Базовый риск трисомии 21 18 13. Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна (СД) — одно из самых изученных заболеваний, связанных с хромосомами. У нормального человека количество хромосом составляет 46, то есть 23 пары. В случае изменения этого числа и развиваются различные хромосомные аномалии. Так что же такое трисомия 21, насколько часто она встречается, каковы риски возникновения этой аномалии, и каковы методы ее определения? Ниже подробно рассматривается каждый вопрос.

Что такое трисомия 21

Вообще, понятие трисомии означает наличие трех хромосом, в том месте, где по всем канонам должна быть пара. Синдром Дауна обуславливается появлением третьей хромосомы именно в 21 паре. Если говорить о причинах такой аномалии, то они не известны. Но изучен механизм таких явлений: при делении клеток, расхождение хромосом (причем мужских реже) не происходит и получается клетка с 24 хромосомами. При слиянии нормальной 23 хромосомной клетки и получившейся 24 хромосомной, в процессе оплодотворения яйцеклетки, получается зигота, содержащая 47 хромосом, вместо 46 положенных.

По большей части, при наличии у плода такой аномалии, как трисомия 21 (синдром Дауна), он нежизнеспособен. Это обуславливает попытки организма матери «очиститься». И нередко выкидыши случаются на очень ранних сроках. Настолько, что женщина может не успеть понять, что была беременна. Однако это не всегда так.

Вероятность аномалии

Возраст, как это ни прискорбно, напрямую влияет на вероятность появления на свет ребенка с трисомией 21. Статистика ВОЗ приводит цифру в 3% для женщин перешагнувших 40-летний рубеж. Однако и слишком ранние беременности (до 18 лет) тоже имеют высокий риск возникновения у ребенка синдрома Дауна — около 2%. В последнее время количество рожениц после 35 лет уменьшилось, именно это обуславливает уменьшение у данной возрастной группы появления детей с таким заболеванием, как трисомия 21 — показатели ниже почти в 2 раза. Но большая часть хромосомных аномалий наблюдается все же у рожающих женщин до 30 лет, так как именно эта группа несоизмеримо больше. Если рассматривать статистику за период в несколько десятков лет, можно выделить определенные всплески рождаемости детей с трисомией 21 в некоторых странах. Но исследования показывают, что данные всплески не зависят от таких факторов, как радиация, вирусные инфекции и действие вредных химических веществ, а скорее являются случайными спонтанными случаями одновременного появления хромосомных аномалий.

Цитогенетические виды

На основании цитогенетического анализа можно выделить несколько разновидностей трисомии 21. Подавляющую часть занимает трисомия 21, имеющая вышеописанный механизм возникновения — ее называют простой или трисомной формой СД. Процент такого вида синдрома Дауна составляет примерно 95% от общей массы. Статистически, нерасхождение хромосом с женской стороны превышает мужскую примерно в 4 раза. Почему это происходит еще не выяснено. Порядка 2% приходится на мозаичный вид трисомии 21. Такой обуславливается утроенной 21 хромосомой только в некоторых клетках организма. Диагностика этого вида затруднена, так как человек с мозаичной формой синдрома Дауна имеет нормальный внешний вид и часто не отстает в развитии от своих сверстников. Оставшиеся же 3% приходятся на транслокационную форму. Ее особенность заключается в смещении 21 пары на другие хромосомы. Такая трисомия также отличается слабой выраженностью, и развитие детей с ней идет почти вровень со сверстниками.

Клиническая картина трисомии 21

Симптоматика СД представлена разнородно: врожденные патологии и недостатки развития, нарушения в развитии ЦНС, снижение иммунного ответа организма, и тому подобное. При трисомии 21 рождение происходит в срок, однако очень часто присутствует умеренная недоразвитость внутренних органов, в районе 10% от среднестатистических норм. Основные признаки СД наблюдаются сразу после рождения и с течением времени приобретают более выраженный характер. Только в одном случае из десяти затруднительно поставить такой диагноз, как трисомия 21, в роддоме. Если говорить о внешних признаках, самыми ярко выраженными являются:

• характерная форма глаз, близкая к монголоидной (благодаря этому СД имел долгое время название монголоидизм);
• округлая форма лица с простыми чертами;
• приплюснутая средняя часть носа;
• характерная «монголоидная» складка у внутреннего угла глаза;
• большой язык, часто высовывающийся;
• приплюснутая форма черепа;
• ушные раковины неправильной формы.

Характерными являются и состояния пониженного мышечного тонуса и гипермобильности суставов. Нередко симптоматика включает врожденный порок сердечной мышцы, дефекты развития пальцев, изменения кожного покрова на ладонях и стопах (так называемые обезьяньи складки). Желудочно-кишечный тракт, как правило, не имеет врожденных пороков. Говоря о частоте проявления симптомов, то абсолютную величину имеет только недостаток в росте, вероятность остальных соответственно ниже. Например, если характерное строение костей черепа и монголоидное лицо встречается у 98% детей с СД, ушные раковины неправильной формы — у чуть более 40%, и так далее.

Интеллектуальные и физические показатели

Умственные и общие физические показатели играют не последнюю роль в диагностике трисомии 21. Дети с СД отстают, как в том, так и в другом. Во взрослом возрасте рост пациента с синдромом Дауна ниже среднего примерно на 20 сантиметров. Если не применять спецобучение, отставание в умственных показателях может достичь состояния имбецильности. Уровень IQ у детей с трисомией 21 в среднем находится в диапазоне 25-75. При всем этом они отличаются ласковостью, внимательностью, послушанием, усидчивостью.

Слабая реакция иммунной системы (как клеточной, так и гуморальной составляющей), замедленные процессы синтеза ферментов пищеварительной системой и общая заторможенность процессов компенсации организма характеризуют острую подверженность людей с трисомией 21 неблагоприятным факторам окружающей среды. Это обуславливает сравнительно частое возникновение таких воспалительных процессов, как пневмония, а протекание «детских» болезней не редко сопровождается осложнениями. Дети с СД часто страдают недостаточным весом и авитаминозами.

Все вышеперечисленное приводит к высокой летальности таких детей в период первых 5 лет жизни. Причем одной из основных причин можно назвать лейкоз, не редко проявляющийся у детей с синдромом Дауна за счет сниженного иммунитета и нарушенных процессов саморегуляции и самовосстановления.

Дифференциальная диагностика

Необходимость в проведении такой процедуры характеризуется необходимостью исключить или подтвердить такие патологии, как врожденный гипотиреоз и иные виды хромосомных аномалий. Анализы на выявление цитогенетической формы делаются, как в случае подозрения на СД, так и при уже клинически диагностированной трисомии 21 — эта характеристика необходима для составления прогнозов состояния здоровья грядущего ребенка, также она полезна для родственников будущих родителей.

Методы определения хромосомной аномалии

Диагностические процедуры для выявления хромосомной аномалии в пренатальный период имеют огромное значение. Благодаря им можно будет принять, в любом случае, трудное решение — оставить плод или прервать беременность. Методики для определения наличия у плода трисомии 21 можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные, соответственно. К инвазивным относятся амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Неинвазивные включают: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика основных трисомий.

Амниоцентез

Несколько десятков лет назад, этот способ был единственным диагностическим способом для выявления СД. Представляет собой взятие на анализ околоплодных вод посредством очень тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей роженицы. Однако не каждой женщине можно подвергаться такой процедуре. Этот способ до сих пор имеет место, но только не в случае поздних беременностей. Хотя опытные врачи не советуют использовать этот метод, особенно если неинвазивные не выявили никаких отклонений.

