خون برای غربالگری 1. اگر نتایج نامطلوب به دست آمد، چه باید کرد؟ مقادیر طبیعی CTE بسته به مرحله بارداری

- معاینه انبوه زنان که در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. غربالگری اول به ما امکان می دهد تا ناهنجاری های مادرزادی جنین و همچنین خطر تولد آن را با اختلالات ژنتیکی شدید شناسایی کنیم.

غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی و تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون برای شاخص های خاص (β-hCG و PAPP-A). همه زنان باردار بدون استثنا تحت غربالگری قرار می گیرند. در این صورت زن حق دارد از انجام چنین معاینه امتناع کند. اما، باید به خاطر داشت که امتناع از غربالگری ممکن است منجر به پیامدهای نامطلوب بارداری شود.

در چه مواردی غربالگری لازم است؟

گروه های خطری از زنان باردار وجود دارد که باید تحت تشخیص قبل از تولد قرار گیرند.

اولین غربالگری در موارد زیر انجام می شود:

• تمام زنان بالای 35 سال.
• اگر در گذشته سقط جنین یا حاملگی های توسعه نیافته (یخ زده) وجود داشته است.
• در صورت وجود عوامل زیان آور شغلی.
• خطر سقط جنین.
• اگر خانواده از قبل فرزندی با آسیب شناسی مادرزادی یا اختلالات کروموزومی داشته باشد. یا چنین ناهنجاری هایی در بارداری های قبلی تشخیص داده شده است.
• زنانی که بیمار بوده اند بیماری های عفونیدر سه ماهه اول
• زنانی که از اعتیاد به الکل، سیگار یا مواد مخدر رنج می برند.
• در صورت وجود بیماری های ارثی در خانواده یکی از والدین.
• وجود رابطه خانوادگی بین والدین کودک متولد نشده.
• زنانی که از داروهایی استفاده کرده اند که برای استفاده در دوران بارداری منع مصرف دارند.

مراحل اولین غربالگری

برای انجام یک غربالگری اول قابل اعتماد، سه ماهه اول چارچوب خاصی برای این کار دارد. اولین تشخیص قبل از تولداز هفته دهم بارداری تا هفته چهاردهم انجام می شود. قابل اعتمادترین شاخص ها آنهایی هستند که در هفته های 11 تا 12 به دست می آیند. بسیار مهم است که ضرب الاجل به درستی تعیین شود. متخصص زنان این کار را انجام می دهد و تعیین می کند که چه زمانی بهتر است اولین غربالگری انجام شود.

برای انجام معاینه پری ناتال، لازم است به درستی برای معاینات آماده شوید. اگر سونوگرافی با سنسور واژینال انجام شود، هیچ آمادگی خاصی لازم نیست. اگر سونوگرافی از طریق شکم انجام شود، قوانین زیر باید رعایت شود:

• مثانه باید پر باشد.
• 4 ساعت قبل از سونوگرافی ادرار نکنید.

وقتی در سونوگرافی تشخیص داده شود بارداری بدون رشدمعاینه خاتمه می یابد

برای آزمایش خون بیوشیمیایی، آماده سازی باید به شرح زیر باشد:

• قبل از اهدای خون، انجام سونوگرافی از جنین ضروری است. دقیقا این شرط مهم، از آنجایی که شاخص های آزمایش خون بیوشیمیایی به طور مستقیم به مدت بارداری بستگی دارد.
• انجام آزمایش خون از ورید به شدت با معده خالی ضروری است. در صورت لزوم می توانید با خود غذا ببرید و بعد از آزمایش خون غذا بخورید.
• چند روز قبل از معاینه بیوشیمیایی، لازم است تمام آلرژن های بالقوه را از رژیم غذایی حذف کنید. آنها می توانند غذاهای دریایی، آجیل از هر نوع، شکلات باشند. همچنین باید از خوردن غذاهای تند، چرب و دودی خودداری کنید.

اگر قوانین اولیه رعایت نشود، نتایج غربالگری اول ممکن است نادرست باشد.

چه آسیب شناسی هایی را می توان در اولین غربالگری تشخیص داد؟

غربالگری سه ماهه اول اختلالات رشدی شدید کودک را نشان می دهد و آسیب شناسی کروموزومی. در طول غربالگری، ناهنجاری های زیر را می توان شناسایی یا مشکوک کرد:

• سندرم داون شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی است.
• سندرم لانگ. با نقص های رشدی متعدد مشخص می شود. اگر نوزاد زنده بماند، عقب ماندگی ذهنی شدیدی دارد.
• سندرم پاتو با آسیب شدید به اندام های کودک مشخص می شود. چنین کودکانی در ماه های اول پس از تولد می میرند.
• سندرم ادواردز سونوگرافی یک ناهنجاری در رشد عروق ناف را نشان می دهد - 1 شریان و 1 ورید. به طور معمول، بند ناف شامل 3 رگ - 2 شریان و 1 ورید است.
• ناهنجاری های لوله عصبی در جنین.
• اومفالوسل یک بیرون زدگی فتق در ناحیه حلقه ناف است که شامل اندام های داخلی می شود.
• آنسفالی فقدان مغز است.

تمام تفاسیر بر اساس نتایج به دست آمده توسط متخصص زنان انجام می شود.

تفسیر نتایج سونوگرافی در اولین غربالگری

در اولین غربالگری در طول سونوگرافی، شاخص های زیر ارزیابی می شوند:

• فاصله تاج تا دنبالچه (KTR) که به طور معمول بسته به مرحله بارداری از 33 تا 73 میلی متر متغیر است. در زیر جدولی نشان دهنده استانداردهای CTE است:

• TVP جنین (ضخامت شفافیت نوکال).

به طور معمول، TVP از 1.5 تا 2.7 میلی متر است. در طول غربالگری، TVP یک نشانگر بسیار مهم اختلالات ژنتیکی است. جدول زیر استانداردهای TVP را نشان می دهد:

اگر نتیجه TVP بیش از 3 میلی متر باشد، می توان آن را نشانه ای از سندرم ادواردز یا داون در نظر گرفت.

• اندازه استخوان بینی

این نشانگری است که با آن می توان به سندرم داون مشکوک شد.تعیین استخوان بینی لزوماً در غربالگری سه ماهه اول گنجانده شده است. توسط سونوگرافی استخوان بینیبه طور معمول از 10 تا 11 هفته تعیین می شود. اندازه استخوان از 12 هفتگی ارزیابی می شود. خوب استخوان بینیباید بیش از 3 میلی متر باشد. عدم وجود استخوان بینی و افزایش TVP- نشانه واضح سندرم داون.

• اندازه دوپاریتال (BPR).

سونوگرافی این اندازه را به عنوان فاصله بین توبرکل های جداری تعیین می کند. در پایان سه ماهه اول، نتیجه BPR معمولاً بیش از 20 میلی متر است.

• ضربان قلب جنین.

ضربان قلب نیز بسته به زمان انجام غربالگری در سه ماهه اول متفاوت است. ضربان قلب طبیعی بین 150 تا 180 ضربه در دقیقه است.

• توسعه ارزیابی می شود اعضای داخلیجنین، عروق ناف، جفت.

رمزگشایی نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی

بعد از اجرای موفقسونوگرافی برای انجام آزمایش خون برای محتوای مواد خاص ضروری است: β-hCG و PAPP-A. علاوه بر این، ضریب MoM محاسبه می شود.

• β-hCG آزاد یک هورمون مخصوص جنین است. غربالگری در سه ماهه اول به شما امکان می دهد حداکثر مقادیر آن را تعیین کنید. تعیین سطح β-hCG به شما امکان می دهد تا با اطمینان بیشتر خطر ابتلا به بیماری داون را محاسبه کنید. در زیر جدولی وجود دارد که مقادیر طبیعی سطوح β-hCG را نشان می دهد:

مهم است که به یاد داشته باشید که سطوح طبیعی β-hCG ممکن است از آزمایشگاهی به آزمایشگاه دیگر متفاوت باشد.

