Амниоцентез когда готов результат. Возможные последствия процедуры. Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза

Амниоцентез - это забор околоплодных вод (амниотической жидкости) во время беременности для их анализа. Амниоцентез чаще всего проводится для выявления хромосомных заболеваний у плода, но может использоваться для определения уровня созревания лёгких ребёнка или диагностики внутриутробных инфекций.

Амниоцентез - это инвазивное, то есть связанное с проникновением инструментов в тело женщины, обследование. Такая диагностика имеет риски и должна проводиться только по строгим показаниям.

Суть амниоцентеза.

Перед процедурой женщине делают УЗИ, чтобы определить положение ребёнка. Затем под контролем ультразвука очень тонкой иглой прокалывают переднюю брюшную стенку, матку и околоплодный пузырь и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Околоплодные воды содержат в себе клетки плода, которые можно использовать для генетического анализа (изучения набора хромосом человека). Такое обследование выявляет дефекты нервной трубки, синдром Дауна, трисомии 18 и 13 с точностью 99%.

Амниоцентез - обследование неприятное, но практически безболезненное, ощущения как при обычном уколе. Однако некоторые женщины могут ощущать спазмы и боли, в основном те, которые слишком боятся или переживают.

Занимает процедура в среднем 5 минут, но затем женщина ещё 2 часа находится под наблюдением. После амниоцентеза беременной рекомендуется на какое-то время ограничить физические нагрузки и половую жизнь.

Делать ли амниоцентез.

— родители будущего ребёнка являются близкими родственниками;

— в семье ранее рождались дети с хромосомными заболеваниями;

— один из родителей является носителем генетического заболевания;

— у женщины было несколько выкидышей, причину которых выяснить не удалось.

Если вам больше 35 лет, то нет смысла подвергать риску ребёнка, сначала можно провести перинатальный скрининг (сдача анализов крови на биохимические маркеры и УЗИ) и в случае высокого или среднего риска уже принять решение о проведении амниоцентеза.
Однако заранее подумайте, что вы будете делать с полученной после амниоцентеза информацией. Если тема искусственного прерывания беременности для вас закрыта, то делать такое обследование бессмысленно. Некоторые пары отказываются от инвазивной диагностики, так как долго ждали малыша и не готовы рисковать этой беременностью. Другие родители настолько боятся отклонений, что готовы на всё, чтобы убедиться, что ребёнок здоров.

Однако, хочется отметить, что амниоцентез не гарантирует абсолютно здорового ребёнка. Он исключает синдром Дауна, некоторые другие хромосомные аномалии, дефект нервной трубки, но в отношении спонтанных пороков развития и генетических болезней, связанных с мутацией определённого гена не даёт информации.

Например, мутации некоторых генов вызывают такие наследственные болезни, как гемофилия (нарушение свёртываемости крови, серповидно-клеточная анемия (нарушение строения гемоглобина). Такие заболевания стандартный анализ околоплодных вод не определяет, диагностика отдельных наследственных патологий обычно делается тогда, когда в семье были такие заболевания и за дополнительную плату.

Амниоцентез сроки.

Для диагностики хромосомных заболеваний амниоцентез обычно проводят на сроке 15–16 недель. Есть и ранний амниоцентез на 10–12 неделе, но он сопряжён с более высоким риском выкидыша. Кроме того, на таком сроке околоплодной жидкости может оказаться недостаточно для проведения анализа, поэтому обследование до 14 недель проводят только при очень высоком риске хромосомных аномалий.

Результаты амниоцентеза приходится ждать от одной до трёх недель - это тоже является большим недостатком, ведь если выяснится, что у ребёнка есть патология, то придётся прерывать беременность уже на достаточно большом сроке.

На более поздних сроках беременности амниоцентез может использоваться для определения готовности ребёнка к рождению (уровень созревания лёгких) или для выявления внутриутробных инфекций.

Амниоцентез риски.

К сожалению, амниоцентез не является полностью безопасной процедурой, как анализы крови или ультразвуковое исследование. Риск потери беременности после этой манипуляции 0,5–1%. Чем меньше срок беременности, тем больше риск выкидыша. Также вероятность возникновения потери беременности зависит от квалификации и опыта врача.

Однако выкидыш - не единственная проблема. При проведении процедуры существует вероятность поранить плод. Также амниоцентез может привести к инфицированию плода, подтеканию околоплодных вод, кровотечению. После процедуры у женщины может быть тошнота, рвота, повышение температуры тела, боли в животе.

Очень редко, но бывают случаи удаления матки или смерти женщины в результате осложнений от амниоцентеза.

В настоящее время у акушерства гораздо больше возможностей в выявлении пороков развития и генетических аномалий, чем было 20-30 лет назад. Однако в отсутствие УЗИ, генетических тестов, инвазивных процедур женщины вынашивали беременность более спокойно.

А сегодня перед будущими мамами стоит нелёгкий выбор: либо надеяться на матушку-природу, либо делать пренатальные скрининги, достоверность которых невелика, либо рисковать и соглашаться на инвазивную диагностику. Остаётся надеяться, что в ближайшее время учёные и исследователи найдут более безопасные способы диагностики генетических заболеваний плода.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

• гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
• цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
• иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
• биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
• общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

II. Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

• возраст беременной (женщины старше 35 лет);
• наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
• в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
• при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
• скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

• преждевременная отслойка плаценты;
• наличие урогенитальных инфекций;
• наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
• опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
• наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

1. Метод «свободной руки»

   В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.

2. Метод с использованием пункционного адаптера

   Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

IV. Подготовка к анализу

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

V. Как проводится амниоцентез

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.
Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

• исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
• сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
• женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
• чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

VI. Эффективность амниоцентеза

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

• угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• лихорадочное состояние у беременной;
• острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

• Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
• Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
• Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

• муковисцидоз (кистозный фиброз).
• Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
• Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
• Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
• Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

VII. Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

• тошнота, рвота;
• повышение температуры и лихорадка;
• боли и спазмы внизу живота;
• покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
• кровянистые выделения из влагалища;
• подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты . Преждевременная отслойка плаценты - явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода . Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш . Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

• Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
• Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона - АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

  В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

X. Дальнейшие действия

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата, когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Амниоцентез: за или против?

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое - время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК - тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является . Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.

Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.

Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка - синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта - вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии - краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод - после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по . Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода - около 99% . Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии - когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний - муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Восстановление после процедуры

Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез - исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

Амниоцентез - это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Диагностика во время беременности может быть:

• инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
• неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам , состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности , который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения , а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

• биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности , начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
• кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности , в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
• амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности .

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

• возраст матери старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
• наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
• резус-конфликт матери и плода;
• подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
• хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
• острое (тяжелое) многоводие : удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
• для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
• искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

• преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
• возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
• отслойка плаценты;
• разрыв плодных оболочек;
• при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
• риск повреждения сосудов плода;
• возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики .

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности , локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н "Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности" ).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза - процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

• кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
• хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
• биохимический;
• иммунологический;
• гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.