ناهنجاری های کروموزومی جنین یا علائم غیر مستقیم آسیب شناسی. یک کروموزوم اضافی در انسان ناهنجاری های کروموزومی

برای درک بهتر علل ناهنجاری های کروموزومی که متخصصین درمان ناباروری ممکن است در عمل خود با آن مواجه شوند، شرح مختصری از میتوز و میوز ارائه می کنیم. در طی میتوز، در سلول‌های سوماتیک حاوی مجموعه‌ای از کروموزوم‌های دیپلوئیدی (2n)، تکثیر DNA رخ می‌دهد که یک مجموعه تتراپلوئیدی (4n) ایجاد می‌کند. پس از تکثیر DNA، میتوز مراحل زیر را طی می کند: پروفاز، پرومتافاز، متافاز، آنافاز و تلوفاز. هر یک از سلول های دختر یک کپی دقیق از والد است.

سلول های جنسی حاوی مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید (1n) هستند که باید تا زمان لقاح حفظ شوند، در غیر این صورت ناهنجاری های کروموزومی رخ می دهد.

باید به خاطر داشت که میوز در سلول های زایای زن و مرد به طور متفاوتی رخ می دهد. تخمک های مرتبه اول در جنین وارد میوز می شوند و در پروفاز I در مرحله دیپلوتن در اواسط سه ماهه دوم بارداری متوقف می شوند. میوز فقط در فولیکول غالب بلافاصله قبل از تخمک گذاری از سر گرفته می شود. تحت تأثیر LH، تقسیم 1 تکمیل می شود و تخمک مرتبه دوم حاصل وارد تقسیم 2 می شود که پس از لقاح کامل می شود. علاوه بر تخمک مرتبه دوم، اولین جسم قطبی در تقسیم 1 تشکیل می شود. در تقسیم 2، یک تخمک و یک جسم قطبی دوم از یک تخمک مرتبه دوم تشکیل می شود. در مردان، اسپرماتوزواها تنها پس از شروع بلوغ تشکیل می شوند و هر اسپرماتوسیت مرتبه اول دو اسپرماتوسیت مرتبه دوم در تقسیم 1 تولید می کند. در تقسیم 2، هر کدام از آنها دو اسپرماتید تولید می کنند که بعداً به اسپرم بالغ تبدیل می شوند.

اختلالات میتوز و میوز

اختلال در میوز منجر به آنیوپلوئیدی می شود. در صورت عدم تفکیک کروموزوم ها، یکی از سلول های دختر 22 کروموزوم دریافت می کند که پس از لقاح، جنینی با مونوزومی تولید می کند. سلول دختر دیگر 24 کروموزوم دریافت می کند که منجر به تریزومی پس از لقاح می شود. اگر یکی از کروموزوم های موجود در آنافاز از دوک جدا نشود (تاخر کروموزومی) و وارد سلول دختر نشود، لقاح چنین سلولی نیز منجر به مونوزومی می شود. هر چه سن مادر بیشتر باشد، احتمال عدم جدایی کروموزوم و در نتیجه بروز تریزومی بیشتر می شود. اگرچه بستگی به کروموزوم خاص دارد، اما به طور کلی، اکثر تریزومی هایی که پزشکان مشاهده می کنند ناشی از اختلالات تقسیم میوز 1 در زنان است. اگر در میتوز عدم تفکیک کروموزوم رخ دهد، ممکن است دو کلون سلولی مختلف در بدن ایجاد شود (موزاییکیسم). این را می توان با دیسژنزی گناد مشاهده کرد - عدم تفکیک کروموزوم ها در یک زیگوت با کاریوتیپ 46، XY می تواند باعث ایجاد کلون های سلولی با کاریوتیپ های 45، X و 47، XYY شود (بسته به لحظه ای که کروموزوم در آن وجود دارد، هر سه کلون سلولی ممکن است وجود داشته باشند. گسست مختل شده است). هنگامی که کروموزوم ها در مورد کاریوتایپ 46، XY به تأخیر می افتند، موزائیسم با کاریوتایپ 45، X/46، XY امکان پذیر است.

نشانه هایی برای تعیین کاریوتیپ

سن مادر

فراوانی ناهنجاری های کروموزومی مرتبط با کروموزوم های جنسی - کاریوتیپ های 47، XXY و 47، XXX - نیز در حال افزایش است. علاوه بر این، کشف وجود ناهنجاری های کروموزومی در بستگان نزدیک بسیار مهم است - این ممکن است خطر را بیشتر کند. اگر زوجی قبلاً در یکی از بارداری های قبلی خود تریزومی داشته باشند، خطر عود مجدد آن حدود 1٪ است. علاوه بر این، با افزایش سن مادر، خطر سقط جنین خود به خود افزایش می یابد: در زنان زیر 30 سال 10-15٪ است و در 40 سالگی به تدریج به 30-40٪ افزایش می یابد. این تا حد زیادی به دلیل افزایش فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.

به نظر نمی رسد سن پدر، برخلاف سن مادر، بر خطر تریزومی تأثیر بگذارد. با این حال، هر چه پدر بزرگتر باشد، خطر تجمعی کودک برای بیماری های اتوزومال غالب مانند سندرم مارفان، نوروفیبروماتوز، آکندروپلازی و سندرم آپرت بیشتر می شود. علاوه بر این، اگر چنین زوجی یک دختر داشته باشد، پسرانش خطر ابتلا به بیماری های مغلوب مرتبط با X (هموفیلی A و B، میوپاتی دوشن و دیگران) را افزایش می دهند. با این حال، خطر ابتلا به هر یک از این بیماری ها در صورت عدم وجود سابقه خانوادگی کم است، بنابراین صرف نظر از سن پدر، انجام آزمایش ارزش خاصی ندارد.

سقط خودبخودی، از جمله سقط جنین عادتی

به خوبی شناخته شده است که در طول سقط خود به خود در سه ماهه اول بارداری، تقریباً نیمی از جنین ها ناهنجاری های کروموزومی را نشان می دهند. با سقط خود به خود در مرحله بعد، نسبت جنین های دارای ناهنجاری های کروموزومی کاهش می یابد: با سقط جنین در هفته 12-15، آنها در 40٪، 16-19 هفته - در 20٪ از جنین ها تشخیص داده می شوند. در نوزادان نارس متولد شده در هفته 20-23 بارداری، فراوانی ناهنجاری های کروموزومی 12٪، در 24-28 هفته - 8٪، در مراحل بعدی - 5٪، و در نوزادان ترم - حدود 0.5٪ است. لازم به تاکید است که این آمار در مورد سقط جنین خود به خودی معمولی (که به صورت دو یا چند سقط خود به خودی پشت سر هم تعریف می شود) صدق نمی کند. متأسفانه، ممکن است در این موارد پلی پلوئیدی، آنیوپلوئیدی یا حتی ترکیبی از یکی با دیگری بارها و بارها رخ دهد. هیچ مطالعه بزرگی در مورد گروه بزرگی از زنان با سقط خودبخودی مکرر انجام نشده است. بوئه و همکاران کاریوتیپ جنین را در 1500 سقط خود به خود تعیین کرد و به این نتیجه رسید که موارد مکرر آنوپلوئیدی در سقط خودبخودی معمولی بعید است که گسترده باشد و به احتمال زیاد به دلیل تصادفی است. با یک مفهوم جدید در زوجی که در گذشته سقط خودبه‌خودی با ناهنجاری‌های کروموزومی داشته‌اند، خطر تکرار چنین سقطی افزایش نمی‌یابد که نشان‌دهنده نادر بودن آنیوپلوئیدی مکرر است. هر دو مطالعه از سوگیری نمونه گیری رنج می برند زیرا مواد از نمونه های ارسال شده به آزمایشگاه سیتوژنتیک به دست آمده است. یک مطالعه آینده‌نگر بزرگ برای تعیین کاریوتیپ چند جنین از هر شرکت‌کننده که از سقط خودبه‌خودی مکرر رنج می‌برد، مورد نیاز است.

