خطر اولیه تریزومی 21 18 13. غربالگری سه ماهه اول: نتایج، محاسبه خطر

همه می دانند، اما همه نمی دانند که این بیماری تریزومی 21 نیز نامیده می شود، زیرا در این جفت کروموزوم است که سلول های اضافی ظاهر می شوند. این شایع ترین آسیب شناسی کروموزومی است، بنابراین توسط دانشمندان به طور کامل مورد مطالعه قرار گرفته است.

همه زنان در معرض خطر ابتلا به تریزومی 21 جفت کروموزوم در جنین هستند. به طور متوسط ​​1 مورد در 800 بارداری است. اگر مادر باردار زیر 18 سال یا بالای 35 سال باشد و همچنین در صورت وجود مواردی از کودکان با انحرافات در سطح ژن در خانواده افزایش می یابد.

برای شناسایی این ناهنجاری، انجام آزمایش ترکیبی شامل آزمایش خون و سونوگرافی توصیه می شود. نتیجه به دست آمده تعیین احتمال تریزومی 21 در یک نوزاد هنوز در رحم است. اما درک اطلاعات صادر شده توسط آزمایشگاه همیشه امکان پذیر نیست، برای این کار باید به پزشک مراجعه کنید، که اغلب انجام آن غیرممکن است.

برای اینکه خود را با حدس ها و نگرانی ها عذاب ندهید، از این مقاله خواهید آموخت که چه اساسی و ریسک فردیتریزومی 21 و چگونگی رمزگشایی معانی آنها.

هنجار خطر اساسی برای تریزومی 21

خطر اساسی ابتلا به سندرم داون به نسبتی اشاره دارد که نشان می دهد یک مورد از این ناهنجاری چند مادر باردار با پارامترهای یکسان رخ می دهد. یعنی اگر شاخص 1:2345 باشد، این بدان معنی است که این سندرم در 1 زن از 2345 رخ می دهد. این پارامتر بسته به سن افزایش می یابد: 20-24 - بیش از 1:1500، از 24 تا 30 سال - تا 1. :1000، از 35 تا 40 – 1:214 و بعد از 45 – 1:19.

این شاخص توسط دانشمندان برای هر سن محاسبه شده است که توسط برنامه بر اساس داده های مربوط به سن شما انتخاب می شود تاریخ دقیقبارداری.

برای به دست آوردن این شاخص، داده های اولتراسوند گرفته شده در هفته های 11-13 بارداری مورد نیاز است (اندازه ناحیه یقه در کودک به ویژه مهم است). تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون و داده های فردی زن (بیماری های مزمن موجود، عادات بد، نژاد، وزن و تعداد جنین).

اگر تریزومی 21 بالاتر از حد قطع باشد ( ریسک اساسی) پس این زن بالا دارد (یا آنها همچنین می نویسند "افزایش یافته") خطر. به عنوان مثال: ریسک اساسی 1:500 است، سپس نتیجه 1:450 بالاتر در نظر گرفته می شود. در این صورت برای مشاوره با متخصص ژنتیک معرفی می شوند و به دنبال آن تشخیص تهاجمی(پنچر شدن).

اگر تریزومی 21 زیر آستانه برش باشد، در این صورت خطر این آسیب شناسی کم است. برای بیشتر نتایج دقیقتوصیه می شود غربالگری دوم را انجام دهید که در هفته 16-18 انجام می شود.

حتی اگر نتیجه بدی گرفتید، هرگز نباید تسلیم شوید. اگر زمان اجازه می دهد بهتر است آزمایشات را مجدداً انجام دهید و دلتان را از دست ندهید.

سندرم داون، ادواردز و پاتائو یا تریزومی 21، 18، 13؟ - عبارات وحشتناک برای هر زن باردار. زیرا این چیزی بیش از اختلالات ژنتیکی نیست که امروزه متأسفانه قابل درمان نیستند.

چه چیزی باعث این آسیب شناسی ها می شود و خطر تولد کودک با تریزومی 21 18 13 چیست - بیایید سعی کنیم آن را بفهمیم.

شایع ترین آسیب شناسی ژن، تریزومی روی کروموزوم های 13، 18 یا 21 است که در نتیجه توزیع نادرست مواد ژنی در طول تقسیم سلولی ایجاد می شود. به عبارت دیگر، جنین به جای دو کروموزوم مورد نیاز، سه کروموزوم را از والدین خود به ارث می برد، در حالی که یک نسخه اضافی از کروموزوم 13، 18 یا 21 در رشد طبیعی ذهنی و جسمی اختلال ایجاد می کند.

