیوشیمیایی یکی از آموزنده ترین است. این هم برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی و هم مشخص کردن روند بارداری و تغییراتی که در بدن یک زن باردار رخ می دهد صدق می کند.

استانداردهای پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-A

این پروتئین خاصی است که جفت در طول دوره بارداری تولید می کند. رشد آن مطابق با دوره رشد بارداری است و استانداردهای خاص خود را برای هر دوره دارد. اگر کاهش سطح PAPP-A در رابطه با هنجار وجود داشته باشد، این دلیلی برای مشکوک شدن به تهدید ایجاد یک ناهنجاری کروموزومی در جنین (بیماری داون و ادواردز) است. هنجارهای شاخص های PAPP-A در دوران بارداری طبیعی در جدول نشان داده شده است:

با این حال، سطح پروتئین مرتبط با بارداری بعد از هفته چهاردهم ارزش اطلاعاتی خود را از دست می دهد (به عنوان نشانگر توسعه بیماری داون)، زیرا پس از این دوره سطح آن در خون زن باردار حامل جنین با ناهنجاری کروموزومی مطابقت دارد. به سطح طبیعی - مانند خون یک زن با بارداری سالم.

شرح نتایج غربالگری سه ماهه اول

برای ارزیابی نتایج غربالگری I، هر آزمایشگاه از یک محصول کامپیوتری تخصصی استفاده می کند - برنامه های تایید شده که برای هر آزمایشگاه به طور جداگانه پیکربندی شده اند. آنها یک محاسبه اساسی و فردی از شاخص های تهدید برای تولد نوزادی با ناهنجاری کروموزومی انجام می دهند. بر اساس این اطلاعات، مشخص می شود که بهتر است تمام آزمایشات در یک آزمایشگاه انجام شود.

مطمئن ترین داده های پیش آگهی با انجام اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول به طور کامل (بیوشیمی و سونوگرافی) به دست می آید. هنگام رمزگشایی داده ها، هر دو شاخص تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی به صورت ترکیبی در نظر گرفته می شوند:

مقادیر کم پروتئین A (PAPP-A) و افزایش بتا-hCG - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک.
کارآیی پایینپروتئین A و بتا-hCG پایین تهدیدی برای بیماری ادواردز در نوزاد هستند.
یک روش نسبتاً دقیق برای تأیید یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. با این حال، این یک آزمایش تهاجمی است که می تواند برای مادر و نوزاد خطرناک باشد. برای روشن شدن نیاز به استفاده از این تکنیک، داده های تشخیصی اولتراسوند تجزیه و تحلیل می شوند. در صورت مشاهده علائم اکو از یک ناهنجاری ژنتیکی در سونوگرافی، به زن توصیه می شود که تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد. در غیاب داده های اولتراسوند که نشان دهنده وجود آسیب شناسی کروموزومی باشد، به مادر باردارتوصیه می شود بیوشیمی را تکرار کنید (اگر دوره به 14 هفته نرسیده باشد)، یا منتظر نشانه های مطالعه غربالگری 2 در سه ماهه بعدی باشید.

اختلالات کروموزومی رشد جنین به راحتی با استفاده از آزمایش خون بیوشیمیایی شناسایی می شود. اما اگر سونوگرافی ترس ها را تایید نکرد، بهتر است خانم بعد از مدتی مطالعه را تکرار کند یا منتظر نتیجه غربالگری دوم باشد.

ارزیابی ریسک

اطلاعات به دست آمده توسط برنامه ای که به طور ویژه برای حل این مشکل ایجاد شده است پردازش می شود، که خطرات را محاسبه می کند و پیش بینی نسبتاً دقیقی در مورد تهدید ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین (کم، آستانه، بالا) ارائه می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که رونوشت حاصل از نتایج فقط یک پیش بینی است، نه یک حکم نهایی.

