تشخیص بیماری های کروموزومی. ناهنجاری های کروموزومی جنین

تقریباً از هر 150 کودک، 1 کودک با آن متولد می شود ناهنجاری کروموزومی. این اختلالات ناشی از اشتباه در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. بسیاری از کودکان مبتلا به مشکلات کروموزومی دارای نقایص مادرزادی ذهنی و/یا فیزیکی هستند. برخی از مشکلات کروموزومی در نهایت منجر به سقط جنین یا مرده زایی می شود.

کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که در سلول های بدن ما یافت می شوند و حاوی مجموعه ای از ژن ها هستند. انسان حدود 20 تا 25 هزار ژن دارد که ویژگی هایی مانند رنگ چشم و مو را تعیین می کند و همچنین مسئول رشد و تکامل هر قسمت از بدن است. هر فرد به طور معمول دارای 46 کروموزوم است که در 23 جفت کروموزوم جمع شده اند که در آنها یک کروموزوم از مادر و کروموزوم دوم از پدر به ارث می رسد.

علل ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً نتیجه‌ی خطایی است که در طول بلوغ اسپرم یا تخمک رخ می‌دهد. دلیل رخ دادن این خطاها هنوز مشخص نیست.

تخمک و اسپرم معمولاً حاوی 23 کروموزوم است. هنگامی که آنها به هم می رسند، یک تخم بارور شده با 46 کروموزوم تشکیل می دهند. اما گاهی اوقات مشکلی در طول (یا قبل از) لقاح رخ می دهد. به عنوان مثال، یک تخمک یا اسپرم ممکن است به اشتباه رشد کند، در نتیجه ممکن است کروموزوم اضافی داشته باشد یا برعکس، ممکن است فاقد کروموزوم باشد.

در این حالت سلول هایی با تعداد کروموزوم نامناسب به تخمک یا اسپرم طبیعی متصل می شوند که در نتیجه جنین حاصل دارای ناهنجاری های کروموزومی است.

رایج ترین نوع ناهنجاری کروموزومیتریزومی نامیده می شود. این بدان معناست که به جای داشتن دو نسخه از یک کروموزوم خاص، یک فرد دارای سه نسخه است. به عنوان مثال، آنها سه نسخه از کروموزوم 21 دارند.

در بیشتر موارد، جنینی با تعداد کروموزوم های نامناسب زنده نمی ماند. در چنین مواردی، زن معمولاً سقط جنین می کند مراحل اولیه. این اغلب در اوایل بارداری اتفاق می افتد، قبل از اینکه زن حتی متوجه شود که باردار است. بیش از 50 درصد از سقط های جنین در سه ماهه اول به دلیل ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.

ممکن است قبل از لقاح خطاهای دیگری رخ دهد. آنها می توانند منجر به تغییر در ساختار یک یا چند کروموزوم شوند. افراد مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی ساختاری معمولاً دارای تعداد طبیعی کروموزوم هستند. با این حال، قطعات کوچک یک کروموزوم (یا کل کروموزوم) ممکن است حذف، کپی، معکوس، نابجا، یا با بخشی از کروموزوم دیگر مبادله شوند. اگر همه کروموزوم ها را در اختیار داشته باشد، ممکن است این بازآرایی های ساختاری هیچ تأثیری روی فرد نداشته باشد، اما آنها به سادگی بازآرایی می شوند. در موارد دیگر، چنین تغییراتی می تواند منجر به از دست دادن بارداری یا نقص مادرزادی شود.

اشتباهات در تقسیم سلولی می تواند بلافاصله پس از لقاح رخ دهد. این می تواند منجر به موزاییکیسم شود، وضعیتی که در آن فرد دارای سلول هایی با ساختار ژنتیکی متفاوت است. به عنوان مثال، افراد مبتلا به یک شکل از موزاییکیسم، یعنی سندرم ترنر، فاقد کروموزوم X در برخی، اما نه همه، سلول ها هستند.

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی را می توان قبل از تولد نوزاد از طریق آزمایشات قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، یا پس از تولد با استفاده از آزمایش خون تشخیص داد.

سلول های به دست آمده از این آزمایش ها در آزمایشگاه رشد می کنند و سپس کروموزوم های آنها زیر میکروسکوپ بررسی می شود. آزمایشگاه یک تصویر (کاریوتیپ) از تمام کروموزوم های یک فرد می سازد که به ترتیب از بزرگ ترین به کوچک ترین مرتب شده اند. کاریوتایپ تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها را نشان می دهد و به پزشکان کمک می کند تا هر گونه ناهنجاری را شناسایی کنند.

اولین غربالگری قبل از تولدشامل گرفتن خون مادر برای تجزیه و تحلیل در سه ماهه اول بارداری (بین هفته های 10 تا 13 بارداری) و همچنین در یک آزمایش خاص است. معاینه سونوگرافیپشت گردن کودک (به اصطلاح ناحیه نوکال).

غربالگری دوم قبل از تولد در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و شامل آزمایش خون مادر بین 16 تا 18 هفته است. این غربالگری حاملگی های پیشرفته تر را شناسایی می کند خطرات بالابا وجود اختلالات ژنتیکی

با این حال، آزمایش های غربالگری نمی توانند به طور دقیق سندرم داون یا سایر موارد را تشخیص دهند. پزشکان پیشنهاد می‌کنند که زنانی که نتایج آزمایش غربالگری غیرطبیعی دارند، انجام شوند تحقیقات اضافی- بیوپسی پرز کوریونی و آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی یا حذف این اختلالات.

شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی

22 جفت کروموزوم اول را اتوزوم یا کروموزوم سوماتیک (غیر جنسی) می نامند. شایع ترین ناهنجاری های این کروموزوم ها عبارتند از:

1. سندرم داون (تریزومی 21) یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است که تقریباً در 1 از هر 800 نوزاد تشخیص داده می شود. افراد مبتلا به سندرم داون درجات مختلفی از رشد ذهنی دارند، ویژگی های شخصیتیصورت و اغلب ناهنجاری های مادرزادی در رشد قلب و سایر مشکلات.

چشم انداز مدرن برای رشد کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار روشن تر از قبل است. اکثر آنها دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​هستند. ارائه مداخله زودهنگام و آموزش ویژه، بسیاری از این کودکان از کودکی خواندن و نوشتن را یاد می گیرند و در فعالیت های مختلف شرکت می کنند.

