Terhesség tervezése magzati szülés után. A magzat veleszületett fejlődési rendellenességei - mi ez? Veleszületett rendellenességek: osztályozás

A magzat veleszületett fejlődési rendellenességei (CHD) a terhesség egyik legveszélyesebb szövődménye, amely első helyen áll a gyermekkori rokkantság és halálozás okai között. Egy veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermek születése mindig elkábítja a családot, ez a téma az egyik legnehezebb.

A statisztikák ijesztőek, a csökkenő gyermekhalandóság hátterében a világ legtöbb országában a veleszületett fejlődési rendellenességek számának növekedése figyelhető meg. Ha az európai országokban a veleszületett rendellenességek gyakorisága 3-4 eset 1000 születésenként, akkor Oroszországban eléri az 5-6 esetet 1000 születésenként.

A veleszületett fejlődési rendellenességek közé tartoznak az idegrendszer fejlődési rendellenességei - anencephalia (az agy hiánya), spina bifida (a gerincvelő nyílt sérve), a szív- és érrendszeri rendellenességek (szívhibák stb.), végtaghibák - atresia (hiány), maxilláris -arcdeformitások - ajakhasadék, szájpadhasadék és még sok más.

A magzat veleszületett fejlődési rendellenességének okai

A veleszületett rendellenességek kialakulását okozó okok különbözőek. Ez a patológia örökletes lehet, ha a jövőbeli szülők kromoszómakészletében rendellenességek vannak. Más esetekben a probléma forrása különféle káros tényezők: fertőzések, gyakori alkoholfogyasztás, drogok.

Ennek egyik oka a vitaminok hiánya a terhes nők étrendjében, különösen a folsav. Az ajánlott mikrotápanyag-bevitel terhes nőknél másfélszer nagyobb, mint a fogamzóképes korú nőknél. És ez nem véletlen - a gyermek egészsége attól függ mind az anyaméhben, mind a születése után.

A gyermekorvosok úgy vélik, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek mellett az újszülöttek olyan betegségei, mint a vashiányos vérszegénység, angolkór vagy fejlődési lemaradás gyakran összefügg azzal, hogy a kismama nem kapott elegendő vitamint és ásványi anyagot a terhesség alatt.

Más rendellenességek sokkal később – már az óvodában és az iskolában – éreztethetik magukat: ezek elsősorban a gyomor-bélrendszeri betegségek és az anyagcsere-betegségek, valamint a cukorbetegség és az elhízás.

Fontos megjegyezni, hogy a kismama életmódja, étrendje és rossz szokásai megteremtik születendő baba egészségének alapját. A vitaminhiány zavarokat okozhat a gyermek testi-lelki fejlődésében. Ez jelentősen megnöveli annak a kockázatát, hogy különböző fejlődési zavarokkal küzdő és alacsony testsúlyú gyermekek születhessenek.

Kulcstényező: Folsav

A magzat veleszületett fejlődési rendellenességeinek megelőzésében a folsav a vezető szerep. Szükséges a sejtosztódáshoz, minden szerv és szövet növekedéséhez és fejlődéséhez, az embrió normális fejlődéséhez és a vérképző folyamatokhoz. A folsav megakadályozza a koraszülés lehetőségét és a membránok megrepedését.

Ez a vitamin biztosítja a születendő gyermek növekedésének és fejlődésének szükséges sebességét, különösen a terhesség korai szakaszában. A terhesség alatti folsavhiány jelentősen megnöveli a magzat veleszületett rendellenességeinek, különösen az idegcső-rendellenességek, a hydrocephalus és az anencephalia kialakulásának kockázatát. Az embrió neurális csőfejlődésének megelőzése érdekében egy nőnek legalább napi 800 mikrogramm (0,8 mg) folsavat kell bevennie a terhesség előtt és a terhesség alatt.

Manapság az orvosok biztosak abban, hogy nagyszabású oktatási tevékenységekre van szükség a tervezett terhesség elősegítésére és olyan megelőző intézkedésekre, amelyek jelentősen csökkenthetik a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázatát - különösen a folsav tartalmú gyógyszerek szedését.

Számos országban, például Argentínában és Törökországban már végrehajtanak kormányzati programokat a veleszületett fejlődési patológiák megelőzésére. Ezek egy oktatási részből állnak, amely elmagyarázza a szakorvosoknak és maguknak a nőknek, hogyan lehet megelőzni a magzati fejlődési rendellenességeket, valamint egy ösztönző részből - a folsavat tartalmazó multivitamin-készítmények költségének 70-80%-ának kompenzációjából.

Vitaminok az élethez

Úgy gondolják, hogy a terhes nők kiegyensúlyozott napi étrendje elegendő mennyiségű vitamint és mikroelemet tartalmaz, és ebben az esetben nincs szükség további multivitamin komplexekre. Az európai adatok szerint azonban a terhes nők vitaminhiánya a legkiegyensúlyozottabb és legváltozatosabb étrend mellett is 20-30 százalékos.

Az Orosz Orvostudományi Akadémia által az utóbbi években rendszeresen végzett modern kutatások kimutatták, hogy egy modern nő étrendje, amely természetes termékekből áll, amelyek energiafelhasználásunknak, sőt túlzott kalóriatartalmunknak is megfelelőek, nem képesek biztosítani a a szervezet számára a szükséges mennyiségű vitamint a terhesség és a szoptatás ideje alatt.

Részletesebb információk az elevite.ru weboldalon találhatók

*A.E.Czeizel Folsavat tartalmazó multivitaminok alkalmazása a fogantatás időszakában. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

A magzat veleszületett fejlődési rendellenességei 2-3 helyet foglalnak el a magzat és az újszülött perinatális halálozási okainak szerkezetében. Nagy jelentősége van a fejlődési rendellenességek korai diagnosztizálásának, amely szükséges a terhesség meghosszabbításának lehetőségéről szóló időben történő döntéshez, amelyet a hiba típusa, az élettel való kompatibilitás és a születés utáni fejlődés prognózisa határoz meg. Az etiológiától függően megkülönböztetik a magzat örökletes (genetikai), exogén és multifaktoriális veleszületett fejlődési rendellenességeit. Az örökletesek közé tartoznak a mutációk következtében fellépő fejlődési rendellenességek, pl. az ivarsejtek vagy zigóták örökletes struktúráinak tartós változásai. Attól függően, hogy a mutáció milyen szinten történt (gének vagy kromoszómák), megkülönböztetünk monogén szindrómákat és kromoszómabetegségeket. Az exogén hibák közé tartoznak az exogén tényezők káros hatásai által okozott hibák. Ezek a tényezők, amelyek a gametogenezis vagy a terhesség időszakában hatnak, veleszületett rendellenességek előfordulásához vezetnek anélkül, hogy megzavarnák az örökletes apparátus szerkezetét.

A többtényezős eredetű defektusok olyan defektusok, amelyek genetikai és külső tényezők együttes hatására jönnek létre. Vannak izolált (egy szervben lokalizált), szisztémás (egy szervrendszeren belüli) és többszörös (két vagy több rendszer szerveiben) defektusok is.

A KÖZPONTI IDEGRENDSZER HIÁBAI

A központi idegrendszer leggyakoribb malformációinak osztályozása:

1. Hydrocephalus:

Az agyi vízvezeték szűkülete;

Nyílt hydrocephalus;

Dandy-Walker szindróma.

2. Choroid plexus papilloma.

3. Idegcső-hibák:

- spina bifida;

Anencephalia;

Cephalocele.

4. Mikrokefália. Hydrocephalus

Hydrocephalus- az agykamrák méretének növekedése a koponyaűri nyomás egyidejű növekedésével, amelyet a legtöbb esetben a fej méretének növekedése kísér (28. ábra).

Rizs. 28. A magzat súlyos hydrocephalusának echográfiai képe (a nyilak az agy élesen kitágult kamráit jelzik, amelyek kérge jelentősen elvékonyodott, a magzati fej mérete meghaladja a terhesség ezen szakaszában a normál értékeket)

A ventriculomegalia a kamrák méretének izolált növekedésére utal, amelyet nem kísér a fej méretének növekedése. A hydrocephalus 1000 újszülöttenként 0,1-2,5 gyakorisággal fordul elő. A hydrocephalusban szenvedő magzatok körülbelül 60%-a fiú. A hydrocephalus számos különböző etiológiájú betegség következménye lehet. A legtöbb esetben a cerebrospinális folyadék kiáramlásának megsértése következtében alakul ki. A hydrocephalus kommunikáló formáját az extraventricularis okozza

culáris elzáródás, míg az obstruktív forma intravénás elzáródás. Esetenként a hydrocephalust a cerebrospinális folyadék fokozott termelése (például a choroid plexus papilloma hátterében) vagy a szubarachnoidális térben a reabszorpció károsodása okozza.

A hydrocephalusban 63%-ban extrakraniális anomáliák fordulnak elő: vese-agenesis és dysplasia, kamrai septum defektus, Fallot tetralógia, meningomyelocele, ajakhasadék, lágy és kemény szájpadlás, végbélnyílás és végbél atresia, ivarmirigy-dysgenesis. A hydrocephalust főként az agyi vízvezeték szűkülete (a szilviai vízvezeték szűkülése) képviseli; nyitott hydrocephalus (az agy kamráinak és az agy subarachnoid rendszerének megnagyobbodása a cerebrospinális folyadék kiáramlási csatornáinak extraventricularis rendszerének elzáródása következtében); Dandy-Walker-szindróma (hidrocephalus kombinációja, a hátsó koponyaüreg cisztája, a cerebelláris vermis hibái, amelyeken keresztül a ciszta a negyedik kamra üregével kommunikál). Vízfejűség észlelésekor gondosan meg kell vizsgálni az agyi struktúrák, valamint a gerinc anatómiáját, hogy kizárják. spina bifida. A magzat átfogó vizsgálatának tartalmaznia kell egy echokardiográfiás vizsgálatot, mivel a hydrocephalust gyakran veleszületett szívhibákkal kombinálják. Vízfejűség esetén a magzati életképesség időszaka előtt célszerű megbeszélni a szülőkkel a terhesség megszakításának kérdését. Terhesség meghosszabbítása esetén 2 hetente dinamikus ultrahangos monitorozás javasolt. Ha a magzati tüdőérettség után a hydrocephalus fokozódik, fel kell vetni a korai szülés és a tolatás kérdését. A prenatális kamrai bypass hatékonysága még nem bizonyított, és ezt a műveletet nem használják széles körben. A császármetszés csak súlyos macrocephalia és egyéb rendellenességek hiánya esetén javasolt. A durva kombinált anomáliák jelenlétében, amelyek rontják az életre vonatkozó prognózist, a választott művelet a cefalocentézis.

