Первый канал и «Русфонд» просят телезрителей помочь двухлетнему Мише, который нуждается в пересадке костного мозга. Тяжелый мрамор Реквизиты для помощи
Принять в ней участие очень просто: достаточно отправить с мобильного телефона СМС на короткий номер 5541 со словом "добро" , набранное буквами русского или латинского алфавита.
Обращаем внимание: в ответном сообщении от мобильного оператора Вас могут попросить подтвердить перевод - таковы требования закона «О связи». Пожалуйста, сделайте это, иначе деньги до детей не дойдут.
Для многих героев наших репортажей помощь зрителей Первого канала - единственный шанс на спасение. Среди тех, кому вы подарили надежду, - маленький Миша с редкой и опасной «мраморной болезнью». Благодаря вам, сегодня малыш улетел в Израиль, где ему сделают пересадку костного мозга.
Одна из самых любимых песен Миши - «Никто тебя не любит так, как я». И эти слова, которые малыш слушает снова и снова, о нем самом и о жизни, которую он так любит. Миша хорошо знает, что такое боль. Как на нее не обращать внимание, тоже, кажется, знает. Ведь ему неизвестно, что значит жить, когда у тебя ничего не болит.
«Мишке тяжело, реально плохо. Он чувствует что-то, но он привык веселиться, его игрушки отвлекают. Хороший мальчишка. Но иногда видно, что он устанет. Сядет - что со мной, папа? Смотрит на тебя, и он не поймет. И я не пойму», - говорит Алексей Кострубов, папа Миши.
О Первый канал рассказывал 3 февраля. У него редкая генетическая и смертельно опасная так называемая «мраморная болезнь», остеопетроз. Кости превращаются в камни, начинают расти в разные стороны, пережимая нервы. Спасти малыша может только операция. Необходимо 11 с половиной миллионов рублей.
Благодаря неравнодушию зрителей Первого канала в тот день была собрана рекордная за последние два года сумма - почти 66 миллионов рублей. Помощь получили еще 58 детей. Деньги на операцию Мише вы собрали за считанные минуты.
«Когда увидели, что за 40 минут собрали такое огромное количество денег… Не знаю, не передать. У нас сразу появилась надежда,что все пойдет быстро, все будет хорошо, что мы его успеем спасти, потому что времени у нас совсем мало», - говорит Виктория Кострубова, мама Миши.
«Очень жаль, что нет реальной возможности обнять каждого, кто помог, кто откликнулся, кто не пожалел, не прошел мимо. Каждому сказать "спасибо", поклониться, искренне поклониться», - сказал Алексей Кострубов, папа Миши.
Спустя несколько дней, после того, как вами были собраны средства на лечение Миши, из израильской клиники сообщили: донор найден, приезжайте. И вот аэропорт, самолет, надежда на выздоровление. Несмотря на то, что ранний вылет, малыш не выспался, у него все болит, он, кажется, уже привычно перебарывает эту боль и улыбается.
Звонкое ррр и нежное «мама». Когда Дима сможет произнести это слово, Юлия ждала долгих три года. Поэтому сейчас всякий раз, когда сын ее окликает, и улыбка, и ком в горе, и слезы наворачиваются. Не то что заговорить - звуки малыш стал произносить совсем недавно. У Димы редкая доброкачественная опухоль головного мозга. Была. Это в прошлом. Благодаря вам полтора года назад опухоль удалили. До этого же малыша постоянно мучили приступы - болезнь прогрессировала.
«Я до сих пор помню, когда у него первый раз случился генерализованный приступ. У него глазки закатаны, он на твоих глазах краснеет, чернеет и не дышит», - рассказывает Юлия Быченко, мама Димы.
В такие моменты своей крохотной рученькой он точно пытался нащупать ускользающую жизнь. Ни плача, ни стонов, только парализующая тишина.
Осенью прошлого года Дима был на послеоперационном обследовании так же на деньги собранные зрителями Первого канала. Отставание в развитии всего шесть месяцев. Но Дима, конечно же, все наверстает.
