تریزومی 21 در سه ماهه اول طبیعی است. بارداری - غربالگری قبل از تولد برای تریزومی در سه ماهه اول بارداری (سندرم داون)

تریزومی 21 - جدی بیماری ژنتیکی، که امروزه با موفقیت در مراحل اولیه بارداری تشخیص داده می شود. وقوع آن تصادفی است و پیش بینی آسیب شناسی غیرممکن است. به همین دلیل است که انجام معاینه به موقع در آن بسیار مهم است کلینیک قبل از زایمانو ثبت نام بارداری را به تاخیر نیندازید.

ویژگی های تریزومی 21 (سندرم داون)

سندرم داون یک آسیب شناسی است که در یک مورد از 750 مورد رخ می دهد. خطر تولد فرزند بیمار برای زنان بالای 35 سال افزایش می یابد. تریزومی 21 به دلیل شکست در تقسیم ژن های مادر یا پدر در طول تشکیل اسپرم و تخمک رخ می دهد. مجموعه کامل کروموزوم یک فرد به طور معمول به نصف تقسیم می شود، اما گاهی اوقات عدم تفکیک رخ می دهد و سلول جنسیشامل 21 کروموزوم تقسیم نشده است. در طول لقاح، زیگوت 23 نیمه کروموزوم در یک طرف و 24 کروموزوم در سمت دیگر دریافت می کند.

آسیب شناسی ارثی نیست، بلکه خود به خود رخ می دهد. یک زن مبتلا به اختلال کروموزومی 50 درصد احتمال دارد که نوزاد مبتلا داشته باشد. مردان نیز مسئول ایجاد آسیب شناسی هستند، اما از طرف آنها خطرات کمتر است.

اگر سن پدر بالای 45 سال باشد، احتمال ابتلای کودک به تریزومی 21 افزایش می یابد. تشخیص می تواند توسعه یک ناهنجاری را در مراحل اولیه نشان دهد، بنابراین، در منطقه مسکو در سال 2005، غربالگری اجباریبرای تمام زنان باردار در کلینیک های دوران بارداری

علل و علائم بیماری

این مقاله در مورد روش های معمولی برای حل مشکلات شما صحبت می کند، اما هر مورد منحصر به فرد است! اگر می خواهید از من دریابید که چگونه مشکل خاص خود را حل کنم، سؤال خود را بپرسید. این سریع و رایگان است!

پزشکی دلایل ایجاد این بیماری را نمی داند. آمارها نشان می دهد که در بین مادران زیر 30 سال، کودکان مبتلا به تریزومی بیشتر است، زیرا زنان جوان بیشتر زایمان می کنند. با این حال، خطر داشتن فرزند بیمار در زنان مسن بیشتر است. احتمال بروز آسیب شناسی افزایش می یابد شرایط نامطلوبمحل کار و سکونت، اشعه، تماس طولانی مدت با مواد شیمیایی مضر. اگر زن باردار در آستانه لقاح یا در سه ماهه اول بارداری دارو مصرف کرده باشد اثر تراتوژنیک، خطر ابتلا به بیماری افزایش می یابد.

کودکان مبتلا به دیابت یک فنوتیپ مشخص دارند: ساختار جمجمه مخدوش، صورت صاف و چشمان کوچک و مایل، گردن کوتاه، بینی صاف و دهان و گوش کوچک. کام دارای نقص است و زبان بزرگ شده است. علامت واضحی که پزشکان با آن بیماران را تشخیص می دهند کف دست پهن با چین عرضی مشخص است. نوزادان اغلب کم وزن و ضعیف هستند تون عضلانیو انحنا قفسه سینه(توضیحات بیشتر در مقاله :). اندام های داخلی نیز به ویژه آسیب می بینند سیستم قلبی عروقی. که در سن پایینبسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری در اثر بیماری های ریوی جان خود را از دست می دهند. شیوع علائم بیماری را می توان در جدول یافت.

جدول:

غربالگری اولیه برای خطر تریزومی

برای تشخیص به موقع وجود انحرافات، کافی است به موقع در کلینیک بارداری ثبت نام کنید. اولین غربالگری در سه ماهگی انجام می شود و می تواند انحرافات در رشد ناحیه نوکال در جنین را نشان دهد - یکی از تظاهرات اصلی تریزومی 21 در جنین. زود.