طبق آمار، تریزومی در کروموزوم 21 (سندرم داون) بسیار شایع تر از تریزومی در کروموزوم های 13 و 18 است. علاوه بر این، امید به زندگی نوزادانی که با سندرم پاتاو و ادواردز متولد می شوند، معمولاً است کمتر از یک سال. در حالی که حاملان سه نسخه از کروموزوم 21 تا پیری زندگی می کنند.

اما در هر صورت، کودکانی که دارای چنین ناهنجاری هایی هستند، نمی توانند به اعضای کامل جامعه تبدیل شوند. بنابراین، زنان باردار که پس از غربالگری بیوشیمیایی، مشخص می شود ریسک بالاتریزومی در کروموزوم 13، 18، 21 نیز مورد بررسی قرار می گیرد. اگر تشخیص تایید شود، ممکن است به آنها پیشنهاد خاتمه بارداری داده شود.

تریزومی 21 18 13: تفسیر تست ها

خطر تولد فرزندی با کروموزوم تریزومی 21، 18 یا 13 با افزایش سن مادر به طور قابل توجهی افزایش می یابد، اما این احتمال را نمی توان در دختران جوان رد کرد. به منظور کاهش تعداد کودکان متولد شده با این آسیب شناسی، دانشمندان توسعه یافته اند روش های خاصتشخیص هایی که به شما امکان می دهد حتی در دوران بارداری به اشتباه بودن چیزی مشکوک شوید.

در مرحله اول تشخیص، پزشکان به شدت توصیه می کنند که مادران باردار تحت آزمایش های غربالگری، به ویژه آزمایش به اصطلاح سه گانه قرار گیرند. از 15 تا 20 هفتگی، یک زن آزمایش خون می گیرد که سطح AFP (آلفا فتوپروتئین)، استریول، hCG و اینهیبین-A را تعیین می کند. دومی نشانگرهای مشخصه رشد و وضعیت جنین هستند.

به منظور تعیین خطر تریزومی 21، 18، کروموزوم 13، استانداردهای سنیشاخص های بدست آمده را با هم مقایسه کنید. مشخص شده است که زنان در معرض خطر ابتلا به سندرم داون در جنین خود هستند:

• زیر 25 سال 1: 1250;
• در 30 سالگی - 1: 1000;
• در 35 سالگی - 1: 400;
• در 40 سالگی - 1: 100؛
• در زنان باردار بالای 45 سال، خطر آسیب شناسی به طور قابل توجهی افزایش می یابد - 1 در 40.

به عنوان مثال، اگر نتیجه غربالگری یک زن 38 ساله 1:95 باشد، این نشان دهنده افزایش خطر و نیاز به آزمایش اضافی است. برای تشخیص نهایی از روش هایی مانند کوردوسنتز و جفت سنتز استفاده می شود.

وابستگی افزایش خطر ابتلا به تریزومی 13، 18 بسته به سن مادر نیز قابل ردیابی است، اما نسبت به تریزومی 21 کمتر مشخص است. در 50 درصد موارد، انحرافات در طول سونوگرافی مشاهده می شوند. معاینه. برای یک متخصص با تجربه، تشخیص سندرم ادواردز یا پاتو بر اساس ویژگی های مشخصه مشکلی نیست.

تریزومی - وجود چندین یا یک کروموزوم اضافیدر مجموعه کروموزوم رایج ترین نوع آن وجود در کروموزوم های 13، 18 و 21 است.

سندرم داون

نام دوم این بیماری تریزومی 21 است. دکتر لنگدون داون اولین کسی بود که آن را در عمل خود مطالعه کرد و آن را در سال 1866 توصیف کرد. پزشک علائم اساسی اصلی را به درستی بیان کرد، اما نتوانست به درستی علت این سندرم را تعیین کند. دانشمندان تنها در سال 1959 توانستند راز تریزومی 21 را کشف کنند. سپس مشخص شد که این بیماری منشا ژنتیکی دارد. کپی هایی از ژن های کروموزوم 21 مسئول ویژگی های سندرم هستند، یعنی وجود یک کروموزوم اضافی منجر به چنین آسیب شناسی می شود. مشخص است که هر سلول انسان دارای بیست و سه جفت کروموزوم است. نیمه اول از طریق تخمک از مادر و نیمه دوم از طریق اسپرم از پدر می آید. اما گاهی اوقات نقصی رخ می دهد و کروموزوم ممکن است جدا نشود، بنابراین یکی از والدین ممکن است یک واحد اضافی دریافت کند. شایان ذکر است که دختران و پسران به یک اندازه از سندرم داون رنج می برند. موقعیت جغرافیایی والدین نیز مهم نیست. طبق آمار، از هر هشتصد کودک، یک کودک به تریزومی 21 مبتلا است.