بیان کمی سطوح در هر کشور متفاوت است. ما داریم سطح بالامقدار کمتر از 1:100 در نظر گرفته می شود. این نسبت به این معناست که از هر 100 تولد (با نتایج آزمایش مشابه)، 1 کودک با آسیب شناسی ژنتیکی متولد می شود. این درجه از تهدید یک نشانه مطلق برای تشخیص تهاجمی در نظر گرفته می شود. در کشور ما سطح آستانه خطر تولد نوزاد با نقص رشد در محدوده 1:350 تا 1:100 در نظر گرفته می شود.

سطح آستانه تهدید به این معنی است که ممکن است کودک بیمار با خطر 1:350 تا 1:100 به دنیا بیاید. در سطح آستانه تهدید، زن برای دیدن یک متخصص ژنتیک فرستاده می شود که ارزیابی جامعی از داده های به دست آمده ارائه می دهد. پزشک با مطالعه پارامترها و سابقه پزشکی زن باردار، او را به عنوان یک گروه در معرض خطر (با درجه بالا یا پایین) معرفی می کند. در اغلب موارد، پزشک توصیه می کند که منتظر بمانید تا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم انجام شود و سپس با دریافت یک محاسبه تهدید جدید، برای روشن شدن نیاز به روش های تهاجمی برای یک قرار ملاقات مراجعه کنید.

اطلاعاتی که در بالا توضیح داده شد نباید مادران باردار را بترساند و نیازی به امتناع از انجام غربالگری سه ماهه اول نیست. از آنجایی که بیشتر زنان باردار در معرض خطر پایین حمل نوزاد بیمار هستند، نیازی به تشخیص تهاجمی اضافی ندارند. حتی اگر معاینه نشان داد وضعیت بدجنین، بهتر است به موقع از آن مطلع شده و اقدامات لازم را انجام دهد.

اگر تحقیقات خطر بالای داشتن فرزند بیمار را نشان داده باشد، پزشک باید صادقانه این اطلاعات را به والدین منتقل کند. در برخی موارد، تحقیقات تهاجمی به روشن شدن وضعیت سلامت جنین کمک می کند. اگر نتایج نامطلوب باشد، بهتر است زن زودتر بارداری را خاتمه دهد تا بتواند آن را به پایان برساند. کودک سالم

اگر نتایج نامطلوبی به دست آمد، چه باید کرد؟

اگر چنین اتفاقی بیفتد که تجزیه و تحلیل شاخص های معاینه غربالگری سه ماهه اول نشان داده شود درجه بالاتهدیدات تولد یک کودک با ناهنجاری ژنتیکی، اول از همه، باید خود را جمع و جور کنید، زیرا احساسات بر بارداری جنین تأثیر منفی می گذارد. سپس شروع به برنامه ریزی برای مراحل بعدی خود کنید.

اول از همه، بعید است که ارزش زمان و هزینه برای انجام غربالگری مجدد در آزمایشگاه دیگر را داشته باشد. اگر تجزیه و تحلیل ریسک نسبت 1:100 را نشان دهد، نمی توانید تردید کنید. برای مشاوره باید فوراً با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید. هرچه زمان کمتری از دست برود بهتر است. با چنین شاخص هایی، به احتمال زیاد یک روش آسیب زا برای تایید داده ها تجویز می شود. در 13 هفته، این تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی خواهد بود. پس از 13 هفته، ممکن است انجام کوردو یا آمنیوسنتز توصیه شود. تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی دقیق ترین نتایج را ارائه می دهد. مدت زمان انتظار برای نتایج حدود 3 هفته است.

اگر ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین تأیید شود، به زن توصیه می شود که حاملگی را به طور مصنوعی خاتمه دهد. البته تصمیم با اوست. اما اگر تصمیم به خاتمه بارداری گرفته شود، بهتر است این روش در هفته 14-16 انجام شود.

تقریباً هر زن باردار چیزی در مورد غربالگری در سه ماهه اول بارداری (غربالگری قبل از تولد) شنیده است. اما اغلب حتی کسانی که قبلاً آن را تکمیل کرده اند نمی دانند دقیقاً برای چه چیزی تجویز شده است.