• PAPP-A یک ماده پروتئینی است که توسط جفت تولید می شود. در طول بارداری، سطح یک پروتئین خاص به طور مداوم افزایش می یابد. انحراف از مقادیر طبیعی ارائه شده در جدول ممکن است نشان دهنده وجود ناهنجاری در کودک باشد.

فراموش نکنید که مقادیر PAPP-A در هر آزمایشگاه نیز متفاوت است.

• ضریب MoM هنگام تعیین β-hCG و PAPP-A محاسبه می شود. می توان به جای واحدهای اندازه گیری استاندارد استفاده کرد. شاخص های آن به طور معمول از 0.5 تا 2 از 9 تا 13 هفته متغیر است. اگر MoM زیر 0.5 باشد، ممکن است نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم ادواردز در کودک باشد. هنگامی که MoM از 2 بیشتر شود، این نشان می دهد سندرم احتمالیپایین.

محاسبه خطر پری ناتال

برای اینکه غربالگری سه ماهه اول تا حد امکان قابل اطمینان باشد، آزمایش ها و سونوگرافی ها باید در یک موسسه انجام شود. خطر ناهنجاری ها بر اساس نتایج β-hCG، PAPP-A، سن زن باردار محاسبه می شود. ویژگیهای فردیبدن، عوامل مضر، آسیب شناسی های همراه. داده‌های به‌دست‌آمده به رایانه وارد می‌شوند، در برنامه‌ای ویژه که خطرات را محاسبه می‌کند. این برنامه نتیجه نهایی را به صورت کسری تولید می کند. مثلاً برنامه ریسک 1:400 داد. رمزگشایی به شرح زیر خواهد بود: از 400 بارداری با شاخص های وارد شده، 1 نوزاد با آسیب شناسی متولد می شود. بسته به مقدار به دست آمده، نتایج ممکن است به شرح زیر باشد:

• تست مثبت یعنی در این بارداری ریسک بالاتولد یک کودک با آسیب شناسی در این مورد، مشاوره ژنتیکی انجام می شود. موضوع معاینه اضافی برای ایجاد یا رد تشخیص در حال تصمیم گیری است. در این حالت آمنیوسنتز یا بیوپسی پرزهای کوریونی انجام می شود.
• تست منفی این بدان معنی است که خطر آسیب شناسی کم است و نیازی به انجام معاینه اضافی نیست. در این حالت، زن باردار در سه ماهه دوم تحت غربالگری روتین قرار می گیرد.

سه ماهه اول و غربالگری سندرم داون

سندرم داون در جنین در اوایل هفته 10-11 قابل مشکوک است. هنگام انجام سونوگرافی، علائم مشخصه زیر این سندرم آشکار می شود:

• ضخیم شدن TVP بیش از 3 میلی متر است. TVP غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده سایر اختلالات ژنتیکی نیز باشد.
• عدم وجود استخوان بینی در 70 درصد موارد. دانستن آن مهم است بچه های سالمدر مراحل اولیه، استخوان بینی ممکن است شناسایی نشود.
• اختلال در جریان خون از طریق مجرای بوتالی.
• هیپوپلازی (کاهش) در اندازه فک بالا.
• بزرگ شدن مثانه.
• افزایش ضربان قلب جنین.
• آسیب شناسی عروق بند ناف: یک شریان و یک ورید.

غربالگری سه ماهه اول - مرحله مهممعاینات در دوران بارداری با کمک آن می توانید آسیب شناسی های شدید را در کودک حذف یا شناسایی کنید که اغلب با زندگی او ناسازگار است. برای اینکه شاخص ها قابل اعتماد باشند، لازم است توصیه های پزشک را دنبال کرده و در مدت زمان تعیین شده تحت غربالگری قرار بگیرید.

اگر نتایج غربالگری خطر بالای آسیب شناسی را نشان داد، وحشت نکنید. لازم است با یک متخصص تماس بگیرید که معاینه اضافی را تجویز می کند. مهم است که به یاد داشته باشید که خطر بالا یک تشخیص نیست، بلکه فقط یک فرض است که اغلب پس از بررسی های اضافی رد می شود.

غربالگری (از انگلیسی "غربالگری") در پزشکی مجموعه ای از روش های تشخیصی با ماهیت پیشگیرانه است. این شامل بررسی گروهی از افراد متحد شده بر اساس یک ویژگی خاص به منظور شناسایی و جلوگیری از هر گونه آسیب شناسی است. دسته جداگانه ای از چنین بیمارانی زنان باردار هستند. برای تشخیص زودهنگام خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی، انحراف از روند طبیعی بارداری و نظارت بر سلامت مادر و کودک، طرحی متشکل از سه غربالگری قبل از تولد ایجاد شده است.

از نو شروع می کنیم غربالگری در سه ماهه اول اولین مرحله از نظارت جامع بارداری است. چه معایناتی در برنامه تشخیصی گنجانده شده است؟ بهترین زمان مصرف آنها چه زمانی است؟ و مهمتر از همه، چرا این امر ضروری است؟ پاسخ به این سوالات و سوالات دیگر در مقاله موجود است.

مطابق با آئین نامهوزارت بهداشت فدراسیون روسیه، به همه زنان باردار اکیداً توصیه می شود که سه بار - در هر سه ماهه - غربالگری های قبل از تولد ، یعنی قبل از تولد را انجام دهند.

طبق روش پذیرفته شده، سه ماهه اول طبق روش تقویمی محاسبه (از لحظه لقاح) 14 هفته است، طبق روش مامایی (از تاریخ شروع آخرین قاعدگی) - 12 هفته. برنامه غربالگری در این مرحله شامل اولین سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی آزمایشگاهی است.

آنها به چه چیزی نگاه می کنند یا اولین اکران چه چیزی را نشان می دهد؟

هدف از اولین غربالگری اولتراسوند ارزیابی رشد صحیح جنین و وضعیت عمومی مادر است. برای انجام این کار، اندازه گیری های لازم انجام می شود، درجه رشد اندام ها تعیین می شود و آنها با شاخص هایی که مطابق با هنجار هستند مقایسه می شوند. در طول معاینه، ویژگی های زیر جنین تجزیه و تحلیل می شود:

• KTR (اندازه دنبالچه-آهیانه)؛
• طول و تقارن استخوان های لوله ای جفت شده - شانه ها، ساعد، ران ها، پاها.
• TVP (ضخامت منطقه یقه)؛
• دور سر، BPR (اندازه دوپاریتال) و فاصله از پیشانی تا پشت سر.
• مرحله تشکیل جمجمه، تقارن نیمکره های مغزی، ساختار آن؛
• اندازه، ساختار و محل قلب، رگ های خونی اصلی، ضربان قلب (ضربان قلب)؛
• اندازه شکم، رشد صحیح اندام های دستگاه گوارش، موقعیت آنها.

سونوگرافی به شما امکان می دهد وضعیت اندام های تناسلی زن را ارزیابی کنید:

• جفت - ساختار، بلوغ، محل آن؛
• بند ناف، عروق در آن؛
• مایع آمنیوتیک، مقدار آن؛
• رحم، تن آن؛
• دهانه رحم و سیستم عامل داخلی

CTE جنینی چیست؟

یکی از مهمترین شاخص های اساسی درستی رشد داخل رحمیکودک KTP است - اندازه دنبالچه-آهیانه. برابر با فاصله استخوان جداری تا دنبالچه است و با پیشرفت بارداری به تدریج افزایش می یابد. جداولی وجود دارد که مقادیر متوسط ​​این پارامتر را ارائه می دهد که برابر با هنجار است. یک انحراف جزئی لزوماً نشان دهنده وجود آسیب شناسی نیست، ممکن است یک ویژگی فیزیولوژیکی فردی باشد.

