تریزومی 13 به چه معناست. خطر اساسی و فردی تریزومی چیست؟

تریزومی 21 - جدی بیماری ژنتیکی، که امروزه با موفقیت در آن تشخیص داده شده است مراحل اولیهبارداری. وقوع آن تصادفی است و پیش بینی آسیب شناسی غیرممکن است. به همین دلیل است که انجام معاینه به موقع در آن بسیار مهم است کلینیک قبل از زایمانو ثبت نام بارداری را به تاخیر نیندازید.

ویژگی های تریزومی 21 (سندرم داون)

سندرم داون یک آسیب شناسی است که در یک مورد از 750 مورد رخ می دهد. خطر تولد فرزند بیمار برای زنان بالای 35 سال افزایش می یابد. تریزومی 21 به دلیل شکست در تقسیم ژن های مادر یا پدر در طول تشکیل اسپرم و تخمک رخ می دهد. مجموعه کامل کروموزوم یک فرد به طور معمول به نصف تقسیم می شود، اما گاهی اوقات عدم تفکیک رخ می دهد و سلول جنسیشامل 21 کروموزوم تقسیم نشده است. در طول لقاح، زیگوت 23 نیمه کروموزوم در یک طرف و 24 کروموزوم در سمت دیگر دریافت می کند.

آسیب شناسی ارثی نیست، بلکه خود به خود رخ می دهد. یک زن مبتلا به اختلال کروموزومی 50 درصد احتمال دارد که نوزاد مبتلا داشته باشد. مردان نیز مسئول ایجاد آسیب شناسی هستند، اما از طرف آنها خطرات کمتر است.

اگر سن پدر بالای 45 سال باشد، احتمال ابتلای کودک به تریزومی 21 افزایش می یابد. تشخیص می تواند توسعه یک ناهنجاری را در مراحل اولیه نشان دهد، بنابراین، در منطقه مسکو در سال 2005، غربالگری اجباریبرای تمام زنان باردار در کلینیک های دوران بارداری

علل و علائم بیماری

این مقاله در مورد روش های معمولی برای حل مشکلات شما صحبت می کند، اما هر مورد منحصر به فرد است! اگر می خواهید از من دریابید که چگونه مشکل خاص خود را حل کنم، سؤال خود را بپرسید. این سریع و رایگان است!

پزشکی دلایل ایجاد این بیماری را نمی داند. آمارها نشان می دهد که در بین مادران زیر 30 سال، کودکان مبتلا به تریزومی بیشتر است، زیرا زنان جوان بیشتر زایمان می کنند. با این حال، خطر داشتن فرزند بیمار در زنان مسن بیشتر است. احتمال بروز آسیب شناسی افزایش می یابد شرایط نامطلوبمحل کار و سکونت، اشعه، تماس طولانی مدت با مواد شیمیایی مضر. اگر یک زن باردار در آستانه لقاح یا در سه ماهه اول بارداری داروهایی با اثر تراتوژنیک، خطر ابتلا به بیماری افزایش می یابد.

کودکان مبتلا به دیابت یک فنوتیپ مشخص دارند: ساختار جمجمه مخدوش، صورت صاف و چشمان کوچک و مایل، گردن کوتاه، بینی صاف و دهان و گوش کوچک. کام دارای نقص است و زبان بزرگ شده است. علامت واضحی که پزشکان با آن بیماران را تشخیص می دهند کف دست پهن با چین عرضی مشخص است. نوزادان اغلب کم وزن و ضعیف هستند تون عضلانیو انحنا قفسه سینه(توضیحات بیشتر در مقاله :). اندام های داخلی نیز به ویژه آسیب می بینند سیستم قلبی عروقی. که در سن پایینبسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری در اثر بیماری های ریوی جان خود را از دست می دهند. شیوع علائم بیماری را می توان در جدول یافت.

جدول:

غربالگری زودهنگام خطر تریزومی

برای تشخیص به موقع وجود انحرافات، کافی است به موقع در کلینیک بارداری ثبت نام کنید. اولین غربالگری در سه ماهگی انجام می شود و می تواند ناهنجاری هایی را در رشد ناحیه نوکال در جنین - یکی از تظاهرات اصلی تریزومی 21 در مراحل اولیه - نشان دهد.

در کودکان با کروموزوم اضافی، پزشکان می توانند این شاخص هشدار دهنده را در سونوگرافی مشاهده کنند. اگر انبساط در ناحیه کنترل شده در هفته 13 از 5 میلی متر بیشتر شود، ارزش انجام آزمایش خون را دارد. هورمون های hCG، b-hCG و Rarr-A. افزایش غلظت آنها نشان دهنده نیاز به شفاف سازی بیشتر شاخص های ریسک فردی است. نتایج مطالعه نشان دهنده خطر بیوشیمیایی + nt است که به معنای شفافیت نوکال است. به عنوان مثال، اعداد 1:150 نشان می دهد که خطر بالا است، 1:10000 - نیازی به نگرانی نیست، هیچ خطری وجود ندارد.

"آزمایش سه گانه" - آزمایش خون مادر آینده برای آلفا فتوپروتئین، استریول، اینهیبین-A و hCG - به شما امکان می دهد آسیب شناسی را در مراحل اولیه با قابلیت اطمینان بالا شناسایی کنید. شاخص های بدست آمده با هم مقایسه می شوند استانداردهای سنی. تجزیه و تحلیل ترکیبی دقیق تر است.

بار دوم لازم است تشخیص در هفته 15-20 انجام شود. سونوگرافی با دقت بیشتری وجود ناهنجاری ها را در رشد جنین نشان می دهد. آسیب شناسی در این مرحله با موارد زیر مشخص می شود:

• چین اضافی روی گردن؛
• رشد نامناسب انگشتان؛
• انحراف در رشد جمجمه؛
• کمبود استخوان بینی؛
• طول کوتاه استخوان های ایلیاک و زاویه زیاد بین آنها.
• نقص های رشدی اعضای داخلی- قلب، کلیه ها، مخچه؛
• کیست های عروقی مغز

تمام مراحل رشد جنین به خوبی مطالعه شده است و اصطلاحات مختلفپزشکان اندازه سر، قفسه سینه و طول اندام ها را با اندازه های استاندارد مقایسه می کنند. اگر رشد مورد انتظار با رشد واقعی مطابقت نداشته باشد، لازم است علت آسیب شناسی مشخص شود. برای روشن شدن تشخیص، تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک انجام می شود. در صورت افزایش خطر، به زن ارجاع داده می شود تحقیقات اضافی. با این حال، فقط به این دلیل که خطر تریزومی 21 زیاد است، به این معنی نیست که کودک لزوماً بیمار است.