علل و خطر تریزومی 21. شاخص های خطر طبیعی

علل سندرم داون هنوز به طور کامل شناخته نشده است. دانشمندان هنوز در مورد این آسیب شناسی بحث می کنند. تنها چیزی که آنها بر سر آن توافق دارند این است که تریزومی 21 در نتیجه شکست برهمکنش های متعدد بین ژن های فردی رخ می دهد. و آنچه او نیست الگوی خاصی نیز وجود دارد: اگر سن مادر از 35 سال بیشتر شود، وقوع این آسیب شناسی سه درصد افزایش می یابد. و چی سن بالاترزنی که زایمان می کند، خطر ابتلای نوزاد به تریزومی 21 بیشتر است. بنابراین، خطر تولد فرزند بیمار در زنان بیست و پنج ساله، 1 کودک در 1250 کودک و بعد از چهل و 1 کودک در 30 کودک است. نوزادان لازم به ذکر است که سن پدر تاثیری در بروز بیماری ندارد. یک زن مبتلا به سندرم داون می تواند یک فرزند بیمار به دنیا بیاورد با احتمال پنجاه درصد مردان مبتلا به این بیماری نابارور هستند. برای والدینی که فرزندی با این آسیب شناسی دارند، خطر تریزومی ۲۱ در فرزند دومشان یک درصد است.

روش های تعیین ناهنجاری های کروموزومی

هر زنی که قصد بارداری دارد نگران سلامت جنین خود است. پزشکی مدرنبه شما امکان می دهد بسیاری از آسیب شناسی های رشد کودک را در رحم تشخیص دهید. همانطور که در بالا ذکر شد، خطر مورد انتظار تریزومی 21 با افزایش سن مادر چندین برابر افزایش می یابد. بنابراین برای آن دسته از زنانی که سن آنها در معرض خطر است غربالگری در سه ماهه اول بارداری تجویز می شود. اما نه تنها سن می تواند دلیل ترس پزشک از ابتلای جنین به تریزومی 21 باشد. معیاری که در آن آزمایش تجویز می شود:

• آسیب شناسی مادرزادی در حاملگی های قبلی، به ویژه آسیب شناسی کروموزومی؛
• وجود سقط جنین؛
• وجود بیماری های مادرزادی شدید در بستگان زن باردار؛
• انتقال بیماری های عفونی به مراحل اولیهبارداری؛
• قرارگیری در معرض تشعشع؛
• تولد اولین فرزند مبتلا به این سندرم؛
• مصرف داروهای با اثرات تراتوژن در مراحل اولیه.

برای تجزیه و تحلیل، خون گرفته می شود و سپس نمونه آزمایشی در دستگاه خاصی قرار می گیرد که با کمک آن وجود آسیب شناسی تشخیص داده می شود. تریزومی 21 نیز با علائم غیرمستقیم مشخص می شود که به همراه سایر عوامل عینی در نظر گرفته می شود. این موارد عبارتند از: سن زن در حال زایمان، وزن، حضور جنین، غیبت یا حضور عادت های بدو دیگران. و تنها پس از انجام آن معاینه کامل، تمام خطرات محاسبه می شود و شاخص "تریزومی 21" تأیید می شود - زن برای مشاوره با متخصص زنان دعوت می شود ، جایی که به او در مورد سوء ظن سندرم داون در نوزاد متولد نشده گفته می شود. یک زن ممکن است تصمیم به خاتمه بارداری خود بگیرد. اما نتایج غربالگری به تنهایی نمی تواند یک تشخیص 100٪ ارائه دهد. اگر تحلیل می دهد نتیجه مثبت، پزشک معمولاً سوراخ کردن پرزهای کوریونی را تجویز می کند.

علائم و نشانه های سندرم داون

به عنوان یک قاعده، تریزومی 21 در اولین دقایق زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. تعدادی وجود دارد نشانه های خارجی، که بر اساس آن پزشک می تواند این تشخیص را انجام دهد. این شامل:

• گردن کوتاه، بینی و صورت صاف، دهان کوچک، زبان بزرگ، معمولاً بیرون زده، گوش‌های تغییر شکل کوچک مغولوئید.
• کام نامنظم، زبان با شیارها، پل صاف بینی؛
• بازوهای کوتاه و پهن، کف دست با یک چین، فالانکس کوتاه شده انگشت میانی.
• لکه های سفید روی عنبیه چشم؛
• وزن کم بدن؛
• تون عضلانی بسیار ضعیف؛