Биопсия хориона

В этом случае на анализ берется малое количество внешней оболочки плода, порядка 15 миллиграмм. Исследование генетической составляющей этого материала дает весьма точные сведения о наличии той или иной хромосомной аномалии у плода. Технически такой забор осуществляется проникновением специальным инструментом в матку (либо через хирургический разрез в брюшной полости, либо через влагалище). Метод болезнен, его последствиями также могут стать кровотечения, травмирование внешней оболочки плода, а в особо неудачных случаях и выкидыш.

Кордоцентез

Данный метод имеет в своей основе анализ крови из пуповины плода. Берется кровь при помощи тонкой иглы, вводимой в матку через переднюю брюшную стенку женщины. Извлеченные таким путем образцы крови отправляются на анализ, с целью определения хромосомной аномалии.

Пренатальный скрининг

В этом случае в качестве результатов выступает риск трисомии 21 у будущего малыша в процентном соотношении. Проще говоря, 100% диагноз при помощи такого исследования поставить трудно. Проводятся две процедуры — во время I и II триместров. Диагностическая процедура включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови, который является специфическим — на хорионический гонадотропин. Это особый фермент, выделяемый плодом в кровь. Временные характеристики и исследуемые вещества при каждом скрининге следующие:

В I триместре анализ назначается обычно до достижения плодом 13 недели. И если на выходе обнаруживается повышенная концентрация ХГЧ и пониженная PPAP-А, назначается инвазивный анализ — биопсия хориона.

Во II же триместре исследуется вдвое больше элементов: ХГЧ, ингибин-А, эстриол и АФП.

В результате пренатального скрининга выдаются риски в следующем виде «Трисомия 21 базовый/индивидуальный риск» со значением вида «1:100». Что означает этот показатель? «Трисомия 21 Базовый риск» рассчитывается из возраста будущей матери и отца. Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность СД у ребенка.

При возрасте матери в районе 25 лет трисомия 21 (показатели, которые считаются нормальными, составляют 1:1500-1:1600) встречается реже. Эти цифры означают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500 малышей. Если возраст отца ребенка превышает 40 лет, это может повысить вероятность развития СД. «Трисомия 21 Индивидуальный риск» - это показатель, который рассчитывается из величины базового риска, УЗИ факторов (толщины воротникового пространства) и биохимического анализа крови. Только в совокупности всех исследований можно делать какие-либо заключения.

Необходимо учитывать, рассчитывая риск трисомии 21, норма для каждой женщины будет своя. Можно сказать лишь одно — чем больше цифра за двоеточием, тем лучше. Расшифровка анализа (в том числе трисомия 21), нормальные показатели должны указываться наблюдающим за беременностью врачом.

Если вероятность СД при первом анализе составила 0,5%, врачи предлагают пройти один из инвазивных тестов для определения более точной картины, несмотря на ранний срок. Делается это для того, чтобы можно было своевременно принять решение о прекращении беременности, если родители готовы пойти на это. Однако, вероятность есть вероятность — 100% уверенности, что ребенок будет с синдромом Дауна, нет. Не редко при определении высокого риска рождения малыша с синдромом Дауна, тот появляется на свет совершенно здоровым. Следующая техника была разработана, чтобы избегать именно таких ошибок.

Пренатальная диагностика основных трисомий

Данный метод был разработан достаточно недавно. Его преимущество заключается в большей точности, по сравнению с предыдущим неинвазивным методом, а также в совершенной безопасности, если рассматривать его в одном ряду с инвазивными методами. Одним из неоспоримых преимуществ является возможность проведения теста на ранних сроках беременности (уже после 8 недели) в совокупности с высокой эффективностью. Заключается он в исследовании фрагментов ДНК плода, находящихся в крове матери. Материал для исследования берется из крови будущей роженицы, затем из него выделяется нужное количество сырья для его секвенирования. Вероятность определения трисомии 21 данным способом составляет 99% и более. Он уже успел зарекомендовать себя, как в зарубежных медицинских учреждениях, так и в отечественных.

Нужно помнить, что ни один из методов не дает 100% уверенности в наличии или отсутствии у плода СД. Даже 1% может «сыграть» как в одну, так и в другую сторону.