در کودکان با کروموزوم اضافی، پزشکان می توانند این شاخص هشدار دهنده را در سونوگرافی مشاهده کنند. اگر انبساط در ناحیه کنترل شده در هفته 13 از 5 میلی متر بیشتر شود، ارزش انجام آزمایش خون را دارد. هورمون های hCG، b-hCG و Rarr-A. افزایش غلظت آنها نشان دهنده نیاز به شفاف سازی بیشتر شاخص های ریسک فردی است. نتایج مطالعه نشان دهنده خطر بیوشیمیایی + nt است که به معنای شفافیت نوکال است. به عنوان مثال، اعداد 1:150 نشان می دهد که خطر بالا است، 1:10000 - نیازی به نگرانی نیست، هیچ خطری وجود ندارد.

"آزمایش سه گانه" - آزمایش خون مادر آینده برای آلفا فتوپروتئین، استریول، اینهیبین-A و hCG - به شما امکان می دهد آسیب شناسی را در مراحل اولیه با قابلیت اطمینان بالا شناسایی کنید. شاخص های به دست آمده با هنجارهای سنی مقایسه می شوند. تجزیه و تحلیل ترکیبی دقیق تر است.

بار دوم لازم است تشخیص در هفته 15-20 انجام شود. سونوگرافی با دقت بیشتری وجود ناهنجاری ها را در رشد جنین نشان می دهد. آسیب شناسی در این مرحله با موارد زیر مشخص می شود:

• چین اضافی روی گردن؛
• رشد نامناسب انگشتان؛
• انحراف در رشد جمجمه؛
• کمبود استخوان بینی؛
• طول کوتاه استخوان های ایلیاک و زاویه زیاد بین آنها.
• نقص های رشدی اعضای داخلی- قلب، کلیه ها، مخچه؛
• کیست های عروقی مغز

تمام مراحل رشد جنین به خوبی مطالعه شده است و اصطلاحات مختلفپزشکان ابعاد سر، قفسه سینه و طول اندام را با ابعاد معمولی مقایسه می کنند. اگر رشد مورد انتظار با رشد واقعی مطابقت نداشته باشد، لازم است علت آسیب شناسی مشخص شود. برای روشن شدن تشخیص، تجزیه و تحلیل انجام می شود مایع آمنیوتیک. در صورت افزایش خطر، به زن ارجاع داده می شود تحقیقات اضافی. با این حال، فقط به این دلیل که خطر تریزومی 21 زیاد است، به این معنی نیست که کودک لزوماً بیمار است.

در طول سه ماهه دوم، زنان باردار بالای 30 سال اغلب برای اندازه گیری سطح نشانگر AFP آزمایش خون می گیرند. این پروتئینی است که توسط کبد تولید می شود. کاهش مقدار AFP در خون یک زن نشان می دهد احتمال زیاددیابت و سطوح بالا نشان دهنده ناهنجاری در رشد لوله عصبی نوزاد است.

روش های اضافی برای معاینه یک زن باردار

اگر مشخص شود که خطر ابتلا به دیابت زیاد است، زن ممکن است بیشتر به دنبال آن باشد تشخیص دقیق. روش های مدرن امکان تعیین وجود انحراف را با دقت 100٪ امکان پذیر می کند. روش های تهاجمی آزمایش وجود تریزومی خطری برای بارداری - در 1.5٪ است. این درصد زیاد نیست، زیاد زنان بیشتربا بلند کردن وزنه، شکستن رژیم غذایی، تجربه استرس، افتادن تصادفی یا ضربه خوردن، ریسک کنید.

وجود یک کروموزوم اضافی می تواند نشان دهد:

• روش آمنیوسنتز - نمونه برداری مایع آمنیوتیکدر جنین با سوراخ کردن حفره شکم زن؛
• بیوپسی کوریون - مطالعه سلول های جفت که در هفته 12 انجام شد.
• آزمایش خون بند ناف بعد از 20 هفته انجام شد.

تکنیک‌های تهاجمی خطر خاصی را به همراه دارند و یک زن ممکن است از مطالعه امتناع کند، اما بیشترین میزان را فراهم می‌کند نتیجه دقیق. در صورت تشخیص بیماری های عفونی، در صورت وجود تهدید سقط جنین، دیابت یا بیماری های مزمن خون (به عنوان مثال، انعقاد کم) چنین مطالعه ای انجام نمی شود.

اگر در اولین معاینه در یک کلینیک اولیه بارداری، احتمال آسیب شناسی در جنین شناسایی شود، منطقی است که در غربالگری دوم مراقب باشید. در سه ماهه دوم، آزمایش DNA می تواند وجود پاتولوژی را تشخیص دهد. برای چنین مطالعه ای، خون وریدی مادر باردار کافی است.

