Planiranje trudnoće nakon poroda. Kongenitalna malformacija fetusa - što je to? Urođene mane: klasifikacija

Kongenitalne malformacije fetusa (CHD) jedna su od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja je na prvom mjestu među uzrocima invaliditeta i smrtnosti djece. Rođenje djeteta s urođenim defektima u razvoju uvijek zapanji obitelj, ova je tema jedna od najtežih.

Statistike su zastrašujuće, u pozadini pada smrtnosti djece, u većini zemalja svijeta primjećuje se porast broja kongenitalnih malformacija. Ako je u europskim zemljama učestalost prirođenih mana 3-4 slučaja na 1000 rođenih, tada u Rusiji doseže 5-6 slučajeva na 1000.

Kongenitalne malformacije uključuju malformacije živčanog sustava - anencefalija (odsutnost mozga), spina bifida (otvorena hernija leđne moždine), malformacije kardiovaskularnog sustava (srčane mane i dr.), defekti udova - atrezija (odsutnost), maksilarni -deformiteti lica - rascjep usne, rascjep nepca i još mnogo toga.

Uzroci kongenitalne malformacije fetusa

Razlozi koji uzrokuju nastanak kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u setu kromosoma. U drugim slučajevima, izvor problema su različiti štetni čimbenici: infekcije, česta konzumacija alkohola, lijekovi.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebice folne kiseline. Preporučeni unos mikronutrijenata za trudnice je jedan i pol puta veći nego za žene u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - o tome ovisi zdravlje djeteta i dok je u maternici i nakon rođenja.

Pedijatri smatraju da su, osim urođenih malformacija, bolesti novorođenčadi poput anemije uzrokovane nedostatkom željeza, rahitisa ili zaostajanja u razvoju često povezane s činjenicom da trudnica nije imala dovoljno vitamina i minerala tijekom trudnoće.

Drugi poremećaji mogu se javiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su prije svega bolesti probavnog trakta i metaboličke bolesti, kao i dijabetes i pretilost.

Važno je zapamtiti da način života buduće majke, njezina prehrana i loše navike stvaraju osnovu za zdravlje njezinog nerođenog djeteta. Nedostatak vitamina može uzrokovati smetnje u tjelesnom i psihičkom razvoju djeteta. Time se značajno povećava rizik od rađanja djece s različitim poteškoćama u razvoju i niskom tjelesnom težinom.

Ključni faktor: folna kiselina

Vodeću ulogu u prevenciji kongenitalnih malformacija fetusa ima folna kiselina. Neophodan je za diobu stanica, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embrija, te procese hematopoeze. Folna kiselina sprječava mogućnost prijevremenog poroda i pucanja ovojnica.

Ovaj vitamin osigurava potrebnu brzinu rasta i razvoja nerođenog djeteta, posebno u ranoj fazi trudnoće. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće značajno povećava rizik od razvoja urođenih mana fetusa, posebice defekata neuralne cijevi, hidrocefalusa i anencefalije. Kako bi se spriječio razvoj neuralne cijevi u embriju, žena bi trebala uzimati najmanje 800 mcg (0,8 mg) folne kiseline dnevno prije i tijekom trudnoće.

Danas su liječnici uvjereni u potrebu za opsežnim edukativnim aktivnostima koje promiču planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s urođenim manama - posebice uzimanje lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Brojne zemlje, poput Argentine i Turske, već provode vladine programe za sprječavanje urođenih razvojnih patologija. Sastoje se od edukativnog dijela koji liječnicima specijalistima i samim ženama objašnjava kako spriječiti malformacije ploda i poticajnog dijela - naknade za 70-80% cijene multivitaminskih pripravaka koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini za život

Postoji mišljenje da dobro uravnotežena dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina i mikroelemenata iu ovom slučaju nisu potrebni dodatni multivitaminski kompleksi. Međutim, prema europskim podacima, nedostatak vitamina u trudnica je 20-30%, čak i uz najuravnoteženiju i najraznovrsniju prehranu.

Suvremena istraživanja, koja posljednjih godina redovito provodi Ruska akademija medicinskih znanosti, pokazala su da prehrana moderne žene, sastavljena od prirodnih proizvoda, sasvim primjerena našoj energetskoj potrošnji, pa čak i višku kalorija, ne može osigurati tijelo s potrebnom količinom vitamina tijekom trudnoće i dojenja.

Detaljnije informacije možete pronaći na web stranici elevite.ru

*A.E.Czeizel Korištenje multivitamina koji sadrže folnu kiselinu tijekom razdoblja začeća. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998., 151-161.

Kongenitalne malformacije fetusa zauzimaju 2-3 mjesta u strukturi uzroka perinatalne smrti fetusa i novorođenčeta. Rana dijagnoza razvojnih mana je od velike važnosti, koja je neophodna za pravovremenu odluku o mogućnosti produljenja trudnoće, što je određeno vrstom mane, kompatibilnošću sa životom i prognozom postnatalnog razvoja. Ovisno o etiologiji, razlikuju se nasljedne (genetske), egzogene i multifaktorijalne kongenitalne malformacije fetusa. U nasljedne spadaju nedostaci u razvoju koji nastaju kao posljedica mutacija, tj. trajne promjene u nasljednim strukturama u gametama ili zigotama. Ovisno o razini na kojoj je mutacija nastala (geni ili kromosomi), razlikuju se monogeni sindromi i kromosomske bolesti. Egzogeni nedostaci uključuju nedostatke uzrokovane štetnim djelovanjem egzogenih čimbenika. Ovi čimbenici, djelujući u razdoblju gametogeneze ili trudnoće, dovode do pojave kongenitalnih mana bez poremećaja strukture nasljednog aparata.

Defekti multifaktorijalnog podrijetla su defekti koji nastaju pod kombiniranim utjecajem genetskih i egzogenih čimbenika. Također postoje izolirani (lokalizirani u jednom organu), sistemski (unutar jednog organskog sustava) i multipli (u organima dva ili više sustava) defekti.

KVAROVI SREDIŠNJEG ŽIVČANOG SUSTAVA

Klasifikacija najčešćih malformacija središnjeg živčanog sustava:

1. Hidrocefalus:

Stenoza cerebralnog akvadukta;

Otvoreni hidrocefalus;

Dandy-Walkerov sindrom.

2. Papiloma horoidnog pleksusa.

3. Defekti neuralne cijevi:

- spina bifida;

anencefalija;

Cefalokela.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalus

Hidrocefalus- povećanje veličine ventrikula mozga s istodobnim povećanjem intrakranijalnog tlaka, popraćeno u većini slučajeva povećanjem veličine glave (slika 28).

Riža. 28. Ehografska slika teškog hidrocefalusa fetusa (strelice označavaju oštro proširene ventrikule mozga, čija je kora značajno istanjena, veličina glave fetusa prelazi normalne vrijednosti za ovu fazu trudnoće)

Ventrikulomegalija se odnosi na izolirano povećanje veličine klijetki, koje nije popraćeno povećanjem veličine glave. Hidrocefalus se javlja s učestalošću od 0,1-2,5 na 1000 novorođenčadi. Oko 60% fetusa s hidrocefalusom su dječaci. Hidrocefalus može biti posljedica mnogih bolesti različite etiologije. U većini slučajeva razvija se kao posljedica kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine. Komunikirajući oblik hidrocefalusa uzrokovan je ekstraventrikularnim

kularna opstrukcija, dok je opstruktivni oblik intraventrikularna opstrukcija. Povremeno, hidrocefalus je uzrokovan povećanom proizvodnjom cerebrospinalne tekućine (na primjer, u pozadini papiloma koroidnog pleksusa) ili poremećenom reapsorpcijom u subarahnoidnom prostoru.

Ekstrakranijalne anomalije u hidrocefalusu javljaju se u 63% slučajeva: renalna agenezija i displazija, defekt ventrikularnog septuma, tetralogija Fallot, meningomijelokela, rascjep usne, mekog i tvrdog nepca, atrezija anusa i rektuma, disgeneza gonada. Hidrocefalus je uglavnom predstavljen stenozom cerebralnog akvadukta (suženje Silvijevog akvadukta); otvoreni hidrocefalus (povećanje ventrikula mozga i subarahnoidnog sustava mozga kao rezultat opstrukcije ekstraventrikularnog sustava izlaznih puteva cerebrospinalne tekućine); Dandy-Walkerov sindrom (kombinacija hidrocefalusa, ciste stražnje lubanjske jame, defekata cerebelarnog vermisa, kroz koji cista komunicira sa šupljinom četvrte klijetke). Kada se otkrije hidrocefalus, potrebno je pažljivo procijeniti anatomiju moždanih struktura, kao i kralježnice, kako bi se isključila spina bifida. Sveobuhvatni pregled fetusa trebao bi uključivati ​​ehokardiografski pregled, budući da se hidrocefalus često kombinira s prirođenim srčanim manama. U slučaju hidrocefalusa, prije razdoblja održivosti fetusa, preporučljivo je razgovarati o pitanju prekida trudnoće s roditeljima. Kod produljenja trudnoće indicirano je dinamičko ultrazvučno praćenje svaka 2 tjedna. Ako se hidrocefalus poveća nakon zrelosti fetalnih pluća, treba postaviti pitanje prijevremenog porođaja i ranžiranja. Učinkovitost prenatalne ventrikularne premosnice još nije dokazana i ova operacija nema široku primjenu. Carski rez je indiciran samo u slučajevima teške makrocefalije i odsutnosti drugih malformacija. U prisutnosti velikih kombiniranih anomalija koje pogoršavaju prognozu života, operacija izbora je cefalocenteza.

Defekti neuralne cijevi. Ovaj pojam kombinira anencefaliju, cefalocelu i spina bifida.

Spina bifida- anomalija u razvoju kralježnice, koja je posljedica kršenja procesa zatvaranja neuralne cijevi (slika 29).

Izlaz kroz defekt membrane leđne moždine naziva se meningokela. Ako hernialna vrećica sadrži živčano tkivo, formacija

Riža. 29. Sonografska slika spina bifida u lumbosakralnoj kralježnici (istaknuto strelicom)

naziva se meningomijelokela. razlikovati spina bifida cystica(cistični oblik spine bifide s formiranjem hernialne vreće koja sadrži moždane ovojnice i/ili moždanu supstancu) i spina bifida occulta(skriveni oblik, koji nije popraćen stvaranjem hernialne izbočine). Najčešće je ovaj nedostatak lokaliziran u lumbalnoj i sakralnoj kralježnici. Učestalost pojavljivanja spina bifida ovisi o geografskoj regiji. U nekim područjima Ujedinjenog Kraljevstva učestalost ove mane je 4 na 1000 rođenih. U Sjedinjenim Državama stopa je 0,5 na 1000, iako varira ovisno o rasi i zemljopisu. Spina bifida- razvojni nedostatak koji se javlja zbog kršenja zatvaranja neuralne cijevi u 4. tjednu embrionalnog razvoja. Ova se anomalija nasljeđuje na višefaktorski način. Spina bifida a može nastati kao posljedica hipertermije majke, ako ima dijabetes melitus, izloženosti teratogenim čimbenicima, a može biti i dio genetskih sindroma (s izoliranim mutiranim genom) ili kromosomskih abnormalnosti (trisomija 13 i 18 para kromosoma, triploidija , neuravnotežena translokacija ili prstenasti kromosom). Spina bifida je češća

nego sa 40 sindroma višestrukih malformacija (hidrocefalus, prirođene srčane greške i genitourinarni sustav).

Prenatalni pregled uključuje određivanje kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled. Posebnu pozornost treba obratiti na anatomiju glave, srca, ruku i nogu. Ako se meningomijelokela otkrije prije nego što je fetus vitalan, ženi treba ponuditi medicinski prekid trudnoće. Kod produljenja trudnoće indiciran je dinamički ultrazvučni pregled svaka 2-3 tjedna za procjenu pojave drugih znakova (na primjer, ventrikulomegalije). Roditeljima je potrebno osigurati konzultacije s neurokirurgom kako bi se razgovaralo o mogućnostima kirurške intervencije nakon poroda (zatvaranje defekta ili ranžiranje), kao io prognozi za život i zdravlje djeteta. Porođaj treba provesti u velikim perinatalnim centrima odmah nakon što fetalna pluća dostignu dovoljnu zrelost. Empirijski rizik recidiva spina bibida je 3-5%. Korištenje velikih doza folne kiseline (4 mg), započeto 3 mjeseca prije planirane trudnoće i nastavljeno tijekom prve polovice, može značajno smanjiti rizik od oštećenja.

Svaki otvoreni defekt neuralne cijevi treba zatvoriti unutar prva 24 sata života. Antibiotska terapija započeta odmah nakon rođenja može smanjiti rizik od zaraznih komplikacija. Prognoza za život i zdravlje ovisi o razini lokacije meningomijelokele, kao io broju i prirodi povezanih anomalija. Mentalni razvoj djece koja pri rođenju imaju normalan opseg glave i pravilno formiran mozak ne trpi. Bolesnici s meningomijelokelom smještenom na razini L2 ili iznad gotovo uvijek moraju koristiti invalidska kolica.

Anencefalija(pseudocefalija, ekstrakranijalna disencefalija) - odsustvo hemisfera velikog mozga i većeg dijela svoda lubanje, dok postoji defekt frontalne kosti iznad supraorbitalne regije, nema sljepoočne i dijela zatiljne kosti. Gornji dio glave prekriven je vaskularnom membranom. Strukture srednjeg mozga i diencefalona su djelomično ili potpuno uništene. Hipofiza i romboidna jama su većim dijelom očuvane. Tipični izgled uključuje izbuljene oči, velik jezik i kratak vrat. Ova se patologija javlja s učestalošću od 1 u 1000. Češće nego ne,

nalaze se kod novorođenih djevojčica. Akrania(egzencefalija) - odsutnost svoda lubanje u prisutnosti fragmenta moždanog tkiva. To je rjeđa patologija od anencefalije. Anencefalija je rezultat neuspjeha zatvaranja rostralne neuropore unutar 28 dana od oplodnje. Uočeno je multifaktorijalno i autosomno recesivno nasljeđivanje i kromosomske abnormalnosti. Čimbenici rizika uključuju dijabetes majke. Pokusima na životinjama utvrđena je teratogenost zračenja, salicilata, sulfonamida i visoke razine ugljičnog dioksida. Ehografska dijagnoza može se postaviti već u 12-13 tjednu trudnoće. Anencefalija i akranija su apsolutno fatalne malformacije, pa u oba slučaja ženi treba ponuditi prekid trudnoće. Sva novorođenčad s anencefalijom i akranijom umiru unutar 2 tjedna nakon rođenja. Empirijski rizik od ponovne pojave anencefalije je 3-5%. Korištenje velikih doza folne kiseline (4 mg), započeto 3 mjeseca prije planirane trudnoće i nastavljeno tijekom prve polovice, može značajno smanjiti rizik od oštećenja.

Cefalokela(encefalokela, kranijalna ili okcipitalna meningokela, rascjep lubanje) - izbočenje sadržaja lubanje kroz defekt kosti. Izraz "kranijalna meningokela" odnosi se na izbočenje samo kroz defekt u meningealnim membranama. Kada se tkivo mozga pronađe u hernijalnoj vrećici, koristi se izraz "encefalokela". Cefalokela je rijetka (1:2000 živorođene djece) i sastavni je dio mnogih genetskih (Meckeleovi sindromi, srednji rascjep lica) i negenetskih (amnionske trake) sindroma. Cefalokela nastaje kao posljedica nezatvorenosti defekta neuralne cijevi i javlja se u 4. tjednu razvoja. Defekt u lubanji, kroz koji mogu prolabirati moždane opne i moždano tkivo, nastaje kao rezultat neodvajanja površinskog ektoderma i neuroektoderma koji leži ispod. Ako se otkrije cefalokela, ženi treba ponuditi prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Kod produljenja trudnoće, taktika poroda ovisi o veličini i sadržaju hernialne vrećice. Uz velike veličine defekta, prolaps značajne količine moždanog tkiva, kao i prisutnost mikrocefalije i hidrocefalusa, prognoza za život i zdravlje je izuzetno nepovoljna.

Porođaj carskim rezom nije indiciran u takvim promatranjima. Može se preporučiti dekompresija hernialne vrećice kako bi se stvorili uvjeti za vaginalni porod. Carski rez može se preporučiti ako postoji mali defekt i ako je hernijalna vrećica mala.

Mikrocefalija (mikroencefalija) je klinički sindrom karakteriziran smanjenjem opsega glave i mentalnom retardacijom. Javlja se s učestalošću od 1 na 1360 novorođenčadi, s kombiniranim anomalijama u 1,6:1000 živorođene djece. Mikrocefalija je polietiološka bolest u čijem nastanku važnu ulogu imaju genetski (kromosomske aberacije, monogeni defekti) i okolišni čimbenici. Prognoza ovisi o prisutnosti kombiniranih anomalija. Trisomija 13, 18, Meckelov sindrom su fatalne lezije. Prenatalni pregled treba uključivati ​​određivanje fetalnog kariotipa i temeljit ultrazvučni pregled. U nedostatku popratnih anomalija, prognoza ovisi o veličini glave: što je manja, to je niži indeks intelektualnog razvoja. Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Opstetrička taktika - prekid trudnoće prije nego što fetus postigne održivost.

ANOMALIJE STRUKTURE LICA I VRATA

Rascjep lica(rascjep usne i nepca) je linearni defekt koji se proteže od ruba usne do nosnog otvora.

Rascjep nepca, u kombinaciji s rascjepom usne, može se proširiti kroz alveolarne nastavke i tvrdo nepce do nosne šupljine ili čak do dna orbite. Bilateralni rascjep usne opažen je u 20%, rascjep usne i nepca - 25%. Kod jednostranih lezija, rascjep se najčešće nalazi lijevo. Rascjepi lica čine oko 13% svih malformacija i zabilježeni su u 1:800 živorođene djece. Dječaci imaju veću vjerojatnost da će imati rascjepe nego djevojčice. Kombinirane anomalije nalaze se u 50% slučajeva s izoliranim rascjepom nepca i samo u 13% s rascjepom usne i nepca. Strukture lica formiraju se između 4. i 10. tjedna trudnoće. Neparne frontonazalne strukture spajaju se s parnim strukturama maksilarne i mandibularne čeljusti.

mi tuberkuloze. U onim promatranjima gdje se proces fuzije ne odvija u potpunosti, nastaju pukotine. U pravilu je rascjep lica moguće dijagnosticirati tek u drugom tromjesečju trudnoće probirnim ultrazvučnim pregledom. Prenatalno otkrivanje defekta ehografijom je teško, ali zahvaljujući ultrazvučnom skeniranju i kolor doppler kartiranju, mogućnosti njegove dijagnostike se proširuju. Doppler ultrazvuk može vizualizirati kretanje tekućine kroz nos, usta i ždrijelo. Ako postoji rascjep, priroda kretanja tekućine se mijenja. Trodimenzionalna ehografija može razjasniti dijagnozu u onim promatranjima gdje se tijekom dvodimenzionalne studije sumnjalo na rascjep, ali nije dobivena njegova jasna vizualizacija. Moguće je dijagnosticirati anomaliju pomoću fetoskopije, uključujući embrioskopiju. U nedostatku povezanih anomalija koriste se općeprihvaćene opstetričke taktike, bez obzira na vrijeme dijagnoze. Uzimanje folne kiseline prije sljedeće trudnoće i tijekom prve polovice trudnoće može smanjiti rizik od rascjepa.

Rascjep usne (rascjep usne) ne ometa sisanje i samo je kozmetički nedostatak. S kombinacijom rascjepa gornje usne, čeljusti i tvrdog nepca (rascjep nepca) bilježe se funkcionalni poremećaji: pri sisanju mlijeko istječe kroz nos zbog komunikacije s usnom šupljinom; mlijeko može ući u respiratorni trakt. Prognoza je povoljna: moderne kirurške metode omogućuju ispravljanje kozmetičkih i funkcionalnih nedostataka.

Cistični higrom(limfangiom ili posljedica opstrukcije jugularnog limfnog stabla) je encistična nakupina tekućine (slika 30). Karakterizira ga prisutnost pojedinačnih ili višestrukih cista mekih tkiva u području vrata, nastalih kao posljedica poremećaja u limfnom sustavu. Cistični higromi javljaju se s učestalošću od 1:200 spontanih pobačaja (kokcigealno-parijetalna veličina fetusa veća od 30 mm). Cistični higrom često se kombinira s kromosomskim aberacijama (Turnerov sindrom, trisomija 13, 18, 21 para kromosoma, mozaicizam). Kao izolirana anomalija, nasljeđuje se autosomno recesivno. Prognoza: u većini slučajeva plod ugine u prva dva tromjesečja trudnoće. Oko 90% zahtijeva kirurško liječenje, 31% razvija poremećaje gutanja i respiratornu opstrukciju

Riža. trideset. Ehografska slika cističnog higroma vrata fetusa tijekom 16 tjedana trudnoće (u predjelu vrata fetusa vizualizira se velika tekuća tvorba - označeno strelicom)

načine. Pareza facijalnog živca zbog kirurškog liječenja javlja se u 24% bolesnika.

Opstetrička taktika sastoji se u prekidu trudnoće s ranom dijagnozom cistične higrome fetalnog vrata; u slučaju trudnoće u punom terminu, porođaj se provodi kroz prirodni rodni kanal.

UROĐENE SRČANE GREŠKE

Učestalost prirođenih srčanih grešaka (CHD) kreće se od 1-2 do 8-9 na 1000 živorođene djece. Najčešći CHDs su atrijski i ventrikularni septalni defekti, otvoreni ductus arteriosus, stenoza plućne arterije, sindrom hipoplastičnog lijevog srca, jedna klijetka itd. U 90% slučajeva CHDs su posljedica multifaktorijalnog oštećenja (genetska predispozicija i okolišni čimbenici). Rizik od ponovne pojave mane je 2-5% nakon rođenja jednog i 10-15% nakon rođenja dvoje bolesne djece. Monogeno nasljeđivanje

Stanje se opaža u 1-2% djece s prirođenom srčanom bolešću. 5% djece ima kromosomske abnormalnosti, od kojih je glavna trisomija. U 1-2% novorođenčadi postoji kombinirani učinak različitih teratogena. Ehokardiografski pregled fetusa je najinformativnija metoda za prenatalnu dijagnostiku kongenitalnih srčanih mana. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku određene su stanjem majke i fetusa.

1. Indikacije zbog stanja majke:

Prisutnost kongenitalne bolesti srca u članovima obitelji;

Dijabetes;

Uzimanje lijekova od strane trudnice tijekom organogeneze;

Alkoholizam;

Sistemski eritematozni lupus;

Fenilketonurija.

2. Indikacije zbog stanja fetusa:

Polihidramnion;

Ne-imuni vodena bolest;

Poremećaji srčanog ritma;

Ekstrakardijalni nedostaci;

Kromosomske abnormalnosti;

Simetrični oblik intrauterinog ograničenja rasta. Prognoza ovisi o vrsti defekta, prisutnosti popratnih anomalija i kromosomskih abnormalnosti.

Opstetrička taktika uključuje sljedeće: nakon temeljitog ehokardiografskog pregleda provodi se cordo ili amniocenteza za dobivanje materijala za kromosomsku analizu. Ako se kongenitalna srčana bolest otkrije kod neživog fetusa, indiciran je prekid trudnoće. U slučaju trudnoće u punom terminu, bolje je provesti porod u specijaliziranim perinatalnim centrima. U slučaju kombiniranih nedostataka i genetskih abnormalnosti, prekid trudnoće je neophodan u bilo kojoj fazi.

Jedina srčana klijetka. Ovo je teška kongenitalna mana u kojoj su klijetke srca predstavljene jednom komorom ili velikom dominantnom ventrikulom u kombinaciji sa zajedničkim atrioventrikularnim spojem koji sadrži dva atrioventrikularna ventila. Učestalost pojave defekta nije točno određena. Jednostruka klijetka se lako dijagnosticira korištenjem standardnog dijela fetalnog srca s četiri komore. Jedini

klijetka može biti morfološki ili desna ili lijeva. Ukupna stopa preživljenja za sve tipove jedne srčane komore u bolesnika bez kirurškog liječenja je 30%. Jedna klijetka često se kombinira s kromosomskim abnormalnostima, genskim poremećajima (Holt-Oramov sindrom), sindromom asplenije/polisplenije, a često se formira zbog određenih bolesti majke, kao i na pozadini teratogenih učinaka retinoične kiseline. Prenatalni pregled kod otkrivanja jedne klijetke treba uključivati ​​određivanje kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled anatomije fetusa. Klinički tijek bolesti i taktika liječenja u neonatalnom razdoblju određeni su stanjem plućnog i sustavnog krvotoka.

Atrijski septalni defekt(ASD) (Slika 31). Predstavlja nedostatak septuma koji odvaja atrije. Uočava se u 17% svih prirođenih srčanih grešaka i njegova je najčešća strukturna anomalija. Često se kombinira s drugim intrakardijalnim anomalijama, kao i s neimunim hidropsom fetalisa. Moguća kombinacija s kromosomskim abnormalnostima. Većina malih ASD-a ne otkrije se tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda fetusa. Dijagnoza se može postaviti samo korištenjem višestrukih rezova i dopplerom u boji. Prenatalni pregled kada se otkrije ASD trebao bi uključivati

Riža. 31. Sonografska slika opsežnog defekta atrijalnog septuma (označeno strelicom)

započeti s određivanjem kariotipa i detaljnim ultrazvučnim proučavanjem anatomije fetusa. Otkrivanje izoliranog ASD-a u prenatalnom razdoblju ne zahtijeva promjene u vođenju trudnoće i poroda. U kasnoj trudnoći potrebno je provesti dinamičku procjenu stanja fetusa.

Defekt ventrikularnog septuma(VSD). Predstavlja nedostatak septuma koji odvaja ventrikule. Na temelju lokalizacije razlikuju se defekti gornjeg dijela septuma (u razini mitralne i trikuspidalne valvule), mišićnog dijela i izlaznog dijela septuma (subaortalni, subpulmonalni). Po veličini, VSD su podijeljeni u male (do 4 mm) i velike. VSD može biti izoliran ili kombiniran s drugim anomalijama, kromosomskim greškama i nasljednim sindromima. U općoj strukturi prirođenih srčanih grešaka, oko 20% je izolirana VSD, koja je najčešće dijagnosticirana greška. Učestalost manjih, hemodinamski beznačajnih mišićnih defekata doseže 53:1000 živorođene djece. Oko 90% takvih mana se spontano zatvori do 10. mjeseca života i ne utječe na prognozu života i zdravlja.

Većina malih VSD-a ne otkriva se tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda fetusa. Dijagnoza se može postaviti samo korištenjem višestrukih rezova i dopplerom u boji. Najčešće je VSD izoliran, ali se može kombinirati s kromosomskim abnormalnostima, genskim poremećajima i sindromima višestrukih malformacija. Prenatalni pregled kada se otkrije VSD trebao bi uključivati ​​određivanje kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Otkrivanje izoliranog VSD-a u prenatalnom razdoblju ne zahtijeva promjene u vođenju trudnoće i poroda. U kasnoj trudnoći potrebno je provesti dinamičku procjenu stanja fetusa. Ako postoji sumnja na VSD, roditelji moraju dobiti potpunu informaciju o prognozi za život i zdravlje nerođenog djeteta te obavijestiti pedijatra kako bi se osiguralo adekvatno praćenje novorođenčeta. Čak i s velikim VSD-om, bolest ponekad može biti asimptomatska i do 2-8 tjedana. U 50% slučajeva mali defekti spontano se zatvore prije navršenih 5 godina, a preostalih 80% nestanu u adolescenciji. Većina bolesnika s nekompliciranim VSD ima dobru prognozu za život i zdravlje. Ako je tečaj povoljan

Bolest ne zahtijeva značajna ograničenja tjelesne aktivnosti.

Ebsteinova anomalija- kongenitalna srčana mana karakterizirana abnormalnim razvojem i položajem listića trikuspidalnog zaliska. S Ebsteinovom anomalijom, septalna i stražnja jedra trikuspidalnog ventila razvijaju se izravno iz endokarda desne klijetke srca, što dovodi do pomicanja anomalnog ventila duboko u desnu klijetku i podjele klijetke na dva dijela: distalni ( subvalvularni) – aktivni i proksimalni (supravalvularni ili atrijalizirani) – pasivni. Supravalvularni dio, povezan s desnim atrijem, tvori jednu funkcionalnu formaciju. Ebsteinova anomalija čini 0,5% svih urođenih srčanih mana. Ebsteinova anomalija može se lako dijagnosticirati pregledom standardnog fetalnog srca s četiri komore jer je gotovo uvijek praćena kardiomegalijom. Prenatalna dijagnoza defekta temelji se na otkrivanju značajno uvećanih desnih srčanih komora na račun desnog atrija. Ključ za dijagnosticiranje Ebsteinove anomalije je vizualizacija pomaknutog trikuspidalnog zaliska u prisutnosti proširenog desnog atrija i normalnog miokarda desne klijetke. Otkrivanje trikuspidalne regurgitacije tijekom Doppler ehokardiografskog pregleda fetusa od važnog je prognostičkog značaja za Ebsteinovu anomaliju. Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnostika Ebsteinove anomalije provedena je u 18-19 tjednu trudnoće. Prognoza za život s Ebsteinovom anomalijom obično je povoljna u slučajevima kada djeca prežive bez kirurškog liječenja tijekom prve godine života. Ebsteinova anomalija nije često u kombinaciji s kromosomskim aberacijama i sindromima višestrukih kongenitalnih malformacija. Ekstrakardijalne anomalije opažene su u 25%. Ishod u neonatalnom razdoblju ovisi o težini promjena na trikuspidalnom zalisku. U djece s teškom insuficijencijom trikuspidalne valvule opažen je visok postotak smrti. Klinički se insuficijencija trikuspidalne valvule očituje pojačanom cijanozom, acidozom i znakovima zatajenja srca. Kirurško liječenje indicirano je u bolesnika s izraženim simptomima bolesti koji ometaju normalan život djeteta. Operacija uključuje zatvaranje septuma

defekt, plastična operacija trikuspidalnog zaliska i njegovo premještanje na tipično mjesto. Bolnička smrtnost je 6,3%.

Tetralogija Fallot- složeni defekt koji uključuje nekoliko anomalija strukture srca: defekt ventrikularnog septuma, dekstrapoziciju aorte, opstrukciju izlaza plućne arterije i hipertrofiju desne klijetke. U općoj strukturi prirođenih srčanih grešaka u živorođene djece Fallot tetralogija čini 4-11%. Vrlo je teško dijagnosticirati Fallotovu tetralogiju kada se proučava četverokomorno srce fetusa. Kada se koriste presjeci kroz izlazne dijelove glavnih arterija, može se otkriti tipični subaortalni VSD i dekstrapozicija aorte. Važan dodatni kriterij je proširenje i pomak korijena aorte. Tetralogija Fallot je nedostatak plavog tipa, tj. u novorođenčadi, izražena cijanoza se otkriva u dobi od 6 tjedana do 6 mjeseci. Fallotova tetralogija je srčana mana koju je teško dijagnosticirati i koja često ostaje neotkrivena ultrazvučnim pregledom prije 22 tjedna trudnoće. Najčešće se ovaj nedostatak dijagnosticira u trećem tromjesečju trudnoće ili nakon rođenja. Tetralogija Fallot ne zahtijeva posebne taktike upravljanja. Kada se otkrije ova patologija, potrebno je sveobuhvatno ispitivanje i prenatalno savjetovanje. Gotovo 30% živorođene djece s Fallotovom tetralogijom ima udružene ekstrakardijalne anomalije. Trenutno je opisano više od 30 sindroma višestrukih razvojnih nedostataka, čija struktura uključuje tetralogiju Fallot. Prenatalni pregled kada se otkrije tetralogija Fallot treba uključiti određivanje kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Prognoza za život s tetralogijom Fallot uvelike ovisi o stupnju opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke. Više od 90% pacijenata koji su bili podvrgnuti potpunoj korekciji tetralogije Fallot prežive do odrasle dobi. Dugoročno se 80% pacijenata osjeća zadovoljavajuće i ima normalne funkcionalne pokazatelje.

Transpozicija velikih arterija- srčana mana kod koje aorta ili njezin veći dio izlazi iz desne klijetke, a plućna arterija izlazi iz lijeve klijetke. Čini 5-7% svih urođenih srčanih mana. Obično se ne dijagnosticira u prenatalnom razdoblju tijekom pregleda probira, budući da je proučavanje srca fetusa ograničeno na ispitivanje

samo četverokomorna kriška. Da bi se identificirao nedostatak, potrebna je vizualizacija velikih krvnih žila uz proučavanje njihovog položaja u odnosu jedna na drugu. Normalno, glavne arterije se križaju, a tijekom transpozicije napuštaju klijetke paralelno: aorta - iz desne klijetke, plućna arterija - s lijeve strane. Transpozicija velikih arterija s intaktnim interventrikularnim i interatrijskim septama nije kompatibilna sa životom. Oko 8% živorođene djece s transpozicijom glavnih arterija ima udružene ekstrakardijalne anomalije. Prenatalni pregled treba uključiti određivanje kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled anatomije fetusa. Većina novorođenčadi s transpozicijom glavnih arterija i intaktnim interventrikularnim septumom ima jaku cijanozu od prvih dana života. Kiruršku korekciju treba izvršiti odmah nakon otkrivanja neadekvatnog miješanja krvotoka. Stopa smrtnosti novorođenčadi s ovom vrstom kirurškog liječenja je manja od 5-10%.

KVAROVI PRSNIH ORGANA

Kongenitalna dijafragmalna kila- defekt koji nastaje kao posljedica usporavanja procesa zatvaranja pleuroperitonealnog kanala. Kod ovog defekta obično postoji nedovoljan razvoj posterolateralnog dijela lijeve polovice dijafragme. Nedostatak razdvajanja između trbušne šupljine i prsnog koša dovodi do pomicanja želuca, slezene, crijeva, pa čak i jetre u prsnu šupljinu, što može biti popraćeno pomakom u medijastinumu i uzrokovati kompresiju pluća. Kao rezultat toga, često se razvija bilateralna hipoplazija pluća različite težine. Nerazvijenost pluća dovodi do abnormalnog formiranja krvožilnog sustava i sekundarne plućne hipertenzije. Kongenitalna dijafragmalna kila pojavljuje se u otprilike 1 od 2400 novorođenčadi.

Postoje četiri glavne vrste defekta: posterolateralna (Bochdalekova kila), anterolateralna, sternalna i Morgagnijeva kila. Bilateralne dijafragmalne kile čine 1% svih vrsta defekata. Pomicanje srca u desnu polovicu prsnog koša u kombinaciji s eho-negativnom strukturom (želudac) u njegovoj lijevoj polovici najčešće se dijagnosticira s lijevom dijafragmalnom kilom.

Kod kila s desne strane srce je obično pomaknuto ulijevo. Crijeva i jetra također se mogu vidjeti u prsima. Uz ovaj nedostatak često se bilježi polihidramnion. Kombinirane anomalije opažene su u 23% fetusa. Među njima prevladavaju urođene srčane mane koje čine 16%. Dijagnoza mane može se postaviti već u 14. tjednu trudnoće. Smrtnost kod kongenitalne dijafragmalne kile korelira s vremenom otkrivanja defekta: samo 33% novorođenčadi s defektom preživi u slučajevima kada je dijagnoza postavljena prije 25 tjedana, a 67% - ako je kila otkrivena kasnije. Defekti dijafragme obično imaju multifaktorijalnu genezu, ali 12% slučajeva kombinirani su s drugim malformacijama ili su dio kromosomskih i nekromosomskih sindroma. Prenatalni pregled mora nužno uključivati ​​određivanje fetalnog kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled. Ako se otkriju kombinirane anomalije, diferencijalna dijagnoza može se provesti samo tijekom konzultacija uz sudjelovanje genetičara, sindromologa i pedijatara. Roditeljima treba preporučiti da se posavjetuju s pedijatrijskim kirurgom kako bi razgovarali o specifičnostima taktike liječenja u neonatalnom razdoblju, prognozi za život i zdravlje. Tijek neonatalnog razdoblja ovisi o težini hipoplazije pluća i težini hipertenzije. Veličina hernialne formacije i volumen funkcionalnog plućnog tkiva također imaju značajan utjecaj na ishod u neonatalnom razdoblju. Abnormalni razvoj pluća može se predvidjeti u prisutnosti polihidramnija, dilatacije želuca i pomicanja fetalne jetre u prsnu šupljinu. Prema literaturi, preživjelo je samo 22% djece kojoj je dijagnoza postavljena prenatalno. Čak i s izoliranom kongenitalnom dijafragmalnom kilom, samo 40% preživi. Neonatalna smrt obično nastupa kao posljedica plućne hipertenzije i/ili zatajenja disanja.

ANOMALIJE FORMIRANJA STIJENKA TRBUŠNE ŠUPLJINE I RAZVOJNE MALFORMACIJE GASTROINTESTINALNOG TRAKTA

Omfalokela (pupčana kila)(Slika 32). Nastaje kao posljedica nemogućnosti vraćanja trbušnih organa iz amnionske šupljine kroz pupčani prsten. Omfalokela može uključivati ​​bilo koji

Riža. 32. Sonografska slika omfalokele (vizualizira se hernijalna vreća koja sadrži crijevne vijuge i jetru)

visceralni organi. Veličina hernialne formacije određena je njezinim sadržajem.

Prekrivena je amnioperitonealnom membranom, duž čije bočne površine prolaze žile pupkovine. Učestalost omfalokele je 1 na 3000-6000 novorođenčadi. Postoje izolirani i kombinirani oblici omfalokele. Ovu patologiju prati trisomija u 35-58%, urođene srčane mane u 47%, razvojne mane genitourinarnog sustava u 40%, a defekti neuralne cijevi u 39%. U 20% slučajeva otkriva se intrauterini zastoj u rastu.

Prenatalna ultrazvučna dijagnoza temelji se na otkrivanju formacije okruglog ili ovalnog oblika ispunjene trbušnim organima i neposredno uz prednji trbušni zid. Najčešće, hernialni sadržaj uključuje crijevne petlje i jetru. Pupkovina je pričvršćena izravno na hernialnu vrećicu. U nekim slučajevima prenatalna dijagnoza može se postaviti na kraju prvog tromjesečja trudnoće, iako se u većini slučajeva omfalokela otkrije u drugom tromjesečju. Prognoza ovisi o popratnim anomalijama. Perinatalni gubici češće su povezani s prirođenom srčanom bolešću, kromosomskom

aberacije i nedonoščad. Najveći defekt uklanja se jednofaznom operacijom, a za velike se izvode višefazni zahvati zatvaranja rupe na prednjem trbušnom zidu silikonskom ili teflonskom membranom. Opstetrička taktika određena je vremenom otkrivanja defekta, prisutnošću kombiniranih anomalija i kromosomskih poremećaja. Ako se nedostatak otkrije u ranoj fazi trudnoće, treba je prekinuti. Ako se otkriju popratne anomalije nespojive sa životom, potrebno je prekinuti trudnoću u bilo kojoj fazi. Način poroda ovisi o održivosti fetusa, budući da tijekom porođaja s velikim omfalokelama može doći do rupture hernialne vrećice i infekcije unutarnjih organa fetusa.

Gastroshiza- defekt prednje trbušne stijenke u periumbilikalnoj regiji s eventeracijom crijevnih petlji prekrivenih upalnim eksudatom. Defekt se obično nalazi desno od pupka, hernialni organi nemaju membranu. Učestalost gastroshize je 0,94:10 000 novorođenčadi. Učestalost anomalije u trudnica do 20 godina je veća i iznosi 7 na 10 000 novorođenčadi.

Od kasnih 70-ih. XX. stoljeća U Europi i SAD-u nastavlja se trend povećanja učestalosti rađanja djece s gastroshizom. Postoje izolirani i kombinirani oblici. Izolirana gastroshiza je češća i čini prosječno 79%. Kombinirani oblik se otkriva u 10-30% slučajeva i najčešće predstavlja kombinaciju gastroshize s atrezijom ili intestinalnom stenozom. Među ostalim anomalijama, urođene srčane mane i defekti mokraćnog sustava, sindrom orezati-trbuh hidrocefalus, nizak i polihidramnion.

Anomalija se javlja sporadično, ali bilo je slučajeva obiteljske bolesti s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja.

Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza transvaginalnom ehografijom učinjena je u 12. tjednu trudnoće. U većini slučajeva dijagnoza se postavlja u drugom tromjesečju trudnoće, budući da je u ranim fazama (10-13 tjedana) moguća lažno pozitivna dijagnoza zbog prisutnosti fiziološke crijevne kile u fetusu. Prenatalna ultrazvučna dijagnoza gastroshize obično se temelji na vizualizaciji crijevnih petlji u amnionskoj tekućini u blizini fetalne prednje trbušne stijenke. Ponekad, osim crijevnih petlji, izvan

Unutar trbušne šupljine mogu se nalaziti i drugi organi. Točnost ultrazvučne dijagnoze gastroshize u drugom i trećem tromjesečju trudnoće varira od 70 do 95% i ovisi o gestacijskoj dobi, položaju ploda, veličini defekta i broju organa koji se nalaze izvan prednje trbušne stijenke.

Ukupna prognoza za novorođenčad s izoliranom gastroshizom je povoljna: više od 90% djece preživi. Kod produljenja trudnoće, taktika upravljanja u drugom tromjesečju nema posebnih značajki. Zbog niske učestalosti kombinacije izolirane gastroshize s kromosomskim abnormalnostima, može se izbjeći prenatalna kariotipizacija. U trećem tromjesečju trudnoće potrebno je provesti dinamičku procjenu funkcionalnog stanja fetusa, budući da je učestalost distresa tijekom gastroshize prilično visoka iu 23-50% slučajeva dolazi do intrauterinog zastoja u rastu.

Ako se gastroshiza otkrije prije razdoblja vitalnosti fetusa, trudnoću treba prekinuti. Kod donošenih trudnoća porod se odvija u ustanovi u kojoj se može pružiti kirurška njega.

Duodenalna atrezija- najčešći uzrok opstrukcije tankog crijeva. Učestalost anomalije je 1:10 000 živorođene djece. Etiologija nepoznata. Defekt se može pojaviti pod utjecajem teratogenih čimbenika. Opisana su obiteljska opažanja piloroduodenalne atrezije s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. U 30-52% pacijenata anomalija je izolirana, au 37% se otkrivaju malformacije koštanog sustava: abnormalan broj rebara, agenezija sakruma, kaude equine, bilateralna cervikalna rebra, bilateralna odsutnost prvih prstiju. , itd. U 2% se dijagnosticiraju kombinirane anomalije gastrointestinalnog trakta: nepotpuna rotacija želuca, atrezija jednjaka, ileuma i anusa, transpozicija jetre. U 8-20% bolesnika otkrivaju se kongenitalne srčane mane, u otprilike 1/3 slučajeva atrezija dvanaesnika kombinirana je s trisomijom 21 para kromosoma. Glavni prenatalni ehografski nalazi kod atrezije dvanaesnika su polihidramnion i klasični znak "dvostruki mjehurić" u trbušnoj šupljini fetusa. Slika "dvostrukog mjehurića" pojavljuje se kao rezultat širenja dijela dvanaesnika i želuca. Suženje između ovih tvorevina tvori pilorični dio želuca.

ka i od velike je važnosti za točnu prenatalnu dijagnostiku ove mane. U velikoj većini slučajeva atrezija dvanaesnika dijagnosticira se u drugom i trećem tromjesečju trudnoće. U ranijim stadijima dijagnosticiranje ovog defekta predstavlja značajne poteškoće. Najranija dijagnoza duodenalne atrezije postavljena je u 14. tjednu.

Za određivanje opstetričke taktike provodi se detaljna ultrazvučna procjena anatomije unutarnjih organa fetusa i njegova kariotipizacija. Prije razdoblja vitalnosti fetusa indiciran je prekid trudnoće. Ako se izolirana anomalija otkrije u trećem tromjesečju, moguće je produžiti trudnoću s naknadnim porodom u regionalnom perinatalnom centru i kirurškom korekcijom malformacije.

Izolirani ascites. Ascites je nakupljanje tekućine u peritonealnoj šupljini. Učestalost nije točno utvrđena. Prilikom ultrazvučnog pregleda fetusa ascites se očituje prisutnošću ehonegativnog prostora debljine 5 mm ili više u trbušnoj šupljini. U prenatalnom razdoblju ascites može biti izoliran ili biti jedan od znakova hidropsa neimunog podrijetla. Osim ascitesa, fetalni hidrops karakterizira prisutnost potkožnog edema, pleuralnog i perikardijalnog izljeva, kao i povećanje debljine posteljice više od 6 cm, polihidramnija i hidrokele.

Ascites se može kombinirati s različitim strukturnim abnormalnostima, pa je indicirano temeljito ispitivanje svih unutarnjih organa fetusa. Među uzrocima izoliranog ascitesa treba istaknuti mekonijski peritonitis i kongenitalni hepatitis.

Do sada u literaturi nije bilo publikacija o otkrivanju izoliranog ascitesa u prvom tromjesečju trudnoće. Većina opažanja rane dijagnoze ascitesa javlja se na početku drugog tromjesečja trudnoće. Jedan od najčešćih uzroka neimunog hidropsa su kromosomske abnormalnosti. U izoliranom ascitesu, kromosomske greške se otkrivaju rjeđe, ali se moraju uzeti u obzir kao moguća pozadina za razvoj ove patologije. Kada se otkrije ascites u fetusu, prvo je potrebno isključiti kombinirane anomalije i intrauterine infekcije. Tijek fetalnog ascitesa ovisi o njegovoj etiologiji. Idiopatski izolirani ascites ima povoljnu prognozu. U više od 50% slučajeva bilježi se njegov spontani nestanak. Najčešći uzrok izoliranog ascitesa je intrauterina infekcija.

parvovirus B19. Kod produljenja trudnoće potrebno je provesti dinamičko ehografsko praćenje, uključujući dopplersku procjenu protoka krvi u venskom kanalu. Uz normalne vrijednosti protoka krvi u ductus venosus, fetusi s ascitesom u većini slučajeva imaju povoljan perinatalni ishod. Kod povećanja ascitesa neki autori preporučuju provođenje terapeutske punkcije, osobito u slučajevima kada proces napreduje u kasnoj trudnoći. Glavna svrha punkcije je spriječiti diskordinirani porod i respiratorni distres u neonatalnom razdoblju. Ako se izolirani ascites otkrije u prenatalnom razdoblju i isključi se popratna patologija nespojiva sa životom, nakon rođenja dijete treba pažljivo dinamičko praćenje i simptomatsku terapiju.

RAZVOJNI POREMEĆAJI BUBREGA I MOKRAĆNIH PUTOVA

Renalna ageneza- potpuni nedostatak oba bubrega. Pojava defekta je posljedica poremećaja sekvencijalnog lanca procesa normalne embriogeneze od pronefrosa do metanefrosa. Incidencija je u prosjeku 1:4500 novorođenčadi. Primjećuje se da se kod dječaka nalazi dvostruko češće. Patognomonični trijas ehografskih znakova renalne agenezije u fetusa predstavljen je odsutnošću njihovog ehotena i mokraćnog mjehura, kao i teškim oligohidramnijem. Oligohidramnij je kasna manifestacija i može se otkriti nakon 16-18 tjedna trudnoće. Tipično, bilateralna agenezija bubrega prati simetrični oblik sindroma fetalnog ograničenja rasta. Renalna agenezija najčešće je sporadična, ali se može kombinirati s različitim anomalijama unutarnjih organa. Izravne posljedice oligohidramnija su hipoplazija pluća, deformacije kostura i lica te sindrom zastoja u rastu fetusa. Renalna agenezija opisana je u više od 140 sindroma višestrukih kongenitalnih malformacija, kromosomskih abnormalnosti i teratogena. Nakon što se dijagnoza postavi, kariotipizaciju treba provesti prenatalno ili nakon rođenja kako bi se isključile kromosomske abnormalnosti. U svim promatranjima bubrežne ageneze potrebno je kompletno patološko ispitivanje. Indiciran je ehografski pregled

pregledi bubrega kod bliskih srodnika. Ako se mana otkrije prenatalno, treba preporučiti prekid trudnoće u bilo kojoj fazi. Ako obitelj odluči produljiti trudnoću, indicirana je konzervativna opstetrička taktika.

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (infantilni oblik). Manifestira se obostranim simetričnim povećanjem bubrega kao rezultatom zamjene parenhima sekundarno proširenim sabirnim kanalićima bez proliferacije vezivnog tkiva. Varira od klasične letalne varijante do infantilnih, juvenilnih pa čak i odraslih oblika. U infantilnom obliku primjećuje se sekundarna dilatacija i hiperplazija normalno formiranih sabirnih kanalića bubrega. Bubrezi su zahvaćeni simetrično, cistične tvorevine veličine 1-2 mm. Učestalost je 1,3-5,9:1000 novorođenčadi. Glavni ehografski kriteriji za defekt su povećani hiperehogeni bubrezi, odsutnost ehosjene mokraćnog mjehura i oligohidramnij. Povećanje veličine bubrega ponekad je toliko značajno da oni zauzimaju veći dio poprečnog presjeka abdomena fetusa. Tipična ehografska slika može se pojaviti tek u trećem tromjesečju trudnoće. Prognoza je nepovoljna. Smrt nastupa od zatajenja bubrega. Opstetrička taktika uključuje prekid trudnoće u bilo kojoj fazi.

Policistična bubrežna bolest odraslih(autosomno dominantna bolest, hepatorenalna policistična bolest adultnog tipa, Potterov sindrom tip III) karakterizirana je zamjenom bubrežnog parenhima brojnim cistama različite veličine, koje nastaju zbog širenja sabirnih kanalića i drugih tubularnih segmenata nefron. Bubrezi su obostrano zahvaćeni i povećani, ali jednostrani proces može biti prva manifestacija bolesti. Jetra je također uključena u patološki proces - razvija se periportalna fibroza, koja je žarišne prirode. Etiologija bolesti je nepoznata, ali tip nasljeđa uzrokuje 50% rizik od razvoja bolesti, a njezino genetsko žarište nalazi se na 16. paru kromosoma. Jedna od 1000 osoba nosi mutirani gen. Prodiranje gena događa se u 100% slučajeva, međutim, tijek bolesti može varirati od teških oblika sa smrtonosnim ishodom u neonatalnom razdoblju do asimptomatskih, otkrivenih samo na autopsiji.

Policistična bolest bubrega(multicistična bolest, cistična bolest bubrega, Potterov sindrom tip II, displastična bolest bubrega) karakterizirana je cističnom degeneracijom bubrežnog parenhima zbog primarne dilatacije bubrežnih tubula. Kod multicistične bubrežne displazije ureter i zdjelica su najčešće atretični ili ih nema. Proces može biti bilateralan, jednostran i segmentalan. S multicističnom displazijom, bubreg je obično značajno povećan u veličini; uobičajeni oblik i normalno tkivo su odsutni. Bubreg je predstavljen višestrukim cistama s anehogenim sadržajem (slika 33).

Riža. 33. Ehogram bilateralnih fetalnih policističnih bubrega (jako uvećani bubrezi koji sadrže više cista različitih promjera - označeno strelicom)

Veličine cista variraju u prilično širokom rasponu i ovise o stupnju trudnoće. Bliže punom terminu, promjer cista može doseći 3,5-4 cm.Mjehur se obično vizualizira s jednostranim procesom i ne vizualizira se s bilateralnim procesom. S bilateralnim procesom obično se opaža oligohidramnion. Bolest se javlja uglavnom sporadično i može biti sekundarna u kombinaciji s drugim sindromima. Opstetricija

Taktika za bilateralni proces dijagnosticiran u ranim fazama, zbog nepovoljne prognoze, je prekid trudnoće. U slučaju jednostranog procesa i normalnog kariotipa bez pridruženih anomalija, indiciran je normalan porod, nakon čega slijedi konzultacija djeteta sa specijalistom.

Dilatacija urinarnog trakta. Anomalije genitourinarnog sustava u fetusa, popraćene dilatacijom urinarnog trakta, mogu biti uzrokovane različitim razlozima, uključujući vezikoureteralni refluks, idiopatsku pijelektaziju, opstruktivne poremećaje itd. S kliničkog gledišta, u prenatalnom razdoblju preporučljivo je razlikovati pijelektaziju i opstruktivnu uropatiju.

Pielektazija. Pijelektazu karakterizira prekomjerno nakupljanje tekućine i širenje fetalne bubrežne zdjelice.

Pijelektazija je najčešći nalaz fetalnog ultrazvuka. Učestalost njegovog razvoja nije utvrđena, budući da je ova patologija sporadična pojava. Nakon rođenja, dijagnosticira se 5 puta češće kod dječaka. U 27% djece s hidronefrozom otkriva se vezikoureteralni refluks, bilateralna duplikacija uretera, bilateralni opstruktivni megaureter, kontralateralni bubreg koji ne funkcionira i njegova ageneza, au 19% - anomalije razvoja različitih organa. Za prenatalnu ultrazvučnu dijagnozu pijeloektazije, bubrege fetusa treba pregledati i transverzalnim i longitudinalnim skeniranjem. O dilataciji bubrežne zdjelice prosuđuje se na temelju njezine anteroposteriorne veličine na transverzalnom pregledu bubrega. Većina istraživača smatra da je pijeloektazija proširenje bubrežne zdjelice u drugom tromjesečju trudnoće za više od 5 mm, au trećem tromjesečju za više od 8 mm. Kada se fetalna bubrežna zdjelica proširi više od 10 mm, uobičajeno je govoriti o hidronefrozi. Najčešća klasifikacija hidronefroze u fetusa je:

Stupanj I (fiziološka dilatacija):

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna veličina<1 см;

Kortikalni sloj: nepromijenjen.

II stupanj:

Bubrežna zdjelica: 1,0-1,5 cm;

Čaške: nisu vizualizirane;

Kortikalni sloj: nepromijenjen.

III stupanj:

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna veličina >1,5 cm;

Čaška: malo proširena;

Kortikalni sloj: nepromijenjen.

IV stupanj:

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna veličina >1,5 cm;

Čaške: umjereno raširene;

Kortikalni sloj: malo promijenjen.

V. stupanj:

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna veličina >1,5 cm;

Čaške: znatno proširene;

Kortikalni sloj: atrofija.

Proširenje fetalne bubrežne zdjelice može se promatrati s različitim kromosomskim abnormalnostima. Učestalost kromosomskih grešaka u fetusa s pijeloektazijom iznosi u prosjeku 8%. Kod većine fetusa s kromosomskim abnormalnostima otkriva se kombinacija pijeelektazije i drugih razvojnih anomalija. Umjereno teška pijelektazija ima dobru prognozu i potreba za kirurškim liječenjem nakon poroda vrlo je rijetka. U većini slučajeva, spontano povlačenje umjereno teške pijelektazije primjećuje se nakon rođenja djeteta.

Opstetrička taktika ovisi o vremenu nastanka i trajanju patološkog procesa, kao io stupnju bubrežne disfunkcije. Rani porod je opravdan u slučaju oligohidramnija. U postnatalnom razdoblju indicirano je dinamičko promatranje i konzultacije s pedijatrijskim urologom.

Opstruktivna uropatija. Opstrukcija urinarnog trakta u fetusa može se uočiti na bilo kojoj razini: visoka opstrukcija, opstrukcija na razini ureteropelvičnog spoja (UPJ), opstrukcija na srednjoj razini (ureter), opstrukcija na razini vezikoureteralnog spoja (UPJ) , niska opstrukcija (uretra). OLMS je najčešći uzrok opstruktivne uropatije u fetusa i čini prosječno 50% svih kongenitalnih uroloških anomalija. Glavna ehografska obilježja OLMS uključuju dilataciju bubrežne zdjelice sa ili bez dilatacije čašica; ureteri se ne vizualiziraju; mjehur može biti normalne veličine ili se u nekim slučajevima ne vidi. Taktika za OLMS trebala bi biti čekanje i vidjeti. Ugradnja veziko-amnionskog šanta nije indicirana. Za ultrazvučnu kri-

Simptomi APMS-a u fetusa uključuju dilataciju uretera i pijelektazu. Mokraćni mjehur je obično normalne veličine. Taktike upravljanja slične su onima za OLMS. Najčešći uzrok niske opstrukcije su stražnji uretralni zalisci. S teškom opstrukcijom uočava se oligohidramnij koji dovodi do hipoplazije pluća, deformiteta struktura lica i udova, fibroze i displazije bubrežnog parenhima. Ehografsku sliku karakterizira prisutnost proširene uretre proksimalno od mjesta opstrukcije i izražena dilatacija mokraćnog mjehura. Prenatalna taktika za nisku opstrukciju ovisi o trajanju trudnoće, prisutnosti oligohidramnija i povezanih anomalija, kao io funkcionalnom stanju bubrega. Za umjereno teške i neprogresivne pijelektaze treba se pridržavati konzervativne taktike. S progresijom opstruktivnih poremećaja opravdan je porođaj s mogućom kirurškom korekcijom defekta kako bi se spriječilo teško oštećenje funkcije bubrega u fetusa. U slučaju prijevremene trudnoće u fetusa s teškom opstruktivnom uropatijom može se učiniti intrauterina kirurška korekcija defekta.

RAZVOJNI POREMEĆAJI KOŠTANOG SUSTAVA

Među prirođenim malformacijama koštanog sustava najčešće su amelije (aplazije svih ekstremiteta); fokomelija (nerazvijenost proksimalnih udova, s rukama i stopalima izravno povezanim s tijelom); aplazija jedne od kostiju noge ili podlaktice; polidaktilija (povećanje broja prstiju na udovima); sindaktilija (smanjenje broja prstiju zbog fuzije mekog tkiva ili koštanog tkiva susjednih prstiju); abnormalni položaj stopala; osteohondrodisplazija, karakterizirana abnormalnostima u rastu i razvoju hrskavice i/ili kostiju (ahondrogeneza, ahondroplazija, tanatoformna displazija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazija, itd.).

Najvažnije je dijagnosticirati nedostatke koji su nespojivi sa životom. Mnogi oblici skeletne displazije kombiniraju se s hipoplazijom pluća, uzrokovanom malom veličinom prsnog koša zbog nerazvijenosti rebara. Razvoj plućnog zatajenja u ovom slučaju može biti uzrok smrti djece u prvim satima izvanmaterničkog života.

Ahondroplazija je jedna od najčešćih nesmrtonosnih skeletnih displazija i uzrokovana je novom mutacijom u 90% slučajeva. Ahondroplazija je osteohondroplazija s defektima dugih kostiju i/ili aksijalnog skeleta. Učestalost - 0,24-5:10 000 poroda. Omjer muških i ženskih plodova je 1:1. Skraćivanje kostiju zbog ahondroplazije ne mora postati vidljivo kod fetusa do 24. tjedna trudnoće. Klasični sonografski izgled uključuje kratke udove (manje od 5. percentila), mali prsni koš, makrocefaliju i sedlasti nos. Očekivano trajanje života s ahondroplazijom ovisi prvenstveno o vremenu kada male veličine prsa ne uzrokuju ozbiljne respiratorne probleme. Intelektualni razvoj s defektom je normalan, ali postoji visok rizik od neuroloških poremećaja, posebice kompresije leđne moždine na razini foramena magnuma, što može ograničiti tjelesnu aktivnost. Makrocefalija može biti posljedica umjerenog hidrocefalusa zbog male veličine foramena magnuma. Ahondroplazija je dobro proučen i čest tip kongenitalnog patuljastog rasta u novorođenčadi. Središnja i opstruktivna apneja za njih mogu predstavljati ozbiljne probleme. U dobi od 6-7 godina života često se opažaju kronične rekurentne infekcije srednjeg uha. U ranom djetinjstvu također se često opaža zakrivljenost donjih ekstremiteta, što u teškim stanjima zahtijeva kiruršku korekciju. Tipično, visina odraslih osoba s ahondroplazijom varira od 106 do 142 cm.

ZDRAVO! U 32-33 TJEDNU SAM. NA ZADNJEM ULTRAZVUKU DETEKTIRANI SU DEFEKT CNS-A FETUSA: HIDROCEFALUS, AGENEZA CORPUSA CALLOSUMA, ARHNOIDALNA CISTA. MALI VSD U FETUSU. TIJEKOM TRUDNOĆE SAM BILA U BOLNICI DVA PUTA: U 6-7 TJEDNU I 28-29 TJEDNU S PRIJETNJENJOM PRIJEPOROĐAJA. TIJEKOM TRUDNOĆE OBAVLJENA SU 3 SCREININGA, GDJE SE PLOD NORMALNO RAZVIJA BEZ POKAZATELJA KOŠTENJA SŽS-a I DR. TEK SAM U 31-32 TJEDNU OTKRIO SAM TAKVU DIJAGNOZU, A POTVRDILA SU JU 3 SPECIJALISTA ULTRAZVUKA. U MATERNIČNOJ ŠUPLJINI 1 FETUS U GLAVNOM PREDLEŽANJU. FETOMETRIJA: BRG-79MM(32TJED.) OG-285MM(31N.2DN.) OZH 257MM(31N.) DULJINA LIJEVOG I DESNOG HUMERUSA 54MM-31TJED. 6D. DULJINA LIJEVOG I DESNOG FEMURUMA 56MM.-29TJEDNA 5 DANA. DL. ITD. I LEO. KOSTI GLJEVNICE 51MM.-31TJEDAN. DL. RADIJALNA KOST 44MM.- 30TJEDINA.6 DANA. PROCIJENJENA TEŽINA FETALSA 1520 -+ 210 GR. ANATOMIJA FETALA: LATERALNE MOŽDANE KOMORE SU PROŠIRENE, ASIMETRIČNE, STRAŽNJI ROGOVI LATERALNIH VENTRIKULA SU LIJEVO 17MM, DESNO 26MM. TREĆA KLIJETKA JE DILATIRANA NA 10 MM. ŠUPLJINA TRANSPARENTNOG SEPTUMA SE NE VIZUALIZIRA. KOD SAGITALNOG PRESJEKA CORPUS CALLOSUM NIJE POUZDANO LOCIRAN. SA STRANE OD SREDNJE CRTE, LIJEVO, UNUTAR PREDNJEG I SREDNJEG KRANIJALNOG SPAPA, NALAZI SE FORMACIJA ANEHOGENE STRUKTURE OKRUGLOG OBLIKA DIMENZIJA 40*28 MM, AVAZULARNA U MODUSU POKRIVANJA. VELIKI SPREMNIK 6 MM. INTERHEMISFERNA VELIČINA MALOG MOLOGA 36 MM – 30 TJEDANA.3 DANA. SILVIJAN FURUS SE NALAZI. STRUKTURA LICA: PROFIL - BEZ OBILJEŽJA, NAZOLABIJALNI TROKUT - BEZ OBILJEŽJA. ŠIRINA ALVEOLARNOG NASTAVKA JE 27 MM. PROMJER ORBITE 15 MM, INTRAORBITALNA DIMENZIJA 17,5 MM. KRALJEŽNICA BEZ DEFORMACIJA. PLUĆA BEZ OBILJEŽJA. FETALNI ODJECI. APTIK SRCA SE NALAZI U ANTERO-LJEVOM KVADRANTU KORAČNE ŠUPLJINE, BAZA ROM JE LIJEVO OD STERNUMA. VELIČINE SRCA SU OBIČNE. Otkucaji srca 138 BP. U MIN. OS SRCA JE POD KUTOM OD 45 STUPNJEVA U ODNOSU NA SAGITALNU RAVNINU. DIMENZIJE ATRIJUMA SU ISTE, FORAMA OVALNI ZALISTAK OTVARA SE U ŠUPLJINU LIJEVOG ATRIJUMA, I FUNKCIONIRA. VELIČINE KLIJETKE SU ISTE. U SREDNJOJ TREĆINI ROM-a EHONEGATIVNA ZONA JE 1MM, A PATOLOŠKI ŠANT SE ODREĐUJE U CDO MODU. ATRIVENTRIKULARNI ZALISCI SU SMJEŠTENI NA ISTOJ RAZINI I RADE SINKRONO. GRAĐA MIOKARDA, ENDOKARDIJA I PERIKARDIJA JE UOBIČAJENA. PRESJECI KRATKE OSI KROZ GLAVNE ARTERIJE I PRESJEK KROZ 3 ŽILA BEZ OBILJEŽJA. U KOMBINIRANOM NAČINU, POSTOJE LAMINA TOKOVI U ASCENDENTNOJ AORTI I PLUĆNOJ ARTERIJI. ŽELUDAC, ŽUČNI MJEHUR, CRIJEVA, BUBREZI, JETRA - BEZ SPECIFIKACIJA. LOCIRA SE MJESTO PRIPAJANJA PUPOVINE ZA PREDNJI TRBUŠNI STIJED. PLACENTA SE NALAZI NA PREDNJOJ STIJENCI MATERNICE, DOSEŽI DO FONDA. DEBLJINA PLACENTE JE NORMALNA - 33MM. STUPANJ ZRELOSTI 1. KOJI ODGOVARA DATUMU TRUDNOĆE. KOLIČINA TEKUĆINE IZ OKOLINE JE NORMALNA. PUPOVINA IMA 3 ŽILE, PRIČVRŠĆENE PARACENTRALNO. STIJENKE MATERNICE BEZ OBILJEŽJA. NISU DETEKTIRANI NIKAKVI POREMEĆAJI U UROPLACENTALNOM I FETALNO-PLACENTALNOM KRVOTOKU. KAKVA JE PROGNOZA ZA TAKVO DIJETE, ŠTO DA OČEKUJEM I ŠTO DA RADIM?

Urođenim malformacijama fetusa stručnjaci smatraju sljedeće anomalije koje se javljaju kod nerođenog djeteta:

Odsutnost mozga (anencefalija);
- otvoreni oblik hernije leđne moždine (spina bifida);
- kongenitalne malformacije fetalnog mokraćnog sustava;
- bolesti srca u fetusu ili patološke promjene u kardiovaskularnom sustavu;
- razne anomalije u razvoju udova u fetusa - atrezija (odsutnost udova);
- rascjep usne i nepca, drugi maksilofacijalni deformiteti.

Zašto dolazi do kongenitalnih malformacija fetusa?

Pojava i razvoj različitih mana u fetusu može nastati kao posljedica utjecaja velikog broja čimbenika, od kojih je većina još uvijek nejasna.

Prema etiološkim karakteristikama, sve kongenitalne malformacije fetusa dijele se na:

Odstupanja pronađena u setovima kromosoma roditelja (nasljedna);
- embrij ili fetus je oštećen izloženošću pesticidima, lijekovima ili infekcijama (teratogeni);
- zajednički utjecaj na nerođeno dijete genetskih i okolišnih čimbenika, koji pojedinačno ne mogu biti uzrok oštećenja (multifaktorijalni).

Prema nekim podacima, onečišćenje biosfere također može uzrokovati bolest u 70% slučajeva, razvoj patologija u 60%, a smrt djece u 50% slučajeva.

Kongenitalna malformacija fetusa i naknadni abnormalni razvoj djece nakon rođenja također su povezani s profesionalnom aktivnošću - ako je osoba dulje vrijeme pod emocionalnim stresom, izloženost prašini, visokim ili niskim temperaturama ili je stalno u kontaktu s proizvodima kemijske industrije ili soli teških metala.

Također, ako je buduća majka značajno pretila, to može postati ozbiljan uzrok abnormalnosti u razvoju fetalne neuralne cijevi. Takve promjene u malom tijelu fetusa mogu biti uzrokovane ne samo prekomjernom težinom trudnice, već i njezinim oštrim smanjenjem u ranoj fazi trudnoće.

Kongenitalni rast fetusa i kasnija trudnoća

Mnoge fetalne kongenitalne malformacije mogu se liječiti. Nakon rođenja, ovisno o postojećoj anomaliji, dijete prolazi niz potrebnih postupaka za njezino ispravljanje ili liječenje te nastavlja normalne životne aktivnosti. Ako su kongenitalne malformacije fetusa nespojive sa životom djeteta izvan maternice, trudnoća se prekida. Šest mjeseci nakon ovog zahvata možete planirati sljedeću trudnoću. Ponekad se paru savjetuje da pričeka godinu dana. Za to vrijeme budući roditelji podvrgavaju se određenim genetskim testovima i studijama, na temelju kojih će liječnik odrediti kada mogu začeti dijete.

U pripremi za sljedeću trudnoću, par treba izbjegavati utjecaj negativnih čimbenika, voditi zdrav stil života i uzimati multivitamine za jačanje tijela.

Trudnoća je prekrasno razdoblje u životu svake žene - tjeskobno iščekivanje rođenja nove osobe. Svake minute majka pažljivo sluša svoje dijete, raduje se svakom njegovom pokretu, odgovorno pristupa svim testovima i strpljivo čeka rezultate. I svaka žena sanja da čuje da je njezino dijete apsolutno zdravo. Ali, nažalost, ne čuje svaki roditelj ovu frazu.

U medicinskoj praksi postoje različite vrste fetalnih patologija koje se dijagnosticiraju u različitim tromjesečjima trudnoće i postavljaju ozbiljno pitanje roditeljima hoće li zadržati dijete ili ne. Problemi u razvoju mogu biti dvije vrste: stečeni i urođeni.

O vrstama patologija

Kao što je ranije spomenuto, postoje patologije:

• Kongenitalna.
• Kupljeno.

Uzrok odstupanja mogu biti i genetski i vanjski čimbenici. Kongenitalne se pojavljuju u fazi začeća, a uz odgovarajuće medicinske kvalifikacije liječnika otkrivaju se u najranijim fazama. Ali stečene se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku tijekom razvoja fetusa, dijagnosticiraju se u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalne patologije i njihove vrste

Sve kongenitalne malformacije fetusa povezane s genetikom liječnici nazivaju trisomijom. Pojavljuju se u prvim fazama intrauterinog razvoja i ukazuju na odstupanja od broja kromosoma u djeteta. Takve patologije su:

• Patauov sindrom. Kod ove dijagnoze postoji problem s kromosomom 13. Ovaj sindrom se očituje raznim razvojnim defektima, višeprstom, gluhoćom, idiotizmom i problemima s reproduktivnim sustavom. Nažalost, djeca s ovom dijagnozom imaju male šanse da prežive godinu dana.
• Downov sindrom je ozloglašena dijagnoza koja već dugi niz godina izaziva snažan odjek u društvu. Djeca s ovim sindromom imaju specifičan izgled te pate od demencije i zastoja u rastu. Poremećaji se javljaju na 21. kromosomu.
• Edwardsov sindrom je u većini slučajeva fatalan; samo 10% novorođenčadi preživi godinu dana. Zbog patologije 18. kromosoma, djeca se rađaju s vidljivim vanjskim abnormalnostima: malim očnim prorezima, deformiranim ušnim školjkama i minijaturnim ustima.

• Klinefelterov sindrom tipičan je za dječake, a karakterizira ga mentalna retardacija, neplodnost i nedostatak dlakavosti tijela.
• Djevojke pate od Shereshevsky-Turnerovog sindroma. Uočava se nizak rast, poremećaji somatskog sustava, kao i neplodnost i drugi poremećaji reproduktivnog sustava.
• Polisomije na X i Y kromosomima izražene su blagim smanjenjem inteligencije, razvojem psihoza i shizofrenije.

Ponekad liječnici dijagnosticiraju poremećaj kao što je poliploidija. Takva kršenja obećavaju smrt fetusa.

Ako je uzrok fetalne patologije mutacija gena, tada se više ne može izliječiti ili ispraviti. Kad se djeca rode, jednostavno su dužna živjeti s njima, a roditelji se u pravilu mnogo žrtvuju kako bi im osigurali pristojnu egzistenciju. Naravno, postoje sjajni primjeri ljudi koji su, čak i s dijagnozom Downovog sindroma, postali poznati u cijelom svijetu zbog svog talenta. Međutim, morate shvatiti da su to sretni izuzeci, a ne uobičajeni slučajevi.

Ako govorimo o stečenim VPR-ima

Također se događa da se kongenitalna malformacija fetusa dijagnosticira kod genetski zdravog djeteta. Razlog je taj što se odstupanja mogu razviti pod utjecajem raznih vanjskih čimbenika. Najčešće su to bolesti koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće, štetni okolišni uvjeti ili nezdrav način života roditelja. Takve stečene patologije mogu "pogoditi" apsolutno bilo koji sustav u tijelu fetusa.

Najpopularniji poremećaji uključuju sljedeće patologije:

VPR bez posebnog razloga

Stečena odstupanja također uključuju one patologije čiji uzroci ostaju tajna liječnicima:

• Višestruki porodi (najpoznatiji slučajevi su rađanje sijamskih blizanaca).
• Devijacije placente (hiper- i hipoplazija povezana s njezinom težinom).
• Visoka ili niska razina vode u intrauterinoj tekućini.
• Patologije pupkovine (različiti slučajevi od varijacija duljine do problema s čvorovima i prilozima. Postoji i tromboza ili cista - sve to može dovesti do smrti djeteta).

Bilo koja od ovih patologija zahtijeva odgovoran pristup praćenju fetusa. Kako roditelji nikada ne bi čuli užasan liječnički izvještaj, tijekom razdoblja pretpostavljenog začeća i trudnoće budućeg člana obitelji, trebali bi što je više moguće eliminirati iz svog života sve negativne čimbenike koji bi mogli uzrokovati patologiju.

Koji su uzroci kongenitalnih malformacija fetusa?

Da biste zaštitili svoje nerođeno dijete od odstupanja, prvo morate shvatiti što bi mogao biti uzrok razvojnih poremećaja kod djeteta. Prevencija fetalnih kongenitalnih malformacija uključuje obvezno isključivanje svih mogućih čimbenika koji izazivaju genetske ili stečene promjene.

Važnost prenatalne dijagnostike

Mnogi ljudi saznaju što je kongenitalna malformacija fetusa tijekom trudnoće tek nakon prenatalne dijagnoze. Ova mjera je neophodna za rađanje zdravog djeteta. Zašto je ova inspekcija tako važna i kako se provodi?

Kada se dijagnosticira kongenitalna malformacija fetusa, prvi korak je patološki skrining - skup postupaka koje svaka trudnica prolazi u 12., 20. i 30. tjednu. Drugim riječima, radi se o ultrazvučnom pregledu. Tužna statistika pokazuje da mnogi ljudi na ultrazvuku saznaju što je urođena malformacija fetusa. Važna faza provjere su opsežne krvne pretrage.

Tko je u opasnosti?

Stručnjaci izdvajaju posebnu skupinu žena koje imaju visok rizik od rađanja nezdravog djeteta. Na prvom pregledu uzima im se krv za testove i propisuje se dubinska dijagnoza za moguću prisutnost patologija. Najčešće dijagnozu kongenitalne malformacije fetusa čuju buduće majke koje:

• Preko 35 godina starosti.
• Primite ozbiljno liječenje lijekovima tijekom trudnoće.
• Bili su izloženi zračenju.
• Već su doživjeli trudnoću s djetetom s teškoćama u razvoju ili ako imaju rođaka s genetskim abnormalnostima.
• Postoji povijest spontanih pobačaja, izostalih trudnoća ili mrtvorođenčadi.

O prognozama

Nijedan kompetentan liječnik ne može postaviti dijagnozu sa 100% točnošću bez potrebnih liječničkih pregleda. Čak i nakon primitka zaključka, stručnjak daje samo preporuke, a odluka ostaje na roditeljima. U slučaju anomalija koje će neizbježno dovesti do smrti djeteta (au nekim slučajevima i opasnosti po život majke), predlaže se prekid trudnoće. Ako se stvar ograniči samo na suptilne vanjske anomalije, tada će se u budućnosti itekako moći snaći s plastičnim operacijama. Dijagnoze se ne mogu generalizirati i posve su individualne.

Možete učiniti pravu stvar samo nakon racionalnog promišljanja, vaganja svih prednosti i mana na vagi.

Zaključak

Za manje anomalije i mutacije s kojima dijete može živjeti punim životom, pravovremena medicinska skrb i suvremena znanstvena dostignuća čine čuda. Ni pod kojim okolnostima nemojte klonuti duhom i uvijek se trebate nadati najboljem, oslanjajući se u potpunosti na stručno mišljenje liječnika.