و برای مادران باردار که هنوز این کار را نکرده اند، این عبارت گاهی ترسناک به نظر می رسد. و فقط به این دلیل ترسناک است که زن نمی داند چگونه این کار انجام می شود، چگونه نتایج به دست آمده را بعدا تفسیر کند و چرا پزشک به این نیاز دارد. پاسخ این سوالات و بسیاری از سوالات دیگر مرتبط با این موضوع را در این مقاله خواهید یافت.

بنابراین، بیش از یک بار مجبور شدم با این واقعیت کنار بیایم که یک زن با شنیدن چیزی غیرقابل درک و کلمه ناآشناغربالگری، شروع به کشیدن تصاویر وحشتناکی در سرش کرد که او را ترساند و او را وادار کرد که از انجام این روش خودداری کند. بنابراین، اولین چیزی که به شما خواهیم گفت این است که کلمه غربالگری به چه معناست.

غربالگری (eng. screening - sorting) است روش های مختلفمطالعاتی که به دلیل سادگی، ایمنی و در دسترس بودن، می توانند به طور انبوه در بین گروه های بزرگی از مردم برای شناسایی تعدادی از نشانه ها استفاده شوند. پره ناتال به معنای قبل از تولد است. بنابراین، می توان تعریف زیر را از مفهوم "غربالگری قبل از تولد" ارائه داد.

غربالگری در سه ماهه اول بارداری پیچیده است مطالعات تشخیصی، در زنان باردار برای دوره مشخص، دوره معینبارداری، برای شناسایی ناهنجاری های فاحش جنین، و همچنین وجود یا عدم وجود علائم غیرمستقیم آسیب شناسی رشد جنین یا ناهنجاری های ژنتیکی.

دوره قابل قبول غربالگری در سه ماهه اول 11 هفته - 13 هفته و 6 روز است (نگاه کنید به). غربالگری زودتر یا دیرتر انجام نمی شود، زیرا در این مورد نتایج به دست آمده آموزنده و قابل اعتماد نخواهد بود. اکثر زمان بهینه 11-13 در نظر گرفته شده است هفته های زایمانبارداری.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

طبق دستور شماره 457 وزارت بهداشت فدراسیون روسیه در سال 2000، غربالگری قبل از تولد برای همه زنان توصیه می شود. یک زن می تواند آن را رد کند، هیچ کس او را مجبور به انجام این تحقیق نمی کند، اما انجام این کار بسیار بی پروا است و فقط از بی سوادی و نگرش سهل انگارانه زن نسبت به خود و مهمتر از همه نسبت به فرزندش صحبت می کند.

گروه های خطر که غربالگری قبل از تولد برای آنها باید اجباری باشد:

• زنانی که سن آنها 35 سال یا بیشتر است.
• وجود خطر خاتمه بارداری در مراحل اولیه.
• سابقه سقط جنین خود به خود.
• سابقه بارداری از دست رفته یا پسرفته (ها).
• وجود خطرات شغلی
• ناهنجاری های کروموزومی و (یا) ناهنجاری های قبلی تشخیص داده شده در جنین بر اساس نتایج غربالگری در حاملگی های گذشته یا وجود کودکانی که با چنین ناهنجاری هایی متولد شده اند.
• زنانی که داشته اند عفونتدر مراحل اولیه بارداری
• زنانی که در مراحل اولیه بارداری از داروهای ممنوعه برای زنان باردار استفاده می کردند.
• وجود اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر.
• بیماری های ارثی در خانواده یک زن یا در خانواده پدر کودک.
• من رابطه نزدیکی بین مادر و پدر یک فرزند دارم.

غربالگری قبل از تولد در هفته های 11-13 بارداری شامل دو روش تحقیقاتی - غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول و غربالگری بیوشیمیایی است.

معاینه اولتراسوند به عنوان بخشی از غربالگری

آمادگی برای مطالعه:اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود (سنسور وارد واژن می شود) نیازی به آمادگی خاصی نیست. اگر سونوگرافی از طریق شکم انجام شود (سنسور با دیواره قدامی شکم در تماس است)، مطالعه با مثانه پر انجام می شود. برای این کار توصیه می شود 3-4 ساعت قبل از آزمایش ادرار نکنید و یا یک ساعت و نیم قبل از آزمایش 500-600 میلی لیتر آب ساکن بنوشید.