خطر ابتلا به سندرم داون و سایر تریزومی ها با افزایش سن مادر افزایش می یابد. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون تقریباً به شرح زیر است:

• 1 در 1300 - اگر مادر 25 ساله باشد.
• 1 در 1000 - اگر مادر 30 ساله باشد.
• 1 در 400 - اگر مادر 35 ساله باشد.
• 1 در 100 - اگر مادر 40 ساله باشد.
• 1 در 35 - اگر مادر 45 ساله باشد.

2. تریزومی 13 و 18 کروموزوم - این تریزومی ها معمولاً جدی تر از سندرم داون هستند، اما خوشبختانه بسیار نادر هستند. از هر 16000 نوزاد یک نفر با تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و از هر 5000 نوزاد یک نوزاد با تریزومی 18 (سندرم ادواردز) متولد می شود. کودکان مبتلا به تریزومی 13 و 18 معمولا از ناهنجاری های شدید رنج می برند رشد ذهنیو دارای نقایص جسمی مادرزادی زیادی است. اکثر این کودکان قبل از یک سالگی می میرند.

آخرین، بیست و سومین جفت کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که کروموزوم های X و کروموزوم Y نامیده می شوند. ناهنجاری های کروموزوم جنسی می تواند باعث ناباروری، مشکلات رشد و مشکلات یادگیری و رفتار شود.

شایع ترین ناهنجاری های کروموزوم جنسی عبارتند از:

1. سندرم ترنر - این اختلال تقریباً از هر 2500 جنین دختر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. یک دختر مبتلا به سندرم ترنر یک کروموزوم X طبیعی دارد و کروموزوم X دوم را به طور کامل یا جزئی از دست داده است. به طور معمول، این دختران نابارور هستند و تا زمانی که هورمون های جنسی مصنوعی مصرف نکنند، دچار تغییرات بلوغ طبیعی نمی شوند.

دختران مبتلا به سندرم ترنر بسیار کوتاه قد هستند، اگرچه درمان با هورمون رشد ممکن است به افزایش قد کمک کند. علاوه بر این، آنها طیف وسیعی از مشکلات سلامتی دارند، به ویژه در مورد قلب و کلیه. بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر از هوش طبیعی برخوردارند، اگرچه برخی از مشکلات یادگیری به ویژه در ریاضیات و استدلال فضایی را تجربه می کنند.

2. کروموزوم تریزومی X - از هر 1000 زن، 1 نفر یک کروموزوم X اضافی دارد. این زن ها خیلی متفاوت هستند بلند قد. معمولاً نقایص مادرزادی فیزیکی ندارند و طبیعی هستند بلوغو بارور هستند. چنین زنانی هوش طبیعی دارند، اما ممکن است هم داشته باشند مشکلات جدیبا مطالعات

از آنجایی که چنین دخترانی سالم و طبیعی هستند ظاهر، والدین آنها اغلب نمی دانند دخترشان چه دارد. اگر مادر در دوران بارداری یکی از روش‌های تشخیصی تهاجمی قبل از تولد (آمنیوسنتز یا کوریوسنتز) را انجام دهد، برخی از والدین متوجه می‌شوند که فرزندشان دچار اختلال مشابهی است.

3. سندرم کلاین فلتر - این اختلال تقریباً از هر 500 تا 1000 پسر 1 نفر را مبتلا می کند. پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای دو کروموزوم X (و گاهی بیشتر) به همراه یک کروموزوم Y طبیعی هستند. چنین پسرهایی معمولاً هوش طبیعی دارند، اگرچه بسیاری از آنها در یادگیری مشکل دارند. وقتی چنین پسرانی بزرگ می شوند، ترشح تستوسترون کاهش یافته و نابارور هستند.

4. دیسومی در کروموزوم Y (XYY) - از هر 1000 مرد، 1 نفر با یک یا چند کروموزوم Y اضافی متولد می شود. این مردان بلوغ طبیعی را تجربه می کنند و نابارور نیستند. بیشتر آنها دارای هوش طبیعی هستند، اگرچه ممکن است برخی از مشکلات یادگیری، مشکلات رفتاری و مشکلات در اکتساب گفتار و زبان وجود داشته باشد. مانند تریزومی X در زنان، بسیاری از مردان و والدین آنها تا زمان تشخیص قبل از تولد نمی دانند که به این اختلال مبتلا هستند.

ناهنجاری های کروموزومی کمتر شایع

روش‌های جدید تجزیه و تحلیل کروموزوم می‌توانند کوچک را شناسایی کنند آسیب شناسی کروموزومیکه حتی در زیر میکروسکوپ قوی هم دیده نمی شود. در نتیجه، بیشتر و بیشتر والدین متوجه می شوند که فرزندشان یک ناهنجاری ژنتیکی دارد.

برخی از این ناهنجاری های غیر معمول و نادر عبارتند از:

• حذف فقدان بخش کوچکی از کروموزوم است.
• حذف میکرو عدم وجود بسیار است مقدار کمکروموزوم ها ممکن است فقط یک ژن را از دست بدهند.
• جابجایی - بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر می پیوندد.
• وارونگی - بخشی از کروموزوم نادیده گرفته می شود و ترتیب ژن ها معکوس می شود.
• تکرار (تکثیر) - بخشی از کروموزوم تکرار می شود که منجر به تشکیل مواد ژنتیکی اضافی می شود.
• کروموزوم حلقه ای – زمانی که ماده ژنتیکی از هر دو انتهای کروموزوم برداشته می شود و انتهای جدید به هم می پیوندند و حلقه ای تشکیل می دهند.

برخی از آسیب شناسی های کروموزومی آنقدر نادر هستند که تنها یک یا چند مورد آن برای علم شناخته شده است. برخی از ناهنجاری‌ها (مثلاً برخی جابه‌جایی‌ها و وارونگی‌ها) ممکن است در صورت وجود مواد غیر ژنتیکی تأثیری بر سلامت فرد نداشته باشند.

