چگونه یک شجره نامه در زیست شناسی بسازیم. چگونه یک شجره نامه درست کنیم. یک مقدمه کوتاه: یک عادت مفید نوشتن است

روش بالینی و تبارشناسی بر اساس روش پیشنهادی در پایان قرن نوزدهم
قرن توسط F. Galton، نهفته است تالیف
شجره نامه، بر اساس شناسایی همه
اعضای خانواده مورد تجزیه و تحلیل، ایجاد
درجه رابطه آنها و ردیابی آن
یا ویژگی دیگری در یک سری از نسل ها.

روش اجازه می دهد:

معایب روش

مراحل روش

معاینه بالینی

ترسیم شجره نامه

قوانین برای تهیه شجره نامه

نمونه شجره نامه

تجزیه و تحلیل شجره نامه ژنتیکی

تعیین وراثت یک صفت/بیماری

تعیین نوع وراثت یک صفت:

انواع ارث:

اتوزومال غالب

اتوزومال مغلوب

غالب مرتبط با X

مغلوب مرتبط با X

نفوذ و بیان

تهیه شجره نامه با جمع آوری اطلاعات در مورد خانواده و اول از همه با جمع آوری اطلاعات درباره proband- فردی که موضوع مورد علاقه محقق (پزشک، معلم) است. اغلب این یک بیمار یا ناقل علامت مورد مطالعه است. با این حال، افراد سالم نیز می توانند به دنبال مشاوره ژنتیک پزشکی باشند. در این مورد، از عبارت "مشاور" استفاده می شود. در نمایش گرافیکی شجره نامه، پروبند با علامت مناسب و فلشی که از پایین به بالا و از چپ به راست می رود مشخص شده است. فرزندان یک جفت والدین (برادر و خواهر) نامیده می شوند خواهر و برادراگر خواهر و برادر تنها یک والدین مشترک داشته باشند، نامیده می شوند خواهر و برادر ناتنیخواهران نیمه رحم (مادر معمولی) و نیمه خون (پدر مشترک) وجود دارد. خانواده در معنای محدود به یک زوج والدین و فرزندان آنها (خانواده هسته ای) اطلاق می شود، اما گاهی اوقات دایره وسیع تری از خویشاوندان خونی. در مورد دوم، بهتر است از اصطلاح "جنس" استفاده شود.

به طور معمول، یک شجره نامه در ارتباط با مطالعه یک یا چند بیماری (ویژگی) جمع آوری می شود. یک پزشک یا متخصص ژنتیک همیشه به یک بیماری یا علامت خاص علاقه دارد.

بسته به هدف مطالعه، یک شجره ممکن است کامل یا محدود باشد: ممکن است منعکس کننده ویژگی های بالینی یا وضعیت ژنتیکی اعضای شجره نامه باشد. در هر صورت باید برای کامل‌ترین تدوین شجره در جهت‌های صعودی، نزولی و جانبی تلاش کرد. هر چه نسل های بیشتری در یک شجره نامه شرکت داشته باشند، اطلاعات بیشتری ممکن است حاوی آن باشد. با این حال، گستردگی آن ممکن است منجر به ظهور داده های اشتباه شود. برای شفاف سازی اطلاعات، از انواع اسناد پزشکی، عکس بستگان و نتایج مطالعات تکمیلی استفاده می شود. هر چه عمق و وسعت جستجوی تبارشناسی بیشتر باشد، اطلاعات به دست آمده ارزشمندتر و قابل اعتمادتر است.

برای وضوح، داده های جمع آوری شده در قالب نمادهای خاصی نشان داده شده است که برخی از آنها در شکل 1 ارائه شده است. IX.1.

برنج. 1X.1. نمادهایی که اغلب در ترسیم شجره نامه استفاده می شوند عبارتند از:

1 - شخص مرد؛2 - شخص زن؛3 - بیمار؛4 - ازدواج؛ 5 - ازدواج فامیلی;6 - خواهر و برادر؛7 - خواهر و برادر ناتنی؛8 - خواهر و برادر ناتنی؛9 - دوقلوهای تک تخمکی؛10 - دوقلوهای دو تخمکی؛11 - فرزندخواندگی؛12 - جنسیت ناشناخته؛13 - سقط جنین؛14 - سقط جنین پزشکی؛15 - مرده؛16 - proband;17 - افراد هتروزیگوت؛18 - حامل هتروزیگوت یک ژن مغلوب در کروموزوم X.19 - بارداری؛20 - ازدواج نابارور؛21 - شخصا مورد بررسی قرار گرفت