انجام مطالعه و رمزگشایی نتایج 14 روز طول می کشد. تجزیه و تحلیل را می توان در اوایل 9 هفته انجام داد، که این احتمال را باز می کند تشخیص زودهنگامو اگر زنی تصمیم به سقط جنین داشته باشد صدمات را کاهش می دهد. که در در سن جوانیاولین بارداری با تریزومی به هیچ وجه بر باروری مجدد تأثیر نمی گذارد.

تریزومی 13 و 18 به چه معناست؟

علاوه بر بیماری داون، سایر آسیب شناسی های ژنتیکی اغلب با آن مواجه می شوند. تریزومی در جفت های دیگر نیز رخ می دهد. پزشکان در طول غربالگری تعیین می کنند که کدام ژن اضافی در مجموعه وجود دارد. در هر صورت، خطرات با افزایش سن زنان افزایش می یابد و به شرح زیر افزایش می یابد:

• تا سن 25 سال (اما نه کمتر از 17 - برای دختران جوانخطر آسیب شناسی کروموزومی بیشتر است) از هر 1250 کودک سالم یک کودک بیمار متولد می شود.
• در 30 سالگی احتمال یک در 1000 است.
• در 35 سالگی به طور قابل توجهی افزایش می یابد و یک در 400 است.
• در 40 مورد، از هر 100 حاملگی یک حاملگی با آسیب شناسی ایجاد می شود.
• در سن بالای 45 سال، این خطر 1 در 40 است.

وجود 13 کروموزوم اضافی سندرم پاتاو و 18 کروموزوم اضافی سندرم ادواردز نامیده می شود. اینها آسیب شناسی های شدیدتری هستند و اغلب منجر به مرگ زودرس نوزاد می شوند. با بیماری پاتو (زوج سیزدهم کروموزوم اضافی) کودکان می توانند تا یک سال زندگی کنند. با آسیب شناسی ادواردز (ساختار جفت هجدهم مختل شده است)، کودکان از یک هفته تا سه ماه، به ندرت تا یک سال زندگی می کنند.

سندرم داون، ادواردز و پاتائو یا تریزومی 21، 18، 13؟ - عبارات وحشتناک برای هر زن باردار. زیرا این چیزی بیش از اختلالات ژنتیکی نیست که امروزه متأسفانه قابل درمان نیستند.

چه چیزی باعث این آسیب شناسی ها می شود و خطر تولد کودک با تریزومی 21 18 13 چیست - بیایید سعی کنیم آن را بفهمیم.

شایع ترین آسیب شناسی ژن، تریزومی روی کروموزوم های 13، 18 یا 21 است که در نتیجه توزیع نادرست مواد ژنی در طول تقسیم سلولی ایجاد می شود. به عبارت دیگر، جنین به جای دو کروموزوم مورد نیاز، سه کروموزوم را از والدین خود به ارث می برد، در حالی که یک نسخه اضافی از کروموزوم 13، 18 یا 21 در رشد طبیعی ذهنی و جسمی اختلال ایجاد می کند.

طبق آمار، تریزومی در کروموزوم 21 (سندرم داون) بسیار شایع تر از تریزومی در کروموزوم های 13 و 18 است. علاوه بر این، امید به زندگی نوزادانی که با سندرم پاتاو و ادواردز متولد می شوند، معمولاً است کمتر از یک سال. در حالی که حاملان سه نسخه از کروموزوم 21 تا پیری زندگی می کنند.

اما در هر صورت، کودکانی که دارای چنین ناهنجاری هایی هستند، نمی توانند به اعضای کامل جامعه تبدیل شوند. بنابراین زنان باردار که پس از انجام غربالگری بیوشیمیاییخطر بالای تریزومی در کروموزوم های 13، 18 و 21 تشخیص داده شد. اگر تشخیص تایید شود، ممکن است به آنها پیشنهاد خاتمه بارداری داده شود.

تریزومی 21 18 13: تفسیر تست ها

خطر تولد فرزندی با کروموزوم تریزومی 21، 18 یا 13 با افزایش سن مادر به طور قابل توجهی افزایش می یابد، اما این احتمال را نمی توان در دختران جوان رد کرد. به منظور کاهش تعداد کودکان متولد شده با این آسیب شناسی، دانشمندان توسعه یافته اند روش های خاصتشخیص هایی که به شما امکان می دهد حتی در دوران بارداری به اشتباه بودن چیزی مشکوک شوید.

در مرحله اول تشخیص، پزشکان به شدت توصیه می کنند که مادران باردار تحت آزمایش های غربالگری، به ویژه آزمایش به اصطلاح سه گانه قرار گیرند. از 15 تا 20 هفتگی، یک زن آزمایش خون می گیرد که سطح AFP (آلفا فتوپروتئین)، استریول، hCG و اینهیبین-A را تعیین می کند. دومی نشانگرهای مشخصه رشد و وضعیت جنین هستند.