آسیب شناسی اندام های داخلی

می توان گفت در افرادی که تریزومی 21 در آنها تشخیص داده شده است، میزان بیماری های همزمان به شرح زیر است:

تریزومی 21. شاخص های طبیعی تظاهرات روانی-عاطفی

شاید شایع ترین اختلال در کودکانی که به این اختلال تشخیص داده می شود، اختلال رشد روانی-عاطفی باشد. یادگیری افراد مبتلا به تریزومی 21 آسیب شناسی دشوار است، آنها اجتماعی نیستند و در تسلط بر گفتار مشکل دارند. اغلب چنین کودکانی یا بیش فعال یا کاملا غیر اجتماعی هستند. این افراد بسیار مستعد ابتلا به افسردگی هستند. اما باید توجه داشت که چنین کودکانی بسیار مهربان، مطیع و توجه هستند. به آنها "کودکان خورشید" نیز می گویند.

درمان سندرم داون

متاسفانه، این آسیب شناسیامروز غیر قابل درمان است. تنها راه کمک به چنین افرادی، درمان آنهاست. بیماری های همراه. به این ترتیب می توانید عمر "آفتاب ها" را افزایش دهید و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

پیش آگهی سندرم داون

پشت اخیراامید به زندگی افراد مبتلا به آسیب شناسی در کروموزوم 21 به شدت افزایش یافته است. همه به لطف بهبود کیفیت معاینات و درمان است. فرد مبتلا به این سندرم می تواند تا پنجاه و پنج سال یا بیشتر به خوبی زندگی کند. به لطف ادغام در جامعه، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کنند زندگی کامل، بچه ها - به مدارس عادی بروید. امروزه افراد زیادی وجود دارند که توانسته اند سهم بزرگی در این زمینه داشته باشند زندگی اجتماعیو حتی معروف شدن

والدینی که از ابتلای فرزندشان به سندرم داون مطلع می شوند سوالات زیادی در رابطه با مراقبت و تربیت بیشتر کودک دارند. جامعه ما تا همین اواخر نسبت به چنین افرادی تعصب داشت. این نگرش به دلیل کمبود اطلاعات ایجاد شده است. اما اخیراً جامعه اطلاعات بیشتری در مورد افرادی دریافت می کند که تا حدودی با ما متفاوت هستند. در حال ایجاد تعداد زیادی ازمراکزی که والدین می توانند با "فرزندان آفتابی" خود بیایند. در آنها نه تنها موفقیت ها و تجربیات خود را به اشتراک می گذارند، بلکه به کودکان یاد می دهند تا با مشکلات روزمره سازگار شوند و به آنها بپیوندند. جامعه مدرن. مهم است که نه تنها رشد ذهنیکودک، بلکه فیزیکی. نتایج خوبدادن تمرین فیزیکیو کاردرمانی باید به کودک یاد داد که به طور مستقل از خود مراقبت کند. مراقبت از کودک "آفتابی" از دوران کودکی بسیار مهم است. روش های زیادی برای رشد چنین کودکانی وجود دارد. و اگر افراد نزدیک به کودک کمک کنند تا با ویژگی های خود کنار بیاید ، احتمال زیادی وجود دارد که کودک عملاً با همسالان خود تفاوتی نداشته باشد. او نه تنها می تواند به یک مدرسه معمولی برود، بلکه می تواند حرفه ای نیز کسب کند، به این معنی که می تواند به یک عضو کامل جامعه تبدیل شود.

همانطور که می دانید بارداری یک فرآیند طولانی و هیجان انگیز است که با احساسات همراه است. در واقع، بسیاری از مادران با کمی هیجان منتظر نتایج مطالعه ای مانند این هستند. در طی این معاینه است که پارامتری مانند خطر ابتلا به تریزومی 21 تعیین می شود و نتایج را با شاخص های طبیعی مقایسه می کند.

"تریزومی 21" به چه معناست؟

این فرمول به اختلالی در ژنوم انسان اشاره دارد که در آن کروموزوم 21 سه برابر می شود - سندرم داون. میزان بروز این ناهنجاری نسبتاً کم بوده و از هر 800 نوزاد 1 مورد می باشد.

در طول مدت طولانی و متعدد تحقیقات آزمایشگاهیژنتیک ها دریافته اند که بیشتر بیماری در نتیجه توزیع نادرست کروموزوم ها در یکی از مراحل تقسیم سلولی ایجاد می شود.

کودکان با این تشخیص با تعدادی از اختلالات ذهنی، جسمی و روانی روبرو هستند که در رشد و عملکرد طبیعی آنها اختلال ایجاد می کند.