شجره نامه "بالینی" به عنوان نشان دهنده وراثت یک بیماری خاص یا چندین بیماری شناخته می شود. حداکثر تعداد بیماری ها (علائم) در یک نماد، یعنی. در یک فرد، در یک نمایش گرافیکی نباید از چهار شکل یا نشانه نوزولوژیک تجاوز کند. اگر شجره بالینی فقط به تجزیه و تحلیل یک بیماری خاص اختصاص داده شود، نامگذاری ها با تصویر یک بیمار مرد و یک بیمار زن مطابقت دارد. اگر دو بیماری در یک شجره بالینی ردیابی شود، به عنوان مثال، فشار خون بالا و چاقی، معمولاً از عناوین زیر استفاده می شود: هر نماد به دو قسمت مساوی تقسیم می شود، در حالی که بیماران مبتلا به بیماری اول (فشار خون بالا) و بیماران مبتلا به چاقی به عنوان در این شجره، این نماد نشان دهنده یک فرد مذکر است که همزمان از فشار خون و چاقی رنج می برد.

در برخی موارد، از انواع سایه‌زنی عناصر برای نمایش بیماری‌های مختلف در شجره استفاده می‌شود (شکل IX.2). نمایش گرافیکی شجره نامه با بخش های اجباری تکمیل می شود: "نمادها" و "افسانه شجره نامه".

مشروطنمادها فهرستی از نمادهای مورد استفاده در نمایش گرافیکی یک شجره نامه هستند. به عنوان یک قاعده، نمادهای استاندارد استفاده می شود (شکل IX.1). با این حال، بسته به وظایف، اهداف و ویژگی های شجره نامه، کامپایلر حق دارد از نام های اصلی (خود) با توضیح اجباری استفاده کند تا امکان تفسیر نادرست داده ها را حذف کند. برای توضیح اصول تعیین و تدوین شجره نامه دو مثال آورده شده است (شکل 1X.2 و 1X.3).

افسانهشجره یک عنصر اجباری در شرح شجره نامه است. آن شامل:

1) شرح مفصلی از هر یک از اعضای شجره نامه، که اطلاعات مربوط به آن برای درک ماهیت وراثت بیماری (ویژگی) یا ویژگی های تظاهرات بالینی اجباری یا ضروری است.

2) فهرستی از منابع اطلاعات پزشکی و سایر اطلاعات با اطلاعات معنادار؛

3) نشانه ای از ماهیت فرآیند پاتولوژیک یا محلی سازی آن (به عنوان مثال، برخی از اعضای شجره با یک تومور بدخیم جدا شده معده، دیگران با نئوپلازی متعدد تشخیص داده شدند).

4) نشانه ای از زمان شروع بیماری و ویژگی های دوره.

5) ذکر سن و علت مرگ.

6) شرح روش های تشخیصی و شناسایی (به عنوان مثال، ماهیت کیفی یا کمی توصیف (علامت).

بنابراین، "افسانه شجره نامه" اطلاعاتی در مورد اعضای شجره با ارائه دقیق هر اطلاعاتی است که لزوماً برای تجزیه و تحلیل ضروری است.

نسل ها با اعداد رومی از بالا به پایین نشان داده می شوند که معمولاً در سمت چپ شجره نامه قرار می گیرند. آخرین نسل از اجدادی که اطلاعات برای آنها جمع آوری شده است به عنوان نسل 1 تعیین شده است. تمام عناصر یک نسل (کل ردیف) به ترتیب با اعداد عربی از چپ به راست شماره گذاری می شوند. برادران و خواهران بر اساس شجره نامه به ترتیب تولد مرتب شده اند. بنابراین، هر یک از اعضای شجره مختصات خود را دارد، برای مثال در شجره نامه نشان داده شده در شکل. IX.2، پدربزرگ مادری پروبند - II-3، نوروفیبروماتوز دارد.

همه افراد یک نسل باید به شدت در یک ردیف قرار گیرند. "تعلیق" نمادها بین ردیف های نسل یک اشتباه فاحش است. اگر شجره نامه گسترده باشد، می توان نسل ها را نه در ردیف های افقی، بلکه در دایره های متحدالمرکز مرتب کرد (شکل IX.4). در شجره نامه، توجه به افرادی که شخصاً برای وجود نشانه ای از بیماری یا بیماری معاینه شده اند، مهم است.

محقق باید برای به دست آوردن مواد اولیه عینی، که به عنوان مبنایی برای تجزیه و تحلیل آماری و ژنتیکی عمل می کند، تلاش کند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی شجره نامه

هدف اصلی از مطالعه داده های تبارشناسی، ایجاد الگوهای ژنتیکی مرتبط با بیماری یا صفت مورد تجزیه و تحلیل است.

برای تشخیص ماهیت ارثی یک صفت (بیماری) و تعیین نوع وراثت، از روش های مختلف پردازش آماری داده های به دست آمده استفاده می شود.

قوانین وراثت کشف شده توسط مندل فقط مشمول بیماری های ارثی است که علت آن (عامل اتیولوژیک) جهش یک ژن است. بسته به مکان کروموزومی و ویژگی های ژن، آنها متمایز می شوند:

انواع توارث اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب، زمانی که ژن در یکی از 22 جفت اتوزوم (کروموزوم های غیر جنسی) قرار دارد.