شرایط لازم برای به دست آوردن داده های سونوگرافی قابل اعتماد. طبق هنجارها، غربالگری سه ماهه اول به شکل اولتراسوند انجام می شود:

• نه زودتر از 11 هفته زایمان و نه دیرتر از 13 هفته و 6 روز.
• CTP (اندازه دنبالچه- جداری) جنین کمتر از 45 میلی متر نیست.
• وضعیت کودک باید به پزشک اجازه دهد تا به اندازه کافی تمام اندازه گیری ها را انجام دهد، در غیر این صورت، لازم است برای مدتی سرفه، حرکت، راه رفتن به طوری که جنین موقعیت خود را تغییر دهد.

در نتیجه سونوگرافیشاخص های زیر مورد مطالعه قرار می گیرند:

• KTP (اندازه دنبالچه-آهیانه) - اندازه گیری از استخوان جداری تا دنبالچه
• دور سر
• BDP (اندازه دو جداری) - فاصله بین توبروزیت های جداری
• فاصله از استخوان پیشانی تا استخوان پس سری
• تقارن نیمکره های مغز و ساختار آن
• TVP (ضخامت یقه)
• ضربان قلب جنین (ضربان قلب)
• طول استخوان بازو، استخوان ران، ساعد و ساق پا
• محل قلب و معده در جنین
• اندازه قلب و عروق بزرگ
• محل جفت و ضخامت آن
• مقدار آب
• تعداد عروق در بند ناف
• حالت حلق داخلیدهانه رحم
• وجود یا عدم وجود هیپرتونیک رحم

رمزگشایی داده های دریافتی:

چه آسیب شناسی هایی را می توان با سونوگرافی تشخیص داد؟

بر اساس نتایج غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول، می توان در مورد عدم وجود یا وجود ناهنجاری های زیر صحبت کرد:

• – تریزومی ۲۱، شایع ترین بیماری ژنتیکی. شیوع تشخیص 1:700 مورد است. به لطف غربالگری قبل از تولد، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1:1100 مورد کاهش یافته است.
• آسیب شناسی توسعه لوله عصبی(مننگوسل، مننگومیلوسل، انسفالوسل و دیگران).
• امفالوسل یک آسیب شناسی است که در آن بخشی از اندام های داخلی در زیر پوست دیواره قدامی شکم در کیسه فتق قرار دارد.
• سندرم پاتو تریزومی روی کروموزوم 13 است. میزان بروز به طور متوسط ​​1:10000 مورد است. 95 درصد کودکانی که با این سندرم متولد می شوند در عرض چند ماه به دلیل آسیب شدید به اندام های داخلی می میرند. سونوگرافی افزایش ضربان قلب جنین، اختلال در رشد مغز، امفالوسل و تاخیر در رشد استخوان های لوله ای را نشان می دهد.
• - تریزومی در کروموزوم 18. میزان بروز 1:7000 مورد است. در کودکانی که مادرانشان بالای 35 سال سن دارند بیشتر دیده می شود. سونوگرافی کاهش ضربان قلب جنین، امفالوسل، ناپیدا بودن استخوان های بینی و به جای دو شریان نافی را نشان می دهد.
• تریپلوئیدی یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن به جای یک مجموعه دوگانه، یک مجموعه کروموزوم سه گانه وجود دارد. همراه با نقص های رشدی متعدد در جنین.
• سندرم کورنلیا دی لانگ- ناهنجاری ژنتیکی که در آن جنین دچار نقایص مختلف رشد و در آینده عقب ماندگی ذهنی می شود. میزان بروز 1:10000 مورد است.
• سندرم اسمیت اوپیتز- یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب که با اختلالات متابولیک آشکار می شود. در نتیجه، کودک آسیب شناسی های متعدد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم و ​​سایر علائم را تجربه می کند. میانگین بروز 1:30000 مورد است.