در طول سه ماهه دوم، زنان باردار بالای 30 سال اغلب برای اندازه گیری سطح نشانگر AFP آزمایش خون می گیرند. این پروتئینی است که توسط کبد تولید می شود. کاهش مقدار AFP در خون یک زن نشان می دهد احتمال زیاددیابت و سطوح بالا نشان دهنده ناهنجاری در رشد لوله عصبی نوزاد است.

روش های اضافی برای معاینه یک زن باردار

اگر مشخص شود که خطر ابتلا به دیابت زیاد است، زن ممکن است بیشتر به دنبال آن باشد تشخیص دقیق. روش های مدرن امکان تعیین وجود انحراف را با دقت 100٪ امکان پذیر می کند. روش های تهاجمی آزمایش وجود تریزومی خطری برای بارداری - در 1.5٪ است. این درصد زیاد نیست، زیاد زنان بیشتربا بلند کردن وزنه، شکستن رژیم غذایی، تجربه استرس، افتادن تصادفی یا ضربه خوردن، ریسک کنید.

دسترسی کروموزوم اضافیبه ما اجازه می دهد شناسایی کنیم:

• روش آمنیوسنتز - نمونه برداری مایع آمنیوتیکدر جنین با سوراخ کردن حفره شکم زن؛
• بیوپسی کوریون - مطالعه سلول های جفت در هفته 12 انجام شد.
• آزمایش خون بند ناف بعد از 20 هفته انجام شد.

تکنیک های تهاجمی خطر خاصی را به همراه دارند و یک زن ممکن است از مطالعه امتناع کند، اما آنها هستند که دقیق ترین نتیجه را می دهند. چنین مطالعه ای در صورت شناسایی بیماری های عفونی در صورت تهدید سقط جنین انجام نمی شود. دیابت قندییا بیماری های مزمن خون (به عنوان مثال، لخته شدن کم).

اگر در اولین معاینه در یک کلینیک اولیه بارداری، احتمال آسیب شناسی در جنین شناسایی شود، منطقی است که در غربالگری دوم مراقب باشید. در سه ماهه دوم، آزمایش DNA می تواند وجود پاتولوژی را تشخیص دهد. برای چنین مطالعه ای، خون وریدی مادر باردار کافی است.

انجام مطالعه و رمزگشایی نتایج 14 روز طول می کشد. تجزیه و تحلیل را می توان در اوایل 9 هفته انجام داد، که این احتمال را باز می کند تشخیص زودهنگامو اگر زنی تصمیم به سقط جنین داشته باشد صدمات را کاهش می دهد. که در در سن جوانیاولین بارداری با تریزومی به هیچ وجه بر باروری مجدد تأثیر نمی گذارد.

تریزومی 13 و 18 به چه معناست؟

علاوه بر بیماری داون، سایر آسیب شناسی های ژنتیکی اغلب با آن مواجه می شوند. تریزومی در جفت های دیگر نیز رخ می دهد. پزشکان در طول غربالگری تعیین می کنند که کدام ژن اضافی در مجموعه وجود دارد. در هر صورت، خطرات با افزایش سن زنان افزایش می یابد و به شرح زیر افزایش می یابد:

• تا سن 25 سال (اما نه کمتر از 17 - برای دختران جوانخطر آسیب شناسی کروموزومی بیشتر است) از هر 1250 کودک سالم یک کودک بیمار متولد می شود.
• در 30 سالگی احتمال یک در 1000 است.
• در 35 سالگی به طور قابل توجهی افزایش می یابد و یک در 400 است.
• در 40 مورد، از هر 100 حاملگی، یک حاملگی با آسیب شناسی ایجاد می شود.
• در سن بالای 45 سال، این خطر 1 در 40 است.

وجود 13 کروموزوم اضافی سندرم پاتاو و 18 کروموزوم اضافی سندرم ادواردز نامیده می شود. اینها آسیب شناسی های شدیدتری هستند و اغلب منجر به مرگ زودرس نوزاد می شوند. با بیماری پاتو (جفت سیزدهم یک کروموزوم اضافی دارد)، کودکان می توانند تا یک سال زندگی کنند، در کشورهای توسعه یافته در 15 درصد موارد می توان آنها را تا 5 سال افزایش داد. با آسیب شناسی ادواردز (ساختار جفت هجدهم مختل شده است)، کودکان از یک هفته تا سه ماه، به ندرت تا یک سال زندگی می کنند.

به صورت ناشناس

سلام! نه میتونم بخوابم نه غذا بخورم! من خون اهدا کردم (غربالگری) و به متخصص ژنتیک دعوت شدم. اما دکتر واقعا چیزی به من نگفت. لطفا به من کمک کنید تا نتایج را رمزگشایی کنم: من 27 سال سن دارم، وزن 70 کیلوگرم. سونوگرافی 12 هفته + 1 بر اساس CTE، فعالیت قلبی توسط CTE 56 میلی متر VP 1.6 میلی متر همه پارامترهای دیگر + زیرواحد بتا آزاد CG 84.27 IU/l / 2.01 MoM PAPP-R 0.074 IU/l / 0.032 تریزومی تریزومی 12 موم تعیین می شود. 13 خطر اساسی 1:848 1:1993 1:6272 فردی 1:79 1:221 1:468 آنها فقط گفتند که من در معرض خطر هستم (تریزومی 21). لطفاً به من بگو، همه اینها به چه معناست؟ بالاخره سونوگرافی خوب است .... چه چیزی می تواند بر نتایج آنالیز تأثیر بگذارد؟ کهیر بدتر شد. از دکتر هم پنهان کردم که سیگار می کشم. آیا می تواند بدهد نتیجه نادرست? و در صورت امکان، هنجارهای این شاخص ها را بنویسید. همه قبلاً نگران بودند! متشکرم.

