کانال یک و راسفند از بینندگان می خواهند به میشا دو ساله که نیاز به پیوند مغز استخوان دارد کمک کنند. جزئیات سنگ مرمر برای کمک

شرکت در آن بسیار ساده است: فقط از تلفن همراه خود ارسال کنید پیامک به شماره کوتاه 5541 با عبارت "خوب"، با حروف الفبای روسی یا لاتین تایپ شده است.

لطفا توجه داشته باشید:در یک پیام پاسخ از اپراتور تلفن همراه ممکن است از شما خواسته شود که انتقال را تأیید کنید - اینها الزامات قانون "در مورد ارتباطات" است. لطفا این کار را بکنید وگرنه پول به دست بچه ها نمی رسد.

برای بسیاری از قهرمانان گزارش های ما، کمک بینندگان کانال یک تنها شانس رستگاری است. در میان کسانی که به آنها امید دادید، میشا کوچک با یک "بیماری مرمر" نادر و خطرناک است. با تشکر از شما، امروز نوزاد به اسرائیل پرواز کرد، جایی که او تحت پیوند مغز استخوان قرار خواهد گرفت.

یکی از آهنگ های مورد علاقه میشا "هیچ کس تو را مثل من دوست ندارد" است. و این کلماتی که کودک بارها و بارها به آن گوش می دهد، در مورد خودش و در مورد زندگی ای که بسیار دوست دارد. میشا خوب می داند که درد چیست. او همچنین به نظر می رسد که می داند چگونه او را نادیده بگیرد. از این گذشته، او نمی‌داند وقتی هیچ چیز به درد نمی‌خورد، زندگی کردن به چه معناست.

برای میشکا سخت است، واقعاً بد است. او چیزی را احساس می کند، اما به تفریح ​​عادت کرده است، اسباب بازی هایش حواس او را پرت می کند. پسر خوب. اما گاهی می بینید که خسته می شود. او می نشیند - بابا من چه مشکلی دارم؟ او به شما نگاه می کند و نمی فهمد. الکسی کستروبوف، پدر میشا، می گوید و من نمی فهمم.

کانال یک در 3 فوریه در مورد آن صحبت کرد. او یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده به نام "بیماری مرمر"، پوکی استخوان دارد. استخوان ها تبدیل به سنگ می شوند و در جهات مختلف شروع به رشد می کنند و اعصاب را فشار می دهند. فقط جراحی می تواند نوزاد را نجات دهد. 11 و نیم میلیون روبل مورد نیاز است.

به لطف نگرانی بینندگان کانال یک، در آن روز رکوردی برای دو سال گذشته جمع آوری شد - تقریباً 66 میلیون روبل. 58 کودک دیگر کمک دریافت کردند. شما در عرض چند دقیقه برای عمل میشا پول جمع کردید.

«وقتی دیدیم که در 40 دقیقه چنین پول هنگفتی جمع آوری کرده ایم... نمی دانم، نمی توانم آن را بیان کنم. ما بلافاصله امیدوار بودیم که همه چیز به سرعت پیش می رود، همه چیز خوب می شود، که ما برای نجات او زمان خواهیم داشت، زیرا زمان بسیار کمی داشتیم."

شرم آور است که هیچ فرصت واقعی برای در آغوش گرفتن همه کسانی که کمک کردند، کسانی که پاسخ دادند، پشیمان نشدند، کسانی که از آنجا رد نشدند وجود ندارد. الکسی کاستروبوف، پدر میشا، گفت: از همه "متشکرم"، تعظیم کنید، صادقانه تعظیم کنید.

چند روز بعد، پس از جمع آوری کمک مالی برای درمان میشا، کلینیک اسرائیل گفت: یک اهدا کننده پیدا شده است، بیا. و اینجا فرودگاه است، هواپیما، امید برای بهبودی. با وجود اینکه پرواز زود بود، نوزاد به اندازه کافی نخوابید، همه چیز دردناک است، به نظر می رسد او عادت دارد بر این درد غلبه کند و لبخند بزند.

rrr پرصدا و "مامان" مهربان. جولیا سه سال طولانی منتظر ماند تا دیما بتواند این کلمه را تلفظ کند. بنابراین، اکنون، هر بار که پسرش او را صدا می کند، لبخند، غم و اندوه و اشک سرازیر می شود. ناگفته نماند صحبت کردن - کودک اخیراً شروع به تولید صدا کرده است. دیما یک تومور خوش خیم مغزی نادر دارد. بود. در گذشته است. به لطف شما، تومور یک سال و نیم پیش برداشته شد. قبل از این، کودک دائماً در معرض حملات بود - بیماری پیشرفت کرد.