انواع توارث غالب و مغلوب مرتبط با X، زمانی که ژن در کروموزوم X قرار دارد.

وراثت Y-siegotene (هولاندریک)، زمانی که ژن در کروموزوم Y قرار دارد.

وراثت میتوکندری (سیتوپلاسمی)، زمانی که یک جهش در ژنوم میتوکندری رخ می دهد.

درک این نکته مهم است که در برخی موارد، محاسبات نسبت تعداد بیمار به سالم در یک خانواده خاص ممکن است تصور نادرستی از نوع ارث بدهد. این عمدتا به دلیل ماهیت تصادفی توزیع کروموزوم در طول گامتوژنز است. در یک خانواده خاص، نسبت کودکان بیمار و سالم ممکن است به طور قابل توجهی با نسبت های مورد انتظار نظری مشخصه نوع خاصی از ارث متفاوت باشد. با این حال، ماهیت شجره نامه، ویژگی های انتقال بیماری (ویژگی) در نسل ها و انطباق با معیارهای وراثت یک نوع یا دیگری به فرد اجازه می دهد تا در مورد نوع وراثت آسیب شناسی نتیجه گیری خاصی انجام دهد. صفت) در یک خانواده خاص.

برنج. 1. شجره نامه یک خانواده با کم خونی مینکوفسکی شوفار (نوع ارث غالب اتوزومی)

برنج. 2. شجره نامه با نوع توارث اتوزومال مغلوب بیماری (سندرم آدرنوژنیتال)

برنج. 3. شجره نامه یک خانواده مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (وراثت مغلوب وابسته به X)

برنج. 4. شجره نامه بیماران مبتلا به آسم برونش.

وظایف در ژنتیک.

وظیفه شماره 1

دختری که پدرش از هموفیلی رنج می برد با مردی سالم ازدواج می کند.

از این ازدواج چه فرزندانی می توان انتظار داشت؟

یک شجره نامه درست کنید.

وظیفه شماره 2

پسری سه روزه از مادری 27 ساله مبتلا به دیابت. او در ترم کامل از اولین بارداری، با وزن بدن 4700 گرم، طول بدن - 53 سانتی متر به دنیا آمد. از اولین ساعات زندگی او به سندرم دیسترس تنفسی مبتلا شد. مرزهای قلب به سمت چپ تا خط میانی زیر بغل گسترش یافته است. هیپوگلیسمی در خون تشخیص داده شد.

تحقیقات اضافی مورد نیاز است.

تشخیص احتمالی

وظیفه شماره 3

کودک 10 ماهه از بارداری اول به دنیا آمد. زایمان در زمان تولد با وزن 3300 گرم طول بدن - 52 سانتی متر بارداری بدون هیچ ویژگی خاصی انجام شد. همان موقع جیغ زد. او که در 30 دقیقه اول زندگی به سینه چسبیده بود، با کمال میل شیر می خورد. وزنم خوب شد در تغذیه مصنوعی از یک ماهگی با فرمول "تونوس". پوست رنگ پریده، چشمان آبی. در حال حاضر، او نمی تواند سر خود را نگه دارد، نمی تواند بنشیند، دندان هایش 2/2 است. فونتانل بزرگ 1X1 سانتی متر اسباب بازی را نگه نمی دارد، والدین را نمی شناسد. وزن بدن 8.5 کیلوگرم، طول بدن - 70 سانتی متر، دور سر - 45 سانتی متر. پس از معاینه، بوی نامطبوع از کودک تشخیص داده می شود. در شجره نامه، پسر عموی این کودک بیمار بود.

تشخیص مشکوک شما

نوع وراثت این بیماری.

وظیفه شماره 4

برای تعیین نقش وراثت و عوامل محیطی در ایجاد صفات، داده های دوقلوها را تجزیه و تحلیل کنید:

توجه: MB - دوقلوهای تک تخمکی. DB - دوقلوهای دو تخمکی.