سلام. خطر نقائص هنگام تولدرشد جنین توسط یک گواهی بین المللی ویژه محاسبه می شود برنامه کامپیوتری(PRISCA) با در نظر گرفتن نشانگرهای بیوشیمیایی (hCG، PAPP)، داده ها (CTE، VP) و عوامل فردی (سن، قومیت، وزن، تعداد جنین، وجود بیماری ها، عادات بد - سیگار کشیدن و غیره). نشانگرهای اولتراسوند در واقع در محدوده طبیعی هستند. اما ریسک‌های فردی محاسبه‌شده بالاتر از شاخص‌های ریسک اصلی هستند، اگر شاخص‌های ریسک بالا هستند، ممکن است به شما توصیه شود که به آن متوسل شوید روش های تهاجمیبرای تشخیص کاریوتیپ جنین یعنی: بیوپسی کوریونیک (هفته 11-14)، آمنیوسنتز (هفته 16-20)، کوردوسنتز (بعد از هفته 20). این روش ها برای جنین کاملاً بی خطر هستند و تحت هدایت سونوگرافی انجام می شوند و تنها در 1-2٪ موارد می توانند منجر به عوارض شوند.

به صورت ناشناس

خیلی ممنون از مشاوره!!! به من بگویید، چه چیز دیگری می تواند روی آزمایش خون تأثیر بگذارد؟ به طور خاص، در rrr-a. شاید سرماخوردگی بود، غذایی که روز قبل خورده بودم (من آن را صبح با معده خالی خوردم) یا چیز دیگری... این گیج کننده است که میزان پاپ من خیلی پایین است (0.032 MoM). من خیلی در اینترنت نگاه کردم، و هرگز چیزی زیر 0.1 Mohm ندیدم، اما اینجا قبلا 0.032 است! متشکرم!

فقط کاهش زیر 0.6 MoM ارزش تشخیصی دارد. کاهش PAPP-A در شرایط زیر امکان پذیر است: با ناهنجاری های کروموزومی (تریزومی 21 یا 18 جفت کروموزوم). خطر سقط جنین، بارداری بدون رشد; با سندرم کورنیل دو لانگ. عوامل مداخله گر (عواملی که می توانند بر شاخص تأثیر بگذارند): آنتی بادی های هتروفیل موجود در سرم زنان باردار می توانند با ایمونوگلوبولین هایی که بخشی از اجزای معرف هستند تعامل داشته باشند و نتایج کاذب بالا یا کاذب پایین ایجاد کنند. در هر صورت، اگر ناهنجاری هایی در نتایج تجزیه و تحلیل PAPP-A تشخیص داده شود، این امر 100٪ وجود یک آسیب شناسی در جنین را نشان نمی دهد، اما یک مبنای قوی برای انجام مطالعات جدی تر برای شناسایی ناهنجاری های رشد جنین فراهم می کند. مانند مطالعه قبل از تولد کروموزوم های جنین (در این مورد قبلاً برای شما نوشتم).

به صورت ناشناس

سلام! خیلی خوب است که به سؤالات با جزئیات پاسخ می دهید و از این بابت متشکرم! من فقط به طور کامل نمی دانم: آنتی بادی های هتروفیل چیست؟ آیا هر فردی آنها را دارد؟ یا فقط برای خانم های باردار؟ یا حضور آنها هم به معنای بدی است؟ لطفا به من بگو. متاسفم، من فقط چیز زیادی در مورد پزشکی نمی دانم. من در اینترنت در مورد آنتی بادی های هتروفیل جستجو کردم، اما همه چیزی که به دست آمد چیزی در مورد مونونوکلئوز عفونی بود. آیا این بدان معنی است که من بیمار بودم یا از آن رنج می برم؟ در زمان اهدای خون علائم سرماخوردگی داشتم... از درک شما متشکرم!

آنتی بادی های هتروفیل - IgM (ایمونوگلوبولین M)، در تعامل با آنتی ژن های حیوانات گونه های غیر مرتبط، مانند گوسفند یا گاو نر. آنتی بادی های هتروفیل با تیتر پایین نیز ممکن است در آن وجود داشته باشد افراد سالم. اما ما از موضوع مورد بحث منحرف شده ایم - اگر شاخص خطر بالا باشد (تست غربالگری)، باید به روش های تهاجمی برای حذف ناهنجاری های مادرزادی جنین متوسل شوید (من قبلاً در مورد روش ها نوشته ام) - بیوپسی کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز . این روش ها برای جنین نسبتاً بی خطر هستند و تحت هدایت سونوگرافی انجام می شوند - خطرات احتمالی را با پزشک خود در میان بگذارید.

مشاوره با یک متخصص زنان در مورد موضوع "تریزومی 21" فقط برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است. بر اساس نتایج مشاوره دریافت شده، لطفا با پزشک مشورت کنید، از جمله برای شناسایی موارد منع مصرف احتمالی.

درباره مشاور

جزئیات

متخصص زنان و زایمان دسته اول; متخصص زنان و زایمان برای کودکان و نوجوانان.

حوزه علایق حرفه ای: آمادگی برای برنامه ریزی بارداری، انتخاب فردی روش های پیشگیری از بارداری، غدد درون ریز زنان، درمان بیماری ها و اختلالات دهانه رحم چرخه قاعدگیعفونت های مقاربتی، اندومتریوز، PCOS، لیومیوم رحم، فرآیندهای هیپرپلاستیک آندومتر، مدیریت بارداری. زنان و زایمان کودکان و نوجوانان (سینشیا، ولوواژینیت، نارس رشد جنسی، تاخیر در رشد جنسی، خونریزی رحم نوجوانان).

مالک همه است روش های مدرنتشخیص و درمان در زنان: کولپوسکوپی ویدئویی گسترده، درمان آسیب شناسی دهانه رحم با استفاده از امواج رادیویی و جراحی لیزر.

معاینات غربالگری به شناسایی خطر کمک می کند بیماری های کروموزومیدر کودک حتی قبل از تولدش. در سه ماهه اول بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی برای hCG و PAPP-A انجام می شود. تغییرات در این شاخص ها ممکن است نشان دهد خطر افزایش یافتهسندرم داون در نوزاد متولد نشده بیایید ببینیم نتایج این آزمایشات به چه معناست.

برای چه دوره ای؟

غربالگری سه ماهه اول تا 6 روز انجام می شود (پریود از اولین روز آخرین قاعدگی محاسبه می شود).