Idegcső hibái. Ez a kifejezés az anencephalyt, a cephalocelet és a spina bifida.

Spina bifida- a gerincoszlop fejlődésének rendellenessége, amely az idegcső záródási folyamatának megsértéséből ered (29. ábra).

A gerincvelői membrán hibáján keresztül történő kilépést meningocelének nevezik. Ha a sérvzsák idegszövetet tartalmaz, a képződés

Rizs. 29. Szonografikus kép spina bifida a lumbosacralis gerincben (nyíl kiemelve)

meningomyelocele-nek nevezik. Megkülönböztetni spina bifida cystica(a spina bifida cisztás formája agyhártyát és/vagy agyanyagot tartalmazó sérvzsák kialakulásával) és spina bifida occulta(rejtett forma, amely nem jár együtt sérv kiemelkedés kialakulásával). Leggyakrabban ez a hiba az ágyéki és a keresztcsonti gerincben lokalizálódik. Az előfordulás gyakorisága spina bifida földrajzi régiótól függ. Az Egyesült Királyság egyes területein ez a hiba előfordulása 4/1000 születés. Az Egyesült Államokban ez az arány 0,5/1000, bár ez fajtól és földrajzi elhelyezkedéstől függően változik. Spina bifida- az embrionális fejlődés 4. hetében a neurális cső záródásának megsértése miatt fellépő fejlődési hiba. Ez az anomália többtényezős módon öröklődik. Spina bifid a kialakulhat anyai hipertermia következtében, ha cukorbetegségben szenved, teratogén faktoroknak van kitéve, és része lehet genetikai szindrómáknak (izolált mutáns génnel) vagy kromoszóma-rendellenességeknek (13-as és 18-as kromoszómapár triszómia, triploidia). , kiegyensúlyozatlan transzlokáció vagy gyűrűkromoszóma). A spina bifida gyakoribb

mint 40 többszörös malformatiós szindrómával (hydrocephalus, veleszületett szívhibák és húgyúti rendszer).

A prenatális vizsgálat magában foglalja a kariotípus meghatározását és az alapos ultrahangvizsgálatot. Különös figyelmet kell fordítani a fej, a szív, a karok és a lábak anatómiájára. Ha meningomyelocelet észlelnek a magzat életképessége előtt, a nőnek fel kell ajánlani a terhesség orvosi megszakítását. Terhesség meghosszabbítása esetén 2-3 hetente dinamikus ultrahangvizsgálatot kell végezni az egyéb jelek (például ventriculomegalia) megjelenésének felmérésére. A szülõket idegsebész szakorvosi konzultációval kell megbeszélni a szülés utáni mûtéti beavatkozás lehetõségei (a defektus lezárása vagy tolatás), valamint a gyermek életére és egészségére vonatkozó prognózis megbeszélése céljából. A szülést nagy perinatális centrumokban kell elvégezni, közvetlenül azután, hogy a magzati tüdõ elérte a megfelelõ érettséget. A kiújulás empirikus kockázata spina bibida 3-5%. A nagy dózisú folsav (4 mg) alkalmazása, amelyet 3 hónappal a tervezett terhesség előtt kezdenek és az első félévben folytatják, jelentősen csökkentheti a rendellenességek kockázatát.

Bármilyen nyitott idegcső defektust le kell zárni az élet első 24 órájában. A születés után azonnal megkezdett antibiotikum-terápia csökkentheti a fertőzéses szövődmények kockázatát. Az életre és egészségre vonatkozó prognózis a meningomyelocele elhelyezkedésének szintjétől, valamint a kapcsolódó anomáliák számától és jellegétől függ. A születéskor normális fejkörfogattal és megfelelően kialakult agyvel rendelkező gyermekek szellemi fejlődése nem szenved szenvedést. Az L2 szinten vagy annál magasabb meningomyelocele-ben szenvedő betegeknek szinte mindig kerekesszéket kell használniuk.

Anencephalia(pseudocephalia, extracranialis disencephalia) - az agyféltekék és a koponyaboltozat nagy része hiánya, míg a homlokcsontban a supraorbitalis régió felett hiba van, a temporális és a nyakszirti csont egy része hiányzik. A fej felső részét érhártya borítja. A középagy és a dicephalon szerkezete részben vagy teljesen tönkremegy. Az agyalapi mirigy és a rombusz alakú üreg nagyrészt megmaradt. A tipikus megjelenések közé tartozik a kidülledő szemek, a nagy nyelv és a rövid nyak. Ez a patológia 1000-ből 1-nél fordul elő.

újszülött lányoknál található. Akrania(exencephalia) - a koponyaboltozat hiánya az agyszövet töredékének jelenlétében. Ez egy ritkább patológia, mint az anencephalia. Az anencephalia abból adódik, hogy a megtermékenyítést követő 28 napon belül nem sikerült lezárni a rostrális neuropórust. Multifaktoriális és autoszomális recesszív öröklődés és kromoszóma-rendellenességek figyelhetők meg. A kockázati tényezők közé tartozik az anyai cukorbetegség. Állatkísérletek igazolták a sugárzás, a szalicilátok, a szulfonamidok és a magas szén-dioxid-szint teratogén hatását. Az echográfiai diagnózis már a terhesség 12-13 hetében felállítható. Az anencephalia és az acrania teljesen végzetes rendellenességek, ezért mindkét esetben fel kell ajánlani a nőnek a terhesség megszakítását. Minden anencephaliában és acraniában szenvedő újszülött a születést követő 2 héten belül meghal. Az anencephalia kiújulásának empirikus kockázata 3-5%. A nagy dózisú folsav (4 mg) alkalmazása, amelyet 3 hónappal a tervezett terhesség előtt kezdenek és az első félévben folytatják, jelentősen csökkentheti a rendellenességek kockázatát.

Cephalocele(encephalocele, koponya- vagy occipitalis meningocele, koponyahasadék) - a koponya tartalmának kiemelkedése csonthibán keresztül. A „koponya meningocele” kifejezés csak az agyhártyahártyák hibáján keresztüli kiemelkedésre utal. Ha agyszövetet találnak a hernialis tasakban, az „encephalocele” kifejezést használják. A cephalocele ritka (1:2000 élveszületés), és számos genetikai (Meckele-szindrómák, átlagos archasadék) és nem genetikai (amniotikus sávok) szindróma összetevője. A cefalocele a neurális cső defektusának nem záródása következtében alakul ki, és a fejlődés 4. hetében jelentkezik. A koponya defektusa, amelyen keresztül az agyhártya és az agyszövet megsérülhet, a felszíni ektoderma és az alatta lévő neuroektoderma nem különül el. Ha cefalocelét észlelnek, a nőnek orvosi okokból fel kell ajánlani a terhesség megszakítását. A terhesség meghosszabbítása esetén a szülési taktika a sérvzsák méretétől és tartalmától függ. Nagy hibaméretek, jelentős mennyiségű agyszövet prolapsusa, valamint mikrokefália és hydrocephalus jelenléte miatt az életre és az egészségre vonatkozó prognózis rendkívül kedvezőtlen.

Az ilyen megfigyelésekben nem szerepel a császármetszéssel történő szülés. A hüvelyi szülés feltételeinek megteremtése érdekében a hernialis tasak dekompressziója javasolható. Császármetszés javasolt, ha kisebb hiba van, és ha kicsi a sérvzsák.

Kisfejűség (mikroencephalia) egy klinikai szindróma, amelyet a fej kerületének csökkenése és szellemi retardáció jellemez. 1360 újszülöttből 1-nél fordul elő, kombinált anomáliákkal 1,6:1000 élveszületésnél. A mikrokefália egy polietiológiai betegség, melynek kialakulásában genetikai (kromoszóma-rendellenességek, monogén defektusok) és környezeti tényezők is fontos szerepet játszanak. A prognózis a kombinált anomáliák jelenlététől függ. A 13-as, 18-as triszómia, a Meckel-szindróma végzetes elváltozások. A prenatális vizsgálatnak tartalmaznia kell a magzati kariotípus meghatározását és alapos ultrahangvizsgálatot. Kísérő anomáliák hiányában a prognózis a fej méretétől függ: minél kisebb, annál alacsonyabb az intellektuális fejlettségi index. A mikrokefália gyógyíthatatlan betegség. Szülészeti taktika - a terhesség megszakítása, mielőtt a magzat életképessé válna.

AZ ARCSZERKEZET ÉS A NYAK ANOMÁLIAI

Archasadék(ajak- és szájpadhasadék) egy lineáris hiba, amely az ajak szélétől az orrnyílásig terjed.

A szájpadhasadék ajakhasadékkal kombinálva az alveoláris nyúlványokon és a kemény szájpadláson keresztül az orrüregbe vagy akár a szemüreg aljába is átterjedhet. Kétoldali ajakhasadék 20%-ban, ajak- és szájpadhasadék - 25%-ban figyelhető meg. Egyoldali elváltozások esetén a hasadék leggyakrabban a bal oldalon található. Az archasadékok az összes malformáció körülbelül 13%-át teszik ki, és 1:800 élveszületésnél jelentkeznek. A fiúknál nagyobb valószínűséggel fordulnak elő hasadások, mint a lányoknál. Izolált szájpadhasadék esetén az esetek 50%-ában, ajak- és szájpadhasadéknál pedig csak 13%-ban fordulnak elő kombinált anomáliák. Az arcszerkezetek a terhesség 4. és 10. hete között alakulnak ki. A párosítatlan frontonasalis struktúrák összeolvadnak páros maxilláris és mandibuláris struktúrákkal.

mi gumók. Azokban a megfigyelésekben, ahol a fúziós folyamat nem megy végbe teljesen, hasadékok keletkeznek. Szűrő ultrahangos vizsgálattal általában csak a terhesség második trimeszterében lehetséges az arcrepedés diagnosztizálása. A defektus prenatális felismerése echográfiával nehézkes, de az ultrahangos szkennelésnek és a színes Doppler-térképezésnek köszönhetően a diagnózis lehetőségei bővülnek. A Doppler ultrahang képes megjeleníteni a folyadék mozgását az orron, a szájon és a garaton keresztül. Ha repedés van, a folyadék mozgásának jellege megváltozik. A háromdimenziós echográfia tisztázza a diagnózist azokban a megfigyelésekben, ahol a kétdimenziós vizsgálat során hasadék gyanúja merült fel, de egyértelmű vizualizálása nem sikerült. Az anomália fetoszkópiával, beleértve az embrioszkópiát is, diagnosztizálható. A kapcsolódó anomáliák hiányában az általánosan elfogadott szülészeti taktikát alkalmazzák, függetlenül a diagnózis időpontjától. Folsav szedése a következő terhesség előtt és a terhesség első felében csökkentheti a hasadások kockázatát.

