Planifier une grossesse après un accouchement fœtal. Malformation congénitale du fœtus : qu'est-ce que c'est ? Malformations congénitales : classification

Les malformations congénitales du fœtus (CHD) sont l'une des complications les plus dangereuses de la grossesse, qui occupe la première place parmi les causes d'invalidité et de mortalité infantiles. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement stupéfie toujours la famille, ce sujet est l'un des plus difficiles.

Les statistiques sont effrayantes : sur fond de baisse de la mortalité infantile, une augmentation du nombre de malformations congénitales est observée dans la plupart des pays du monde. Si dans les pays européens, l'incidence des malformations congénitales est de 3 à 4 cas pour 1 000 naissances, alors en Russie, elle atteint 5 à 6 cas pour 1 000.

Les malformations congénitales comprennent les malformations du système nerveux - anencéphalie (absence du cerveau), spina bifida (hernie ouverte de la moelle épinière), les malformations du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, etc.), les malformations des membres - atrésie (absence), maxillaire -déformations faciales - fente labiale, fente palatine et bien plus encore.

Causes de malformation congénitale du fœtus

Les raisons qui provoquent la formation de malformations congénitales sont différentes. Cette pathologie peut être héréditaire si les futurs parents présentent des anomalies dans l'ensemble des chromosomes. Dans d'autres cas, la source du problème provient de divers facteurs nocifs : infections, consommation fréquente d'alcool, drogues.

L'une des raisons est le manque de vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, notamment d'acide folique. L’apport recommandé en micronutriments pour une femme enceinte est une fois et demie supérieur à celui des femmes en âge de procréer. Et ce n'est pas un hasard : la santé de l'enfant en dépend aussi bien lorsqu'il est dans l'utérus qu'après sa naissance.

Les pédiatres estiment qu'outre les malformations congénitales, les maladies du nouveau-né telles que l'anémie ferriprive, le rachitisme ou les retards de développement sont souvent associées au fait que la future mère n'a pas eu suffisamment de vitamines et de minéraux pendant la grossesse.

D'autres troubles peuvent se faire sentir bien plus tard - déjà à la maternelle et à l'école : il s'agit tout d'abord des maladies du tractus gastro-intestinal et des maladies métaboliques, ainsi que du diabète et de l'obésité.

Il est important de se rappeler que le mode de vie de la future mère, son alimentation et ses mauvaises habitudes constituent la base de la santé de son bébé à naître. Un manque de vitamines peut provoquer des troubles du développement physique et mental d'un enfant. Cela augmente considérablement le risque d'avoir des enfants présentant diverses déficiences développementales et un faible poids corporel.

Facteur clé : acide folique

L'acide folique joue un rôle majeur dans la prévention des malformations congénitales chez le fœtus. Il est nécessaire à la division cellulaire, à la croissance et au développement de tous les organes et tissus, au développement normal de l'embryon et aux processus hématopoïétiques. L'acide folique prévient la possibilité d'accouchement prématuré et de rupture des membranes.

Cette vitamine assure la vitesse nécessaire de croissance et de développement de l’enfant à naître, en particulier au début de la grossesse. Une carence en acide folique pendant la grossesse augmente considérablement le risque de développer des anomalies congénitales chez le fœtus, en particulier des anomalies du tube neural, une hydrocéphalie et une anencéphalie. Pour prévenir le développement du tube neural chez l'embryon, une femme doit prendre au moins 800 mcg (0,8 mg) d'acide folique par jour avant et pendant la grossesse.

Aujourd'hui, les médecins sont convaincus de la nécessité d'activités éducatives à grande échelle promouvant les grossesses planifiées et de mesures préventives capables de réduire considérablement le risque d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales - en particulier la prise de médicaments contenant de l'acide folique.

Un certain nombre de pays, comme l'Argentine et la Turquie, mettent déjà en œuvre des programmes gouvernementaux pour prévenir les pathologies congénitales du développement. Ils comprennent une partie pédagogique qui explique aux médecins spécialistes et aux femmes elles-mêmes comment prévenir les malformations fœtales et une partie incitative - une compensation de 70 à 80 % du coût des préparations multivitaminées contenant de l'acide folique.

Des vitamines pour la vie

Il existe une opinion selon laquelle l'alimentation quotidienne bien équilibrée d'une femme enceinte contient une quantité suffisante de vitamines et de micro-éléments et, dans ce cas, aucun complexe multivitaminé supplémentaire n'est nécessaire. Cependant, selon des données européennes, la carence en vitamines chez les femmes enceintes est de 20 à 30 %, même avec l'alimentation la plus équilibrée et la plus variée.

Des recherches modernes, régulièrement menées ces dernières années par l'Académie russe des sciences médicales, ont montré que l'alimentation d'une femme moderne, composée de produits naturels, tout à fait adéquats à notre consommation énergétique et même à notre excès de calories, est incapable de fournir les corps avec la quantité nécessaire de vitamines pendant la grossesse et l'allaitement.

Des informations plus détaillées peuvent être trouvées sur le site Web elevite.ru

*A.E.Czeizel Utilisation de multivitamines contenant de l'acide folique pendant la période de conception. Europe. J. Obstétr. Gynécol. Biologie de la reproduction, 1998, 151-161.

Les malformations congénitales du fœtus occupent 2 à 3 places dans la structure des causes de décès périnatal du fœtus et du nouveau-né. Le diagnostic précoce des anomalies du développement est d'une grande importance, car il est nécessaire pour prendre une décision rapide sur la possibilité de prolonger la grossesse, qui est déterminée par le type d'anomalie, la compatibilité avec la vie et le pronostic du développement postnatal. Selon l'étiologie, on distingue les malformations congénitales héréditaires (génétiques), exogènes et multifactorielles du fœtus. Les anomalies héréditaires comprennent les défauts de développement résultant de mutations, c'est-à-dire changements persistants dans les structures héréditaires des gamètes ou des zygotes. Selon le niveau auquel la mutation s'est produite (gènes ou chromosomes), on distingue les syndromes monogéniques et les maladies chromosomiques. Les défauts exogènes comprennent les défauts causés par les effets néfastes de facteurs exogènes. Ces facteurs, agissant pendant la période de gamétogenèse ou de grossesse, conduisent à l'apparition d'anomalies congénitales sans perturber la structure de l'appareil héréditaire.

Les défauts d'origine multifactorielle sont des défauts qui surviennent sous l'influence combinée de facteurs génétiques et exogènes. Il existe également des défauts isolés (localisés dans un organe), systémiques (au sein d'un système organique) et multiples (dans les organes de deux systèmes ou plus).

DÉFAUTS DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL

Classification des malformations du système nerveux central les plus courantes :

1. Hydrocéphalie :

Sténose de l'aqueduc cérébral ;

Hydrocéphalie ouverte ;

Syndrome de Dandy-Walker.

2. Papillome du plexus choroïde.

3. Anomalies du tube neural :

- le spina-bifida;

Anencéphalie ;

Céphalocèle.

4. Microcéphalie. Hydrocéphalie

Hydrocéphalie- une augmentation de la taille des ventricules cérébraux avec une augmentation simultanée de la pression intracrânienne, accompagnée dans la plupart des cas d'une augmentation de la taille de la tête (Fig. 28).