اگر اندازه‌گیری‌ها افزایش CTE را نشان دهد، ممکن است نشان‌دهنده آن باشد اندازه های بزرگجنینی که بر اساس آن پزشکان تولد کودکی با وزن بیش از میانگین 3-3.5 کیلوگرم را پیش بینی می کنند. اما تاخیر قابل توجه این شاخص از هنجار می تواند یک علامت باشد:

• بارداری یخ زده در صورت تشخیص، اقدامات فوری برای قطع آن برای پیشگیری انجام می شود عواقب خطرناک- عفونت، خونریزی، ناباروری بیشتر؛
• تولید ناکافی هورمون توسط بدن زن که مملو از خود سقط جنین است. برای عادی سازی سطوح هورمونیدرمان دارویی اصلاحی تجویز می شود.
• عفونت با بیماری های عفونی؛
• ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین برای تأیید یا رد چنین فرضیاتی، بررسی بیشتر ضروری است.

گاهی اوقات انحراف با سن حاملگی نادرست تعیین شده همراه است. برای رفع این مشکل، سونوگرافی مجدد پس از 7-10 روز انجام می شود.

PAPP-A چیست؟

آزمایش بیوشیمیایی سرم مادر در سه ماهه اول شامل تعیین محتوای دو عنصر در خون است: PAPP-A و hCG.

PAPP-A (از انگلیسی "پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A" یا پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری) پروتئین خاصی است که توسط جفت تولید می شود و اجازه می دهد تا در مورد رشد طبیعی جنین بر اساس مقایسه آن نتیجه گیری شود. محتوایی را با محتوای تعیین شده در دوره مناسب شناسایی کرد.

PAPP-A یک نشانگر مهم برای بسیاری از آسیب شناسی های ژنتیکی است. بنابراین، اگر مقدار بیش از حد تخمین زده شده آن اغلب نادرست را نشان می دهد دوره مشخص، دوره معینبارداری، در این صورت، دست کم گرفتن ممکن است نشان دهنده خطر داشتن فرزندی با سندرم داون، پسرفت بارداری و خطر سقط خود به خود باشد.

گنادوتروپین جفتی انسان

HCG یا گنادوتروپین جفتی انسانی، هورمون خاصی است که چند ساعت پس از لقاح توسط کوریون شروع به تولید می کند. در روز دوازدهم غلظت آن 2-3 برابر افزایش می یابد و در هفته های 11...12 به اوج خود می رسد و در مقایسه با مقدار ذاتی یک زن غیر باردار چندین هزار برابر افزایش می یابد. این بر اساس محاسبه hCG است که عمل تمام آزمایشات سریع است.

زمانی که انتظار می رود از سطح متوسط ​​hCG فراتر رود حاملگی چند قلواگر مادر باردار بیمار باشد دیابت قندییا از سمیت رنج می برد. در موارد دیگر، این واقعیت باید هشدار دهنده باشد، زیرا ممکن است نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم داون باشد. کاهش hCG نشانه نارسایی جفت، خطر سقط جنین و نشانگر سندرم ادواردز است.

چگونه برای اولین غربالگری بارداری خود آماده شوید

اولین غربالگری اولین مرحله مهم در نظارت بر روند بارداری است. نتایج آن به ما امکان می دهد در مورد وضعیت مادر، رشد جنین و وجود یا عدم وجود آسیب شناسی نتیجه گیری کنیم. در این راستا، به دست آوردن نتایج عینی بسیار مهم است. قوانینی وجود دارد که برای دستیابی به حداکثر اطلاعاتی بودن نظرسنجی ها، از جمله انطباق، باید رعایت شود رژیم غذایی خاص، رژیم مصرف مایعات و غیره.

شامل چه آزمایشاتی است؟

اولین برنامه غربالگری شامل دو مطالعه سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی است.

بسته به نحوه انجام سونوگرافی، حجم پر بودن مثانه بستگی دارد. اگر این عمل به صورت ترانس واژینال انجام شود، یعنی با قرار دادن سنسور در واژن، نیازی به اقدامات مقدماتی نیست. و تکنیک ترانس شکمی (از طریق دیواره قدامی شکم) شامل مصرف است مقدار زیادمایعات (حداقل 0.5 لیتر) و ممنوعیت مراجعه به توالت به مدت 4 ساعت قبل از تشخیص. هیچ آمادگی دیگری برای غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول لازم نیست.

ماده آزمایش بیوشیمیایی خون وریدی است که با معده خالی اهدا می شود. به منظور افزایش دقت مطالعه، رعایت رژیم غذایی حداقل یک روز قبل از آزمایش توصیه می شود.

آیا می توان قبل از غربالگری غذا خورد؟

برای انجام اولین سونوگرافی لازم نیست خود را در تغذیه محدود کنید. کافی است رژیم نوشیدن مایعات را رعایت کنید.

وضعیت با آزمایش بیوشیمیایی متفاوت است. علاوه بر این واقعیت که خون با معده خالی اهدا می شود، رعایت رژیم غذایی خاصی از روز قبل (ترجیحاً چند روز قبل) مهم است. شامل محصولات به استثنای:

• کمک به افزایش کلسترول - غذاهای بیش از حد چرب، تند، سرخ شده؛
• حاوی آلرژن های شناخته شده و بالقوه - مرکبات، شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و مانند آن.

اولین سونوگرافی در بارداری چند هفته است؟

برای گذراندن اولین غربالگری، محدودیت های زمانی سختی در نظر گرفته شده است. زمان آن فاصله بین هفته یازدهم مامایی تا سیزدهم به اضافه 6 روز است. تشخیص‌هایی که زودتر یا دیرتر انجام می‌شوند به دلیل محتوای کم اطلاعات بی‌معنی هستند.

این محدوده زمانی تصادفی انتخاب نشده است. هفته دوازدهم دوره ای است که دوره جنینی به دوره جنینی تبدیل می شود و بهتر است دقیقا در لحظه این دگرگونی سونوگرافی انجام شود. با تجزیه و تحلیل پارامترهای ذاتی در این فرآیند، پزشکان قادر به نتیجه گیری عینی خواهند بود.

در عین حال، شما باید خون اهدا کنید، زیرا نتایج تجزیه و تحلیل آن اطلاعات به دست آمده از اسکن اولتراسوند را تکمیل می کند - آنها حقایق جدید را تأیید، رد و آشکار می کنند.

نحوه انجام اولین غربالگری

تا از بدنام نترسید غربالگری قبل از تولد، باید بفهمید که چطور پیش می رود. پس از معاینه اولیه توسط پزشک، بیمار برای اولین سونوگرافی فرستاده می شود و تنها پس از آن آزمایش خون می گیرد. بیایید به این مراحل نگاه کنیم.

بررسی اکتشافی

در مرحله مقدماتی، پزشک معالج با بیمار گفتگو می‌کند تا استعداد ارثی در بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی را شناسایی کند، گزارشی از بیماری‌های قبلی و تاریخچه بارداری‌های قبلی را جمع‌آوری می‌کند، سؤالات دیگری را می‌پرسد که به زن اجازه می‌دهد به عنوان طبقه‌بندی شود. یک گروه در معرض خطر (عادات بد، مصرف داروها، روابط خانوادگیبا پدر کودک و غیره).

سونوگرافی

به طور معمول، غربالگری سونوگرافی قبل از تولد در سه ماهه اول به صورت ترانس واژینال انجام می شود. در این حالت، بیمار تمام لباس‌های زیر کمر را برمی‌دارد، به راحتی روی کاناپه می‌نشیند و زانوهای خود را خم می‌کند. متخصص تشخیص سنسور کوچکی را که با یک کاندوم مخصوص محافظت می‌شود، وارد واژن می‌کند و آن را با دقت حرکت می‌دهد. این روش کاملا بی خطر است و باعث درد یا ناراحتی نمی شود.