مشکل شماره 5

یک کودک از 2 بارداری، 2 زایمان با وزن بدن 3500 گرم، طول بدن - 52 سانتی متر، دور سر - 36 سانتی متر اولین بارداری با مرده زایی به پایان رسید. سن مادر 23 سال سن پدر 25 سال است. والدین خود را سالم می دانند. کودک از روز اول زندگی به خوبی تحمل شیر خوردن را ندارد و دوباره برگشت می کند. علائم سوء هاضمه و نفخ مشاهده شد. در روز سوم، رنگ آمیزی ایکتریک روی پوست و صلبیه ظاهر شد که پس از 5-6 روز تمایلی به کاهش نداشت. هیچ آسیب شناسی در ریه یا قلب تشخیص داده نشد. جگر + 4 سانتی متر، طحال + 2 سانتی متر. در سن یک ماهگی، تاخیر در رشد عصب روانی وجود داشت (لبخند نمی زند، سر خود را در وضعیتی روی شکم نگه نمی دارد). افزایش وزن در ماه اول 350 گرم بود. با معاینه چشم پزشک، آب مروارید تشخیص داده شد. معاینه آزمایشگاهی: آزمایش خون عمومی (در روز 10) Er. - 5.2X10 12 /l; Hb - 140 گرم در لیتر؛ Ht - 0.42; دریاچه. - 10.2X10 9 /l; p-2, s-24, l-72, m-2; ESR - 3 میلی متر در ساعت، قند خون - 2.1 میلی مول در لیتر؛ تجزیه و تحلیل کلی ادرار - تراکم نسبی - 1002; پروتئین - آثار؛ لکوسیت ها - 0-1 در میدان دید.

تشخیص احتمالی

نوع ارث.

پیش آگهی برای خواهر و برادرهای آینده

با ردیابی آنها می توانید چیزهای زیادی در مورد خود بیاموزید و سرنوشت خود را تنظیم کنید. حتی برای کسانی که هنوز در مورد منشأ خود کمی فکر می کنند، این اطلاعات حداقل در سطح تعیین استعداد ژنتیکی برای بیماری ها مفید خواهد بود.

اما جمع آوری و بایگانی صحیح اطلاعات بستگان شما بسیار دشوار است. در این مقاله در مورد نحوه درست ایجاد یک شجره نامه (شجره نامه) با نمودارها، مثال ها و الگوها صحبت خواهیم کرد.

شجره نامه چیست

شجره نامه یک نمودار معمولی است که پیوندهای خانوادگی را در یک خانواده توصیف می کند. اغلب به عنوان یک درخت واقعی به تصویر کشیده می شود. در کنار ریشه ها معمولاً جد یا آخرین نسل است که نموداری برای آنها ترسیم می شود و روی شاخه ها خطوط مختلفی از جنس وجود دارد.

در دوران باستان، حفظ دانش در مورد منشاء یک ضرورت مستقیم برای همه بود. از قبل در دوران نوسنگی، مردم می دانستند که ازدواج های فامیلی منجر به ظهور فرزندان غیرقابل زندگی می شود. بنابراین مردان از روستاها، طوایف و قبایل مجاور همسر می گرفتند. با این حال گاهی لازم بود صفات خاصی در صف حفظ شود و سپس مردم از میان حلقه محدودی عروس و داماد را انتخاب می کردند. اما در هر دو مورد اول و دوم، آگاهی از اجداد واجب بود.

در گذشته، خون (همخونی) نه تنها به معنای وجود پیوندهای خانوادگی، بلکه یک جامعه روانی - عاطفی خاص بود و در رابطه با نمایندگان همان خانواده، دامنه انتظارات از مردم کاملاً نزدیک بود.

این رفتار مبنایی دارد. آیا توجه کرده اید که خانواده هایی وجود دارند که نمایندگان خطوط و نسل های مختلف به طور مستقل جهت های توسعه مشابهی را انتخاب می کنند. خانواده‌هایی هستند که در آنها همه با هنر در ارتباط هستند و خانواده‌هایی هستند که نسل‌ها در آن‌ها، هر دو نفر تمایلی به مهندسی دارند. و نکته اینجا فقط در تربیت نیست، بلکه در ویژگی های عملکرد بدن نیز هست. استعداد ژنتیکی نه تنها در بیماری ها، بلکه در استعدادهای نمایندگان خانواده نیز ظاهر می شود.

سیستم زایمان نیز توسط ساختار اجتماعی حمایت می شد. اکثر جوامع ابتدا مراحل سیستم طبقاتی و سپس سیستم طبقاتی را طی می کنند. و ازدواج در آنها معمولا در دایره اجتماعی آنها تنظیم می شود.

سابقه خانوادگی می تواند بسیاری از ارزش های شخصی را روشن کند. چیزهای زیادی از طریق مثال رابطه بین والدین و بستگانشان در سنین بسیار پایین به فرد القا می شود: الگوهای رفتاری، ساختار تفکر، عادات و کلمات. اما وراثت همیشه مستقیم نیست. مطالعه تاریخ خانواده و بازآفرینی شجره خانواده به خودشناسی فرد کمک می کند و به فرد امکان می دهد تا پایه های شخصی خود را درک کند. این هم برای خود شخص و هم برای خانواده به طور کلی مفید است. فرآیند جمع آوری اطلاعات و پردازش آن برای برقراری ارتباط بین بستگان مفید خواهد بود.