برخی از اختلالات غیرمعمول ممکن است به دلیل حذف های کروموزومی کوچک ایجاد شوند. نمونه ها عبارتند از:

• سندرم گربه گریه کن (حذف در کروموزوم 5) - کودکان بیمار در دوران شیرخوارگی با گریه بلند مشخص می شوند، گویی گربه ای جیغ می زند. جسمی قابل توجهی دارند و رشد فکری. از هر 20 تا 50 هزار نوزاد تقریباً 1 نفر با این بیماری متولد می شود.
• سندرم پرادر-ویلو (حذف در کروموزوم 15) - کودکان بیمار دارای انحرافات در رشد ذهنی و یادگیری هستند. کوتاه قدو مشکلات رفتاری بیشتر این کودکان دچار چاقی مفرط می شوند. از هر 10 تا 25 هزار نوزاد تقریباً 1 نفر با این بیماری متولد می شود.
• سندرم دی جورج (حذف کروموزوم 22 یا حذف 22q11) - از هر 4000 نوزاد حدود 1 نفر با حذف در قسمت خاصی از کروموزوم 22 متولد می شود. این حذف باعث می شود مشکلات مختلفکه ممکن است شامل نقایص قلبی، شکاف لب/کام (شکاف کام و شکاف لب)، اختلالات باشد. سیستم ایمنیویژگی های غیرعادی صورت و مشکلات یادگیری؛
• سندرم ولف هیرشهورن (حذف در کروموزوم 4) - این اختلال با عقب ماندگی ذهنی، نقص قلبی، ضعیف مشخص می شود. تون عضلانی، تشنج و مشکلات دیگر. این عارضه تقریباً یک نوزاد از هر 50000 نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد.

به استثنای افراد مبتلا به سندرم دی جورج، افراد مبتلا به سندرم های فوق نابارور هستند. در مورد افراد مبتلا به سندرم دی جورج، این آسیب شناسی با هر بارداری 50 درصد به ارث می رسد.

روش‌های جدید تجزیه و تحلیل کروموزوم گاهی اوقات می‌توانند مشخص کنند که کجا ماده ژنتیکی وجود ندارد یا یک ژن اضافی وجود دارد. اگر پزشک دقیقاً بداند مقصر کجاست ناهنجاری کروموزومیاو می تواند میزان تأثیر آن را بر کودک کاملاً ارزیابی کند و پیش بینی تقریبی برای رشد این کودک در آینده ارائه دهد. اغلب این به والدین کمک می کند تا تصمیم بگیرند بارداری را ادامه دهند و از قبل برای تولد نوزادی که کمی متفاوت از بقیه است، آماده شوند.

وجود آزمایش های ایده آل و رفاه فوق العاده زن باردار، او سن جوانیو سابقه پزشکی بی عیب و نقص (اطلاعات در مورد بیماری های قبلی، شرایط زندگی، جراحی، جراحات، آسیب شناسی مزمن، وراثت و غیره) هنوز 100% تضمین نمی کند که کودک ناهنجاری های کروموزومی نداشته باشد.

ناهنجاری های کروموزومی جنین. نشانه ها

علائم وجود ناهنجاری کروموزومی (CA) جنین در دوران بارداری:

• تهدید یا حداقل درد آزاردهنده در ناحیه تحتانی شکم از اوایل بارداری و در طول بارداری،
• کوتاه سطح AFPو RAPP-A و افزایش در مدت،
• چین دهانه رحم جنین بیش از 2 میلی متر در ترم،
• فعالیت کم جنین ()
• بزرگ شدن لگن کلیه بر اساس سونوگرافی در دوران بارداری
• رشد تاخیری استخوان های لوله ای، از
• پیری زودرس جفت،
• هیپوپلازی جفت،
• هیپوکسی جنین،
• اندازه گیری های داپلر ضعیف و
• الیگوهیدرآمنیوس/پلی هیدرآمنیوس.

هر یک از این علائم به صورت جداگانه و حتی همه با هم می توانند انواعی از هنجار باشند.

تشخیص CA

از بین تست های معمول، اولین غربالگری یا تست دوگانه آموزنده ترین است. باید به شدت به موقع انجام شود. این شامل سونوگرافی از جنین (اندازه گیری چین خوردگی گردن به ویژه مهم است) و آزمایش خون برای AFP، PAPP-A و hCG است.

تجزیه و تحلیل پاسخ دقیقی به سؤال وجود یا عدم وجود CA نمی دهد. وظیفه آن محاسبه خطرات بسته به نتایج و همچنین سن و سابقه پزشکی زن باردار است. دومی، به اصطلاح "آزمون سه گانه"، برای شناسایی CA آموزنده نیست. فقط با کمک روش‌های تهاجمی - بیوپسی پرز کوریونی، نمونه‌برداری از خون بند ناف، تجزیه و تحلیل، می‌توانید مطمئن شوید که آیا کودک متولد نشده مبتلا به CA است یا خیر. مایع آمنیوتیک. هدف از این آزمایش ها تعیین کاریوتیپ جنین است. دقت - 98٪. خطر سقط جنین 1-2٪ است. CA قابل درمان نیست. پس از شناسایی CA، تنها چیزی که دارو می تواند ارائه دهد ختم بارداری است.

این تحلیل رو انجام بدم یا نه؟

هنگام تصمیم گیری، باید به سوالات زیر پاسخ دهید:

• آیا خطر سقط جنین از خطر ابتلا به CA در جنین بیشتر نیست؟
• در صورت تشخیص CA بارداری را خاتمه می دهید؟
• پزشکان به چه نوع CA مشکوک هستند، پیش آگهی سلامت کودک چیست؟
• آیا برای تولد فرزند مبتلا به CA آماده هستید؟

علل ناهنجاری های کروموزومی

هیچ دلیل واضحی برای CA وجود ندارد. خطر افزایش یافتهوجود دارد اگر:

• سن مادر و پدر از 35 سال بیشتر باشد،
• خویشاوندان خونی CA دارند،
• یک جابجایی متعادل در خویشاوندان خونی یا والدین وجود دارد،
• والدین برای کار می کنند صنایع خطرناک، خانواده در یک منطقه نامطلوب زیست محیطی زندگی می کنند.

مکانیسم وقوع CA

CA در جنین در لحظه تشکیل زیگوت رخ می دهد، یعنی. در طول ادغام تخمک و اسپرم سلول های مادر و پدر هر کدام دارای 23 کروموزوم هستند (23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر). هر دو سلول ممکن است حامل کروموزوم های "شکسته" باشند (حتی اگر مادر و پدر کاملا سالم باشند). همچنین ممکن است در لحظه ادغام دو سلول والد کاملا سالم، شکست رخ دهد. در این مورد، کروموزوم های جنین به اشتباه "واگرا" می شوند. این فرآیند هنوز مورد مطالعه قرار نگرفته و قابل کنترل نیست.

CA - سندرم های کروموزومی

بیش از 300 سندرم کروموزومی مورد مطالعه و توصیف قرار گرفته است.