اولین بار چه زمانی خطر تریزومی 21 تشخیص داده می شود؟

از موارد فوق به راحتی می توان درک کرد که نمی توان اهمیت غربالگری در سه ماهه اول را دست کم گرفت. از این گذشته، در طول این مطالعه است که پزشکان می توانند احتمال ابتلا به ناهنجاری های ژنومی را تعیین کنند.

غربالگری تریزومی ۲۱ معمولاً باید در هفته ۱۲ تا ۱۳ بارداری انجام شود، زیرا دقیقاً این بار است که نتایج شاخص های مورد مطالعه آموزنده ترین هستند.

در طول مطالعه، پارامتر اصلی که پزشک به آن توجه می کند، ضخامت فضای شفافیت نوکال (TN) است. بنابراین، به طور معمول، هنگام غربالگری تریزومی 21، TVP نباید بیش از 5 میلی متر باشد.

علاوه بر معاینه اولتراسوند، معاینه شامل مواردی نیز می شود غربالگری بیوشیمیاییکه شامل تعیین سطح برخی هورمون ها، به ویژه b-hCG آزاد و Papp-A است. واحد اندازه گیری این شاخص ها MoM است. بنابراین، با تریزومی در کروموزوم 21، سطح b-hCG آزاد از 2 MoM بیشتر می شود و غلظت Papp-A کمتر از 0.5 MoM است.

با این حال، بر اساس داده های ذکر شده در بالا، پزشک، هنگام غربالگری در سه ماهه اول، فقط می تواند وجود آسیب شناسی را فرض کند. از این گذشته ، سطح این هورمون ها می تواند تحت تأثیر عوامل دیگری باشد (سن حاملگی نادرست نشان داده شده ، وزن مادر ، تحریک تخمک گذاری) که باید هنگام تشخیص در نظر گرفته شود.

غربالگری دوم چه زمانی انجام می شود؟

در فاصله بین هفته های 15-20 بارداری، پزشکان تشخیص دیگری را انجام می دهند و دوباره شاخص هایی را نشان می دهند که نشان دهنده ایجاد تریزومی 21 است. این مطالعهآموزنده تر است زیرا در طول این روش، پزشک می تواند اولین علائم را که نشان دهنده توسعه آسیب شناسی است، شناسایی کند. به عنوان مثال در کودک مبتلا به این اختلال، اندازه استخوان بازو و همچنین استخوان ران، اندازه لگن کلیه، اندازه پل بینی و ... تغییر می کند.

همچنین در طول معاینه، خون گرفته می شود که در آن غلظت مربوط به نشانگرهای آسیب شناسی ارثی جنین تعیین می شود. کاهش می یابد این شاخصنشانه ای از ایجاد یک ناهنجاری ژنومی است.

چه مطالعات دیگری به تعیین وجود اختلالات ژنومی کمک می کند؟

روش های ذکر شده در بالا برای تشخیص چنین اختلالاتی بسیار آموزنده هستند. با این حال، روش‌های تهاجمی زیر اغلب برای تأیید مفروضات موجود استفاده می‌شوند:

بنابراین ، تمام تفاسیر مطالعات منحصراً توسط پزشک انجام می شود ، که تعیین می کند چه هنجاری از شاخص های تریزومی 21 با دوره ای که معاینه انجام شده است مطابقت دارد.

تقریباً هر زن باردار چیزی در مورد غربالگری در سه ماهه اول بارداری (غربالگری قبل از تولد) شنیده است. اما اغلب حتی کسانی که قبلاً آن را تکمیل کرده اند نمی دانند دقیقاً برای چه چیزی تجویز شده است.

و برای مادران باردار که هنوز این کار را نکرده اند، این عبارت گاهی ترسناک به نظر می رسد. و فقط به این دلیل ترسناک است که زن نمی داند چگونه این کار انجام می شود، چگونه نتایج به دست آمده را بعدا تفسیر کند و چرا پزشک به این نیاز دارد. پاسخ این سوالات و بسیاری از سوالات دیگر مرتبط با این موضوع را در این مقاله خواهید یافت.

بنابراین، بیش از یک بار مجبور شدم با این واقعیت کنار بیایم که یک زن با شنیدن چیزی غیرقابل درک و کلمه ناآشناغربالگری، شروع به کشیدن تصاویر وحشتناکی در سر او کرد که او را ترساند و او را وادار کرد که از انجام این روش خودداری کند. بنابراین، اولین چیزی که به شما خواهیم گفت این است که کلمه غربالگری به چه معناست.