Az ajakhasadék (ajakhasadék) nem zavarja a szívást, és csak esztétikai hiba. A felső ajak, az állkapocs és a kemény szájpad (hasadék) kombinációjával funkcionális rendellenességek figyelhetők meg: szopáskor a tej kifolyik az orron keresztül a szájüreggel való kommunikáció miatt; tej bejuthat a légutakba. A prognózis kedvező: a modern sebészeti módszerek lehetővé teszik a kozmetikai és funkcionális hibák kijavítását.

Cisztás higroma(lymphangioma vagy a jugularis nyiroktörzs elzáródásának következményei) egy encisztált folyadékfelhalmozódás (30. ábra). Jellemzője, hogy a nyak területén egy vagy több lágyszöveti ciszta található, amelyek a nyirokrendszeri rendellenességek következtében alakultak ki. A cisztás higromák 1:200 spontán vetélés gyakorisággal fordulnak elő (30 mm-nél nagyobb coccygealis-parietális magzati méret). A cisztás higromát gyakran kombinálják kromoszóma-rendellenességekkel (Turner-szindróma, 13-as, 18-as, 21-es kromoszómapáros triszómia, mozaikizmus). Izolált anomáliaként autoszomális recesszív módon öröklődik. Prognózis: a legtöbb esetben a magzat elhal a terhesség első két trimeszterében. Körülbelül 90%-uk sebészeti kezelést igényel, 31%-uknál nyelési zavarok és légzési elzáródás alakul ki

Rizs. harminc. Echográfiás kép a magzati nyak cisztás higromájáról 16 hetes terhesség alatt (nagy folyadékképződés látható a magzati nyak területén - nyíl jelzi)

módokon. A sebészi kezelés miatti arcideg parézis a betegek 24%-ánál fordul elő.

A szülészeti taktika a terhesség megszakítását jelenti a magzati nyak cisztás hygroma korai diagnosztizálásával; teljes terhesség esetén a szülés a természetes szülőcsatornán keresztül történik.

VELEZETETT SZÍVHIBA

A veleszületett szívhibák (CHD) előfordulási gyakorisága 1-2 és 8-9 között van 1000 élveszületésre számítva. A leggyakoribb CHD-k a pitvari és kamrai septum defektusok, a nyitott ductus arteriosus, a pulmonalis artériás szűkület, a hypoplasiás bal szív szindróma, az egykamra stb. Az esetek 90%-ában a CHD-k többtényezős károsodás (genetikai hajlam és környezeti tényezők) következményei. Egy gyermek születése után 2-5%, két beteg gyermek születése után 10-15% a hiba kiújulásának kockázata. Monogén öröklődés

Az állapot a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek 1-2% -ánál figyelhető meg. A gyermekek 5%-ának van kromoszóma-rendellenessége, amelyek közül a triszómia a fő. Az újszülöttek 1-2%-ában különböző teratogén anyagok együttes hatása lép fel. A magzat echokardiográfiás vizsgálata a leginformatívabb módszer a veleszületett szívbetegség prenatális diagnosztizálására. A prenatális diagnózis indikációit az anya és a magzat állapota határozza meg.

1. Az anya állapotára vonatkozó javallatok:

Veleszületett szívbetegség jelenléte a családtagokban;

Cukorbetegség;

Terhes nő gyógyszerek szedése az organogenezis során;

Alkoholizmus;

Szisztémás lupus erythematosus;

Fenilketonúria.

2. A magzat állapotára vonatkozó javallatok:

polihidramnion;

Nem immunhiányos vízkór;

Szívritmuszavarok;

Extrakardiális rendellenességek;

Kromoszóma rendellenességek;

Az intrauterin növekedési korlátozás szimmetrikus formája. A prognózis a hiba típusától, az egyidejű anomáliák és a kromoszóma-rendellenességek jelenlététől függ.

A szülészeti taktika a következőket tartalmazza: alapos echokardiográfiás vizsgálat után kordo- vagy amniocentézist végeznek a kromoszómaelemzéshez szükséges anyag beszerzése céljából. Ha veleszületett szívbetegséget észlelnek életképtelen magzatban, a terhesség megszakítása indokolt. Teljes időtartamú terhesség esetén jobb, ha a szülést speciális perinatális központokban végezzük. Kombinált rendellenességek és genetikai rendellenességek esetén a terhesség megszakítása minden szakaszban szükséges.

A szív egyetlen kamrája. Ez egy súlyos veleszületett rendellenesség, amelyben a szív kamráit egyetlen kamra vagy egy nagy domináns kamra képviseli egy közös atrioventricularis csomóponttal kombinálva, amely két pitvarkamrai billentyűt tartalmaz. A hiba előfordulásának gyakorisága nincs pontosan meghatározva. Egyetlen kamra könnyen diagnosztizálható a magzati szív szabványos négykamrás szakaszával. Az egyetlen

a kamra morfológiailag lehet jobb vagy bal. A teljes túlélési arány a szív minden típusú egykamrájában a műtéti kezelés nélküli betegeknél 30%. Az egyetlen kamra gyakran kromoszóma-rendellenességekkel, génzavarokkal (Holt-Oram szindróma), asplenia/polysplenia szindrómával társul, és gyakran alakul ki bizonyos anyai betegségek, valamint a retinsav teratogén hatásának hátterében. Egyetlen kamra észlelésekor a szülés előtti vizsgálatnak tartalmaznia kell a kariotípus meghatározását és a magzat ultrahangos anatómiájának részletes vizsgálatát. A betegség klinikai lefolyását és az újszülöttkori kezelési taktikát a pulmonalis és a szisztémás véráramlás állapota határozza meg.

Pitvari septum defektus(ASD) (31. ábra). A pitvart elválasztó septum hiányát jelenti. Az összes veleszületett szívelégtelenség 17%-ában figyelhető meg, és ez a leggyakoribb szerkezeti rendellenesség. Gyakran más intracardialis anomáliákkal, valamint a magzati hydrops nem immunrendszerrel kombinálva. Lehetséges kombináció kromoszóma-rendellenességekkel. A legtöbb kis ASD-t nem észlelik a magzat prenatális ultrahangvizsgálata során. A diagnózis csak több metszet és színes Doppler képalkotás segítségével végezhető el. Az ASD észlelésekor a szülés előtti vizsgálatnak tartalmaznia kell

Rizs. 31. Egy kiterjedt pitvari sövény defektus ultrahangos képe (nyíl jelzi)

megkezdi a kariotípus meghatározását és a magzat ultrahang-anatómiájának részletes tanulmányozását. Az izolált ASD kimutatása a prenatális időszakban nem igényel változtatásokat a terhesség és a szülés kezelésében. A terhesség késői szakaszában a magzat állapotának dinamikus felmérését kell végezni.

Kamrai septum defektus(VSD). A kamrákat elválasztó septum hiányát jelenti. A lokalizáció alapján megkülönböztetjük a septum felső részének (a mitralis és tricuspidalis billentyűk szintjén), az izomzati és a szeptum kimeneti részének (subaorticus, subpulmonalis) defektusait. Méret szerint a VSD-ket kicsire (legfeljebb 4 mm-re) és nagyra osztják. A VSD izolálható vagy kombinálható más anomáliákkal, kromoszómahibákkal és örökletes szindrómákkal. A veleszületett szívhibák általános szerkezetében körülbelül 20% izolált VSD, amely a leggyakrabban diagnosztizált rendellenesség. A kisebb, hemodinamikailag jelentéktelen izomhibák előfordulása eléri az 53:1000 élveszületést. Az ilyen hibák körülbelül 90% -a spontán módon záródik le 10 hónapos életkorban, és nem befolyásolja az életre és az egészségre vonatkozó prognózist.

A legtöbb kis VSD-t nem észlelik a magzat prenatális ultrahangvizsgálata során. A diagnózis csak több metszet és színes Doppler képalkotás segítségével végezhető el. Leggyakrabban a VSD izolált, de kombinálható kromoszóma-rendellenességekkel, génzavarokkal és többszörös malformációs szindrómákkal. VSD észlelésekor a prenatális vizsgálatnak tartalmaznia kell a kariotípus meghatározását és a magzat ultrahangos anatómiájának részletes tanulmányozását. Az izolált VSD kimutatása a prenatális időszakban nem igényel változtatásokat a terhesség és a szülés kezelésében. A terhesség késői szakaszában a magzat állapotának dinamikus felmérését kell végezni. VSD gyanúja esetén a szülőket teljes körűen tájékoztatni kell a születendő gyermek életére és egészségére vonatkozó prognózisról, és értesíteni kell a gyermekorvost az újszülött megfelelő ellenőrzése érdekében. Még nagy VSD esetén is előfordulhat, hogy a betegség akár 2-8 hétig is tünetmentes. Az esetek 50%-ában a kis defektusok 5 éves kor előtt spontán bezáródnak, a fennmaradó 80% serdülőkorban megszűnik. A legtöbb szövődménymentes VSD-ben szenvedő beteg életére és egészségére nézve jó prognózisú. Ha a tanfolyam kedvező

A betegség nem igényel jelentős korlátozásokat a fizikai aktivitásban.