در موارد سقط خود به خودی معمولی در هر دو طرف، دو نوع جابجایی کروموزومی بیشتر از حد معمول تشخیص داده می شود - رابرتسونین و متقابل. هر دوی آنها را می توان جبران یا جبران کرد. با جابجایی جبران شده، فنوتیپ طبیعی است - هیچ از دست دادن مواد کروموزومی وجود ندارد یا ناچیز است. جابجایی جبران نشده اغلب منجر به تظاهرات فنوتیپی نامطلوب می شود که اغلب شامل عقب ماندگی ذهنی و نقایص مختلف رشدی است.

جابجایی های رابرتسونین بین کروموزوم های آکروسنتریک (آنهایی که یک بازویشان بسیار کوتاه تر از دیگری است) یعنی 13، 14، 15، 21 و 22 رخ می دهد. در این حالت، بازوهای بلند هر دو کروموزوم ادغام می‌شوند و احتمالاً ماده ژنتیکی بازوهای کوتاه از بین می‌رود. در مورد جابجایی رابرتسونین جبران شده، کاریوتیپ شامل 45 کروموزوم است. بنابراین، با جابجایی جبران نشده کروموزوم 46، تریزومی در یکی از کروموزوم های درگیر در جابجایی (در بازوی بلند) وجود دارد. در مورد چنین تریزومی در کروموزوم 21، سندرم داون ایجاد می شود. از آنجایی که جابجایی جبران نشده در 3-4 درصد موارد سندرم داون رخ می دهد، کاریوتایپ والدین مبتلا به سندرم داون در کودک برای ارزیابی خطر تولد مجدد کودک مبتلا ضروری است.

در یک جابجایی متقابل، دو کروموزوم مختلف مواد ژنتیکی را مبادله می کنند. با جابه‌جایی جبران‌شده، 46 کروموزوم در کاریوتیپ وجود دارد و با جابه‌جایی جبران‌نشده، حذف یا تکرار (مونوزومی و تریزومی جزئی) وجود دارد. از آنجایی که جابجایی می تواند منجر به تولد کودکان عادی و کودکانی با نقص رشد و همچنین سقط جنین خود به خودی شود، کاریوتایپ به ویژه در این موارد ضروری است.

علت سقط خود به خودی معمولی و سقط خود به خودی همراه با ناهنجاری های شدید جنین ممکن است وجود جابجایی جبران شده در هر یک از شرکا باشد. در چنین مواردی، فراوانی آن تقریباً 4 درصد است که 10-30 برابر بیشتر از حد طبیعی است. در مورد جابجایی متقابل مکرر (حدود دو سوم موارد در زوج‌هایی که سقط مکرر دارند)، این خطر برای اکثر جابه‌جایی‌ها تقریباً یکسان است، بستگی به این ندارد که کدام همسر ناقل است و 5-20٪ است. با این حال، با جابجایی رابرتسونین، که کروموزوم 21 را تحت تاثیر قرار می دهد، اگر ناقل جابجایی یک زن باشد، خطر بیشتر است. اگر مادر دارای جابجایی رابرتسونین باشد، خطر ابتلا به سندرم داون 10-15٪ و اگر پدر آن را داشته باشد، 0-2٪ است. برای دیگر جابجایی های رابرتسونین، خطر ناهنجاری های کروموزومی در فرزندان بسیار کمتر است.

برخی از محققان گزارش می دهند که زنانی که سقط جنین خود به خودی معمولی دارند اغلب غیر طبیعی کروموزوم X را تجربه می کنند. به طور معمول، یکی از کروموزوم های X به طور تصادفی غیرفعال می شود، اما به نظر می رسد انحرافات مشخص از آن (به عنوان مثال، غیرفعال شدن همان کروموزوم X در بیش از 90٪ سلول ها) در زنان دارای سقط مکرر شایع تر است (حدود 15٪). نسبت به گروه کنترل (حدود 5 درصد). می توان فرض کرد که کروموزوم X حامل آلل جهش یافته عمدتاً غیرفعال است (جنین های نر که این کروموزوم X را به ارث برده اند می میرند). این فرضیه هنوز ثابت نشده است، زیرا همه محققان مشاهدات افزایش فرکانس غیر طبیعی غیرفعال شدن کروموزوم X را در سقط مکرر تایید نمی کنند.

هیپوگنادیسم اولیه

آمنوره اولیه همراه با افزایش سطح هورمون های گنادوتروپیک در یک زن در سنین باروری باید همیشه به عنوان نشانه ای برای تعیین کاریوتیپ باشد. بیش از نیمی از این زنان دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند، اغلب کاریوتایپ 46، XY (سندرم Swire) یا 45، X (سندرم ترنر). وجود یک کروموزوم Y با خطر بالای تومورهای سلول زایا همراه است: با سندرم Swire به 20-25٪ می رسد و با کاریوتیپ 45,X/46,XY - 15٪. زنان با کاریوتایپ 45.X (از جمله موزاییکیسم) اغلب قد کوچکی دارند (کمتر از 160 سانتی متر در حضور کروموزوم Y و به طور معمول کمتر از 150 سانتی متر در غیاب آن)، 90 تا 95 درصد از آنها. ویژگی های جنسی ثانویه ندارند. علاوه بر این، در نیمی از موارد سندرم ترنر، نقایص قلبی (دریچه آئورت دو لختی و بزرگی آئورت) و در 30 درصد موارد، ناهنجاری های کلیوی تشخیص داده می شود. مواردی از پارگی آئورت در زنان مبتلا به سندرم ترنر که از طریق IVF با استفاده از تخمک اهدایی باردار شده اند، توصیف شده است. سندرم Swire (دیسژنزی گناد با کاریوتیپ 46,XY) با رشد طبیعی، غدد پستانی توسعه نیافته و غدد بند ناف مانند مشخص می شود. از آنجایی که بیضه ها کار نمی کنند، هورمون ضد مولرین تولید نمی شود و واژن و رحم کامل ایجاد می شود.

با آمنوره ثانویه، احتمال تشخیص ناهنجاری کروموزومی بسیار کمتر است، اما در صورت وجود علائم خاص افزایش می یابد. اگر قد بیمار کمتر از 160 سانتی متر باشد، تعیین کاریوتایپ نشان داده می شود، زیرا 5-10٪ از دختران مبتلا به سندرم ترنر بلوغ و قاعدگی طبیعی را تجربه می کنند. علاوه بر این، اگر زنی در کروموزوم X (معمولاً بازوی بلند) حذف داشته باشد، می‌تواند آن را به دخترش منتقل کند که خطر نارسایی زودرس تخمدان را نیز افزایش می‌دهد. چنین زنانی ممکن است یک فنوتیپ سندرم ترنر را نشان دهند، به ویژه، قد آنها معمولاً از 160 سانتی متر تجاوز نمی کند.