من هنوز اولین باری که او دچار تشنج عمومی شد را به یاد دارم. یولیا بیچنکو، مادر دیما می‌گوید: چشمانش گرد شده است، جلوی چشمان شما قرمز می‌شود، سیاه می‌شود و نفس نمی‌کشد.

در چنین لحظاتی با دست ریزش به نظر می رسید سعی می کرد زندگی دست نیافتنی را تاپ بزند. بدون گریه، بدون ناله، فقط سکوت فلج کننده.

پاییز گذشته ، دیما تحت معاینه پس از عمل قرار گرفت ، همچنین با پول جمع آوری شده توسط بینندگان کانال یک. تاخیر رشد تنها شش ماه است. اما دیما، البته، همه چیز را جبران خواهد کرد.

اکنون ما یک زندگی کامل داریم. ما به مهدکودک می رویم. داریم قدم می زنیم. ما با دوستان در ارتباط هستیم. متشکرم! همه این افراد پسرم را به من برگرداندند. این یک چیز فوق العاده است. من می بینم که تفکر او کار می کند. اما متاسفانه قبلا اینطور نبود. او فقط می دوید. بنابراین، برای من این فقط یک معجزه در زندگی است،" یولیا بیچنکو، مادر دیما اعتراف کرد.

و این معجزه ای است که شما بینندگان شبکه یک دادید با ارسال پیامک با کلمه خوش آمدید به شماره کوتاه 5541.

چگونه یک کودک می تواند آرام بنشیند؟ اینجا کریل می آید، از او بپرس، البته، بهتر است بازی کنیم. مانند این، با پدر به عنوان یک مسابقه دهنده، در راهروهای بیمارستان یا با موش مورد علاقه شما.

این یک "بله" استقبال کننده، چشمان بزرگ و یک لبخند گرم، گاهی شرم آور است. این اتفاق می افتد که او به سختی با همسالان خود بازی می کند - هر نوع حرکت ناهنجار، چه رسد به سقوط، می تواند منجر به شکستگی دیگری شود. کریل دارای osteogenesis imperfecta - بافت استخوانی ضعیف است. چنین کودکانی "کریستال" نامیده می شوند.

وقتی نوزاد به دنیا آمد، پزشکان هفت شکستگی را شمردند: استخوان ترقوه، بازوها و پاها در چند جا. البته، کریل ممکن است یک بچه کریستالی باشد، اما شخصیت او نسبتاً پولادین است. تلاش باورنکردنی فقط برای یادگیری نحوه نشستن. تمرینات روزانه - شما باید کرست عضلانی خود را توسعه دهید.

«مهمترین چیز این است که از چیزی نترسید. ایوان نوویکوف، پدر کریل، می‌گوید حتی اگر شکستگی‌هایی هم وجود داشته باشد، نباید از این بترسید تا احساس کند که به او ایمان دارند و او موفق خواهد شد.

و او واقعاً موفق می شود. او واقعا سخت تلاش می کند. اما برای اینکه استخوان ها کمتر بشکنند، کریل باید هر دو ماه یک بار یک دوره درمانی گران قیمت را طی کند: قطره های یک داروی خاص که استخوان ها را تقویت می کند. کریل با والدینش در کوگالیم زندگی می کند. پدرش ایوان یک روحانی است. مامان اکنون در خانه است - خانواده در انتظار فرزند دوم خود هستند. البته، مبلغ تقریباً نیم میلیون روبل در هر دوره غیرقابل استطاعت است. اما به لطف شما، بینندگان کانال یک، کیریوشا این فرصت را دارد که کمی قوی تر باشد. و او حمایت شما را احساس می کند، زیرا نوزاد، علیرغم سنش، به خوبی می داند که دراز کردن دست کمک، امید دادن، اطمینان بخشیدن، حمایت کردن چیست. حتی وقتی خودش هم درد دارد، سخت، بد است، پسر با چشمان درشت دلش را از دست نمی دهد.

یک بار دست و پایش را به یکباره شکست. و آنجا دراز می کشد، می بیند که مادرش نگران است، همه اش گریان است. ایوان نوویکوف، پدر کریل می‌گوید و برای حمایت از او، پای شکسته‌اش را بلند می‌کند و با بازوی سالمش روی سینه‌اش می‌زند و نشان می‌دهد که شما نگران هستید، همه چیز خوب است.