با توجه به اینکه انسان دارای 23 کروموزوم جفتی است و انواع مختلفی از انحرافات وجود دارد، تعداد سندرم های کروموزومی که در مقالات توضیح داده نشده و دوباره ایجاد می شوند محدود نیست.

انحرافات می توانند متفاوت باشند: تریزومی های کامل و جزئی، حذف ها، مونوزومی ها، موزائیسم جابه جایی و غیره. شدت علائم در سندرم کروموزومی به نوع انحراف بستگی دارد. مطلوب ترین نوع انتقال متعادل است. افراد دارای چنین تغییراتی با افراد عادی تفاوتی ندارند، ویژگی های آنها فقط با کاریوتایپ قابل شناسایی است، اما خطر ابتلا به سندرم های کروموزومی در آنها افزایش یافته است - از 10 تا 50٪ (متوسط ​​خطر در جمعیت 5٪ است).

نوع بعدی انحراف "تروماتیک" موزائیسم است که در آن یک اختلال کروموزومی در همه سلول ها و/یا اندام ها ظاهر نمی شود. تریزومی ها و حذف های جزئی در حال حاضر باعث ایجاد نقص های رشدی قابل توجهی می شود که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.

شدیدترین نوع آن تریزومی کامل یا مونوزومی کروموزوم است.

اکثر حاملگی های با آسیب شناسی کروموزومی جنین در مراحل اولیه یا در هفته های 20-23 توسط خود بدن رد می شود، زیرا با آسیب شناسی کروموزومی جنین احتمال آسیب شناسی های مختلف بارداری (سقط جنین، تهدید سقط جنین، هیپرتونیکی رحم) وجود دارد. ، پیری زودرسجفت، سمیت، ژستوز، هیپوکسی جنین و غیره). همچنین بسیاری از نوزادان به دلیل نقایص متعدد رشدی تا یک سال عمر نمی کنند. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به CA 30 سال است، اما مواردی از بیماران مبتلا به CA توصیف شده است که تا 60 سال یا بیشتر زندگی کرده اند.

توسعه افراد مبتلا به CA

افراد مبتلا به سندرم های کروموزومی می توانند هم ناتوان شدید و هم اعضای کاملاً کامل جامعه باشند که تحصیلات کامل و شغل منظمی دارند. این همه به نوع انحراف، وضعیت عمومی بدن و کار بستگان و دوستان بستگی دارد. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم کروموزومی می توانند از خود مراقبت کنند، ارتباط برقرار کنند و کارهای قابل اجرا انجام دهند. هوش کاهش می یابد، بیماری های مزمن اندام ها و سیستم های بدن وجود دارد.

لینک های مفید با موضوع "ناهنجاری های کروموزومی جنین"

• 
  بر خلاف غیر تهاجمی روش های تهاجمیتشخیص قبل از تولد شامل "تهاجم" به حفره رحم برای به دست آوردن مواد بیولوژیکی است. این روش ها از نظر خطرناک ترند عوارض احتمالیو انجام آنها کار فشرده تر است، بنابراین پزشک آنها را فقط برای نشانه های دقیق تجویز می کند.
• 
  هنگام برنامه ریزی برای بارداری، مهم نیست که چه اتفاقی می افتد، باید به یاد داشته باشید که به طور کلی بارداری باید در یک زمینه مطلوب رخ دهد. اگر بارداری قبلیبه دلایلی ناموفق به پایان رسید، اصلاً لازم نیست که همان عوارض دوباره ایجاد شود. با این حال، این شکست ها در تاریخ شایسته توجه هستند و پیش نیازهای وقوع آنها باید در مرحله برنامه ریزی بارداری کنار گذاشته شود.
• 
  هر یک مامان آیندهنگران سلامتی نوزادش است. آیا می توان در مراحل اولیه بارداری متوجه شد که آیا همه چیز خوب است؟

برای تأیید (یا ایجاد) تشخیص بیماری کروموزومی، از روش های سیتوژنتیک استفاده می شود. بالاترین ارزشدارند:

1. روش کاریوتایپینگ.

2. روش برای تعیین کروماتین جنسی.

روش کاریوتایپینگ

به شما امکان می دهد کاریوتایپ را به طور کلی مطالعه کنید (یعنی تعداد و ساختار کروموزوم ها). کاریوتایپ در سلول های در حال تقسیم در مرحله متافاز میتوز مطالعه می شود، زیرا در این مرحله، کروموزوم ها حداکثر مارپیچی شده و به وضوح زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده هستند. آماده سازی کروموزوم های متافاز صفحه متافاز نامیده می شود. برای تشخیص بیشتر بیماری های کروموزومی، صفحات متافاز از لنفوسیت های خون محیطی ساخته می شوند. همچنین فیبروبلاست های پوست، گلبول های قرمز مناسب هستند مغز استخوان. برای تشخیص قبل از تولد، سلول‌های مایع آمنیوتیک، پرزهای کوریونی، جفت و بافت جنینی کشت داده می‌شوند.

بیایید دریافت یک صفحه متافاز از لنفوسیت های خون محیطی را در نظر بگیریم.

برای کاریوتایپ از خون وریدی (I-2 میلی لیتر) یا از انگشت استفاده می شود. خون در یک محیط غذایی مخصوص (Medium 199 "Igla"، و غیره) با فیتوهماگلوتینین /PHA/ قرار می گیرد. PHA از گیاهان حبوبات به دست می آید و باعث دگرگونی ایمونولوژیک لکوسیت ها و تقسیم آنها می شود. کشت به مدت 48-72 ساعت در ترموستات قرار می گیرد.

کلشی سین (یا کولسمید) 2-3 ساعت قبل از پایان کشت اضافه می شود. کلشی سین از گیاه کروکوس بهاره به دست می آید. دوک را از بین می برد و تقسیم سلولی را در مرحله متافاز متوقف می کند. مرحله بعدی در تهیه دارو، درمان سلول ها با محلول هیپوتونیک کلرید پتاسیم یا نیترات سدیم است. در محلول هیپوتونیک، سلول ها متورم می شوند، پیوندهای بین کروموزومی شکسته می شوند و کروموزوم ها آزادانه در سیتوپلاسم شناور می شوند. سوسپانسیون سلولی ثابت شده و روی یک اسلاید شیشه ای اعمال می شود. هنگامی که فیکساتور خشک می شود، سلول ها و کروموزوم ها محکم به شیشه می چسبند. این آماده سازی اغلب با استفاده از روش Romanovsky-Giemsa رنگ آمیزی می شود. به این نوع نقاشی ساده یا روتین می گویند. تمام کروموزوم ها به طور یکنواخت در تمام طول خود رنگ آمیزی می شوند. رنگ آمیزی معمول به شما امکان می دهد تعداد کروموزوم ها را بشمارید، آنها را به گروه ها تقسیم کنید و انحرافات کروموزومی فاحش را تشخیص دهید.