به منظور تعیین خطر تریزومی 21، 18، کروموزوم 13، استانداردهای سنیشاخص های بدست آمده را با هم مقایسه کنید. مشخص شده است که زنان در معرض خطر ابتلا به سندرم داون در جنین خود هستند:

• زیر 25 سال 1: 1250;
• در 30 سالگی - 1: 1000;
• در 35 سالگی - 1: 400;
• در 40 سالگی - 1: 100؛
• در زنان باردار بالای 45 سال، خطر آسیب شناسی به طور قابل توجهی افزایش می یابد - 1 در 40.

به عنوان مثال، اگر نتیجه غربالگری 38- زن تابستانی 1:95، این نشان می دهد خطر افزایش یافتهو نیاز به انجام معاینه اضافی. برای تشخیص نهایی از روش هایی مانند کوردوسنتز و جفت سنتز استفاده می شود.

وابستگی افزایش خطر ابتلا به تریزومی 13، 18 بسته به سن مادر نیز قابل ردیابی است، اما نسبت به تریزومی 21 کمتر مشخص است. در 50٪ موارد، انحرافات در طول مشاهده می شوند. معاینه سونوگرافی. برای یک متخصص با تجربه، تشخیص سندرم ادواردز یا پاتو بر اساس ویژگی های مشخصه مشکلی نیست.

حمل یک کودک همیشه یک لذت بزرگ و یک مسئولیت بزرگ است. در دوران بارداری، یک زن همیشه منتظر اولین نتایج غربالگری اولتراسوند است، زیرا آنها اجازه می دهند مرحله اولیهتعیین آسیب شناسی رشد کودک تریزومی 21 بیشترین ناراحتی را برای زنان باردار ایجاد می کند. شاخص های عادیکه نشان دهنده سلامت جنین و عدم وجود انحرافات رشدی است و انحراف از هنجار نشانه ناهنجاری است.

تریزومی 21 در 92 مورد از 100 مورد بررسی شده دارای مقادیر طبیعی است. در پزشکی، این آسیب شناسی کروموزومی معمولاً سندرم داون نامیده می شود. سندرم داون در دوران بارداری به دلیل توزیع نادرست کروموزوم ها ایجاد می شود - به جای دو نسخه لازم از کروموزوم 21، سه نسخه وجود دارد. توجه به این نکته مهم است که پیش بینی توسعه آسیب شناسی حتی در آن غیرممکن است والدین سالم، گاهی کودکان با سندرم داون به دنیا می آیند. گروه خطر برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون شامل زنانی است که سن آنها از 30 سال گذشته است و با هر سال بعد، این خطر 3 درصد افزایش می یابد.

سکونت و کار والدین در مکان هایی که میزان تشعشع زیاد است یا در آن ها اهمیت چندانی ندارد تولید شیمیایی. اگر خود بستگان یا والدین دارای نقایص و ناهنجاری های رشدی باشند، احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد. نشانه هایی برای نظارت دقیق توسط پزشکان شامل زنانی است که در آستانه بارداری یا در مراحل اولیه آن از داروهاکه اثر تراتوژنیک دارند.

علائم مشخصه بیماری

علائم سندرم داون عبارتند از روانی و رشد فیزیکی، که بیشتر از سازگاری مستقل کودک در جامعه جلوگیری می کند. به همین دلیل است که بسیار دشوار است که اهمیت تشخیص پری ناتال را در سه ماهه اول بارداری که به پیشگیری از سندرم کمک می کند، بیش از حد برآورد کنیم.

سندرم داون می تواند به شکل پیچیده یا خفیف رخ دهد، اما نوزاد تازه متولد شده تعدادی ناهنجاری های مشخصه ذاتی در همه کودکان مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی دارد. در میان نشانه های معمولییادداشت سندرم داون:

• صورت با بینی صاف و پل بینی صاف؛
• دهان نامتناسب؛
• چشم های مایل، مایل به سمت بالا بالا می رود، که برای افراد سالم معمول نیست.
• گوش های کوچک؛
• عنبیه چشم ناهمگن با لکه های سفید رنگ مشخص است.
• کوتاه شدن اندام فوقانی با کف دست های پهن و انگشتان کوچک؛
• اختلال در عملکرد حرکتی به دلیل ضعف عضلات؛
• شکل قفسه سینه به دلیل عدم تعادل دستگاه مفصلی تغییر می کند.
• اختلال در بیان گفتار ناشی از تغییر در شکل کام و آسیب شناسی رشد دندان.

