خطر اساسی تریزومی 21 18 13 طبیعی است. غربالگری در سه ماهه اول بارداری - آنچه باید در مورد هنجارها و نتایج بدانید

همه می دانند، اما همه نمی دانند که این بیماری تریزومی 21 نیز نامیده می شود، زیرا در این جفت کروموزوم است که سلول های اضافی ظاهر می شوند. این شایع ترین آسیب شناسی کروموزومی است، بنابراین توسط دانشمندان به طور کامل مورد مطالعه قرار گرفته است.

همه زنان در معرض خطر ابتلا به تریزومی 21 جفت کروموزوم در جنین هستند. به طور متوسط ​​1 مورد در 800 بارداری است. اگر مادر باردار زیر 18 سال یا بالای 35 سال باشد و همچنین در صورت وجود مواردی از کودکان با انحرافات در سطح ژن در خانواده افزایش می یابد.

برای شناسایی این ناهنجاری، انجام آزمایش ترکیبی، متشکل از آزمایش خون و معاینه سونوگرافی. نتیجه به دست آمده تعیین احتمال تریزومی 21 در یک نوزاد هنوز در رحم است. اما درک اطلاعات صادر شده توسط آزمایشگاه همیشه امکان پذیر نیست، برای این کار باید به پزشک مراجعه کنید، که اغلب انجام آن غیرممکن است.

برای اینکه خود را با حدس و گمان و نگرانی عذاب ندهید، از این مقاله خواهید آموخت که خطر اساسی و فردی تریزومی 21 به چه معناست و چگونه معانی آنها را رمزگشایی کنید.

هنجار خطر اساسی برای تریزومی 21

خطر اساسی ابتلا به سندرم داون به نسبتی اشاره دارد که نشان می دهد چند مادر باردار با پارامترهای یکسان یک مورد از این ناهنجاری وجود دارد. یعنی اگر شاخص 1:2345 باشد، این بدان معنی است که این سندرم در 1 زن از 2345 رخ می دهد. این پارامتر بسته به سن افزایش می یابد: 20-24 - بیش از 1:1500، از 24 تا 30 سال - تا 1. :1000، از 35 تا 40 – 1:214 و بعد از 45 – 1:19.

این شاخص توسط دانشمندان برای هر سن محاسبه شده است که توسط برنامه بر اساس داده های مربوط به سن شما انتخاب می شود تاریخ دقیقبارداری.

خطر فردی تریزومی 21

برای به دست آوردن این شاخص، به داده های اولتراسوند انجام شده در دوره 11-13 هفته بارداری نیاز دارید (اندازه ناحیه یقه در کودک به ویژه مهم است)، آزمایش خون بیوشیمیایی و داده های فردی زن (بیماری های مزمن موجود، عادات بد). ، نژاد، وزن و تعداد جنین).

اگر تریزومی 21 بالاتر از حد قطع باشد ( ریسک اساسی) پس این زن بالا دارد (یا آنها همچنین می نویسند "افزایش یافته") خطر. مثلا: ریسک پایه 1:500 است، سپس نتیجه 1:450 بالاتر در نظر گرفته می شود. در این صورت برای مشاوره با متخصص ژنتیک و به دنبال آن تشخیص تهاجمی (پنچر) ارجاع داده می شوند.

اگر تریزومی 21 زیر آستانه برش باشد، در این صورت خطر این آسیب شناسی کم است. برای نتایج دقیق تر، توصیه می شود غربالگری دوم را انجام دهید که در هفته 16-18 انجام می شود.

حتی اگر نتیجه بدی گرفتید، هرگز نباید تسلیم شوید. اگر زمان اجازه می دهد بهتر است آزمایشات را مجدداً انجام دهید و دلتان را از دست ندهید.

کودک ویژه: تریزومی 13.

تفاوت های ژنتیکی می تواند تأثیر قابل توجهی بر زنده ماندن نوزاد داشته باشد، به همین دلیل است که این موضوع برای پزشکان و والدین آینده بسیار مهم است. یکی از آسیب شناسی های مشابه سندرم پاتو است که توسط کروموزوم تریزومی 13 ایجاد می شود.