«Сейчас мы живем полноценной жизнью. Мы ходим в детский сад. Мы гуляем. Мы общаемся с друзьями. Спасибо! Все эти люди вернули мне сына. Это чудесная вещь. Я вижу, что у него мышление работает. А раньше этого не было, к сожалению. Он просто бегал. Поэтому для меня просто чудо в жизни», - призналась Юлия Быченко, мама Димы.
И это чудо, которое подарили вы, зрители Первого канала, отправив СМС со словом «Добро» на короткий номер 5541.
Ну разве может ребенок усидеть на месте! Вот и Кирилл, спроси его, конечно, лучше поиграть. Вот так, с папой в гонщика, промчавшись по больничным коридорам, или с любимым мышонком.
Это гостеприимное «да», огромные глаза и теплая, порой смущенная, улыбка. Так получилось, что он почти не играет со сверстниками - любое не то что падение, неловкое движение может привести к очередному перелому. У Кирилла несовершенный остеогенез - слабая костная ткань. Таких детей называют «хрустальными».
Когда малыш родился, врачи насчитали семь переломов: ключица, в нескольких местах ручки и ножки. Конечно, Кирилл, может быть, и хрустальный малыш, но характер скорее стальной. Неимоверные усилия, просто чтобы научиться садиться. Ежедневные упражнения - нужно развивать мышечный корсет.
«Самое главное - не бояться ничего. Даже если переломы есть, этого нельзя бояться, чтобы он чувствовал, что в него верят, что у него получится», - говорит Иван Новиков, папа Кирилла.
И у него действительно все получается. Он очень старается. Но для того, чтобы кости ломались реже, Кириллу раз в два месяца необходимо проходить дорогостоящий курс лечение: капать специальное лекарство, укрепляющее кости. Кирилл с родителями живет в Когалыме. Его папа Иван - священнослужитель. Мама сейчас дома - семья ждет второго ребенка. Конечно, сумма почти в полмиллиона рублей за курс- неподъемная. Но благодаря вам, зрителям Первого канала, у Кирюши есть возможность быть чуточку крепче. И вашу поддержку он чувствует, ведь малыш, несмотря на свой возраст, хорошо знает, что это такое протянуть руку помощи, подарить надежду, успокоить, поддержать. Даже когда самому больно, тяжело, плохо, мальчишка с большими глазами не унывает.
«Один раз он сломал себе ручку и ножку сразу. И он лежит, видит, что мама переживает, вся заплаканная. И он, чтобы ее поддержать, поднимает своей здоровой ножкой сломанную ножку и здоровой ручкой хлопает себя по груди и показывает, что вы переживаете, все хорошо», - рассказывает Иван Новиков, папа Кирилла.
Благодаря зрителям Первого канала помощь уже 3514. Но в дорогостоящем лечении нуждаются еще очень многие.
Перечислить деньги можно банковским переводом, с помощью платежных систем, а также отправив сообщение на короткий номер 5541 со словом ДОБРО на кириллице или латинскими буквами. Стоимость СМС - 75 рублей.
Первый Канал и «Российский фонд помощи» гарантируют: все средства будут потрачены на лечение конкретных детей. Детальные отчеты публикуются на интернет-сайте «Русфонда» . Первый канал также продолжит рассказ о тех, кому уже помогли, и кто сейчас ждет вашей помощи.
Уплотнение костей черепа, потеря зрения и слуха, нарушение функций костного мозга и гибель мучительной смертью в возрасте до трех лет. Такова статистика и краткая история болезни детей, которых поразил губительный недуг - ювенильный злокачественный остеопетроз, по-другому - мраморная болезнь костей. Такой страшный диагноз совсем недавно был поставлен двухгодовалому малышу из Забайкальского края Санжи Загдаеву.
В России остеопетроз мало изучен. Это генетическое заболевание настолько редкое, что опытные врачи краевой детской клинической больницы долго не могли поставить диагноз. А позже забайкальские медики и вовсе признали, что столкнулись с мраморной болезнью костей впервые за 30 лет и всего второй раз за все время работы. Мировая статистика такова, что на каждые 200-300 тысяч новорожденных рождается ребенок с остеопетрозом. При этом носителем «сломанных» генов должны быть оба родителя. Ханда и Дамдин Загдаевы, родители малыша, не могли и предположить, что когда-нибудь им придется бороться за жизнь своего ребенка.