به ندرت معاینه به صورت شکمی انجام می شود. در این صورت زن شکم خود را رها کرده و دراز می کشد. پزشک پوست را با ژل طبی روان می کند که تماس مداوم را تضمین می کند و ایجاد شکاف هوا بین سنسور و سطح ناحیه مورد بررسی را از بین می برد. در طول عمل، سونولوژیست یک دستگاه اسکن را در امتداد سطح خارجی دیواره شکم حرکت می دهد و اطلاعات به صفحه کامپیوتر منتقل می شود.

در هر دو مورد اول و دوم، عمل فقط چند دقیقه طول می کشد و توضیحات بلافاصله در اختیار شما قرار می گیرد.

غربالگری بیوشیمیایی

با انجام سونوگرافی روی دستان خود می توانید برای بیوشیمی خون اهدا کنید. این اسناد حاوی اطلاعاتی در مورد سن دقیق بارداری است که در طول اسکن مشخص و تایید شده است. این اطلاعات برای مقایسه بعدی غلظت عناصر مورد مطالعه در پلاسمای خون با عناصر طبیعی بسیار مهم است، زیرا هر هفته دارای مقادیر خاصی است.

اگر سونوگرافی حاملگی رو به عقب یا محو شدن آن را نشان داد، انجام مرحله دوم غربالگری توصیه نمی شود.

بیومتریال در جمع آوری می شود شرایط آزمایشگاهی. برای انجام آزمایش، 10 میلی لیتر خون وریدی مورد نیاز است. نتایج فقط در چند هفته آماده خواهد شد.

هزینه خدمات

اگر یک زن باردار به طور رسمی در ایالت ثبت شده باشد کلینیک قبل از زایمان، تمام معاینات برای او رایگان خواهد بود.

اگر می‌خواهید از آخرین پیشرفت‌های پزشکی بهره‌مند شوید و با استفاده از تجهیزات مدرن و معرف‌های پیشرفته‌تر، تشخیص را انجام دهید، می‌توانید با یک کلینیک پولی تماس بگیرید. اولین سونوگرافی برنامه ریزی شده و آزمایش بیوشیمیایی برای تعیین تمام هورمون ها در دوران بارداری حداقل 4 هزار روبل هزینه خواهد داشت. اگر معاینات را جداگانه انجام دهید، پس قیمت میانگینسونوگرافی - 2000 روبل، تجزیه و تحلیل hCG - 700 روبل، PAPP-A - 900 روبل.

چه مقادیری نرمال در نظر گرفته می شوند؟

هدف اصلی 1 غربالگری تایید است توسعه مناسببارداری، با آسیب شناسی پیچیده نیست. برای انجام این کار، ساختار آناتومیکی مادر و جنین مورد مطالعه قرار می گیرد، ویژگی های اصلی جنین اندازه گیری می شود، غلظت اجزای مهم پلاسمای خون تعیین می شود و آنها با میانگین مقایسه می شوند.

یکی از شاخص های کلیدی رشد طبیعی داخل رحمی CTE است که قبلا ذکر شد. هنجارهای آن، بسته به دوره، در جدول نشان داده شده است.

اندازه جنین دو جداره (BSD)

یکی دیگر از پارامترهای مهم فتومتری BPR است. برای تعیین آن، لازم است فاصله بین استخوان های جداری سر کودک اندازه گیری شود. با کمک آن، نه تنها می توانید رشد صحیح جنین را تأیید کنید، بلکه در مورد روش زایمان نیز نتیجه گیری کنید، زیرا اندازه جمجمه ممکن است به سادگی مطابقت نداشته باشد. کانال تولدمادر.

ضربان قلب (HR)

ضربان قلب یک مشخصه مهم است که در طول بارداری کنترل می شود. در برخی موارد، زندگی کودک به تشخیص به موقع انحرافات بستگی دارد. با این پارامتر است که می توان وجود نقایص قلبی را قضاوت کرد.

عضله قلب در هفته سوم پس از لقاح شروع به کار می کند، اما شما می توانید انقباض آن را فقط در هفته ششم بشنوید. ریتم ضربان قلب جنین در این مرحله با نبض مادر منطبق است. با گذشت زمان، میوکارد بیشتر و بیشتر منقبض می شود و در هفته نهم با 175 ضربه در دقیقه به اوج خود می رسد.

منطقه یقه (TVP)

TVP (ضخامت فضای یقه) شاخص دیگری است که باید مشخص شود. در این چین مستطیلی که در محل اتصال گردن نوزاد و بدن او ایجاد می شود، مایع در مراحل اولیه رشد جمع می شود که به مرور زمان از بین می رود. تورم بیش از حد این ناحیه یکی از عینی ترین نشانگرهای اکثر تریزومی ها (ظاهر یک کروموزوم اضافی در یکی از جفت های یک سری) و مونوزومی ها (فقدان یک کروموزوم در یک جفت) است. نازک شدن چین خوردگی گردن نیز انحراف محسوب می شود.

استخوان بینی

وظایف سونوگرافی بارداری، که در سه ماهه اول تجویز می شود، شامل نظارت بر تشکیل استخوان بینی نوزاد است. در این مرحله، او هنوز استخوانی نشده بود. بنابراین، در هفته یازدهم فقط مهم است که از وجود آن اطمینان حاصل کنید و از هفته دوازدهم باید آن را اندازه گیری کنید.

رشد غیر طبیعی این قسمت از جمجمه نشان دهنده وجود ناهنجاری های ژنتیکی است. این شکل مسطح آن است که به ما این حق را می دهد که با اطمینان زیادی ایجاد سندرم داون را در نظر بگیریم.

در هفته 12-13، اندازه استخوان بینی باید به 3 میلی متر برسد. انحرافات در محدوده 2.0-4.2 میلی متر مجاز است.

استانداردهای آزمایش خون بیوشیمیایی

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم خون مادر، مرحله دوم و نه کمتر مهم غربالگری قبل از تولد است. نتایج آن به تایید یا رد نتیجه اولیه اسکن اولتراسوند و همچنین شناسایی تعدادی از آسیب شناسی های دیگر کمک می کند. برنامه تحقیقاتی شامل تعیین غلظت پلاسمایی hCG و PAPP-A است.

هنجار hCG و زیرواحد β آزاد hCG، جداول مقایسه ای

بیایید بلافاصله توجه کنیم که hCG و زیرواحد β آزاد گنادوتروپین جفتی انسانشخص - شاخص های مختلف. علاوه بر این، این دومین موردی است که به عنوان نشانگر بیماری های کروموزومی جنین، به ویژه سندرم داون، اطلاعات بیشتری در نظر گرفته می شود.

بسته به سن حاملگی، موارد زیر طبیعی در نظر گرفته می شوند: مقادیر hCGو زیر واحد بتا رایگان hCG.

هنجار PAPP-A در جدول مقایسه

PAPP-A پروتئین خاصی است که توسط جفت تولید می شود و محتوای آن در پلاسمای خون در دوران بارداری به طور مداوم افزایش می یابد. با تمرکز آن می توان قضاوت کرد توسعه هماهنگکودک و انحراف آن از هنجار نشان دهنده آسیب شناسی های مختلف از جمله ژنتیکی و همچنین خطر سقط جنین است.

در آزمایشگاه های مختلف، هنجارهای بیان شده در mU/ml هنگام تعیین هورمون و پروتئین پلاسما ممکن است متفاوت باشد. توصیه می شود از MoM شروع کنید - ضریبی که درجه انحراف نتایج به دست آمده از هنجار را نشان می دهد. محدوده قابل قبول 0.5-2 MoM است.

رمزگشایی نتایج

پس از اینکه زن باردار تحت سونوگرافی قرار گرفت و غربالگری بیوشیمیاییسه ماهه اول، پزشکان شروع به رمزگشایی اطلاعات دریافت شده می کنند. برای این منظور، یک روش یکپارچه برای محاسبه خطرات پاتولوژی ها، از جمله موارد ژنتیکی، ایجاد شده است. محاسبات با استفاده از الگوریتم های پایه و فردی انجام می شود. برای از بین بردن احتمال خطا و افزایش دقت نتایج از سیستم های نرم افزاری دارای گواهی ویژه استفاده می شود که یکی از محبوب ترین آنها پریسکا می باشد.