چندین روش برای تنظیم یک شجره نامه وجود دارد:

• رو به افزایش. در اینجا زنجیره در جهت از اولاد تا اجداد ساخته شده است. عنصر اولیه طرح کلی است. این روش برای کسانی که به تازگی مطالعه خانواده خود را آغاز کرده اند مناسب است. کامپایلر اطلاعاتی عمدتاً در مورد بستگان نزدیک خود دارد: پدر و مادر، پدربزرگ و مادربزرگ و غیره - و به تدریج به گذشته می پردازد.

• نزولی. در این حالت زنجیر جهت مخالف دارد. یک جد (یا همسر) به عنوان آغاز عمل می کند. برای چنین ساخت و ساز، شما باید اطلاعات نسبتا گسترده ای در مورد بستگان خود داشته باشید.

هنگام تنظیم یک شجره نامه، باید خطوط وراثت را در نظر بگیرید. آنها در دو نوع می آیند:

• شعبه مستقیم این زنجیره شامل شما، والدینتان، والدین آنها و غیره می شود.

• شاخه جانبی. برادران و برادرزاده ها، برادران و خواهران پدربزرگ و مادربزرگ، پدربزرگ و مادربزرگ و غیره شما را در نظر می گیرد.

این طرح‌ها - صعودی و نزولی با شاخه‌های مستقیم و جانبی - می‌توانند به صورت مختلط جمع‌آوری شوند: هم برای مردان و هم برای زنان یک قبیله، یا برای ردیابی وراثت فقط توسط قبیله پدر یا مادر.

شجره نامه را می توان به صورت زیر ترسیم کرد:

آرایش شاخه ای که برای ما آشناست، که اغلب با الگوی درخت تکمیل می شود. مناسب برای طراحی نمودارهای تبارشناسی با هر درجه پیچیدگی.

• شما شجره نامه صعودی فرزندتان را به این سبک ترسیم خواهید کرد.

• با ترسیم یک اجداد مشترک به عنوان شکل آغازین و ایجاد یک سیستم نزولی از ارتباطات از همه پسرعموهای اول و دوم، یک هدیه فوق العاده برای یک خویشاوند دور ایجاد کنید.

• طراحی را به شکل ساعت شنی طراحی کنید. این گزینه برای بستگان بزرگتر مناسب است: پدربزرگ یا پدربزرگ. آنها را به عنوان چهره های کلیدی در نظر بگیرید و با ترکیب نمودارهای نزولی و صعودی والدین و فرزندان در نقاشی، یک شجره خانوادگی از این اعضای خانواده خود ایجاد کنید.

طرح "پروانه" ذاتاً کاملاً به گزینه "ساعت" نزدیک است. نقطه شروع او همسران است، در دو طرف آنها شجره های خانواده بالارونده والدینشان و در زیر آنها نزولی قرار دارد.

گزینه دیگری برای ساخت سازه وجود دارد. در روسیه رایج نیست، اما به شما اجازه می دهد تا توصیف نسبتاً کاملی از روابط خانوادگی ایجاد کنید. این به اصطلاح میز دایره ای است. همچنین می تواند توصیف صعودی و نزولی جنس را در خود جای دهد.

• برای الگوهای ساده، می توانید یک چهارم دایره را به عنوان پایه در نظر بگیرید - یک الگوی "پنچه".

• گزینه ای برای طراحی یک ساختار صعودی یا نزولی به شکل دایره های متمرکز وجود دارد که اجداد یا فرزندان در آن نقش بسته اند.

• یا می توان دایره را تقسیم کرد و یک شجره خانوادگی از خانواده ساخت و هر دو جهت خانواده را به روشی مشابه با الگوی "ساعت" ترکیب کرد.

هر یک از گزینه های توصیف شده را می توان با عکس ها و یادداشت ها تکمیل کرد.

چگونه شجره نامه خود را ایجاد کنید

بهتر است تحقیقات خود را از آرشیو خانواده شروع کنید. ببینید آیا هنوز عکس های قدیمی و اسناد رسمی از بستگان بزرگتر خود دارید یا خیر. اسناد به خصوص مفید خواهد بود: گواهی ازدواج یا تولد، دیپلم، گواهی، سوابق کاری، زیرا با کمک آنها می توان جستجو در بایگانی را شروع کرد. تمام کاغذها و عکس ها باید اسکن شوند، در جایی به صورت دیجیتال ذخیره شوند و در آینده استفاده شوند. و اصل را به جای خود برگردانید تا این مدرک مهم را از دست ندهید.

مرحله مهم بعدی مصاحبه با بستگان است. و چون خویشاوندان ابدی نیستند، تأخیر در روابط با او فایده ای ندارد. برای اینکه افراد مسن را بیش از حد خسته نکنید و خودتان گیج نشوید، مهم است که طیف سوالات را از قبل مشخص کنید. به عنوان مثال، هنگامی که ما در حال تدوین یک شجره نامه هستیم، باید به اطلاعات زیر علاقه مند باشیم:

• اقوام خاصی کی و کجا متولد شدند؟
• کجا و چه زمانی کار می کردند؟
• زمان و مکان مطالعه.
• با کی و کی ازدواج کردی؟
• آنها چند فرزند داشتند، نام و تاریخ تولد آنها.
• اگر بستگان مرده اند، ارزش دارد که بدانیم این اتفاق کی و کجا افتاده است.