درباره تشخیص سندرم داون بیشتر بدانید

به طور عمده، معاینه اولتراسوند در هفته 11-13 بارداری برای شناسایی سندرم داون انجام می شود. شاخص اصلی تشخیص عبارت است از:

• ضخامت فضای گردن (TNT). TVP فاصله بین است بافت های نرمگردن و پوست. افزایش ضخامت شفافیت نوکال نه تنها نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون است، بلکه ممکن است سایر آسیب شناسی های ژنتیکی در جنین نیز وجود داشته باشد.
• در کودکان مبتلا به سندرم داون، اغلب استخوان بینی در هفته 11-14 دیده نمی شود. خطوط صورت صاف می شود.

تا هفته 11 بارداری، ضخامت شفافیت نوکال آنقدر کم است که ارزیابی کافی و مطمئن آن غیرممکن است. بعد از هفته چهاردهم، جنین یک سیستم لنفاوی ایجاد می کند و این فضا به طور معمول می تواند با لنف پر شود، بنابراین اندازه گیری نیز قابل اعتماد نیست. بروز ناهنجاری های کروموزومی در جنین بسته به ضخامت شفافیت نوکال.

هنگام رمزگشایی داده های غربالگری سه ماهه اول، باید به خاطر داشت که ضخامت شفافیت نوکال به تنهایی راهنمای عمل نیست و احتمال 100٪ وجود بیماری را در کودک نشان نمی دهد.

بنابراین، مرحله بعدی غربالگری سه ماهه اول انجام می شود - خون گیری برای تعیین سطح β-hCG و PAPP-A. بر اساس شاخص های به دست آمده، خطر ابتلا به آسیب شناسی کروموزومی محاسبه می شود. اگر خطر بر اساس نتایج این مطالعات زیاد باشد، آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. این مصرف مایع آمنیوتیک برای تشخیص دقیق تر است.

در موارد بسیار دشوار، ممکن است کوردوسنتز مورد نیاز باشد - گرفتن خون بند ناف برای تجزیه و تحلیل. همچنین ممکن است از نمونه برداری از پرزهای کوریونی استفاده شود. تمامی این روش ها تهاجمی بوده و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. بنابراین، تصمیم گیری برای انجام آنها توسط زن و پزشک او به طور مشترک و با در نظر گرفتن تمام خطرات انجام و امتناع از روش انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری

این مرحله از مطالعه باید پس از سونوگرافی انجام شود. این یک شرط مهم است، زیرا همه چیز پارامترهای بیوشیمیاییبستگی به مرحله بارداری تا روز قبل دارد. هر روز هنجارهای شاخص ها تغییر می کنند. و سونوگرافی به شما امکان می دهد سن حاملگی را با دقتی که برای انجام یک مطالعه صحیح لازم است تعیین کنید. در زمان اهدای خون، باید از قبل نتایج سونوگرافی با سن حاملگی مشخص شده بر اساس CTE داشته باشید. همچنین، سونوگرافی ممکن است حاملگی منجمد یا بارداری رو به عقب را نشان دهد که در این صورت بررسی بیشتر منطقی نیست.

آماده شدن برای مطالعه

خون با معده خالی گرفته می شود! حتی نوشیدن آب در صبح این روز توصیه نمی شود. اگر آزمایش خیلی دیر انجام شود، می توانید مقداری آب بنوشید. بهتر است بلافاصله پس از خون گیری غذا همراه خود داشته باشید و میان وعده میل کنید تا اینکه این شرط را زیر پا بگذارید.

2 روز قبل از روز برنامه ریزی شده مطالعه، باید تمام غذاهایی را که آلرژن قوی هستند از رژیم خود حذف کنید، حتی اگر هرگز به آنها حساسیت نداشته باشید - اینها شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و همچنین غذاهای بسیار چرب و غذاهای دودی هستند. .

در غیر این صورت، خطر گرفتن نتایج غیر قابل اعتمادبه طور قابل توجهی افزایش می یابد.

بیایید در نظر بگیریم که چه انحرافی از سطوح طبیعی β-hCG و PAPP-A ممکن است نشان دهنده آن باشد.