افزایش سطح هورمون های گنادوتروپیک در مردان تقریباً در 10-15٪ موارد با ناهنجاری های کروموزومی همراه است. سطح تستوسترون معمولاً پایین یا نزدیک به حد پایین نرمال است، سطح گنادوتروپین بالا است و بیضه ها کوچک و سفت هستند. سندرم کلاین فلتر خطر ابتلا به دیابت، تومورهای بیضه و سرطان سینه را افزایش می دهد، بنابراین مردان مبتلا به این سندرم باید به دقت تحت نظر باشند. در مردان با کاریوتیپ 46.XX، هیپوگنادیسم اولیه نیز مشاهده می شود. دلیل ظهور فنوتیپ نر جابه جایی بین کروموزوم های X و Y در تقسیم 1 میوز است که در نتیجه ژن تعیین جنسیت (SRY) واقع در بازوی کوتاه کروموزوم Y به کروموزوم Y منتقل می شود. کروموزوم X از آنجایی که چنین مردانی بازوی بلندی از کروموزوم Y دارند که احتمالاً ژن های اسپرماتوژنز روی آن قرار دارند، آزواسپرمی دارند.

در مورد هیپوگنادیسم ثانویه در مردان و زنان، معمولاً تعیین کاریوتیپ تنها در صورت وجود ناهنجاری های متعدد یا در صورت مشکوک بودن به سندرم پرادر ویلی منطقی است.

الیگوزواسپرمی یا آزواسپرمی شدید

در صورت الیگوزواسپرمی شدید یا آزواسپرمی، کاریوتیپ نیز تعیین می شود: گاهی اوقات، ناهنجاری های کروموزومی، اغلب جابجایی، تشخیص داده می شود. آنها به ندرت علت اولیگوزواسپرمی یا آزواسپرمی هستند، اما اگر لقاح حاصل شود، با ناهنجاری های کروموزومی خطر سقط خود به خود و مهمتر از آن تولد کودکی با نقص های رشدی وجود دارد. به ندرت، در الیگوزواسپرمی شدید، کاریوتایپ 47، XXY در مردان با ویژگی های جنسی ثانویه به طور طبیعی توسعه یافته و سطوح طبیعی هورمون های گنادوتروپیک یافت می شود.

ناهنجاری های متعدد

با ناهنجاری های متعدد و عقب ماندگی ذهنی، اغلب ناهنجاری های کروموزومی تشخیص داده می شود، بنابراین، در چنین مواردی، تعیین کاریوتیپ نشان داده می شود. علاوه بر تریزومی، حذف های جزئی را می توان در اتوزوم ها (از جمله در بازوی بلند کروموزوم های 18 و 13) یافت.

روند طبیعی بارداری و سلامت عالی یک زن جوان هنوز تولد یک فرزند سالم و بدون ناهنجاری را تضمین نمی کند. انجام اقدامات تشخیصی لازم در مراحل اولیه بارداری برای شناسایی یا حذف پاتولوژی کروموزومی مهم است. ناهنجاری های رشد داخل رحمی می تواند توسط عوامل محیطی، وراثت، وضعیت مادر و سایر دلایل کمتر رایج ایجاد شود.

ناهنجاری کروموزومی چیست؟ این ظاهر در هنگام رشد داخل رحمی یک کروموزوم اضافی یا نقض ساختار آن است. همه با سندرم داون آشنا هستند و این بیماری مادرزادی با یک کروموزوم اضافی در جفت 21 همراه است. این آسیب شناسی را می توان حتی قبل از تولد به لطف تصویر بالینی، علائم تشخیصی مشخص و ماهیت بارداری شناسایی کرد.

علائم آسیب شناسی کروموزومی در دوران بارداری

ناهنجاری های کروموزومی اغلب در کودکی که در طول رشد جنین در معرض عوامل نامطلوب قرار گرفته است، رخ می دهد. این به سبک زندگی یک زن، وضعیت سلامتی او و محیط زیست مربوط می شود.

پاتولوژی های مادرزادی از جمله کروموزوم 21 اضافی را می توان با علائم زیر مشکوک کرد:

• درد آزاردهنده در پایین شکم در طول بارداری، تهدید سقط جنین؛
• کاهش فعالیت جنین، افزایش کلیه های جنین در هفته های 20-21-22.
• عدم رشد استخوان های لوله ای جنین؛
• توسعه نیافتگی جفت، هیپوکسی جنین؛
• پلی هیدرآمنیوس یا الیگوهیدرآمنیوس.

این تظاهرات همزمان بارداری ممکن است نشان دهنده یک ناهنجاری باشد، اما تأیید نیاز به تجزیه و تحلیل دارد، زیرا هر یک از ناهنجاری های حاملگی ارائه شده ممکن است نشان دهنده سایر اختلالات باشد و در برخی موارد حتی عادی باشد. اما چرا نارسایی کروموزومی اتفاق می افتد و آیا می توان از آن جلوگیری کرد؟

علل ناهنجاری های کروموزومی

بارداری دیررس یک عامل خطر است

عوامل خطر در ایجاد ناهنجاری های مادرزادی بسیار متنوع هستند و از نظر فیزیکی نظارت بر همه اجزا غیرممکن است. این یک عامل محیطی است که نمی تواند تحت تأثیر قرار گیرد و مشکلاتی که حتی در طول فرآیند لقاح ایجاد می شود، زمانی که در طول اتصال 46 کروموزوم ظاهر غیر طبیعی یا ناپدید شدن کروموزوم دیگری رخ می دهد. این فرآیند کاملاً پیچیده است و نمی توان آن را از همان ابتدا، یعنی از لحظه لقاح، ردیابی کرد.

شایع ترین آسیب شناسی ظاهر یک کروموزوم اضافی 21 است که یکی از انواع تریزومی است، زمانی که یک کروموزوم دارای سه نسخه است. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم داون دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند.

اغلب اتفاق می افتد که جنین با ناهنجاری کروموزومی زنده نمی ماند و در مراحل اولیه سقط جنین اتفاق می افتد. اما کسانی که زنده می مانند با مشکلات جدی جسمی و روحی متولد می شوند.

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

امروزه تشخیص کروموزوم اضافی 21 قبل از تولد مشکلی نیست، درست مانند سایر ناهنجاری ها. برای این منظور، تجزیه و تحلیل مجموعه کروموزوم با خونگیری پس از تولد کودک یا بررسی کوریون انجام می شود. سلول هایی که از طریق بیوپسی به دست آمده اند در آزمایشگاه رشد می کنند و پس از آن برای وجود 21 کروموزوم اضافی یا عدم وجود برخی کروموزوم ها در مجموعه مورد بررسی قرار می گیرند.

متخصصان ژنتیک توصیه می کنند که هر زن این تجزیه و تحلیل را انجام دهد تا مطمئناً احتمال آسیب شناسی کروموزومی در جنین را بداند. این تجزیه و تحلیل را می توان بدون توجه به سن و سن حاملگی زن انجام داد، اما کارایی آنالیز بالا است و در 99 درصد امکان تجزیه و تحلیل دقیق مجموعه کروموزوم وجود دارد.

مرحله اول تشخیص با گرفتن خون مادر در سه ماهه اول بارداری شروع می شود و برای بررسی چشمی گردن جنین نیز معاینه سونوگرافی انجام می شود که ارزش تشخیصی در مشکوک شدن به کروموزوم 21 اضافی - سندرم داون دارد. در سه ماهه دوم بارداری، آزمایش خون مادر نیز در این دوره انجام می شود، بیشترین خطر ناهنجاری کروموزومی را می توان تعیین کرد.

زنانی که در معرض خطر هستند باید تحت آزمایشات تکمیلی قرار گیرند - بیوپسی کوریا برای تشخیص انجام می شود.