عوامل موثر بر نتایج غربالگری اول

تعدادی از عوامل عینی وجود دارد که بر نتایج به دست آمده در اولین غربالگری تأثیر می گذارد:

• بارداری با استفاده از روش IVF سونوگرافی - افزایش LZR، بیوشیمی - افزایش hCGکاهش PAPP-A (10-15%).
• بارداری دوقلو احتمالاً یک تحریف کلی در نتایج وجود دارد. معمولاً - افزایش غلظت β-hCG.
• اضافه وزن یک زن باردار بیوشیمی - افزایش hCG. در کمبود وزنوضعیت معکوس مشاهده می شود.
• دیابت. بیوشیمی – افزایش سطحهورمون؛
• آمنیوسنتز (تست تهاجمی) یک روز قبل انجام شد مایع آمنیوتیک). بیوشیمی - نتایج غیر قابل اعتماد ممکن است.
• استرس تجربه شده روز قبل، ناپایدار وضعیت روانیمادر آینده تحریف غیر قابل پیش بینی نتایج نظرسنجی

نتایج نادرست

در زمان اولین غربالگری، نوزاد در رحم هنوز بسیار کوچک است. در این راستا، بررسی جزئیات ساختار بدن او و انجام اندازه گیری های لازم می تواند دشوار باشد. طبق آمار، مطالعات انجام شده در مراحل اولیه بیشترین خطا را دارند. به عنوان مثال، کارایی تشخیص ناهنجاری های کروموزومیبر اساس نتایج سونوگرافی و آزمایش خون، 86 درصد برآورد شده است در حالی که مثبت کاذبدر 6 درصد یافت شد.

نحوه تایید یا رد نتایج

فرم غربالگری نهایی شامل اطلاعات کاملاز جمله شرح نتایج به‌دست‌آمده، ارزیابی خطر (مربوط به سن و بیماری)، و ضریب نهایی MoM. بر اساس این سند، دکتری که زن باردار را مشاهده می کند، در مورد اقدامات بعدی نتیجه گیری می کند.

اگر بیمار معتقد است که در طول معاینات نتایج غیر قابل اعتمادی به دست آمده است، می تواند در یک موسسه پزشکی دیگر تحت تشخیص مجدد قرار گیرد. برای انجام این کار، نه تنها باید آزمایش انجام دهید، بلکه باید تحت اسکن اولتراسوند نیز قرار بگیرید. انجام این کار قبل از هفته چهاردهم زایمان منطقی است.

انحرافات

اولین سونوگرافی و تجزیه و تحلیل پلاسمای خون، مشروط به رعایت مهلت های اجرای آنها، می تواند انحرافات زیر را نشان دهد:

• سندرم داون احتمال ظاهر شدن یک کروموزوم اضافی در ردیف 21 1:700 است. به لطف تشخیص به موقع، این احتمال به 1:1100 کاهش یافت.
• سندرم ادواردز نوع دیگری از تریزومی که قبلاً در ردیف 18 کروموزوم قرار دارد. در یک نوزاد از هر 7000 نوزاد رخ می دهد.
• سندرم پاتو جهش خطرناکی که توسط کروموزوم سوم در ردیف سیزدهم ایجاد می شود. احتمال – 1:10000;
• سندرم اسمیت اوپیتز ناشی از شکست در سنتز مواد آلی با اختلالات متابولیک بعدی؛
• سندرم کورنلیا دی لانگ. با علائم متعدد مشخص می شود.
• آسیب شناسی توسعه لوله عصبی (مننگوسل، آنسفالی و موارد مشابه)؛
• آسیب شناسی حفره شکمی، از جمله امفالوسل، یعنی فتق دیواره قدامی، فتق ناف و غیره.

سونوگرافی

انحرافات در رشد جنین و روند بارداری را می توان مشکوک کرد اگر ویژگی های جنین سنجی به دست آمده در طول سونوگرافی با موارد عادی متفاوت باشد و نه تنها ماژول، بلکه علامت اختلاف نیز نقش دارد.

1. KTR. بیش از حد معمول - میوه بزرگ، مهلت به اشتباه تعیین شده است. کمتر از حد معمول – توسعه غیر طبیعیبارداری، تولید ناکافی هورمون توسط بدن مادر، فرآیند عفونی، ناهنجاری های ژنتیکی.
2. BPR. بیش از حد طبیعی - فتق مغزی، تومور، هیدروسفالی و همچنین اندازه های بزرگ جنین (با توجه به نسبت). کمتر از حد طبیعی - تاخیر رشد.
3. ضربان قلب. هر گونه انحراف نشان دهنده نقص قلبی است.
4. TVP. ناهماهنگی در ضخامت چین دهانه رحم نشانه تغییر در کاریوتیپ مانند سندرم های داون، ادواردز، پاتو، شرشفسکی-ترنر است.
5. استخوان بینی. نبود یا کوچک بودن آن نشانه اکثر تریزومی ها است.

اگر HCG طبیعی نباشد چه؟

افزایش سطح hCG در پلاسمای خون اغلب نشان دهنده خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون است. با این حال، این پدیده در زنان مبتلا به دیابت، مبتلا به سمیت و در حاملگی های چند قلو ذاتی است.

به طور غیر معمول کم است سطح hCG- نشانه ای از سندرم ادواردز. تولید ناکافی این هورمون همچنین می تواند نشان دهنده مشکلات جفت - نارسایی جفت و خطر سقط جنین باشد.

اگر PAPP-A غیر طبیعی باشد چه؟

سطح پایین پروتئین در خون نه تنها خطر سقط جنین خود به خودی، بلکه وجود ناهنجاری های کروموزومی (سندرم های داون، ادواردز، د لانگ) را نشان می دهد.

در موارد نادر، افزایش غلظت پروتئین مشاهده می شود. معمولاً این واقعیت ارزش تشخیصی ندارد. احتمال بروز عوارض در زنان با PAPP-A بالا بیشتر از زنانی نیست سطح نرمالسنجاب

تست دوبل

تمام برنامه های غربالگری (در سه ماهه اول، دوم یا سوم) شامل تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم مادر است. هر دوره از بارداری دارای خواص ویژه ای از جمله تغییر در ترکیب خون است.

در سه ماهه اول بیشترین مقداراطلاعات توسط سطوح hCG و PAPP-A ارائه می شود. بر اساس تعداد عناصر مورد مطالعه، چنین آزمونی دو برابر نامیده می شود. قبلاً در سه ماهه دوم ، علاوه بر سونوگرافی ، یک آزمایش سه گانه (hCG ، آلفا فتوپروتئین ، استریول آزاد) انجام می شود ، کمتر اوقات یک آزمایش چهارگانه که مقررات آن شامل اینهیبین A نیز می شود.

مامان

به منظور استاندارد کردن نتایج غربالگری، که به نوبه خود از تأثیر انسان و دیگران جلوگیری می کند عوامل خارجیهنگام ارزیابی خطر ایجاد آسیب شناسی در جنین، در عمل پزشکی از ضریب MoM (چندین میانه) استفاده می شود. نسبت نتایج به دست آمده را به میانه نشان می دهد. مقدار ایده آل آن "1" است. انحرافات در محدوده 0.5 تا 2.5 مجاز هستند.

این ضریب با عوامل عینی مرتبط است که مستقیماً بر یک شاخص خاص تأثیر می گذارد، به عنوان مثال، سن، نژاد، عادت های بد, بیماری های همراه، تجربه بارداری های قبلی، IVF و غیره.