Riz. 28. Une image échographique d'une hydrocéphalie sévère du fœtus (les flèches indiquent des ventricules cérébraux fortement dilatés, dont le cortex est considérablement aminci, la taille de la tête fœtale dépasse les valeurs normales pour ce stade de la grossesse)

La ventriculomégalie fait référence à une augmentation isolée de la taille des ventricules, non accompagnée d'une augmentation de la taille de la tête. L'hydrocéphalie survient avec une fréquence de 0,1 à 2,5 pour 1 000 nouveau-nés. Environ 60 % des fœtus atteints d’hydrocéphalie sont des garçons. L'hydrocéphalie peut être la conséquence de nombreuses maladies d'étiologies diverses. Dans la plupart des cas, il se développe à la suite d'une violation de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. La forme communicante de l'hydrocéphalie est provoquée par des

obstruction oculaire, tandis que la forme obstructive est une obstruction intraventriculaire. Parfois, l'hydrocéphalie est causée par une production accrue de liquide céphalo-rachidien (par exemple, dans le contexte d'un papillome du plexus choroïde) ou par une altération de la réabsorption dans l'espace sous-arachnoïdien.

Des anomalies extracrâniennes de l'hydrocéphalie surviennent dans 63 % des cas : agénésie et dysplasie rénale, communication interventriculaire, tétralogie de Fallot, méningomyélocèle, fente labiale, palais mou et dur, atrésie de l'anus et du rectum, dysgénésie gonadique. L'hydrocéphalie est principalement représentée par une sténose de l'aqueduc cérébral (rétrécissement de l'aqueduc sylvien) ; hydrocéphalie ouverte (hypertrophie des ventricules cérébraux et du système sous-arachnoïdien du cerveau résultant d'une obstruction du système extraventriculaire des voies d'écoulement du liquide céphalo-rachidien); Syndrome de Dandy-Walker (une combinaison d'hydrocéphalie, d'un kyste de la fosse crânienne postérieure, de défauts du vermis cérébelleux, par lequel le kyste communique avec la cavité du quatrième ventricule). Lorsqu'une hydrocéphalie est détectée, l'anatomie des structures cérébrales ainsi que de la colonne vertébrale doit être soigneusement évaluée pour exclure spina-bifida. Un examen complet du fœtus devrait inclure un examen échocardiographique, car l'hydrocéphalie est souvent associée à des malformations cardiaques congénitales. En cas d'hydrocéphalie, avant la période de viabilité fœtale, il convient de discuter de la question de l'interruption de grossesse avec les parents. En cas de prolongation de la grossesse, une surveillance échographique dynamique toutes les 2 semaines est indiquée. Si l'hydrocéphalie augmente après la maturité pulmonaire fœtale, la question de l'accouchement précoce et du shunt doit être soulevée. L'efficacité du pontage ventriculaire prénatal n'a pas encore été prouvée et cette opération est peu utilisée. La césarienne n'est indiquée qu'en cas de macrocéphalie sévère et d'absence d'autres malformations. En présence d'anomalies combinées macroscopiques aggravant le pronostic à vie, l'opération de choix est la céphalocentèse.

Anomalies du tube neural. Ce terme regroupe l'anencéphalie, la céphalocèle et spina-bifida.

Spina-bifida- une anomalie dans le développement de la colonne vertébrale, résultant d'une violation du processus de fermeture du tube neural (Fig. 29).

La sortie par un défaut des membranes de la moelle épinière est appelée méningocèle. Si le sac herniaire contient du tissu nerveux, la formation

Riz. 29. Image échographique spina-bifida dans la colonne lombo-sacrée (mis en évidence par une flèche)

est appelée méningomyélocèle. Distinguer spina-bifida kystique(forme kystique du spina bifida avec formation d'un sac herniaire contenant les méninges et/ou la substance cérébrale) et spina-bifida occulta(forme cachée, qui ne s'accompagne pas de la formation d'une saillie herniaire). Le plus souvent, ce défaut est localisé au niveau de la colonne lombaire et sacrée. Fréquence d'apparition spina-bifida dépend de la région géographique. Dans certaines régions du Royaume-Uni, l'incidence de cette anomalie est de 4 pour 1 000 naissances. Aux États-Unis, le taux est de 0,5 pour 1 000, bien qu’il varie selon la race et la géographie. Spina-bifida- un défaut de développement dû à une violation de la fermeture du tube neural au cours de la 4ème semaine de développement embryonnaire. Cette anomalie est héritée de manière multifactorielle. Spina bifide a peut se former à la suite d'une hyperthermie maternelle, si elle souffre de diabète sucré, d'une exposition à des facteurs tératogènes, et peut également faire partie de syndromes génétiques (avec un gène mutant isolé) ou d'anomalies chromosomiques (trisomie 13 et 18 paires de chromosomes, triploïdie , translocation déséquilibrée ou chromosome en anneau ). Le spina bifida est plus fréquent

qu'avec 40 syndromes de malformations multiples (hydrocéphalie, malformations cardiaques congénitales et système génito-urinaire).

L'examen prénatal comprend la détermination du caryotype et une échographie approfondie. Une attention particulière doit être portée à l’anatomie de la tête, du cœur, des bras et des jambes. Si une méningomyélocèle est détectée avant la viabilité fœtale, la femme doit se voir proposer une interruption médicale de grossesse. En cas de prolongation de la grossesse, une échographie dynamique est indiquée toutes les 2 à 3 semaines pour évaluer l'apparition d'autres signes (par exemple ventriculomégalie). Les parents devraient bénéficier d'une consultation avec un neurochirurgien pour discuter des possibilités d'intervention chirurgicale après l'accouchement (fermeture du défaut ou shunt), ainsi que du pronostic pour la vie et la santé de l'enfant. L'accouchement doit être effectué dans les grands centres périnatals immédiatement après que les poumons du fœtus aient atteint une maturité suffisante. Risque empirique de récidive spina bibida est de 3 à 5 %. L'utilisation de fortes doses d'acide folique (4 mg), commencée 3 mois avant la grossesse prévue et poursuivie pendant le premier semestre, peut réduire considérablement le risque d'anomalies.

Toute anomalie ouverte du tube neural doit être fermée dans les 24 premières heures de vie. Un traitement antibiotique commencé immédiatement après la naissance peut réduire le risque de complications infectieuses. Le pronostic de vie et de santé dépend du niveau de localisation de la méningomyélocèle, ainsi que du nombre et de la nature des anomalies associées. Le développement mental des enfants qui ont un périmètre crânien normal et un cerveau correctement formé à la naissance n’en souffre pas. Les patients atteints de méningomyélocèle située au niveau L2 ou au-dessus doivent presque toujours utiliser un fauteuil roulant.

Anencéphalie(pseudocéphalie, disencéphalie extracrânienne) - absence des hémisphères cérébraux et de la majeure partie de la voûte crânienne, alors qu'il existe un défaut dans l'os frontal au-dessus de la région supraorbitaire, le temporal et une partie de l'os occipital sont absents. La partie supérieure de la tête est recouverte d'une membrane vasculaire. Les structures du mésencéphale et du diencéphale sont partiellement ou totalement détruites. L'hypophyse et la fosse rhomboïde sont en grande partie préservées. Les apparences typiques incluent des yeux exorbités, une grande langue et un cou court. Cette pathologie survient avec une fréquence de 1 sur 1000. Le plus souvent,

trouvé chez les filles nouveau-nées. Akranie(exencéphalie) - absence de voûte crânienne en présence d'un fragment de tissu cérébral. C'est une pathologie plus rare que l'anencéphalie. L'anencéphalie résulte de l'incapacité de fermer le neuropore rostral dans les 28 jours suivant la fécondation. Une transmission multifactorielle et autosomique récessive et des anomalies chromosomiques sont notées. Les facteurs de risque comprennent le diabète maternel. Des expériences sur des animaux ont établi la tératogénicité des radiations, des salicylates, des sulfamides et des niveaux élevés de dioxyde de carbone. Un diagnostic échographique peut être établi dès 12-13 semaines de grossesse. L'anencéphalie et l'acranie sont des malformations absolument mortelles, c'est pourquoi dans les deux cas, il faut proposer à la femme une interruption de grossesse. Tous les nouveau-nés atteints d'anencéphalie et d'acranie meurent dans les 2 semaines suivant la naissance. Le risque empirique de récidive de l'anencéphalie est de 3 à 5 %. L'utilisation de fortes doses d'acide folique (4 mg), commencée 3 mois avant la grossesse prévue et poursuivie pendant le premier semestre, peut réduire considérablement le risque d'anomalies.

Céphalocèle(encéphalocèle, méningocèle crânienne ou occipitale, fente crânienne) - saillie du contenu du crâne à travers un défaut osseux. Le terme « méningocèle crânienne » désigne une saillie uniquement par un défaut des membranes méningées. Lorsque du tissu cérébral est trouvé dans le sac herniaire, le terme « encéphalocèle » est utilisé. La céphalocèle est rare (1 : 2000 naissances vivantes) et fait partie de nombreux syndromes génétiques (syndromes de Meckele, fente faciale médiane) et non génétiques (bandes amniotiques). Une céphalocèle se développe à la suite de la non-fermeture d'une anomalie du tube neural et survient au cours de la 4ème semaine de développement. Un défaut dans le crâne, à travers lequel les méninges et le tissu cérébral peuvent prolapsus, se forme à la suite de la non-séparation de l'ectoderme de surface et du neuroectoderme sous-jacent. Si une céphalocèle est détectée, la femme doit se voir proposer une interruption de grossesse pour des raisons médicales. Lors de la prolongation de la grossesse, les tactiques d'accouchement dépendent de la taille et du contenu du sac herniaire. En cas de défauts importants, de prolapsus d'une quantité importante de tissu cérébral, ainsi que de présence de microcéphalie et d'hydrocéphalie, le pronostic de vie et de santé est extrêmement défavorable.

L'accouchement par césarienne n'est pas indiqué dans de telles observations. La décompression du sac herniaire peut être recommandée pour créer les conditions d'un accouchement vaginal. Une césarienne peut être recommandée en cas de petite anomalie et si le sac herniaire est petit.

Microcéphalie (microencéphalie) est un syndrome clinique caractérisé par une diminution du périmètre crânien et un retard mental. Se produit avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 1 360, avec des anomalies combinées dans 1,6 : 1 000 naissances vivantes. La microcéphalie est une maladie polyétiologique dans le développement de laquelle des facteurs génétiques (aberrations chromosomiques, défauts monogéniques) et environnementaux jouent un rôle important. Le pronostic dépend de la présence d'anomalies combinées. Les trisomies 13, 18, le syndrome de Meckel sont des lésions mortelles. L'examen prénatal doit inclure la détermination du caryotype fœtal et une échographie approfondie. En l'absence d'anomalies concomitantes, le pronostic dépend de la taille de la tête : plus elle est petite, plus l'indice de développement intellectuel est faible. La microcéphalie est une maladie incurable. Tactiques obstétricales - interruption de grossesse avant que le fœtus n'atteigne la viabilité.

ANOMALIES DES STRUCTURES DU VISAGE ET DU COU

Fente faciale(fente labiale et palatine) est un défaut linéaire s'étendant du bord de la lèvre jusqu'à l'ouverture nasale.

Une fente palatine, combinée à une fente labiale, peut se propager à travers les processus alvéolaires et le palais dur jusqu'à la cavité nasale ou même jusqu'au bas de l'orbite. Une fente labiale bilatérale est observée dans 20 %, une fente labio-palatine - 25 %. Dans les lésions unilatérales, la fente est le plus souvent située à gauche. Les fentes faciales représentent environ 13 % de toutes les malformations et sont signalées dans 1 : 800 naissances vivantes. Les garçons sont plus susceptibles d'avoir des fentes que les filles. Des anomalies combinées sont retrouvées dans 50 % des cas avec fente palatine isolée et seulement dans 13 % avec fente labio-palatine. Les structures faciales se forment entre la 4e et la 10e semaine de grossesse. Les structures frontonasales non appariées fusionnent avec les structures maxillaires et mandibulaires appariées.

mes tubercules. Dans les observations où le processus de fusion ne se produit pas complètement, des fentes se forment. En règle générale, il n'est possible de diagnostiquer une fente faciale qu'au cours du deuxième trimestre de la grossesse grâce à une échographie de dépistage. La détection prénatale du défaut par échographie est difficile, mais grâce à l'échographie et à la cartographie Doppler couleur, les possibilités de diagnostic s'élargissent. L'échographie Doppler peut visualiser le mouvement du liquide dans le nez, la bouche et le pharynx. S'il y a une fente, la nature du mouvement du fluide change. L'échographie tridimensionnelle peut clarifier le diagnostic dans les observations où, lors d'une étude bidimensionnelle, une fente a été suspectée, mais sa visualisation claire n'a pas été obtenue. Il est possible de diagnostiquer l'anomalie par fœtoscopie, y compris l'embryoscopie. En l'absence d'anomalies associées, les tactiques obstétricales généralement acceptées sont utilisées, quel que soit le moment du diagnostic. Prendre de l'acide folique avant votre prochaine grossesse et pendant la première moitié de votre grossesse peut réduire votre risque de fentes.

Une fente labiale (fente labiale) ne gêne pas la succion et n'est qu'un défaut esthétique. Avec une combinaison de fente labiale supérieure, de mâchoire et de palais dur (fente palatine), on note des troubles fonctionnels : lors de la succion, le lait s'écoule par le nez en raison de sa communication avec la cavité buccale ; le lait peut pénétrer dans les voies respiratoires. Le pronostic est favorable : les méthodes chirurgicales modernes permettent de corriger les défauts esthétiques et fonctionnels.

Hygroma kystique(lymphangiome ou conséquences d'une obstruction du tronc lymphatique jugulaire) est une accumulation de liquide enkystée (Fig. 30). Elle se caractérise par la présence de kystes uniques ou multiples des tissus mous dans la région du cou, formés à la suite de troubles du système lymphatique. Les hygromes kystiques surviennent avec une fréquence de 1 : 200 fausses couches spontanées (taille fœtale coccygienne-pariétale supérieure à 30 mm). L'hygroma kystique est souvent associé à des aberrations chromosomiques (syndrome de Turner, trisomie 13, 18, 21 paires de chromosomes, mosaïcisme). En tant qu'anomalie isolée, elle est héritée de manière autosomique récessive. Pronostic : dans la plupart des cas, le fœtus meurt au cours des deux premiers trimestres de la grossesse. Environ 90 % nécessitent un traitement chirurgical, 31 % développent des troubles de la déglutition et une obstruction respiratoire

Riz. trente. Une image échographique d'un hygroma kystique du cou fœtal au cours d'une grossesse de 16 semaines (une grande formation de liquide est visualisée dans la zone du cou fœtal - indiquée par une flèche)

façons. Une parésie du nerf facial due à un traitement chirurgical survient chez 24 % des patients.

Les tactiques obstétricales consistent à interrompre la grossesse avec un diagnostic précoce de l'hygroma kystique du cou fœtal ; en cas de grossesse à terme, l'accouchement s'effectue par le canal génital naturel.

Malformations cardiaques congénitales

L'incidence des malformations cardiaques congénitales (CHD) varie de 1 à 2 à 8 à 9 pour 1 000 naissances vivantes. Les coronaropathies les plus courantes sont les communications interauriculaires et ventriculaires, la persistance du canal artériel, la sténose de l'artère pulmonaire, le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche, le ventricule unique, etc. Dans 90 % des cas, les coronaropathies sont le résultat d'une atteinte multifactorielle (prédisposition génétique et facteurs environnementaux). Le risque de récidive du défaut est de 2 à 5 % après la naissance d'un et de 10 à 15 % après la naissance de deux enfants malades. Héritage monogénique

Cette pathologie est observée chez 1 à 2 % des enfants atteints d'une cardiopathie congénitale. 5 % des enfants présentent des anomalies chromosomiques, dont la trisomie est la principale. Chez 1 à 2 % des nouveau-nés, il existe un effet combiné de divers agents tératogènes. L'examen échocardiographique du fœtus est la méthode la plus informative pour le diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales. Les indications du diagnostic prénatal sont déterminées par l'état de la mère et du fœtus.

1. Indications dues à l’état de la mère :

Présence d'une cardiopathie congénitale chez les membres de la famille ;

Diabète;

Prise de médicaments par une femme enceinte pendant l'organogenèse ;

Alcoolisme;

Le lupus érythémateux disséminé;

Phénylcétonurie.

2. Indications dues à l'état du fœtus :

Polyhydramnios ;

Hydropisie non immunitaire ;

Troubles du rythme cardiaque ;

Anomalies extracardiaques ;

Anomalies chromosomiques ;

Forme symétrique de retard de croissance intra-utérin. Le pronostic dépend du type de défaut, de la présence d'anomalies concomitantes et d'anomalies chromosomiques.

Les tactiques obstétricales comprennent les suivantes : après un examen échocardiographique approfondi, une cordo ou une amniocentèse est effectuée pour obtenir du matériel pour l'analyse chromosomique. Si une cardiopathie congénitale est détectée chez un fœtus non viable, une interruption de grossesse est indiquée. En cas de grossesse à terme, il est préférable d'effectuer l'accouchement dans des centres périnatals spécialisés. En cas de malformations combinées et d'anomalies génétiques, l'interruption de grossesse est nécessaire à tout moment.

Le seul ventricule du cœur. Il s'agit d'une anomalie congénitale grave dans laquelle les ventricules du cœur sont représentés par une seule chambre ou un grand ventricule dominant associé à une jonction auriculo-ventriculaire commune contenant deux valvules auriculo-ventriculaires. La fréquence d’apparition du défaut n’est pas déterminée avec précision. Un seul ventricule est facilement diagnostiqué à l’aide d’une section standard à quatre chambres du cœur fœtal. Le seul

le ventricule peut être morphologiquement droit ou gauche. Le taux de survie global pour tous les types de ventricule unique du cœur chez les patients sans traitement chirurgical est de 30 %. Un ventricule unique est souvent associé à des anomalies chromosomiques, à des troubles génétiques (syndrome de Holt-Oram), à un syndrome d'asplénie/polysplénie et se forme souvent en raison de certaines maladies maternelles, ainsi que dans le contexte des effets tératogènes de l'acide rétinoïque. L'examen prénatal lorsqu'un seul ventricule est détecté doit inclure la détermination du caryotype et un examen détaillé de l'anatomie échographique du fœtus. L'évolution clinique de la maladie et les tactiques de prise en charge pendant la période néonatale sont déterminées par l'état du flux sanguin pulmonaire et systémique.

Communication interauriculaire(ASD) (Fig. 31). Représente un déficit du septum séparant les oreillettes. Elle est observée dans 17 % de toutes les malformations cardiaques congénitales et constitue l’anomalie structurelle la plus courante. Souvent associé à d’autres anomalies intracardiaques, ainsi qu’à l’hydrops fœtal non immunisé. Association possible avec des anomalies chromosomiques. La plupart des petits TSA ne sont pas détectés lors de l’échographie prénatale du fœtus. Le diagnostic ne peut être posé qu’à l’aide de plusieurs coupes et d’une imagerie Doppler couleur. L'examen prénatal lorsqu'un TSA est détecté doit inclure

Riz. 31. Image échographique d'une communication interauriculaire étendue (indiquée par une flèche)

commencer à déterminer le caryotype et à étudier en détail l'anatomie échographique du fœtus. La détection d’un TSA isolé en période prénatale ne nécessite pas de changements dans la prise en charge de la grossesse et de l’accouchement. En fin de grossesse, une évaluation dynamique de l'état du fœtus doit être réalisée.

Communication interventriculaire(VSD). Représente un déficit du septum séparant les ventricules. En fonction de la localisation, on distingue les défauts de la partie supérieure de la cloison (au niveau des valvules mitrale et tricuspide), de la partie musculaire et de la partie de sortie de la cloison (sous-aortique, sous-pulmonaire). Par taille, les VSD sont divisés en petits (jusqu'à 4 mm) et grands. Le VSD peut être isolé ou associé à d'autres anomalies, défauts chromosomiques et syndromes héréditaires. Dans la structure générale des malformations cardiaques congénitales, environ 20 % sont des VSD isolées, qui constituent l'anomalie la plus fréquemment diagnostiquée. L'incidence des anomalies musculaires mineures et hémodynamiquement insignifiantes atteint 53 : 1 000 naissances vivantes. Environ 90 % de ces défauts disparaissent spontanément au bout de 10 mois de vie et n’affectent pas le pronostic de vie et de santé.

La plupart des petits VSD ne sont pas détectés lors de l'échographie prénatale du fœtus. Le diagnostic ne peut être posé qu’à l’aide de plusieurs coupes et d’une imagerie Doppler couleur. Le plus souvent, le VSD est isolé, mais peut être associé à des anomalies chromosomiques, des troubles génétiques et des syndromes malformatifs multiples. L'examen prénatal lorsqu'un VSD est détecté doit inclure la détermination du caryotype et une étude détaillée de l'anatomie échographique du fœtus. La détection des VSD isolés pendant la période prénatale ne nécessite pas de changements dans la gestion de la grossesse et de l'accouchement. En fin de grossesse, une évaluation dynamique de l'état du fœtus doit être réalisée. Si une VSD est suspectée, les parents doivent recevoir des informations complètes sur le pronostic de la vie et de la santé de l'enfant à naître et en informer le pédiatre afin d'assurer une surveillance adéquate du nouveau-né. Même en cas de VSD importants, la maladie peut parfois rester asymptomatique pendant 2 à 8 semaines. Dans 50 % des cas, les petits défauts se referment spontanément avant l'âge de 5 ans, et dans les 80 % restants, ils disparaissent à l'adolescence. La plupart des patients atteints de VSD sans complication ont un bon pronostic de vie et de santé. Si le cours est favorable

La maladie ne nécessite pas de restrictions significatives en matière d'activité physique.

L'anomalie d'Ebstein- une malformation cardiaque congénitale caractérisée par un développement et une localisation anormaux des feuillets de la valve tricuspide. Avec l'anomalie d'Ebstein, les voiles septaux et postérieurs de la valvule tricuspide se développent directement à partir de l'endocarde du ventricule droit du cœur, ce qui entraîne le déplacement de la valvule anormale profondément dans le ventricule droit et la division du ventricule en deux sections : distale ( sous-valvulaire) - actif et proximal (supravalvulaire ou atrialisé) - passif. La section supravalvulaire, reliée à l'oreillette droite, forme une formation fonctionnelle unique. L'anomalie d'Ebstein représente 0,5 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. L'anomalie d'Ebstein peut être facilement diagnostiquée en examinant un cœur fœtal standard à quatre chambres, car elle est presque toujours accompagnée d'une cardiomégalie. Le diagnostic prénatal de l'anomalie repose sur la détection d'une hypertrophie significative des cavités droites du cœur au détriment de l'oreillette droite. La clé du diagnostic de l'anomalie d'Ebstein est la visualisation d'une valvule tricuspide déplacée en présence d'une oreillette droite dilatée et d'un myocarde ventriculaire droit normal. La détection d'une régurgitation tricuspide lors de l'examen échocardiographique Doppler du fœtus revêt une importance pronostique importante pour l'anomalie d'Ebstein. Le premier diagnostic échographique prénatal de l'anomalie d'Ebstein a été réalisé à 18-19 semaines de grossesse. Le pronostic à vie avec l'anomalie d'Ebstein est généralement favorable dans les cas où les enfants survivent sans traitement chirurgical au cours de la première année de vie. L'anomalie d'Ebstein n'est pas souvent associée à des aberrations chromosomiques et à de multiples syndromes de malformation congénitale. Des anomalies extracardiaques sont observées dans 25 % des cas. L'issue de la période néonatale dépend de la gravité des modifications de la valvule tricuspide. Chez les enfants présentant une insuffisance valvulaire tricuspide sévère, un pourcentage élevé de décès est observé. Cliniquement, l'insuffisance valvulaire tricuspide se manifeste par une augmentation de la cyanose, de l'acidose et des signes d'insuffisance cardiaque. Le traitement chirurgical est indiqué chez les patients présentant des symptômes graves de la maladie qui interfèrent avec la vie normale de l’enfant. L'opération consiste à fermer la cloison septale

défaut, chirurgie plastique de la valve tricuspide et sa relocalisation vers un emplacement typique. La mortalité hospitalière est de 6,3%.

Tétralogie de Fallot- une anomalie complexe, incluant plusieurs anomalies de la structure cardiaque : communication interventriculaire, dextraposition aortique, obstruction du défilé de l'artère pulmonaire et hypertrophie ventriculaire droite. Dans la structure générale des malformations cardiaques congénitales chez les naissances vivantes, la tétralogie de Fallot représente 4 à 11 %. Il est très difficile de diagnostiquer la tétralogie de Fallot lors de l'étude du cœur fœtal à quatre chambres. Lors de l'utilisation de sections passant par les sections de sortie des artères principales, un VSD sous-aortique typique et une dextraposition de l'aorte peuvent être détectés. Un critère supplémentaire important est l'expansion et le déplacement de la racine aortique. La tétralogie de Fallot est un défaut de type bleu, c'est-à-dire chez les nouveau-nés, une cyanose prononcée est détectée entre 6 semaines et 6 mois. La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque difficile à diagnostiquer qui passe souvent inaperçue par échographie de dépistage avant 22 semaines de grossesse. Le plus souvent, ce défaut est diagnostiqué au troisième trimestre de la grossesse ou après la naissance. La tétralogie de Fallot ne nécessite pas de tactique de gestion spécifique. Lorsque cette pathologie est détectée, un examen complet et un conseil prénatal sont nécessaires. Près de 30 % des naissances vivantes avec tétralogie de Fallot sont associées à des anomalies extracardiaques. Actuellement, plus de 30 syndromes de défauts multiples du développement ont été décrits, dont la structure comprend la tétralogie de Fallot. L'examen prénatal lorsqu'une tétralogie de Fallot est détectée doit inclure la détermination du caryotype et une étude détaillée de l'anatomie échographique du fœtus. Le pronostic à vie avec la tétralogie de Fallot dépend en grande partie du degré d'obstruction de la voie d'éjection du ventricule droit. Plus de 90 % des patients ayant subi une correction complète de la tétralogie de Fallot survivent jusqu'à l'âge adulte. À long terme, 80 % des patients se sentent satisfaisants et ont des indicateurs fonctionnels normaux.

Transposition des grosses artères- une malformation cardiaque dans laquelle l'aorte, ou la majeure partie, sort du ventricule droit et l'artère pulmonaire sort du ventricule gauche. Représente 5 à 7 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. Généralement non diagnostiqué pendant la période prénatale lors d'un examen de dépistage, puisque l'étude du cœur fœtal se limite à l'étude

seulement une tranche à quatre chambres. Pour identifier un défaut, la visualisation des gros vaisseaux est nécessaire avec l'étude de leur localisation les uns par rapport aux autres. Normalement, les artères principales se croisent et lors de la transposition elles quittent les ventricules en parallèle : l'aorte - du ventricule droit, l'artère pulmonaire - du gauche. La transposition des grosses artères avec des septa interventriculaires et interauriculaires intacts n'est pas compatible avec la vie. Environ 8 % des naissances vivantes avec transposition des artères principales sont associées à des anomalies extracardiaques. L'examen prénatal doit inclure la détermination du caryotype et un examen détaillé de l'anatomie échographique du fœtus. La plupart des nouveau-nés présentant une transposition des artères principales et un septum interventriculaire intact souffrent d'une cyanose sévère dès les premiers jours de leur vie. Une correction chirurgicale doit être effectuée immédiatement après la détection d'un mélange inadéquat des flux sanguins. Le taux de mortalité des nouveau-nés avec ce type de traitement chirurgical est inférieur à 5 à 10 %.

DÉFAUTS DES ORGANES PORCEAUX

Hernie diaphragmatique congénitale- un défaut résultant d'un ralentissement du processus de fermeture du canal pleuropéritonéal. Avec ce défaut, le développement de la partie postérolatérale de la moitié gauche du diaphragme est généralement insuffisant. Le manque de séparation entre la cavité abdominale et la poitrine entraîne le déplacement de l'estomac, de la rate, des intestins et même du foie dans la cavité thoracique, ce qui peut s'accompagner d'un déplacement du médiastin et provoquer une compression des poumons. En conséquence, une hypoplasie pulmonaire bilatérale de gravité variable se développe souvent. Le sous-développement des poumons entraîne une formation anormale de leur système vasculaire et une hypertension pulmonaire secondaire. La hernie diaphragmatique congénitale survient chez environ 1 nouveau-né sur 2 400.

Il existe quatre principaux types de défauts : hernie postérolatérale (hernie de Bochdalek), antérolatérale, sternale et de Morgagni. Les hernies diaphragmatiques bilatérales représentent 1 % de tous les types de défauts. Le mouvement du cœur vers la moitié droite de la poitrine associé à une structure écho-négative (estomac) dans sa moitié gauche est le plus souvent diagnostiqué avec une hernie diaphragmatique gauche.

Dans les hernies du côté droit, le cœur est généralement déplacé vers la gauche. Les intestins et le foie peuvent également être visualisés dans la poitrine. Avec ce défaut, on note souvent un hydramnios. Des anomalies combinées sont observées chez 23 % des fœtus. Parmi eux, les malformations cardiaques congénitales prédominent, représentant 16 %. Le diagnostic de l'anomalie peut être posé dès 14 semaines de grossesse. La mortalité dans la hernie diaphragmatique congénitale est en corrélation avec le moment de la détection du défaut : seuls 33 % des nouveau-nés atteints du défaut survivent dans les cas où le diagnostic a été posé avant 25 semaines, et 67 % - si la hernie a été détectée plus tard. Les anomalies diaphragmatiques ont généralement une genèse multifactorielle, mais 12 % des cas sont associés à d'autres malformations ou font partie de syndromes chromosomiques et non chromosomiques. L'examen prénatal doit obligatoirement comprendre la détermination du caryotype fœtal et une échographie détaillée. Si des anomalies combinées sont détectées, le diagnostic différentiel ne peut être réalisé que lors d'une consultation avec la participation de généticiens, de syndromologues et de pédiatres. Il devrait être recommandé aux parents de consulter un chirurgien pédiatrique pour discuter des spécificités des tactiques de traitement pendant la période néonatale, du pronostic de vie et de santé. L'évolution de la période néonatale dépend de la gravité de l'hypoplasie pulmonaire et de la gravité de l'hypertension. La taille de la formation herniaire et le volume du tissu pulmonaire fonctionnel ont également un impact significatif sur l'issue de la période néonatale. Un développement pulmonaire anormal peut être prédit en présence d'hydramnios, de dilatation gastrique et de mouvement du foie fœtal dans la cavité thoracique. Selon la littérature, seulement 22 % des enfants diagnostiqués avant la naissance ont survécu. Même avec une hernie diaphragmatique congénitale isolée, seuls 40 % survivent. La mort néonatale survient généralement à la suite d’une hypertension pulmonaire et/ou d’une insuffisance respiratoire.

ANOMALIES DE FORMATION DES PAROIS DE LA CAVITÉ ABDOMINALE ET MALFORMATIONS DÉVELOPPEMENTALES DU TRACTUS GASTRO-INTESTINAL

Omphalocèle (hernie ombilicale)(Fig. 32). Cela se produit à la suite de l'incapacité des organes abdominaux à revenir de la cavité amniotique par l'anneau ombilical. Une omphalocèle peut inclure n'importe quel

Riz. 32. Image échographique d'une omphalocèle (un sac herniaire contenant des anses intestinales et du foie est visualisé)

organes viscéraux. La taille de la formation herniaire est déterminée par son contenu.

Il est recouvert d'une membrane amnipéritonéale, le long de la surface latérale de laquelle passent les vaisseaux du cordon ombilical. L'incidence de l'omphalocèle est de 1 nouveau-né sur 3 000 à 6 000. Il existe des formes isolées et combinées d'omphalocèle. Cette pathologie s'accompagne de trisomie dans 35 à 58 %, de malformations cardiaques congénitales dans 47 %, d'anomalies du développement du système génito-urinaire dans 40 % et d'anomalies du tube neural dans 39 %. Un retard de croissance intra-utérin est détecté dans 20 % des cas.

Le diagnostic échographique prénatal repose sur la détection d'une formation de forme ronde ou ovale remplie d'organes abdominaux et adjacente directement à la paroi abdominale antérieure. Le plus souvent, le contenu herniaire comprend les anses intestinales et le foie. Le cordon ombilical est attaché directement au sac herniaire. Dans certains cas, le diagnostic prénatal peut être posé à la fin du premier trimestre de la grossesse, bien que dans la plupart des cas, l'omphalocèle soit détectée au cours du deuxième trimestre. Le pronostic dépend des anomalies qui l'accompagnent. Les pertes périnatales sont plus souvent associées à une cardiopathie congénitale, à une maladie chromosomique.

aberrations et prématurité. Le défaut le plus important est éliminé par une opération en une étape; pour les plus gros, des opérations en plusieurs étapes sont effectuées pour fermer le trou dans la paroi abdominale antérieure avec une membrane en silicone ou en téflon. Les tactiques obstétricales sont déterminées par le moment de la détection du défaut, la présence d'anomalies combinées et de troubles chromosomiques. Si un défaut est détecté au début de la grossesse, il doit être interrompu. Si des anomalies concomitantes incompatibles avec la vie sont détectées, il est nécessaire d'interrompre la grossesse à tout moment. La méthode d'accouchement dépend de la viabilité du fœtus, car lors du processus d'accouchement avec de grandes omphalocèles, une rupture du sac herniaire et une infection des organes internes du fœtus peuvent survenir.

Gastroschisis- défaut de la paroi abdominale antérieure dans la région péri-ombilicale avec éventération des anses intestinales recouvertes d'exsudat inflammatoire. Le défaut est généralement situé à droite du nombril, les organes herniaires n'ont pas de membrane. L'incidence du gastroschisis est de 0,94 : 10 000 nouveau-nés. La fréquence de cette anomalie chez les femmes enceintes de moins de 20 ans est plus élevée et s'élève à 7 pour 10 000 nouveau-nés.

Depuis la fin des années 70. XXe siècle En Europe et aux États-Unis, la tendance continue à augmenter la fréquence des naissances d'enfants atteints de gastroschisis. Il existe des formes isolées et combinées. Les gastroschisis isolés sont plus fréquents et représentent en moyenne 79 %. La forme combinée est détectée dans 10 à 30 % des cas et représente le plus souvent une association de gastroschisis avec atrésie ou sténose intestinale. Entre autres anomalies, malformations cardiaques congénitales et anomalies du système urinaire, syndrome ventre de pruneau hydrocéphalie, faible et polyhydramnios.

L'anomalie se produit de manière sporadique, mais il y a eu des cas de maladies familiales avec un mode de transmission autosomique dominant.

Le premier diagnostic échographique prénatal par échographie transvaginale a été réalisé à 12 semaines de grossesse. Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé au cours du deuxième trimestre de la grossesse, car aux premiers stades (10 à 13 semaines), un diagnostic faussement positif est possible en raison de la présence d'une hernie intestinale physiologique chez le fœtus. Le diagnostic échographique prénatal du gastroschisis repose généralement sur la visualisation des anses intestinales dans le liquide amniotique près de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Parfois, sauf pour les anses intestinales, au-delà du

D'autres organes peuvent également être situés dans la cavité abdominale. La précision du diagnostic échographique du gastroschisis au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse varie de 70 à 95 % et dépend de l'âge gestationnel, de la position fœtale, de la taille de l'anomalie et du nombre d'organes situés en dehors de la paroi abdominale antérieure.

Le pronostic global des nouveau-nés atteints de gastroschisis isolé est favorable : plus de 90 % des enfants survivent. Lors de la prolongation de la grossesse, les tactiques de gestion au cours du deuxième trimestre ne présentent aucune particularité. En raison de la faible fréquence de combinaison de gastroschisis isolé avec des anomalies chromosomiques, le caryotypage prénatal peut être évité. Au troisième trimestre de la grossesse, il est nécessaire de procéder à une évaluation dynamique de l'état fonctionnel du fœtus, car la fréquence des détresses au cours du gastroschisis est assez élevée et dans 23 à 50 % des cas, un retard de croissance intra-utérin se produit.

Si un gastroschisis est détecté avant la période de viabilité fœtale, la grossesse doit être interrompue. En cas de grossesse à terme, l'accouchement a lieu dans un établissement où des soins chirurgicaux peuvent être prodigués.

Atrésie duodénale- la cause la plus fréquente d'occlusion de l'intestin grêle. La fréquence de l’anomalie est de 1 : 10 000 naissances vivantes. Étiologie inconnue. Le défaut peut survenir sous l'influence de facteurs tératogènes. Des observations familiales d'atrésie pyloroduodénale avec un type de transmission autosomique récessif sont décrites. Chez 30 à 52 % des patients, l'anomalie est isolée, et chez 37 %, des malformations du système squelettique sont détectées : nombre anormal de côtes, agénésie du sacrum, de la queue de cheval, côtes cervicales bilatérales, absence bilatérale des premiers doigts. , etc. Dans 2 %, des anomalies combinées du tractus gastro-intestinal sont diagnostiquées : rotation incomplète de l'estomac, atrésie de l'œsophage, de l'iléon et de l'anus, transposition du foie. Chez 8 à 20 % des patients, des malformations cardiaques congénitales sont détectées ; dans environ 1/3 des cas, l'atrésie duodénale est associée à une trisomie 21 paires de chromosomes. Les principaux signes échographiques prénatals de l'atrésie duodénale sont l'hydramnios et le signe classique "double bulle" dans la cavité abdominale du fœtus. L’image de la « double bulle » apparaît suite à la dilatation d’une partie du duodénum et de l’estomac. La constriction entre ces formations est formée par la partie pylorique de l'estomac.

ka et est d'une grande importance pour un diagnostic prénatal précis de ce défaut. Dans la grande majorité des cas, l'atrésie duodénale est diagnostiquée au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Aux stades précoces, le diagnostic de ce défaut présente des difficultés importantes. Le diagnostic le plus précoce d'atrésie duodénale a été posé à 14 semaines.

Pour déterminer les tactiques obstétricales, une évaluation échographique détaillée de l'anatomie des organes internes du fœtus et de son caryotypage est réalisée. Avant la période de viabilité fœtale, l'interruption de grossesse est indiquée. Si une anomalie isolée est détectée au troisième trimestre, il est possible de prolonger la grossesse avec un accouchement ultérieur dans un centre périnatal régional et une correction chirurgicale de la malformation.

Ascite isolée. L'ascite est l'accumulation de liquide dans la cavité péritonéale. La fréquence n'a pas été établie avec précision. Lors de l'échographie du fœtus, l'ascite se manifeste par la présence d'un espace écho-négatif de 5 mm ou plus d'épaisseur dans la cavité abdominale. En période prénatale, l'ascite peut être isolée ou être l'un des signes d'anasarque d'origine non immunitaire. En plus de l'ascite, l'hydrops fœtal se caractérise par la présence d'un œdème sous-cutané, d'épanchements pleuraux et péricardiques, ainsi que d'une augmentation de l'épaisseur du placenta de plus de 6 cm, d'un hydramnios et d'une hydrocèle.

L'ascite peut être associée à diverses anomalies structurelles, un examen approfondi de tous les organes internes du fœtus est donc indiqué. Parmi les causes d'ascite isolée, il faut souligner la péritonite méconiale et l'hépatite congénitale.

Jusqu’à présent, il n’existe aucune publication dans la littérature sur la détection d’ascites isolées au cours du premier trimestre de la grossesse. La plupart des observations de diagnostic précoce d'ascite surviennent au début du deuxième trimestre de la grossesse. Les anomalies chromosomiques sont l’une des causes les plus courantes d’anasarque non immunisée. Dans les ascites isolées, les anomalies chromosomiques sont moins fréquentes, mais elles doivent être prises en compte comme arrière-plan possible du développement de cette pathologie. Lorsqu'une ascite est détectée chez le fœtus, il faut d'abord exclure les anomalies combinées et les infections intra-utérines. L'évolution de l'ascite fœtale dépend de son étiologie. L’ascite isolée idiopathique a un pronostic favorable. Dans plus de 50 % des cas, sa disparition spontanée est constatée. La cause la plus fréquente d’ascite isolée est l’infection intra-utérine.

parvovirus B19. En cas de prolongation de la grossesse, il est nécessaire de réaliser une surveillance échographique dynamique, comprenant une évaluation Doppler du flux sanguin dans le canal veineux. Avec des valeurs normales de flux sanguin dans le canal veineux, les fœtus atteints d'ascite ont dans la plupart des cas une issue périnatale favorable. Lorsque l'ascite augmente, certains auteurs recommandent de réaliser une ponction thérapeutique, notamment dans les cas où le processus progresse en fin de grossesse. L’objectif principal de la ponction est de prévenir le travail désordonné et la détresse respiratoire pendant la période néonatale. Si une ascite isolée est détectée pendant la période prénatale et qu'une pathologie concomitante incompatible avec la vie est exclue, après la naissance, l'enfant a besoin d'une surveillance dynamique attentive et d'un traitement symptomatique.

TROUBLES DU DÉVELOPPEMENT DES REINS ET DES VOIES URINAIRES

Agénésie rénale- absence totale des deux reins. L'apparition du défaut est due à une perturbation de la chaîne séquentielle des processus d'embryogenèse normale du pronéphros au métanéphros. L'incidence est en moyenne de 1 : 4 500 nouveau-nés. On constate qu’on la retrouve deux fois plus souvent chez les garçons. La triade pathognomonique des signes échographiques d'agénésie rénale chez le fœtus est représentée par l'absence de leur échoten et de leur vessie, ainsi que par un oligohydramnios sévère. L'oligohydramnios est une manifestation tardive et peut être détectée après la 16-18e semaine de grossesse. Généralement, l'agénésie rénale bilatérale s'accompagne d'une forme symétrique de syndrome de retard de croissance fœtal. L'agénésie rénale est le plus souvent sporadique, mais peut être associée à diverses anomalies des organes internes. Les conséquences directes de l'oligoamnios sont l'hypoplasie pulmonaire, les déformations du squelette et du visage et le syndrome de retard de croissance fœtal. L'agénésie rénale a été décrite dans plus de 140 syndromes de malformations congénitales multiples, d'anomalies chromosomiques et d'agents tératogènes. Une fois le diagnostic posé, un caryotypage doit être effectué avant la naissance ou après la naissance pour exclure les anomalies chromosomiques. Dans toutes les observations d’agénésie rénale, un examen pathologique complet est nécessaire. Un examen échographique est indiqué

examens rénaux chez des parents proches. Si une anomalie est détectée avant la naissance, l'interruption de grossesse à tout moment doit être recommandée. Si la famille décide de prolonger la grossesse, des tactiques obstétricales conservatrices sont indiquées.