علائم سندرم داون در سونوگرافی

اندازه دنبالچه- جداری (CPR) باید حداقل 45 میلی متر باشد.

اگر موقعیت کودک در رحم به شما اجازه نمی دهد که TVP را به اندازه کافی ارزیابی کنید، پزشک از شما می خواهد که حرکت کنید، سرفه کنید یا ضربه ملایمی به شکم خود بزنید تا وضعیت نوزاد تغییر کند. یا ممکن است پزشک به شما توصیه کند که کمی دیرتر برای سونوگرافی بیایید.

اندازه گیری TVP را می توان با استفاده از سونوگرافی از طریق پوست شکم یا از طریق واژن انجام داد (این بستگی به موقعیت کودک دارد).

اگرچه ضخامت شفافیت نوکال مهمترین پارامتر در ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون است، پزشک سایر موارد را نیز در نظر می گیرد. نشانه های احتمالیاختلالات در جنین:

استخوان بینی به طور معمول در شناسایی می شود جنین سالمدر حال حاضر پس از آن، اما اگر کودک سندرم داون داشته باشد، تقریباً در 60-70٪ موارد وجود ندارد. با این حال، 2٪ بچه های سالم استخوان بینیممکن است در سونوگرافی تشخیص داده نشود.

جریان خون در مجرای وریدی (آرانتیوس) باید ظاهر خاصی داشته باشد که طبیعی تلقی می شود. در 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون، جریان خون در مجرای آرانسیا مختل می شود. با این حال، 5 درصد از کودکان سالم نیز ممکن است چنین ناهنجاری هایی را نشان دهند.

کاهش اندازه استخوان فک بالا ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.

افزایش اندازه مثانه در کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. اگر مثانهدر سونوگرافی قابل مشاهده نیست، پس این ترسناک نیست (این در 20٪ از زنان باردار در این مرحله اتفاق می افتد). اما اگر مثانه قابل توجه نباشد، ممکن است پزشک به شما توصیه کند که یک هفته دیگر برای سونوگرافی مجدد مراجعه کنید. در زمان ترم، در تمام جنین های سالم، مثانه قابل توجه می شود.

ضربان قلب سریع (تاکی کاردی) در جنین نیز ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.

وجود تنها یک شریان نافی (به جای دو شریان معمولی) نه تنها خطر ابتلا به سندرم داون، بلکه سایر بیماری های کروموزومی (و غیره) را افزایش می دهد.

هنجار hCG و زیرواحد β-hCG آزاد (β-hCG)

HCG و زیرواحد β (بتا) آزاد hCG دو شاخص متفاوت هستند که از هر کدام می توان به عنوان غربالگری برای سندرم داون و سایر بیماری ها استفاده کرد. اندازه گیری زیرواحد β آزاد hCG می تواند خطر ابتلا به سندرم داون را در نوزاد متولد نشده با دقت بیشتری نسبت به اندازه گیری کل hCG تعیین کند.

هنجارهای hCG بسته به طول بارداری در هفته ممکن است.

هنجارهای زیرواحد β آزاد hCG در سه ماهه اول:

9 هفته: 23.6 - 193.1 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

10 هفته: 25.8 - 181.6 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

11 هفته: 17.4 - 130.4 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

12 هفته: 13.4 - 128.5 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

13 هفته: 14.2 - 114.7 ng/ml یا 0.5 - 2 MoM

توجه! هنجارهای ng/ml ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد، بنابراین داده‌های ارائه شده نهایی نیستند و همیشه باید با پزشک خود مشورت کنید. اگر نتیجه در MoM نشان داده شود، استانداردها برای همه آزمایشگاه ها و برای همه آنالیزها یکسان است: از 0.5 تا 2 MoM.

اگر HCG طبیعی نباشد چه؟

اگر زیرواحد β آزاد hCG بالاتر از حد طبیعی برای سن بارداری شما باشد یا از 2 MoM بیشتر باشد، در این صورت کودک در معرض خطر بیشتری قرار دارد.

اگر زیرواحد β آزاد hCG برای مرحله بارداری شما کمتر از حد طبیعی باشد، یا کمتر از 0.5 MoM باشد، در این صورت کودک در معرض خطر بیشتری قرار دارد.

هنجار PAPP-A

PAPP-A یا همان طور که به آن «پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A» گفته می شود، دومین شاخص مورد استفاده در غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول است. سطح این پروتئین در دوران بارداری به طور مداوم افزایش می یابد و انحراف در سطح ممکن است نشان دهنده بیماری های مختلف در جنین باشد.

هنجار PAPP-A بسته به مرحله بارداری:

8-9 هفته: 0.17 - 1.54 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

9-10 هفته: 0.32 - 2.42 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

10-11 هفته: 0.46 - 3.73 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

11-12 هفته: 0.79 - 4.76 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

12-13 هفته: 1.03 - 6.01 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

13-14 هفته: 1.47 - 8.54 mU/ml یا از 0.5 تا 2 MoM

توجه! هنجارهای mIU/ml ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد، بنابراین داده‌های ارائه شده نهایی نیستند و همیشه باید با پزشک خود مشورت کنید. اگر نتیجه در MoM نشان داده شود، استانداردها برای همه آزمایشگاه ها و برای همه آنالیزها یکسان است: از 0.5 تا 2 MoM.

اگر PAPP-A غیر طبیعی باشد چه؟

اگر PAPP-A کمتر از حد طبیعی برای سن حاملگی شما باشد، یا کمتر از 0.5 مادر باشد، در این صورت نوزاد خطر ابتلا به و.

اگر PAPP-A بالاتر از حد طبیعی برای سن حاملگی شما باشد، یا از 2 MoM بیشتر باشد، اما سایر شاخص های غربالگری طبیعی باشند، هیچ جای نگرانی وجود ندارد. تحقیقات نشان داده است که در گروهی از زنان با افزایش سطح PAPP-A در دوران بارداری خطر ابتلا به بیماری جنینی یا عوارض بارداری را نسبت به سایر زنان با PAPP-A طبیعی ندارد.

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود؟

همانطور که قبلاً متوجه شده اید، هر یک از شاخص ها غربالگری بیوشیمیایی(hCG و PAPP-A) را می توان در MoM اندازه گیری کرد. MoM یک مقدار ویژه است که نشان می دهد نتیجه تجزیه و تحلیل به دست آمده چقدر با میانگین نتیجه متفاوت است دوره داده شدهبارداری.