با تشکر از بینندگان کانال یک، 3514 نفر در حال حاضر کمک دریافت کرده اند، اما بسیاری دیگر نیاز به درمان گران قیمت دارند.

شما می توانید از طریق حواله بانکی، با استفاده از سیستم های پرداخت و یا با ارسال پیام به شماره کوتاه 5541 با عبارت WELCOME با حروف سیریلیک یا لاتین، پول را انتقال دهید. هزینه پیامک 75 روبل است.

کانال یک و صندوق امداد روسیه تضمین می کنند که تمام بودجه برای درمان کودکان خاص هزینه می شود. گزارش های دقیق در وب سایت Rusfond منتشر شده است. کانال یک همچنین در مورد کسانی که قبلاً به آنها کمک شده و اکنون منتظر کمک شما هستند صحبت خواهد کرد.

سفت شدن استخوان های جمجمه، از دست دادن بینایی و شنوایی، اختلال در عملکرد مغز استخوان و مرگ در اثر مرگ دردناک قبل از سه سالگی. اینها آمار و تاریخچه پزشکی مختصری از کودکانی است که تحت تأثیر یک بیماری ویرانگر قرار گرفتند - استئوپتروز بدخیم نوجوانان، که در غیر این صورت به عنوان بیماری استخوان مرمر شناخته می شود. چنین تشخیص وحشتناکی اخیراً به یک نوزاد دو ساله از منطقه ترانس بایکال، سانژی زاگدایف داده شد.

در روسیه، استئوپتروز کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است. این بیماری ژنتیکی به قدری نادر است که پزشکان با تجربه در بیمارستان بالینی کودکان منطقه برای مدت طولانی نمی توانند تشخیص دهند. و بعدها، پزشکان Transbaikal حتی اعتراف کردند که برای اولین بار در 30 سال و تنها برای دومین بار در طول کار خود با بیماری استخوان مرمری مواجه شدند. آمارهای جهانی به این صورت است که از هر 200 تا 300 هزار نوزاد، یک کودک مبتلا به پوکی استخوان متولد می شود. در این مورد، هر دو والدین باید حامل ژن های "شکسته" باشند. هاندا و دامدین زاگدایف، والدین این نوزاد، حتی نمی توانستند تصور کنند که روزی باید برای زندگی فرزندشان بجنگند.

هندا و دامدین شش سال است که با هم هستند. ما در همان مدرسه درس خواندیم.

هاندا می‌گوید: «او چهار سال از من بزرگ‌تر است، دامدین می‌گوید که من را به یاد نمی‌آورد، زیرا برای او فقط یک «پسر جدید» بودم، اما یادم می‌آید که چگونه در اتاق IVT مدرسه گروهی از دانش‌آموزان بودند. همیشه پشت کامپیوتر نشسته بود، دامدین هم در میان آنها بود. ما آنها را هکرهای فوق العاده نامیدیم. در سال 2008، ما شروع به ملاقات با او کردیم. من در آن زمان 24 ساله بودم، دامدین 28 ساله بود. من تازه شروع به فعالیت های عمومی در زمینه سیاست گذاری جوانان کرده بودم. بنابراین، ما اغلب همدیگر را نمی دیدیم. و برای اینکه بیشتر با من باشه دامدین هم شروع کرد به کمکم.

در 10 جولای 2010، هاندا و دامدین با هم ازدواج کردند. این یکی از شادترین لحظات زندگی آنها بود. در سال 2012، دختر مورد انتظار دایانا، دختر مورد علاقه پدر، متولد شد. او اکنون 4 ساله است و اکنون آبغه است. و در سال 2014 فرزند دوم به دنیا آمد - خورشید کوچک سانژی.

بارداری به طور طبیعی پیش رفت، همه آزمایشات و سونوگرافی ها همیشه طبیعی بود. توکسیکوز در مراحل اولیه وجود داشت، ژستوز خفیف، اما پزشکان توضیح دادند که این یک اتفاق رایج در زنان باردار است. وقتی در سونوگرافی دوم، والدین جوان متوجه شدند که پسر دارند، برای شادی محدودیتی وجود نداشت. دامدین با خوشحالی در اتاق سونوگرافی فریاد زد: «این پسره! فرزند پسر! پسر ما! دکتر سونوگرافی در کنار پدر و مادرش تا سر حد اشک شادی کرد. آن وقت تصور اینکه ممکن است چیزی اشتباه شود غیرممکن بود...