β-hCG - گنادوتروپین جفتی انسانی

این هورمون توسط کوریون ("پوسته" جنین) تولید می شود، به لطف این هورمون می توان وجود حاملگی را در مراحل اولیه تعیین کرد. سطح β-hCG به تدریج در ماه های اول بارداری افزایش می یابد، حداکثر سطح آن در هفته 11-12 بارداری مشاهده می شود. سپس سطح β-hCG به تدریج کاهش می یابد و در نیمه دوم بارداری بدون تغییر باقی می ماند.

شاخص های سطح نرمال گنادوتروپین جفتی انسانبسته به مرحله بارداری:		افزایش سطح β-hCG در موارد زیر مشاهده می شود:	کاهش سطح β-hCG در موارد زیر مشاهده می شود:
هفته ها	β-hCG، ng/ml	سندرم داون حاملگی چند قلو سمیت شدید دیابت مادر	سندرم ادواردز حاملگی خارج از رحم (اما این معمولا قبل از آزمایش بیوشیمیایی ایجاد می شود) خطر بالای سقط جنین
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - پروتئین A مرتبط با بارداری

این پروتئینی است که توسط جفت در بدن زن باردار تولید می شود و مسئول پاسخ ایمنی در دوران بارداری است و همچنین مسئول توسعه طبیعیو عملکرد جفت

ضریب MoM

پس از دریافت نتایج، پزشک با محاسبه ضریب MoM آنها را ارزیابی می کند. این ضریب انحراف سطح شاخص ها را در یک زن معین از میانگین مقدار نرمال نشان می دهد. به طور معمول، ضریب MoM 0.5-2.5 است (با حاملگی چند قلوتا 3.5).

این ضرایب و شاخص ها ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. سطح هورمون و پروتئین را می توان در واحدهای اندازه گیری دیگر محاسبه کرد. شما نباید از داده های مقاله به عنوان هنجارهای خاص برای تحقیق خود استفاده کنید. لازم است نتایج را با پزشک خود تفسیر کنید!

استفاده بیشتر برنامه کامپیوتری PRISCA، با در نظر گرفتن تمام شاخص های به دست آمده، سن زن، عادات بد او (سیگار کشیدن)، حضور دیابت قندیو سایر بیماری ها، وزن زن، تعداد جنین ها یا وجود IVF - خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی محاسبه می شود. ریسک بالا ریسک کمتر از 1:380 است.

مثال:اگر نتیجه گیری نشان دهنده خطر بالای 1:280 باشد، به این معنی است که از 280 زن باردار با شاخص های مشابه، یکی فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی به دنیا می آورد.

موقعیت های خاص که ممکن است شاخص ها متفاوت باشند.

• IVF - مقادیر β-hCG بالاتر و مقادیر PAPP-A کمتر از حد متوسط ​​خواهد بود.
• هنگامی که یک زن چاق است، سطح هورمون او ممکن است افزایش یابد.
• در حاملگی های چندقلویی، β-hCG بالاتر است و هنجارهای چنین مواردی هنوز به طور دقیق مشخص نشده است.
• دیابت در مادر می تواند باعث افزایش سطح هورمون شود.

بارداری - غربالگری قبل از تولد برای تریزومی در سه ماهه اول بارداری (سندرم داون)

یک آزمایش غیر تهاجمی که بر اساس نشانگرهای آزمایشگاهی خاص و داده‌های بالینی، به یک برنامه رایانه‌ای اجازه می‌دهد تا خطر احتمالی ابتلا به بیماری‌های کروموزومی یا سایر ناهنجاری‌های مادرزادی جنین را محاسبه کند.

با توجه به محدودیت در استفاده از روش های محاسباتی برای تعیین خطر ناهنجاری های مادرزادی جنین، محاسبه چنین خطراتی در حاملگی های چند قلو با 3 جنین یا بیشتر غیرممکن است.

مترادف روسی

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری، "آزمایش دوگانه" سه ماهه اول.

مترادف هاانگلیسی

غربالگری مادر، سه ماهه اول؛ غربالگری قبل از تولد I; PRISCA I (محاسبه ریسک قبل از تولد).