در مورد سندرم داون چه می گوید؟

سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایع ترین اختلال ژنتیکی است. در هفته 11-13 بارداری کاملاً با موفقیت تشخیص داده شده است. نشانگر اصلی این آسیب شناسی در سونوگرافی ضخیم شدن چین دهانه رحم است. اگر TVP بیش از 3 میلی متر باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بسیار زیاد است. علائم اضافی:

• عدم وجود استخوان بینی بعد از هفته یازدهم فقط 2% از کودکان سالم این علامت را دارند و 60-70% سندرم داون دارند.
• کاهش متوسط ​​جمجمه، اکسیپوت صاف، سه فونتانل.
• استخوان کوچک فک بالا؛
• صافی ویژگی های صورت؛
• اختلال در جریان خون، از جمله در جهت معکوس، در مجرای Arancia. در 5% از کودکان سالم و 80% از کودکان بیمار مشاهده شد.
• تاکی کاردی (ضربان قلب سریع)؛
• تون عضلات هیپوتونیک؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• عدم وجود یکی از شریان های نافی؛
• افزایش سطح hCG، کاهش سطح PAPP-A.

نحوه تشخیص سندرم ادواردز

سندرم ادواردز نسبت به انحراف شرح داده شده در بالا کمتر شایع است، اما پیامدهای آن بسیار جدی تر است. 90 درصد کودکانی که با این آسیب شناسی متولد می شوند یک سال زنده نمی مانند. این تریزومی را می توان با علائم زیر شناسایی کرد:

• عدم وجود استخوان بینی؛
• کاهش جمجمه با اکسیپوت بیرون زده؛
• کاهش ضربان قلب؛
• تون عضلات هیپرتونیک؛
• امفالوسل؛
• شریان نافی منفرد؛
• کاهش سطح hCG و PAPP-A.

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود

بر اساس نتایج سونوگرافی و آزمایش خون تجویز شده برای سه ماهه اول، با استفاده از یک بسته نرم افزاری ویژه با الگوریتم های محاسباتی داخلی، خطر ایجاد یک آسیب شناسی خاص برای یک بارداری خاص تعیین می شود. استنتاج در مورد احتمال به شکل کسری بیان می شود، به عنوان مثال، "تریزومی 21 ریسک پایه– 1:350.” این بدان معنی است که اگر شما 350 بیمار با شاخص های مشابه را بگیرید، یکی از آنها فرزندی با سندرم داون به دنیا می آورد.

در صورتی که ریسک از 1:380 تجاوز نکند، نتیجه گیری خوبی ارائه می شود. اگر در محدوده 1:250...1:380 باشد، بالا در نظر گرفته می شود. اگر احتمال تولد نوزاد با آسیب شناسی از 1:250 بیشتر شود، سؤال خاتمه بارداری مطرح می شود.

در صورت شناسایی خطر بالا چه باید کرد؟

اگر بیمار دارای خطر بالای تایید شده برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری های ناشی از جهش های ژنتیکی باشد، مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است. پس از مطالعه مواد معاینه، او ممکن است سونوگرافی مکرر یا بیوشیمی خون و همچنین اشکال تهاجمی تشخیص را تجویز کند: بیوپسی پرز کوریونی، کوردوسنتز یا آمنیوسنتز. بر اساس مجموعه ای از اطلاعات، موضوع حفظ یا خاتمه بارداری تصمیم گیری خواهد شد.

اگر پزشک گفت که باید سقط جنین انجام دهید چه باید کرد

متأسفانه در برخی موارد تقریباً صد در صد اطمینان وجود دارد که کودک بیمار متولد می شود، به خصوص اگر این موضوع با معاینات تکمیلی تأیید شود. اگر پزشک توصیه کند یا حتی اصرار کند که قطع شود، به احتمال زیاد دلیل خوبی برای این کار دارد. در هر صورت تصمیم نهایی فقط بر عهده خانم باردار است.

اقدامات بعدی

اگر اولین سونوگرافی و بیوشیمی پلاسما موفقیت آمیز بود، وضعیت عالی مادر را نشان داد، توسعه برنامه ریزی شده را تایید کرد. کودک سالم، سپس غربالگری برنامه ریزی شده بعدی در سه ماهه دوم (بین هفته های 16 و 20) خواهد بود. در این بازه زمانی، خانم باردار باید هر دو هفته یکبار به متخصص زنان مراجعه کند و به طور منظم مصرف کند تست های عمومیخون و ادرار

غربالگری قبل از تولد یک معاینه جامع است که پزشک می تواند در هر سه ماهه بارداری برای مادر باردار تجویز کند.

اولین غربالگری قبل از تولد و همچنین دو غربالگری بعدی می تواند از شروع بیماری های مادرزادی و مادرزادی جلوگیری کند. بیماری های ارثیدر جنین

یک آزمایش غربالگری بر اساس سونوگرافی و یک آزمایش بیوشیمیایی تکمیلی خون انجام می شود.

بهترین زمان برای اولین غربالگری قبل از تولد هفته 10-13 بارداری در نظر گرفته می شود. هدف از این معاینه جامع ایمن (سونوگرافی + تست دوگانه) در تشخیص زودهنگام نهفته است ناهنجاری های احتمالیو علائم غیر مستقیم وجود نقص در جنین.

تفسیر نتایج غربالگری تکمیل شده با استفاده از جداول ویژه ای انجام می شود که حاوی استانداردهای تعیین شده توسط متخصصان با در نظر گرفتن مدت زمان بارداری است.

آزمایش سه ماهه اول بارداری با شروع معاینه سونوگرافیجنین بر اساس داده های به دست آمده و با در نظر گرفتن استانداردهای ارائه شده در جدول، پزشک می تواند وجود آسیب شناسی را تأیید یا رد کند.

تفسیر شاخص های CTE و TVP سونوگرافی

اولین چیزی که پزشک در طول اسکن سونوگرافی جنین به آن توجه می کند CTR (اندازه دنبالچه- جداری) آن است. هنجارهای CTE برای سه ماهه اول با مقادیر داده شده در جدول زیر مقایسه شده است:

شاخص های CTE در ترکیب با وزن جنین اغلب برای تعیین سن حاملگی استفاده می شود.

انحرافات جزئی از هنجار نشان می دهد که کودک ممکن است بزرگ یا کوچک متولد شود.

اگر غربالگری قبل از تولد نشان داد که مقادیر CTE خیلی زیاد است، از آن استفاده کنید تحقیقات اضافیوجود نقص آناتومیک در جنین تایید شده است.

CTE در دو مورد می تواند به طور قابل توجهی کمتر از حد طبیعی باشد:

1. سن حاملگی نادرست تعیین شده (تکرار سونوگرافی بعد از 7 تا 10 روز انجام می شود).
2. رشد جنین متوقف شده است، که آن را با مرگ تهدید می کند.

در صورت تشخیص ضربان قلب با فرکانس طبیعی، می توان مرگ جنین را رد کرد. در غیر این صورت کورتاژ حفره رحم انجام می شود.

در طول سونوگرافی، توجه زیادی به مطالعه TVP می شود (ضخامت فضای یقه اگر مقادیر زیر را داشته باشند) از هنجار منحرف نمی شوند.

استانداردهای داده شده ممکن است کمی پایین تر باشد، اما افزایش آنها به وضوح نشان دهنده ایجاد آسیب شناسی در کودک متولد نشده است.

هرچه این عدد بیشتر باشد، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون یا ناهنجاری کروموزومی دیگر و متعاقباً بروز مشکلات قلبی بیشتر است.

اما در پزشکی تایید وجود هر گونه بیماری کروموزومی در جنین تنها بر اساس قرائت اولتراسوند از ضخامت فضای شفافیت گردن، بدون مطالعات اضافی، پذیرفته نیست.

بنابراین، پزشک ممکن است معاینه اضافی را در قالب اندازه گیری داپلر و همچنین اهدای خون از ورید برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی تجویز کند.

BDP و بیوشیمی خون

غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری شامل تعیین BPD سر جنین است که فاصله بین خطوط داخلی و خارجی یک و دومین استخوان جداری را اندازه گیری می کند.