سانژیک در هفته 37-38 با وزن 2660 گرم به دنیا آمد. او از بدو تولد تحت نظر پزشکان مختلف در بیمارستان کودکان بالینی منطقه بود. شمارش خون غیر طبیعی بود (کم خونی، ترومبوسیتوپنی، هیپربیلیرونمی، هیپوکلسمی)، و طحال و کبد بزرگ شده بودند. سانژیک ضعیف وزن اضافه می کرد و در توسعه عقب بود. تمام مدت تحت درمان و تحت نظر هماتولوژیست، متخصص مغز و اعصاب، چشم، متخصص گوارش و قلب و عروق بودند.

این نوزاد در 10 ماهگی دچار شکستگی استخوان ران چپ شد. سپس، برای اولین بار، پزشکان مسئله رشد پاتولوژیک استخوان را مطرح کردند. ملاقات های بعدی با پزشکان به شناسایی علت این تغییرات کمکی نکرد. متخصصان غدد و اطفال هیپوکلسمی تصفیه نشده را تشخیص دادند که یک بیماری شبیه راشیتیسم است. بینایی سانژیک به تدریج بدتر شد. در آوریل 2016، او با ضخیم شدن استخوان های جمجمه و بدتر شدن شدید بینایی به دلیل آتروفی نسبی اعصاب بینایی تشخیص داده شد. اشعه ایکس از استخوان های قفسه سینه و لگن فشردگی منتشر بافت استخوانی را نشان داد. این دلیل عملکرد ضعیف مغز استخوان و تغییرات خونی مختلف بود.

پزشکان اطمینان دادند که درمان عصب شناسی ضروری است و زاگدایف ها تمام توصیه ها را دنبال کردند. آنها تزریق کردند، تعداد بی شماری از داروهای مختلف مصرف کردند، ماساژ، فیزیوتراپی انجام دادند، توسط استئوپات ها و بیوفیلدها درمان شدند و آن را با کمک تکنیک های روانشناختی و آموزشی توسعه دادند. اما آنها حتی گمان نمی کردند که مسیر اشتباهی را دنبال می کنند.

سانژیک در 9 ماهگی نشستن، خزیدن و ایستادن را در یک سالگی آموخت، از یک و نیم سالگی با حمایت شروع به راه رفتن کرد و اخیراً شروع به صحبت کرد. او کنجکاو و کنجکاو است. زمانی که او خیلی جوان بود، جذب مکانیسم‌های مختلف شد، او فقط به اسباب‌بازی‌ها و اشیاء مختلف نگاه نمی‌کرد، بلکه سعی می‌کرد بفهمد که چگونه کار می‌کنند. مانند هر پسری، او به سادگی عاشق ماشین است. او هرگز این فرصت را از دست نمی دهد که با پدر پشت فرمان بنشیند و در حیاط رانندگی کند.

به نظر می رسید که به زودی همه چیز خوب می شود، سرگردانی های بی پایان در بیمارستان ها به پایان می رسد و نوزاد به زودی سالم می شود و به همسالان خود در رشد می رسد. اما در می 2016 دنیای دامدین و هاندا کاملاً زیر و رو شد. پس از بستری شدن مجدد در یک بیمارستان منطقه ای و نتایج تجزیه و تحلیل DNA، که در مرکز ژنتیک در مسکو انجام شد، پزشکان تشخیص مرگبار وحشتناکی دادند - استئوپتروز بدخیم نوجوانی (بیماری مرمر). این شکل از استئوپتروز اگر درمان نشود، امید به زندگی با این تشخیص تنها سه سال است.

مادرم به یاد می آورد که دنیای من به دو قسمت تقسیم شد: قبل و بعد از این تشخیص. - برای شوهرم دو برابر سخت بود! دانستن اینکه پسر شما می تواند بمیرد بدون اینکه حتی زندگی را بداند کاملاً غیرقابل تصور است!

هر روز که کودک زندگی می کند، ژن معیوب کار مخرب خود را انجام می دهد و کلسیم را در بدن کودک رسوب می کند. کلسیم با مسدود کردن منافذ استخوان‌های اسفنجی، فشرده کردن آن‌ها (از این رو به آن سنگ مرمر می‌گویند)، مغز استخوان را جابجا می‌کند و به تدریج آن را از بین می‌برد و در عملکرد خون‌ساز اختلال ایجاد می‌کند. کلسیم که به طور غیرقابل کنترلی در نازک ترین منافذ استخوان های اسکلت رسوب می کند، با پایانه های عصبی نفوذ می کند، شروع به فشرده سازی اعصاب می کند، که منجر به درد طاقت فرسا در سراسر اسکلت کودک می شود. و هر گونه تغییر در آب و هوا، تغییر در فشار اتمسفر برای نوزاد شکنجه است.