تریزومی 21 و قلب

تریزومی 13 - چیست؟

سندرم پاتو به اندازه سندرم داون یا ادواردز یک بیماری رایج نیست. این سندرم تقریباً یک بار در 6000 تا 14000 بارداری رخ می دهد. اما سندرم پاتو در سه آسیب شناسی ژنی رایج قرار دارد.

این سندرم دارای چندین روش تشکیل است. اولاً، در نتیجه تشکیل یک کروموزوم اضافی در یک جفت تریزومی معمولی. ثانیاً در نتیجه جهش ناشی از پایه نادرست سلول یا محل ارثی جابجایی رابرتسونین. همچنین به کامل (در همه سلول ها)، نوع موزاییکی (در برخی) و جزئی (وجود قسمت های غیر ضروری کروموزوم ها) تقسیم می شود.

تریزومی 13 چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در جنین، آزمایش آمنیوسنتز بسیار پیچیده مورد نیاز است که در طی آن مایع آمنیوتیک کمی گرفته می شود. خطر تحریک این روش وجود دارد سقط خود به خود. بنابراین، برای تعیین خطر ابتلا به تریزومی 13 در جنین، یک زن باید آزمایش غربالگری کامل را انجام دهد. این شامل معاینه اولتراسوند و نمونه گیری خون از ورید برای تعیین ترکیب بیوشیمیایی آن است.

تعیین خطرات تریزومی 13.

مادران باردار با اهدای خون در هفته 12-13 بارداری و انجام سونوگرافی، نتیجه ای دریافت می کنند که در آن به درستی تشخیص داده می شود. پایهو خطر شخصی در مواردی که عدد 2 اولین شاخص تریزومی 13 (به عبارت دیگر، هنجار) کمتر از دومین باشد، این نشان دهنده خطر کم است (به عنوان مثال: پایه 1: 5000 و شخصی 1: 7891). اگر برعکس است، پس باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.

علائم تریزومی 13 در کودکان

این آسیب شناسی ژن باعث ایجاد اختلالات بسیار شدید در رشد کودک می شود:

شکاف اسفنج و کام؛

چشم های بسته، آنها عملا می توانند در یک چشم متحد شوند.

کاهش تون عضلانی؛

انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)؛

فتق: فتق نافیفتق مغبنی؛

سوراخ، شکاف یا شکاف در عنبیه (کلوبوما)؛

گوش ها پایین قرار می گیرند.

کمبود پوست سر؛

ناهنجاری های اسکلتی (دست و پا)؛

سر کوچک (میکروسفالی)؛

فک پایین کوچک (micrognathia)؛

تخمک نزول نکرده (کریپتورکیدیسم)؛

ایرادات اعضای داخلی: بیماری قلبی، بیماری کلیوی، بیماری پانکراس و غیره.

عوارض احتمالی در نوزادان مبتلا به تریزومی 13.

بار تقریباً بلافاصله شروع می شود. اکثر نوزادان مبتلا به تریزومی 13 دارای نقص مادرزادی قلبی هستند. هزینه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکل در تنفس یا کمبود تنفس (آپنه)؛

مشکل در بینایی.

در بیشتر موارد، چنین بارداری با پلی هیدرآمنیوس و وزن کم جنین همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری تقریباً همیشه در هفته های اول زندگی خود می میرند.

کروموزوم ها عناصر ساختاری هسته سلول و حامل اطلاعات ژنی هستند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 23 جفت کروموزوم همولوگ (46 قطعه) تشکیل شده است. تریزومی تغییر در مقدار ماده کروموزومی در جهت افزایش آن است، یعنی یک سوم اضافی در یک جفت کروموزوم ظاهر می شود. مواد ژنتیکی اضافی منجر به عواقب شدیدبرای سلامتی و در بسیاری موارد حتی کشنده است. یکی از این آسیب شناسی های ژنی شدید، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) است. از هر 5000 نوزاد در 80 درصد موارد، دختران مبتلا به این بیماری هستند.

بیایید نگاهی دقیق‌تر به تریزومی ۱۸ داشته باشیم، چگونه می‌توان آن را تشخیص داد و پیش‌آگهی زندگی افراد مبتلا به این ناهنجاری کروموزومی چیست.