Ханда и Дамдин вместе уже шесть лет. Учились в одной школе.
Он старше меня на четыре года, - говорит Ханда.- Дамдин говорит, что он не помнит меня, ведь я была для него совсем «салага», а я помню, как в школьном кабинете ИВТ все время сидела за компьютерами группа учащихся, среди них был и Дамдин. Их у нас называли суперхакерами. В 2008 году мы начали с ним встречаться. Мне тогда было 24 года, Дамдину 28. Я тогда только начала активно заниматься общественной деятельностью в сфере молодежной политики. Поэтому виделись мы не часто, много времени я отдавала общественной деятельности. И чтобы быть со мной побольше времени, Дамдин тоже стал мне помогать.
10 июля 2010 года Ханда и Дамдин поженились. Это был один из самых счастливых моментов их жизни. В 2012 году родилась долгожданная доченька Даяна, папина любимица. Сейчас ей 4 года, и она теперь абгэшка. А в 2014 году на свет появился второй ребенок – крохотное солнышко Санжи.
Беременность протекала обычно, все анализы, УЗИ всегда были в норме. Был токсикоз на ранних сроках, небольшой гестоз, но врачи объясняли, что это обычное дело у беременных. Не было предела счастью, когда на втором УЗИ молодые родители узнали, что у них будет мальчик. Дамдин от радости прямо в кабинете УЗИ закричал: «Это пацан! Сын! Наш мальчик!» Врач–узист радовался до слез вместе с родителями. Тогда невозможно было представить, что что-то может пойти не так…
Санжик родился на сроке 37-38 недель с весом 2660 гр. С рождения находился под наблюдением разных врачей краевой клинической детской больницы. Показатели крови были не нормальными (анемия, тромбоцитопения, гипербилирунемия, гипокальцемия), а селезенка и печень – увеличены в размерах. Санжик плохо набирал вес, отставал в развитии. Все время находились на лечении и под наблюдением гематолога, невролога, окулиста, гастоэнтеролога, кардиолога.
В возрасте 10 месяцев малыш перенес перелом левого бедра. Тогда впервые врачи подняли вопрос о патологическом развитии костей. Последующие обращения к врачам не помогли выявить причину этих изменений. Эндокринологи, педиатры ставили диагноз гипокальцемия неутонченная, рахитоподобное заболевание. Зрение Санжика постепенно ухудшалось, лечение не помогало. В апреле 2016 года у него выявили утолщение костей черепа, резкое ухудшение зрения из-за частичной атрофии зрительных нервов. Рентген грудной клетки, тазобедренных костей выявил диффузное уплотнение костной ткани. Это и было причиной плохой работы костного мозга и различных изменений крови.
Врачи уверяли, что нужно заняться лечением неврологии и Загдаевы следовали всем рекомендациям. Ставили уколы, принимали несметное количество разных лекарств, делали массаж, физиотерапию, лечились у остеопатов и биополями, развивали его с помощью психолого-педагоческих методик. Но даже не подозревали, что идут по ложному пути.
Санжик в 9 месяцев научился сидеть, в годик ползать, вставать, в полтора года стал ходить с поддержкой, недавно начал говорить. Он любознательный и пытливый. Когда был совсем маленьким, его привлекали разные механизмы, он не просто разглядывал игрушки и разные предметы, а пытался понять, как они устроены. Как любой мальчик, он просто обожает машинки. Не упускает момент сесть с папой за руль и покататься около двора.
Казалось, что скоро все будет хорошо, закончатся бесконечные скитания по больницам, и малыш скоро станет здоровым, догонит в развитии своих сверстников. Но в мае 2016 года мир Дамдина и Ханды полностью перевернулся. После очередной госпитализации в краевой больнице и результатов ДНК -анализа, который был проведен в Центре генетики в Москве, врачи поставили страшный смертельный диагноз - ювенильный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь). Эта форма остеопетроза является смертельной при отсутствии лечения, срок жизни с таким диагнозом – только три года.
Мой мир разделился на двое: до и после этого диагноза, - вспоминает мама. - Для мужа это было вдвойне тяжело! Знать, что твой сын может умереть, даже не узнав жизни – это вообще немыслимо!