ناهنجاری های شایع کروموزومی

اولین مکان توسط کروموزوم های تریزومی 21 - سندرم داون اشغال شده است. این بیماری مادرزادی در 1 نوزاد از هر 700 نوزاد تشخیص داده می شود. چنین کودکانی در رشد ذهنی عقب مانده اند، علائم بیرونی خاص، ویژگی های چهره مشخص دارند و نسبت به کودکان سالم بیشتر مستعد ابتلا به بیماری های سیستمیک هستند.

کودکان مبتلا به سندرم داون پتانسیل فکری محدودی دارند، اما در مرحله کنونی، اقداماتی برای اجتماعی کردن این کودکان در حال انجام است، آنها می توانند بیشتر مطالعه کنند و به فعالیت هایی بپردازند که نیاز به نیازهای جدی جسمی و فکری ندارند. مداخله زودهنگام توسط روانشناسان، روان درمانگران و سایر متخصصان می تواند پیش آگهی رشد کودکان با 21 کروموزوم اضافی را بهبود بخشد.

خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی متناسب با سن مادر افزایش می یابد. بنابراین، زنان زیر 25 سال یک کودک با اختلال کروموزومی به دنیا می آورند 1 در 15000، و زنان بالای 45 سال - 1 در 40. این تفاوت قابل توجه است، و بنابراین گروه خطر اصلی سن بالاتر باقی می ماند.

دومین ناهنجاری رایج، کروموزوم های تریزومی 13 و 18 است - این ناهنجاری ها بسیار جدی تر از سندرم داون هستند و اغلب چنین کودکانی زنده نمی مانند. اگر زنی تحت آنالیز قرار گرفته باشد و نتیجه این ناهنجاری ها را نشان دهد، پزشک پیشنهاد سقط جنین را در مراحل اولیه بارداری می دهد، زیرا احتمال حاملگی و زایمان حداقل است.

کودکان متولد شده با تریزومی 13 - سندرم پاتاو و تریزومی 18 - سندرم ادواردز از ناتوانی های جسمی و ذهنی جدی رنج می برند. هر کودک یک نقص رشد خارجی مشخص دارد و بیش از یک سال زندگی نمی کند.

ناهنجاری های کروموزوم جنسی - سندرم ترنر، تریزومی کروموزوم X، سندرم کلاین فلتر و دیزومی کروموزوم Y - زمانی رخ می دهد که جفت 23 کروموزوم غیر طبیعی باشد.

سندرم ترنر در یک نفر از هر 3000 دختر متولد می شود. چنین دخترانی به بلوغ نمی رسند، فاقد کروموزوم X دوم هستند و نابارور هستند. اگر هورمون درمانی از سنین پایین شروع نشود، چنین دخترانی زود رشد می کنند. درمان هورمونی کافی فقط می تواند تا حدی عملکرد جنسی را بازیابی کند، اما امکان بچه دار شدن با هیچ دارویی قابل بازیابی نیست.

سایر آسیب شناسی های کروموزومی مرتبط با اختلال در جفت 23 کروموزوم بسیار نادر رخ می دهد و همه کسانی که با این ناهنجاری متولد می شوند عملکرد تولید مثلی ندارند.

ناهنجاری های کروموزومی نادر

برخی از ناهنجاری های کروموزومی آنقدر نادر هستند که تجزیه و تحلیل آنها را اصلا نشان نمی دهد یا فقط یک اختلال کاملا متفاوت را نشان می دهد. اینها عبارتند از حذف، وارونگی، جابجایی، کروموزوم حلقه و ریزحذف. این یک سری از ناهنجاری های کروموزومی است که به دلیل بیماری در سمت مادر ایجاد می شود.

آسیب شناسی نادر کروموزومی می تواند در پس زمینه دیابت مادر، بیماری های سیستم غدد درون ریز، سیگار کشیدن و سایر عادات بد رخ دهد. هر زن بالای 35 سال برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی و همچنین دختران زیر 16 سال تحت آنالیز قرار می گیرد. روند بارداری، بیماری های عفونی قبلی، عفونت های داخل رحمی یا اثرات سمی روی جنین از اهمیت بالایی برخوردار است.

من واقعاً می خواهم کسانی را پیدا کنم که چیزی مشابه را تجربه کرده اند و بشنوم که چگونه همه چیز برای آنها به پایان رسید - این تنها چیزی است که به من کمک می کند اکنون دیوانه نشوم.

من 26 ساله هستم، یک دختر دارم که تقریباً 4 سال دارد. بارداری دوم - 17 هفته. از 12 هفتگی به محض انجام اولین سونوگرافی زندگی من به جهنم تبدیل شد. در مرکز پری ناتال ما اتفاق افتاد.
افزایش در فضای یقه - 2.3 میلی متر، لگن گشاد شده، ضربان قلب - 173 ضربه در دقیقه و مثانه - 6 میلی متر را نشان داد. من خون اهدا کردم و طبق برنامه آنها همه چیز خوب شد. آنها خطر مگاکیستیک ناشی از مثانه را بالا بردند و ارجاع برای سقط جنین ارائه کردند در حالی که هنوز از نظر زمان ممکن بود. قبول نکردم و قرار شد یک هفته دیگر سونوگرافی مجدد انجام دهم.

من نتوانستم تحمل کنم و یک روز قبل از سونوگرافی بعدی به یک کلینیک پولی رفتم - آنها شک مگاکیستیک را برطرف کردند، زیرا مجرای ادرار 2 میلی متر بود - نوزاد ادرار کرد، اما فضای یقه افزایش یافت - 2.8 میلی متر. ما یک تمرکز فراپژواک در قلب پیدا کردیم.
روز بعد، سونوگرافی پری ناتال دقیقاً همین موضوع را نشان داد. سونوگرافی مجدد در 3 هفته برنامه ریزی شد.

دیروز سونوگرافی دادم ضربان قلب - 167 ضربه در دقیقه، فوکوس هایپراکویک در قلب، لگن کمی گشاد شده، اما بالاتر از حد طبیعی، و کیست های شبکه کوروئید تا 3.9 میلی متر. یک متخصص ژنتیک محلی اصرار دارد که همه اینها نشانگرهای جزئی ناهنجاری های کروموزومی جنین هستند. پیشنهاد شد برای 5 نوع ناهنجاری تشخیص تهاجمی مایع آمنیوتیک انجام شود، اما همچنین مقرر شد که به احتمال زیاد این تجزیه و تحلیل نتایج مثبتی را نشان نخواهد داد، زیرا با توجه به علائم ناهنجاری شدید وجود ندارد، اما نکات نشان می دهد که وجود دارد. هنوز هم تخلف هستند و ممکن است وقتی کودک بزرگ شود و نتواند مثلاً بخزد یا راه برود ظاهر شود، ممکن است مشکلاتی داشته باشد که بعداً توسط متخصص مغز و اعصاب یا متخصص اطفال کشف شود. و اینکه این دیگر قابل درمان نیست. مرا به مسکو می فرستد تا برای تشخیص های پیشرفته تر به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنم. و این به معنای زمان، خطرات و پول زیادی است. و با سر خود می فهمید که یکی از 3 نتیجه را در دستان خود خواهید داشت: 1) کودک سالم است و این خوب است. 2) کودک آسیب شناسی جدی دارد و بارداری باید خاتمه یابد تا در بیمارستان زندگی نکند و دختر بزرگتر را بدون مادر بگذارد. 3) مجموعه خاصی از انحرافات (راستش را بخواهید، من حتی نمی دانم کدام یک) وجود دارد که با آنها می نشینیم و مانند الان نمی دانیم چه کنیم. آنها به من 2 هفته فرصت دادند تا فکر و عمل کنم - آن وقت همه چیز بی فایده خواهد شد.