والدین به دنبال راهی گشتند و آن را یافتند. ما اطلاعاتی پیدا کردیم که تنها راه درمان این بیماری پیوند مغز استخوان (BMT) است. ما متوجه شدیم که کودکان مبتلا به پوکی استخوان در اسرائیل، در کلینیک هاداسا، توسط دکتری که چنین عمل هایی را انجام می دهد - پولینا استفانسکی، با موفقیت درمان می شوند. در همان زمان، ما همچنین آمار غم انگیزی در مورد تلاش برای انجام BMT برای استئوپتروز در روسیه یافتیم: از چهار کودکی که پیوند دریافت کردند، تنها یک نفر زنده است. ترسناک شد، زیرا در روسیه، به احتمال زیاد، آنها کمکی نمی کردند، تجربه بسیار کمی وجود داشت. اولین فکر بعد از این همه ناامیدی است!

قوایمان را جمع کردیم و به کلینیک هداسا رفتیم. اما اولین مشورت در اسرائیل تنها به دو میلیون نیاز داشت. از این تعداد، یک میلیون و سیصد هزار روبل فقط برای تجزیه و تحلیل سازگاری با اهدا کننده (تایپ) هزینه دارد. خانواده چنین پولی نداشتند، اما مردم دلسوز و هموطنان آقا از طریق شبکه های اجتماعی به افزایش آن کمک کردند. آنها توانستند خیلی سریع، به معنای واقعی کلمه در عرض یک ماه، پول جمع کنند، که خانواده از همه ساکنان Transbaikalia بی نهایت سپاسگزار است. قبلاً در 16 ژوئیه ، خانواده توانستند به کلینیک Hadassah بروند ، دقیقاً 1.8 میلیون روبل برای کل سفر خرج شد.

در کلینیک، پس از آزمایشات، آزمایش جدیدی در انتظار بود. پزشکان گزارش دادند که شکل بیماری سانژیک نادر است. سرکوب مغز استخوان و خطر از دست دادن احتمالی بینایی نشانه‌های مطلق BMT فوری هستند، و اگر TMC قبل از ایجاد آتروفی کامل اعصاب بینایی انجام شود، این به جلوگیری از کاهش بینایی و ایجاد عوارض دیگر کمک می‌کند. بنابراین، زمان Sanzhik بسیار ارزشمند است! از این گذشته، او قبلاً دچار آتروفی نسبی اعصاب بینایی شده است. اگر بینایی شما از بین برود، هرگز آن را باز نخواهید داشت! زندگی و رشد در افراد نابینا یا نابینا چگونه است؟

دکتر استفانسکی توضیح داد که BMT فوری لازم است! زیرا او در حال حاضر به اندازه کافی برای این بیماری سن دارد. و زمان هر روز در حال اتمام است. و بنابراین زمان زیادی برای تشخیص صحیح تلف می شود. در 95 درصد موارد در اسرائیل شانس نجات جان افراد وجود دارد، چنین عملیاتی موفقیت آمیز است و کودکان بهبود می یابند. در همان زمان ، اخیراً مشخص شد که خواهر سانژیک ، دایانا چهار ساله ، می تواند اهدا کننده شود. اهدا کننده مرتبط بسیار بسیار خوب است و شانس بهبودی کودک را بسیار افزایش می دهد. اما برای انجام BMT، خانواده Zagdaev باید حدود 16 میلیون روبل بیشتر جمع آوری کنند. این مبلغ برای یک خانواده معمولی از منطقه به سادگی غیرقابل تحمل و غیرقابل تصور است.