Особенный ребенок: трисомия 13.

Генные отличия способны достаточно очень воздействовать на жизнеспособность малыша, потому этот вопрос так важен для докторов и будущих родителей. Одна из схожих патологий - синдром Патау, его вызывает трисомия по 13 хромосоме.

Трисомия 21 и сердце

Трисомия 13 - что это?

Синдром Патау не такое нередко болезнь, как, к примеру, синдром Дауна либо Эдвардса. Встречается этот синдром приблизительно 1 раз на 6000 - 14000 случаев беременностей. Но, синдром Патау включен в тройку часто встречающихся генных патологий.

Синдром имеет несколько методов образования. Во-1-х,как итог образования дополнительной хромосомы в паре обычной трисомии. Во-2-х, в следствии мутации из-за неверного основания клеточки либо наследной расположенности робертсоновской транслокации. Также она делится на полную (во всех клеточках), мозаичного типа (в неких) и частичную (присутствие излишних частей хромосом).

Как выявляют трисомию 13?

Для обнаружения аномального количества хромосом у плода, нужно проведение очень сложного исследования амниоцентеза, в процессе которого будет взято мало околоплодной воды. При проведении этой процедуры существует риск провоцирования самопроизвольного выкидыша. Потому, для определения риска наличия трисомии 13 у плода,дама должна сдать полный тест скрининг. Он содержит в себе проведение ультразвукового исследования и забор крови из вены для определения ее биохимического состава.

Определение рисков трисомии 13.

Сдав на 12-13 неделе беременности кровь и сделав УЗИ, будущие матери получают итог, в каком будут верно установлены базовый и личный опасности. В тех случаях, когда 2-ое число у первого показателя трисомии 13 (другими словами норма) будет меньше, чем у второго, это гласит о низком риске (к примеру: базисный 1: 5000, а личный 1: 7891). Если напротив, то нужна проконсультироваться у генетика.

Симптомы трисомии 13 у деток.

Данной генной патологией вызываются достаточно томные нарушения в развитии малыша:

Расщелина губки и неба;

Близко посаженные глаза они могут практически соединяться в один глаз;

Понижение тонуса мускул;

Дополнительные пальцы рук либо ног (полидактилия);

Грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа;

Отверстие, раскол, либо щель в радужке (колобома);

Низковато посаженные уши;

Отсутствие кожи на голове;

Скелетные (конечности) аномалии;

Малая голова (микроцефалия);

Малая нижняя челюсть (микрогнатия);

Неопущение яйца (крипторхизм);

Недостатки внутренних органов: порок сердца, почек, поджелудочной железы и др.

Вероятные отягощения у малышей с трисомией 13.

Отягощения начинаются практически сходу. Большая часть малышей с трисомией 13 имеют прирожденный порок сердца. Отягощения могут включать:

Затрудненное дыхание либо отсутствие дыхания (апноэ);

Трудности со зрением.

В большинстве случаев схожую беременность сопровождают многоводие и небольшой вес плода. Детки с этим болезнью почти всегда погибают в 1-ые недели собственной жизни.

Вынашивание ребенка - это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы - признак аномалии.

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом - вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

• лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
• непропорциональный рот;
• раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
• маленькие ушные раковины;
• неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
• укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
• нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
• изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
• нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона - свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

• гипоплазия мозжечка;
• нарушения в строении черепа;
• уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
• расширение почечной лоханки;
• пороки сердца;
• отсутствие носовой кости;
• дополнительная складка на шее;
• аномалии развития пальцев;
• нарушения формирования скелета;
• эхогенность кишечника;
• кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы - 42 см, диаметр грудной клетки в норме - 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери - ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины - 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск - это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП - это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

• амниоцентез - являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
• биопсия хориона - более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
• забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

• в возрасте до 25 лет 1: 1250;
• в 30 лет – 1: 1000;
• в 35 лет – 1: 400;
• в 40 лет – 1: 100;
• у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как , кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.