غربالگری (eng. screening - sorting) است روش های مختلفمطالعاتی که به دلیل سادگی، ایمنی و در دسترس بودن، می توانند به طور انبوه در بین گروه های بزرگی از مردم برای شناسایی تعدادی از نشانه ها استفاده شوند. پره ناتال به معنای قبل از تولد است. بنابراین، می توان تعریف زیر را از مفهوم "غربالگری قبل از تولد" ارائه داد.

غربالگری در سه ماهه اول بارداری پیچیده است مطالعات تشخیصی، در زنان باردار برای دوره مشخص، دوره معینبارداری، برای شناسایی ناهنجاری های فاحش جنین، و همچنین وجود یا عدم وجود علائم غیرمستقیم آسیب شناسی رشد جنین یا ناهنجاری های ژنتیکی.

دوره قابل قبول غربالگری در سه ماهه اول 11 هفته - 13 هفته و 6 روز است (نگاه کنید به). غربالگری زودتر یا دیرتر انجام نمی شود، زیرا در این مورد نتایج به دست آمده آموزنده و قابل اعتماد نخواهد بود. اکثر زمان بهینه 11-13 در نظر گرفته شده است هفته های زایمانبارداری.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

طبق دستور شماره 457 وزارت بهداشت فدراسیون روسیهاز سال 2000، غربالگری قبل از تولد برای همه زنان توصیه می شود. یک زن می تواند آن را رد کند، هیچ کس او را مجبور به انجام این تحقیق نمی کند، اما انجام این کار بسیار بی پروا است و فقط از بی سوادی و نگرش سهل انگارانه زن نسبت به خود و مهمتر از همه نسبت به فرزندش صحبت می کند.

گروه های خطر که غربالگری قبل از تولد برای آنها باید اجباری باشد:

• زنانی که سن آنها 35 سال یا بیشتر است.
• وجود خطر خاتمه بارداری در مراحل اولیه.
• سابقه سقط جنین خود به خود.
• سابقه بارداری از دست رفته یا پسرفته (ها).
• وجود خطرات شغلی
• ناهنجاری های کروموزومی و (یا) ناهنجاری های قبلی تشخیص داده شده در جنین بر اساس نتایج غربالگری در حاملگی های گذشته یا وجود کودکانی که با چنین ناهنجاری هایی متولد شده اند.
• زنانی که داشته اند عفونتدر مراحل اولیه بارداری
• زنانی که گرفتند داروها، استفاده توسط زنان باردار در مراحل اولیه بارداری ممنوع است.
• وجود اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر.
• بیماری های ارثی در خانواده یک زن یا در خانواده پدر کودک.
• من رابطه نزدیکی بین مادر و پدر یک فرزند دارم.

غربالگری قبل از تولد در هفته های 11-13 بارداری شامل دو روش تحقیقاتی - غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول و غربالگری بیوشیمیایی است.

معاینه اولتراسوند به عنوان بخشی از غربالگری

آمادگی برای مطالعه:اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود (سنسور داخل واژن قرار می گیرد) نیازی به آمادگی خاصی نیست. اگر سونوگرافی به صورت ترانس شکمی انجام شود (سنسور با دیواره قدامی شکم در تماس باشد)، مطالعه به صورت کامل انجام می شود. مثانه. برای این کار توصیه می شود 3-4 ساعت قبل از آزمایش ادرار نکنید و یا یک ساعت و نیم قبل از آزمایش 500-600 میلی لیتر آب ساکن بنوشید.

شرایط لازم برای به دست آوردن داده های سونوگرافی قابل اعتماد. طبق هنجارها، غربالگری سه ماهه اول به صورت اولتراسوند انجام می شود:

• نه زودتر از 11 هفته زایمان و نه دیرتر از 13 هفته و 6 روز.
• CTP (اندازه دنبالچه- جداری) جنین کمتر از 45 میلی متر نیست.
• وضعیت کودک باید به پزشک اجازه دهد تا به اندازه کافی تمام اندازه گیری ها را انجام دهد، در غیر این صورت، لازم است برای مدتی سرفه، حرکت، راه رفتن به طوری که جنین موقعیت خود را تغییر دهد.