آیا می‌دانید چه چیزی بیشتر در سرم فرو می‌رود: من دختری دارم با ناهنجاری‌های مشابه، همانطور که تازه در نوزاد پیدا کرده‌اند - او با لگن گشاد شده به دنیا آمد و آریتمی خفیف دارد. او یک کودک کاملا سالم است و ما به سادگی ویژگی های او را با متخصصان مشاهده می کنیم تا پویایی او را دنبال کنیم (به هر حال مثبت). اما مشکل اینجاست که 4 سال پیش چنین فناوری و این همه غربالگری وجود نداشت و طبق همه شاخص ها دخترم سالم بود (طبیعی). بنابراین، همه این تصادفات فقط حدس و گمان است.

و من حتی نمیدانم چه کنم...

تقریباً از هر 150 کودک، 1 کودک با آن متولد می شود ناهنجاری کروموزومی. این اختلالات ناشی از اشتباه در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. بسیاری از کودکان مبتلا به مشکلات کروموزومی دارای نقایص مادرزادی ذهنی و/یا فیزیکی هستند. برخی از مشکلات کروموزومی در نهایت منجر به سقط جنین یا مرده زایی می شود.

کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که در سلول های بدن ما یافت می شوند و حاوی مجموعه ای از ژن ها هستند. انسان حدود 20 تا 25 هزار ژن دارد که ویژگی هایی مانند رنگ چشم و مو را تعیین می کند و همچنین مسئول رشد و تکامل هر قسمت از بدن است. هر فرد به طور معمول دارای 46 کروموزوم است که در 23 جفت کروموزوم جمع شده اند که در آنها یک کروموزوم از مادر و کروموزوم دوم از پدر به ارث می رسد.

علل ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً نتیجه‌ی خطایی است که در طول بلوغ اسپرم یا تخمک رخ می‌دهد. دلیل رخ دادن این خطاها هنوز مشخص نیست.

تخمک و اسپرم معمولاً حاوی 23 کروموزوم است. هنگامی که آنها به هم می رسند، یک تخم بارور شده با 46 کروموزوم تشکیل می دهند. اما گاهی اوقات مشکلی در طول (یا قبل از) لقاح رخ می دهد. به عنوان مثال، یک تخمک یا اسپرم ممکن است به اشتباه رشد کند، در نتیجه ممکن است کروموزوم اضافی داشته باشد یا برعکس، ممکن است فاقد کروموزوم باشد.

در این حالت سلول هایی با تعداد کروموزوم نامناسب به تخمک یا اسپرم طبیعی متصل می شوند که در نتیجه جنین حاصل دارای ناهنجاری های کروموزومی است.

رایج ترین نوع ناهنجاری کروموزومیتریزومی نامیده می شود. این بدان معنی است که به جای داشتن دو نسخه از یک کروموزوم خاص، یک فرد دارای سه نسخه است. به عنوان مثال، آنها سه نسخه از کروموزوم 21 دارند.

در بیشتر موارد، جنینی با تعداد کروموزوم های نامناسب زنده نمی ماند. در چنین مواردی، زن معمولاً در مراحل اولیه سقط جنین دارد. این اغلب در اوایل بارداری اتفاق می افتد، قبل از اینکه زن حتی متوجه شود که باردار است. بیش از 50 درصد از سقط جنین در سه ماهه اول ناشی از آسیب شناسی کروموزومی در جنین است.

ممکن است قبل از لقاح خطاهای دیگری رخ دهد. آنها می توانند منجر به تغییر در ساختار یک یا چند کروموزوم شوند. افراد مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی ساختاری معمولاً دارای تعداد طبیعی کروموزوم هستند. با این حال، قطعات کوچک یک کروموزوم (یا کل کروموزوم) ممکن است حذف، کپی، معکوس، نابجا، یا با بخشی از کروموزوم دیگر مبادله شوند. اگر همه کروموزوم ها را در اختیار داشته باشد، ممکن است این بازآرایی های ساختاری هیچ تأثیری روی فرد نداشته باشد، اما آنها به سادگی بازآرایی می شوند. در موارد دیگر، چنین تغییراتی می تواند منجر به از دست دادن بارداری یا نقص مادرزادی شود.

اشتباهات در تقسیم سلولی می تواند بلافاصله پس از لقاح رخ دهد. این می تواند به موزاییکیسم منجر شود، وضعیتی که در آن فرد دارای سلول هایی با ساختار ژنتیکی متفاوت است. به عنوان مثال، افراد مبتلا به یک شکل از موزاییکیسم، یعنی سندرم ترنر، فاقد کروموزوم X در برخی، اما نه همه، سلول ها هستند.

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی را می توان قبل از تولد نوزاد از طریق آزمایشات قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، یا پس از تولد با استفاده از آزمایش خون تشخیص داد.

سلول های به دست آمده از این آزمایش ها در آزمایشگاه رشد می کنند و سپس کروموزوم های آنها زیر میکروسکوپ بررسی می شود. آزمایشگاه یک تصویر (کاریوتیپ) از تمام کروموزوم های یک فرد می سازد که به ترتیب از بزرگ ترین به کوچک ترین مرتب شده اند. کاریوتایپ تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها را نشان می دهد و به پزشکان کمک می کند تا هر گونه ناهنجاری را شناسایی کنند.

اولین غربالگری قبل از تولد شامل انجام آزمایش خون مادر در سه ماهه اول بارداری (بین هفته های 10 تا 13 بارداری) و همچنین معاینه سونوگرافی ویژه پشت گردن نوزاد (به اصطلاح نیمه شفاف) است.

غربالگری دوم قبل از تولد در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و شامل آزمایش خون مادر بین 16 تا 18 هفته است. این غربالگری حاملگی هایی را که در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی هستند شناسایی می کند.

با این حال، آزمایش های غربالگری نمی توانند به طور دقیق سندرم داون یا سایر موارد را تشخیص دهند. پزشکان پیشنهاد می‌کنند که زنانی که نتایج آزمایش غربالگری غیرطبیعی دارند، تحت آزمایش‌های اضافی - نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز - قرار بگیرند تا به طور قطعی این اختلالات را تشخیص دهند یا رد کنند.

شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی

22 جفت کروموزوم اول را اتوزوم یا کروموزوم سوماتیک (غیر جنسی) می نامند. شایع ترین ناهنجاری های این کروموزوم ها عبارتند از:

1. سندرم داون (تریزومی 21) یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است که تقریباً در 1 از هر 800 نوزاد تشخیص داده می شود. افراد مبتلا به سندرم داون درجات مختلفی از رشد ذهنی، ویژگی های مشخصه صورت و اغلب ناهنجاری های مادرزادی در رشد قلب و سایر مشکلات دارند.

چشم انداز مدرن برای رشد کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار روشن تر از قبل است. اکثر آنها دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​هستند. با مداخله زودهنگام و آموزش های ویژه، بسیاری از این کودکان خواندن و نوشتن را یاد می گیرند و از دوران کودکی در فعالیت های مختلف شرکت می کنند.

خطر ابتلا به سندرم داون و سایر تریزومی ها با افزایش سن مادر افزایش می یابد. خطر داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون تقریباً به شرح زیر است:

• 1 در 1300 - اگر مادر 25 ساله باشد.
• 1 در 1000 - اگر مادر 30 ساله باشد.
• 1 در 400 - اگر مادر 35 ساله باشد.
• 1 در 100 - اگر مادر 40 ساله باشد.
• 1 در 35 - اگر مادر 45 ساله باشد.

2. تریزومی 13 و 18 کروموزوم - این تریزومی ها معمولاً جدی تر از سندرم داون هستند، اما خوشبختانه بسیار نادر هستند. از هر 16000 نوزاد یک نفر با تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و از هر 5000 نوزاد یک نوزاد با تریزومی 18 (سندرم ادواردز) متولد می شود. کودکان مبتلا به تریزومی 13 و 18 معمولاً از عقب ماندگی ذهنی شدید و بسیاری از نقایص مادرزادی رنج می برند. اکثر این کودکان قبل از یک سالگی می میرند.

آخرین، بیست و سومین جفت کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که کروموزوم های X و کروموزوم Y نامیده می شوند. ناهنجاری های کروموزوم جنسی می تواند باعث ناباروری، مشکلات رشد و مشکلات یادگیری و رفتار شود.

شایع ترین ناهنجاری های کروموزوم جنسی عبارتند از:

1. سندرم ترنر - این اختلال تقریباً از هر 2500 جنین دختر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. یک دختر مبتلا به سندرم ترنر یک کروموزوم X طبیعی دارد و کروموزوم X دوم را به طور کامل یا جزئی از دست داده است. به طور معمول، این دختران نابارور هستند و تا زمانی که هورمون های جنسی مصنوعی مصرف نکنند، دچار تغییرات بلوغ طبیعی نمی شوند.

دختران مبتلا به سندرم ترنر بسیار کوتاه قد هستند، اگرچه درمان با هورمون رشد ممکن است به افزایش قد کمک کند. علاوه بر این، آنها طیف وسیعی از مشکلات سلامتی، به ویژه در مورد قلب و کلیه را دارند. بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر از هوش طبیعی برخوردارند، اگرچه برخی از مشکلات یادگیری به ویژه در ریاضیات و استدلال فضایی را تجربه می کنند.

2. کروموزوم تریزومی X - از هر 1000 زن، 1 نفر یک کروموزوم X اضافی دارد. چنین زنانی بسیار قد بلند هستند. آنها معمولاً هیچ نقص مادرزادی فیزیکی ندارند، بلوغ طبیعی را تجربه می کنند و بارور هستند. چنین زنانی هوش طبیعی دارند، اما ممکن است مشکلات جدی در یادگیری داشته باشند.

از آنجایی که چنین دخترانی سالم هستند و ظاهری معمولی دارند، والدین آنها اغلب نمی دانند که دخترشان به آن مبتلا است. اگر مادر در دوران بارداری یکی از روش‌های تشخیصی تهاجمی قبل از تولد (آمنیوسنتز یا کوریوسنتز) را انجام دهد، برخی از والدین متوجه می‌شوند که فرزندشان دچار اختلال مشابهی است.

3. سندرم کلاین فلتر - این اختلال تقریباً از هر 500 تا 1000 پسر 1 نفر را مبتلا می کند. پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای دو کروموزوم X (و گاهی بیشتر) به همراه یک کروموزوم Y طبیعی هستند. چنین پسرهایی معمولاً هوش طبیعی دارند، اگرچه بسیاری از آنها در یادگیری مشکل دارند. وقتی چنین پسرانی بزرگ می شوند، ترشح تستوسترون کاهش یافته و نابارور هستند.

4. دیسومی در کروموزوم Y (XYY) - از هر 1000 مرد، 1 نفر با یک یا چند کروموزوم Y اضافی متولد می شود. این مردان بلوغ طبیعی را تجربه می کنند و نابارور نیستند. بیشتر آنها دارای هوش طبیعی هستند، اگرچه ممکن است برخی از مشکلات یادگیری، مشکلات رفتاری و مشکلات در اکتساب گفتار و زبان وجود داشته باشد. مانند تریزومی X در زنان، بسیاری از مردان و والدین آنها تا زمان تشخیص قبل از تولد نمی دانند که به این اختلال مبتلا هستند.

ناهنجاری های کروموزومی کمتر شایع

روش‌های جدید آنالیز کروموزوم می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی کوچکی را که حتی در زیر میکروسکوپ قوی قابل مشاهده نیستند، تشخیص دهند. در نتیجه، بیشتر و بیشتر والدین متوجه می شوند که فرزندشان یک ناهنجاری ژنتیکی دارد.

برخی از این ناهنجاری های غیر معمول و نادر عبارتند از:

• حذف - عدم وجود بخش کوچکی از کروموزوم؛
• حذف میکرو - عدم وجود تعداد بسیار کمی از کروموزوم ها، شاید تنها یک ژن از دست رفته باشد.
• جابجایی - بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر می پیوندد.
• وارونگی - بخشی از کروموزوم نادیده گرفته می شود و ترتیب ژن ها معکوس می شود.
• تکرار (تکثیر) - بخشی از کروموزوم تکرار می شود که منجر به تشکیل مواد ژنتیکی اضافی می شود.
• کروموزوم حلقه ای – زمانی که ماده ژنتیکی از هر دو انتهای کروموزوم برداشته می شود و انتهای جدید به هم می پیوندند و حلقه ای تشکیل می دهند.

برخی از آسیب شناسی های کروموزومی آنقدر نادر هستند که تنها یک یا چند مورد آن برای علم شناخته شده است. برخی از ناهنجاری‌ها (به عنوان مثال، برخی جابه‌جایی‌ها و وارونگی‌ها) ممکن است در صورت وجود مواد غیر ژنتیکی تأثیری بر سلامت فرد نداشته باشند.

برخی از اختلالات غیرمعمول ممکن است ناشی از حذف کروموزومی کوچک باشد. مثالها عبارتند از:

• سندرم گربه گریه (حذف در کروموزوم 5) - کودکان بیمار در دوران شیرخوارگی با گریه بلند مشخص می شوند، گویی گربه ای جیغ می زند. آنها مشکلات قابل توجهی در رشد جسمی و فکری دارند. از هر 20 تا 50 هزار نوزاد تقریباً 1 نفر با این بیماری متولد می شود.
• سندرم پرادر-ویلو (حذف در کروموزوم 15) - کودکان بیمار دارای انحراف در رشد ذهنی و یادگیری، کوتاهی قد و مشکلات رفتاری هستند. بیشتر این کودکان دچار چاقی مفرط می شوند. از هر 10 تا 25 هزار نوزاد تقریباً 1 نفر با این بیماری متولد می شود.
• سندرم دی جورج (حذف کروموزوم 22 یا حذف 22q11) - از هر 4000 نوزاد حدود 1 نفر با حذف در قسمت خاصی از کروموزوم 22 متولد می شود. این حذف باعث ایجاد مشکلات مختلفی می شود که ممکن است شامل نقص قلبی، شکاف لب/کام (شکاف کام و شکاف لب)، اختلالات سیستم ایمنی، ویژگی های غیر طبیعی صورت و مشکلات یادگیری باشد.
• سندرم ولف هیرشهورن (حذف در کروموزوم 4) - این اختلال با عقب ماندگی ذهنی، نقص قلبی، تونوس ضعیف عضلات، تشنج و سایر مشکلات مشخص می شود. این عارضه تقریباً 1 نوزاد از هر 50000 نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد.

به استثنای افراد مبتلا به سندرم دی جورج، افراد مبتلا به سندرم های فوق نابارور هستند. در مورد افراد مبتلا به سندرم دی جورج، این آسیب شناسی با هر بارداری 50 درصد به ارث می رسد.