برای تشخیص دقیق انحرافات کروموزومی، از اواسط دهه 70 از روش "رنگ‌آمیزی کروموزومی افتراقی" استفاده شده است.

پرکاربردترین رنگ آمیزی G است. قبل از رنگ آمیزی طبق رومانوفسکی-گیمسا، کروموزوم ها از قبل با پروتئازها (تریپسین) تیمار می شوند. کروموزوم ها پس از رنگ آمیزی راه راه می شوند. تناوب نوارهای تیره و روشن در هر جفت کروموزوم فردی است. فرض بر این است که نوارهای تیره مناطق هتروکروماتیک هستند , و آنهایی که سبک هستند یوکروماتیک هستند.

تعیین کروماتین جنسیکروماتین جنسی یک کروموزوم X پیچ خورده است. یکی از کروموزوم های X در زنان در روزهای 16-19 غیرفعال می شود رشد جنینی، و دومی فعال باقی می ماند. کروموزوم X مارپیچی شده در هسته سلول های سوماتیک به شکل توده ای تیره و خوش رنگ یافت می شود.

روش تعیین کروماتین جنسی در خراش باکال به شرح زیر است. پس از شستشوی اولیه حفره دهانبا استفاده از یک کاردک دندانی، اپیتلیوم سطح داخلی گونه را در نزدیکی دندان های آسیاب خراش دهید. خراش دادن در یک لایه یکنواخت روی یک لام شیشه ای اعمال می شود و داخل آن رنگ می شود 2 دقیقه با استوآرسئین، سپس با یک ورقه پوششی پوشانده می شود. رنگ اضافی با استفاده از کاغذ صافی پاک می شود. اجسام کروماتین جنسی تحت غوطه وری در هسته های گرد یا بیضی شکل با غشای هسته ای دست نخورده شمارش می شوند. به طور معمول، در زنان، کروماتین جنسی در بیش از 20 درصد سلول ها یافت می شود، در حالی که در مردان به طور معمول وجود ندارد.

این روش برای تشخیص بیماری های کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم های X استفاده می شود.

همچنین روشی برای تعیین Y-کروماتین وجود دارد که برای تشخیص سندرم پلیزومی Y استفاده می شود.

پایان کار -

این موضوع متعلق به بخش:

دوره ژنتیک بالینی

دانشگاه.. گروه ایمونولوژی بالینی، ژنتیک و پزشکی.. دوره ژنتیک بالینی..

اگر احتیاج داری مواد اضافیدر مورد این موضوع، یا آنچه را که به دنبال آن بودید پیدا نکردید، توصیه می کنیم از جستجو در پایگاه داده آثار ما استفاده کنید:

با مطالب دریافتی چه خواهیم کرد:

اگر این مطالب برای شما مفید بود، می توانید آن را در صفحه خود در شبکه های اجتماعی ذخیره کنید:

تمامی موضوعات این بخش:

ژنوم و ژنوتیپ چیست؟ ویژگی های ژنوم انسان
در انسان و سایر موجودات، دو نوع سلول قابل تشخیص است: تولید مثلی (تخمک و اسپرم) و جسمی (به عنوان مثال غیر جنسی - اپیتلیال، عضلانی و غیره). سلول های جنسی حاوی هاپلوئید هستند

برنامه ژنوم انسان
در سال 1990، آزمایشگاه های ژنتیک مولکولی در ایالات متحده آمریکا، اروپای غربی، روسیه و ژاپن اجرای برنامه بین المللی ژنوم انسانی را آغاز کردند. این برنامه شامل سه جهت است

کاتالوگ ژن ها و بیماری های ژنی توسط V. McCusick
برای بیش از 30 سال، تحت رهبری ویکتور مک‌کازیک (پروفسور دانشگاه جانز هاپکینز در بالتیمور)، آنها اطلاعاتی را در مورد تمام ژن‌های نقشه‌برداری شده انسان و بیماری‌های ارثی مرتبط جمع‌آوری می‌کنند.

روش های ژنتیک مولکولی استفاده در پزشکی
روش‌های ژنتیک مولکولی (روش‌های تشخیصی DNA) گروه بزرگ و متنوعی از روش‌ها هستند که برای شناسایی تغییرات در ساختار ناحیه DNA مورد مطالعه طراحی شده‌اند.

مراحل تشخیص DNA با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز
1. به دست آوردن مواد برای تحقیقات برای تشخیص ژنتیکی مولکولی، از هر سلول هسته ای استفاده می شود. برای تشخیص بیماری ارثی، اغلب مصرف می کنم

شناسایی عوامل عفونی با استفاده از PCR
برای شناسایی و شناسایی پاتوژن، از یک جفت پرایمر مخصوص هر گونه استفاده می شود. اگر DNA پاتوژن در نمونه آزمایشی وجود داشته باشد، تکثیر قطعه خاصی رخ می دهد

اصول انگشت نگاری ژنومی
اثر انگشت ژنومی بر اساس تجزیه و تحلیل نواحی متغیر DNA است. نواحی متغیر DNA دارند طول های مختلفدر مردم مختلف، زیرا می تواند تعداد کپی های متفاوتی از f نسبتاً کوتاه داشته باشد

تست هایی برای بررسی سطح نهایی دانش
(ممکن است چندین پاسخ صحیح وجود داشته باشد) 1. بخشی از DNA که در آن اطلاعات مربوط به ساختار یک پروتئین رمزگذاری شده است: الف) سه گانه نامیده می شود. ب) او

برای تأیید (یا ایجاد) تشخیص بیماری کروموزومی، از روش های سیتوژنتیک استفاده می شود. مهمترین آنها عبارتند از:

1. روش کاریوتایپینگ.

2. روش برای تعیین کروماتین جنسی.