Ebstein anomáliája- veleszületett szívelégtelenség, amelyet a tricuspidalis billentyűk kóros fejlődése és elhelyezkedése jellemez. Az Ebstein-féle anomáliával a tricuspidalis billentyű septális és hátsó vitorlái közvetlenül a szív jobb kamrájának endocardiumából fejlődnek ki, ami az anomális billentyű mélyen a jobb kamrába való elmozdulásához és a kamra két részre osztásához vezet: disztális ( subvalvuláris) - aktív és proximális (supravalvuláris vagy pitvari) - passzív. A jobb pitvarhoz csatlakozó supravalvularis szakasz egyetlen funkcionális képződményt alkot. Az Ebstein-féle anomália az összes veleszületett szívelégtelenség 0,5%-át teszi ki. Ebstein anomáliája könnyen diagnosztizálható egy szabványos négykamrás magzati szív vizsgálatával, mert szinte mindig kardiomegalia kíséri. A defektus prenatális diagnózisa a jobb pitvar rovására jelentősen megnagyobbodott szív jobb kamráinak kimutatásán alapul. Az Ebstein-féle anomália diagnosztizálásának kulcsa az elmozdult tricuspidalis billentyű megjelenítése kitágult jobb pitvar és normális jobb kamrai szívizom jelenlétében. A tricuspidalis regurgitáció kimutatása a magzat Doppler echokardiográfiás vizsgálata során fontos prognosztikai jelentőséggel bír az Ebstein-anomália szempontjából. Az Ebstein-rendellenesség legkorábbi prenatális ultrahangos diagnózisát a terhesség 18-19. hetében végezték. Az Ebstein-anomáliával járó életre vonatkozó prognózis általában kedvező azokban az esetekben, amikor a gyermekek az első életévben műtéti kezelés nélkül is túlélik. Az Ebstein-féle anomáliát nem gyakran kombinálják kromoszóma-rendellenességekkel és többszörös veleszületett malformációs szindrómákkal. 25%-ban extracardialis anomáliák figyelhetők meg. Az újszülöttkori eredmény a tricuspidalis billentyű változásainak súlyosságától függ. Súlyos tricuspidalis billentyű-elégtelenségben szenvedő gyermekeknél a halálozások nagy százaléka figyelhető meg. Klinikailag a tricuspidalis billentyű-elégtelenség fokozott cianózissal, acidózissal és szívelégtelenség jeleivel nyilvánul meg. A sebészeti kezelést olyan betegeknél írják elő, akiknél a betegség olyan súlyos tünetei vannak, amelyek megzavarják a gyermek normális életét. A művelet magában foglalja a válaszfal lezárását

defektus, tricuspidalis billentyű plasztikai műtétje és tipikus helyre való áthelyezése. A kórházi halálozás 6,3%.

Fallot tetralógiája- komplex defektus, amely magában foglalja a szív szerkezetének számos anomáliáját: kamrai septum defektus, aorta dextrapozíció, a pulmonalis artéria kimenetének elzáródása és jobb kamrai hipertrófia. Az élveszületések veleszületett szívhibáinak általános szerkezetében a Fallot-tetralógia 4-11%-ot tesz ki. A négykamrás magzati szív tanulmányozása során nagyon nehéz diagnosztizálni a Fallot-tetralógiát. A fő artériák kilépő szakaszain keresztüli metszetek alkalmazásakor tipikus subaortikus VSD és az aorta dextrapozíciója észlelhető. Fontos további kritérium az aorta gyökér kitágulása és elmozdulása. A Fallot-tetralógia kék típusú hiba, i.e. újszülötteknél a kifejezett cianózist 6 hetes és 6 hónapos korban észlelik. A Fallot tetralógiája egy nehezen diagnosztizálható szívelégtelenség, amelyet gyakran a terhesség 22. hete előtti ultrahang szűrés nem mutat ki. Leggyakrabban ezt a hibát a terhesség harmadik trimeszterében vagy a születés után diagnosztizálják. A Fallot tetralógiája nem igényel speciális kezelési taktikát. Ha ezt a patológiát észlelik, átfogó vizsgálatra és prenatális tanácsadásra van szükség. A Fallot-tetralógiával rendelkező élveszületések csaknem 30%-a társul extracardialis anomáliákkal. Jelenleg több mint 30, többszörös fejlődési rendellenességgel járó szindrómát írtak le, amelyek szerkezete magában foglalja a Fallot-tetralógiát. A Fallot-tetralógia kimutatása esetén a születés előtti vizsgálatnak magában kell foglalnia a kariotípus meghatározását és a magzat ultrahang-anatómiájának részletes tanulmányozását. A Fallot-tetralógia életének prognózisa nagymértékben függ a jobb kamrai kiáramlási traktus elzáródásának mértékétől. A Fallot tetralógiájának teljes korrekcióján átesett betegek több mint 90%-a túléli felnőttkorát. Hosszú távon a betegek 80%-a érzi jól magát és normális funkcionális mutatókkal rendelkezik.

A nagy artériák transzpozíciója- szívelégtelenség, amelyben az aorta vagy annak nagy része a jobb kamrából, a pulmonalis artéria pedig a bal kamrából jön ki. Az összes veleszületett szívelégtelenség 5-7%-át teszi ki. Általában nem diagnosztizálják a prenatális időszakban szűrővizsgálat során, mivel a magzati szív vizsgálata a vizsgálatra korlátozódik

csak egy négykamrás szelet. A hiba azonosításához szükséges a nagy erek vizualizálása egymáshoz viszonyított elhelyezkedésük tanulmányozásával. Normális esetben a fő artériák keresztezik, és a transzpozíció során párhuzamosan hagyják el a kamrákat: az aortát - a jobb kamrából, a pulmonalis artériát - balról. A nagy artériák transzpozíciója ép interventricularis és interatrialis septa esetén nem kompatibilis az élettel. A fő artériák transzpozíciójával járó élveszületések körülbelül 8%-a társul extracardialis anomáliákkal. A prenatális vizsgálatnak tartalmaznia kell a kariotípus meghatározását és a magzat ultrahangos anatómiájának részletes vizsgálatát. A legtöbb újszülött, akinek a fő artériák transzpozíciója és ép interventricularis septum van, súlyos cianózist tapasztal élete első napjaitól kezdve. A sebészeti korrekciót azonnal el kell végezni a véráramlások nem megfelelő keveredésének észlelése után. Az újszülöttek halálozási aránya az ilyen típusú műtéti kezelés mellett 5-10% alatti.

A MELLKASSZERVEK HIBAAI

Veleszületett rekeszizomsérv- a pleuroperitoneális csatorna záródási folyamatának lassulása következtében fellépő hiba. Ezzel a hibával általában a rekeszizom bal felének posterolaterális része nem fejlődik megfelelően. A hasüreg és a mellkas elválasztásának hiánya a gyomor, a lép, a belek, sőt a máj eltolódásához vezet a mellüregbe, ami a mediastinum eltolódásával járhat, és a tüdő összenyomódását okozhatja. Ennek eredményeként gyakran alakul ki kétoldali, változó súlyosságú pulmonalis hypoplasia. A tüdő alulfejlődése érrendszerük rendellenes kialakulásához és másodlagos pulmonális hipertóniához vezet. A veleszületett rekeszizomsérv 2400 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő.

A hibáknak négy fő típusa van: posterolaterális (Bochdalek-sérv), anterolaterális, sternális és Morgagni-sérv. A kétoldali rekeszizom sérvek az összes típusú hiba 1% -át teszik ki. A szívnek a mellkas jobb felébe történő mozgását a bal felében lévő echo-negatív szerkezettel (gyomor) kombinálva leggyakrabban bal oldali rekeszizom sérvvel diagnosztizálják.

A jobb oldali sérveknél a szív általában balra tolódik el. A belek és a máj is láthatóvá válhatnak a mellkasban. Ezzel a hibával gyakran polihidramniont észlelnek. Kombinált anomáliák a magzatok 23%-ánál figyelhetők meg. Közülük a veleszületett szívhibák dominálnak, ezek aránya 16%. A hiba diagnózisa már a terhesség 14. hetében elvégezhető. A veleszületett rekeszizomsérv mortalitása korrelál a hiba észlelésének idejével: a defektusos újszülöttek mindössze 33%-a él túl abban az esetben, ha a diagnózist 25 hét előtt állították fel, és 67% -a, ha a sérvet később észlelték. A rekeszizom defektusok általában többtényezős eredetűek, de az esetek 12%-a más malformációkkal társul, vagy kromoszómális és nem kromoszómális szindrómák részét képezik. A prenatális vizsgálatnak feltétlenül tartalmaznia kell a magzati kariotípus meghatározását és a részletes ultrahangvizsgálatot. Kombinált rendellenességek észlelése esetén a differenciáldiagnózis csak genetikusok, szindrómák és gyermekorvosok bevonásával történő konzultáció során végezhető el. A szülőknek javasolni kell, hogy forduljanak gyermeksebészhez, hogy megvitassák az újszülöttkori kezelési taktika sajátosságait, az életre és egészségre vonatkozó prognózist. Az újszülöttkori időszak lefolyása a pulmonalis hypoplasia súlyosságától és a hypertonia súlyosságától függ. A sérvképződmény mérete és a működő tüdőszövet térfogata is jelentős hatással van az újszülöttkori kimenetelre. Rendellenes tüdőfejlődés prognosztizálható polihidramnion, gyomortágulat és a magzati máj mellkasi üregbe való mozgása esetén. A szakirodalom szerint a prenatálisan diagnosztizált gyermekek mindössze 22%-a élte túl. Még izolált veleszületett rekeszizomsérv esetén is csak 40% él túl. Az újszülöttkori halál általában pulmonális hipertónia és/vagy légzési elégtelenség következtében következik be.

A HASÜREG FALAK KIALAKULÁSÁNAK RENDELTETÉSEI ÉS A GYÖSZTŐSZERV FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI

Omphalocele (köldöksérv)(32. ábra). A hasi szerveknek a magzatüregből a köldökgyűrűn keresztül történő visszatérésének elmulasztása következtében fordul elő. Az omphalocele tartalmazhat bármilyen

Rizs. 32. Egy omphalocele ultrahangos képe (bélhurkokat és májat tartalmazó sérvzsák látható)

zsigeri szervek. A herniális formáció méretét annak tartalma határozza meg.