بیماری پسرم از دو ماهگی شروع شد. فونتانل او متورم شده بود، میشا توسط متخصصان مختلف معاینه شد و اسکن توموگرافی کامپیوتری تجمع مایع را در مغز نشان داد. اما بعد به ما گفتند که نیازی به درمان نیست، باید تحت نظر باشیم. به زودی متوجه شدیم که ظاهر میشا در حال تغییر است: سرش بزرگتر شد، بینی اش پهن شد و پیشانی اش محدب شد. و پس از چند ماه دیگر، پسرم شروع به ایجاد حرکات غیرارادی چشم عجیب کرد. میشا در بیمارستان بالینی منطقه ای کودکان کراسنودار بستری شد. این بار، بررسی مغز افزایش تراکم استخوان های جمجمه را نشان داد. میشا توسط یک متخصص ژنتیک و یک متخصص غدد معاینه شد و تشخیص داده شد که بیماری مادرزادی استخوان و اختلال در متابولیسم فسفر و کلسیم دارد. برای دریافت تصویر کامل، پزشکان کراسنودار توصیه کردند با مرکز فدرال تماس بگیرید. در موسسه تحقیقات علمی بالینی اطفال به نام آکادمیک Yu.E. ولتیشچوا (مسکو) فقط شش ماه بعد در ژانویه 2016 به آنجا رسیدیم و منتظر سهمیه بودیم. در این مدت، پسرم دچار تغییر شکل قفسه سینه و جمجمه شد، رشد میشا متوقف شد و دندان هایش شروع به پوسیدگی کردند.

پزشکان مسکو سرانجام به ما تشخیص دادند: استئوپتروز یا بیماری سنگ مرمر که به آن نیز می گویند. این یک بیماری ژنتیکی نادر و خطرناک است که در آن توده استخوانی رشد می کند، استخوان ها سنگین و متراکم می شوند، اما همچنین شکننده می شوند. عملکرد مغز استخوان مختل شده و باعث بزرگ شدن کبد و طحال و ایجاد کم خونی می شود. اما بدترین چیز این است که روزنه های طبیعی جمجمه، جایی که اعصاب از آن عبور می کنند، بیش از حد رشد می کنند، کودک ناشنوا و نابینا می شود. این بیماری به سرعت پیشرفت می کند و کودکان مبتلا به این بیماری به ندرت بیشتر از سه سالگی زنده می مانند.

میشا اخیراً دو ساله شده است و زمان کمی برای ما باقی مانده است. او کودکی شاد است، عاشق موسیقی، کارتون است و از توپ بازی لذت می برد. تصور اینکه در یک سال آینده چه چیزی در انتظار او است ترسناک است.

هیچ درمانی برای پوکی استخوان وجود ندارد، فقط پیوند مغز استخوان شما را نجات می دهد. در روسیه، هیچ تجربه موفقیت آمیزی از پیوند مغز استخوان (BMT) برای این بیماری وجود ندارد. من متوجه شدم که از سراسر جهان بیماران با این تشخیص را برای دیدن دکتر پولینا استپنسکی به اسرائیل می برند. آدرس او را در اینترنت پیدا کردم و مدارک میشا را فرستادم. پاسخ بلافاصله آمد: پیوند فوری لازم است، در حال حاضر عوارض وجود دارد. ما برای معاینه به کلینیک هداسا رفتیم، به این امید که برادر میشا بتواند اهداکننده شود، اما او همتا نبود. ما باید به دنبال اهدا کننده غیر مرتبط باشیم. اما جستجو، جمع‌آوری سلول‌های اهداکننده و پیوند مغز استخوان هزینه‌های گزافی را در بر داشت - 11،426،446 روبل. ما چنین بودجه ای نداریم. اما ما باید هر کاری برای نجات جان پسرمان انجام دهیم. و او شانس دارد. لطفا به ما کمک کنید! الکسی کوستروبوف، منطقه کراسنودار.

سنگ مرمر

پولینا استپنسکی

مدیر بخش TCM و ایمونوتراپی سرطان

بیمارستان دانشگاه حداسه (اورشلیم)

میشا کوستروبوف از یک بیماری ژنتیکی نادر - پوکی استخوان رنج می برد. در ابتدای ژانویه، پسر برای معاینه به ما مراجعه کرد، که نشان داد از قبل عوارضی وجود دارد: استخوان ها تغییر شکل داده اند، اندام های داخلی بزرگ شده اند. میشا نیاز فوری به انجام TCM دارد - این تنها روشی است که بهترین نتایج را در درمان استئوپتروز می دهد. بدون پیوند، چنین کودکانی می میرند. ما تجربه گسترده ای در انجام TCM برای استئوپتروز و سایر بیماری های ارثی داریم. میشا شانس بالایی برای بهبودی کامل دارد. ما امیدواریم که بتوانیم به موقع به پسر کمک کنیم و او عادی زندگی و رشد کند

آنجلینا دو ساله است. او هر روز با درد شدید و تب بالا زندگی می کند و هر دو هفته یکبار باید تزریق خون انجام دهد که بدون آن نمی تواند. آنجلینا پوکی استخوان دارد - این بیماری "بیماری مرمر" نامیده می شود. با این تشخیص، بافت استخوان متراکم تر می شود و مغز استخوان عملکرد خون ساز خود را متوقف می کند. در نتیجه، تغییر شکل و شکستگی های پاتولوژیک استخوان ها رخ می دهد و اختلالات عصبی ایجاد می شود. فرد به تدریج بینایی و شنوایی را از دست می دهد.