روش کاریوتایپینگ

به شما امکان می دهد کاریوتایپ را به طور کلی مطالعه کنید (یعنی تعداد و ساختار کروموزوم ها). کاریوتایپ در سلول های در حال تقسیم در مرحله متافاز میتوز مطالعه می شود، زیرا در این مرحله، کروموزوم ها حداکثر مارپیچی شده و به وضوح زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده هستند. آماده سازی کروموزوم های متافاز صفحه متافاز نامیده می شود. برای تشخیص بیشتر بیماری های کروموزومی، صفحات متافاز از لنفوسیت های خون محیطی ساخته می شوند. فیبروبلاست های پوست و سلول های قرمز مغز استخوان نیز مناسب هستند. برای تشخیص قبل از تولد، سلول‌های مایع آمنیوتیک، پرزهای کوریونی، جفت و بافت جنینی کشت داده می‌شوند.

بیایید دریافت یک صفحه متافاز از لنفوسیت های خون محیطی را در نظر بگیریم.

برای کاریوتایپ از خون وریدی (I-2 میلی لیتر) یا از انگشت استفاده می شود. خون در یک محیط غذایی مخصوص (Medium 199 "Igla"، و غیره) با فیتوهماگلوتینین /PHA/ قرار می گیرد. PHA از گیاهان حبوبات به دست می آید و باعث دگرگونی ایمونولوژیک لکوسیت ها و تقسیم آنها می شود. کشت به مدت 48-72 ساعت در ترموستات قرار می گیرد.

کلشی سین (یا کولسمید) 2-3 ساعت قبل از پایان کشت اضافه می شود. کلشی سین از گیاه کروکوس بهاره به دست می آید. دوک را از بین می برد و تقسیم سلولی را در مرحله متافاز متوقف می کند. مرحله بعدی در تهیه دارو، درمان سلول ها با محلول هیپوتونیک کلرید پتاسیم یا نیترات سدیم است. در محلول هیپوتونیک، سلول ها متورم می شوند، پیوندهای بین کروموزومی شکسته می شوند و کروموزوم ها آزادانه در سیتوپلاسم شناور می شوند. سوسپانسیون سلولی ثابت شده و روی یک اسلاید شیشه ای اعمال می شود. هنگامی که فیکساتور خشک می شود، سلول ها و کروموزوم ها محکم به شیشه می چسبند. این آماده سازی اغلب با استفاده از روش Romanovsky-Giemsa رنگ آمیزی می شود. به این نوع نقاشی ساده یا روتین می گویند. تمام کروموزوم ها به طور یکنواخت در تمام طول خود رنگ آمیزی می شوند. رنگ آمیزی معمول به شما امکان می دهد تعداد کروموزوم ها را بشمارید، آنها را به گروه ها تقسیم کنید و انحرافات کروموزومی فاحش را تشخیص دهید.

برای تشخیص دقیق انحرافات کروموزومی، از اواسط دهه 70 از روش "رنگ‌آمیزی کروموزومی افتراقی" استفاده شده است.

پرکاربردترین رنگ آمیزی G است. قبل از رنگ آمیزی طبق رومانوفسکی-گیمسا، کروموزوم ها از قبل با پروتئازها (تریپسین) تیمار می شوند. کروموزوم ها پس از رنگ آمیزی راه راه می شوند. تناوب نوارهای تیره و روشن در هر جفت کروموزوم فردی است. فرض بر این است که نوارهای تیره مناطق هتروکروماتیک هستند , و آنهایی که سبک هستند یوکروماتیک هستند.

تعیین کروماتین جنسیکروماتین جنسی یک کروموزوم X پیچ خورده است. یکی از کروموزوم های X در زنان در روزهای 16-19 رشد جنینی غیرفعال می شود، در حالی که دومی فعال باقی می ماند. کروموزوم X مارپیچی شده در هسته سلول های سوماتیک به شکل توده ای تیره و خوش رنگ یافت می شود.

روش تعیین کروماتین جنسی در خراش باکال به شرح زیر است. پس از شستشوی اولیه حفره دهان، خراش دادن اپیتلیوم سطح داخلی گونه در نزدیکی دندان های آسیاب با یک کاردک دندانی انجام می شود. خراش دادن در یک لایه یکنواخت روی یک لام شیشه ای اعمال می شود و داخل آن رنگ می شود 2 دقیقه با استوآرسئین، سپس با یک ورقه پوششی پوشانده می شود. رنگ اضافی با استفاده از کاغذ صافی پاک می شود. اجسام کروماتین جنسی تحت غوطه وری در هسته های گرد یا بیضی شکل با غشای هسته ای دست نخورده شمارش می شوند. به طور معمول، در زنان، کروماتین جنسی در بیش از 20 درصد سلول ها یافت می شود، در حالی که در مردان به طور معمول وجود ندارد.

این روش برای تشخیص بیماری های کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم های X استفاده می شود.

همچنین روشی برای تعیین Y-کروماتین وجود دارد که برای تشخیص سندرم پلیزومی Y استفاده می شود.

در دوران بارداری در طول تحلیل های مختلفو تحقیقات، آسیب شناسی کروموزومی جنین که ذاتاً بیماری های ارثی هستند، قابل تشخیص است. آنها به دلیل تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند که نام آنها را توضیح می دهد.

علت اصلی بروز جهش در سلول های زایای مادر یا پدر است. از این تعداد، تنها 3-5٪ ارثی هستند. به دلیل چنین انحرافی، حدود 50 درصد سقط جنین و 7 درصد مرده زایی اتفاق می افتد. از آنجایی که این نقایص ژنی جدی هستند، والدین باید مراقب تمام آزمایشات تجویز شده در طول بارداری باشند، به خصوص اگر در معرض خطر باشند.

اگر والدین (هر دو) در خانواده خود بیماری های ارثی داشته باشند، ابتدا باید بدانند که چیست - آسیب شناسی کروموزومی جنین، که می تواند در کودک آنها در حالی که او هنوز در رحم است شناسایی شود. آگاهی به شما این امکان را می دهد که از حاملگی ناخواسته جلوگیری کنید و اگر قبلاً این اتفاق افتاده است، بیشترین موارد را از بین ببرید عواقب شدید، شروع از مرگ داخل رحمینوزاد و پایان یافتن با جهش ها و بدشکلی های خارجی پس از تولد او.

اون معمولی فرد سالمکروموزوم ها در 23 جفت مرتب شده اند و هر کدام مسئول یک ژن خاص هستند. مجموع آنها 46 است. اگر تعداد یا ساختار آنها متفاوت باشد، آنها از آسیب شناسی کروموزومی صحبت می کنند که در ژنتیک انواع مختلفی از آنها وجود دارد. و هر کدام مستلزم آن است عواقب خطرناکبرای زندگی و سلامتی نوزاد علل اصلی این نوع ناهنجاری ناشناخته است، اما گروه های خطر خاصی وجود دارد.