همانطور که می بینید، از نقطه نظر جستجوهای بیشتر، مهم ترین اطلاعات لیست مکان و زمان رویدادهای خاص است. با دانستن آنها، می توانید برای اسناد به بایگانی بروید.

اما از دید خانواده شنیدن داستان هایی در مورد زندگی اقوام بسیار مهمتر است. هر خانواده سنت های خود را حفظ می کند، در هر خانواده چیزی وجود داشت که شایسته خاطره نسل ها باشد. بنابراین از گفتگوهای طولانی درباره گذشته غافل نشوید.

هنگام جمع آوری اطلاعات شفاهی، باید از ضبط صوت استفاده کنید تا حتی یک جزئیات را از دست ندهید.

مهم است که تمام اطلاعات دریافت شده را به درستی و سریع ساختار دهید، در غیر این صورت به سادگی در پیچیدگی های ارتباطات خانوادگی خود گیج خواهید شد. می توانید اطلاعات را روی کاغذ در پوشه های مربوط به هر خط از خانواده ذخیره کنید. یا یک پوشه جداگانه در رایانه خود ایجاد کنید که در آن فایل های مربوط به هر یک از بستگان خود را قرار دهید.

برخی از افراد سال ها در مورد اصل و نسب خود تحقیق می کنند و به تدریج در مورد خویشاوندان مستقیم و غیرمستقیم خود دانش عمیق تر می کنند.

اما می‌توانید مراحل اولیه این فرآیند را سریع‌تر انجام دهید. اگر چندین نفر، هر کدام در امتداد خط خود، فهرستی از نزدیکترین خویشاوندان خود را با نام، عکس و تاریخ تهیه کنند و سپس همه این اطلاعات را در یک نمودار واحد ترکیب کنند، می توانید تنها در چند ماه یک شجره نامه را در اعماق چندین نسل بدست آورید. علاوه بر این، چنین تصمیمی به برقراری ارتباط بین شاخه های فردی خانواده کمک می کند.

خدمات و برنامه هایی که به شما در ایجاد یک شجره نامه کمک می کنند

جمع آوری اطلاعات در مورد اقوام کار بسیار دشواری است. صرفاً به این دلیل که با هر نسل تعداد افرادی که باید در مورد آنها اطلاعات جمع آوری شود به طور تصاعدی افزایش می یابد. حتی در هنگام استفاده از یک طرح صعودی، با در نظر گرفتن تنها شاخه های مستقیم، تا نسل هفتم شما 126 اجداد را شمارش خواهید کرد.

ثبت و ذخیره همه این اطلاعات با استفاده از رسانه های کاغذی ناخوشایند است. استفاده از پایگاه های داده الکترونیکی بسیار ساده تر است. شما می توانید فایل های لازم را خودتان در اکسل یا اکسس ایجاد کنید. یا از برنامه های تخصصی استفاده کنید که در ابتدا پیکربندی شده اند تا به راحتی بتوان اطلاعات را در خانواده خود مرتب کرد، آن ها را به شکلی زیبا و قابل فهم نمایش و نمایش داد.

خدمات آنلاین زیادی در مورد موضوعات شجره نامه وجود دارد. آنها به درستی شجره نامه شما را جمع آوری می کنند، به شما کمک می کنند اطلاعاتی در مورد اقوام پیدا کنید و نمونه های طرح را ارائه می دهند.

• برخی از آنها این فرصت را برای ایجاد نموداری از خانواده خود به صورت آنلاین فراهم می کنند. روی آنها، پس از ثبت نام رایگان، باید اطلاعات مربوط به هر بستگان را وارد کنید، ارتباطات خانوادگی او را نشان دهید، عکس تهیه کنید و خود سرویس ساختار لازم را به صورت گرافیکی ایجاد می کند.

• سایت های حرفه ای تری با تنظیمات بیشتر وجود دارد. آنها به طور خودکار تجزیه و تحلیل اضافی از نام خانوادگی انجام می دهند و حتی به دنبال اطلاعات در بایگانی می شوند.

یک راه حل راحت است، اما، متأسفانه، چنین خدماتی برای مدت زمان نسبتاً کوتاهی، معمولاً حدود 5 سال وجود دارد، که پس از آن به احتمال زیاد دسترسی به اطلاعات وارد شده را از دست خواهید داد.

• برای کار عمیق تر، بهتر است از برنامه های خاصی استفاده کنید که مستقل از اینترنت کار می کنند. آنها پولی و رایگان هستند. دومی ها عملکرد محدودتری دارند.