در نتیجه سونوگرافیشاخص های زیر مورد مطالعه قرار می گیرند:

• KTP (اندازه دنبالچه-آهیانه) - اندازه گیری از استخوان جداری تا دنبالچه
• دور سر
• BDP (اندازه دو جداری) - فاصله بین توبروزیت های جداری
• فاصله از استخوان پیشانی تا استخوان پس سری
• تقارن نیمکره های مغز و ساختار آن
• TVP (ضخامت یقه)
• ضربان قلب جنین (ضربان قلب)
• طول استخوان بازو، استخوان ران، ساعد و ساق پا
• محل قلب و معده در جنین
• اندازه قلب و عروق بزرگ
• محل جفت و ضخامت آن
• مقدار آب
• تعداد عروق در بند ناف
• حالت حلق داخلیدهانه رحم
• وجود یا عدم وجود هیپرتونیک رحم

رمزگشایی داده های دریافتی:

چه آسیب شناسی هایی را می توان با سونوگرافی تشخیص داد؟

بر اساس نتایج غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول، می توان در مورد عدم وجود یا وجود ناهنجاری های زیر صحبت کرد:

• - تریزومی 21، شایع ترین بیماری ژنتیکی. شیوع تشخیص 1:700 مورد است. با تشکر از غربالگری قبل از تولدنرخ تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1:1100 مورد کاهش یافته است.
• آسیب شناسی توسعه لوله عصبی(مننگوسل، مننگومیلوسل، انسفالوسل و دیگران).
• امفالوسل یک آسیب شناسی است که در آن قسمت است اعضای داخلیدر زیر پوست دیواره قدامی شکم در کیسه فتق قرار دارد.
• سندرم پاتو تریزومی روی کروموزوم 13 است. میزان بروز به طور متوسط ​​1:10000 مورد است. 95 درصد کودکانی که با این سندرم متولد می شوند در عرض چند ماه به دلیل آسیب شدید به اندام های داخلی می میرند. سونوگرافی افزایش ضربان قلب جنین، اختلال در رشد مغز، امفالوسل و تاخیر در رشد استخوان های لوله ای را نشان می دهد.
• - تریزومی در کروموزوم 18. میزان بروز 1:7000 مورد است. در کودکانی که مادرانشان بالای 35 سال سن دارند بیشتر دیده می شود. سونوگرافی کاهش ضربان قلب جنین، امفالوسل، ناپیدا بودن استخوان های بینی و به جای دو شریان نافی را نشان می دهد.
• تریپلوئیدی یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن به جای یک مجموعه دوگانه، یک مجموعه سه گانه کروموزوم وجود دارد. همراه با نقص های رشدی متعدد در جنین.
• سندرم کورنلیا دی لانگ- ناهنجاری ژنتیکی که در آن جنین دچار نقایص مختلف رشد و در آینده عقب ماندگی ذهنی می شود. میزان بروز 1:10000 مورد است.
• سندرم اسمیت اوپیتز- یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب که با اختلالات متابولیک آشکار می شود. در نتیجه، کودک آسیب شناسی های متعدد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم و ​​سایر علائم را تجربه می کند. میانگین بروز 1:30000 مورد است.

درباره تشخیص سندرم داون بیشتر بدانید

به طور عمده، سونوگرافیدر هفته 11-13 بارداری، برای شناسایی سندرم داون انجام می شود. شاخص اصلی تشخیص عبارت است از:

• ضخامت فضای گردن (TNT). TVP فاصله بین است بافت های نرمگردن و پوست. افزایش ضخامت شفافیت نوکال نه تنها نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون است، بلکه ممکن است سایر آسیب شناسی های ژنتیکی در جنین نیز وجود داشته باشد.
• در کودکان مبتلا به سندرم داون، اغلب در هفته 11-14 مشاهده نمی شود. استخوان بینی. خطوط صورت صاف می شود.

تا هفته 11 بارداری، ضخامت شفافیت نوکال آنقدر کم است که ارزیابی کافی و مطمئن آن غیرممکن است. بعد از هفته چهاردهم، جنین یک سیستم لنفاوی ایجاد می کند و این فضا به طور معمول می تواند با لنف پر شود، بنابراین اندازه گیری نیز قابل اعتماد نیست. بروز ناهنجاری های کروموزومی در جنین بسته به ضخامت شفافیت نوکال.

هنگام رمزگشایی داده های غربالگری سه ماهه اول، باید به خاطر داشت که ضخامت شفافیت نوکال به تنهایی راهنمای عمل نیست و احتمال 100٪ وجود بیماری را در کودک نشان نمی دهد.