روش تحقيق

روش ایمونوسوربنت متصل به آنزیم شیمیایی در فاز جامد (روش "ساندویچ")، ایمونواسی شیمی‌تابنده.

واحدها

MME/ml (میلی- واحد بین المللی در هر میلی لیتر)، IU/L (واحد بین المللی در لیتر).

از چه مواد زیستی می توان برای تحقیق استفاده کرد؟

خون وریدی.

چگونه به درستی برای تحقیق آماده شویم؟

• 24 ساعت قبل از آزمایش، غذاهای چرب را از رژیم غذایی خود حذف کنید.
• 30 دقیقه قبل از انجام آزمایش از استرس جسمی و روحی خودداری کنید.
• 30 دقیقه قبل از آزمایش سیگار نکشید.

اطلاعات کلی در مورد مطالعه

بیماری داون - بیماری کروموزومی، با نقض تقسیم سلولی (میوز) در طول بلوغ اسپرم و تخمک همراه است که منجر به تشکیل کروموزوم 21 اضافی می شود. فراوانی در جمعیت 1 مورد در 600-800 تولد است. خطر ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن زن در حال زایمان افزایش می یابد و به وضعیت سلامت مادر کودک بستگی ندارد. محیط خارجی. سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) کمتر با سن مادر مرتبط هستند، با بروز جمعیت 1 در 7000 تولد. برای دقیق تشخیص قبل از تولدبیماری های ژنتیکی نیاز به روش های تهاجمی دارند که با آنها همراه است احتمال زیادعوارض، بنابراین برای غربالگری انبوه استفاده می شود روش های ایمنمطالعاتی برای شناسایی خطر کم یا زیاد ناهنجاری های کروموزومی و ارزیابی توصیه به معاینه بیشتر.

غربالگری قبل از تولد برای تریزومی در سه ماهه اول بارداری برای تعیین خطر احتمالی آسیب شناسی کروموزومی جنین - تریزومی 21 (سندرم داون) و همچنین تریزومی 18 (سندرم ادواردز) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) بین 10 انجام می شود. هفته و هفته سیزدهم و روز ششم بارداری. با استفاده از برنامه کامپیوتری PRISCA (محاسبه ریسک قبل از تولد) که توسط Typolog Software (آلمان) توسعه یافته و دارای گواهینامه بین المللی انطباق است، محاسبه می شود. برای این مطالعه، محتوای زیرواحد بتا آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A) در خون یک زن باردار تعیین می‌شود.

آنزیم PAPP-A رشد و تکامل کامل جفت را تضمین می کند. محتوای آن در خون با پیشرفت بارداری افزایش می یابد. سطح PAPP-A به طور قابل توجهی به پارامترهایی مانند جنس و وزن کودک بستگی ندارد. در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی همراه با ناهنجاری های جنینی، غلظت آن در خون از هفته هشتم تا چهاردهم بارداری به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. با تریزومی در کروموزوم های 21، 18 و 13 به شدت کاهش می یابد. برای سندرم داون امتیاز PAPP-Aمرتبه ای از قدر کمتر از با بارداری طبیعی. کاهش شدیدتر در غلظت PAPP-A در سرم خون مادر هنگامی مشاهده می شود که جنین دارای یک آسیب شناسی ژنتیکی با ناهنجاری های متعدد باشد - سندرم کورنلیا د لانگ. با این حال، پس از 14 هفته بارداری، ارزش تعیین PAPP-A به عنوان یک نشانگر خطر برای ناهنجاری های کروموزومی از بین می رود، زیرا سطح آن حتی در صورت وجود پاتولوژی طبیعی است.

برای غربالگری، داده های بالینی باید در نظر گرفته شود (سن زن باردار، وزن بدن، تعداد جنین، حضور و ویژگی های IVF، نژاد مادر، عادت های بد، وجود دیابت شیرین، داروهای مصرف شده)، داده های اولتراسوند (اندازه دنبالچه- جداری (CTD) و ضخامت شفافیت نوکال (NTP)، طول استخوان بینی). اگر داده های سونوگرافی در دسترس باشد، سن حاملگی بر اساس مقدار CTE محاسبه می شود و نه بر اساس تاریخ آخرین قاعدگی.