اما با این حال، hCG و PAPP-A نه تنها تحت تأثیر طول مدت بارداری، بلکه سن، وزن، سیگار کشیدن، بیماری هایی که دارید و برخی عوامل دیگر نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. به همین دلیل است که برای بدست آوردن بیشتر نتایج دقیقغربالگری، تمام داده های آن وارد یک برنامه کامپیوتری می شود که با در نظر گرفتن تمام ویژگی های شما، خطر ابتلا به بیماری ها را در یک کودک به صورت جداگانه برای شما محاسبه می کند.

نکته مهم: برای محاسبه صحیح خطر، لازم است که تمام آزمایشات در همان آزمایشگاهی انجام شود که در آن خطر محاسبه شده است. برنامه محاسبه ریسک برای پارامترهای خاص، جداگانه برای هر آزمایشگاه پیکربندی شده است.بنابراین، اگر می‌خواهید نتایج غربالگری خود را در آزمایشگاه دیگری دوباره بررسی کنید، باید همه آزمایش‌ها را دوباره انجام دهید.

برنامه نتیجه را به صورت کسری می دهد، به عنوان مثال: 1:10، 1:250، 1:1000 و مانند آن. کسر باید به صورت زیر درک شود:

به عنوان مثال، ریسک 1:300 است. این بدان معناست که از 300 بارداری با شاخص هایی مانند شما، یک کودک با سندرم داون و 299 کودک سالم متولد می شود.

بسته به کسر حاصل، آزمایشگاه یکی از نتایج زیر را صادر می کند:

آزمایش مثبت است - ریسک بالاسندرم داون در کودک این بدان معنی است که برای روشن شدن تشخیص نیاز به معاینه دقیق تری دارید. ممکن است به شما توصیه شود یا.

آزمایش منفی است - خطر ابتلا به سندرم داون در کودک کم است. شما باید انجام دهید، اما نیازی به معاینات اضافی نیست.

اگر در معرض خطر هستم چه باید بکنم؟

اگر در نتیجه غربالگری، مشخص شد که شما در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون هستید، این دلیلی برای وحشت نیست، چه رسد به خاتمه بارداری. شما برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک معرفی خواهید شد، که یک بار دیگر نتایج تمام معاینات را بررسی می کند و در صورت لزوم انجام معاینات را توصیه می کند: نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز.

چگونه نتایج غربالگری را تایید یا رد کنیم؟

اگر فکر می کنید که غربالگری برای شما نادرست انجام شده است، می توانید معاینه را در کلینیک دیگری تکرار کنید، اما برای این کار باید همه آزمایشات را دوباره انجام دهید و سونوگرافی انجام دهید. این تنها در صورتی امکان پذیر خواهد بود که سن حاملگی در این لحظه بیش از 6 روز نباشد.

دکتر میگه باید سقط کنم چه باید کرد؟

متأسفانه، موقعیت‌هایی پیش می‌آید که پزشک به طور مداوم بر اساس نتایج غربالگری سقط جنین را توصیه یا حتی مجبور می‌کند. به یاد داشته باشید: هیچ پزشکی حق انجام چنین اقداماتی را ندارد. غربالگری روشی قطعی برای تشخیص سندرم داون نیست و صرفاً بر اساس نتایج ضعیف، نیازی به ختم بارداری نیست.

به آنها بگویید که می خواهید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید و برای شناسایی سندرم داون (یا بیماری دیگر) مراحل تشخیصی را انجام دهید: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (اگر بارداری شما -) یا آمنیوسنتز (اگر بارداری شما - است).

تریزومی وجود چند یا یک کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزوم است. رایج ترین نوع آن وجود در کروموزوم های 13، 18 و 21 است.

سندرم داون

نام دوم این بیماری تریزومی 21 است. دکتر لنگدون داون اولین کسی بود که آن را در عمل خود مطالعه کرد و آن را در سال 1866 توصیف کرد. پزشک علائم اساسی اصلی را به درستی بیان کرد، اما نتوانست به درستی علت این سندرم را تعیین کند. دانشمندان تنها در سال 1959 توانستند راز تریزومی 21 را کشف کنند. سپس مشخص شد که این بیماری منشا ژنتیکی دارد. کپی هایی از ژن های کروموزوم 21 مسئول ویژگی های سندرم هستند، یعنی وجود یک کروموزوم اضافی منجر به چنین آسیب شناسی می شود. مشخص است که هر سلول انسان دارای بیست و سه جفت کروموزوم است. نیمه اول از طریق تخمک از مادر و نیمه دوم از طریق اسپرم از پدر می آید. اما گاهی اوقات نقصی رخ می دهد و کروموزوم ممکن است جدا نشود، بنابراین یکی از والدین ممکن است یک واحد اضافی دریافت کند. شایان ذکر است که دختران و پسران به یک اندازه از سندرم داون رنج می برند. موقعیت جغرافیایی والدین نیز مهم نیست. طبق آمار، از هر هشتصد کودک، یک کودک به تریزومی 21 مبتلا است.

علل و خطر تریزومی 21. شاخص های خطر طبیعی

علل سندرم داون هنوز به طور کامل شناخته نشده است. دانشمندان هنوز در مورد این آسیب شناسی بحث می کنند. تنها چیزی که آنها بر سر آن توافق دارند این است که تریزومی 21 ناشی از شکست برهمکنش های متعدد بین ژن های فردی است. و آنچه او نیست الگوی خاصی نیز وجود دارد: اگر سن مادر از 35 سال بیشتر شود، وقوع این آسیب شناسی سه درصد افزایش می یابد. و چی سن بالاترزنی که زایمان می کند، خطر ابتلای نوزاد به تریزومی 21 بیشتر است. بنابراین، خطر تولد فرزند بیمار در زنان بیست و پنج ساله، 1 کودک در 1250 کودک و بعد از چهل و 1 کودک در 30 کودک است. نوزادان لازم به ذکر است که سن پدر تاثیری در بروز بیماری ندارد. یک زن مبتلا به سندرم داون می تواند یک فرزند بیمار به دنیا بیاورد با احتمال پنجاه درصد مردان مبتلا به این بیماری نابارور هستند. برای والدینی که فرزندی با این آسیب شناسی دارند، خطر تریزومی ۲۱ در فرزند دومشان یک درصد است.

