Перинатальный скрининг 1 триместра расшифровка крови. Биохимический скрининг - что это за анализ? Что такое скрининг

Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.

Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

• КТР (копчико-теменной размер);
• длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
• ТВП (толщина воротничковой зоны);
• окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
• стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
• размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
• размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

• плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
• пуповину, сосуды в ней;
• амниотические воды, их количество;
• матку, ее тонус;
• шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

• замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
• недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
• заражения инфекционными заболеваниями;
• генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

• способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
• содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности

Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.

Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.

В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:

• зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%);
• беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ;
• избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация;
• сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона;
• проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты;
• испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.

Ложные результаты

В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.

Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.

Отклонения

Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:

• синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100;
• синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей;
• синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000;
• синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма;
• синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами;
• патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные);
• патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.

УЗИ

Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.

1. КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок; меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
2. БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций); меньше нормы – отставание в развитии.
3. ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
4. ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
5. Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.

Что, если ХГЧ не в норме

Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.

Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.

Что, если РАРР-А не в норме

Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).

В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.

Двойной тест

В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.

В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.

МоМ

С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.

Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.

Что говорит о синдроме Дауна

Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:

• отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна;
• умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка;
• маленькая верхнечелюстная кость;
• сглаженность черт лица;
• нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей;
• тахикардия (учащенное сердцебиение);
• гипотонический тонус мышц;
• увеличение мочевого пузыря;
• отсутствие одной из пупочных артерий;
• повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.

Как распознать синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:

• отсутствие носовой косточки;
• уменьшенный череп с выступающим затылком;
• урежение сердцебиения;
• гипертонический тонус мышц;
• омфалоцеле;
• единственная пуповинная артерия;
• пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.

Что такое риск, и как он рассчитывается

На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.

Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.

Что делать, если выявили высокий риск

Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт

К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.

Дальнейшие действия

Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.

Во время беременности женщину тщательно наблюдают, она регулярно проходит различные обследования, которые помогают контролировать развитие плода и течение беременности.

Первого триместра является одним из первых обследований, которые проходит женщина после постановки на учет. Суть скрининга в выявлении вероятности развития патологий плода. Результаты этого обследования во многом влияют на дальнейшее наблюдение женщины.

Когда и в каких случаях назначают скрининг при беременности

Скрининг первого триместра – это комплекс диагностических процедур, позволяющих выявить те или иные патологии развития плода. Он проводится для всех беременных женщин без исключения на 10-14 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения скрининга является 12 неделя, так как именно в этот период уровень гормонов максимальный.

Преимущества скрининга в его простоте и доступности. По сути он включает 2 простые процедуры, которые проводятся в один день: и . На основе обоих методов обследования врач делает вывод о возможных заболеваниях ребенка.

Стоит помнить, что несмотря на высокую информативность скрининга, он показывает именно возможные заболевания и не всегда уже имеющиеся. Так, например, с помощью скрининга можно определить, насколько высок риск развития синдрома Дауна, но, есть ли этот синдром, можно узнать на более поздних сроках.

Скрининг 1 триместра, расшифровка которого занимает всего 1-2 дня, помогает вовремя и на ранних сроках выявить различные заболевания и патологии плода.

Скрининг проводится всем, но особенно внимательно стоит отнестись к процедуре и подготовке женщинам в следующих случаях:

• Возраст более 35 лет. Если женщина рожает впервые после 35 лет, ее внимательно обследуют на различные генетические отклонения. С возрастом риск генетических заболеваний повышается.
• Наличие в анамнезе проблем с вынашиваемостью. Если у женщины до текущей беременности уже были выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды, на скрининг первого триместра обращают особое внимание.
• Женщины, принимавшие запрещенные при беременности препараты. Женщина не всегда сразу узнает о беременности. На самых ранних сроках она может неосознанно принимать препараты, которые могут нанести вред плоду. Скрининг помогает выявить этот вред.
• Наличие наследственных заболеваний. Если у самой женщины или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания, за развитием плода следят особенно внимательно. Учитывается также наличие заболеваний у ближайших родственников родителей.

Подготовка и процедура

Процедуры проводятся натощак. Сначала обычно проводят с полным мочевым пузырем. Перед обследованием рекомендуют выпить 2 стакана воды без газа. После самой процедуры можно сходить в туалет и затем идти на сдачу крови.

Если процедура УЗИ проводится трансвагинально, то наполнять мочевой пузырь не требуется. Скрининг назначается женщине врачом. Сроки скрининга 1 триместра строго ограничены: с 10 недели до 6го дня 13-ой недели. Лучше всего проводить скрининг на 12-ой неделе, в это время вероятность ошибки минимальна. Срок беременности и дату скрининга рассчитывает врач.