پس از تحقیق و محاسبه ریسک، مشاوره برنامه ریزی شدهاز متخصص زنان و زایمان

نتایج یک مطالعه غربالگری نمی تواند به عنوان معیاری برای تشخیص یا دلیلی برای ختم مصنوعی بارداری باشد. بر اساس آنها، در مورد توصیه به تجویز روش های تهاجمی برای معاینه جنین تصمیم گیری می شود. در ریسک بالامعاینات تکمیلی از جمله سوراخ کردن پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز با آزمایش ژنتیکی مواد به دست آمده مورد نیاز است.

از تحقیق برای چه استفاده می شود؟

• برای معاینه غربالگری زنان باردار برای ارزیابی خطر آسیب شناسی کروموزومی جنین - تریزومی 21 (سندرم داون)، سندرم ادواردز.

زمان مطالعه چه زمانی است؟

• هنگام معاینه زنان باردار در سه ماهه اول (تجزیه و تحلیل برای بارداری 10 هفته - 13 هفته و 6 روز توصیه می شود)، به ویژه در صورت وجود عوامل خطر برای ایجاد آسیب شناسی:
  • سن بالای 35 سال؛
  • سابقه سقط جنین و عوارض شدید بارداری؛
  • پاتولوژی های کروموزومی، بیماری داون یا نقائص هنگام تولدرشد در بارداری های قبلی؛
  • بیماری های ارثی در خانواده؛
  • عفونت های گذشته، قرار گرفتن در معرض اشعه، مصرف داروهایی که اثر تراتوژنیک در مراحل اولیه بارداری یا کمی قبل از آن دارند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

مقادیر مرجع

• پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری (PAPP-A)

• زیرواحد بتا آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی (بدون hCG)

هفته بارداری	مقادیر مرجع
	23.65 - 162.5 نانوگرم در میلی لیتر
	23.58 - 193.13 نانوگرم در میلی لیتر
	17.4 - 130.38 نانوگرم در میلی لیتر
	13.43 - 128.5 نانوگرم در میلی لیتر
	14.21 - 114.7 نانوگرم در میلی لیتر
	8.91 - 79.44 نانوگرم در میلی لیتر
	5.78 - 62.07 نانوگرم در میلی لیتر
	4.67 - 50.05 نانوگرم در میلی لیتر
	3.33 - 42.81 نانوگرم در میلی لیتر
	3.84 - 33.3 نانوگرم در میلی لیتر

بر اساس معاینه زن باردار، برنامه PRISCA احتمال نقص های رشدی را محاسبه می کند. به عنوان مثال، نسبت 1:400 نشان می دهد که طبق آمار، از هر 400 زن باردار، یک زن با مقادیر شاخص مشابه، فرزندی با ناهنجاری مربوطه به دنیا می آورد.

چه چیزی می تواند در نتیجه تأثیر بگذارد؟

• نتیجه تحت تأثیر دقت اطلاعات ارائه شده و یافته های تشخیصی اولتراسوند است.
• یک نتیجه مثبت کاذب (خطر زیاد) در برخی موارد ممکن است با افزایش زیرواحد بتا گنادوتروپین جفتی انسانی به دلیل اختلال عملکرد جفت و تهدید سقط همراه باشد.

یادداشت های مهم

• آزمایشگاه باید اطلاعات دقیقی در مورد سن حاملگی و تمام فاکتورهای لازم برای محاسبه شاخص ها داشته باشد. داده های ناقص یا نادرست ارائه شده ممکن است باعث خطاهای جدی در محاسبات ریسک شود.
  کاربرد روش های تهاجمیتشخیص (بیوپسی پرز کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز) برای شاخص های عادیتست های غربالگری و بدون تغییر در سونوگرافی.

• Muller F., Aegerter P., et al. نرم افزار محاسبه خطر سندرم داون قبل از تولد: مطالعه مقایسه ای شش بسته نرم افزاری. // شیمی بالینی – آگوست 1999 جلد. 45 شماره 8 – 1278-1280.