بنابراین، مرحله بعدی غربالگری سه ماهه اول انجام می شود - خون گیری برای تعیین سطح β-hCG و PAPP-A. بر اساس شاخص های به دست آمده، ریسک داشتن آسیب شناسی کروموزومی. اگر خطر بر اساس نتایج این مطالعات زیاد باشد، آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. این یک برداشت است مایع آمنیوتیکبرای تشخیص دقیق تر

در موارد بسیار دشوار، ممکن است کوردوسنتز مورد نیاز باشد - گرفتن خون بند ناف برای تجزیه و تحلیل. همچنین ممکن است از نمونه برداری از پرزهای کوریونی استفاده شود. تمامی این روش ها تهاجمی بوده و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. بنابراین، تصمیم گیری برای انجام آنها توسط زن و پزشک او به طور مشترک و با در نظر گرفتن تمام خطرات انجام و امتناع از روش انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری

این مرحله از مطالعه باید پس از سونوگرافی انجام شود. اینشرط مهم چون همه چیزپارامترهای بیوشیمیایی

بستگی به مرحله بارداری تا روز قبل دارد. هر روز هنجارهای شاخص ها تغییر می کنند. و سونوگرافی به شما امکان می دهد سن حاملگی را با دقتی که برای انجام یک مطالعه صحیح لازم است تعیین کنید. در زمان اهدای خون، باید از قبل نتایج سونوگرافی با سن حاملگی مشخص شده بر اساس CTE داشته باشید. همچنین، سونوگرافی ممکن است حاملگی منجمد یا بارداری رو به عقب را نشان دهد که در این صورت بررسی بیشتر منطقی نیست.

آماده شدن برای مطالعه

خون با معده خالی گرفته می شود! حتی نوشیدن آب در صبح این روز توصیه نمی شود. اگر آزمایش خیلی دیر انجام شود، می توانید مقداری آب بنوشید. بهتر است بلافاصله پس از خون گیری غذا همراه خود داشته باشید و میان وعده میل کنید تا اینکه این شرط را زیر پا بگذارید.

2 روز قبل از روز برنامه ریزی شده مطالعه، باید تمام غذاهایی را که آلرژن قوی هستند از رژیم خود حذف کنید، حتی اگر هرگز به آنها حساسیت نداشته باشید - اینها شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و همچنین غذاهای بسیار چرب و غذاهای دودی هستند. . در غیر این صورت، خطر گرفتننتایج غیر قابل اعتماد

به طور قابل توجهی افزایش می یابد. بیایید در نظر بگیریم که از چه انحرافاتیشاخص های عادی

β-hCG و PAPP-A.

این هورمون توسط کوریون ("پوسته" جنین) تولید می شود، به لطف این هورمون می توان وجود حاملگی را در مراحل اولیه تعیین کرد. سطح β-hCG به تدریج در ماه های اول بارداری افزایش می یابد، حداکثر سطح آن در هفته 11-12 بارداری مشاهده می شود. سپس سطح β-hCG به تدریج کاهش می یابد و در نیمه دوم بارداری بدون تغییر باقی می ماند.

PAPP-A - پروتئین A مرتبط با بارداری

این پروتئینی است که توسط جفت در بدن زن باردار تولید می شود و مسئول پاسخ ایمنی در دوران بارداری است و همچنین مسئول توسعه طبیعیو عملکرد جفت

ضریب MoM

پس از دریافت نتایج، پزشک با محاسبه ضریب MoM آنها را ارزیابی می کند. این ضریب انحراف سطح شاخص ها را در یک زن معین از میانگین مقدار نرمال نشان می دهد. به طور معمول، ضریب MoM 0.5-2.5 است (با حاملگی چند قلوتا 3.5).

این ضرایب و شاخص ها ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. سطح هورمون و پروتئین را می توان در واحدهای اندازه گیری دیگر محاسبه کرد. شما نباید از داده های مقاله به عنوان هنجارهای خاص برای تحقیق خود استفاده کنید. لازم است نتایج را با پزشک خود تفسیر کنید!

استفاده بیشتر برنامه کامپیوتری PRISCA، با در نظر گرفتن تمام شاخص های به دست آمده، سن زن، عادات بد او (سیگار کشیدن)، حضور دیابت قندیو سایر بیماری ها، وزن زن، تعداد جنین ها یا وجود IVF - خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی محاسبه می شود. ریسک بالا ریسک کمتر از 1:380 است.

مثال:اگر نتیجه گیری نشان دهنده خطر بالای 1:280 باشد، به این معنی است که از 280 زن باردار با شاخص های مشابه، یکی فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی به دنیا می آورد.

موقعیت های خاص که ممکن است شاخص ها متفاوت باشند.

• IVF - مقادیر β-hCG بالاتر و مقادیر PAPP-A کمتر از حد متوسط ​​خواهد بود.
• هنگامی که یک زن چاق است، سطح هورمون او ممکن است افزایش یابد.
• در حاملگی های چند قلو، β-hCG بالاتر است و هنجارهای چنین مواردی هنوز به طور دقیق مشخص نشده اند.
• دیابت در مادر می تواند باعث افزایش سطح هورمون شود.