با دنیا روی یک نخ.یکی از نادرترین آسیب شناسی های کروموزومی سندرم گریه گربه نام دارد. دلیل آن جهش در کروموزوم 5 است. این بیماری خود را به صورت عقب ماندگی ذهنی و گریه مشخصه کودک نشان می دهد که بسیار یادآور گریه گربه است.

علل

به منظور پیشگیری یا تشخیص سریع آسیب شناسی کروموزومی جنین در دوران بارداری، پزشکان باید با والدین آینده در مورد بیماری های ارثی و شرایط زندگی خانواده خود مصاحبه کنند. طبق مطالعات اخیر، جهش های ژنی به این بستگی دارد.

وجود دارد گروه خاصیریسک که شامل:

• سن والدین (هر دو) بالای 35 سال باشد.
• وجود CA (ناهنجاری های کروموزومی) در خویشاوندان خونی.
• شرایط کاری مضر؛
• اقامت طولانی مدت در یک منطقه نامطلوب از نظر زیست محیطی.

در تمام این موارد، خطر نسبتاً بالایی از آسیب شناسی کروموزومی جنین وجود دارد، به خصوص اگر بیماری های ارثیدر سطح ژنتیکی اگر این داده ها به موقع شناسایی شوند، بعید است که پزشکان به هیچ وجه به زوجین توصیه کنند که زایمان کنند. اگر لقاح قبلاً اتفاق افتاده باشد، میزان آسیب به کودک، شانس بقای او و زندگی کامل بعدی مشخص می شود.

مکانیسم وقوع.هنگامی که زیگوت تشکیل می شود و ادغام اسپرم و تخمک اتفاق می افتد، آسیب های کروموزومی در جنین ایجاد می شود. این فرآیند قابل کنترل نیست زیرا هنوز به اندازه کافی مطالعه نشده است.

نشانه ها

از زمان پیدایش و توسعه این نوعانحرافات به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته اند. این شامل:

• درد آزاردهنده در قسمت تحتانی شکم در مراحل اولیه بارداری؛
• سطوح پایین PAPP-A (پروتئین پلاسما A) و AFP (پروتئین تولید شده توسط بدن جنین)، افزایش hCG (گنادوتروپین جفتی انسان- هورمون جفتی: برای به دست آوردن چنین داده هایی، خون از ورید برای آسیب شناسی کروموزومی جنین در 12 هفته (+/- 1-2 هفته) گرفته می شود.
• طول استخوان های بینی؛
• بزرگ شدن چین گردن؛
• عدم تحرک جنین؛
• بزرگ شدن لگن کلیه؛
• رشد آهسته استخوان های لوله ای؛
• پیری زودرس یا هیپوپلازی جفت؛
• نتایج ضعیف داپلر (روش سونوگرافی برای شناسایی آسیب شناسی گردش خون) و CTG (کاردیوتوکوگرافی).
• - و
• روده هایپراکویک؛
• اندازه کوچک استخوان فک بالا؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• کیست در مغز؛
• تورم در پشت و گردن؛
• هیدرونفروز؛
• ناهنجاری های صورت؛
• کیست های بند ناف

ابهام این علائم این است که هر یک از آنها به طور جداگانه، مانند کل مجموعه ذکر شده در بالا، به دلیل ویژگیهای فردیبدن مادر یا کودک دقیق ترین و قابل اعتمادترین داده ها معمولاً توسط آزمایش خون برای آسیب شناسی های کروموزومی، سونوگرافی و تکنیک های تهاجمی ارائه می شود.

از طریق صفحات تاریخ.بررسی کروموزوم ها مردم مدرندانشمندان دریافته اند که همه آنها DNA خود را از یک زن دریافت کرده اند که 200000 سال پیش در جایی در آفریقا زندگی می کرده است.

روش های تشخیصی

اکثر روش اطلاع رسانیتشخیص آسیب شناسی کروموزومی جنین - اولین غربالگری (همچنین نامیده می شود تست دوگانه). در هفته 12 بارداری انجام می شود. آن شامل:

• سونوگرافی (نشانگرهای ذکر شده در بالا مشخص می شوند).
• آزمایش خون (گرفته شده از ورید با معده خالی) که سطح AFP، hCG، APP-A را نشان می دهد.

باید فهمید که این تحلیلبرای پاتولوژی های کروموزومی جنین نمی تواند وجود ناهنجاری ها را تأیید یا رد 100٪ دقیق ارائه دهد. وظیفه پزشک در این مرحله محاسبه خطرات است که به نتایج تحقیقات، سن و سابقه پزشکی مادر جوان بستگی دارد. غربالگری دوم (آزمون سه گانه) حتی اطلاعات کمتری دارد. بیشترین تشخیص دقیق- اینها روشهای تهاجمی هستند:

• بیوپسی پرزهای کوریونی؛
• جمع آوری خون بند ناف؛
• تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک

هدف از همه این مطالعات تعیین کاریوتیپ (مجموعه ویژگی های مجموعه ای از کروموزوم ها) و در ارتباط با این موضوع، آسیب شناسی کروموزومی است. در این مورد، دقت تشخیص تا 98٪ است، در حالی که خطر سقط جنین بیش از 2٪ نیست. داده های به دست آمده در طول این تکنیک های تشخیصی چگونه رمزگشایی می شوند؟

سونوگرافی و خطرات برای جنینبرخلاف افسانه رایج در مورد خطرات سونوگرافی برای جنین، تجهیزات مدرن امکان کاهش تاثیر منفیامواج اولتراسوند روی نوزاد به صفر می رسد. پس از این تشخیص نترسید.

رمزگشایی و محاسبه خطرات

پس از انجام اولین غربالگری دوگانه، نشانگرهای اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی جنین که در طول مطالعه شناسایی شده بودند، مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند. بر اساس آنها، خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی را محاسبه می کند. اولین علامت اندازه غیر طبیعی فضای یقه در یک کودک متولد نشده است.

نشانگرهای اولتراسونیک

مطلقاً تمام نشانگرهای اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی جنین در سه ماهه اول به منظور انجام محاسبات لازم از خطرات احتمالی در نظر گرفته می شود. بعد از آن تصویر بالینیبا آزمایش خون تکمیل می شود.

نشانگرهای خون

تمام شاخص های دیگر انحراف از هنجار در نظر گرفته می شوند.