روش‌های جدید تجزیه و تحلیل کروموزوم گاهی اوقات می‌توانند مشخص کنند که کجا ماده ژنتیکی وجود ندارد یا یک ژن اضافی وجود دارد. اگر پزشک دقیقاً بداند مقصر کجاست ناهنجاری کروموزومیاو می تواند میزان تأثیر آن را بر کودک کاملاً ارزیابی کند و پیش بینی تقریبی برای رشد این کودک در آینده ارائه دهد. اغلب این به والدین کمک می کند تا تصمیم بگیرند بارداری را ادامه دهند و از قبل برای تولد نوزادی که کمی متفاوت از بقیه است، آماده شوند.

در دوران بارداری، آزمایش ها و مطالعات مختلف می تواند آسیب شناسی کروموزومی جنین را که اساساً بیماری های ارثی هستند، تشخیص دهد. آنها به دلیل تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند که نام آنها را توضیح می دهد.

علت اصلی بروز جهش در سلول های زایای مادر یا پدر است. از این تعداد، تنها 3-5٪ ارثی هستند. به دلیل این گونه انحرافات، حدود 50 درصد سقط جنین و 7 درصد مرده زایی اتفاق می افتد. از آنجایی که این نقایص ژنی جدی هستند، والدین باید مراقب تمام آزمایشات تجویز شده در طول بارداری باشند، به خصوص اگر در معرض خطر باشند.

اگر والدین (هر دو) در خانواده خود بیماری های ارثی داشته باشند، ابتدا باید بدانند که چیست - آسیب شناسی کروموزومی جنین، که می تواند در کودک آنها در حالی که او هنوز در رحم است شناسایی شود. آگاهی به شما امکان می دهد از بارداری ناخواسته جلوگیری کنید و اگر قبلاً این اتفاق افتاده است، شدیدترین عواقب را از بین ببرید، از مرگ داخل رحمی نوزاد تا جهش های خارجی و بدشکلی های پس از تولد.

در یک فرد عادی و سالم، کروموزوم ها در 23 جفت قرار گرفته اند و هر کدام مسئول یک ژن خاص هستند. مجموع آنها 46 است. اگر تعداد یا ساختار آنها متفاوت باشد، آنها از آسیب شناسی کروموزومی صحبت می کنند که در ژنتیک انواع مختلفی از آنها وجود دارد. و هر یک از آنها عواقب خطرناکی برای زندگی و سلامت نوزاد دارد. علل اصلی این نوع ناهنجاری ناشناخته است، اما گروه های خطر خاصی وجود دارد.

با دنیا روی یک نخ.یکی از نادرترین آسیب شناسی های کروموزومی سندرم گریه گربه نام دارد. دلیل آن جهش در کروموزوم 5 است. این بیماری خود را به صورت عقب ماندگی ذهنی و گریه مشخصه کودک نشان می دهد که بسیار یادآور گریه گربه است.

علل

به منظور پیشگیری یا تشخیص سریع آسیب شناسی کروموزومی جنین در دوران بارداری، پزشکان باید با والدین آینده در مورد بیماری های ارثی و شرایط زندگی خانواده خود مصاحبه کنند. طبق مطالعات اخیر، جهش های ژنی به این بستگی دارد.

گروه خطر خاصی وجود دارد که شامل:

• سن والدین (هر دو) بیش از 35 سال است.
• وجود CA (ناهنجاری های کروموزومی) در خویشاوندان خونی.
• شرایط کاری مضر؛
• اقامت طولانی مدت در یک منطقه نامطلوب از نظر زیست محیطی.

در تمام این موارد، خطر نسبتاً بالایی از آسیب شناسی کروموزومی جنین وجود دارد، به ویژه در صورت وجود بیماری های ارثی در سطح ژن. اگر این داده ها به موقع شناسایی شوند، بعید است که پزشکان اصلاً به زوجین توصیه کنند که زایمان کنند. اگر لقاح قبلاً اتفاق افتاده باشد، میزان آسیب به کودک، شانس بقای او و زندگی کامل بعدی مشخص می شود.

مکانیسم وقوع.هنگامی که زیگوت تشکیل می شود و ادغام اسپرم و تخمک اتفاق می افتد، آسیب های کروموزومی در جنین ایجاد می شود. این فرآیند قابل کنترل نیست زیرا هنوز به اندازه کافی مطالعه نشده است.

نشانه ها

از آنجایی که روند وقوع و توسعه این نوع ناهنجاری به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است، نشانگرهای آسیب شناسی کروموزومی جنین مشروط در نظر گرفته می شوند. این شامل:

• درد آزاردهنده در قسمت تحتانی شکم در اوایل بارداری؛
• سطح پایین PAPP-A (پروتئین A از پلاسما) و AFP (پروتئین تولید شده توسط بدن جنین)، افزایش hCG (گنادوتروپین کوریونی - یک هورمون جفت): برای به دست آوردن چنین داده هایی، خون از ورید برای آسیب شناسی کروموزومی گرفته می شود. جنین در هفته 12 (+/ - 1-2 هفته)؛
• طول استخوان های بینی؛
• بزرگ شدن چین گردن؛
• عدم تحرک جنین؛
• بزرگ شدن لگن کلیه؛
• رشد آهسته استخوان های لوله ای؛
• پیری زودرس یا هیپوپلازی جفت؛
• نتایج ضعیف داپلر (روش سونوگرافی برای شناسایی آسیب شناسی گردش خون) و CTG (کاردیوتوکوگرافی).
• - و
• روده هایپراکویک؛
• اندازه کوچک استخوان فک بالا؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• کیست در مغز؛
• تورم در پشت و گردن؛
• هیدرونفروز؛
• ناهنجاری های صورت؛
• کیست های بند ناف

ابهام این علائم این است که هر یک از آنها به طور جداگانه، مانند کل مجموعه ذکر شده در بالا، می تواند هنجار باشد که با ویژگی های فردی مادر یا کودک تعیین می شود. دقیق ترین و قابل اعتمادترین داده ها معمولاً توسط آزمایش خون برای آسیب شناسی های کروموزومی، سونوگرافی و تکنیک های تهاجمی ارائه می شود.

از طریق صفحات تاریخ.دانشمندان با بررسی کروموزوم های افراد مدرن دریافتند که همه آنها DNA خود را از یک زن دریافت کرده اند که 200000 سال پیش در جایی در آفریقا زندگی می کرده است.

روش های تشخیصی

آموزنده ترین روش برای تشخیص آسیب شناسی کروموزومی جنین اولین غربالگری است (به آن آزمایش دوگانه نیز می گویند). در هفته 12 بارداری انجام می شود. آن شامل:

• سونوگرافی (نشانگرهای ذکر شده در بالا مشخص می شوند).
• آزمایش خون (گرفته شده از ورید با معده خالی) که سطح AFP، hCG، APP-A را نشان می دهد.

باید درک کرد که این تجزیه و تحلیل برای آسیب شناسی کروموزومی جنین نمی تواند تأیید یا رد دقیق، 100٪ وجود ناهنجاری ها را ارائه دهد. وظیفه پزشک در این مرحله محاسبه خطرات است که به نتایج تحقیقات، سن و سابقه پزشکی مادر جوان بستگی دارد. غربالگری دوم (آزمون سه گانه) حتی اطلاعات کمتری دارد. دقیق ترین تشخیص روش های تهاجمی است:

• بیوپسی پرزهای کوریونی؛
• جمع آوری خون بند ناف؛
• تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک

هدف از همه این مطالعات تعیین کاریوتیپ (مجموعه ویژگی های مجموعه ای از کروموزوم ها) و در ارتباط با این موضوع، آسیب شناسی کروموزومی است. در این مورد، دقت تشخیص تا 98٪ است، در حالی که خطر سقط جنین بیش از 2٪ نیست. چگونه داده های به دست آمده در طول این تکنیک های تشخیصی رمزگشایی می شود؟

سونوگرافی و خطرات برای جنینبرخلاف افسانه رایج در مورد خطرات سونوگرافی برای جنین، تجهیزات مدرن این امکان را فراهم می کند که تأثیر منفی امواج اولتراسوند بر روی نوزاد را به صفر برساند. پس از این تشخیص نترسید.