در این مورد، خط ترکیب خطوط خارجی هر دو استخوان جداری باید بالای تالاموس بینایی مغز قرار گیرد.

اندازه‌گیری‌های نادرست نتایج غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول را تحریف می‌کند، که امکان تعیین دقیق سن حاملگی را نمی‌دهد.

در همان زمان، برای هفته های سه ماهه اول، کارشناسان یک ارزش هنجاری خاصی را برای BDP جنین تعیین کرده اند که در جدول زیر قابل مشاهده است:

اگر آزمایش غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول نشان دهد که BDP سر جنینی به طور قابل توجهی از مقادیر قابل قبول انحراف دارد، پزشک آزمایش های اضافی را تجویز می کند.

افزایش BPD ممکن است علامتی از وجود تومور مغزی یا فتق یا ایجاد هیدروسفالی باشد.

در حالت اول، بارداری خاتمه می یابد و درمان با آنتی بیوتیک برای هیدروسفالی تجویز می شود.

کاهش بسیار زیاد BPD سر جنینی نیز نشانه خوبی نیست، زیرا نشانه توسعه نیافتگی مغز است. به عنوان یک قاعده، چنین بارداری خاتمه می یابد.

غربالگری سه ماهه اول شامل یک مورد دیگر است شاخص مهم- اندازه استخوان بینی این نشانگر مانند TVP ممکن است نشانه ای از ایجاد سندرم داون در جنین باشد.

با وجود این واقعیت که معاینه قبل از تولد در مراحل اولیه (هفته 10-11) امکان ارزیابی اندازه استخوان بینی را نمی دهد، در این دوره هنوز روی صفحه نمایش داده می شود.

در حال حاضر در هفته 12-13، سونوگرافی قبل از تولد باید نشان دهد که اندازه استخوان بینی حداقل 3 میلی متر طبیعی است.

اولین غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد شامل بررسی سطح دو هورمون است، به همین دلیل است که به آن "آزمایش دوگانه" نیز می گویند.

غربالگری بیوشیمیایی به شناسایی و تعیین سطح hCG در خون کمک می کند مادر باردار، و همچنین پلاسمای خون را از نظر وجود و مقدار پروتئین (PAPP) بررسی کنید.

هر دوی این مواد فقط در زنان حامله در خون وجود دارد.

هنگامی که اولین غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد انجام شد، تفسیر نتایج تمام شدهبا در نظر گرفتن استانداردهای تعیین شده انجام می شود:

1. مرحله ابتدا hCGسه ماهه باید 0.5 - 2 MoM باشد.
2. سطح PAP در سه ماهه اول باید از هفته 9 تا 13 - 0.17 - 6.01 mIU/ml باشد.

انحراف شدید از استانداردهای تعیین شده آزمایش قبل از تولد ممکن است نشانه ای از ایجاد سندرم داون یا ادواردز باشد، اما فقط پزشک می تواند وجود چنین آسیب شناسی ها را با در نظر گرفتن معاینات اضافی قضاوت کند.

آزمایش بیوشیمیایی قبل از تولد سه ماهه دوم

اگر یک آزمایش قبل از تولد در سه ماهه اول بتواند تا 95٪ موارد ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهد، آزمایش غربالگری به موقع قبل از تولد در سه ماهه دوم نیز در این زمینه آموزنده نیست.

اما هدف اصلی از دومین معاینه قبل از تولد، تشخیص نقایص لوله عصبی و سایر ناهنجاری های جنینی و همچنین انجام محاسباتی است که متعاقباً امکان شناسایی خطر ارثی یا مادرزادی را فراهم می کند. بیماری های کروموزومی، از جمله:

1. سندرم پاتو؛
2. بیماری های ارثی سندرم شرشفسکی ترنر و سندرم اسمیت اوپیتز.
3. پلی پلوئیدی

به عنوان یک قاعده، پس از انجام اولین معاینه جامع مادر، غربالگری سه ماهه دوم یا به درخواست والدین آینده یا طبق تجویز پزشک در موارد خاص تجویز می شود.

غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 16 تا 20 انجام می شود. مقطع تحصیلی پارامترهای بیوشیمیاییخون مادر باردار در هفته های 16 تا 18 زایمان انجام می شود.

قبل از اهدای خون برای تجزیه و تحلیل، یک زن باردار باید سونوگرافی سه ماهه اول خود را نشان دهد. تاریخ دقیقبارداری.

قبل از اهدای خون برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی، دکتری که زن باردار را برای معاینه می فرستد، پرسشنامه غربالگری دوم را با او پر می کند، جایی که او نتایج سونوگرافی، تاریخ زایمان، پارامترهای TVP و CRT را نشان می دهد.

این همه داده است معاینه سونوگرافیسه ماهه اول، چون انجام سونوگرافی دوم در هفته 16-18 خیلی زود است، در هفته 20-21 انجام می شود.

زن باردار پرسشنامه تکمیل شده را طبق تمام قوانین به آزمایشگاه می برد و در آنجا خون برای hCG، AFP و NEZ گرفته می شود.

نکته اصلی این است که آزمایش ها را با معده خالی انجام دهید و در آستانه عمل از خوردن غذاهای خیلی شور، تند یا چرب خودداری کنید که می تواند نتایج را مخدوش کند.

هنگامی که نتایج غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم آماده شد، پزشک اطلاعات دریافتی را مطالعه می کند و با مقایسه آن با استانداردهای تعیین شده آزمایش سه گانه، توصیه هایی به مادر باردار می دهد یا روش های اضافی را تجویز می کند.

AFP، hCG و استریول آزاد

در هفته شانزدهم بارداری است که بیش از حد یا سطح کاهش یافته استα-فتوپروتئین موجود در خون به شما امکان می دهد تا نقص لوله عصبی و سایر نقایص نشان داده شده در جدول زیر را به دقت شناسایی کنید.

HCG (گنادوتروپین جفتی انسان) ابتدا توسط غشای جنین و سپس جفت تولید می شود.

اگر هورمون طبیعی باشد، بارداری با خیال راحت پیش می‌رود، اما اگر آزمایش بیوشیمیایی قبل از تولد ناهنجاری‌ها را نشان دهد، دلایل مختلفی برای این وجود دارد که در جدول زیر آورده شده است.

NEZ ( استریول غیر کونژوگه، آزاد) - هورمون ابتدا توسط غشای جفت، سپس توسط خود جنین تولید می شود. با پیشرفت بارداری، NEZ در خون مادر باردار افزایش می یابد.

کاهش یا افزایش قابل توجه هورمون نشانه یک اختلال بارداری یا آسیب شناسی رشد جنین است.

انحراف از هنجار ممکن است به دلایل زیر ایجاد شود:

تفسیر صحیح نتایج بسیار مهم است. اگر غربالگری دوم تأیید کرد که داده های به دست آمده در محدوده طبیعی نیستند، حتما باید با پزشک مشورت کنید.

غربالگری دوم قبل از تولد، احتمال به دست آوردن نتایج منفی یا مثبت کاذب را رد نمی کند.

بنابراین، مادران باردار نباید به طور مستقل خطرات را تفسیر کنند، که در نهایت می تواند بر سیستم عصبی آنها تأثیر بگذارد.

اگر نتایج غربالگری دوم قبل از تولد به شدت از هنجار منحرف شود، حداقل تا زمانی که تحقیقات تکمیلی انجام نشود، این واقعیت نباید حکم اعدام تلقی شود.

روش های مدرن معاینه در دوران بارداری تصریح می کند که مادر باردار باید سه بارعبور - یک بار در هر سه ماهه. و اگرچه خود این اصطلاح با نام پزشکی غیرمعمول "ترسناک" خود کمی ترسناک است، هیچ چیز نگران کننده یا غیرعادی در مورد آن وجود ندارد. غربالگری تنها یک معاینه کلی جامع از زن باردار و جنین به منظور تعیین شاخص های مختلف و شناسایی ناهنجاری های احتمالی است.