Inhibin A هنوز در سه ماهه دوم ارزیابی می شود. استریول غیر کونژوگهو لاکتوژن جفتی تمام تفسیر نتایج تحقیق انجام شده توسط یک ویژه انجام می شود برنامه کامپیوتری. والدین می توانند مقادیر زیر را در نتیجه مشاهده کنند:

• 1 در 100 به این معنی است که خطر نقص ژنتیکی در نوزاد بسیار زیاد است.
• 1 در 1000 آستانه خطر آسیب شناسی کروموزومی جنین است که طبیعی در نظر گرفته می شود، اما مقدار کمی دست کم گرفته شده ممکن است به معنای وجود برخی ناهنجاری ها باشد.
• 1 در 100000 خطر پاتولوژی کروموزومی جنین کم است، بنابراین نیازی به نگرانی در مورد سلامت نوزاد از نظر ژنتیکی نیست.

پس از اینکه پزشکان خطر آسیب شناسی کروموزومی را در جنین محاسبه کردند، یا آزمایش های اضافی تجویز می شود (اگر مقدار به دست آمده کمتر از 1 در 400 باشد)، یا زن با آرامش بارداری را برای نتیجه موفقیت آمیز پرستاری می کند.

جالب است!کروموزوم Y نر از همه کوچکتر است. اما دقیقاً این است که از پدر به پسر منتقل می شود و تداوم نسل ها حفظ می شود.

پیش بینی ها

والدینی که فرزندشان با ناهنجاری های کروموزومی در رحم تشخیص داده شده است، باید درک کنند و به عنوان یک موضوع بپذیرند که قابل درمان نیستند. تنها چیزی که دارو می تواند در این مورد به آنها ارائه دهد این است وقفه مصنوعیبارداری. قبل از اتخاذ چنین تصمیم مسئولانه ای، باید با پزشک خود در مورد مسائل زیر مشورت کنید:

• دقیقا چه آسیب شناسی تشخیص داده شد؟
• چه عواقبی برای زندگی و سلامت کودک خواهد داشت؟
• آیا احتمال سقط جنین و مرده زایی زیاد است؟
• کودکان با این تشخیص چند ساله زندگی می کنند؟
• آیا برای تبدیل شدن به والدین یک کودک معلول آماده اید؟

برای تصمیم گیری درست در مورد اینکه آیا یک نوزاد بیمار را نگه دارید یا نه، باید همه چیز را به طور عینی ارزیابی کنید عواقب احتمالیو نتایج آسیب شناسی کروموزومی جنین به همراه پزشک. آنها تا حد زیادی به نوع ناهنجاری ژنتیکی که پزشکان مشکوک هستند بستگی دارد. از این گذشته ، تعداد آنها بسیار زیاد است.

حقیقت جالب.معمولاً به بیماران مبتلا به سندرم داون افراد آفتابی گفته می شود. آنها به ندرت پرخاشگر، اغلب بسیار دوستانه، اجتماعی، خندان و حتی از جهاتی با استعداد هستند.

بیماری ها

عواقب آسیب های کروموزومی شناسایی شده در جنین می تواند بسیار متفاوت باشد: از تغییر شکل های خارجی تا آسیب به سیستم عصبی مرکزی. آنها تا حد زیادی به نوع ناهنجاری در کروموزوم ها بستگی دارند: تعداد آنها تغییر کرده یا جهش ها بر ساختار آنها تأثیر گذاشته است. از شایع ترین بیماری ها می توان به موارد زیر اشاره کرد.

اختلال عدد کروموزوم

• سندرم داون آسیب شناسی جفت 21 کروموزوم است که در آن به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارد. بر این اساس، این افراد به جای 46 نفر عادی، 47 نفر دارند. نشانه های معمولی: زوال عقل، تاخیر رشد فیزیکی، صورت صاف، اندام کوتاه، دهان باز، انحراف چشم، چشم های برآمده.
• سندرم پاتو - اختلال در کروموزوم 13، یک آسیب شناسی بسیار شدید، در نتیجه نقص های رشدی متعددی در نوزادان تشخیص داده می شود، از جمله حماقت، چند انگشتی، ناشنوایی، جهش اندام های تناسلی. چنین کودکانی به ندرت تا یک سالگی عمر می کنند.
• سندرم ادواردز - مشکلات کروموزوم 18 که اغلب با سن بالای مادر همراه است. نوزادان با آرواره پایینی و دهان کوچک، شکاف‌های کوتاه و باریک چشم و گوش‌های بد شکل به دنیا می‌آیند. 60% از نوزادان بیمار قبل از 3 ماهگی می میرند و 10% از آنها تا یک سال زنده می مانند: ایست تنفسی و نقص قلبی.

نقض تعداد کروموزوم های جنسی

• سندرم Shereshevsky-Turner - تشکیل غیرطبیعی غدد جنسی (بیشتر در دختران) که به دلیل عدم وجود یا نقص کروموزوم جنسی X ایجاد می شود. علائم عبارتند از نوزادی جنسی، چین های پوست روی گردن، تغییر شکل مفاصل آرنج. کودکان با چنین آسیب شناسی کروموزومی زنده می مانند، اگرچه زایمان بسیار دشوار است، و در آینده، با درمان حمایتی مناسب، زنان حتی می توانند نوزاد خود را حمل کنند (از طریق IVF).
• پلی زومی روی کروموزوم X یا Y - انواع اختلالات کروموزومی که با کاهش هوش مشخص می شود. افزایش احتمالتوسعه اسکیزوفرنی و روان پریشی؛
• سندرم کلاین فلتر یک اختلال کروموزوم X در پسران است که در بیشتر موارد پس از زایمان زنده می مانند، اما ظاهر خاصی دارند: کمبود موهای بدن، ناباروری، نوزادان جنسی، عقب ماندگی ذهنی (نه همیشه).

پلی پلوئیدی

• چنین آسیب شناسی کروموزومی در جنین همیشه به پایان می رسد کشندهحتی قبل از تولد

دانشمندان هنوز در تلاشند تا دریابند چرا جهش های ژنی در سطح کروموزوم رخ می دهد. با این حال، این هنوز فقط مربوط به آینده است، و این لحظهزمان، آسیب شناسی کروموزومی در رحم در جنین تشخیص داده می شود تا 5٪ از تمام موارد.

والدین با شنیدن چنین تشخیصی چه باید بکنند؟ وحشت نکنید، خود را آشتی دهید، به پزشکان گوش دهید و همراه با آنها تصمیم درستی بگیرید - کودک بیمار را رها کنید یا با ختم مصنوعی بارداری موافقت کنید.