Каждый прожитый малышом день дефектный ген делает свою разрушительную работу, осаждая в детском организме кальций. Забивая поры в губчатых костях, уплотняя их (отсюда и название - мрамор), кальций вытесняет костный мозг, постепенно уничтожая его и препятствуя кроветворительной функции. Бесконтрольно осаждаясь в тончайших порах костей скелета, пронизанных нервными окончаниями, кальций начинает пережимать нервы, что приводит к мучительнейшим болям всего скелета младенца. И любая перемена погоды, перемена атмосферного давления - пытка для малыша.
Родители искали выход и нашли его. Нашли информацию о том, что единственный способ лечения болезни – это трансплантация костного мозга (ТКМ ). Узнали, что детей с остеопетрозом успешно лечат в Израиле, в клинике «Хадасса», врач, который делает такие операции - Полина Стефански. Вместе с тем нашли и печальную статистику попыток проводить ТКМ при остеопетрозе в России: из четырех детей, которым делалась пересадка, живой только один. Стало страшно, ведь в России, скорее всего не помогут, слишком мало опыта. Первая мысль после всего этого - отчаянье!
Собрались с силами и обратились в клинику «Хадасса». Но только для первой консультации в Израиле потребовалось около двух миллионов. Из них один миллион триста тысяч рублей стоит только анализ на совместимость с донором (типирование). Таких денег у семьи не было, но их помогли собрать неравнодушные люди через социальные сети, земляки в Аге. Деньги удалось собрать очень быстро, буквально в течении месяца, за что семья безгранично благодарит всех жителей Забайкалья. Уже 16 июля семья смогла выехать в клинику «Хадасса», на всю поездку было потрачено ровно 1,8 миллиона рублей.
В клинике после анализов ожидало новое испытание. Врачи сообщили, что форма болезни у Санжика редкая. Подавление костного мозга и риск возможной потери зрения – это абсолютные индикации для проведения срочной ТКМ , при этом если ТМК проводится до развития полной атрофии зрительных нервов, то это позволяет предотвратить потерю зрения и развитие других осложнений. Поэтому для Санжика очень дорого время! Ведь у него уже частичная атрофия зрительных нервов, левый глаз видит очень плохо. Если зрение пропадет - его уже не вернешь! А каково жить и развиваться будучи слабовидящим или слепым?
Доктор Стефански объяснила, что нужна срочная ТКМ ! Потому что у него уже возраст для этой болезни достаточно большой. И время каждый день уходит. И так потеряно слишком много времени на постановку правильного диагноза. Шанс на спасение жизни есть, в 95% случаев в Израиле такие операции проходят успешно, и дети выздоравливают. При этом, недавно стало известно, что сестра Санжика четырехлетняя Даяна может стать донором. Родственный донор - это очень и очень хорошо, многократно повышает шансы ребенка на выздоровление. Но для проведения ТКМ семье Загдаевых необходимо собрать еще около 16 миллионов рублей. Сумма просто неподъемная и немыслимая для обычной семьи из региона.
Болезнь у сына стала проявляться уже в два месяца. У него набух родничок, Мишу обследовали разные специалисты, компьютерная томография выявила скопление жидкости в головном мозге. Но тогда нам сказали, что лечение не требуется, нужно наблюдать. Вскоре мы заметили, что внешность Миши меняется: увеличилась голова, нос стал широким, лоб - выпуклым. А спустя еще пару месяцев у сына появились странные непроизвольные движения глаз. Мишу госпитализировали в Детскую краевую клиническую больницу Краснодара. На этот раз обследование головного мозга показало повышенную плотность костей черепа. Мишу осмотрели генетик и эндокринолог, диагностировали врожденное заболевание костей и нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Чтобы получить полную картину, краснодарские врачи рекомендовали обратиться в федеральный центр. В Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва) мы попали только через полгода, в январе 2016 года, ждали квоту. За это время у сына возникла деформация грудной клетки и черепа, Миша перестал расти, стали разрушаться зубы.
Московские врачи озвучили нам наконец диагноз: остеопетроз, или мраморная болезнь, как ее еще называют. Это редкое и опасное генетическое заболевание, при котором костная масса разрастается, кости становятся тяжелыми и плотными, но при этом ломкими. Нарушается работа костного мозга, из-за этого увеличиваются печень и селезенка, развивается анемия. Но самое страшное, что зарастают естественные отверстия черепа, где проходят нервы, ребенок глохнет и слепнет. Болезнь быстро прогрессирует, дети с таким заболеванием редко доживают до трех лет.
Мише недавно исполнилось два года, и времени у нас осталось мало. Он жизнерадостный ребенок, любит музыку, мультфильмы, с удовольствием играет в мяч. Страшно представить, что ждет его через год.
Лекарств от остеопетроза нет, спасет только пересадка костного мозга. В России удачного опыта трансплантации костного мозга (ТКМ) при этом заболевании нет. Я узнал, что со всего мира больных с таким диагнозом везут в Израиль к доктору Полине Степенски. Нашел ее адрес в интернете, отправил документы Миши. Ответ пришел сразу: необходима срочная трансплантация, уже есть осложнения. Мы съездили в клинику Хадасса на обследование, надеялись, что донором может стать брат Миши, но он не подошел. Придется искать неродственного донора. Но поиск, забор клеток донора и пересадка костного мозга стоят заоблачных денег - 11 426 446 руб. Таких средств у нас нет. Но мы обязаны сделать все, чтобы спасти жизнь нашему сыну. И шансы у него есть. Пожалуйста, помогите нам! Алексей Кострубов, Краснодарский край.
Тяжелый мрамор
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим)
Миша Кострубов страдает редким генетическим заболеванием - остеопетрозом. В начале января мальчик приезжал к нам на обследование, которое показало, что уже есть осложнения: кости деформированы, внутренние органы увеличены. Мише необходимо срочно провести ТКМ - это единственный метод, который дает лучшие результаты при лечении остеопетроза. Без трансплантации такие дети погибают. У нас большой опыт проведения ТКМ при остеопетрозе и других наследственных заболеваниях. Шанс на полное излечение у Миши высокий. Надеемся, что мы сможем помочь мальчику вовремя и он будет жить и нормально развиваться
Ангелине два года. Каждый свой день она проживает с сильнейшими болями и высокой температурой, а раз в две недели ей приходится делать переливание крови, без которого она не может обойтись. У Ангелины остеопетроз — это заболевание называют «мраморной болезнью». При таком диагнозе костная ткань уплотняется и костный мозг перестает выполнять свою кроветворную функцию. В результате происходят деформация и патологические переломы костей, развиваются неврологические нарушения. Человек постепенно теряет зрение и слух.
«Мраморная болезнь» — генетическое заболевание. Ежегодно в мире рождаются не менее 600 детей с таким диагнозом. Единственный шанс на их спасение — трансплантация костного мозга, после которой болезнь полностью проходит. Без пересадки клеток дети доживают в среднем до 2,5-3 лет.
«В России, хоть и проводят эти операции, реабилитацию не осуществляют — не вытягивают детишек. В стране был только один удачный случай: в 2006 году ребеночку сделали пересадку и он жив. Остальные дети, к сожалению, не выжили», — рассказала мама Ангелины Ольга Лычкина.
Диагноз Ангелине поставили почти через год, после того, как у нее начались проблемы со здоровьем. В августе 2015 года девочка простудилась, но даже после выздоровления температура у нее не спадала. Родители начали беспокоиться и обратились к врачам — к температуре прибавился низкий гемоглобин. Прописанные врачами лекарства не помогали.
Ребенка отправили на обследования, и только после второго рентгена врач заметила патологию на снимках.
«Рентгенолог нам сказала, что ей не нравится наш рентген — кости уплотненные, структура неправильная. Она посоветовала нам обратиться в Саратов к гематологам. Мы приехали в Саратов, у нас взяли пункцию (прокол полой медицинской иглой органа для взятия пробы с целью диагностики и лечения — прим.) с трудом — кость очень плотная, не прокалывалась, погнулись две иголки. Исключили лейкоз, но сказали проконсультироваться в Москве», — рассказала Ольга.