بیماری مرمر یک بیماری ژنتیکی است. هر سال حداقل 600 کودک با این تشخیص در سراسر جهان متولد می شوند. تنها شانس نجات آنها پیوند مغز استخوان است که پس از آن بیماری کاملا برطرف می شود. بدون پیوند سلولی، کودکان به طور متوسط ​​2.5-3 سال عمر می کنند.

"در روسیه، اگرچه این عملیات انجام می شود، آنها توانبخشی را انجام نمی دهند - آنها کودکان را بیرون نمی کشند. تنها یک مورد موفق در کشور وجود داشت: در سال 2006، نوزاد پیوند دریافت کرد و زنده است. متأسفانه بقیه بچه ها زنده نماندند.» مادر آنجلینا اولگا لیچکینا گفت.

آنجلینا تقریبا یک سال پس از شروع مشکلات سلامتی، تشخیص داده شد. در آگوست 2015، این دختر سرما خورد، اما حتی پس از بهبودی، تب او فروکش نکرد. والدین شروع به نگرانی کردند و نزد پزشکان رفتند - هموگلوبین پایین به درجه حرارت اضافه شد. داروهای تجویز شده توسط پزشکان کمکی نکرد.

کودک برای معاینه فرستاده شد و تنها پس از عکسبرداری دوم پزشک متوجه آسیب شناسی در تصاویر شد.

رادیولوژیست به ما گفت که او رادیوگرافی ما را دوست ندارد - استخوان‌ها فشرده شده بودند، ساختار نادرست بود. او به ما توصیه کرد که با هماتولوژیست ها در ساراتوف تماس بگیریم. ما به ساراتوف رسیدیم، آنها یک سوراخ بر روی ما انجام دادند (پنچری یک عضو با یک سوزن پزشکی توخالی برای نمونه برداری به منظور تشخیص و درمان - تقریباً) - استخوان بسیار متراکم بود، نمی شد. سوراخ شد، دو سوزن خم شد. آنها سرطان خون را رد کردند، اما به من گفتند که در مسکو مشورت کنم.

در مسکو به آنجلینا تشخیص اولیه داده شد - همان "بیماری مرمر" ، اما برای تایید آن لازم بود برای معاینه به بیمارستان رفت.

ما متوجه شدیم که بیمارستان موروزوف فقط برای اقامت در بیمارستان، بدون معاینه، روزانه 7.5 هزار هزینه دارد، بنابراین مجبور شدیم برای سهمیه به خانه برگردیم. ما درخواستی را به وزارت بهداشت ارسال کردیم، با بیمارستان موروزوف، بیمارستان روگاچف (FNCTS DGOI به نام دیمیتری روگاچف - تقریبا)، بیمارستان بالینی کودکان روسیه و مرکز آلمازوف در سن پترزبورگ (FSBI "تحقیقات پزشکی فدرال شمال غربی شمال غربی" تماس گرفتیم. مرکز به نام V. A. Almazov" وزارت بهداشت - تقریبا. ). اولگا گفت: در روگاچوسکایا بلافاصله ما را رد کردند، گفتند که بیش از حد بارگذاری شده اند و با چنین تشخیص هایی کار نمی کنند.

در حالی که خانواده منتظر پاسخ از همه بیمارستان ها بودند، آنجلینا بدتر می شد. در اوایل ژوئن، او در مراقبت های ویژه بستری شد. تشخیص تایید شد.

والدین با تمام بیمارستان های روسیه که در آن پیوند مغز استخوان انجام می شود تماس گرفتند. برخی بلافاصله رد شدند، در حالی که برخی دیگر هرگز پاسخی دریافت نکردند. خانواده شروع به مطالعه موارد مشابه کردند - همه کودکان مبتلا به بیماری سنگ مرمر که تحت عمل جراحی و توانبخشی موفقیت آمیز قرار گرفتند، در اسرائیل درمان شدند. آنها برای مشاوره و معاینه اولیه به آنجا پرواز کردند. آنها موافقت کردند که آنجلینا را ببرند. اما یک خانواده معمولی از بالاشوف کوچک پولی برای عمل جراحی ندارد.