روش های تعیین ناهنجاری های کروموزومی

هر زنی که قصد بارداری دارد نگران سلامت جنین خود است. پزشکی مدرن تشخیص بسیاری از آسیب شناسی های رشد کودک در رحم را ممکن می سازد. همانطور که در بالا ذکر شد، خطر مورد انتظار تریزومی 21 با افزایش سن مادر چندین برابر افزایش می یابد. بنابراین برای آن دسته از زنانی که سن آنها در معرض خطر است غربالگری در سه ماهه اول بارداری تجویز می شود. اما نه تنها سن می تواند دلیل ترس پزشک از ابتلای جنین به تریزومی 21 باشد. معیاری که در آن آزمایش تجویز می شود:

• پاتولوژی های مادرزادی در حاملگی های قبلی، به ویژه آسیب شناسی کروموزومی؛
• وجود سقط جنین؛
• وجود بیماری های مادرزادی شدید در بستگان زن باردار؛
• منتقل شده بیماری های عفونیدر اوایل بارداری؛
• قرارگیری در معرض تشعشع؛
• تولد اولین فرزند مبتلا به این سندرم؛
• مصرف داروهای با اثرات تراتوژنیک در مراحل اولیه.

برای تجزیه و تحلیل، خون گرفته می شود و سپس نمونه آزمایشی در دستگاه خاصی قرار می گیرد که با کمک آن وجود آسیب شناسی تشخیص داده می شود. تریزومی 21 نیز با علائم غیرمستقیم مشخص می شود که به همراه سایر عوامل عینی در نظر گرفته می شود. این موارد عبارتند از: سن زن در حال زایمان، وزن، وجود جنین، نبود یا وجود عادات بد و غیره. و تنها پس از انجام آن معاینه کامل، تمام خطرات محاسبه می شود و شاخص "تریزومی 21" تأیید می شود - زن برای مشاوره با متخصص زنان دعوت می شود ، جایی که به او در مورد سوء ظن سندرم داون در نوزاد متولد نشده گفته می شود. یک زن ممکن است تصمیم به خاتمه بارداری خود بگیرد. اما نتایج غربالگری به تنهایی نمی تواند یک تشخیص 100٪ ارائه دهد. اگر تحلیل می دهد نتیجه مثبت، پزشک معمولاً سوراخ کردن پرزهای کوریونی را تجویز می کند.

علائم و نشانه های سندرم داون

به عنوان یک قاعده، تریزومی 21 در اولین دقایق زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. تعدادی از علائم خارجی وجود دارد که توسط آنها پزشک می تواند این تشخیص را انجام دهد. این شامل:

• گردن کوتاه، بینی و صورت صاف، دهان کوچک، زبان بزرگ، معمولاً بیرون زده، گوش‌های تغییر شکل کوچک مغولوئید.
• کام نامنظم، زبان شیاردار، پل صاف بینی؛
• بازوهای کوتاه و پهن، کف دست با یک چین، فالانکس کوتاه شده انگشت میانی.
• لکه های سفید روی عنبیه چشم؛
• وزن کم بدن؛
• تون عضلانی بسیار ضعیف؛

آسیب شناسی اندام های داخلی

می توان گفت در افرادی که تریزومی 21 در آنها تشخیص داده شده است، میزان بیماری های همزمان به شرح زیر است:

تریزومی 21. شاخص های طبیعی تظاهرات روانی-عاطفی

شاید شایع ترین اختلال در کودکانی که به این اختلال تشخیص داده می شود، اختلال رشد روانی-عاطفی باشد. یادگیری افراد مبتلا به تریزومی 21 آسیب شناسی دشوار است، آنها اجتماعی نیستند و در تسلط بر گفتار مشکل دارند. اغلب چنین کودکانی یا بیش فعال یا کاملا غیر اجتماعی هستند. این افراد بسیار مستعد ابتلا به افسردگی هستند. اما باید توجه داشت که چنین کودکانی بسیار مهربان، مطیع و توجه هستند. آنها همچنین "کودکان آفتابی" نامیده می شوند.

درمان سندرم داون

متاسفانه این آسیب شناسی در حال حاضر غیر قابل درمان است. تنها راه کمک به چنین افرادی، درمان آنهاست. بیماری های همراه. به این ترتیب می توانید عمر "آفتاب ها" را افزایش دهید و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

پیش آگهی سندرم داون

پشت اخیراامید به زندگی افراد مبتلا به آسیب شناسی در کروموزوم 21 به شدت افزایش یافته است. همه به لطف بهبود کیفیت معاینات و درمان است. فرد مبتلا به این سندرم می تواند تا پنجاه و پنج سال یا بیشتر به خوبی زندگی کند. به لطف ادغام در جامعه، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کنند زندگی کامل، بچه ها - به مدارس عادی بروید. امروزه افراد زیادی وجود دارند که توانسته اند سهم بزرگی در این زمینه داشته باشند زندگی اجتماعیو حتی معروف شدن

والدینی که از ابتلای فرزندشان به سندرم داون مطلع می شوند سوالات زیادی در رابطه با مراقبت و تربیت بیشتر کودک دارند. جامعه ما تا همین اواخر نسبت به چنین افرادی تعصب داشت. این نگرش به دلیل کمبود اطلاعات ایجاد شده است. اما اخیراً جامعه اطلاعات بیشتری در مورد افرادی دریافت می کند که تا حدودی با ما متفاوت هستند. در حال حاضر ایجاد می شود تعداد زیادی ازمراکزی که والدین می توانند با "فرزندان آفتابی" خود بیایند. در آنها نه تنها موفقیت ها و تجربیات خود را به اشتراک می گذارند، بلکه به کودکان یاد می دهند تا خود را با مشکلات روزمره وفق دهند و به آنها بپیوندند. جامعه مدرن. این مهم است که نه تنها رشد ذهنیکودک، بلکه فیزیکی. نتایج خوبدادن تمرین فیزیکیو کاردرمانی باید به کودک یاد داد که به طور مستقل از خود مراقبت کند. مراقبت از کودک "آفتابی" از دوران کودکی بسیار مهم است. روش های زیادی برای رشد چنین کودکانی وجود دارد. و اگر افراد نزدیک به کودک کمک کنند تا با ویژگی های خود کنار بیاید ، احتمال زیادی وجود دارد که کودک عملاً با همسالان خود تفاوتی نداشته باشد. او نه تنها می تواند به یک مدرسه معمولی برود، بلکه می تواند یک حرفه نیز کسب کند، به این معنی که او می تواند یک عضو کامل جامعه شود.

کروموزوم ها اجزای اصلی هسته سلول هستند. آنها حامل ژن هایی هستند که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری شده است. مجموع همه کروموزوم های یک سلول را مجموعه کروموزوم می گویند و هر گونه بیولوژیکی مجموعه ثابت خود را دارد. برای انسان مقدار معمولی 46 کروموزوم (23 جفت) وجود دارد. موارد تغییر مقادیر مواد کروموزومی، ناهنجاری های کروموزومی محسوب می شوند.

ناهنجاری های کروموزومی باعث ایجاد اختلال در رشد بدن و بروز آن می شود بیماری های مختلف. یکی از زیر انواع ناهنجاری ها تریزومی است. در نظر بگیریم مورد خاصاین آسیب شناسی، یعنی اینکه تریزومی 21 چیست، چگونه تشخیص داده می شود و آیا می توان آن را درمان کرد.

تریزومی 21: ماهیت و علل

تریزومی به معنای وجود یک کروموزوم اضافی و سوم در مجموعه کروموزوم است، در زمانی که هنجار فقط یک جفت را تجویز می کند. دلایل دقیقتریزومی در کروموزوم 21 ایجاد نشده است، اما مکانیسم تشکیل آن به این صورت است که در طی تقسیم سلولی، هیچ گونه واگرایی کروموزوم ها (معمولاً مونث) وجود ندارد و سلولی با 24 کروموزوم تشکیل می شود. در طی فرآیند همجوشی تخمک و اسپرم، یک سلول با 24 کروموزوم با یک سلول طبیعی با 23 کروموزوم ترکیب می شود. در نتیجه یک زیگوت با 47 کروموزوم (23 جفت + یک کروموزوم) به جای 46 کروموزوم تشکیل می شود.

در بیشتر موارد، زمانی که جنین دچار تریزومی می شود، قابل دوام نیست و بدن مادر سعی می کند تا از شر آن خلاص شود. اغلب، سقط جنین به قدری زود اتفاق می افتد که زن حتی فرصتی برای درک باردار بودن خود ندارد. با این حال، برخی از انواع تریزومی ممکن است مانع تولد زنده نشوند. اکثر مثال معروفتریزومی - تریزومی در کروموزوم 21 که برای همه با نام سندرم داون آشناست.

این آسیب شناسیدر یک نوزاد از 700-800 نوزاد تشخیص داده شده است. سندرم داون باعث تاخیر در رشد فکریوجود علائم خارجی خاص و استعداد ابتلا به بیماری های اندام های داخلی. وابستگی مستقیم وقوع بیماری به عوامل خارجی(اکولوژی بد، عادت های بدو غیره) دانشمندان ثابت نکرده اند. با این حال، اشاره شده است که هر چه سن زن در حال زایمان بیشتر باشد، احتمال ابتلا به این سندرم در جنین بیشتر است.

تظاهرات بیماری

شیوع بالای سندرم داون به پزشکی این امکان را داده است که علائم آن را با جزئیات شرح دهد. اغلب، تشخیص تریزومی 21 توسط پزشکان تشخیص داده می شود نشانه های بیرونینوزاد در حال حاضر در زایشگاه است:

• ناهنجاری در ساختار جمجمه؛
• ناهنجاری های چشمی؛
• پل عریض بینی؛
• نقص های دهان؛
• تغییر شکل گوش، اندازه کوچک؛
• فلفل روی کف دست ها؛
• تغییر شکل قفسه سینه

کودکان مبتلا به تریزومی 21

دوران شیرخوارگی اغلب با مشکلات تغذیه همراه است. این به دلیل آسیب شناسی حفره دهان و دستگاه گوارش. کودک بسیار دیر شروع به راه رفتن می کند، در 3.5-4 سالگی. در کسب مهارت های گفتاری مشکلاتی وجود دارد. میزان بالای مرگ و میر افراد مبتلا به سندرم داون در پنج سال اول زندگی ثبت می شود که معمولاً با آسیب شناسی اندام های داخلی توضیح داده می شود.

بزرگسالان مبتلا به تریزومی 21 بسیاری از علائمی را که در بدو تولد مشاهده شد حفظ می کنند: صورت صاف، کوچک بینی قوز کرده، گردن ضخیم کوتاه. با گذشت سالها آنها برجسته تر می شوند. ضعف عضلانی این افراد را مجبور می کند که دهان خود را نیمه باز نگه دارند. قد مردان و زنان مبتلا به سندرم داون 15 تا 20 سانتی متر کمتر از قد افراد سالم است. این افراد همچنین با ویژگی های زیر مشخص می شوند: صدای پایین، خفه، هماهنگی ضعیف، کمر خمیده.

پس از رسیدن به سن 35-40 سالگی، بیماران شروع به تجربه تغییراتی می کنند که نشان دهنده تسریع روند پیری است: ظاهر شدن زودرس چین و چروک و موهای خاکستری. به دلیل پیری سریع بدن، اکثر بیماران تا 50 سالگی عمر نمی کنند.

پتانسیل فکری افراد مبتلا به تریزومی 21 بسیار محدود است. با این حال امروزه می توان چنین کودکانی را تربیت و اجتماعی کرد. مداخله به موقع توسط متخصصان (گفتاردرمانگر، روانشناس و غیره) به کودکان با 21 کروموزوم اضافی اجازه می دهد تا شروع به نوشتن، خواندن و حتی یادگیری برخی فعالیت ها کنند که به آمادگی جسمی و فکری جدی نیاز ندارد.

تریزومی 21 یک ناهنجاری مادرزادی است که وقوع آن را نمی توان از قبل پیش بینی کرد. با این حال، خطر وقوع آن در یک کودک را می توان حتی در لحظه ای که او در رحم است محاسبه کرد.