در بزرگسالی، کودکان مبتلا به سندرم داون دارای تعدادی اختلالات شناختی هستند، یادگیری آنها دشوار است، ارتباط برقرار نمی کنند و همچنین در رشد ذهنی و فیزیولوژیکی با تاخیر مواجه می شوند.

روش‌های غربالگری زودهنگام تریزومی

اولین تشخیص در هفته 12 بارداری انجام می شود. در حال حاضر در این مرحله اولیه، زن ممکن است از آن آگاه باشد خطرات احتمالیآسيب شناسي. در طول معاینه اولتراسوند، پزشکان به وضعیت ناحیه یقه توجه می کنند، اگر فضای یقه بیش از 5 میلی متر گسترش یابد، طبیعی است. در همان دوره، زن برای سندرم داون خون اهدا می کند، یعنی خون او برای دو هورمون - b-hCG آزاد و Papp-A آزمایش می شود. نتیجه برای سندرم داون مثبت در نظر گرفته می شود اگر افزایش سطح b-hCG آزاد بیش از 2 MoM و غلظت Papp-A کمتر از 0.5 MoM است. البته در اولین معاینه، تعداد کمی از پزشکان تصمیم به نتیجه گیری قطعی می گیرند. غلظت این هورمون می تواند تحت تاثیر وزن بالای مادر در این زمان و همچنین سیگار کشیدن و افزایش هورمونی باشد.

تشخیص دوم یک زن باردار بین 15 تا 20 هفته انجام می شود. برای ایجاد تشخیص "سندرم داون" در این مرحله، پیش نیازهای بیشتری وجود دارد، زیرا اختلالات ژنومی بهتر قابل مشاهده است. علائم آسیب شناسی جنین ممکن است در معاینه اولتراسوند به این صورت باشد:

• هیپوپلازی مخچه؛
• اختلال در ساختار جمجمه؛
• طول استخوان های ایلیاک کاهش می یابد و زاویه بین این استخوان ها افزایش می یابد.
• گشاد شدن لگن کلیه؛
• نقص قلبی؛
• عدم وجود استخوان بینی؛
• چین اضافی روی گردن؛
• ناهنجاری های رشد انگشتان؛
• اختلالات تشکیل اسکلتی؛
• اکوژنیک بودن روده؛
• کیست های شبکه کوروئید مغز.

مربوط به نتایج طبیعیسپس در هفته 12-13 اندازه سر جنین 21-24 سانتی متر، قطر سینه باید 24 سانتی متر، طول ران باید 9-12 سانتی متر باشد در هفته 18 بارداری، اندازه سر باید باشد 42 سانتی متر، قطر قفسه سینه طبیعی 41 سانتی متر و طول ران 28 سانتی متر است افزایش توجهدکتر

توجه به این نکته ضروری است که نه تنها جنین، بلکه فضای آمنیوتیک نیز مورد بررسی قرار می گیرد. تشخیص ها در سه ماهه اول و دوم بارداری با یکدیگر مقایسه می شوند و پزشک می تواند از قبل هر گونه نتیجه گیری در مورد وجود داشته باشد. تخلفات جدیتوسعه. برای هر زن، خطر داشتن فرزند داون به صورت جداگانه محاسبه می شود. برنامه کامپیوتری اطلاعات را از اول پردازش می کند معاینه سونوگرافی، آزمایش خون و اطلاعات فردیدر مورد مادر - سن، وزن، بیماری های مزمن و عادت های بد.

برای مثال روشنمی توان به این نکته اشاره کرد که به طور متوسط ​​نتیجه غربالگری یک خانم 35 ساله 1:95 است. چنین ارقامی نشان دهنده افزایش خطر است، بنابراین زن باردار برای اقدامات تشخیصی اضافی ارجاع داده می شود. حتی اگر خطر در یک زن 25 ساله باردار 1:2 باشد، در 1 مورد از 2 مورد، تشخیص سندرم داون داده می شود. خطر بالا تشخیص نهایی نیست، شما باید این را به خاطر بسپارید و بیهوده نگران نباشید. به این دلیل است که بیشتر زنان در معرض خطر بالای تریزومی 21 هستند که دچار از دست دادن خود به خود بارداری یا زایمان زودرس می شوند.

برای خانم‌های بالای 30 سال غیرمعمول نیست که در سه ماهه دوم خون خود را برای آزمایش داون بگیرند. سطح AFP- نشانگر آسیب شناسی ارثی جنین. AFP پروتئینی است که توسط کبد مادر تولید می شود و وارد خون زن باردار می شود. اگر غلظت آن بالاتر از حد طبیعی باشد، این نشان دهنده اختلال در لوله عصبی جنین است. اگر آزمایش سندرم داون در دوران بارداری AFP را کمتر از حد طبیعی نشان دهد، ممکن است وجود تریزومی را نشان دهد.

روش های اضافی برای معاینه یک زن باردار

تست‌های داون در دوران بارداری می‌توانند دقیق‌تر باشند، اما خطر خاصی برای مادر و کودک در رحم دارند. روش های تهاجمی برای تعیین تریزومی 21 به شرح زیر است:

• آمنیوسنتز یک روش پیچیده است که شامل سوراخ کردن حفره صفاق یک زن باردار با یک سوزن نازک و جمع آوری مایع آمنیوتیک است که متعاقباً برای معاینه دقیق ارسال می شود.
• بیوپسی پرزهای کوریونی یک آنالیز آموزنده تر است، اگرچه کمتر خوشایند است. در هفته 12 بارداری، پرزها و سلول های جفت زن جمع آوری می شوند. برای انجام این کار، زن باردار از طریق صفاق سوراخ می شود یا یک کاتتر از طریق واژن وارد می شود.
• نمونه گیری خون بند ناف زودتر از هفته 20 بارداری انجام می شود و شامل قرار دادن سرنگ در بند ناف بدون نقض یکپارچگی رحم، تحت نظارت دقیق اولتراسوند و استخراج دوز مشخصی از خون است.

بر اساس اطلاعات دریافتی، پزشک می تواند مادر را از خطرات احتمالی آگاه کند. توجه به این نکته ضروری است که روش های تشخیصی تهاجمی فوق دارای تعدادی منع مصرف برای استفاده هستند، به عنوان مثال، اگر یک زن باردار در معرض خطر سقط جنین باشد، بیماری های عفونی، و همچنین اختلالات خونریزی یا دیابترویه ها انجام نمی شود. توصیه به معاینه توسط پزشک معالج تعیین می شود و تصمیم گیری توسط زن با در نظر گرفتن همه چیز انجام می شود. تهدیدات احتمالیسلامتی او و سلامت جنین

با تشکر از توسعه سریع پزشکی مدرن، هر ساله روش های کم تروماتیک بیشتری برای معاینه زنان باردار و شناسایی ناهنجاری های رشد داخل رحمی ظاهر می شود.

یکی از جدیدترین و آموزنده ترین راه ها برای تعیین کروموزوم های تریزومی 21، آزمایش DNA است. با کمک آن، شما نه تنها می توانید تعیین کنید ارتباط خانوادگی، بلکه حذف می کند آسیب شناسی کروموزومی. برای انجام آزمایش، خون وریدی از مادر باردار برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. نتایج قابل اعتماد، از هفته نهم بارداری قابل دریافت است. نقطه ضعف این تشخیص تریزومی 21 طول مدت اجرای آن است که زن باردار تنها پس از 14 روز نتیجه را دریافت می کند.

علیرغم تعدادی از تعصبات و باورهای نادرست، هیچ فایده ای ندارد که به دنبال مقصری برای این واقعیت باشید که کودکی با سندرم داون متولد شده است. البته در آینده او با همسالانش متفاوت خواهد بود، اما نمونه های زیادی از زندگی چنین کودکانی وجود دارد زندگی کاملو حتی در ورزش، سینما و موسیقی به موفقیت هایی دست پیدا کند. تکنیک های مدرنتشخیص به زن باردار اطلاع می دهد آسیب شناسی های احتمالینوزادی که در مراحل اولیه در رحم او رشد می کند. قبل از رسیدن به 5 ماهگی، یک زن ممکن است به فکر حمل یک نوزاد خاص عادت کند یا تصمیم به خاتمه بارداری بگیرد.

به صورت ناشناس

سلام! نه میتونم بخوابم نه غذا بخورم! من خون اهدا کردم (غربالگری) و به متخصص ژنتیک دعوت شدم. اما دکتر واقعا چیزی به من نگفت. لطفا به من کمک کنید تا نتایج را رمزگشایی کنم: من 27 سال سن دارم، وزن 70 کیلوگرم. سونوگرافی 12 هفته + 1 بر اساس CTE، فعالیت قلبی توسط CTE 56 میلی متر VP 1.6 میلی متر همه پارامترهای دیگر + زیرواحد بتا رایگان hCG 84.27 IU/l / 2.01 MoM PAPP-R 0.074 IU/l / 0.032 تریومی موم 0.032 تعیین می شود. تریزومی 13 ریسک پایه 1:848 1:1993 1:6272 Individual 1:79 1:221 1:468 آنها فقط گفتند که من در معرض خطر هستم (تریزومی 21). لطفاً به من بگو، همه اینها به چه معناست؟ بالاخره سونوگرافی خوب است .... چه چیزی می تواند بر نتایج آنالیز تأثیر بگذارد؟ کهیر بدتر شد. از دکتر هم پنهان کردم که سیگار می کشم. آیا می تواند بدهد نتیجه نادرست? و در صورت امکان، هنجارهای این شاخص ها را بنویسید. همه قبلاً نگران بودند! متشکرم.

سلام. خطر نقائص هنگام تولدرشد جنین توسط یک گواهی بین المللی ویژه محاسبه می شود برنامه کامپیوتری(PRISCA) با در نظر گرفتن نشانگرهای بیوشیمیایی (hCG، PAPP)، داده ها (CTR، VP) و عوامل فردی (سن، قومیت، وزن، تعداد جنین، وجود بیماری ها، عادت های بد- سیگار کشیدن و غیره). نشانگرهای اولتراسوند در واقع در محدوده طبیعی هستند. اما شمرده خطرات فردیاگر شاخص های خطر بالا باشد، ممکن است به شما توصیه شود که به روش های تهاجمی برای تشخیص کاریوتایپ جنین متوسل شوید. یعنی: بیوپسی کوریونیک (هفته 11-14)، آمنیوسنتز (هفته 16-20)، کوردوسنتز (بعد از هفته 20). این روش ها برای جنین کاملاً بی خطر هستند و تحت هدایت سونوگرافی انجام می شوند و تنها در 1-2٪ موارد می توانند منجر به عوارض شوند.

به صورت ناشناس

خیلی ممنون از مشاوره!!! به من بگویید، چه چیز دیگری می تواند روی آزمایش خون تأثیر بگذارد؟ به طور خاص، در rrr-a. شاید سرماخوردگی، غذایی که روز قبل خورده بودم (من آن را صبح با معده خالی خوردم) یا چیز دیگری... این گیج کننده است که میزان پاپ من خیلی پایین است (0.032 MoM). من خیلی در اینترنت نگاه کردم، و هرگز چیزی زیر 0.1 Mohm ندیدم، اما اینجا قبلا 0.032 است! متشکرم!

فقط کاهش زیر 0.6 MoM ارزش تشخیصی دارد. کاهش PAPP-A در شرایط زیر امکان پذیر است: با ناهنجاری های کروموزومی (تریزومی 21 یا 18 جفت کروموزوم). خطر سقط جنین، بارداری بدون رشد; با سندرم کورنیل دو لانگ. عوامل مداخله گر (عواملی که می توانند بر شاخص تأثیر بگذارند): آنتی بادی های هتروفیل موجود در سرم زنان باردار می توانند با ایمونوگلوبولین هایی که بخشی از اجزای معرف هستند تعامل داشته باشند و نتایج کاذب بالا یا کاذب پایین ایجاد کنند. در هر صورت، اگر ناهنجاری هایی در نتایج تجزیه و تحلیل PAPP-A تشخیص داده شود، این امر 100٪ وجود یک آسیب شناسی در جنین را نشان نمی دهد، اما یک مبنای قوی برای انجام مطالعات جدی تر برای شناسایی ناهنجاری های رشد جنین فراهم می کند. مانند مطالعه قبل از تولد کروموزوم های جنین (در این مورد قبلاً برای شما نوشتم).

به صورت ناشناس

سلام! خیلی خوب است که به سؤالات با جزئیات پاسخ می دهید و از این بابت متشکرم! من فقط به طور کامل نمی دانم: آنتی بادی های هتروفیل چیست؟ آیا هر فردی آنها را دارد؟ یا فقط برای خانم های باردار؟ یا حضور آنها هم به معنای بدی است؟ لطفا به من بگو. با عرض پوزش، من فقط چیز زیادی در مورد پزشکی نمی دانم. من در اینترنت در مورد آنتی بادی های هتروفیل جستجو کردم، اما همه چیزی که به دست آمد چیزی در مورد مونونوکلئوز عفونی بود. آیا این بدان معنی است که من بیمار بودم یا از آن رنج می بردم؟ در زمان اهدای خون علائم سرماخوردگی داشتم... از درک شما متشکرم!

آنتی بادی های هتروفیل - IgM (ایمونوگلوبولین M)، در تعامل با آنتی ژن های حیوانات گونه های غیر مرتبط، مانند گوسفند یا گاو نر. آنتی بادی های هتروفیل با تیتر پایین ممکن است در افراد سالم نیز وجود داشته باشد. اما ما از موضوع مورد بحث منحرف شده ایم - اگر شاخص خطر بالا باشد (تست غربالگری)، باید به روش های تهاجمی برای حذف ناهنجاری های مادرزادی جنین متوسل شوید (من قبلاً در مورد روش ها نوشته ام) - بیوپسی کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز . این روش ها برای جنین نسبتاً بی خطر هستند و تحت هدایت سونوگرافی انجام می شوند - خطرات احتمالی را با پزشک خود در میان بگذارید.