رمزگشایی و محاسبه خطرات

پس از انجام اولین غربالگری دوگانه، نشانگرهای اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی جنین که در طول مطالعه شناسایی شده بودند، مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند. بر اساس آنها، خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی را محاسبه می کند. اولین علامت اندازه غیر طبیعی فضای یقه در یک کودک متولد نشده است.

نشانگرهای اولتراسونیک

مطلقاً تمام نشانگرهای اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی جنین در سه ماهه اول به منظور انجام محاسبات لازم از خطرات احتمالی در نظر گرفته می شود. پس از این، تصویر بالینی با آزمایش خون تکمیل می شود.

نشانگرهای خون

تمام شاخص های دیگر انحراف از هنجار در نظر گرفته می شوند.

در سه ماهه دوم، اینهیبین A، استریول غیر کونژوگه و لاکتوژن جفت نیز ارزیابی می شود. تمام تفسیر نتایج تحقیق توسط یک برنامه کامپیوتری خاص انجام می شود. والدین می توانند مقادیر زیر را در نتیجه مشاهده کنند:

• 1 در 100 به این معنی است که خطر نقص ژنتیکی در نوزاد بسیار زیاد است.
• 1 در 1000 آستانه خطر آسیب شناسی کروموزومی جنین است که طبیعی در نظر گرفته می شود، اما مقدار کمی دست کم گرفته شده ممکن است به معنای وجود برخی ناهنجاری ها باشد.
• 1 در 100000 خطر پاتولوژی کروموزومی جنین کم است، بنابراین از نظر ژنتیکی نیازی به ترس برای سلامت نوزاد نیست.

پس از اینکه پزشکان خطر آسیب شناسی کروموزومی را در جنین محاسبه کردند، یا آزمایش های اضافی تجویز می شود (اگر مقدار به دست آمده کمتر از 1 در 400 باشد)، یا زن با آرامش بارداری را برای نتیجه موفقیت آمیز پرستاری می کند.

جالب است!کروموزوم Y نر از همه کوچکتر است. اما دقیقاً این است که از پدر به پسر منتقل می شود و تداوم نسل ها حفظ می شود.

پیش بینی ها

والدینی که فرزندشان با ناهنجاری های کروموزومی در رحم تشخیص داده شده است، باید درک کنند و به عنوان یک موضوع بپذیرند که نمی توان آنها را درمان کرد. تنها چیزی که دارو می تواند در این مورد به آنها ارائه دهد ختم مصنوعی بارداری است. قبل از اتخاذ چنین تصمیم مسئولانه ای، باید با پزشک خود در مورد مسائل زیر مشورت کنید:

• دقیقا چه آسیب شناسی تشخیص داده شد؟
• چه عواقبی برای زندگی و سلامت کودک خواهد داشت؟
• آیا خطر سقط جنین و مرده زایی وجود دارد؟
• کودکان با این تشخیص چند سال زندگی می کنند؟
• آیا برای تبدیل شدن به والدین یک کودک معلول آماده اید؟

برای تصمیم گیری صحیح در مورد نگهداری یا عدم نگهداری نوزاد بیمار، باید تمام عواقب و نتایج احتمالی آسیب شناسی کروموزومی جنین را به همراه پزشک به طور عینی ارزیابی کنید. آنها تا حد زیادی به نوع ناهنجاری ژنتیکی که پزشکان مشکوک هستند بستگی دارد. از این گذشته ، تعداد آنها بسیار زیاد است.

حقیقت جالب.معمولاً بیماران مبتلا به سندرم داون را افراد آفتابی می نامند. آنها به ندرت پرخاشگر، اغلب بسیار دوستانه، اجتماعی، خندان و حتی از جهاتی با استعداد هستند.

بیماری ها

عواقب آسیب های کروموزومی شناسایی شده در جنین می تواند بسیار متفاوت باشد: از تغییر شکل های خارجی تا آسیب به سیستم عصبی مرکزی. آنها تا حد زیادی به نوع ناهنجاری در کروموزوم ها بستگی دارند: تعداد آنها تغییر کرده یا جهش ها بر ساختار آنها تأثیر گذاشته است. از شایع ترین بیماری ها می توان به موارد زیر اشاره کرد.

اختلال عدد کروموزوم

• سندرم داون آسیب شناسی جفت 21 کروموزوم است که در آن به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارد. بر این اساس، این افراد به جای 46 نفر عادی، 47 نفر دارند. علائم معمولی: زوال عقل، تاخیر در رشد فیزیکی، صورت صاف، اندام کوتاه، دهان باز، چشم های برآمده.
• سندرم پاتو - اختلال در کروموزوم 13، یک آسیب شناسی بسیار شدید، در نتیجه نقص های رشدی متعددی در نوزادان تشخیص داده می شود، از جمله حماقت، چند انگشتی، ناشنوایی، جهش اندام های تناسلی. چنین کودکانی به ندرت تا یک سالگی عمر می کنند.
• سندرم ادواردز - مشکلات کروموزوم 18 که اغلب با سن بالای مادر همراه است. نوزادان با آرواره پایینی و دهان کوچک، شکاف‌های کوتاه و باریک چشم و گوش‌های بد شکل به دنیا می‌آیند. 60% از نوزادان بیمار قبل از 3 ماهگی می میرند و 10% تا یک سال زنده می مانند: ایست تنفسی و نقص قلبی.

نقض تعداد کروموزوم های جنسی

• سندرم Shereshevsky-Turner - تشکیل غیرطبیعی غدد جنسی (بیشتر در دختران) که به دلیل عدم وجود یا نقص کروموزوم جنسی X ایجاد می شود. علائم عبارتند از نوزادی جنسی، چین های پوست روی گردن، تغییر شکل مفاصل آرنج. کودکان با چنین آسیب شناسی کروموزومی زنده می مانند، اگرچه زایمان بسیار دشوار است، و در آینده، با درمان حمایتی مناسب، زنان حتی می توانند نوزاد خود را حمل کنند (از طریق IVF).
• پلی زومی در کروموزوم X یا Y - انواع اختلالات کروموزومی که با کاهش هوش، افزایش احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی و روان پریشی مشخص می شود.
• سندرم کلاین فلتر یک اختلال کروموزوم X در پسران است که در بیشتر موارد پس از زایمان زنده می مانند، اما ظاهر خاصی دارند: کمبود موهای بدن، ناباروری، نوزادان جنسی، عقب ماندگی ذهنی (نه همیشه).

پلی پلوئیدی

• چنین آسیب شناسی کروموزومی در جنین همیشه حتی قبل از تولد به مرگ ختم می شود.

دانشمندان هنوز در تلاشند تا دریابند چرا جهش های ژنی در سطح کروموزوم رخ می دهد. با این حال، این هنوز فقط مربوط به آینده است، و در این برهه از زمان، پاتولوژی های کروموزومی که در رحم در جنین تشخیص داده می شوند، تا 5٪ از کل موارد را تشکیل می دهند.

والدین با شنیدن چنین تشخیصی چه باید بکنند؟ وحشت نکنید، خود را آشتی دهید، به پزشکان گوش دهید و همراه با آنها تصمیم درستی بگیرید - کودک بیمار را رها کنید یا با ختم مصنوعی بارداری موافقت کنید.