Amnioperitoneális membrán borítja, amelynek oldalsó felülete mentén haladnak át a köldökzsinór-erek. Az omphalocele előfordulása 3000-6000 újszülöttből 1. Az omphalocele izolált és kombinált formái vannak. Ezt a patológiát 35-58%-ban triszómia, 47%-ban veleszületett szívelégtelenség, 40%-ban az urogenitális rendszer fejlődési rendellenességei, 39%-ban idegcső-rendellenességek kísérik. Az esetek 20% -ában intrauterin növekedési retardációt észlelnek.

A prenatális ultrahang-diagnosztika egy kerek vagy ovális alakú, hasi szervekkel teli, közvetlenül az elülső hasfal melletti képződmény kimutatásán alapul. Leggyakrabban a sérv tartalma bélhurkokat és májat tartalmaz. A köldökzsinór közvetlenül a sérvzsákhoz van rögzítve. Egyes esetekben a prenatális diagnózis felállítható a terhesség első trimeszterének végén, bár a legtöbb esetben az omphalocele a második trimeszterben észlelhető. A prognózis a kísérő anomáliáktól függ. A perinatális veszteségek gyakrabban társulnak veleszületett szívbetegséghez, kromoszómális

aberrációk és koraszülöttség. A legnagyobb hibát egylépcsős műtéttel szüntetik meg, a nagyoknál többlépcsős műtéttel zárják le az elülső hasfalban lévő lyukat szilikon vagy teflon membránnal. A szülészeti taktikát a hiba észlelésének időzítése, a kombinált anomáliák és a kromoszóma-rendellenességek jelenléte határozza meg. Ha a terhesség korai szakaszában rendellenességet észlelnek, azt meg kell szakítani. Ha az élettel össze nem egyeztethető egyidejű anomáliákat észlelnek, a terhességet bármely szakaszban meg kell szakítani. A szülés módja a magzat életképességétől függ, mivel a nagy omphaloceles születési folyamat során előfordulhat a sérvzsák megrepedése és a magzat belső szerveinek fertőzése.

Gastroschisis- az elülső hasfal defektusa a köldök körüli régióban, gyulladásos váladékkal borított bélhurok megszakadásával. A hiba általában a köldöktől jobbra található, a herniális szerveknek nincs membránja. A gastroschisis előfordulása 0,94:10 000 újszülöttnél. A 20 év alatti terhes nőknél a defektus gyakorisága magasabb, és 10 000 újszülöttből 7.

A 70-es évek vége óta. XX század Európában és az USA-ban továbbra is megfigyelhető a gastroschisisben szenvedő gyermekek születési gyakoriságának növekedése. Vannak elszigetelt és kombinált formák. Az izolált gastroschisis gyakoribb, és átlagosan 79%-ot tesz ki. A kombinált formát az esetek 10-30% -ában észlelik, és leggyakrabban a gastroschisis és az atresia vagy bélszűkület kombinációját jelenti. Többek között anomáliák, veleszületett szívhibák és húgyúti rendellenességek, szindróma szilva-has hydrocephalus, alacsony és polyhydramnion.

Az anomália szórványosan fordul elő, de előfordultak családi betegségek autoszomális domináns öröklődési móddal.

A legkorábbi prenatális ultrahang-diagnózis transzvaginális echográfiával a terhesség 12. hetében történt. A legtöbb esetben a diagnózis a terhesség második trimeszterében történik, mivel a korai szakaszban (10-13 hét) hamis pozitív diagnózis lehetséges a magzatban lévő fiziológiás bélsérv jelenléte miatt. A gastroschisis prenatális ultrahangos diagnózisa általában a magzat elülső hasfala közelében lévő magzatvízben lévő bélhurkok vizualizálásán alapul. Néha, kivéve a bélhurkok, túl a

Más szervek is elhelyezkedhetnek a hasüregben. A gastroschisis ultrahangos diagnózisának pontossága a terhesség második és harmadik trimeszterében 70 és 95% között változik, és függ a terhességi kortól, a magzat helyzetétől, a defektus méretétől és az elülső hasfalon kívül található szervek számától.

Az izolált gastroschisisben szenvedő újszülöttek általános prognózisa kedvező: a gyermekek több mint 90%-a túléli. A terhesség meghosszabbítása során a második trimeszterben alkalmazott kezelési taktikáknak nincs különlegessége. Az izolált gastroschisis kromoszóma-rendellenességekkel való kombinációjának alacsony gyakorisága miatt elkerülhető a prenatális kariotipizálás. A terhesség harmadik trimeszterében szükséges a magzat funkcionális állapotának dinamikus felmérése, mivel a gastroschisis során a distressz gyakorisága meglehetősen magas, és az esetek 23-50% -ában intrauterin növekedési retardáció lép fel.

Ha gastroschisist észlelnek a magzati életképesség időszaka előtt, a terhességet meg kell szakítani. Tartós terhesség esetén a szülés olyan intézményben történik, ahol sebészeti ellátás is megoldható.

Duodenális atresia- a vékonybél-elzáródás leggyakoribb oka. Az anomália gyakorisága 1:10 000 élveszületés. Etiológia ismeretlen. A hiba előfordulhat teratogén tényezők hatására. Leírják a pyloroduodenalis atresia családi megfigyeléseit autoszomális recesszív típusú öröklődéssel. A betegek 30-52%-ánál izolálják az anomáliát, 37%-ban pedig csontrendszeri rendellenességeket észlelnek: rendellenes bordák száma, a keresztcsont agenesise, cauda equina, kétoldali nyaki bordák, az első ujjak kétoldali hiánya stb. 2%-ánál a gyomor-bél traktus kombinált anomáliáit diagnosztizálják: a gyomor nem teljes rotációja, a nyelőcső, a csípőbél és a végbélnyílás atreziája, a máj transzpozíciója. A betegek 8-20% -ában veleszületett szívhibákat észlelnek, az esetek körülbelül 1/3-ában a duodenális atresia 21-es kromoszómapáros triszómiával kombinálódik. A duodenális atresia fő prenatális echográfiai lelete a polyhydramnion és a klasszikus jel "kettős buborék" a magzat hasüregében. A „kettős buborék” kép a nyombél és a gyomor egy részének kitágulása következtében jelenik meg. A képződmények közötti szűkületet a gyomor pylorus része képezi.

ka és nagy jelentősége van ennek a defektusnak a pontos prenatális diagnosztizálásában. Az esetek túlnyomó többségében a duodenális atresiát a terhesség második és harmadik trimeszterében diagnosztizálják. A korábbi szakaszokban a hiba diagnosztizálása jelentős nehézségeket okoz. A duodenális atresia legkorábbi diagnózisát a 14. héten állapították meg.

A szülészeti taktika meghatározásához a magzat belső szerveinek anatómiájának és kariotipizálásának részletes ultrahangvizsgálatát végzik. A magzat életképességének időszaka előtt a terhesség megszakítása javasolt. Ha a harmadik trimeszterben izolált anomáliát észlelnek, lehetőség van a terhesség meghosszabbítására, majd a regionális perinatális központban történő szüléssel és a malformáció műtéti korrekciójával.

Izolált ascites. Az ascites a folyadék felhalmozódása a peritoneális üregben. A gyakoriságot nem határozták meg pontosan. A magzat ultrahangos vizsgálata során az ascites a hasüregben 5 mm vagy annál vastagabb echo-negatív tér jelenlétében nyilvánul meg. A prenatális időszakban az ascites izolálható, vagy a nem immun eredetű hydrops egyik jele lehet. Az ascites mellett a magzati hydrops-t szubkután ödéma, pleurális és perikardiális folyadékgyülem, valamint a placenta vastagságának 6 cm-nél nagyobb növekedése, polihidramnion és hydrocele jellemzi.

Az ascites különféle szerkezeti rendellenességekkel kombinálható, ezért a magzat összes belső szervének alapos vizsgálata indokolt. Az izolált ascites okai közül kiemelendő a meconium peritonitis és a veleszületett hepatitis.

Az irodalomban ez idáig nem publikáltak izolált ascites kimutatásáról a terhesség első trimeszterében. Az ascites korai diagnózisának legtöbb megfigyelése a terhesség második trimeszterének elején történik. A nem immunhiányos kórképek egyik leggyakoribb oka a kromoszóma-rendellenességek. Izolált ascitesben ritkábban észlelnek kromoszóma-rendellenességeket, de ezeket a patológia kialakulásának lehetséges hátterét figyelembe kell venni. Ha a magzatban ascites-t észlelnek, először ki kell zárni a kombinált anomáliákat és a méhen belüli fertőzéseket. A magzati ascites lefolyása etiológiájától függ. Az idiopátiás izolált ascitesnek kedvező prognózisa van. Az esetek több mint 50% -ában spontán eltűnése figyelhető meg. Az izolált ascites leggyakoribb oka az intrauterin fertőzés.

parvovírus B19. A terhesség meghosszabbítása során dinamikus echográfiai monitorozást kell végezni, beleértve a vénás csatorna véráramlásának Doppler-vizsgálatát. A ductus venosus véráramlásának normál értékeivel az ascitesben szenvedő magzatok a legtöbb esetben kedvező perinatális kimenetelűek. Amikor az ascites nő, egyes szerzők terápiás szúrást javasolnak, különösen olyan esetekben, amikor a folyamat a terhesség késői szakaszában halad előre. A szúrás fő célja a diszkoordinált vajúdás és légzési nehézség megelőzése az újszülöttkori időszakban. Ha a prenatális időszakban izolált ascitest észlelnek, és kizárják az élettel összeegyeztethetetlen egyidejű patológiát, a születés után a gyermeknek gondos dinamikus megfigyelésre és tüneti terápiára van szüksége.

A VESE- ÉS HÚGYÚT FEJLŐDÉSI ZAVARAI

Vese agenesis- mindkét vese teljes hiánya. A hiba előfordulása a normál embriogenezis folyamatainak szekvenciális láncának megszakadása miatt következik be a pronephrostól a metanephrosig. Az incidencia átlagosan 1:4500 újszülöttnél. Megjegyzendő, hogy fiúknál kétszer gyakrabban fordul elő. A magzati vese-agenesis echográfiai jeleinek patognomonikus triádját az echoten és a hólyag hiánya, valamint a súlyos oligohidramnionok jelentik. Az oligohydramnion késői megnyilvánulása, és a terhesség 16-18. hete után észlelhető. A kétoldalú vese-agenézist jellemzően a magzati növekedési restrikciós szindróma szimmetrikus formája kíséri. A vese-agenesis leggyakrabban szórványos, de kombinálható a belső szervek különböző anomáliáival. Az oligohydramnion közvetlen következményei a pulmonalis hypoplasia, a csontváz és az arc deformitásai, valamint a magzati növekedési restrikciós szindróma. A vese agenesist több mint 140, többszörös veleszületett rendellenességgel, kromoszómarendellenességgel és teratogénekkel járó szindrómában írtak le. A diagnózis felállítása után a kariotipizálást prenatálisan vagy születés után kell elvégezni a kromoszóma-rendellenességek kizárása érdekében. A vese-agenesis minden megfigyelésekor teljes kórtani vizsgálatra van szükség. Echográfiai vizsgálat javasolt

vesevizsgálatok közeli rokonoknál. Ha prenatálisan rendellenességet észlelnek, javasolni kell a terhesség bármely szakaszában történő megszakítását. Ha a család úgy dönt, hogy meghosszabbítja a terhességet, konzervatív szülészeti taktika javasolt.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (infantilis forma). A vese kétoldali szimmetrikus megnagyobbodásaként nyilvánul meg, a parenchyma másodlagosan kitágult gyűjtőcsatornákkal való helyettesítése következtében, a kötőszövet burjánzása nélkül. A klasszikus halálos változattól az infantilis, fiatalkorú és még felnőtt formákig is változó. Infantilis formában a vese normálisan kialakult gyűjtőcsatornáinak másodlagos dilatációja és hiperplázia figyelhető meg. A vesék szimmetrikusan érintettek, cisztás képződmények 1-2 mm méretűek. A gyakoriság 1,3-5,9:1000 újszülött. A hiba fő echográfiai kritériumai a megnagyobbodott echoikus vesék, a hólyag echoshadow hiánya és az oligohydramnion. A vesék méretének növekedése olykor olyan jelentős, hogy a magzati has keresztmetszetének legnagyobb részét elfoglalják. A tipikus echográfiai kép csak a terhesség harmadik trimeszterében jelenik meg. A prognózis kedvezőtlen. A halál a veseelégtelenség következtében következik be. A szülészeti taktika magában foglalja a terhesség bármely szakaszában történő megszakítását.

Felnőtt típusú policisztás vesebetegség(autoszomális domináns betegség, felnőtt típusú hepatorenalis policisztás betegség, III-as típusú Potter-szindróma) a veseparenchyma számos különböző méretű cisztával történő helyettesítésével jellemezhető, amelyek a gyűjtőcsatornák és egyéb tubuláris szegmensek tágulása következtében alakulnak ki. nefron. A vesék mindkét oldalon érintettek és megnagyobbodtak, de egyoldalú folyamat lehet a betegség első megnyilvánulása. A máj is részt vesz a kóros folyamatban - periportális fibrózis alakul ki, amely fokális jellegű. A betegség etiológiája nem ismert, de az öröklődés típusa 50%-os kockázatot jelent a betegség kialakulására, genetikai fókusza a 16. kromoszómapáron található. 1000 emberből egy hordozza a mutáns gént. A gén behatolása az esetek 100%-ában megtörténik, azonban a betegség lefolyása az újszülöttkori halálos kimenetelű súlyos formáktól a tünetmentességig, csak a boncoláskor észlelhető.

Policisztás vesebetegség(multycystás betegség, cisztás vesebetegség, II. típusú Potter-szindróma, dysplasiás vesebetegség) a vese parenchyma cisztás degenerációja a vesetubulusok elsődleges tágulása miatt. Multicisztás vese dysplasia esetén az ureter és a medence leggyakrabban atretikus vagy hiányzik. A folyamat lehet kétoldalú, egyoldalú és szegmentális. Multicisztás diszplázia esetén a vese mérete általában jelentősen megnövekszik; a szokásos forma és normál szövet hiányzik. A vesét több visszhangtalan tartalmú ciszta képviseli (33. ábra).

Rizs. 33. Kétoldali magzati policisztás vesék echogramja (élesen megnagyobbodott vesék, amelyek több különböző átmérőjű cisztát tartalmaznak – nyíl jelzi)

A ciszták mérete meglehetősen széles tartományban változik, és a terhesség szakaszától függ. A teljes időtartamhoz közelebb a ciszták átmérője elérheti a 3,5-4 cm-t A hólyag általában egyoldali folyamattal látható, és nem kétoldali folyamattal. Kétoldalú folyamat esetén általában oligohidramnion figyelhető meg. A betegség főként szórványosan fordul elő, és más szindrómákkal kombinálva másodlagos is lehet. Szülészet

A korai stádiumban diagnosztizált kétoldalú folyamat taktikája a kedvezőtlen prognózis miatt a terhesség megszakítása. Egyoldali folyamat és normál, anomáliák nélküli kariotípus esetén normál szülés javasolt, majd a gyermek szakorvosi konzultációja.

A húgyutak tágulása. A magzatban a húgyúti rendszer anomáliáit a húgyúti tágulással kísérve különböző okok okozhatják, többek között vesicoureteralis reflux, idiopátiás pyelectasia, obstruktív rendellenességek stb. Klinikai szempontból a prenatális időszakban célszerű a pyelectasia és az obstruktív uropathia megkülönböztetésére.

Pyeelectasia. A pyeelectasiat a magzati vesemedence túlzott felhalmozódása és tágulása jellemzi.

A pyeelectasis a magzati ultrahang leggyakoribb lelet. Kifejlődésének gyakoriságát nem állapították meg, mivel ez a patológia szórványos jelenség. Születés után fiúknál ötször gyakrabban diagnosztizálják. A hydronephrosisban szenvedő gyermekek 27% -ában észlelhető a vesicoureteralis reflux, az ureterek kétoldali megkettőzése, a kétoldali obstruktív megaureter, a nem működő ellenoldali vese és annak agenezise, ​​19% -ánál pedig a különböző szervek fejlődési rendellenességei. A pyeloectasia prenatális ultrahangos diagnosztizálásához a magzati veséket keresztirányú és longitudinális szkenneléssel is meg kell vizsgálni. A vesemedence tágulását annak anteroposterior mérete alapján ítélik meg a vese keresztirányú vizsgálatán. A legtöbb kutató úgy véli, hogy a pyeloectasia a vesemedence kitágulása a terhesség második trimeszterében több mint 5 mm, a harmadik trimeszterben pedig több mint 8 mm. Amikor a magzati vesemedence 10 mm fölé tágul, akkor szokás hidronephrosisról beszélni. A magzati hydronephrosis leggyakoribb osztályozása a következő:

I. fokozat (fiziológiás dilatáció):

Vesemedence: anteroposterior méret<1 см;

Kortikális réteg: nem változott.

II. fokozat:

Vesemedence: 1,0-1,5 cm;

Kehely: nem látható;

Kortikális réteg: nem változott.

III. fokozat:

Vesemedence: anteroposterior mérete >1,5 cm;

Kehely: enyhén kiszélesedett;

Kortikális réteg: nem változott.

IV. osztály:

Vesemedence: anteroposterior mérete >1,5 cm;

Kehely: mérsékelten kitágult;

Kortikális réteg: kissé megváltozott.

V. fokozat:

Vesemedence: anteroposterior mérete >1,5 cm;

Kehely: jelentősen kitágult;

Kortikális réteg: sorvadás.

A magzati vesemedence megnagyobbodása különböző kromoszóma-rendellenességekkel figyelhető meg. A pyeloectasias magzatok kromoszómahibáinak gyakorisága átlagosan 8%. A legtöbb kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatban pyeelectasia és egyéb fejlődési rendellenességek kombinációját észlelik. A közepesen súlyos pyelectasia prognózisa jó, és a szülés utáni műtéti kezelés szükségessége meglehetősen ritka. A legtöbb esetben a közepesen súlyos pyelectasia spontán feloldódása figyelhető meg a gyermek születése után.

A szülészeti taktika a kóros folyamat előfordulásának időpontjától és időtartamától, valamint a veseműködési zavar mértékétől függ. Oligohydramnion esetén a korai szülés indokolt. A posztnatális időszakban dinamikus megfigyelés és gyermek-urológus konzultáció javasolt.

Obstruktív uropathia. A magzat húgyúti elzáródása bármilyen szinten megfigyelhető: magas elzáródás, elzáródás az ureteropelvics junction (UPJ) szintjén, elzáródás a középső szinten (ureter), elzáródás a vesicoureteralis junction (UPJ) szintjén , alacsony elzáródás (húgycső). Az OLMS a magzati obstruktív uropathia leggyakoribb oka, és az összes veleszületett urológiai rendellenesség átlagosan 50%-áért felelős. Az OLMS fő echográfiai jellemzői közé tartozik a vesemedence tágulása a kelyhek tágításával vagy anélkül; az ureterek nem láthatók; a hólyag normál méretű lehet, vagy bizonyos esetekben nem látható. Az OLMS taktikájának kivárásnak kell lennie. A vesico-amniotic shunt felszerelése nem javasolt. Az ultrahangos kritikus

A magzati APMS tünetei közé tartozik az ureter kitágulása és a pyelectasis. A hólyag általában normál méretű. A kezelési taktika hasonló az OLMS-hez. Az alacsony elzáródás leggyakoribb oka a hátsó húgycsőbillentyűk. Súlyos obstrukció esetén oligohydramnion figyelhető meg, ami a tüdő hypoplasiájához, az arcszerkezetek és a végtagok deformációjához, a vese parenchyma fibrózisához és diszpláziájához vezet. Az echográfiás képet az elzáródás helyétől proximálisan kitágult húgycső jelenléte és a hólyag kifejezett kitágulása jellemzi. Az alacsony obstrukció prenatális taktikája a terhesség időtartamától, az oligohidramnion és a kapcsolódó anomáliák jelenlététől, valamint a vesék funkcionális állapotától függ. Közepesen súlyos és nem progresszív pyelectasis esetén konzervatív taktikát kell követni. Az obstruktív rendellenességek előrehaladtával a magzat súlyos vesekárosodásának megelőzése érdekében indokolt a hiba esetleges műtéti korrekciójával járó szülés. Súlyos obstruktív uropathiában szenvedő magzatok korai terhessége esetén a defektus méhen belüli műtéti korrekciója elvégezhető.

A CSONT RENDSZER FEJLŐDÉSI ZAVARAI

A vázrendszer veleszületett fejlődési rendellenességei közül a leggyakoribb az amelia (valamennyi végtag aplasiája); phocomelia (a proximális végtagok fejletlensége, a kezek és lábak közvetlenül a testhez kapcsolódnak); a láb vagy az alkar egyik csontjának apláziája; polydactyly (az ujjak számának növekedése a végtagokon); syndactyly (az ujjak számának csökkenése a szomszédos ujjak lágyszöveteinek vagy csontszöveteinek összeolvadása miatt); a lábak rendellenes elhelyezkedése; osteochondrodysplasia, amelyet a porcok és/vagy csontok növekedésében és fejlődésében fellépő rendellenességek jellemeznek (achondrogenesis, achondroplasia, thanatoform dysplasia, osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia stb.).

A legfontosabb az élettel összeegyeztethetetlen hibák diagnosztizálása. A csontváz diszplázia számos formája kombinálódik pulmonalis hypoplasiával, amelyet a mellkas kis mérete okoz a bordák fejletlensége miatt. A tüdőelégtelenség kialakulása ebben az esetben a gyermekek halálának oka lehet a méhen kívüli élet első óráiban.

Achondroplasia az egyik leggyakoribb nem halálos csontrendszeri diszplázia, és az esetek 90%-ában új mutáció okozza. Az achondroplasia olyan osteochondroplasia, amely a hosszú csontokban és/vagy az axiális csontvázban hibás. Gyakoriság - 0,24-5:10 000 születés. A hím és nőstény termések aránya 1:1. Előfordulhat, hogy az achondroplasia miatti csontrövidülés csak a terhesség 24. hetében válik nyilvánvalóvá a magzatban. A klasszikus ultrahangos megjelenés magában foglalja a rövid végtagokat (kevesebb, mint 5. percentilis), a kis mellkas méretet, a makrokefáliát és a nyereg orrát. Az achondroplasia várható élettartama elsősorban attól az időponttól függ, amikor a kis mellkas nem okoz súlyos légúti problémákat. Az intellektuális fejlődés a hibával normális, de nagy a neurológiai rendellenességek kockázata, különösen a gerincvelő összenyomódása a foramen magnum szintjén, ami korlátozhatja a fizikai aktivitást. A makrokefália a foramen magnum kis mérete miatt mérsékelt hydrocephalus következménye lehet. Az achondroplasia az újszülöttek veleszületett törpeségének jól tanulmányozott és gyakori típusa. A központi és obstruktív apnoe komoly problémát jelenthet számukra. 6-7 éves korban gyakran megfigyelhető krónikus visszatérő középfülgyulladás. Kora gyermekkorban gyakran megfigyelhető az alsó végtagok görbülete is, amely súlyos körülmények között műtéti korrekciót igényel. Általában az achondroplasiás felnőttek magassága 106 és 142 cm között változik.

HELLÓ! 32-33 HETE VAGYOK. AZ UTOLSÓ ULTRAHANGON A MAGZAT CNS HIBAJÁT FELTÉTELEZETTÜK: HYDROCEPHALUS, A CORPUS CALLOSUM AGENESIS, ARCHNOIDÁLIS CISZTA. KIS VSD A MAGZATBAN. A TERHESSÉG ALATT KÉTSZER VOLTAM KÓRHÁZBAN: 6-7 HETEN ÉS 28-29 HÉTTEN VESZÉLYEZETT ELŐSZÜLÉSSEL. A TERHESSÉG ALATT 3 SZŰRÉS VOLT VÉGRE, AHOL A MAGZAT NORMÁLISAN FEJLŐDT, CNS HIBA INDIKÁTOROK NÉLKÜL, STB. CSAK 31-32 HÉTESÉN FELFEDEZTEM AZ ILYEN DIAGNÓZIST, ÉS 3 ULTRAHANG SZAKEMBER MEGerősítette. A MÉHÜREGBEN 1 MAGZAT A FEJBEN BEMUTATÁS. FETOMETRIA: BRG-79MM(32WEEKS) OG-285MM(31N.2DN.) OJ 257MM(31N.) A JOBB ÉS BAL FELÜLCSÚSZ HOSSZA 54MM-31HÉT. 6D. A JOBB ÉS BAL FEMURUM HOSSZA 56MM.-29HÉT 5 NAP. DL. STB. ÉS LEO. LÁCSCSONTOK 51MM.-31HÉT. DL. SUGÁRCSONT 44MM.- 30HÉT.6 NAP. BECSÜLT MAGZATTÖMEG 1520 -+ 210 GR. FETAL ANATÓMIA: AZ AGY OLDALKAMÁRAI KINYÚJTOTTAK, ASZIMMETRIKUSAK, AZ OLDALKAMRA HÁTSÓ SZARVAI BAL OLDALON 17MM, JOBBAN 26MM. A HARMADIK KAMRA 10 MM-RE TÁGADOTT. AZ ÁTLÁTSZÓ SZÖVÉNY ÜREGE NINCS VIZUALIZÁLT. SAGITTAL SZAKCIÓKAL A CORPUS CALLOSUM NINCS MEGBÍZHATÓ ELHELYEZÉSE. A KÖZÉPVONAL OLDALÁN, BAL OLDALÁN, AZ ELSŐ ÉS KÖZÉPSŐ KOPONYAESESÉKEN BELÜL 40*28 MM MÉRETEKKEL, CDO MÓDBAN AVASZULÁRUS, KEREK-KAPÁJÚ, ANECHOGÉN SZERKEZETI ALAKULÁS ELHELYEZKEDIK. NAGY TARTÁLY 6 MM. A kisagy interhemiszférája MÉRETE 36 MM - 30 HÉT.3 NAP. SYLVIAN FURUS ELHELYEZIK. ARCSZERKEZETEK: PROFIL - JELLEMZŐK NÉLKÜL, NASOLABIÁLIS HÁROMSZÖG - JELLEMZŐK NÉLKÜL. AZ ALVEOLÁRIS FOLYAMAT SZÉLESSÉGE 27 MM. A pálya ÁTMÉRETE 15 MM, INTRAORBITAL MÉRETE 17,5 MM. GERINCS DEFORMÁCIÓ NÉLKÜL. TÜDŐ TULAJDONSÁGOK NÉLKÜL. MAGZATVISSZOGÁSOK. A SZÍV APTIKUSA A SZÜLŐÜREG ELŐS-BAL negyedében található, a ROM ALAPJA a szegycsonttól balra. A SZÍV MÉRETE SZOKÁSOS. Pulzusszám 138 BP. MIN. A SZÍV TENGELYE A SZAGITÁLIS SÍKHOZ 45 FOK-OS SZÖGET VAN. AZ ÁTRIUM MÉRETEI UGYANOK, A FORAMA OVÁLIS SZELEP A BAL PITÁV ÜREGÉBE NYÍL, ÉS MŰKÖDIK. A KAMRA MÉRETEI UGYANAZOK. A ROM KÖZÉPSŐ HARMADÁBAN AZ ECHONEGATÍV ZÓNA 1 MM, A PATOLOGIAI SHUNT MEGHATÁROZÁSA CDO MÓDBAN VAN. AZ ATRIVENTRIKULÁRIS SZELEPEK UGYANAZON SZINTEN TALÁLHATÓK, ÉS SZINKRON MŰKÖDIK. A SZIVÍVÍZ, ENDOCARDIUM ÉS SZABADSZÍV FELÉPÍTÉSE SZOKÁS. RÖVID TENGELYES SZAKASZOK A FŐ ARTÉRIÁKON KERESZTÜL ÉS EGY 3 ERÉN VÉGEZŐ RÉSZ, JELLEMZŐK NÉLKÜL. KOMBINÁCIÓS ÜZEMMÓDBAN LAMINAÁRAMLÁSOK VANNAK A FELMELKEDŐ AORTÁBAN ÉS A TÜDŐARTÉRIÁBAN. Gyomor, epehólyag, belek, vesék, máj - NINCS ELŐÍRÁS. AZ ELSŐ HASFALHOZ A KÖZÖDÉSI Zsinór RÖGZÍTÉSI HELYE ELHELYEZIK. A PLACENTA A MÉH ELSŐ FALÁN TALÁLHATÓ, AZ ALAPOT ELÉR. A PLACENTA VASTAGSÁGA NORMÁL - 33MM. ÉRETTSÉGI FOKOZAT 1., AMELY MEGFELEL A TERHESSÉG IDŐPONTJÁNAK. A KÖRNYEZETI FOLYADÉK MENNYISÉG NORMÁLIS. A KÖZÖSÖLÖZŐNEK 3 EDÉNY VAN, PARACENTRÁLISAN RÖGZÍTETT. A MÉH FALAI JELLEMZŐK NÉLKÜL. AZ UROPLACENTÁLIS ÉS A FETAL-PLACENTÁLIS VÉRÁRAMLÁSBAN NEM ÉSZLELTEK ZAVAROT. MI A PROGNÓZIS EGY ILYEN GYEREKNEK, MIRE VÁRJON ÉS MIT KELL TENNI?

A szakértők a magzat veleszületett fejlődési rendellenességeinek tekintik a következő, születendő gyermekben előforduló rendellenességeket:

Az agy hiánya (anencephalia);
- a gerincvelői sérv nyílt formája (spina bifida);
- a magzati húgyúti rendszer veleszületett rendellenességei;
- szívbetegség a magzatban vagy kóros elváltozások a szív- és érrendszerben;
- különböző anomáliák a végtagok fejlődésében a magzatban - atresia (végtagok hiánya);
- ajak- és szájpadhasadék, egyéb maxillofacialis deformitások.

Miért fordulnak elő magzati veleszületett rendellenességek?

A magzati rendellenességek megjelenése és kialakulása számos tényező hatására fordulhat elő, amelyek többsége még mindig tisztázatlan.

Az etiológiai jellemzők szerint a magzat minden veleszületett rendellenessége a következőkre oszlik:

A szülők kromoszómakészletében talált eltérések (örökletes);
- az embriót vagy a magzatot peszticideknek, gyógyszereknek vagy fertőzéseknek való kitettség károsította (teratogén);
- olyan genetikai és környezeti tényezők együttes hatása a születendő gyermekre, amelyek önmagukban nem lehetnek a hiba okai (multifaktoriális).

Egyes adatok szerint a bioszféra szennyezése az esetek 70%-ában megbetegedést, 60%-ban kórképek kialakulását, 50%-ban gyermekek halálát is okozhatja.

A magzat veleszületett fejlődési rendellenessége és a gyermekek születés utáni kóros fejlődése is a szakmai tevékenységhez kapcsolódik - ha az embert hosszú ideig érzelmi stressz, por, magas vagy alacsony hőmérséklet éri, vagy folyamatosan érintkezik vegyipari termékekkel. vagy nehézfémek sói.

Továbbá, ha a kismama jelentősen elhízott, ez a magzati idegcső fejlődési rendellenességeinek súlyos oka lehet. Az ilyen változásokat a magzat kis testében nemcsak a terhes nő túlzott súlya okozhatja, hanem a terhesség korai szakaszában bekövetkező éles csökkenés is.

Veleszületett magzati növekedés és azt követő terhesség

Sok magzati veleszületett rendellenesség kezelhető. Születés után, a fennálló anomáliától függően, a gyermek a korrekcióhoz vagy kezeléshez szükséges eljárásokon esik át, és folytatja a szokásos élettevékenységet. Ha a magzat veleszületett fejlődési rendellenességei összeegyeztethetetlenek a gyermek méhen kívüli életével, a terhesség megszakad. Hat hónappal az eljárás után megtervezheti a következő terhességét. Vannak esetek, amikor egy párnak azt tanácsolják, hogy várjanak egy évet. Ez idő alatt a leendő szülők bizonyos genetikai teszteken és vizsgálatokon esnek át, amelyek eredményei alapján az orvos megállapítja, mikor foganhat meg gyermekük.

A következő terhességre való felkészülés során a párnak el kell kerülnie a negatív tényezők hatását, egészséges életmódot kell folytatnia, és multivitaminokat kell szednie a szervezet megerősítése érdekében.

A terhesség csodálatos időszak minden nő életében - egy új ember születésének aggódó várakozása. Az anya minden percben figyelmesen meghallgatja gyermekét, örül minden mozdulatának, felelősségteljesen vesz minden vizsgálatot és türelmesen várja az eredményt. És minden nő arról álmodik, hogy hallja, hogy gyermeke teljesen egészséges. De sajnos nem minden szülő hallja ezt a kifejezést.

Az orvosi gyakorlatban sokféle magzati patológia létezik, amelyeket a terhesség különböző trimesztereiben diagnosztizálnak, és komoly kérdést vetnek fel a szülők számára, hogy megtartsák-e a gyermeket vagy sem. A fejlődési problémák kétféleek lehetnek: szerzett és veleszületett.

A patológiák típusairól

Mint korábban említettük, vannak patológiák:

• Veleszületett.
• Vásárolt.

Az eltérések oka genetikai és külső tényezők egyaránt lehetnek. A veleszületettek a fogantatás szakaszában jelennek meg, és az orvos megfelelő orvosi képesítésével a legkorábbi stádiumban észlelhetők. De a szerzettek a magzati fejlődés során bármikor megjelenhetnek, a terhesség bármely szakaszában diagnosztizálják őket.

Veleszületett patológiák és típusaik

Az orvosok triszómiának nevezik a magzat minden veleszületett, genetikailag összefüggő fejlődési rendellenességét. A méhen belüli fejlődés első szakaszában jelennek meg, és a gyermek kromoszómáinak számától való eltéréseket jelzik. Az ilyen patológiák a következők:

• Patau szindróma. Ezzel a diagnózissal probléma van a 13-as kromoszómával. Ez a szindróma számos fejlődési rendellenességben, többujjban, süketségben, idiotizmusban és a reproduktív rendszer problémáiban nyilvánul meg. Sajnos az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknek kevés esélyük van egy éves korig túlélni.
• A Down-szindróma egy hírhedt diagnózis, amely évek óta erős visszhangot vált ki a társadalomban. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek sajátos megjelenésűek, demenciában és növekedési retardációban szenvednek. A rendellenességek a 21-es kromoszómán fordulnak elő.
• Az Edwards-szindróma a legtöbb esetben végzetes; az újszülöttek mindössze 10%-a éli túl egy évig. A 18. kromoszóma patológiája miatt a gyermekek észrevehető külső rendellenességekkel születnek: kis szemrésekkel, deformálódott fülkagylókkal, miniatűr szájjal.

• A Klinefelter-szindróma jellemző a fiúkra, és szellemi retardáció, meddőség és testszőrzet hiánya jellemzi.
• A lányok Shereshevsky-Turner szindrómában szenvednek. Alacsony termet, a szomatikus rendszer rendellenességei, valamint a meddőség és a reproduktív rendszer egyéb rendellenességei figyelhetők meg.
• Az X és Y kromoszómák poliszómiáit az intelligencia enyhe csökkenése, a pszichózis és a skizofrénia kialakulása fejezi ki.

Néha az orvosok olyan rendellenességet diagnosztizálnak, mint a poliploidia. Az ilyen jogsértések halált ígérnek a magzatnak.

Ha a magzati patológia oka génmutáció, akkor már nem gyógyítható vagy korrigálható. Amikor gyermekek születnek, egyszerűen kötelesek velük élni, és a szülők általában sokat áldoznak azért, hogy tisztességes megélhetést biztosítsanak számukra. Természetesen vannak nagyszerű példák olyan emberekre, akik még Down-szindróma diagnózisával is világszerte híresek lettek tehetségükről. Azonban meg kell értenie, hogy ezek inkább boldog kivételek, mint gyakori esetek.

Ha már megszerzett VPR-ekről beszélünk

Az is előfordul, hogy a magzat veleszületett fejlődési rendellenességét genetikailag egészséges gyermeknél diagnosztizálják. Ennek az az oka, hogy eltérések sokféle külső tényező hatására alakulhatnak ki. Leggyakrabban olyan betegségekről van szó, amelyeket az anya a terhesség alatt szenved el, a káros környezeti feltételek, vagy a szülők egészségtelen életmódja. Az ilyen szerzett patológiák a magzati test minden rendszerét „üthetik”.

A legnépszerűbb betegségek a következő patológiák:

VPR konkrét ok nélkül

A szerzett eltérések közé tartoznak azok a patológiák is, amelyek okai továbbra is rejtélyek maradnak az orvosok számára:

• Többszülés (a leghíresebb eset a sziámi ikrek születése).
• A placenta eltérései (a súlyához kapcsolódó hiper- és hipoplázia).
• Az intrauterin folyadék magas vagy alacsony vízszintje.
• A köldökzsinór patológiái (különböző esetek a hossz eltérésétől a csomópontok és a kötődések problémáiig. Van még trombózis vagy ciszta - mindez a gyermek halálához vezethet).

Ezen patológiák bármelyike ​​felelős megközelítést igényel a magzat megfigyelésére. Annak érdekében, hogy a szülők soha ne hallhassanak szörnyű orvosi jelentést, egy jövőbeli családtag feltételezett fogantatása és terhessége idején a lehető legnagyobb mértékben ki kell zárniuk életükből minden olyan negatív tényezőt, amely patológiát okozhat.

Melyek a magzati veleszületett rendellenességek okai?

Ahhoz, hogy megvédje születendő gyermekét az eltérésektől, először meg kell értenie, mi lehet az oka a baba fejlődési rendellenességeinek. A magzati veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése magában foglalja a genetikai vagy szerzett változásokat kiváltó összes lehetséges tényező kötelező kizárását.

A prenatális diagnózis fontossága

Sokan csak a prenatális diagnózis után tudják meg, hogy mi a magzat veleszületett fejlődési rendellenessége a terhesség alatt. Ez az intézkedés szükséges az egészséges baba nemzéséhez. Miért olyan fontos ez az ellenőrzés, és hogyan történik?

Amikor a magzat veleszületett fejlődési rendellenességét diagnosztizálják, az első lépés a patológiai szűrés - egy olyan eljárás, amelyen minden kismama 12, 20 és 30 héten átesik. Más szóval, ez egy ultrahang vizsgálat. A szomorú statisztikák azt mutatják, hogy sokan ultrahangon derítik ki, hogy mi a magzat veleszületett fejlődési rendellenessége. Az ellenőrzés fontos szakasza a kiterjedt vérvizsgálat.

Ki van veszélyben?

A szakértők azonosítják a nők egy speciális csoportját, akiknél nagy a kockázata annak, hogy egészségtelen gyermeket szülnek. Az első vizsgálat alkalmával vért vesznek vizsgálatokhoz, és mélyreható diagnózist írnak elő a patológiák lehetséges jelenlétére. Leggyakrabban a magzat veleszületett fejlődési rendellenességének diagnózisát olyan várandós anyák hallják, akik:

• 35 év felett.
• Terhesség alatt komoly gyógyszeres kezelésben részesüljön.
• Sugárzásnak voltak kitéve.
• Már tapasztalt terhességet fogyatékos gyermekkel, vagy ha rokonuk genetikai rendellenességekkel küzd.
• Előfordultak vetélések, elmulasztott terhességek vagy halvaszületések.

Az előrejelzésekről

Egyetlen hozzáértő orvos sem tud 100%-os pontossággal diagnózist felállítani a szükséges orvosi vizsgálatok nélkül. A szakorvos a következtetés kézhezvétele után is csak ajánlásokat ad, a döntés a szülőknél marad. Olyan rendellenességek esetén, amelyek elkerülhetetlenül a gyermek halálához vezetnek (és bizonyos esetekben az anya életére is), abortusz javasolt. Ha a dolog csak finom külső anomáliákra korlátozódik, akkor a jövőben teljesen meg lehet boldogulni a plasztikai sebészettel. A diagnózisok nem általánosíthatók, és teljesen egyéniek.

A helyes dolgot csak racionális mérlegelés után teheti meg, mérlegelve minden előnyét és hátrányát.

Következtetés

Kisebb anomáliák és mutációk esetén, amelyekkel a gyermek teljes életet élhet, az időben történő orvosi ellátás és a modern tudományos eredmények csodákra képesek. Semmi esetre sem szabad elkeseredni, és mindig a legjobbat kell remélnie, teljes mértékben az orvos szakmai véleményére hagyatkozva.