Проводится натощак. Желательно выдержать интервал 4-6 часов после последнего приема пищи. Рекомендуют некоторое время перед скринингом посидеть на диете: исключить все жирное, кремовое, шоколадное, жареное. При соблюдении этих несложных правил точность результатов повышается.

В первом триместре женщину может мучить токсикоз, тошнота, ее вкусовые предпочтения меняются. Перед сдачей крови не рекомендуется ничего есть, даже чтобы снизить тошноту, так как кровь быстро свернется и будет непригодна для обследования. Чтобы не терпеть позывы к мочеиспусканию перед УЗИ, нужно сходить в туалет за 2 часа до обследования, а потом выпить пару стаканов воды. Это должна быть чистая негазированная вода, но не чай, кофе, сок. Сама процедура УЗИ при скрининге не отличается от любой другой, но оборудование более мощное, а врач имеет специализацию сонолога.

УЗИ может проводиться либо трансвагинально, либо трансабдоминально.

В любом случае болезненных ощущений не будет. Женщина заходит в кабинет врача, оголяет живот или снимает всю одежду до пояса и ложится на кушетку. Врач смазывает поверхность живота гелем и водит по нему датчиком.

При трансвагинальном УЗИ датчик имеет вытянутую форму. Врач надевает на него специальную одноразовую насадку и смазывает гелем. Датчик вводится во влагалище неглубоко, поэтому никаких неприятных ощущений быть не должно. Если появятся кровянистые выделения, врач остановит процедуру. Наличие небольшого количества выделений в день УЗИ или на следующий день считается нормой.

Во время процедуры оценивают размер эмбриона, размеры сердца и головного мозга. Иногда положение плода не позволяет оценить все его параметры. В этом случае будущей маме рекомендуют встать, походить, покашлять, чтобы эмбрион поменял свое положение.

Желательно проводить скрининг не раньше, чем в 11 полных акушерских недель, чтобы размер эмбриона позволял хорошо рассмотреть его органы.

Во время процедуры УЗИ оцениваются следующие параметры:

• Копчико-теменной размер. Размер эмбриона от копчика до темени является важнейшим показателем его нормального развития, На 11-ой неделе беременности этот размер может достигать 42-58 мм в зависимости от срока. В конце 12-ой недели беременности КТР достигает уже 60-70 мм.
• Частота сердечных сокращений. Сердцебиение эмбриона может учащаться, но чаще ЧСС становится меньше с ростом плода. Так, на 10-ой неделе нормой считается 160-179 ударов в минуту, а на 12ой неделе – 150-174 удара в минуту.
• . Толщина воротниковой зоны на 13-ой неделе должны быть не более 3. Утолщенная воротниковая зона может свидетельствовать о риске развития у ребенка синдрома Дауна и прочих серьезных врожденных заболеваний, выявить которые достоверно можно только на поздних сроках беременности.
• Бипариетальный размер. Это расстояние между теменными костями. На 13-ой неделе беременности оно не должно превышать 26 мм. Незначительное отклонение в норме этого показателя не всегда говорят о патологии, чаще это особенность развития или неправильно установленный срок. Увеличенный размер головы плода говорит либо о том, что он крупный (если остальные размеры тоже больше нормы), либо о том, что у него может развиться гидроцефалия.
• Размер носовой кости. Размер носовой кости можно оценить только с 12-ой недели беременности. По этого кость видна, но размер ее не имеет диагностического значения. На 12ой неделе нормой является размер носовой кости более 3 мм.
• Головной мозг. В норме полушария головного мозга у эмбриона развиваются симметрично. Оцениваются его структуры.

Расшифровка: норма анализа крови

Анализ крови при беременности – это важный показатель состояния здоровья организма беременной и плода

При скрининге в первом триместре показывает в первую очередь уровень гормонов, необходимых для нормального развития плода. проводится перед и уточняет срок беременности, совпадает ли он с акушерским. Это важно, так как именно от срока зависят показатели крови.

Поскольку обследование проводится натощак, рекомендуется взять с собой немного еды, чтобы после забора крови не стало плохо.

Желательно за 2-3 дня до сдачи крови исключить все продукты, которые могут быть сильными аллергенами. Это следует сделать, даже если у женщины аллергическая реакция никогда не проявлялась. Из рациона беременной исключаются морепродукты (особенно креветки и мидии), шоколад, цитрусы, мед.

Основные показатели крови, которые учитываются при скрининге в первом триместре – это ХГЧ и РАРР-А.

Гормон называют гормоном беременности или хорионическим гонадотропином. Уровень этого гормона помогает определить беременность еще до задержки. На 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ достигает своего максимума, а затем постепенно снижается. Границы этого гормона очень широки и часто зависят от индивидуальных особенностей организма мамы и самого плода. Так, например, на 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ составляет от 13 до 128 единиц. И тот, и другой показатель будут считаться нормой.