• یا با یک شرکت شجره نامه خاص تماس بگیرید، با کمک آن، اطلاعاتی در مورد پیوندهای خانوادگی خود پیدا کنید و آنها را به زیبایی در یک شجره نامه قرار دهید یا

یکی از روش های جهانی و پرکاربرد در ژنتیک انسان، تبارشناسی است.

روش تبارشناسی - گردآوری شجره نامه و مطالعه وراثت برخی از صفات در چند نسل.

این روش به شما اجازه می دهد تا مسائل نظری و کاربردی زیر را حل کنید:

یک ویژگی ارثی در دست مطالعه وجود دارد (اگر بستگان آن را داشته باشند)

نوع و ماهیت وراثت (غالب یا مغلوب، اتوزومال یا وابسته به جنس)

زیگوسیتی افراد در شجره نامه (هترو یا هموزیگوت)

فراوانی یا احتمال بیان فنوتیپی یک ژن؛

احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی.

روش شجره نامه شامل مراحل زیر است: جمع آوری داده ها در مورد همه بستگان موضوع، تهیه شجره نامه، تجزیه و تحلیل شجره نامه و نتیجه گیری.

جمع آوری داده ها در مورد همه بستگان موضوع

یک شجره نامه معمولاً بر اساس یک یا چند ویژگی تنظیم می شود. بسته به هدف مطالعه، شجره نامه می تواند کامل یا جزئی باشد، اما بهتر است کامل ترین شجره نامه در جهت های صعودی، نزولی و جانبی انجام شود. دشواری جمع‌آوری داده‌ها در این واقعیت است که ناقل این صفت (پروباند) باید بستگان خود را به خوبی بشناسد و وضعیت سلامتی آنها را حداقل برای سه نسل از نظر مادری و پدری بشناسد. با این حال، یک نظرسنجی معمولا کافی نیست. برخی از اعضای شجره نامه ممکن است برای تعیین وضعیت سلامتی خود تحت معاینه کامل پزشکی قرار گیرند.

تهیه شجره نامه

برای جمع آوری شجره نامه ها از نمادها استفاده می شود (شکل 3.1).

برنج. 3.1.

رعایت قوانین خاصی ضروری است: تدوین شجره نامه با پروباند شروع می شود، هر نسل در سمت چپ با اعداد رومی شماره گذاری می شود، نمادهایی که افراد یک نسل را تعیین می کنند به صورت افقی مرتب شده و به ترتیب تولد با اعداد عربی شماره گذاری می شوند. . اساس شجره نامه پروباند است که تحقیقات ژنتیکی خانواده از آنها آغاز می شود.

تجزیه و تحلیل شجره نامه. اول از همه، ماهیت ویژگی مورد مطالعه تعیین می شود. اگر این ویژگی در چند نسل خود را نشان دهد، می توان فرض کرد که ماهیت آن ارثی است. پس از این باید نوع وراثت صفت را مشخص کرد. برای این منظور از تکنیک های تجزیه و تحلیل ژنتیکی و همچنین روش های آماری مختلف برای پردازش داده های بسیاری از شجره ها استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی شجره نامه ها به ما امکان می دهد انواع ساده توارث صفات - اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس را شناسایی کنیم.

نوع توارث اتوزومال غالببا این واقعیت مشخص می شود که ژن برای صفت مورد مطالعه در یک اتوزوم خاص موجود است و خود را در هر دو حالت هموزیگوت و هتروزیگوت نشان می دهد. در شجره نامه، با ویژگی های زیر مشخص می شود: صفت مورد مطالعه در هر نسل، صرف نظر از جنسیت، وجود دارد، تجلی صفت به صورت افقی نیز مشاهده می شود - در برادران و خواهران (شکل 3.2).

برنج. 3.2. یک جنس با نوع توارث اتوزومال غالب (براکیداکتیلی یا انگشت کوتاه)

بسته به زیگوسیتی والدین برای آلل هایی که این صفت را کنترل می کنند، تولد کودکانی با ویژگی اتوزومال غالب ممکن است احتمال زیر را داشته باشد:

100% اگر حداقل یکی از والدین از نظر آلل غالب هموزیگوت باشد.

75% اگر هر دو والد هتروزیگوت باشند.

50% اگر یکی از والدین هتروزیگوت و دیگری هموزیگوت برای آلل مغلوب باشد.

صفات غالب اتوزومی به وضوح تنها در شرایط هموزیگوسیتی آشکار می شوند. هتروزیگوت ها یک فنوتیپ میانی برای صفت مورد مطالعه دارند. اگر این یک بیماری باشد، در مورد هتروزیگوسیتی ممکن است در هر نسلی خود را نشان ندهد.