مشاوره با یک متخصص زنان در مورد موضوع "تریزومی 21" فقط برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است. بر اساس نتایج مشاوره دریافت شده، لطفاً با پزشک مشورت کنید، از جمله برای شناسایی موارد منع مصرف احتمالی.

درباره مشاور

جزئیات

متخصص زنان و زایمان دسته اول; متخصص زنان و زایمان برای کودکان و نوجوانان.

حوزه علایق حرفه ای: آمادگی برای برنامه ریزی بارداری، انتخاب فردی روش های پیشگیری از بارداری، غدد درون ریز زنان، درمان بیماری ها و اختلالات دهانه رحم چرخه قاعدگیعفونت های مقاربتی، اندومتریوز، PCOS، لیومیوم رحم، فرآیندهای هیپرپلاستیک آندومتر، مدیریت بارداری. زنان و زایمان کودکان و نوجوانان (سینشیا، ولوواژینیت، نارس رشد جنسی، تاخیر در رشد جنسی، خونریزی رحم نوجوانان).

مالک همه است روش های مدرنتشخیص و درمان در زنان: کولپوسکوپی ویدئویی گسترده، درمان آسیب شناسی دهانه رحم با استفاده از امواج رادیویی و جراحی لیزر.

کروموزوم ها عناصر ساختاری هسته سلول و حامل اطلاعات ژنی هستند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 23 جفت کروموزوم همولوگ (46 قطعه) تشکیل شده است. تریزومی تغییر در مقدار ماده کروموزومی در جهت افزایش آن است، یعنی یک سوم اضافی در یک جفت کروموزوم ظاهر می شود. مواد ژنتیکی اضافی منجر به عواقب شدیدبرای سلامتی و در بسیاری موارد حتی کشنده است. یکی از این آسیب شناسی های ژنی شدید، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) است. از هر 5000 نوزاد در 80 درصد موارد، دختران مبتلا به این بیماری هستند.

بیایید نگاهی دقیق‌تر به تریزومی 18 داشته باشیم، چگونه می‌توان آن را تشخیص داد و پیش‌آگهی زندگی افراد مبتلا به این ناهنجاری کروموزومی چیست.

علل تریزومی 18

در اکثریت قریب به اتفاق موارد، تریزومی 18 با بروز یک نقص تصادفی در فرآیند تشکیل تخمک یا اسپرم توضیح داده می شود که منجر به تشکیل یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 می شود. بنابراین، در هر سلول بدن سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه وجود دارد. علاوه بر این، 90٪ از ناهنجاری با منشاء مادری توضیح داده می شود.

همه این روش ها با استفاده از مداخله جراحیکه شامل سوراخ کردن دیواره شکم مادر به منظور جمع آوری است مواد مورد نیاز. تشخیص تهاجمی بسیار دقیق است (حدود 99٪)، اما نمی تواند ایمنی مطلق را تضمین کند. در برخی موارد، روش های تهاجمی حتی می تواند باعث سقط جنین شود (احتمال حدود 1.5٪). سایر عوارض ممکن است رخ دهد: خونریزی، نشت مایع آمنیوتیک، آسیب جنین و غیره که البته احتمال این امر کم است.

طب مدرن چندین سال پیش شروع به معرفی روش هایی کرد که به زنان در معرض خطر کمک می کند تا از تشخیص های تهاجمی ناامن و ناخوشایند اجتناب کنند. آنها همچنین می توانند توسط هر زن باردار بدون هیچ نشانه خاصی استفاده شوند. این روش تشخیصی آزمایش DNA غیر تهاجمی قبل از تولد نامیده می شود. این فقط شامل گرفتن خون از ورید از مادر باردار است. این تکنیک از هفته نهم بارداری مؤثر است و با دقت بالا (بیش از 99٪) طیف گسترده ای از ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی 18 را تشخیص می دهد. تفسیر آزمایش همچنین میزان خطر آسیب شناسی را نشان می دهد. چه زمانی ریسک بالازن باردار هنوز باید از این طریق عبور کند تشخیص تهاجمیاز آنجایی که تنها نتیجه گیری یک مطالعه تهاجمی می تواند به عنوان پذیرش سقط جنین به دلایل پزشکی باشد.