آماده شدن برای غربالگری

انجام اولین غربالگری در دوران بارداری نیاز به آماده سازی دقیق و رعایت تعدادی از الزامات و توصیه ها دارد. در طول معاینات و سه ماهه های بعدی، لیست فعالیت های مقدماتی به طور قابل توجهی کوچکتر می شود.

قبل از انجام اولین غربالگری قبل از تولد، یک زن باید موارد زیر را انجام دهد:

• در طول روز قبل از معاینه، از مصرف محصولات بالقوه (مرکبات، غذاهای دریایی و غیره) خودداری کنید.
• از مصرف غذاهای سرخ شده و چرب خودداری کنید؛
• صبح قبل از معاینه، از صبحانه خودداری کنید تا زمانی که خون برای تجزیه و تحلیل گرفته شود.
• در آماده سازی برای عبور شکم (از طریق معده) را پر کنید مثانهبا نوشیدن 0.5 لیتر آب ساکن نیم ساعت قبل از معاینه مایع.

اطلاعاتعلاوه بر این، توصیه می شود که اقدامات بهداشتی معمولی را انجام دهید، در حالی که استفاده از لوازم آرایشی معطر یا محصولات بهداشتی را حذف کنید.

مقادیر استاندارد

هنگام گذراندن اولین نمایش، ویژه توجه کنید برذیل شاخص هاو انطباق آنهامقادیر استاندارد توصیه شده

غربالگری بیوشیمیایی آزمایش خون زن باردار برای تعیین نشانگرهای خاصی است که به تعیین احتمال اختلالات ژنتیکی شدید در جنین کمک می کند.

جفت از لحظه تشکیل خود شروع به تولید مواد خاصی می کند که سپس به خون مادر نفوذ می کند. تعداد این نشانگرها معمولاً با رشد جنین دائماً تغییر می کند. تعیین این مواد اساس غربالگری بیوشیمیایی است: انحراف قابل توجه نتایج به دست آمده از هنجارهای پذیرفته شده نشان دهنده احتمال بالای وجود ناهنجاری های کروموزومی یا.

اطلاعاتالبته مشابه تحقیقات آزمایشگاهینمی توانند تشخیص دهند، اما آنها به انتخاب گروهی از زنان در معرض خطر بالا برای داشتن فرزند مبتلا به آسیب شناسی کمک می کنند و برای روشن شدن وضعیت به آنها معاینه عمیق بیشتری ارائه می دهند.

غربالگری بیوشیمیایی دو بار در کل دوره بارداری انجام می شود: در سه ماهه اول (10-14 هفته) و در سه ماهه دوم (16-20 هفته).

موارد مصرف

نیاز به غربالگری بیوشیمیایی در تمام زنان باردار هنوز مورد بحث است. اکثر متخصصان انجام این کار را توصیه می کنند این تستبه همه بیماران، زیرا هیچ کس از اختلالات ژنتیکی مصون نیست. سازمان جهانیبهداشت (WHO) حداقل آزمایشات آزمایشگاهی اجباری را برای همه زنان باردار توصیه می کند.

این تجزیه و تحلیل اجباری نیست، و تصمیم به انجام آن برای هر مادر باردار داوطلبانه است، اگرچه، البته، بیمه کردن دوباره خود ضرری نخواهد داشت.

علاوه بر این، گروه هایی از زنان که در معرض خطر بالای فرزندآوری با آسیب شناسی ژنتیکی هستند، شناسایی شده اند. چنین بیمارانی باید دو بار در تمام دوران بارداری معاینه شوند.

گروه های در معرض خطر، نیاز به غربالگری بیوشیمیایی اجباری:

• سن زن در بارداری اول بیش از 30 سال و در بارداری دوم و بعدی بیش از 35 سال باشد.
• 2 یا بیشتر وقفه های خود به خودسابقه بارداری؛
• خود مدیریتی داروهادر مراحل اولیه، داشتن اثر تراتوژنیک؛
• بیماری های عفونی در سه ماهه اول بارداری؛
• وجود بستگان در خانواده با ناهنجاری های ژنتیکی؛
• وجود ناهنجاری های ژنتیکی در یک یا هر دو والدین؛
• تولد قبلی در خانواده یک کودک با ناهنجاری های ژنتیکی؛
• مرده زایی یا مرگ فرزند دیگری به دلیل نقص رشدی که قبلاً در خانواده وجود داشت.
• ازدواج بین اقوام نزدیک;
• قرار گرفتن در معرض تابش یک یا هر دو والدین قبل از بارداری یا در اوایل بارداری؛
• ناهنجاری های تشخیص داده شده در سونوگرافی جنین.

اولین غربالگری بیوشیمیایی

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول در هفته های 10-14 انجام می شود، اما اکثر متخصصان انجام مطالعه در هفته 11-13 را آموزنده تر می دانند.

اولین غربالگری یک "آزمایش دوگانه" است، یعنی. تشخیص دو ماده در خون: (به ویژه، واحد آزاد گنادوتروپین جفتی انسان) و PAPP-A (پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری).

هنجارها

گنادوتروپین کوریونی توسط سلول های کوریون (غشاء جنین) ترشح می شود، بنابراین در خون بسیار زود تشخیص داده می شود (در روزهای اول پس از لقاح). سپس مقدار آن به تدریج افزایش می یابد، در پایان سه ماهه اول به حداکثر می رسد، سپس شروع به کاهش می کند و از نیمه دوم بارداری در یک سطح ثابت باقی می ماند.

سطوح طبیعی hCG

RARR-Aپروتئینی است که توسط تروفوبلاست در تمام دوران بارداری تولید می شود و مقدار آن به طور مداوم متناسب با مدت بارداری افزایش می یابد.

شاخص های طبیعی PAPP-A

علاوه بر ایننتیجه غربالگری بیوشیمیایی نه تنها با نتایج به‌دست‌آمده، بلکه با مقدار MoM که در نهایت عامل تعیین‌کننده است، ارزیابی می‌شود. MoM ضریبی است که درجه انحراف شاخص به دست آمده از میانگین آماری را نشان می دهد نشانگر عادیبرای دوره داده شدهبارداری. MoM طبیعی بین 0.5 تا 2.5 است (برای حاملگی های چند قلو تا 3.5 MoM).

رمزگشایی

توضیح غربالگری بیوشیمیاییفقط باید توسط پزشک معالج انجام شود.باید در نظر گرفت که هر آزمایشگاه، بسته به معرف های مورد استفاده، ممکن است استانداردهای خود را برای نشانگرها داشته باشد، بنابراین، با استفاده از داده های نادرست، می توانید نتایج نادرستی دریافت کنید.

رمزگشایی تجزیه و تحلیل برای hCG

رمزگشایی تجزیه و تحلیل برای PAPP-A

غربالگری بیوشیمیایی در سه ماهه دوم

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم شامل یک "آزمایش سه گانه" است: تعیین AFP(آلفا فتوپروتئین)، hCG و استریول آزاد. تجزیه و تحلیل از 16 تا 20 هفته انجام می شود، اما آموزنده ترین معاینه در هفته 16-18 خواهد بود.

استانداردهای تست سه گانه

خبرگزاری فرانسه- پروتئینی که در دستگاه گوارشو کبد جنین با تاریخ های اولیهتوسعه آن

مقادیر نرمال AFP

سطوح طبیعی hCG

استریول رایگانهورمونی است که ابتدا فقط توسط جفت و سپس توسط کبد کودک تولید می شود. در دوران بارداری طبیعی، مقدار استریول آزاد به طور مداوم افزایش می یابد.

سطوح طبیعی استریول آزاد در دوران بارداری

رمزگشایی

2 غربالگری بیوشیمیایی نیز باید فقط توسط پزشک معالج و با در نظر گرفتن استانداردهای آزمایشگاه داده شده تفسیر شود.

توضیح تحلیل AFP

توضیح تجزیه و تحلیل برای استریول آزاد