"الان من در مرخصی زایمان هستم، قبل از آن در شبکه های برق پریخوپر اینجا در بالاشوف کار می کردم و شوهرم به صورت چرخشی در شمال کار می کرد، اما به دلیل این وضعیت نمی تواند در شیفت به آنجا برود، زیرا شیفت است. مادر دختر گفت: دو ماه است و ما هیچ جا بدون او نیستیم - فقط ما دو نفر.

این خانواده به صندوق های مختلفی مراجعه کردند اما تاکنون به دلایل مختلف رد شده اند. بدترین چیز این است که در حالی که والدین به شدت به دنبال کمک و حمایت هستند، زمان ناپدید می شود: با این بیماری، تنه های عصبی بیماران بیش از حد رشد می کند و کودکان بینایی و شنوایی را از دست می دهند. عواقب آن غیرقابل برگشت است و این بیماری بیش از بیست سال است که با موفقیت درمان شده است.

آرتم کوستیوکوفسکی، خبرنگار ویژه Rusfond، سال گذشته مجموعه ای از مقالات در مورد "بیماری مرمر" نوشت. او با سه خانواده صحبت کرد که در یک کلینیک اسرائیلی تحت درمان قرار گرفتند و بر این بیماری غلبه کردند.

من با کودکان پس از درمان در کلینیک هداسا صحبت کردم، جایی که آنها پیوند مغز استخوان را دریافت کردند - اکنون این تنها راه مقابله با این بیماری است، همه آنها احساس خوبی دارند. اما در اینجا همه چیز به این بستگی دارد که کودک چقدر زود عمل کرده است، زیرا با پوکی استخوان، اگر بیماری بلافاصله تشخیص داده نشود و درمان دیر شروع شود، ممکن است کودک نابینا شود. یکی از بچه هایی که دیر پیوند شده بود متاسفانه نابینا شد. مشکل بینایی در آنجا مهم ترین است. پس از عمل، همه بچه ها صحبت می کنند، می دوند، بازی می کنند - برای من آنها بچه های معمولی هستند، اگر نمی دانید که آنها چنین بیماری جدی داشته اند.

در مجموع، حدود 250 پیوند روی کودکان سنگ مرمر در سراسر جهان انجام شده است. مسن ترین بیمار که با کمک پزشکان اسرائیلی بر پوکی استخوان غلبه کرده است به زودی 30 ساله می شود. او زندگی کاملی دارد - او از دانشگاه فارغ التحصیل شد، در حوزه اجتماعی کار می کند، ورزش می کند و قرار است ازدواج کند.

مدیر بخش TCM و ایمونوتراپی سرطان در بیمارستان دانشگاه هاداسا، پولینا استپنسکی (اورشلیم، اسرائیل): «به دلیل نقص ژنتیکی، سلول‌های گرانولوسیت باکتری‌ها و قارچ‌های بدن را از بین نمی‌برند. سیستم ایمنی نمی تواند با عفونت هایی که به مرور زمان کشنده می شوند مقابله کند. وادیک در حال حاضر دارای عفونت شدید مایکوباکتریایی است که نوعی بیماری گرانولوماتوز مزمن است. بهبودی تنها پس از BMT امکان پذیر است. کلینیک ما تجربه گسترده ای در پیوند برای نقص ایمنی دارد. ما منتظر درمان وادیک هستیم، سعی می کنیم به او کمک کنیم. →

ولادیمیر کوتوف، ارتوپد-تروماتولوژیست اطفال در مرکز آسیب شناسی مادرزادی کلینیک سیستم پزشکی جهانی (کلینیک GMS، مسکو): "این دختر به دلیل درمان ناموفق برای دررفتگی مادرزادی مفاصل ران دچار اسکولیوز شد. به دلیل دیسپلازی استخوان، سر استخوان ران راست از بین رفت. ما آنجلینا را بررسی کردیم و در نظر گرفتیم که پرونده بسیار پیشرفته و پیچیده است، بنابراین توصیه کردیم والدین دختر با کلینیک های خارجی تماس بگیرند. همکاران آلمانی ما درمان آنجلینا را با اندو پروتز مفصل ران راست آغاز خواهند کرد. امیدوارم درمان موفقیت آمیز باشد و دختر بتواند به طور عادی بنشیند و راه برود.» →