Уровень в крови повышается не только при синдроме Дауна, но и тяжелой форме токсикоза и многоплодной беременности, которую заранее определяет УЗИ. Пониженный уровень ХГЧ может указывать на внематочную беременность, которую покажет УЗИ, а также на высокий риск прерывания беременности. В этом случае женщину могут положить на сохранение.

Полезное видео — Первый скрининг при беременности:

РАРР-А – это , который вырабатывается . Он отвечает за ее нормальное развитие и функционирование. Отклонение в норме этого показателя может указывать на наличие хромосомных заболеваний у плода. На 12ой неделе уровень этого белка в норме достигает 1-6 мЕд/мл. Пониженный уровень РАРР-А считается потенциально опасным из-за высокого риска прерывания беременности.

Возможные патологии плода

Скрининг первого триместра помогает выявить большое количество патологий плода. Далеко не все патологии требуют прерывания беременности, некоторые корректируются и наблюдаются.

Также врач должен предупредить, что первый скрининг указывает на возможные патологии или высокий риск их появления, но в результате следующих УЗИ они могут отсутствовать:

• Синдром Дауна. У детей с синдромом Дауна имеется лишняя хромосома. На УЗИ при первом скрининге у плода не визуализируется носовая кость, а воротниковое пространство утолщено. Чем толще воротниковое пространство, тем больше вероятность рождения ребенка с аномалиями развития. Примерно треть всех случаев беременности, где у ребенка есть синдром Дауна, заканчиваются самопроизвольным выкидышем либо гибелью плода. Дети с подобным синдромом имеют серьезное отставание в развитии, характерные черты лица: плоское лицо, плоская переносица, слабо выраженные надбровные дуги.
• Синдром Эдвардса. Если синдром Дауна является всем известным, то о синдроме Эдвардса многие женщины не слышали. Это генетическое заболевание, при котором одна из хромосом дублируется. Причины развития этого заболевания неизвестны. Ребенок с этим заболеванием может родиться и у совершенно здоровых родителей. У детей с синдром Эдвардса маленький вес при рождении, недостаточно развитая челюсть, волчья пасть или заячья губа, отставание в развитии. Прогноз неблагоприятный, дети с таким синдромом не часто доживают до половозрелого возраста.
• Патология развития нервной трубки. Дефекты развития нервной трубки являются довольно распространенными среди прочих аномалий развития. Для профилактики развития этих дефектов маме рекомендуют начинать пить фолиевую кислоту еще на этапе подготовки к беременности. У детей с этими дефектами встречаются различные аномалии развития: от заячьей губы до мозговых кист.

В результате указывается коэффициент МоМ, показывающий уровень отклонения развития плода. Далее с помощью специальной программы с учетом всех данных и анамнеза женщины просчитывается соотношение. Например, если указано 1:300, это значит, что одна из 300 женщин с такими же данными рожает ребенка с генетическими отклонениями.

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

1. Ультразвуковая диагностика.
2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
3. Окружность головы.
4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
12. Объем околоплодных вод.
13. Тонус матки.
14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

• 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
• 11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
• 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
• 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

• С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление ), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности (двойной тест)

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Что может определить биохимический скрининг 2 триместра (тройной тест)?

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода. Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может "говорить" о резус-конфликте или угрозе выкидыша. Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при .

Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.

Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.

Пониженный уровень эстриола и АФП, а вместе с этим ― повышенный ХГЧ могут указывать на .

Является ли биохимический скрининг обязательным для всех будущих мам?

Биохимический скрининг — анализ, не обязательный для всех будущих мам, но во многих случаях врачи рекомендуют его провести. Приведём основные показания для проведения обязательного биохимического скрининга:

• если это первая беременность и вам уже за 30 лет;
• если у вас до этой беременности уже были выкидыши;
• если вы заболели тяжёлым инфекционным заболеванием во время беременности;
• наследственные патологии;
• если у вас уже есть детки с хромосомными аномалиями.

Биохимический скрининг — ваше право выбора

С помощью биохимического скрининга у вас есть возможность на ранних сроках беременности обнаружить нарушения в развитии плода и постараться как-то повлиять на ситуацию. Ведь всегда лучше заранее знать о сложностях и иметь право выбора — рожать больного ребенка или нет. Для получения направления на эту процедуру обязательно нужно пройти ультразвуковое обследование в первом триместре беременности.

Милые будущие мамы, помните главное: вовремя сдавайте все анализы, проходите необходимые обследования, ведите здоровый образ, никогда и ни в коем случае не отчаивайтесь и не отдавайтесь "в руки" депрессии — и ваш такой желанный малыш обязательно родится жизнерадостным и здоровым!

Специально для Анна Жирко

Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг