Xomilaning qamoqdan keyin homiladorlikni rejalashtirish. Xomilaning konjenital malformatsiyasi - bu nima? Tug'ma nuqsonlar: tasnifi
Xomilaning tug'ma nuqsonlari (CHD) homiladorlikning eng xavfli asoratlaridan biri bo'lib, bolalikdan nogironlik va o'lim sabablari orasida birinchi o'rinda turadi. Tug'ma rivojlanish nuqsonlari bo'lgan bolaning tug'ilishi har doim oilani hayratda qoldiradi, bu mavzu eng qiyinlardan biridir.
Statistik ma'lumotlar qo'rqinchli, bolalar o'limining kamayishi fonida dunyoning aksariyat mamlakatlarida tug'ma nuqsonlar sonining ko'payishi kuzatilmoqda. Agar Evropa mamlakatlarida tug'ma nuqsonlarning chastotasi 1000 ta tug'ilishga 3-4 ta holat bo'lsa, Rossiyada 1000 taga 5-6 holatga etadi.
Tug'ma nuqsonlarga asab tizimining nuqsonlari - anentsefaliya (miyaning yo'qligi), o'murtqa umurtqa pog'onasi (umurtqa pog'onasining ochiq churrasi), yurak-qon tomir tizimining nuqsonlari (yurak nuqsonlari va boshqalar), oyoq-qo'llarning nuqsonlari - atreziya (yo'qligi), maksiller kiradi. -yuz deformatsiyalari - lab yoriqlari, tanglay yoriqlari va boshqalar.
Xomilaning konjenital malformatsiyasining sabablari
Konjenital malformatsiyalarning shakllanishiga sabab bo'lgan sabablar boshqacha. Agar kelajakdagi ota-onalar xromosomalar to'plamida anormalliklarga ega bo'lsa, bu patologiya irsiy bo'lishi mumkin. Boshqa hollarda, muammoning manbai turli xil zararli omillar: infektsiyalar, tez-tez spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, giyohvand moddalar.
Buning sabablaridan biri homilador ayolning ratsionida vitaminlar, xususan, foliy kislotasining etishmasligi. Homilador ayol uchun tavsiya etilgan mikronutrient iste'moli tug'ish yoshidagi ayollarga qaraganda bir yarim baravar ko'pdir. Va bu tasodif emas - bolaning sog'lig'i bachadonda bo'lganida ham, tug'ilgandan keyin ham unga bog'liq.
Pediatrlarning fikriga ko'ra, tug'ma nuqsonlarga qo'shimcha ravishda, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning temir tanqisligi kamqonligi, raxit yoki rivojlanish kechikishi kabi kasalliklari ko'pincha homilador onaning homiladorlik davrida etarli vitamin va minerallarga ega emasligi bilan bog'liq.
Boshqa kasalliklar o'zlarini ancha keyinroq his qilishlari mumkin - allaqachon bolalar bog'chasi va maktabda: bular oshqozon-ichak trakti kasalliklari va metabolik kasalliklar, birinchi navbatda, diabet va semirib ketish.
Kelajakdagi onaning turmush tarzi, uning ovqatlanishi va yomon odatlari tug'ilmagan chaqaloqning sog'lig'i uchun asos yaratishini yodda tutish kerak. Vitaminlarning etishmasligi bolaning jismoniy va aqliy rivojlanishida buzilishlarga olib kelishi mumkin. Bu turli xil rivojlanish nuqsonlari va kam tana vazniga ega bo'lgan bolalarni tug'ilish xavfini sezilarli darajada oshiradi.
Asosiy omil: foliy kislotasi
Xomilada tug'ma nuqsonlarning oldini olishda etakchi rol foliy kislotasi hisoblanadi. Hujayra bo'linishi, barcha organlar va to'qimalarning o'sishi va rivojlanishi, embrionning normal rivojlanishi va gematopoetik jarayonlar uchun zarurdir. Folik kislota erta tug'ilish va membranalarning yorilishi ehtimolini oldini oladi.
Ushbu vitamin tug'ilmagan bolaning o'sishi va rivojlanishining zaruriy tezligini ta'minlaydi, ayniqsa homiladorlikning dastlabki bosqichlarida. Homiladorlik davrida foliy kislotasi etishmovchiligi homilada tug'ma nuqsonlar, xususan, asab naychalari nuqsonlari, gidrosefali va anensefaliya rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Embrionda nerv naychalari rivojlanishining oldini olish uchun ayol homiladorlikdan oldin va homiladorlik davrida kuniga kamida 800 mkg (0,8 mg) foliy kislotasini qabul qilishi kerak.
Bugungi kunda shifokorlar rejalashtirilgan homiladorlikni targ'ib qiluvchi keng ko'lamli ta'lim tadbirlari va tug'ma nuqsonli bola tug'ilish xavfini sezilarli darajada kamaytiradigan profilaktika choralariga - xususan, foliy kislotasini o'z ichiga olgan dori-darmonlarni qabul qilish zarurligiga ishonchlari komil.
Argentina va Turkiya kabi qator mamlakatlarda tug‘ma rivojlanish patologiyalarining oldini olish bo‘yicha davlat dasturlari allaqachon amalga oshirilmoqda. Ular tibbiyot mutaxassislari va ayollarning o'zlariga homila rivojlanishidagi nuqsonlarning oldini olish yo'llarini tushuntiradigan ta'lim qismidan va rag'batlantiruvchi qismdan - tarkibida foliy kislotasi bo'lgan multivitaminli preparatlar narxining 70-80 foizini qoplashdan iborat.
Hayot uchun vitaminlar
Homilador ayolning muvozanatli kundalik ratsionida etarli miqdorda vitaminlar va mikroelementlar mavjud degan fikr bor va bu holda qo'shimcha multivitaminli komplekslar talab qilinmaydi. Biroq, Evropa ma'lumotlariga ko'ra, homilador ayollarda vitamin etishmasligi, hatto eng muvozanatli va turli xil ovqatlanish bilan ham 20-30% ni tashkil qiladi.
So'nggi yillarda Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasi tomonidan muntazam ravishda olib borilayotgan zamonaviy tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, zamonaviy ayolning tabiiy mahsulotlardan tashkil topgan dietasi bizning energiya iste'molimiz uchun juda mos va hatto ortiqcha kaloriya miqdori bilan ta'minlay olmaydi. homiladorlik va laktatsiya davrida kerakli miqdordagi vitaminlar bilan tanani.
Batafsil ma'lumotni elevite.ru veb-saytida topishingiz mumkin
*A.E.Czeizel Kontseptsiya davrida foliy kislotasi bo'lgan multivitaminlardan foydalanish. Yevropa. J. Obstetr. Ginekol. Reproduktiv biologiya, 1998, 151-161.
Xomilaning tug'ma nuqsonlari homila va yangi tug'ilgan chaqaloqning perinatal o'limi sabablari tarkibida 2-3 o'rinni egallaydi. Rivojlanish nuqsonlarini erta tashxislash katta ahamiyatga ega, bu nuqson turi, hayotga mosligi va tug'ruqdan keyingi rivojlanish prognozi bilan belgilanadigan homiladorlikni uzaytirish imkoniyati to'g'risida o'z vaqtida qaror qabul qilish uchun zarurdir. Etiologiyasiga ko'ra homilaning irsiy (genetik), ekzogen va multifaktorial tug'ma nuqsonlari farqlanadi. Irsiy mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan rivojlanish nuqsonlarini o'z ichiga oladi, ya'ni. gametalar yoki zigotalardagi irsiy tuzilmalarda doimiy o'zgarishlar. Mutatsiyaning yuzaga kelgan darajasiga qarab (genlar yoki xromosomalar) monogen sindromlar va xromosoma kasalliklari farqlanadi. Ekzogen nuqsonlarga ekzogen omillarning zararli ta'siridan kelib chiqadigan nuqsonlar kiradi. Gametogenez yoki homiladorlik davrida ta'sir qiluvchi bu omillar irsiy apparatning tuzilishini buzmasdan tug'ma nuqsonlarning paydo bo'lishiga olib keladi.
Ko'p omilli kelib chiqadigan nuqsonlar genetik va ekzogen omillarning birgalikdagi ta'siri ostida yuzaga keladigan nuqsonlardir. Izolyatsiya qilingan (bir organda lokalizatsiya qilingan), tizimli (bitta organ tizimi ichida) va ko'p (ikki yoki undan ortiq tizimli organlarda) nuqsonlar ham mavjud.
MARKAZIY NERV TIZIMINING NOMUZLARI
Markaziy asab tizimining eng keng tarqalgan malformatsiyasining tasnifi:
1. Gidrosefali:
Miya suv kanalining stenozi;
Ochiq gidrosefali;
Dendi-Uoker sindromi.
2. Choroid pleksus papillomasi.
3. Neyron naychalari nuqsonlari:
- orqa miya bifida;
anentsefaliya;
Tsefalotsel.
4. Mikrosefaliya. Gidrosefali
Gidrosefali- intrakranial bosimning bir vaqtning o'zida o'sishi bilan miya qorinchalari hajmining oshishi, ko'p hollarda bosh hajmining oshishi bilan birga keladi (28-rasm).
Guruch. 28. Xomilaning og'ir gidrosefaliyasining echografik rasmi (strelkalar miyaning keskin kengaygan qorinchalarini ko'rsatadi, uning korteksi sezilarli darajada yupqalashgan, homila boshining o'lchami homiladorlikning ushbu bosqichi uchun normal qiymatlardan oshadi)
Ventrikulomegaliya boshning kattalashishi bilan birga bo'lmagan qorinchalar hajmining izolyatsiya qilingan o'sishini anglatadi. Gidrosefali 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 0,1-2,5 chastota bilan sodir bo'ladi. Hidrosefali bilan og'rigan homilalarning taxminan 60% o'g'il bolalardir. Gidrosefali turli xil etiologiyalarning ko'plab kasalliklarining natijasi bo'lishi mumkin. Ko'pgina hollarda, u miya omurilik suyuqligining chiqishi buzilishi natijasida rivojlanadi. Hidrosefaliyaning aloqa shakli ekstraventrikulyar sabab bo'ladi
kulyar obstruksiya, obstruktiv shakl esa intraventrikulyar obstruktsiyadir. Ba'zida gidrosefali miya omurilik suyuqligi ishlab chiqarishning ko'payishi (masalan, xoroid pleksus papillomasi fonida) yoki subaraknoid bo'shliqda reabsorbtsiyaning buzilishi natijasida yuzaga keladi.
Gidrosefaliyada ekstrakranial anomaliyalar 63% da uchraydi: buyrak agenezi va displazi, qorincha septal nuqsoni, Fallot tetralogiyasi, meningomiyelosele, lab yorig'i, yumshoq va qattiq tanglay, anus va to'g'ri ichakning atreziyasi, gonadal disgenez. Gidrosefali asosan miya yarim suv o'tkazgichning stenozi (Sylvian suv yo'lining torayishi) bilan ifodalanadi; ochiq gidrosefali (miya omurilik suyuqligining chiqish yo'llarining ekstraventrikulyar tizimining obstruktsiyasi natijasida miya qorinchalari va miyaning subaraknoid tizimining kengayishi); Dandy-Walker sindromi (gidrosefali birikmasi, posterior kranial chuqurchaning kistasi, serebellar vermisning nuqsonlari, bu orqali kist to'rtinchi qorincha bo'shlig'i bilan aloqa qiladi). Hidrosefali aniqlanganda, miya tuzilmalarining anatomiyasini, shuningdek, umurtqa pog'onasini istisno qilish uchun ehtiyotkorlik bilan baholash kerak. orqa miya bifida. Homilaning keng qamrovli tekshiruvi ekokardiyografik tekshiruvni o'z ichiga olishi kerak, chunki gidrosefali ko'pincha tug'ma yurak nuqsonlari bilan birlashtiriladi. Hidrosefali bo'lsa, homila hayotiyligi davridan oldin, ota-onalar bilan homiladorlikni to'xtatish masalasini muhokama qilish tavsiya etiladi. Homiladorlikni uzaytirganda, har 2 haftada dinamik ultratovush tekshiruvi ko'rsatiladi. Agar xomilalik o'pkaning etukligidan keyin gidrosefali kuchaysa, erta etkazib berish va manyovr qilish masalasi ko'tarilishi kerak. Prenatal qorincha bypassining samaradorligi hali isbotlanmagan va bu operatsiya keng qo'llanilmaydi. Sezaryen faqat og'ir makrosefaliya va boshqa malformatsiyalar bo'lmagan hollarda ko'rsatiladi. Agar hayot uchun prognozni yomonlashtiradigan qo'shma anomaliyalar mavjud bo'lsa, tanlov operatsiyasi sefalosentez hisoblanadi.
Neyron naychalari nuqsonlari. Bu atama anensefali, sefalotsel va birlashtiradi orqa miya bifida.
Spina bifida- asab trubasini yopish jarayonining buzilishidan kelib chiqqan orqa miya rivojlanishidagi anomaliya (29-rasm).
Orqa miya membranalarining nuqsoni orqali chiqish meningotsel deb ataladi. Hernial qopda nerv to'qimasi mavjud bo'lsa, shakllanish
Guruch. 29. Sonografik rasm orqa miya bifida lumbosakral umurtqa pog'onasida (o'q bilan ta'kidlangan)
meningomiyelosele deb ataladi. Farqlash orqa miya bifida kistikasi(miya pardasi va/yoki miya moddasini o'z ichiga olgan churra xaltasi hosil bo'lgan orqa miya bifidasining kist shakli) va spina bifida occulta(churra protrusionining shakllanishi bilan birga bo'lmagan yashirin shakl). Ko'pincha bu nuqson lomber va sakral umurtqa pog'onasida lokalize qilinadi. Vujudga kelish chastotasi orqa miya bifida geografik mintaqaga bog'liq. Buyuk Britaniyaning ba'zi hududlarida bu nuqson bilan kasallanish har 1000 tug'ilishga 4 tani tashkil qiladi. Qo'shma Shtatlarda bu ko'rsatkich irq va geografiyaga qarab farq qilsa-da, 1000 kishiga 0,5 ni tashkil qiladi. Spina bifida- embrion rivojlanishining 4-haftasida asab naychasining yopilishining buzilishi tufayli yuzaga keladigan rivojlanish nuqsoni. Ushbu anomaliya multifaktorial tarzda meros bo'lib o'tadi. Orqa miya bifid a onaning gipertermiyasi natijasida hosil bo'lishi mumkin, agar u qandli diabet, teratogen omillar ta'siriga duchor bo'lsa, shuningdek, genetik sindromlar (izolyatsiya qilingan mutant gen bilan) yoki xromosoma anomaliyalari (trisomiya 13 va 18 juft xromosomalar, triploidiya) bo'lishi mumkin. , muvozanatsiz translokatsiya yoki halqali xromosoma). Spina bifida ko'proq uchraydi
ko'p malformatsiyalar (gidrosefali, tug'ma yurak nuqsonlari va genitouriya tizimi) 40 sindromi bilan qaraganda.
Prenatal tekshiruv karyotipni aniqlash va to'liq ultratovush tekshiruvini o'z ichiga oladi. Bosh, yurak, qo'l va oyoqlarning anatomiyasiga alohida e'tibor berilishi kerak. Agar meningomiyelotsel homila hayotiyligidan oldin aniqlansa, ayolga homiladorlikni tibbiy to'xtatish taklif qilinishi kerak. Homiladorlikni uzaytirganda, boshqa belgilarning (masalan, ventrikulomegali) ko'rinishini baholash uchun har 2-3 haftada dinamik ultratovush tekshiruvi ko'rsatiladi. Ota-onalar tug'ilgandan keyin jarrohlik aralashuvi imkoniyatlarini (nuqsonni yoki manyovrni yopish), shuningdek, bolaning hayoti va sog'lig'i uchun prognozni muhokama qilish uchun neyroxirurg bilan maslahatlashishlari kerak. Homila o'pkasi etarli darajada etuklikka erishgandan so'ng darhol katta perinatal markazlarda etkazib berish amalga oshirilishi kerak. Qaytalanishning empirik xavfi orqa miya bibida 3-5% ni tashkil qiladi. Rejalashtirilgan homiladorlikdan 3 oy oldin boshlangan va birinchi yarmida davom etadigan foliy kislotasining katta dozalarini (4 mg) qo'llash nuqsonlar xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.
Har qanday ochiq nerv naychasi nuqsoni hayotning dastlabki 24 soati ichida yopilishi kerak. Tug'ilgandan keyin darhol boshlangan antibiotik terapiyasi yuqumli asoratlar xavfini kamaytirishi mumkin. Hayot va sog'liq uchun prognoz meningomiyelotselning joylashuv darajasiga, shuningdek, bog'liq anomaliyalarning soni va tabiatiga bog'liq. Tug'ilganda bosh atrofi normal bo'lgan va miyasi to'g'ri shakllangan bolalarning aqliy rivojlanishi zarar ko'rmaydi. L2 darajasida yoki undan yuqorida joylashgan meningomiyelosele bilan og'rigan bemorlar deyarli har doim nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak.
Anensefaliya(psevdosefaliya, ekstrakranial disensefaliya) - miya yarim sharlari va bosh suyagining ko'p qismi yo'qligi, supraorbital mintaqa ustidagi frontal suyakda nuqson bo'lsa, temporal va oksipital suyakning bir qismi yo'q. Boshning yuqori qismi qon tomir parda bilan qoplangan. O'rta miya va diensefalonning tuzilmalari qisman yoki to'liq vayron qilingan. Gipofiz bezi va rombsimon chuqurchalar asosan saqlanib qolgan. Odatiy ko'rinishlarga bo'rtib chiqqan ko'zlar, katta til va qisqa bo'yin kiradi. Ushbu patologiya 1000da 1 chastota bilan sodir bo'ladi. Ko'pincha,
yangi tug'ilgan qizlarda uchraydi. Akraniya(eksensefali) - miya to'qimalarining bo'lagi mavjudligida kranial tonozning yo'qligi. Bu anensefaliyaga qaraganda kam uchraydigan patologiya. Anensefali urug'lantirilgandan keyin 28 kun ichida rostral neyroporani yopmaslik natijasida yuzaga keladi. Multifaktorial va autosomal retsessiv irsiyat va xromosoma anomaliyalari qayd etilgan. Xavf omillari onaning diabetini o'z ichiga oladi. Hayvonlar ustida olib borilgan tajribalar radiatsiya, salitsilatlar, sulfanilamidlar va yuqori darajadagi karbonat angidridning teratogenligini aniqladi. Ekografik tashxisni homiladorlikning 12-13 xaftaligidayoq aniqlash mumkin. Anensefali va akraniya mutlaqo halokatli malformatsiyalardir, shuning uchun har ikkala holatda ham ayolga homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi kerak. Anensefaliya va akraniya bilan og'rigan barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar tug'ilgandan keyin 2 hafta ichida vafot etadi. Anensefaliyaning takrorlanishining empirik xavfi 3-5% ni tashkil qiladi. Rejalashtirilgan homiladorlikdan 3 oy oldin boshlangan va birinchi yarmida davom etadigan foliy kislotasining katta dozalarini (4 mg) qo'llash nuqsonlar xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.
Tsefalotsel(ensefalotsele, kranial yoki oksipital meningotsel, yoriq bosh suyagi) - suyak nuqsoni orqali bosh suyagi tarkibining chiqib ketishi. "Kranial meningotsel" atamasi meningeal membranalardagi nuqson orqali faqat chiqib ketishni anglatadi. Miya to'qimasi churra qopchasida topilganda, "ensefalosel" atamasi ishlatiladi. Tsefalotsel kam uchraydi (1: 2000 tirik tug'ilgan) va ko'plab genetik (Mekkel sindromi, yuzning o'rta yorig'i) va genetik bo'lmagan (amniotik bantlar) sindromlarining tarkibiy qismidir. Tsefalotsel nerv naychasi nuqsonining yopilmasligi natijasida rivojlanadi va rivojlanishning 4-haftasida paydo bo'ladi. Yuzaki ektoderma va uning ostida joylashgan neyroektodermaning ajralmasligi natijasida miya pardasi va miya to'qimalarining prolapslanishi mumkin bo'lgan bosh suyagidagi nuqson hosil bo'ladi. Agar sefalotsel aniqlansa, ayolga tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi kerak. Homiladorlikni uzaytirganda, etkazib berish taktikasi churra qopining hajmi va tarkibiga bog'liq. Katta nuqsonlar, miya to'qimalarining katta qismi prolapsasi, shuningdek, mikrosefaliya va gidrosefali mavjudligi bilan hayot va sog'liq uchun prognoz juda noqulay.
Bunday kuzatuvlarda sezaryen orqali etkazib berish ko'rsatilmagan. Vaginal tug'ish uchun sharoit yaratish uchun churra qopini dekompressiya qilish tavsiya etilishi mumkin. Kichkina nuqson bo'lsa va churra xaltasi kichik bo'lsa, sezaryen tavsiya etilishi mumkin.
Mikrosefaliya (mikroensefali) - bosh atrofi qisqarishi va aqliy zaiflik bilan tavsiflangan klinik sindrom. 1360 yangi tug'ilgan chaqaloqning 1 chastotasi bilan, 1,6: 1000 tirik tug'ilgan chaqaloqlarda kombinatsiyalangan anomaliyalar bilan sodir bo'ladi. Mikrosefaliya polietiologik kasallik bo'lib, uning rivojlanishida genetik (xromosoma aberatsiyasi, monogen nuqsonlar) va atrof-muhit omillari muhim rol o'ynaydi. Prognoz qo'shma anomaliyalar mavjudligiga bog'liq. Trisomiya 13, 18, Meckel sindromi halokatli lezyonlardir. Prenatal tekshiruv homila karyotipini aniqlash va to'liq ultratovush tekshiruvini o'z ichiga olishi kerak. Hamrohlik qiluvchi anomaliyalar bo'lmasa, prognoz boshning kattaligiga bog'liq: u qanchalik kichik bo'lsa, intellektual rivojlanish indeksi shunchalik past bo'ladi. Mikrosefaliya - davolab bo'lmaydigan kasallik. Akusherlik taktikasi - homila hayotiy qobiliyatga etgunga qadar homiladorlikni to'xtatish.
YUZ TUZILISHI VA BO'YINNING ANOMALİYASI
Yuz yorig'i(lab va tanglay yorig'i) - labning chetidan burun teshigigacha cho'zilgan chiziqli nuqson.
Yoriq lab bilan birlashganda, alveolyar jarayonlar va qattiq tanglay orqali burun bo'shlig'iga yoki hatto orbita tubiga tarqalishi mumkin. Ikki tomonlama lab yoriqlari 20%, lab va tanglay yoriqlari 25% kuzatiladi. Bir tomonlama lezyonlar bilan yoriq ko'pincha chap tomonda joylashgan. Yuz yoriqlari barcha rivojlanish nuqsonlarining taxminan 13% ni tashkil qiladi va 1:800 tirik tug'ilish chastotasi bilan qayd etiladi. O'g'il bolalarda qizlarga qaraganda yoriqlar ko'proq uchraydi. Kombinatsiyalangan anomaliyalar izolyatsiyalangan tanglay yorig'i bilan 50% hollarda va lab va tanglay yorig'i bilan faqat 13% hollarda uchraydi. Yuz tuzilmalari homiladorlikning 4 va 10 haftalari orasida shakllanadi. Juftlanmagan frontonazal tuzilmalar juftlashgan maksiller va mandibulyar tuzilmalar bilan birlashadi.
mi tubercles. Birlashish jarayoni to'liq sodir bo'lmagan kuzatuvlarda yoriqlar hosil bo'ladi. Qoida tariqasida, skrining ultratovush tekshiruvi bilan faqat homiladorlikning ikkinchi trimestrida yuz yorig'ini aniqlash mumkin. Ekografiya yordamida nuqsonni prenatal aniqlash qiyin, ammo ultratovushli skanerlash va rangli Doppler xaritasi tufayli uni tashxislash imkoniyatlari kengaymoqda. Doppler ultratovush yordamida suyuqlikning burun, og'iz va farenks orqali harakatlanishini ko'rish mumkin. Agar yoriq bo'lsa, suyuqlik harakatining tabiati o'zgaradi. Uch o'lchovli ekografiya tashxisni ikki o'lchovli tadqiqot paytida yoriqdan shubha qilingan, ammo uning aniq vizualizatsiyasi olinmagan kuzatuvlarda aniqlashtirishi mumkin. Fetoskopiya, shu jumladan embriyoskopiya yordamida anomaliyani tashxislash mumkin. Bilan bog'liq anomaliyalar bo'lmasa, tashxis vaqtidan qat'i nazar, umumiy qabul qilingan akusherlik taktikasi qo'llaniladi. Keyingi homiladorlikdan oldin va homiladorlikning birinchi yarmida foliy kislotasini qabul qilish yoriqlar xavfini kamaytirishi mumkin.
Yoriq lab (yoriq lab) so'rishga xalaqit bermaydi va faqat kosmetik nuqsondir. Yoriq yuqori lab, jag' va qattiq tanglay (yoriq tanglay) kombinatsiyasi bilan funktsional buzilishlar qayd etiladi: emish paytida sut og'iz bo'shlig'i bilan aloqasi tufayli burun orqali oqadi; sut nafas yo'llariga kirishi mumkin. Prognoz qulay: zamonaviy jarrohlik usullari kosmetik va funktsional nuqsonlarni tuzatishga imkon beradi.
Kistik gigroma(limfangioma yoki bo'yinbog' limfa magistralining obstruktsiyasi oqibatlari) suyuqlikning entistlangan to'planishidir (30-rasm). Limfa tizimidagi buzilishlar natijasida hosil bo'lgan bo'yin hududida bir yoki bir nechta yumshoq to'qimalar kistalari mavjudligi bilan tavsiflanadi. Kistik higromalar 1:200 o'z-o'zidan tushish chastotasi bilan sodir bo'ladi (koksikulyar-parietal homila hajmi 30 mm dan ortiq). Kistik gigroma ko'pincha xromosoma aberatsiyasi bilan birlashtiriladi (Tyorner sindromi, trisomiya 13, 18, 21 juft xromosomalar, mozaiklik). Izolyatsiya qilingan anomaliya sifatida u autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Prognoz: ko'p hollarda homila homiladorlikning dastlabki ikki trimestrida o'ladi. Taxminan 90% jarrohlik davolashni talab qiladi, 31% yutish buzilishi va nafas olish obstruktsiyasini rivojlantiradi.
Guruch. o'ttiz. 16 haftalik homiladorlik paytida homila bo'yinining kistli gigromasining ekografik rasmi (xomilalik bo'yin hududida katta suyuqlik hosil bo'lishi ko'rsatilgan - o'q bilan ko'rsatilgan)
yo'llari. Jarrohlik davolash tufayli yuz nervi parezi bemorlarning 24% da uchraydi.
Akusherlik taktikasi xomilalik bo'yinning kistli gigromasini erta tashxislash bilan homiladorlikni to'xtatishdan iborat; to'liq muddatli homiladorlikda tug'ish tabiiy tug'ilish kanali orqali amalga oshiriladi.
TUG'MA YURAK NOMUZLARI
Tug'ma yurak nuqsonlari (CHD) bilan kasallanish darajasi 1000 tirik tug'ilgan chaqaloqqa 1-2 dan 8-9 gacha. Eng ko'p uchraydigan yurak-qon tomir kasalliklari - atriyal va qorincha septal nuqsonlari, ochiq arteriya kanallari, o'pka arteriyasining stenozi, chap yurakning gipoplastik sindromi, bitta qorincha va boshqalar. 90% hollarda YYS multifaktorial zarar (irsiy moyillik va atrof-muhit omillari) natijasidir. Bir bola tug'ilgandan keyin nuqsonning qaytalanish xavfi 2-5% va ikkita kasal bola tug'ilgandan keyin 10-15% ni tashkil qiladi. Monogen meros
Vaziyat tug'ma yurak kasalligi bo'lgan bolalarning 1-2 foizida kuzatiladi. Bolalarning 5 foizida xromosoma anomaliyalari mavjud bo'lib, ularning asosiy qismi trisomiya hisoblanadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 1-2 foizida turli xil teratogenlarning qo'shma ta'siri mavjud. Xomilaning ekokardiyografik tekshiruvi tug'ma yurak kasalliklarini prenatal tashxislashning eng informatsion usuli hisoblanadi. Prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar ona va homilaning holati bilan belgilanadi.
1. Onaning ahvoli bilan bog'liq ko'rsatmalar:
Oila a'zolarida tug'ma yurak kasalligi mavjudligi;
Qandli diabet;
Organogenez davrida homilador ayol tomonidan dori-darmonlarni qabul qilish;
Alkogolizm;
Tizimli qizil yuguruk;
Fenilketonuriya.
2. Xomilaning holatiga ko'rsatmalar:
polihidramnioz;
Immunitetga ega bo'lmagan tomchilar;
Yurak ritmining buzilishi;
Yurakdan tashqari nuqsonlar;
Xromosoma anomaliyalari;
Intrauterin o'sishni cheklashning nosimmetrik shakli. Prognoz nuqson turiga, birga keladigan anomaliyalar va xromosoma anomaliyalarining mavjudligiga bog'liq.
Akusherlik taktikasi quyidagilarni o'z ichiga oladi: to'liq ekokardiyografik tekshiruvdan so'ng, xromosoma tahlili uchun material olish uchun kordo yoki amniyosentez amalga oshiriladi. Agar yashovchan bo'lmagan homilada konjenital yurak kasalligi aniqlansa, homiladorlikni to'xtatish ko'rsatiladi. To'liq muddatli homiladorlik bo'lsa, tug'ruqni ixtisoslashtirilgan perinatal markazlarda amalga oshirish yaxshiroqdir. Qo'shma nuqsonlar va genetik anormalliklar bo'lsa, har qanday bosqichda homiladorlikni to'xtatish kerak.
Yurakning yagona qorinchasi. Bu og'ir tug'ma nuqson bo'lib, unda yurak qorinchalari bitta kamerali yoki ikkita atrioventrikulyar qopqoqni o'z ichiga olgan umumiy atrioventrikulyar birikma bilan birgalikda katta dominant qorincha bilan ifodalanadi. Kamchilikning paydo bo'lish chastotasi aniq belgilanmagan. Xomilalik yurakning standart to'rt kamerali bo'limi yordamida bitta qorincha osongina tashxis qilinadi. Yagona
qorincha morfologik jihatdan o'ng yoki chap bo'lishi mumkin. Jarrohlik davolashsiz bemorlarda yurakning barcha turdagi yagona qorinchalarining umumiy omon qolish darajasi 30% ni tashkil qiladi. Yagona qorincha ko'pincha xromosoma anomaliyalari, gen buzilishlari (Xolt-Oram sindromi), aspleniya/polispleniya sindromi bilan birlashadi va ko'pincha onaning ma'lum kasalliklari tufayli, shuningdek, retinoik kislotaning teratogen ta'siri fonida hosil bo'ladi. Bitta qorincha aniqlanganda prenatal tekshiruv karyotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil tekshirishni o'z ichiga olishi kerak. Kasallikning klinik kechishi va neonatal davrda davolash taktikasi o'pka va tizimli qon oqimining holati bilan belgilanadi.
Atriyal septal nuqson(ASD) (31-rasm). Atriyani ajratuvchi septum etishmovchiligini ifodalaydi. U barcha tug'ma yurak nuqsonlarining 17% da kuzatiladi va uning eng keng tarqalgan strukturaviy anomaliyasi hisoblanadi. Ko'pincha boshqa intrakardiyak anomaliyalar, shuningdek, immun bo'lmagan hidrops fetalis bilan birlashtiriladi. Xromosoma anomaliyalari bilan mumkin bo'lgan kombinatsiya. Ko'pgina kichik ASDlar homilaning prenatal ultratovush tekshiruvida aniqlanmaydi. Tashxisni faqat bir nechta bo'limlar va rangli Doppler tomografiya yordamida amalga oshirish mumkin. ASD aniqlanganda prenatal tekshiruv o'z ichiga olishi kerak
Guruch. 31. Keng tarqalgan atriyal septal nuqsonning sonografik rasmi (strelka bilan ko'rsatilgan)
karyotipni aniqlashni va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil o'rganishni boshlang. Prenatal davrda izolyatsiya qilingan ASD ni aniqlash homiladorlik va tug'ilishni boshqarishda o'zgarishlarni talab qilmaydi. Homiladorlikning kech davrida homila holatini dinamik baholash amalga oshirilishi kerak.
Ventrikulyar septal nuqson(VSD). Qorinchalarni ajratuvchi septum etishmovchiligini ifodalaydi. Lokalizatsiya asosida septumning yuqori qismi (mitral va triküspid klapanlar darajasida), mushak qismi va septumning chiqish qismi (subaortik, subpulmoner) nuqsonlari ajralib turadi. Hajmi bo'yicha VSDlar kichik (4 mm gacha) va katta bo'linadi. VSD ajratilishi yoki boshqa anomaliyalar, xromosoma nuqsonlari va irsiy sindromlar bilan birlashtirilishi mumkin. Konjenital yurak nuqsonlarining umumiy tuzilishida taxminan 20% izolyatsiya qilingan VSD bo'lib, bu eng tez-tez tashxis qo'yilgan nuqsondir. Kichik, gemodinamik jihatdan ahamiyatsiz mushak nuqsonlari bilan kasallanish 53:1000 tirik tug'ilishga etadi. Bunday nuqsonlarning 90% ga yaqini hayotning 10 oyigacha o'z-o'zidan yopiladi va hayot va sog'liq uchun prognozga ta'sir qilmaydi.
Ko'pgina kichik VSDlar homilaning prenatal ultratovush tekshiruvida aniqlanmaydi. Tashxisni faqat bir nechta bo'limlar va rangli Doppler tomografiya yordamida amalga oshirish mumkin. Ko'pincha VSD izolyatsiya qilingan, ammo xromosoma anomaliyalari, gen buzilishlari va bir nechta malformatsiya sindromlari bilan birlashtirilishi mumkin. VSD aniqlanganda prenatal tekshiruv karyotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil o'rganishni o'z ichiga olishi kerak. Prenatal davrda izolyatsiya qilingan VSD ni aniqlash homiladorlik va tug'ilishni boshqarishda o'zgarishlarni talab qilmaydi. Homiladorlikning kech davrida homila holatini dinamik baholash amalga oshirilishi kerak. Agar VSD shubha qilingan bo'lsa, ota-onalar tug'ilmagan bolaning hayoti va sog'lig'i uchun prognoz haqida to'liq ma'lumot bilan ta'minlanishi va yangi tug'ilgan chaqaloqning etarli monitoringini ta'minlash uchun pediatrga xabar berishlari kerak. Katta VSD bilan ham kasallik ba'zan 2-8 haftagacha asemptomatik bo'lishi mumkin. 50% hollarda kichik nuqsonlar 5 yoshgacha o'z-o'zidan yopiladi, qolgan 80% esa o'smirlik davrida yo'qoladi. Asoratlanmagan VSD bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi hayot va sog'liq uchun yaxshi prognozga ega. Agar kurs qulay bo'lsa
Kasallik jismoniy faoliyatda sezilarli cheklovlarni talab qilmaydi.
Ebshteyn anomaliyasi- triküspit qopqoq varaqlarining anormal rivojlanishi va joylashishi bilan tavsiflangan tug'ma yurak nuqsoni. Ebshteyn anomaliyasi bilan trikuspid qopqog'ining septal va orqa yelkanlari to'g'ridan-to'g'ri yurakning o'ng qorinchasining endokardidan rivojlanadi, bu anomal qopqoqning o'ng qorinchaga chuqur joylashishiga va qorinchaning ikki qismga bo'linishiga olib keladi: distal ( subvalvular) - faol va proksimal (supravalvular yoki atrializatsiyalangan) - passiv. O'ng atriumga bog'langan supravalvular bo'lim yagona funktsional shakllanishni hosil qiladi. Ebshteyn anomaliyasi barcha tug'ma yurak nuqsonlarining 0,5% ni tashkil qiladi. Ebshteyn anomaliyasini standart to'rt kamerali xomilalik yurakni tekshirish orqali osongina aniqlash mumkin, chunki u deyarli har doim kardiomegali bilan birga keladi. Qusurning prenatal diagnostikasi o'ng atrium hisobiga yurakning sezilarli darajada kengaygan o'ng kameralarini aniqlashga asoslangan. Ebshteyn anomaliyasini diagnostika qilishning kaliti kengaygan o'ng atrium va normal o'ng qorincha miokard mavjudligida joy almashgan triküspid qopqog'ini vizualizatsiya qilishdir. Homilaning Doppler ekokardiyografik tekshiruvi paytida triküspid etishmovchiligini aniqlash Ebshteyn anomaliyasi uchun muhim prognostik ahamiyatga ega. Ebshteyn anomaliyasining eng erta prenatal ultratovush diagnostikasi homiladorlikning 18-19 xaftaligida o'tkazilgan. Ebshteyn anomaliyasi bilan hayot uchun prognoz odatda hayotning birinchi yilida jarrohlik muolajasiz omon qolgan hollarda qulaydir. Ebshteyn anomaliyasi ko'pincha xromosoma aberatsiyasi va ko'plab tug'ma nuqsonli sindromlar bilan birlashtirilmaydi. 25% da yurakdan tashqari anomaliyalar kuzatiladi. Neonatal davrdagi natija triküspid qopqog'idagi o'zgarishlarning og'irligiga bog'liq. Trikuspid qopqog'ining og'ir etishmovchiligi bo'lgan bolalarda o'limning yuqori foizi kuzatiladi. Klinik jihatdan trikuspid qopqog'i etishmovchiligi siyanoz, atsidoz va yurak etishmovchiligi belgilarining kuchayishi bilan namoyon bo'ladi. Jarrohlik davolash bolaning normal hayotiga to'sqinlik qiladigan kasallikning og'ir belgilari bo'lgan bemorlarda ko'rsatiladi. Operatsiya septalni yopishni o'z ichiga oladi
nuqson, triküspid qopqog'ining plastik jarrohligi va uni odatdagi joyga ko'chirish. Kasalxonada o'lim darajasi 6,3% ni tashkil qiladi.
Fallot tetralogiyasi- yurak tuzilishining bir nechta anomaliyalarini o'z ichiga olgan murakkab nuqson: qorincha septal nuqsoni, aorta dekstrapozitsiyasi, o'pka arteriyasining chiqishi va o'ng qorincha gipertrofiyasi. Tirik tug'ilgan chaqaloqlarda tug'ma yurak nuqsonlarining umumiy tuzilishida Fallot tetralogiyasi 4-11% ni tashkil qiladi. To'rt kamerali xomilalik yurakni o'rganishda Fallot tetralogiyasini tashxislash juda qiyin. Asosiy arteriyalarning chiqish bo'limlari orqali bo'limlardan foydalanilganda, tipik subaortik VSD va aortaning dekstrapozitsiyasi aniqlanishi mumkin. Muhim qo'shimcha mezon - bu aorta ildizining kengayishi va siljishi. Fallot tetralogiyasi - ko'k turdagi nuqson, ya'ni. yangi tug'ilgan chaqaloqlarda aniq siyanoz 6 haftadan 6 oygacha bo'lgan davrda aniqlanadi. Fallot tetralogiyasi - tashxis qo'yish qiyin bo'lgan yurak nuqsoni bo'lib, u ko'pincha homiladorlikning 22 xaftasidan oldin ultratovush tekshiruvi orqali aniqlanmaydi. Ko'pincha bu nuqson homiladorlikning uchinchi trimestrida yoki tug'ilgandan keyin tashxis qilinadi. Fallot tetralogiyasi maxsus boshqaruv taktikasini talab qilmaydi. Ushbu patologiya aniqlanganda, keng qamrovli tekshiruv va prenatal maslahat zarur. Fallot tetralogiyasi bo'lgan tirik tug'ilganlarning deyarli 30 foizi yurakdan tashqari anomaliyalarga ega. Hozirgi vaqtda ko'plab rivojlanish nuqsonlarining 30 dan ortiq sindromlari tavsiflangan, ularning tuzilishi Fallot tetralogiyasini o'z ichiga oladi. Fallot tetralogiyasi aniqlanganda prenatal tekshiruv karyotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil o'rganishni o'z ichiga olishi kerak. Fallot tetralogiyasi bilan hayotning prognozi ko'p jihatdan o'ng qorincha chiqish yo'lining obstruktsiyasi darajasiga bog'liq. Fallot tetralogiyasini to'liq tuzatishdan o'tgan bemorlarning 90% dan ortig'i balog'at yoshiga qadar omon qoladi. Uzoq muddatli davrda bemorlarning 80% qoniqarli his qiladi va normal funktsional ko'rsatkichlarga ega.
Katta arteriyalarning transpozitsiyasi- yurak nuqsoni, bunda aorta yoki uning katta qismi o'ng qorinchadan, o'pka arteriyasi esa chap qorinchadan chiqadi. Barcha tug'ma yurak nuqsonlarining 5-7% ni tashkil qiladi. Odatda skrining tekshiruvi paytida prenatal davrda tashxis qo'yilmaydi, chunki xomilalik yurakni o'rganish faqat tadqiqot bilan cheklanadi.
faqat to'rt kamerali bo'lak. Kamchilikni aniqlash uchun katta tomirlarni vizualizatsiya qilish, ularning bir-biriga nisbatan joylashishini o'rganish kerak. Odatda, asosiy arteriyalar kesishadi va transpozitsiya paytida ular qorinchalarni parallel ravishda tark etadilar: aorta - o'ng qorinchadan, o'pka arteriyasi - chapdan. Katta arteriyalarning interventrikulyar va interatrial septalari bilan transpozitsiyasi hayotga mos kelmaydi. Asosiy arteriyalarning transpozitsiyasi bilan tirik tug'ilganlarning taxminan 8 foizi yurakdan tashqari anomaliyalarga ega. Prenatal tekshiruv karyotipni aniqlash va homilaning ultratovush anatomiyasini batafsil tekshirishni o'z ichiga olishi kerak. Asosiy arteriyalarning transpozitsiyasi va interventrikulyar septum buzilmagan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligi hayotning birinchi kunlaridanoq kuchli siyanozni boshdan kechirishadi. Jarrohlik tuzatish qon oqimining etarli darajada aralashishi aniqlangandan so'ng darhol amalga oshirilishi kerak. Ushbu turdagi jarrohlik davolash bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning o'lim darajasi 5-10% dan kam.
Ko'krak qafasi a'zolarining nuqsonlari
Konjenital diafragma churrasi- pleuroperitoneal kanalni yopish jarayonining sekinlashishi natijasida yuzaga keladigan nuqson. Ushbu nuqson bilan, odatda, diafragmaning chap yarmining posterolateral qismining etarli darajada rivojlanishi mavjud emas. Qorin bo'shlig'i va ko'krak qafasi o'rtasidagi ajralishning yo'qligi oshqozon, taloq, ichak va hatto jigarning ko'krak bo'shlig'iga siljishiga olib keladi, bu mediastinning siljishi bilan birga bo'lishi va o'pkaning siqilishiga olib kelishi mumkin. Natijada, turli zo'ravonlikdagi ikki tomonlama pulmoner gipoplaziya tez-tez rivojlanadi. O'pkaning kam rivojlanganligi ularning qon tomir tizimining anormal shakllanishiga va ikkilamchi o'pka gipertenziyasiga olib keladi. Konjenital diafragma churrasi taxminan 2400 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida uchraydi.
Defektning to'rtta asosiy turi mavjud: posterolateral (Bochdalek churrasi), anterolateral, sternum va Morgagni churrasi. Ikki tomonlama diafragma churralari barcha turdagi nuqsonlarning 1% ni tashkil qiladi. Yurakning ko'krak qafasining o'ng yarmiga harakatlanishi uning chap yarmida aks sado-salbiy tuzilish (oshqozon) bilan birgalikda ko'pincha chap tomonlama diafragma churrasi bilan tashxislanadi.
O'ng tomonlama churralarda yurak odatda chapga siljiydi. Ko'krak qafasida ichak va jigar ham ko'rinishi mumkin. Ushbu nuqson bilan ko'pincha polihidramnioz qayd etiladi. Birlashgan anomaliyalar homilalarning 23% da kuzatiladi. Ular orasida tug'ma yurak nuqsonlari ustunlik qiladi va 16% ni tashkil qiladi. Kamchilikni tashxislash homiladorlikning 14-haftasidayoq amalga oshirilishi mumkin. Tug'ma diafragma churrasidagi o'lim nuqsonni aniqlash vaqti bilan bog'liq: nuqsonli yangi tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 33 foizi tashxis 25 xaftadan oldin qo'yilgan hollarda va 67 foiz churra keyinroq aniqlangan bo'lsa, omon qoladi. Diafragma nuqsonlari odatda multifaktorial genezga ega, ammo 12% hollarda boshqa malformatsiyalar bilan birlashtiriladi yoki xromosoma va xromosoma bo'lmagan sindromlarning bir qismidir. Prenatal tekshiruv, albatta, homila karyotipini aniqlashni va batafsil ultratovush tekshiruvini o'z ichiga olishi kerak. Agar kombinatsiyalangan anomaliyalar aniqlansa, differentsial diagnostika faqat genetiklar, sindromologlar va pediatrlarni jalb qilgan holda konsultatsiya paytida amalga oshirilishi mumkin. Ota-onalarga neonatal davrda davolash taktikasining o'ziga xos xususiyatlarini, hayot va sog'liq uchun prognozni muhokama qilish uchun pediatrik jarroh bilan maslahatlashish tavsiya qilinishi kerak. Neonatal davr kursi o'pka gipoplaziyasining og'irligiga va gipertenziya zo'ravonligiga bog'liq. Hernial shakllanish hajmi va ishlaydigan o'pka to'qimalarining hajmi ham neonatal davrda natijaga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. Polihidramnioz, oshqozon kengayishi va homila jigarining ko'krak bo'shlig'iga harakatlanishida o'pkaning anormal rivojlanishini taxmin qilish mumkin. Adabiyotlarga ko'ra, prenatal tashxis qo'yilgan bolalarning atigi 22 foizi tirik qolgan. Izolyatsiya qilingan konjenital diafragma churrasi bo'lsa ham, faqat 40% omon qoladi. Neonatal o'lim odatda o'pka gipertenziyasi va / yoki nafas olish etishmovchiligi natijasida yuzaga keladi.
Qorin bo'shlig'i devorlarining hosil bo'lishining anomaliyalari va oshqozon-ichak traktining rivojlanish nuqsonlari.
Omfalotsel (kindik churrasi)(32-rasm). Qorin bo'shlig'i organlarining amniotik bo'shliqdan kindik halqasi orqali qaytib kelmasligi natijasida yuzaga keladi. Omfalotsel har qanday bo'lishi mumkin
Guruch. 32. Omfalotselning sonografik rasmi (ichak qovuzloqlari va jigarni o'z ichiga olgan churra xaltasi tasvirlangan)
visseral organlar. Hernial shakllanish hajmi uning tarkibiga qarab belgilanadi.
U amnioperitoneal membrana bilan qoplangan, uning lateral yuzasi bo'ylab kindik tomirlari o'tadi. Omfalotsel bilan kasallanish 3000-6000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 tani tashkil qiladi. Omfalotselning izolyatsiyalangan va kombinatsiyalangan shakllari mavjud. Ushbu patologiya 35-58% trisomiya, 47% tug'ma yurak nuqsonlari, 40% genitouriya tizimining rivojlanish nuqsonlari va 39% nerv naychalari nuqsonlari bilan birga keladi. Intrauterin o'sishning kechikishi 20% hollarda aniqlanadi.
Prenatal ultratovush diagnostikasi qorin bo'shlig'i organlari bilan to'ldirilgan va qorin old devoriga to'g'ridan-to'g'ri ulashgan yumaloq yoki oval shakldagi shakllanishni aniqlashga asoslangan. Ko'pincha churra tarkibiga ichak qovuzloqlari va jigar kiradi. Umbilikal ichak to'g'ridan-to'g'ri churra qopiga biriktirilgan. Ba'zi hollarda prenatal tashxis homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida amalga oshirilishi mumkin, garchi ko'p hollarda omfalotsel ikkinchi trimestrda aniqlanadi. Prognoz hamroh bo'lgan anomaliyalarga bog'liq. Perinatal yo'qotishlar ko'pincha konjenital yurak kasalligi, xromosoma bilan bog'liq
aberatsiyalar va erta tug'ilish. Eng katta nuqson bir bosqichli operatsiya bilan bartaraf etiladi, kattalar uchun qorin old devoridagi teshikni silikon yoki teflon membrana bilan yopish uchun ko'p bosqichli operatsiyalar amalga oshiriladi. Akusherlik taktikasi nuqsonni aniqlash vaqti, qo'shma anomaliyalar va xromosoma kasalliklari mavjudligi bilan belgilanadi. Agar homiladorlikning dastlabki bosqichlarida nuqson aniqlansa, uni to'xtatish kerak. Agar hayotga mos kelmaydigan birga keladigan anomaliyalar aniqlansa, homiladorlikni har qanday bosqichda to'xtatish kerak. Tug'ilish usuli homilaning hayotiyligiga bog'liq, chunki katta omfalotsellar bilan tug'ilish jarayonida churra qopining yorilishi va homilaning ichki organlari infektsiyasi paydo bo'lishi mumkin.
Gastroshizis- qorin old devorining kindik atrofidagi nuqsoni, yallig'lanish ekssudati bilan qoplangan ichak qovuzloqlarining hodisasi. Kamchilik odatda kindikning o'ng tomonida joylashgan bo'lib, churra a'zolarida membrana yo'q. Gastroshizis bilan kasallanish 0,94:10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqni tashkil qiladi. 20 yoshgacha bo'lgan homilador ayollarda nuqsonning chastotasi yuqori va har 10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 7 tani tashkil qiladi.
70-yillarning oxiridan boshlab. XX asr Evropa va AQShda gastroshizisli bolalar tug'ilishining ko'payishi tendentsiyasi saqlanib qolmoqda. Izolyatsiya qilingan va birlashtirilgan shakllar mavjud. Izolyatsiya qilingan gastroshizis tez-tez uchraydi va o'rtacha 79% ni tashkil qiladi. Kombinatsiyalangan shakl 10-30% hollarda aniqlanadi va ko'pincha atreziya yoki ichak stenozi bilan gastroshizisning kombinatsiyasini ifodalaydi. Boshqa anomaliyalar orasida konjenital yurak nuqsonlari va siydik tizimining nuqsonlari, sindrom olxo'ri-qorin gidrosefali, past va polihidramnioz.
Anomaliya vaqti-vaqti bilan sodir bo'ladi, ammo merosning autosomal dominant usuli bilan oilaviy kasallik holatlari mavjud.
Transvaginal ekografiya yordamida eng erta prenatal ultratovush diagnostikasi homiladorlikning 12 xaftaligida o'tkazildi. Ko'pgina hollarda tashxis homiladorlikning ikkinchi trimestrida amalga oshiriladi, chunki erta bosqichlarda (10-13 hafta) homilada fiziologik ichak churrasi mavjudligi sababli noto'g'ri ijobiy tashxis qo'yish mumkin. Gastroshizisning prenatal ultratovush diagnostikasi odatda homilaning qorin old devori yaqinidagi amniotik suyuqlikdagi ichak qovuzloqlarini vizualizatsiya qilishga asoslanadi. Ba'zan, ichak qovuzloqlaridan tashqari, tashqarida
Boshqa organlar ham qorin bo'shlig'ida joylashgan bo'lishi mumkin. Homiladorlikning ikkinchi va uchinchi trimestrlarida gastroshizisning ultratovush diagnostikasi aniqligi 70 dan 95% gacha o'zgarib turadi va homiladorlik yoshiga, homila holatiga, nuqsonning o'lchamiga va qorin old devoridan tashqarida joylashgan organlarning soniga bog'liq.
Izolyatsiya qilingan gastroshizisli yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun umumiy prognoz qulay: bolalarning 90% dan ortig'i omon qoladi. Homiladorlikni uzaytirganda, ikkinchi trimestrda boshqaruv taktikasi hech qanday maxsus xususiyatlarga ega emas. Izolyatsiya qilingan gastroshizisning xromosoma anomaliyalari bilan kombinatsiyasining past chastotasi tufayli prenatal karyotiplashdan qochish mumkin. Homiladorlikning uchinchi trimestrida homilaning funktsional holatini dinamik baholash kerak, chunki gastroshizis paytida bezovtalanish chastotasi ancha yuqori va 23-50% hollarda intrauterin o'sish sekinlashadi.
Agar gastroshizis homila hayotiyligi davridan oldin aniqlansa, homiladorlik to'xtatilishi kerak. To'liq muddatli homiladorlikda tug'ilish jarrohlik yordami ko'rsatilishi mumkin bo'lgan muassasada amalga oshiriladi.
O'n ikki barmoqli ichakning atreziyasi- ingichka ichak tutilishining eng keng tarqalgan sababi. Anomaliyaning chastotasi 1: 10 000 tirik tug'ilgan. Etiologiyasi noma'lum. Buzilish teratogen omillar ta'sirida yuzaga kelishi mumkin. Avtosomal retsessiv meros turiga ega bo'lgan piloroduodenal atreziyaning oilaviy kuzatuvlari tasvirlangan. Bemorlarning 30-52% da anomaliya izolyatsiya qilingan, 37% da skelet tizimining malformatsiyasi aniqlanadi: qovurg'alarning anormal soni, sakrum, kauda equina, ikki tomonlama bachadon bo'yni qovurg'alari, birinchi barmoqlarning ikki tomonlama yo'qligi. , va hokazo 2% da oshqozon-ichak traktining kombinatsiyalangan anomaliyalari tashxis qilinadi: oshqozonning to'liq bo'lmagan aylanishi, qizilo'ngach, yonbosh ichak va anusning atreziyasi, jigarning transpozitsiyasi. Bemorlarning 8-20 foizida tug'ma yurak nuqsonlari aniqlanadi, taxminan 1/3 hollarda o'n ikki barmoqli ichakning atreziyasi trisomiya 21 juft xromosomalar bilan birlashtiriladi. O'n ikki barmoqli ichak atreziyasida asosiy prenatal ekografik topilmalar polihidramnioz va klassik belgidir. "ikki pufak" homilaning qorin bo'shlig'ida. "Ikki pufak" tasviri o'n ikki barmoqli ichak va oshqozonning bir qismining kengayishi natijasida paydo bo'ladi. Ushbu shakllanishlar orasidagi siqilish oshqozonning pilorik qismi tomonidan hosil bo'ladi.
ka va bu nuqsonni aniq prenatal diagnostika qilish uchun katta ahamiyatga ega. Aksariyat hollarda o'n ikki barmoqli ichakning atreziyasi homiladorlikning ikkinchi va uchinchi trimestrlarida tashxis qilinadi. Dastlabki bosqichlarda bu nuqsonni tashxislash katta qiyinchiliklarni keltirib chiqaradi. O'n ikki barmoqli ichak atreziyasining eng erta tashxisi 14-haftada qo'yilgan.
Akusherlik taktikasini aniqlash uchun homilaning ichki organlari anatomiyasi va uning karyotiplanishini batafsil ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi. Xomilaning hayotiyligi davridan oldin homiladorlikning to'xtatilishi ko'rsatiladi. Agar uchinchi trimestrda izolyatsiya qilingan anomaliya aniqlansa, mintaqaviy perinatal markazda keyingi etkazib berish va malformatsiyani jarrohlik yo'li bilan tuzatish bilan homiladorlikni uzaytirish mumkin.
Izolyatsiya qilingan astsitlar. Ascites - qorin bo'shlig'ida suyuqlikning to'planishi. Chastotasi aniq belgilanmagan. Xomilaning ultratovush tekshiruvi paytida astsitlar qorin bo'shlig'ida 5 mm yoki undan ko'p qalinlikdagi echo-salbiy bo'shliq mavjudligi bilan namoyon bo'ladi. Prenatal davrda astsitlar ajratilishi yoki immun bo'lmagan kelib chiqishi gidropsining belgilaridan biri bo'lishi mumkin. Ascitlardan tashqari, xomilalik gidroplar teri osti shishi, plevra va perikard efüzyonları, shuningdek, platsenta qalinligining 6 sm dan oshishi, polihidramnioz va gidrosele mavjudligi bilan tavsiflanadi.
Ascites turli strukturaviy anomaliyalar bilan birlashtirilishi mumkin, shuning uchun homilaning barcha ichki organlarini to'liq tekshirish ko'rsatiladi. Izolyatsiya qilingan astsitlarning sabablari orasida mekonium peritonit va konjenital gepatitni ta'kidlash kerak.
Hozirgacha adabiyotda homiladorlikning birinchi trimestrida izolyatsiya qilingan astsitlarni aniqlash haqida hech qanday nashrlar mavjud emas. Ascitlarni erta tashxislash bo'yicha ko'pchilik kuzatuvlar homiladorlikning ikkinchi trimestrining boshida sodir bo'ladi. Immunitetga ega bo'lmagan gidroplarning eng keng tarqalgan sabablaridan biri xromosoma anomaliyalari hisoblanadi. Izolyatsiya qilingan astsitlarda xromosoma nuqsonlari kamroq aniqlanadi, ammo ular ushbu patologiyaning rivojlanishi uchun mumkin bo'lgan fon sifatida hisobga olinishi kerak. Xomilada astsitlar aniqlanganda, birinchi navbatda, estrodiol anomaliyalarni va intrauterin infektsiyalarni istisno qilish kerak. Xomilaning astsitlari kursi uning etiologiyasiga bog'liq. Idiopatik izolyatsiya qilingan astsitlar qulay prognozga ega. 50% dan ortiq hollarda uning o'z-o'zidan yo'qolishi qayd etiladi. Izolyatsiya qilingan astsitlarning eng keng tarqalgan sababi intrauterin infektsiyadir.
parvovirus B19. Homiladorlikni uzaytirganda, dinamik echografik monitoringni o'tkazish, shu jumladan venoz kanaldagi qon oqimini Dopplerografiya bilan baholash kerak. Venoz kanalida qon oqimining normal qiymatlari bilan, astsitli homilalar ko'p hollarda ijobiy perinatal natijaga ega. Ascites ko'payganida, ba'zi mualliflar, ayniqsa, homiladorlikning kech davrida jarayon davom etadigan hollarda terapevtik ponksiyon qilishni tavsiya qiladi. Teshilishning asosiy maqsadi neonatal davrda diskoordinatsiyalangan mehnat va nafas olish buzilishining oldini olishdir. Agar prenatal davrda izolyatsiya qilingan astsitlar aniqlansa va hayotga mos kelmaydigan birga keladigan patologiya chiqarib tashlansa, tug'ilgandan keyin bolaga diqqat bilan dinamik monitoring va simptomatik terapiya kerak.
BUYRAK VA Siydik AYARI YO'LLARINI RIVOJLANISH BUZISHLARI
Buyrak agenezi- ikkala buyrakning to'liq yo'qligi. Qusurning paydo bo'lishi pronefrosdan metanefrosgacha bo'lgan normal embriogenez jarayonlarining ketma-ket zanjirining buzilishi bilan bog'liq. Chastota o'rtacha 1:4500 yangi tug'ilgan chaqaloqni tashkil qiladi. Ta'kidlanishicha, u o'g'il bolalarda ikki barobar tez-tez uchraydi. Xomilada buyrak agenezisining echografik belgilarining patognomonik triadasi ularning echoten va siydik pufagining yo'qligi, shuningdek, og'ir oligohidramnioz bilan ifodalanadi. Oligohidramnioz kech namoyon bo'lib, homiladorlikning 16-18-haftasidan keyin aniqlanishi mumkin. Odatda, ikki tomonlama buyrak agenezi homila o'sishini cheklash sindromining nosimmetrik shakli bilan birga keladi. Buyrak agenezi ko'pincha sporadik, lekin ichki organlarning turli anomaliyalari bilan birlashtirilishi mumkin. Oligohidramniozning to'g'ridan-to'g'ri oqibatlari o'pka gipoplaziyasi, skelet va yuz deformatsiyalari va homila o'sishini cheklash sindromidir. Buyrak agenezi ko'p tug'ma nuqsonlar, xromosoma anomaliyalari va teratogenlarning 140 dan ortiq sindromida tavsiflangan. Tashxis qo'yilgach, xromosoma anomaliyalarini istisno qilish uchun karyotiplash tug'ilishdan oldin yoki tug'ilgandan keyin amalga oshirilishi kerak. Buyrak agenezining barcha kuzatuvlarida to'liq patologik tekshiruv zarur. Ekografik tekshiruv ko'rsatiladi
yaqin qarindoshlarda buyrak tekshiruvlari. Agar tug'ruqdan oldin nuqson aniqlansa, har qanday bosqichda homiladorlikni to'xtatish tavsiya qilinishi kerak. Agar oila homiladorlikni uzaytirishga qaror qilsa, konservativ akusherlik taktikasi ko'rsatiladi.
Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi (infantil shakl). U parenximani biriktiruvchi to'qimalarni ko'paytirmasdan ikkilamchi kengaygan yig'ish kanallari bilan almashtirish natijasida buyraklarning ikki tomonlama simmetrik kengayishi sifatida namoyon bo'ladi. Klassik halokatli variantdan infantil, balog'atga etmagan va hatto kattalar shakllariga qadar farq qiladi. Infantil shaklda buyraklarning normal shakllangan yig'uvchi kanallarining ikkilamchi kengayishi va giperplaziyasi qayd etiladi. Buyraklar nosimmetrik tarzda ta'sirlanadi, o'lchami 1-2 mm bo'lgan kistli shakllanishlar. Chastotasi 1,3-5,9: 1000 yangi tug'ilgan chaqaloq. Qusurning asosiy ekografik mezonlari kattalashgan giperekoik buyraklar, siydik pufagining aks sadosining yo'qligi va oligohidramniozdir. Buyraklar hajmining oshishi ba'zan shunchalik muhimki, ular homila qorin bo'shlig'ining ko'p qismini egallaydi. Odatda echografik rasm homiladorlikning uchinchi trimestriga qadar ko'rinmasligi mumkin. Prognoz noqulay. O'lim buyrak etishmovchiligidan kelib chiqadi. Akusherlik taktikasi har qanday bosqichda homiladorlikni to'xtatishni o'z ichiga oladi.
Kattalar tipidagi polikistik buyrak kasalligi(autosomal dominant kasallik, kattalar tipidagi gepatorenal polikistik kasallik, III tipdagi Potter sindromi) buyrak parenximasini turli o'lchamdagi ko'p sonli kistalar bilan almashtirish bilan tavsiflanadi, ular to'plash kanallari va boshqa quvurli segmentlarning kengayishi natijasida hosil bo'ladi. nefron. Buyraklar har ikki tomondan ta'sirlanadi va kattalashadi, ammo bir tomonlama jarayon kasallikning birinchi namoyon bo'lishi mumkin. Jigar ham patologik jarayonda ishtirok etadi - tabiatda fokal bo'lgan periportal fibroz rivojlanadi. Kasallikning etiologiyasi noma'lum, ammo meros turi kasallikning rivojlanishining 50% xavfini keltirib chiqaradi va uning genetik fokusi 16-juft xromosomalarda joylashgan. Har 1000 kishidan biri mutant genini olib yuradi. Genning kirib borishi 100% hollarda sodir bo'ladi, ammo kasallikning kechishi neonatal davrda halokatli oqibatlarga olib keladigan og'ir shakllardan faqat otopsiyada aniqlangan asemptomatik shakllarga qadar o'zgarishi mumkin.
Buyrakning polikistik kasalligi(ko'p kistali kasallik, kistozli buyrak kasalligi, Potter sindromi II tip, displastik buyrak kasalligi) buyrak kanalchalarining birlamchi kengayishi tufayli buyrak parenximasining kistoz degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi. Multikistik buyrak displaziyasida siydik yo'llari va tos bo'shlig'i ko'pincha atretik yoki yo'q. Jarayon ikki tomonlama, bir tomonlama va segmentar bo'lishi mumkin. Multikistik displazi bilan buyrak odatda sezilarli darajada oshadi; odatiy shakli va normal to'qimalari yo'q. Buyrak anekoik tarkibga ega bo'lgan bir nechta kistlar bilan ifodalanadi (33-rasm).
Guruch. 33. Ikki tomonlama xomilalik polikistik buyraklarning ekogrammasi (turli diametrli bir nechta kistalarni o'z ichiga olgan keskin kattalashgan buyraklar - o'q bilan ko'rsatilgan)
Kistlarning o'lchamlari juda keng diapazonda o'zgarib turadi va homiladorlik davriga bog'liq. To'liq muddatga yaqinroq, kistlarning diametri 3,5-4 sm ga yetishi mumkin.Quviq odatda bir tomonlama jarayon bilan ko'rinadi va ikki tomonlama jarayon bilan ko'rinmaydi. Ikki tomonlama jarayon bilan odatda oligohidramnioz kuzatiladi. Kasallik asosan sporadik tarzda yuzaga keladi va boshqa sindromlar bilan birgalikda ikkilamchi bo'lishi mumkin. Akusherlik
Noqulay prognoz tufayli erta bosqichlarda tashxis qo'yilgan ikki tomonlama jarayonning taktikasi homiladorlikni to'xtatishdir. Bir tomonlama jarayon va anomaliyalarsiz normal karyotip bo'lsa, normal tug'ilish ko'rsatiladi, so'ngra bola mutaxassis bilan maslahatlashadi.
Siydik chiqarish yo'llarining kengayishi. Xomilada siydik yo'llarining kengayishi bilan kechadigan genitouriya tizimining anomaliyalari turli sabablarga ko'ra yuzaga kelishi mumkin, shu jumladan vezikoureteral reflyuks, idiopatik piyelektaziya, obstruktiv kasalliklar va boshqalar. Klinik nuqtai nazardan, prenatal davrda bu maqsadga muvofiqdir. pyelektaziya va obstruktiv uropatiyani farqlash.
Piyelektaziya. Pyeelektaziya suyuqlikning haddan tashqari to'planishi va homila buyrak pelvisining kengayishi bilan tavsiflanadi.
Xomilaning ultratovush tekshiruvida eng ko'p uchraydigan hodisa piyelektazidir. Uning rivojlanish chastotasi aniqlanmagan, chunki bu patologiya sporadik hodisadir. Tug'ilgandan keyin o'g'il bolalarda 5 marta tez-tez tashxis qilinadi. Bolalarning 27 foizida gidronefroz, vezikoureteral reflyuks, siydik yo'llarining ikki tomonlama dublikatsiyasi, ikki tomonlama obstruktiv megaureter, ishlamaydigan qarama-qarshi buyrak va uning agenezi, 19 foizida esa turli organlarning rivojlanish anomaliyalari aniqlanadi. Pyeloektaziyaning prenatal ultratovush diagnostikasi uchun xomilalik buyraklarni ko'ndalang va bo'ylama skanerlash yordamida tekshirish kerak. Buyrak tos bo'shlig'ining kengayishi buyrakni ko'ndalang skanerlashda uning anteroposterior hajmiga qarab baholanadi. Ko'pgina tadqiqotchilar pyeloektaziyani homiladorlikning ikkinchi trimestrida 5 mm dan ortiq, uchinchi trimestrda esa 8 mm dan ortiq buyrak tos bo'shlig'ining kengayishi deb hisoblashadi. Xomilaning buyrak tos suyagi 10 mm dan oshganda, gidronefroz haqida gapirish odatiy holdir. Xomilada gidronefrozning eng keng tarqalgan tasnifi:
I daraja (fiziologik kengayish):
Buyrak tos suyagi: anteroposterior kattaligi<1 см;
Kortikal qatlam: o'zgarmagan.
II daraja:
Buyrak tos suyagi: 1,0-1,5 sm;
Kalikslar: ko'rinmaydi;
Kortikal qatlam: o'zgarmagan.
III daraja:
Buyrak tos suyagi: anteroposterior kattaligi >1,5 sm;
Kosa: biroz kengaygan;
Kortikal qatlam: o'zgarmagan.
IV daraja:
Buyrak tos suyagi: anteroposterior kattaligi >1,5 sm;
Kosalar: o'rtacha kengaygan;
Kortikal qatlam: biroz o'zgargan.
V daraja:
Buyrak tos suyagi: anteroposterior kattaligi >1,5 sm;
Kalikslar: sezilarli darajada kengaytirilgan;
Kortikal qatlam: atrofiya.
Turli xromosoma anomaliyalari bilan homila buyrak pelvisining kengayishi kuzatilishi mumkin. Pyeloektaziya bilan homilalarda xromosoma nuqsonlari chastotasi o'rtacha 8% ni tashkil qiladi. Xromosoma anomaliyalari bo'lgan ko'pchilik homilada piyelektaziya va boshqa rivojlanish anomaliyalarining kombinatsiyasi aniqlanadi. O'rtacha og'ir piyelektaziya yaxshi prognozga ega va tug'ruqdan keyin jarrohlik davolash zarurati juda kam uchraydi. Ko'pgina hollarda o'rtacha og'ir pyelektazaning o'z-o'zidan yo'qolishi bola tug'ilgandan keyin qayd etiladi.
Akusherlik taktikasi patologik jarayonning paydo bo'lish vaqti va davomiyligiga, shuningdek, buyrak funktsiyasining buzilishi darajasiga bog'liq. Oligohidramnioz holatlarida erta etkazib berish oqlanadi. Postnatal davrda dinamik kuzatuv va pediatrik urolog bilan maslahatlashuv ko'rsatiladi.
Obstruktiv uropatiya. Xomilada siydik yo'llarining obstruktsiyasi har qanday darajada kuzatilishi mumkin: yuqori obstruktsiya, ureteropelvik birikma (UPJ) darajasida obstruktsiya, o'rta darajadagi obstruktsiya (ureter), vezikoureteral birikma (UPJ) darajasida obstruktsiya. , past obstruktsiya (uretra). OLMS homilada obstruktiv uropatiyaning eng keng tarqalgan sababi bo'lib, barcha tug'ma urologik anomaliyalarning o'rtacha 50% ni tashkil qiladi. OLMS ning asosiy echografik xususiyatlariga buyrak tos suyagining kalikslarning kengayishi bilan yoki kengaymasdan kengayishi kiradi; siydik chiqarish kanallari ko'rinmaydi; siydik pufagi normal o'lchamda bo'lishi mumkin yoki ba'zi hollarda ingl. OLMS uchun taktika kutish va ko'rish kerak. Vesiko-amniotik shuntni o'rnatish ko'rsatilmagan. Ultratovush tekshiruvi uchun
Xomilada APMS belgilari siydik yo'llarining kengayishi va piyelektazalarni o'z ichiga oladi. Quviq odatda normal o'lchamda bo'ladi. Boshqaruv taktikasi OLMS uchun o'xshash. Past obstruktsiyaning eng keng tarqalgan sababi posterior uretral klapanlardir. Jiddiy obstruktsiya bilan oligohidramnioz kuzatiladi, bu o'pkaning gipoplaziyasiga, yuz tuzilmalari va oyoq-qo'llarining deformatsiyasiga, buyrak parenximasining fibrozi va displaziyasiga olib keladi. Ekografik rasm obstruktsiya joyiga proksimalda kengaygan uretraning mavjudligi va siydik pufagining aniq kengayishi bilan tavsiflanadi. Kam obstruktsiya uchun prenatal taktika homiladorlikning davomiyligiga, oligohidramnioz va unga bog'liq anomaliyalarning mavjudligiga, shuningdek, buyraklarning funktsional holatiga bog'liq. O'rtacha og'ir va progressiv bo'lmagan pyelektaziya uchun konservativ taktikalarga rioya qilish kerak. Obstruktiv kasalliklarning kuchayishi bilan, homilada og'ir buyrak etishmovchiligining oldini olish uchun nuqsonni mumkin bo'lgan jarrohlik tuzatish bilan tug'ish oqlanadi. Og'ir obstruktiv uropatiyali homilada erta homiladorlik bo'lsa, nuqsonni intrauterin jarrohlik tuzatish mumkin.
SUYIK TIZIMINING RIVOJLANISH BUZISHLARI
Skelet tizimining konjenital malformatsiyasi orasida eng ko'p uchraydigan ameliya (barcha ekstremitalarning aplaziyasi); fokomeliya (proksimal oyoq-qo'llarning kam rivojlanganligi, qo'llar va oyoqlar tanaga bevosita bog'langan); oyoq yoki bilak suyaklaridan birining aplaziyasi; polidaktiliya (oyoq-qo'llarining barmoqlari sonining ko'payishi); sindaktiliya (yumshoq to'qimalar yoki qo'shni barmoqlarning suyak to'qimalarining birlashishi tufayli barmoqlar sonining kamayishi); oyoqlarning g'ayritabiiy joylashishi; osteoxondrodisplaziya, xaftaga va / yoki suyaklarning o'sishi va rivojlanishidagi anormallik bilan tavsiflanadi (axondrogenez, axondroplaziya, tanatoform displazi, imperfekta osteogenez, gipofosfataziya va boshqalar).
Eng muhimi, hayotga mos kelmaydigan nuqsonlarni aniqlashdir. Skelet displaziyasining ko'p shakllari o'pka gipoplaziyasi bilan birlashtiriladi, qovurg'alarning rivojlanmaganligi sababli ko'krak qafasining kichik o'lchamidan kelib chiqadi. Bu holatda o'pka etishmovchiligining rivojlanishi ekstrauterin hayotning birinchi soatlarida bolalarning o'limiga sabab bo'lishi mumkin.
Axondroplaziya o'limga olib kelmaydigan eng keng tarqalgan skelet displaziyalaridan biri bo'lib, 90% hollarda yangi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Axondroplaziya - uzun suyaklar va / yoki eksenel skeletning nuqsonlari bo'lgan osteoxondroplaziya. Chastotasi - 0,24-5: 10 000 tug'ilish. Erkak va urg'ochi mevalarning nisbati 1: 1. Axondroplaziya tufayli suyaklarning qisqarishi homilada homiladorlikning 24 xaftaligiga qadar aniq bo'lmasligi mumkin. Klassik sonografik ko'rinishga kalta oyoq-qo'llar (5 foizdan kam), kichik ko'krak hajmi, makrosefaliya va egar burun kiradi. Axondroplaziya bilan umr ko'rish, birinchi navbatda, kichik ko'krak o'lchamlari jiddiy nafas olish muammolariga olib kelmaydigan vaqtga bog'liq. Kamchilik bilan intellektual rivojlanish normaldir, ammo nevrologik kasalliklarning yuqori xavfi mavjud, xususan, orqa miya teshigi darajasida siqilib, jismoniy faoliyatni cheklashi mumkin. Makrosefaliya magnum teshigining kichik o'lchamlari tufayli mo''tadil gidrosefaliya natijasi bo'lishi mumkin. Axondroplaziya - yangi tug'ilgan chaqaloqlarda yaxshi o'rganilgan va keng tarqalgan konjenital mitti turi. Markaziy va obstruktiv apnea ular uchun jiddiy muammolar bo'lishi mumkin. Hayotning 6-7 yoshida o'rta quloqning surunkali takroriy infektsiyalari ko'pincha kuzatiladi. Erta bolalik davrida pastki ekstremitalarning egriligi ham tez-tez kuzatiladi, bu og'ir sharoitlarda jarrohlik tuzatishni talab qiladi. Odatda, axondroplaziyasi bo'lgan kattalarning balandligi 106 dan 142 sm gacha o'zgarib turadi.
SALOM! 32-33 HAFTADA MAN. OXIRGI ULTRATOVVUZDA HOMILA MARKAZI NOMONLARI ANQILDI: GIDROSEFALİYA, KORPUS KALOZUM AGENEZI, ARXNOIDAL KİST. HOMILADA KICHIK VSD. HOMILATLIK VAQTIDA IKKI MARTA: 6-7 HAFTALIK VA 28-29 HAFTADA PREMERAT TUG'ILISH XAVFI BILAN KASSONHADA BO'LDIM. HOMILALIK VAQTDA 3 TA KO'RISH O'TKAZIB O'TKAZILGAN, HOMILA NORMAL RIVOJLANGAN MARZIZ NAKS NOMUZLARINI KO'RSATMAGAN VA H.K. FAQAT 31-32 HAFTADA BUNDAY TASHXIS BILAN TOSHILDIM VA 3 TA ULTRAtovush Mutaxassislari tomonidan Tasdiqlangan. Bachadon bo'shlig'ida 1-XOMILA BOSH TA'MINOTI. FETOMETRIYA: BRG-79MM(32HAFTALIK) OG-285MM(31N.2DN.) OZH 257MM(31N.) O'NG VA CHAP SUG'UZI UZINLIGI 54MM-31HAFTALIK. 6D. O'NG VA CHAP PAY SO'LDIRGAN UZUNLIGI 56MM.-29HAFTA 5 KUN. DL. VA BOSHQALAR. VA LEO. SHIN SUYIKLARI 51MM.-31HAFTA. DL. RADIAL SUYIK 44MM.- 30HAFTA.6 KUN. HOMILAYNING HAMMIY OG'IRligi 1520 -+ 210 GR. HOMILA ANATOMIYASI: MIYANING YONGLIK QORINCHALARI UZAYTILGAN, ASIMMETRIK, YONGLIK QORCHALARNING ORQA SHUXLARI CHAP TARAFIDAN 17MM, Oʻng tomonida 26MM. UCHINCHI qorincha 10 MM gacha kengaygan. Shaffof SEPTUM BO'LISHI KO'RSINMAYDI. SAGITTAL BO'LIM BILAN KORPUS KALOZUMI ISHONCHLI JOYLASHMAYDI. O'RTA CHIZIQ YONIDA, CHAP TARAFDA, OLDINI VA O'RTA KRANIAL SHAMLASHLARDA, O'LCHIMLARI 40*28 MM, VASULAR QAPLANGAN REJIMDAGI DUMA SHAKLI ANEKOGEN TUZILISHI SHAKLLANGAN. KATTA TANK 6 MM. MICHANING INTERYEMISFERA O'lchami 36 MM - 30 HAFTA.3 KUN. SILVIAN FURUS JOYLADI. YUZ TUZILIShI: PROFIL - XUSUSIYATLARSIZ, NASOLABIAL UCHBURCHI - XUSUSIYATLARSIZ. ALVEOLYAR JARAYONINING KENGLIGI 27 MM. ORBITA DIAMETERI 15 MM, INTRRAORBITAL O'lchami 17,5 MM. DEFORMATIONSIZ ORQA MALZAMI. XUSUSIYATLAR YO'Q O'pka. Xomilaning aks sadolari. YURAK APTIKASI KORA BOSHLIGINING ANTERO-CHAP QUADRANTINDA JOYLASHGAN, ROM POZI TOCH SUG'INING CHAP QO'RIDA. YURAK O'lchami odatiy. Yurak urishi 138 BP. MIN. YURAK O'QI SAGITAL TASIZLIKGA NISBATTA 45 DARAJS BURCHAKDA. ATRIUMNING O'LCHIMLARI BIR BO'LADI, FORAMA OVAL VALVASI CHAP BO'LCHICHA BO'LISHGA OCHILADI VA FUNKSIYALAR. QORINCHALARNING O'lchami bir xil. ROMNING O'RTA UCHNCHI KISHIDA EXONEGATIV ZONA 1MM BO'LGAN, PATOLOGIK SHUNT CDO REJIMIDA ANIQLANADI. ATRIVENTRIKULYAR KLAPLAR BIR DARAJADA JOYLAB, SINXRON ISLADI. MIOKARD, ENDOKARD VA PERİKARDNING TUZILISHI ODAM. ASOSIY ARTERALAR ORQALI QISQA EKS BO'LMALARI VA XUSUSIYATLAR BO'LMAGAN 3 ta tomir orqali. KOMBİNASYON REJIMDA KO'TARILGAN AORTA VA O'pka arteriyasida LAMINA OQIMLARI BO'LADI. OSHDA, O‘T PUFAGI, ICHAKLAR, BUYRAKLAR, Jigarlar – XUSUSIYATLAR YO‘Q. KINDIK BO'LGANING OLIB QORIN DEVORiga BILANGAN JOYI JOYLADI. PLATSENTA BACARNING OLDI DEVORIDA JOYLAB, FONDGA ETISHIDA. PLATSENTA QALINLIGI NORMAL - 33MM. HOMILALILIK KUNIGA MUVOFIQ ETILGAN 1-DARAJASI. Atrof muhitdagi suyuqlik miqdori NORMAL. KINDIK PARATENTRAL BILANGAN 3 ta tomirga ega. XUSUSIYATLAR YOQ BACHON DEVORLARI. UROPLASENTAL VA HEMILA-PLATSENTAL QON OQIMIDAGI BUZILMAGAN. BUNDAY BOLA UCHUN PROGNOZ QANDAY, NIMANI KUTISH KERAK VA NIMA QILISH KERAK?
Mutaxassislar tug'ilmagan bolada yuzaga keladigan quyidagi anomaliyalarni homilaning tug'ma nuqsonlari deb hisoblashadi:
Miyaning yo'qligi (anensefali);
- orqa miya churrasining ochiq shakli (spina bifida);
- homila siydik tizimining konjenital malformatsiyasi;
- homilada yurak kasalligi yoki yurak-qon tomir tizimidagi patologik o'zgarishlar;
- homilada oyoq-qo'llarning rivojlanishidagi turli anomaliyalar - atreziya (oyoq-qo'llarining yo'qligi);
- lab va tanglay yorig'i, boshqa jag'-fasial deformatsiyalar.
Nima uchun homilaning tug'ma nuqsonlari paydo bo'ladi?
Xomilada turli nuqsonlarning paydo bo'lishi va rivojlanishi ko'p sonli omillarning ta'siri natijasida yuzaga kelishi mumkin, ularning aksariyati hali ham noaniq bo'lib qolmoqda.
Etiologik xususiyatlarga ko'ra, homilaning barcha tug'ma nuqsonlari quyidagilarga bo'linadi:
Ota-onalarning xromosoma to'plamlarida aniqlangan og'ishlar (irsiy);
- embrion yoki homila pestitsidlar, dorilar yoki infektsiyalar (teratogen) ta'sirida shikastlangan;
- tug'ilmagan bolaga genetik va atrof-muhit omillarining birgalikda ta'siri, ular individual ravishda nuqsonning sababi bo'la olmaydi (ko'p faktorli).
Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, biosferaning ifloslanishi 70% hollarda kasalliklarga, 60% hollarda patologiyalarning rivojlanishiga va 50% hollarda bolalar o'limiga olib kelishi mumkin.
Xomilaning tug'ma nuqsoni va tug'ilgandan keyin bolalarning keyingi anormal rivojlanishi ham kasbiy faoliyat bilan bog'liq - agar inson uzoq vaqt davomida hissiy stressni boshdan kechirsa, chang, yuqori yoki past haroratlar ta'sirida bo'lsa yoki kimyo sanoati mahsulotlari bilan doimiy aloqada bo'lsa. yoki og'ir metallarning tuzlari.
Bundan tashqari, agar homilador ona sezilarli darajada semirib ketgan bo'lsa, bu xomilalik asab naychasining rivojlanishidagi anormalliklarning jiddiy sababi bo'lishi mumkin. Xomilaning kichik tanasidagi bunday o'zgarishlar nafaqat homilador ayolning ortiqcha vazni, balki homiladorlikning dastlabki bosqichlarida uning keskin kamayishi bilan ham yuzaga kelishi mumkin.
Xomilaning konjenital o'sishi va keyingi homiladorlik
Ko'pgina xomilalik tug'ma nuqsonlarni davolash mumkin. Tug'ilgandan so'ng, mavjud anomaliyaga qarab, bola uni tuzatish yoki davolash uchun zaruriy muolajalar kursidan o'tadi va normal hayot faoliyatini davom ettiradi. Agar homilaning tug'ma nuqsonlari bolaning bachadondan tashqaridagi hayotiga mos kelmasa, homiladorlik to'xtatiladi. Ushbu protseduradan olti oy o'tgach, keyingi homiladorlikni rejalashtirishingiz mumkin. Ba'zida er-xotinga bir yil kutish tavsiya etiladi. Shu vaqt ichida kelajakdagi ota-onalar ma'lum genetik testlar va tadqiqotlar o'tkazadilar, ularning natijalariga ko'ra shifokor bolani qachon homilador qilishi mumkinligini aniqlaydi.
Keyingi homiladorlikka tayyorgarlik ko'rishda er-xotinlar salbiy omillar ta'siridan qochishlari, sog'lom turmush tarzini olib borishlari va tanalarini mustahkamlash uchun multivitaminlar olishlari kerak.
Homiladorlik - har bir ayolning hayotidagi ajoyib davr - yangi odamning tug'ilishini tashvish bilan kutish. Ona har daqiqada bolasini diqqat bilan tinglaydi, uning har bir harakatidan quvonadi, barcha testlarni mas’uliyat bilan qabul qiladi va sabr bilan natijasini kutadi. Va har bir ayol farzandining mutlaqo sog'lom ekanligini eshitishni orzu qiladi. Ammo, afsuski, har bir ota-ona bu iborani eshitmaydi.
Tibbiy amaliyotda homiladorlikning turli trimestrlarida tashxis qo'yilgan turli xil xomilalik patologiyalar mavjud va ota-onalarga bolani ushlab turish kerakmi yoki yo'qmi, jiddiy savol tug'diradi. Rivojlanish muammolari ikki xil bo'lishi mumkin: orttirilgan va tug'ma.
Patologiyalarning turlari haqida
Yuqorida aytib o'tilganidek, patologiyalar mavjud:
- Tug'ma.
- Sotib olingan.
Og'ishlarning sababi ham genetik, ham tashqi omillar bo'lishi mumkin. Tug'ma bo'lganlar kontseptsiya bosqichida paydo bo'ladi va shifokorning tegishli tibbiy malakasi bilan ular eng erta bosqichlarda aniqlanadi. Ammo orttirilganlar homila rivojlanishining istalgan vaqtida paydo bo'lishi mumkin, ular homiladorlikning har qanday bosqichida tashxis qilinadi.
Tug'ma patologiyalar va ularning turlari
Shifokorlar genetik trisomiya bilan bog'liq homilaning barcha konjenital malformatsiyasini chaqirishadi. Ular intrauterin rivojlanishning birinchi bosqichlarida paydo bo'ladi va boladagi xromosomalar sonidan og'ishlarni ko'rsatadi. Bunday patologiyalar:
- Patau sindromi. Ushbu tashxis bilan 13-xromosoma bilan bog'liq muammo mavjud. Ushbu sindrom turli xil rivojlanish nuqsonlari, ko'p barmoqlar, karlik, ahmoqlik va reproduktiv tizim bilan bog'liq muammolar bilan namoyon bo'ladi. Afsuski, bunday tashxisga ega bo'lgan bolalarning bir yoshgacha omon qolish imkoniyati kam.
- Daun sindromi - ko'p yillar davomida jamiyatda kuchli rezonansga sabab bo'lgan mashhur tashxis. Ushbu sindromli bolalar o'ziga xos ko'rinishga ega bo'lib, demans va o'sishning kechikishidan aziyat chekishadi. 21-xromosomada buzilishlar paydo bo'ladi.
- Edvards sindromi ko'p hollarda o'limga olib keladi, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 10 foizi bir yilgacha yashaydi. 18-xromosoma patologiyasi tufayli bolalar sezilarli tashqi anomaliyalar bilan tug'iladi: kichik ko'z yoriqlari, deformatsiyalangan quloq qobig'i va miniatyura og'zi.
- Klaynfelter sindromi o'g'il bolalarga xos bo'lib, aqliy zaiflik, bepushtlik va tanadagi sochlarning yo'qligi bilan tavsiflanadi.
- Qizlar Shereshevskiy-Tyorner sindromidan aziyat chekishadi. Qisqa bo'yli, somatik tizimning buzilishi, shuningdek, bepushtlik va reproduktiv tizimning boshqa buzilishlari kuzatiladi.
- X va Y xromosomalaridagi polisomiyalar aqlning biroz pasayishi, psixoz va shizofreniya rivojlanishi bilan ifodalanadi.
Ba'zida shifokorlar poliploidiya kabi kasallikni aniqlaydilar. Bunday buzilishlar homilaga o'limni va'da qiladi.
Agar xomilalik patologiyaning sababi gen mutatsiyalari bo'lsa, uni endi davolash yoki tuzatib bo'lmaydi. Bolalar tug'ilganda, ular shunchaki ular bilan yashashga majburdirlar va ota-onalar, qoida tariqasida, ularga munosib hayot kechirish uchun ko'p narsalarni qurbon qiladilar. Albatta, Daun sindromi tashxisi bilan ham o'z iste'dodi bilan butun dunyoga mashhur bo'lgan odamlarning ajoyib misollari bor. Biroq, bu oddiy holatlar emas, balki baxtli istisnolar ekanligini tushunishingiz kerak.
Agar sotib olingan VPRlar haqida gapiradigan bo'lsak
Shuningdek, homilaning konjenital malformatsiyasi genetik jihatdan sog'lom bolada tashxis qilinadi. Buning sababi shundaki, og'ishlar turli xil tashqi omillar ta'siri ostida rivojlanishi mumkin. Ko'pincha, bu homiladorlik paytida ona tomonidan azoblangan kasalliklar, zararli ekologik sharoitlar yoki ota-onalarning nosog'lom turmush tarzi. Bunday sotib olingan patologiyalar homila tanasidagi mutlaqo har qanday tizimni "urishi" mumkin.
Eng mashhur kasalliklarga quyidagi patologiyalar kiradi:
Hech qanday sababsiz VPR
Olingan og'ishlar, shuningdek, sabablari shifokorlar uchun sir bo'lib qoladigan patologiyalarni ham o'z ichiga oladi:
- Ko'p tug'ilish (eng mashhur holatlar - Siam egizaklarining tug'ilishi).
- Platsentaning og'ishlari (uning og'irligi bilan bog'liq giper- va gipoplaziya).
- Intrauterin suyuqlikning yuqori yoki past suv darajasi.
- Umbilikal ichakning patologiyalari (turli xil holatlar uzunlikdagi o'zgarishlardan tugunlar va qo'shimchalar bilan bog'liq muammolarga qadar. Shuningdek, tromboz yoki kist ham bor - bularning barchasi bolaning o'limiga olib kelishi mumkin).
Ushbu patologiyalarning har biri homilani kuzatish uchun mas'uliyatli yondashuvni talab qiladi. Ota-onalar hech qachon dahshatli shifokorning hisobotini eshitmasliklari uchun, kelajakdagi oila a'zosining taxminiy kontseptsiyasi va homiladorlik davrida ular patologiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan barcha salbiy omillarni hayotlaridan imkon qadar yo'q qilishlari kerak.
Xomilaning konjenital malformatsiyasining sabablari nima?
Tug'ilmagan bolani og'ishlardan himoya qilish uchun, avvalo, chaqaloqning rivojlanishidagi buzilishlarning sababi nima bo'lishi mumkinligini tushunishingiz kerak. Xomilaning konjenital malformatsiyasining oldini olish genetik yoki orttirilgan o'zgarishlarni keltirib chiqaradigan barcha mumkin bo'lgan omillarni majburiy istisno qilishni o'z ichiga oladi.
Prenatal diagnostikaning ahamiyati
Ko'p odamlar homiladorlik davrida homilaning konjenital malformatsiyasi nima ekanligini faqat prenatal tashxisdan keyin bilib olishadi. Ushbu chora sog'lom bola tug'ish uchun zarurdir. Xo'sh, nima uchun bu tekshirish juda muhim va u qanday amalga oshiriladi?
Xomilaning konjenital malformatsiyasi tashxisi qo'yilganda, birinchi qadam patologiya skriningidir - har bir homilador ona 12, 20 va 30 haftalarda o'tkaziladigan protseduralar to'plami. Boshqacha aytganda, bu ultratovush tekshiruvidir. Achinarli statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, ko'p odamlar ultratovush tekshiruvida homilaning tug'ma nuqsoni nima ekanligini aniqlaydilar. Tekshiruvning muhim bosqichi - keng qamrovli qon testlari.
Kim xavf ostida?
Mutaxassislar nosog'lom bola tug'ish xavfi yuqori bo'lgan ayollarning maxsus guruhini aniqlaydilar. Birinchi tekshiruvda ularning qoni testlar uchun olinadi va patologiyalarning mavjudligi uchun chuqur tashxis qo'yiladi. Ko'pincha homilaning tug'ma nuqsoni tashxisi homilador onalar tomonidan eshitiladi, ular:
- 35 yoshdan oshgan.
- Homiladorlik paytida jiddiy dori-darmonlarni qabul qiling.
- Ular radiatsiyaga duchor bo'lishdi.
- Nogironligi bo'lgan bola bilan allaqachon homiladorlikni boshdan kechirgan yoki ularning qarindoshi genetik anormalliklari bo'lsa.
- Homiladorlik, o'tkazib yuborilgan homiladorlik yoki o'lik tug'ilish tarixi mavjud.
Prognozlar haqida
Hech bir malakali shifokor kerakli tibbiy ko'riklarsiz 100% aniqlik bilan tashxis qo'ya olmaydi. Xulosa olgandan keyin ham mutaxassis faqat tavsiyalar beradi va qaror ota-onalarda qoladi. Muqarrar ravishda bolaning o'limiga olib keladigan anomaliyalar (va ba'zi hollarda onaning hayotiga xavf tug'diradigan) bo'lsa, abort qilish tavsiya etiladi. Agar masala faqat nozik tashqi anomaliyalar bilan chegaralangan bo'lsa, kelajakda plastik jarrohlik bilan shug'ullanish mumkin bo'ladi. Tashxislarni umumlashtirish mumkin emas va butunlay individualdir.
Tarozida barcha ijobiy va salbiy tomonlarni o'lchab, oqilona muhokama qilgandan keyingina to'g'ri ish qilishingiz mumkin.
Xulosa
Bolaning to'liq hayot kechirishi mumkin bo'lgan kichik anomaliyalar va mutatsiyalar uchun o'z vaqtida tibbiy yordam va zamonaviy ilm-fan yutuqlari mo''jizalar yaratadi. Hech qanday holatda yurakni yo'qotmaslik kerak va siz doimo shifokorning professional fikriga tayanib, eng yaxshisiga umid qilishingiz kerak.