علل تریزومی 18

در اکثریت قریب به اتفاق موارد، تریزومی 18 با بروز یک نقص تصادفی در فرآیند تشکیل تخمک یا اسپرم توضیح داده می شود که منجر به تشکیل یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 می شود. بنابراین، در هر سلول بدن سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه وجود دارد. علاوه بر این، 90٪ از ناهنجاری با منشاء مادری توضیح داده می شود.

همه این روش ها با استفاده از مداخله جراحیکه شامل سوراخ کردن دیواره شکم مادر به منظور جمع آوری است مواد مورد نیاز. تشخیص تهاجمی بسیار دقیق است (حدود 99٪)، اما نمی تواند ایمنی مطلق را تضمین کند. در برخی موارد، روش های تهاجمی حتی می تواند باعث سقط جنین شود (احتمال حدود 1.5٪). سایر عوارض ممکن است رخ دهد: خونریزی، نشت مایع آمنیوتیک، آسیب جنین و غیره، هرچند احتمال این امر کم است.

پزشکی مدرنچندین سال پیش، او شروع به معرفی روش هایی کرد که به زنان در معرض خطر کمک می کند تا از تشخیص های تهاجمی ناامن و ناخوشایند اجتناب کنند. آنها همچنین می توانند توسط هر زن باردار بدون هیچ نشانه خاصی استفاده شوند. این روش تشخیصی آزمایش DNA غیر تهاجمی قبل از تولد نامیده می شود. این فقط شامل گرفتن خون از ورید از مادر باردار است. این تکنیک در حال حاضر از هفته نهم بارداری موثر است و با دقت بالا (بیش از 99٪) طیف وسیعی از ناهنجاری های کروموزومیاز جمله تریزومی 18. تفسیر آزمایش نیز میزان خطر آسیب شناسی را نشان خواهد داد. در صورت خطر بالا، زن باردار همچنان باید تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد، زیرا تنها نتیجه گیری یک مطالعه تهاجمی می تواند به عنوان پذیرش سقط جنین به دلایل پزشکی باشد.

تریزومی وجود چند یا یک کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزوم است. رایج ترین نوع آن وجود در کروموزوم های 13، 18 و 21 است.

سندرم داون

نام دوم این بیماری تریزومی 21 است. دکتر لنگدون داون اولین کسی بود که آن را در عمل خود مطالعه کرد و آن را در سال 1866 توصیف کرد. پزشک علائم اساسی اصلی را به درستی بیان کرد، اما نتوانست به درستی علت این سندرم را تعیین کند. دانشمندان تنها در سال 1959 توانستند راز تریزومی 21 را کشف کنند. سپس مشخص شد که این بیماری منشا ژنتیکی دارد. کپی هایی از ژن های کروموزوم 21 مسئول ویژگی های سندرم هستند، یعنی وجود یک کروموزوم اضافی منجر به چنین آسیب شناسی می شود. مشخص شده است که هر سلول انسانی دارای بیست و سه جفت کروموزوم است. نیمه اول از طریق تخمک از مادر و نیمه دوم از طریق اسپرم از پدر می آید. اما گاهی اوقات نقصی رخ می دهد و کروموزوم ممکن است جدا نشود، بنابراین یکی از والدین ممکن است یک واحد اضافی دریافت کند. شایان ذکر است که دختران و پسران به یک اندازه از سندرم داون رنج می برند. موقعیت جغرافیایی والدین نیز مهم نیست. طبق آمار، از هر هشتصد کودک، یک کودک به تریزومی ۲۱ مبتلا است.

علل و خطر تریزومی 21. شاخص های خطر طبیعی

علل سندرم داون هنوز به طور کامل شناخته نشده است. دانشمندان هنوز در مورد این آسیب شناسی بحث می کنند. تنها چیزی که آنها بر سر آن توافق دارند این است که تریزومی 21 در نتیجه شکست برهمکنش های متعدد بین ژن های فردی رخ می دهد. و آنچه او نیست الگوی خاصی نیز وجود دارد: اگر سن مادر از 35 سال بیشتر شود، وقوع این آسیب شناسی سه درصد افزایش می یابد. و چی سن بالاترزنی که زایمان می کند، خطر ابتلای نوزاد به تریزومی 21 بیشتر است. بنابراین، خطر تولد فرزند بیمار در زنان بیست و پنج ساله، 1 کودک در 1250 کودک و بعد از چهل و 1 کودک در 30 کودک است. نوزادان لازم به ذکر است که سن پدر تاثیری در بروز بیماری ندارد. یک زن مبتلا به سندرم داون می تواند یک فرزند بیمار به دنیا بیاورد با احتمال پنجاه درصد مردان مبتلا به این بیماری نابارور هستند. برای والدینی که فرزندی با این آسیب شناسی دارند، خطر تریزومی ۲۱ در فرزند دومشان یک درصد است.

روش های تعیین ناهنجاری های کروموزومی

هر زنی که قصد بارداری دارد نگران سلامت جنین خود است. پزشکی مدرن تشخیص بسیاری از آسیب شناسی های رشد کودک در رحم را ممکن می سازد. همانطور که در بالا ذکر شد، خطر مورد انتظار تریزومی 21 با افزایش سن مادر چندین برابر افزایش می یابد. بنابراین برای آن دسته از زنانی که سن آنها در معرض خطر است غربالگری در سه ماهه اول بارداری تجویز می شود. اما نه تنها سن می تواند دلیل ترس پزشک از ابتلای جنین به تریزومی 21 باشد. معیاری که در آن آزمایش تجویز می شود:

• پاتولوژی های مادرزادی در حاملگی های قبلی، به ویژه آسیب شناسی کروموزومی؛
• وجود سقط جنین؛
• وجود بیماری های مادرزادی شدید در بستگان زن باردار؛
• منتقل شده بیماری های عفونیدر اوایل بارداری؛
• قرارگیری در معرض تشعشع؛
• تولد اولین فرزند مبتلا به این سندرم؛
• مصرف داروهای با اثرات تراتوژن در مراحل اولیه.

برای تجزیه و تحلیل، خون گرفته می شود و سپس نمونه آزمایشی در دستگاه خاصی قرار می گیرد که با کمک آن وجود آسیب شناسی تشخیص داده می شود. تریزومی 21 نیز با علائم غیرمستقیم مشخص می شود که به همراه سایر عوامل عینی در نظر گرفته می شود. این موارد عبارتند از: سن زن در حال زایمان، وزن، حضور جنین، غیبت یا حضور عادت های بدو دیگران. و تنها پس از انجام آن معاینه کامل، تمام خطرات محاسبه می شود و شاخص "تریزومی 21" تأیید می شود - زن برای مشاوره با متخصص زنان دعوت می شود ، جایی که به او در مورد سوء ظن سندرم داون در نوزاد متولد نشده گفته می شود. یک زن ممکن است تصمیم به خاتمه بارداری خود بگیرد. اما نتایج غربالگری به تنهایی نمی تواند یک تشخیص 100٪ ارائه دهد. اگر تحلیل می دهد نتیجه مثبت، پزشک معمولاً سوراخ کردن پرزهای کوریونی را تجویز می کند.

علائم و نشانه های سندرم داون

به عنوان یک قاعده، تریزومی 21 در اولین دقایق زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. تعدادی وجود دارد نشانه های خارجی، که بر اساس آن پزشک می تواند این تشخیص را انجام دهد. این شامل:

• گردن کوتاه، بینی و صورت صاف، دهان کوچک، زبان بزرگ، معمولاً بیرون زده، گوش‌های تغییر شکل کوچک مغولوئید.
• کام نامنظم، زبان شیاردار، پل صاف بینی؛
• بازوهای کوتاه و پهن، کف دست با یک چین، فالانکس کوتاه شده انگشت میانی.
• لکه های سفید روی عنبیه چشم؛
• وزن کم بدن؛
• تون عضلانی بسیار ضعیف؛

آسیب شناسی اندام های داخلی

می توان گفت در افرادی که تریزومی 21 در آنها تشخیص داده شده است، میزان بیماری های همزمان به شرح زیر است:

تریزومی 21. شاخص های طبیعی تظاهرات روانی-عاطفی

شاید شایع ترین اختلال در کودکانی که به این اختلال تشخیص داده می شود، اختلال رشد روانی-عاطفی باشد. یادگیری افراد مبتلا به تریزومی 21 آسیب شناسی دشوار است، آنها اجتماعی نیستند و در تسلط بر گفتار مشکل دارند. اغلب چنین کودکانی یا بیش فعال یا کاملا غیر اجتماعی هستند. این افراد بسیار مستعد ابتلا به افسردگی هستند. اما باید توجه داشت که چنین کودکانی بسیار مهربان، مطیع و توجه هستند. به آنها "کودکان خورشید" نیز می گویند.

درمان سندرم داون

متاسفانه، این آسیب شناسیامروز غیر قابل درمان است. تنها راه کمک به چنین افرادی، درمان آنهاست. بیماری های همراه. به این ترتیب، می توانید عمر "آفتاب ها" را افزایش دهید و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

پیش آگهی سندرم داون

پشت اخیراامید به زندگی افراد مبتلا به آسیب شناسی در کروموزوم 21 به شدت افزایش یافته است. همه به لطف بهبود کیفیت معاینات و درمان است. یک فرد مبتلا به این سندرم می تواند تا پنجاه و پنج سال یا بیشتر به خوبی زندگی کند. به لطف ادغام در جامعه، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کنند زندگی کامل، بچه ها - به مدارس عادی بروید. امروزه افراد زیادی وجود دارند که توانسته اند سهم بزرگی در این زمینه داشته باشند زندگی اجتماعیو حتی معروف شدن

والدینی که از ابتلای فرزندشان به سندرم داون مطلع می شوند سوالات زیادی در رابطه با مراقبت و تربیت بیشتر کودک دارند. جامعه ما تا همین اواخر نسبت به چنین افرادی تعصب داشت. این نگرش به دلیل کمبود اطلاعات ایجاد شده است. اما اخیراً جامعه اطلاعات بیشتری در مورد افرادی دریافت می کند که تا حدودی با ما متفاوت هستند. در حال ایجاد تعداد زیادی ازمراکزی که والدین می توانند با "فرزندان آفتابی" خود بیایند. در آنها نه تنها موفقیت ها و تجربیات خود را به اشتراک می گذارند، بلکه به کودکان یاد می دهند تا خود را با مشکلات روزمره وفق دهند و به آنها بپیوندند. جامعه مدرن. مهم است که نه تنها رشد ذهنیکودک، بلکه فیزیکی. نتایج خوبدادن تمرین فیزیکیو کاردرمانی باید به کودک آموزش داد که به طور مستقل از خود مراقبت کند. مراقبت از کودک "آفتابی" از دوران کودکی بسیار مهم است. روش های زیادی برای رشد چنین کودکانی وجود دارد. و اگر افراد نزدیک به کودک کمک کنند تا با ویژگی های خود کنار بیاید ، احتمال زیادی وجود دارد که کودک عملاً با همسالان خود تفاوتی نداشته باشد. او نه تنها می تواند به یک مدرسه معمولی برود، بلکه می تواند حرفه ای نیز کسب کند، به این معنی که می تواند به یک عضو کامل جامعه تبدیل شود.

معاینه غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول شامل دو روش است: تشخیص سونوگرافیو آزمایش خون برای احتمال آسیب شناسی ژنتیکی جنین. این اتفاقات هیچ اشکالی ندارد. داده های به دست آمده از طریق روش اولتراسوند و آزمایش خون با هنجار این دوره مقایسه می شود که این امکان را فراهم می کند تا خوب بودن یا شناسایی وضعیت نامناسب جنین و تعیین کیفیت روند بارداری را تعیین کند.

برای مادر باردار، وظیفه اصلی حفظ روانی و عاطفی خوب است شرایط فیزیکی. همچنین رعایت دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان که حاملگی را هدایت می کند بسیار مهم است.

سونوگرافی تنها یک معاینه از مجموعه غربالگری است. بدست آوردن اطلاعات کاملدر مورد سلامت نوزاد، پزشک باید خون مادر باردار را از نظر هورمون ها بررسی کند و نتیجه را ارزیابی کند تحلیل کلیادرار و خون

استانداردهای غربالگری تشخیص اولتراسوند

در طول اولین غربالگری قبل از تولد V سه ماهه 1پزشک تشخیص سونوگرافی توجه ویژهبه ساختارهای آناتومیکی جنین توجه می کند، سن حاملگی (بارداری) را بر اساس شاخص های جنین سنجی، در مقایسه با هنجار، روشن می کند. معیاری که با دقت ارزیابی شده است ضخامت فضای یقه (TVP) است، زیرا این یکی از پارامترهای اصلی تشخیصی مهم است که تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین را در اولین روش اولتراسوند ممکن می کند. با ناهنجاری های کروموزومی، فضای نوکال معمولاً منبسط می شود. هنجارهای هفتگی TVP در جدول آورده شده است:

هنگام انجام غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول، پزشک توجه ویژه ای به ساختار ساختارهای صورت جمجمه جنین، وجود و پارامترهای استخوان بینی می کند. در 10 هفتگی در حال حاضر کاملاً به وضوح تعریف شده است. در 12 هفتگی، اندازه آن در 98 درصد جنین های سالم بین 2 تا 3 میلی متر است. اندازه استخوان فک بالا نوزاد ارزیابی و با هنجار مقایسه می شود، زیرا کاهش قابل توجه پارامترهای فک نسبت به هنجار نشان دهنده تریزومی است.

اولین سونوگرافی غربالگری ضربان قلب جنین (فرکانس) را ثبت می کند ضربان قلب) و همچنین با هنجار مقایسه می شود. شاخص بستگی به مرحله بارداری دارد. هنجارهای ضربان قلب هفتگی در جدول نشان داده شده است:

شاخص های اصلی جنین سنجی در این مرحله در طول روش اولتراسوند، ابعاد دنبالچه-پاریتال (CP) و دو جداری (BPR) هستند. هنجارهای آنها در جدول آورده شده است:

سن جنین (هفته)	میانگین CTE (میلی متر)	میانگین BPR (میلی متر)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

اولین غربالگری شامل ارزیابی سونوگرافی جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) است، زیرا در 80٪ موارد نقض آن، کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود. و تنها در 5٪ از جنین های ژنتیکی طبیعی چنین تغییراتی تشخیص داده می شود.

با شروع از هفته یازدهم، تشخیص بصری امکان پذیر می شود مثانههنگام انجام سونوگرافی در هفته دوازدهم، در طول اولین غربالگری اولتراسوند، حجم آن ارزیابی می شود، زیرا افزایش اندازه مثانه شواهد دیگری از خطر ابتلا به سندرم تریزومی (داون) است.

بهتر است در همان روز غربالگری سونوگرافی برای بیوشیمی خون اهدا شود. اگرچه این یک الزام اجباری نیست. خون با معده خالی گرفته می شود. تجزیه و تحلیل شاخص های بیوشیمیایی، که در سه ماهه اول انجام می شود، با هدف شناسایی درجه خطر وقوع است. بیماری های ژنتیکیدر جنین برای این منظور، هورمون ها و پروتئین های زیر تعیین می شوند:

• پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)؛
• hCG رایگان (جزء بتا).

این شاخص ها به هفته بارداری بستگی دارد. دامنه مقادیر ممکن بسیار گسترده است و با محتوای قومی منطقه مرتبط است. در رابطه با میانگین مقدار نرمال برای یک منطقه معین، سطح شاخص ها در محدوده های زیر در نوسان است: 0.5-2.2 MoM. هنگام محاسبه تهدید و رمزگشایی داده ها برای تجزیه و تحلیل، نه تنها مقدار متوسط ​​در نظر گرفته می شود، بلکه تمام اصلاحات ممکن برای داده های آنامنستیک مادر باردار نیز در نظر گرفته می شود. چنین MoM تنظیم شده این امکان را فراهم می کند که خطر ایجاد آسیب شناسی ژنتیکی در جنین را به طور کامل تعیین کند.

آزمایش خون برای هورمون ها باید با معده خالی انجام شود و اغلب در همان روز با سونوگرافی تجویز می شود. به لطف در دسترس بودن استانداردها برای ویژگی های هورمونی خون، پزشک می تواند نتایج آزمایش یک زن باردار را با هنجارها مقایسه کند و کمبود یا بیش از حد برخی هورمون ها را تشخیص دهد.

HCG: ارزیابی ریسک

از نظر محتوای اطلاعاتی، hCG آزاد (جزء بتا) به عنوان نشانگر خطر ناهنجاری های ژنتیکی جنین بر hCG کل برتری دارد. هنجارهای بتا-hCG برای دوره مطلوب بارداری در جدول نشان داده شده است:

این شاخص بیوشیمیایی- یکی از آموزنده ترین. این هم برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی و هم مشخص کردن روند بارداری و تغییراتی که در بدن یک زن باردار رخ می دهد صدق می کند.

استانداردهای پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری-A

این پروتئین خاصی است که جفت در طول دوره بارداری تولید می کند. رشد آن مطابق با دوره رشد بارداری است و استانداردهای خاص خود را برای هر دوره دارد. اگر کاهش سطح PAPP-A در رابطه با هنجار وجود داشته باشد، این دلیلی برای مشکوک شدن به تهدید ایجاد یک ناهنجاری کروموزومی در جنین (بیماری داون و ادواردز) است. هنجارهای شاخص های PAPP-A در دوران بارداری طبیعی در جدول نشان داده شده است:

با این حال، سطح پروتئین مرتبط با بارداری بعد از هفته چهاردهم ارزش اطلاعاتی خود را از دست می دهد (به عنوان نشانگر توسعه بیماری داون)، زیرا پس از این دوره سطح آن در خون زن باردار حامل جنین با ناهنجاری کروموزومی مطابقت دارد. به نشانگر عادی- مانند خون زنی که حاملگی سالمی دارد.

شرح نتایج غربالگری سه ماهه اول

برای ارزیابی نتایج غربالگری I، هر آزمایشگاه از یک محصول کامپیوتری تخصصی استفاده می کند - برنامه های تایید شده که برای هر آزمایشگاه به طور جداگانه پیکربندی شده اند. آنها یک محاسبه اساسی و فردی از شاخص های تهدید برای تولد نوزادی با ناهنجاری کروموزومی انجام می دهند. بر اساس این اطلاعات، مشخص می شود که بهتر است تمام آزمایشات در یک آزمایشگاه انجام شود.

مطمئن ترین داده های پیش آگهی با انجام اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول به طور کامل (بیوشیمی و سونوگرافی) به دست می آید. هنگام رمزگشایی داده ها، هر دو نشانگر تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییبه صورت ترکیبی در نظر گرفته می شوند:

مقادیر کم پروتئین A (PAPP-A) و افزایش بتا-hCG - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک.
کارآیی پایینپروتئین A و بتا-hCG پایین تهدیدی برای بیماری ادواردز در نوزاد هستند.
یک روش نسبتاً دقیق برای تأیید یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. با این حال، این یک آزمایش تهاجمی است که می تواند برای مادر و نوزاد خطرناک باشد. برای روشن شدن نیاز به استفاده از این تکنیک، داده های تشخیصی اولتراسوند تجزیه و تحلیل می شوند. در صورت مشاهده علائم اکو از یک ناهنجاری ژنتیکی در سونوگرافی، به زن توصیه می شود. تشخیص تهاجمی. در صورت عدم وجود داده های اولتراسوند که نشان دهنده وجود باشد آسیب شناسی کروموزومی, به مادر باردارتوصیه می شود بیوشیمی را تکرار کنید (اگر دوره به 14 هفته نرسیده باشد)، یا منتظر نشانه های مطالعه غربالگری 2 در سه ماهه بعدی باشید.

اختلالات کروموزومی رشد جنین به راحتی با استفاده از آزمایش خون بیوشیمیایی شناسایی می شود. اما اگر سونوگرافی ترس ها را تایید نکرد، بهتر است خانم بعد از مدتی مطالعه را تکرار کند یا منتظر نتیجه غربالگری دوم باشد.

ارزیابی ریسک

اطلاعات به دست آمده توسط برنامه ای که به طور ویژه برای حل این مشکل ایجاد شده است پردازش می شود، که خطرات را محاسبه می کند و پیش بینی نسبتاً دقیقی در مورد تهدید ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین (کم، آستانه، بالا) ارائه می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که رونوشت حاصل از نتایج فقط یک پیش بینی است، نه یک حکم نهایی.

بیان کمی سطوح در هر کشور متفاوت است. ما داریم سطح بالامقدار کمتر از 1:100 در نظر گرفته می شود. این نسبت به این معناست که از هر 100 تولد (با نتایج آزمایش مشابه)، 1 کودک با آسیب شناسی ژنتیکی متولد می شود. این درجه از تهدید یک نشانه مطلق برای تشخیص تهاجمی در نظر گرفته می شود. در کشور ما سطح آستانه خطر تولد نوزاد با نقص رشد در محدوده 1:350 تا 1:100 در نظر گرفته می شود.

سطح آستانه تهدید به این معنی است که ممکن است کودک بیمار با خطر 1:350 تا 1:100 به دنیا بیاید. در سطح آستانه تهدید، زن برای دیدن یک متخصص ژنتیک فرستاده می شود که ارزیابی جامعی از داده های به دست آمده ارائه می دهد. پزشک با مطالعه پارامترها و سابقه پزشکی زن باردار، او را به عنوان یک گروه در معرض خطر (با درجه بالا یا پایین) معرفی می کند. در اغلب موارد، پزشک توصیه می کند که منتظر بمانید تا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم انجام شود و سپس با دریافت یک محاسبه تهدید جدید، برای روشن شدن نیاز به روش های تهاجمی برای یک قرار ملاقات مراجعه کنید.

اطلاعاتی که در بالا توضیح داده شد نباید مادران باردار را بترساند و نیازی به امتناع از انجام غربالگری سه ماهه اول نیست. از آنجایی که اکثر زنان باردار هیچ ریسک بالاحمل یک نوزاد بیمار، آنها نیازی به تشخیص تهاجمی اضافی ندارند. حتی اگر معاینه نشان داد وضعیت بدجنین، بهتر است به موقع از آن مطلع شده و اقدامات لازم را انجام دهد.

اگر تحقیقات خطر بالای داشتن فرزند بیمار را نشان داده باشد، پزشک باید صادقانه این اطلاعات را به والدین منتقل کند. در برخی موارد، تحقیقات تهاجمی به روشن شدن وضعیت سلامت جنین کمک می کند. اگر نتایج نامطلوب باشد، بهتر است زن در آن زمان بارداری را خاتمه دهد زودتا بتوانی تحمل کنی کودک سالم

اگر نتایج نامطلوبی به دست آمد، چه باید کرد؟

اگر چنین اتفاقی بیفتد که تجزیه و تحلیل شاخص های معاینه غربالگری سه ماهه اول نشان داده شود درجه بالاتهدیدات تولد یک کودک با ناهنجاری ژنتیکی، اول از همه، باید خود را جمع و جور کنید، زیرا احساسات بر بارداری جنین تأثیر منفی می گذارد. سپس شروع به برنامه ریزی برای مراحل بعدی خود کنید.

اول از همه، بعید است که ارزش زمان و هزینه برای انجام غربالگری مجدد در آزمایشگاه دیگر را داشته باشد. اگر تجزیه و تحلیل ریسک نسبت 1:100 را نشان دهد، نمی توانید تردید کنید. برای مشاوره باید فوراً با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید. هرچه زمان کمتری از دست برود بهتر است. با چنین شاخص هایی، به احتمال زیاد یک روش آسیب زا برای تایید داده ها تجویز می شود. در 13 هفته، این تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی خواهد بود. پس از 13 هفته، ممکن است انجام کوردو یا آمنیوسنتز توصیه شود. تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی بیشترین تاثیر را دارد نتایج دقیق. مدت زمان انتظار برای نتایج حدود 3 هفته است.

اگر ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین تایید شود، به زن توصیه می شود. وقفه مصنوعیبارداری. البته تصمیم با اوست. اما اگر تصمیم به خاتمه بارداری گرفته شود، بهتر است این روش در هفته 14-16 انجام شود.