توسط نوع توارث اتوزومال مغلوبژن صفت مورد مطالعه در اتوزوم قرار دارد و تنها در حالت هموزیگوت اثر خود را نشان می دهد. این نوع وراثت با ویژگی های زیر مشخص می شود: ویژگی مورد مطالعه در هر نسلی وجود ندارد، کودکی با این ویژگی می تواند از والدینی که آن را ندارند (والدین هتروزیگوت) متولد شود، بدون توجه به این صفت با همان فراوانی رخ می دهد. از جنس است و به صورت افقی مشاهده می شود (شکل 3.3).

برنج. 3.3. یک جنس با نوع توارث اتوزوم مغلوب (آلبینیسم)

احتمال به ارث بردن یک صفت اتوزومال مغلوب بسته به زیگوسیتی والدین برای آلل های کنترل کننده این صفت می تواند به شرح زیر باشد:

25% اگر هر دو والد هتروزیگوت باشند.

50% اگر یکی از والدین هتروزیگوت و دیگری هموزیگوت برای این ژن مغلوب باشد.

100% اگر هر دو والد برای آلل مغلوب هموزیگوت باشند.

در مورد بیماری ارثی از نوع اتوزومال مغلوب، احتمال ارث 25٪ است. چنین بیمارانی یا عمر نمی کنند تا به بلوغ برسند یا ازدواج نمی کنند.

ارث مرتبط با جنسیتمی تواند X-link غالب، X-link مغلوب و B-linked باشد. این بدان معناست که ژن کنترل کننده صفت مورد مطالعه در کروموزوم های جنسی - X یا Y وجود دارد.

1. نوع غالب وراثت وابسته به X. این ویژگی های زیر را دارد: زنان دارای این ویژگی دو برابر مردان هستند. این صفت در هر نسل ظاهر می شود. پدری که این صفت را دارد آن را به همه دخترانش منتقل می کند، اما به پسرانش نمی رساند. مادری که این ویژگی را دارد می‌تواند آن را به نیمی از فرزندانش، صرف نظر از جنسیت، منتقل کند. در کودکان علامت زمانی ظاهر می شود که حداقل یکی از والدین آن را حمل کند. فرزندان والدین محروم از علائم نیز بدون آن هستند. نمونه ای از چنین نشانه ای می تواند رنگ قهوه ای مینای دندان باشد (شکل 3.4).

برنج. 3.4. گونه های جنس با نوع ارثی غالب مرتبط با X (رنگ قهوه ای مینای دندان)

2. نوع وراثت مغلوب وابسته به X. با ویژگی های زیر مشخص می شود: این ویژگی در هر نسلی وجود ندارد. کودکی با این ویژگی می تواند از والدینی که از آن محروم هستند متولد شود. پدری که فاقد یک صفت باشد، حامل آلل آن صفت نیست و آن را به دخترانش منتقل نمی کند.

اگر زنی بدون این صفت و مردی با این صفت ازدواج کنند، همه فرزندانشان فاقد این صفت خواهند بود. دختران یک کروموزوم X با یک ژن برای یک صفت (مغلوب) از پدر خود دریافت خواهند کرد و ناقلان هتروزیگوت خواهند بود، بنابراین کروموزوم X دوم (با یک ژن غالب) را از مادر خود دریافت خواهند کرد.

برای یک مرد بدون این صفت و یک زن حامل آلل، احتمال داشتن پسری با این صفت 50 درصد از همه فرزندان و 25 درصد از همه کودکان است.

احتمال به دنیا آوردن دخترانی با این صفت بسیار کم است و این تنها زمانی امکان پذیر است که پدر این ویژگی را داشته باشد و ناقل هتروزیگوت ژن این صفت باشد. در این حالت نیمی از دختران دارای این صفت خواهند بود و نیمه دوم آلل را در حالت هتروزیگوت حمل خواهند کرد.

یک مثال کلاسیک از توارث صفات توسط یک نوع مغلوب مرتبط با X، بیماری هموفیلی است که باعث افزایش خونریزی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقاد خون در بدن می شود (شکل 3.5).

برنج. 3.5. یک جنس با نوع وراثت مغلوب مرتبط با X (هموفیلی)

3. وراثت مرتبط با ب یا هولاندریک. این فقط مختص جنس مذکر است. کروموزوم Y انسان حاوی ژن های بسیار کمی است که فقط از پدر به پسران منتقل می شود. علاوه بر این، این علامت در همه نسل ها و در همه مردان وجود دارد. نمونه ای از وراثت هولندریک می تواند ارث هیپرتریکوزیس باشد (وجود مو در امتداد لبه گوش (شکل 3.6).

برنج. 3.6. گونه های ژنریک با نوع وراثت مرتبط با Y (هیپرتریکوزیس)

از روش ژنتیکی نیز می توان در تشخیص بیماری های دارای استعداد ارثی که وراثت آن تابع قانون مندل است، استفاده کرد.