تشخیص تریزومی 21

سلامت باشیدوالدین و بارداری مطلوب تضمینی برای سلامت کودک نیست. چیزی به نام خطر اساسی آسیب شناسی وجود دارد. این اصطلاح به نسبت تناسبی تعداد زنان باردار با خصوصیات یکسان به تعداد موارد تریزومی 21 اشاره دارد. برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی، مهم است که تشخیص های لازم(غربالگری) در مراحل اولیه بارداری.

در حال حاضر در سه ماهه اول بارداری، یک زن این فرصت را دارد که شمارش کند ریسک فردیخروج، اورژانس آسیب شناسی کروموزومیدر جنین برای انجام این کار، انجام تعدادی مطالعه ضروری است که اول از همه عبارتند از: سونوگرافی(سونوگرافی) و آزمایش خون بیوشیمیایی.

سونوگرافی

این یکی از جهانی ترین و ایمن ترین معاینات برای تشخیص تریزومی است. اولین سونوگرافی معمولا در هفته 12 بارداری انجام می شود. نشانگرهای خاصی وجود دارد که پزشک در اولین سونوگرافی به آنها توجه می کند و ممکن است نشان دهنده وجود ناهنجاری در جنین باشد:

• ضخیم شدن ناحیه یقه؛
• عدم وجود استخوان بینی؛
• رشد و وزن جنین 8 تا 10٪ از حد معمول عقب است.

در طول سونوگرافی سه ماهه دوم، متخصص به حضور توجه می کند علائم زیربیماری ها:

• شکل سر براکیسفالیک (سر کوتاه)؛
• افزایش حجم بطن های قلب؛
• کیست در حفره جمجمه خلفی؛
• توسعه نیافتگی استخوان های ساختارهای صورت؛
• چین اضافی روی گردن؛
• انسداد روده؛
• نقص قلبی؛
• استخوان های لوله ای کوتاه اندام؛
• ناهنجاری های رشد انگشتان؛
• هیدرونفروز کلیه ها

طبق آمار، اگر 3 تا 4 مورد از این علائم وجود داشته باشد، احتمال تایید تشخیص تریزومی 21 15 تا 25 درصد خواهد بود. شایان ذکر است که هیچ پزشکی تنها بر اساس داده های اولتراسوند تشخیص نمی دهد. برای بدست آوردن یک تصویر کامل، انجام مطالعات دیگری از جمله آزمایش خون بیوشیمیایی ضروری است.

آزمایش خون مادر

نشانگرهای سرمی موادی هستند که در خون زن ظاهر می شوند تاریخ های مختلفبارداری. غلظت این نشانگرها در زنان باردار با تریزومی 21 به طور قابل توجهی افزایش یا کاهش یافته است.

در سه ماهه اول، زنان باردار خون را به سطح اهدا می کنند گنادوتروپین جفتی انسانانسان (hCG) و پروتئین پلاسما A (PAPP-A). در سه ماهه دوم سه نشانگر وجود دارد: hCG، آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول آزاد. توصیه می شود مارکرهای سه ماهه اول بارداری را از هفته 10 تا 14 بارداری بررسی کنید و در سه ماهه دوم بین هفته های 16 تا 18 آنالیز انجام دهید. شاخص های به دست آمده نسبت به هنجارهای ارائه شده برای یک هفته خاص بارداری ارزیابی می شود.

نتایج سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی همیشه با هم ارزیابی می شوند. برای محاسبه خطر فردی برای تریزومی 21، موارد زیر در نظر گرفته می شود:

• داده های اولتراسوند در هفته های 11-13.
• آزمایش خون برای نشانگرهای سرم؛
• ویژگی های فردی یک زن باردار (سن، عادات بد، بیماری های مزمن).

این شاخص‌ها توسط یک برنامه کامپیوتری پردازش می‌شوند که احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌ها را محاسبه می‌کند. به عنوان مثال، نتیجه غربالگری یک زن باردار 35 ساله 1:95 است. چنین ارقامی نشان دهنده خطر بالا و نیاز به توسل است انواع اضافیامتحانات برای تایید یا رد تشخیص، پزشکان زنان در معرض خطر را برای معاینات تهاجمی ارجاع می دهند. بسته به مرحله بارداری، این ممکن است شامل موارد زیر باشد: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز یا کوردوسنتز.

هر یک از این روش ها شامل مداخله جراحی- سوراخ کردن دیواره شکم مادر برای جمع آوری مواد حاوی اطلاعات مربوط به DNA جنین (پرزهای کوریونی، مایع آمنیوتیک، خون بند ناف). این روش ها بسیار دقیق هستند (حدود 99%)، اما کاملاً ایمن نیستند. در برخی موارد، آنها می توانند باعث سقط جنین شوند (احتمال آن حدود 1.5٪ است).

در زرادخانه پزشکی مدرندر میان روش های با دقت بالا تشخیص قبل از تولدنیز وجود دارد روش های ایمنکه فقط شامل گرفتن خون وریدی مادر است. این روش یک آزمایش DNA غیر تهاجمی قبل از تولد است که از هفته نهم بارداری موثر بوده و قادر است طیف وسیعی از آسیب شناسی های کروموزومی را شناسایی کند که یکی از آنها تریزومی 21 است. رونوشت تفصیلیاین آزمون ظرف 14 روز از تاریخ آزمون به والدین آینده ارائه می شود.

تشخیص به موقع سندرم داون اجازه می دهد زوج متاهلتصمیم مسئولانه ای در مورد اینکه آیا آنها آماده به دنیا آوردن یک کودک بیمار هستند و اینکه آیا بارداری ادامه خواهد داشت یا خیر، بگیرند.

درمان تریزومی 21

با به دست آوردن ایده ای از چیستی تریزومی 21، طبیعی است که این سوال را بپرسیم: آیا قابل درمان است؟ درمان کامل این بیماری غیرممکن است، اما در پزشکی راه های زیادی برای اصلاح عوارض سندرم داون وجود دارد که زندگی را برای بیماران آسان تر می کند:

اگر تو داری:

• سوالاتی در مورد نتایج تشخیص قبل از تولد مطرح شد.
• نتایج غربالگری ضعیف

*مشاوره برای ساکنان هر منطقه از روسیه از طریق اینترنت انجام می شود. برای ساکنین مسکو و منطقه مسکو، مشاوره شخصی امکان پذیر است (گذرنامه و بیمه نامه پزشکی اجباری معتبر را همراه داشته باشید)