В Москве Ангелине поставили предварительный диагноз — ту самую «мраморную болезнь», но для подтверждения необходимо было лечь на обследование в больницу.
«Мы узнали, что в Морозовской больнице сутки стоят 7,5 тысяч просто стационар, без обследований, поэтому нам пришлось вернуться домой за квотой. Мы подали в Минздрав заявление, обратились в Морозовскую больницу, в Рогачевскую больницу (ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева — прим.),в РДКБ и в Алмазовский центр в Питере (ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава — прим.). В Рогачевской нам сразу отказали, сказали, что они загружены и не работают с такими диагнозами», — сказала Ольга.
Пока семья ждала ответа от всех больниц, Ангелине становилось хуже. В начале июня она попала в реанимацию. Диагноз подтвердили.
Родители обратились во все российские больницы, где проводят трансплантацию костного мозга. В некоторых отказали сразу, от других ответ они так и не получили. Семья начала изучать подобные случаи — все дети с «мраморной болезнью», которым успешно провели операцию и реабилитацию, лечились в Израиле. Они полетели туда на консультацию и предварительное обследование. Ангелину согласились взять. Но на операцию у обычной семьи из маленького Балашова денег нет.
«Сейчас я в декрете, до этого работала в прихоперских электросетях у нас, в Балашове, а муж работал вахтовым методом на Севере, но в связи с таким положением он не может ехать туда на вахту, потому что вахта два месяца, а мы без него никуда — мы только вдвоем», — рассказала мама девочки.
Семья обращалась в разные фонды, но пока им по разным причинам отказывали. Самое страшное, что, пока родители отчаянно ищут помощи и поддержки, исчезает время: при этой болезни у больных зарастают нервные стволы, дети начинают терять зрение и слух. Последствия необратимы, а болезнь уже более двадцати лет могут успешно лечить.
Артем Костюковский, специальный корреспондент Русфонда, в прошлом году написал серию статей про «мраморную болезнь». Он пообщался с тремя семьями, которые прошли лечение в израильской клинике и победили болезнь.
«Я общался с детьми после лечения в клинике Хадасса, где им делали трансплантацию костного мозга — это сейчас единственный способ справиться с болезнью, они все чувствуют себя хорошо. Но тут все зависит от того, как скоро ребенку была сделана операция, потому что при остеопетрозе, если болезнь не сразу выявлена и лечение начинается с опозданием, то ребенок может ослепнуть. Один из детей, которому была поздно проведена трансплантация, к сожалению, ослеп. Проблема со зрением там наиболее важная. Все дети после операции разговаривают, бегают, играют — по мне так обычные дети, если не знать, что у них было такое тяжелое заболевание», — говорит Костюковский.
Всего в мире проведено около 250 трансплантаций «мраморным» детям. Самому взрослому пациенту, победившему с помощью израильских медиков остеопетроз, скоро исполнится 30 лет. Он ведет полноценную жизнь — окончил университет, работает в социальной сфере, занимается спортом, собирается жениться.
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака Университетской клиники Хадасса Полина Степенски (Иерусалим, Израиль): «Из-за генетического сбоя клетки гранулоциты не убивают бактерии и грибы в организме. Иммунная система не справляется с инфекциями, которые со временем становятся смертельно опасными. У Вадика сейчас тяжелая микобактериальная инфекция, типичная для хронической гранулематозной болезни. Выздоровление возможно только после проведения ТКМ, мальчику требуется срочная пересадка от неродственного донора. В нашей клинике большой опыт пересадок при иммунодефиците. Мы ждем Вадика на лечение, постараемся ему помочь». →
Детский ортопед-травматолог Центра врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва) Владимир Котов: «Сколиоз у девочки развился на фоне неудачного лечения врожденного вывиха тазобедренных суставов. Из-за костной дисплазии головка правой бедренной кости разрушилась. Мы обследовали Ангелину и сочли, что случай очень запущенный и сложный, поэтому рекомендовали родителям девочки обратиться в заграничные клиники. Наши немецкие коллеги начнут лечение Ангелины с эндопротезирования правого тазобедренного сустава. Надеюсь, лечение пройдет успешно и девочка сможет сидеть и нормально ходить». →