Maladie polykystique rénale autosomique récessive (forme infantile). Elle se manifeste par une hypertrophie bilatérale symétrique des reins résultant du remplacement du parenchyme par des canaux collecteurs secondairement élargis sans prolifération de tissu conjonctif. Varie de la variante mortelle classique aux formes infantiles, juvéniles et même adultes. Dans la forme infantile, on note une dilatation secondaire et une hyperplasie des canaux collecteurs des reins normalement formés. Les reins sont affectés symétriquement, avec des formations kystiques mesurant 1 à 2 mm. La fréquence est de 1,3 à 5,9 : 1 000 nouveau-nés. Les principaux critères échographiques de cette anomalie sont une hypertrophie rénale hyperéchogène, l'absence d'écho-ombre vésicale et un oligohydramnios. L'augmentation de la taille des reins est parfois si importante qu'ils occupent la majeure partie de la section transversale de l'abdomen fœtal. L’image échographique typique peut n’apparaître qu’au troisième trimestre de la grossesse. Le pronostic est défavorable. La mort survient par insuffisance rénale. Les tactiques obstétricales incluent l'interruption de la grossesse à tout moment.

Maladie polykystique rénale de type adulte(maladie autosomique dominante, maladie polykystique hépato-rénale de type adulte, syndrome de Potter de type III) se caractérise par le remplacement du parenchyme rénal par de nombreux kystes de différentes tailles, qui se forment en raison de l'expansion des canaux collecteurs et d'autres segments tubulaires du néphron. Les reins sont touchés des deux côtés et sont hypertrophiés, mais un processus unilatéral peut être la première manifestation de la maladie. Le foie est également impliqué dans le processus pathologique - une fibrose périportale se développe, de nature focale. L'étiologie de la maladie est inconnue, mais le type d'hérédité entraîne un risque de 50 % de développer la maladie et son foyer génétique est localisé sur la 16e paire de chromosomes. Une personne sur 1 000 est porteuse du gène mutant. La pénétration du gène se produit dans 100 % des cas, cependant, l'évolution de la maladie peut varier de formes graves avec une issue fatale en période néonatale à des formes asymptomatiques, détectées uniquement à l'autopsie.

Polykystose rénale(maladie multikystique, maladie kystique des reins, syndrome de Potter de type II, maladie rénale dysplasique) est caractérisée par une dégénérescence kystique du parenchyme rénal due à une dilatation primaire des tubules rénaux. Dans la dysplasie rénale multikystique, l'uretère et le bassin sont le plus souvent atrésiques ou absents. Le processus peut être bilatéral, unilatéral et segmentaire. En cas de dysplasie multikystique, la taille du rein est généralement considérablement augmentée ; la forme habituelle et le tissu normal sont absents. Le rein est représenté par de multiples kystes au contenu anéchoïque (Fig. 33).

Riz. 33.Échographie des reins polykystiques fœtaux bilatéraux (reins fortement hypertrophiés contenant plusieurs kystes de différents diamètres - indiqués par une flèche)

La taille des kystes varie dans une gamme assez large et dépend du stade de la grossesse. Plus près du terme, le diamètre des kystes peut atteindre 3,5 à 4 cm. La vessie est généralement visualisée avec un processus unilatéral et n'est pas visualisée avec un processus bilatéral. Avec un processus bilatéral, un oligohydramnios est généralement observé. La maladie survient principalement de manière sporadique et peut être secondaire en association avec d'autres syndromes. Obstétrique

La tactique pour un processus bilatéral diagnostiqué à un stade précoce, en raison d'un pronostic défavorable, consiste à interrompre la grossesse. En cas de processus unilatéral et de caryotype normal sans anomalies associées, un accouchement normal est indiqué, suivi d'une consultation de l'enfant chez un spécialiste.

Dilatation des voies urinaires. Les anomalies du système génito-urinaire chez le fœtus, accompagnées d'une dilatation des voies urinaires, peuvent être causées par diverses raisons, notamment le reflux vésico-urétéral, la pyélectasie idiopathique, les troubles obstructifs, etc. D'un point de vue clinique, pendant la période prénatale, il est conseillé pour distinguer pyélectasie et uropathie obstructive.

Pyeélectasie. La pyéélectasie est caractérisée par une accumulation excessive de liquide et une dilatation du bassinet rénal fœtal.

La pyéélectasie est l’observation la plus fréquente à l’échographie fœtale. La fréquence de son développement n'a pas été établie, car cette pathologie est un phénomène sporadique. Après la naissance, elle est diagnostiquée 5 fois plus souvent chez les garçons. Chez 27% des enfants atteints d'hydronéphrose, un reflux vésico-urétéral, une duplication bilatérale des uretères, un mégauretère obstructif bilatéral, un rein controlatéral non fonctionnel et son agénésie sont détectés, et chez 19% - des anomalies du développement de divers organes. Pour le diagnostic échographique prénatal de la pyéloectasie, les reins du fœtus doivent être examinés par balayage transversal et longitudinal. La dilatation du bassinet rénal est jugée sur la base de sa taille antéropostérieure sur un scanner transversal du rein. La plupart des chercheurs considèrent la pyéloectasie comme une expansion du bassinet du rein de plus de 5 mm au deuxième trimestre de la grossesse et de plus de 8 mm au troisième trimestre. Lorsque le bassinet du rein fœtal se dilate au-delà de 10 mm, il est d'usage de parler d'hydronéphrose. La classification la plus courante de l'hydronéphrose chez le fœtus est la suivante :

Grade I (dilatation physiologique) :

Bassin rénal : taille antéropostérieure<1 см;

Couche corticale : pas modifiée.

Niveau II :

Bassin rénal : 1,0-1,5 cm ;

Calices : non visualisés ;

Couche corticale : pas modifiée.

Niveau III :

Bassin rénal : taille antéropostérieure > 1,5 cm ;

Calice : légèrement élargi ;

Couche corticale : pas modifiée.

Niveau IV :

Bassin rénal : taille antéropostérieure > 1,5 cm ;

Calices : modérément dilatés ;

Couche corticale : légèrement modifiée.

Niveau V :

Bassin rénal : taille antéropostérieure > 1,5 cm ;

Calices : considérablement élargis ;

Couche corticale : atrophie.

L'élargissement du bassinet rénal fœtal peut être observé avec diverses anomalies chromosomiques. La fréquence des anomalies chromosomiques chez les fœtus atteints de pyéloectasie est en moyenne de 8 %. Chez la plupart des fœtus présentant des anomalies chromosomiques, une combinaison de pyélélectasie et d'autres anomalies du développement est détectée. La pyélectasie modérément sévère a un bon pronostic et la nécessité d'un traitement chirurgical après l'accouchement est assez rare. Dans la plupart des cas, une résolution spontanée d'une pyélectasie modérément sévère est notée après la naissance de l'enfant.

Les tactiques obstétricales dépendent du moment d'apparition et de la durée du processus pathologique, ainsi que du degré de dysfonctionnement rénal. Un accouchement anticipé est justifié en cas d'oligoamnios. En période postnatale, une observation dynamique et une consultation avec un urologue pédiatrique sont indiquées.

Uropathie obstructive. L'obstruction des voies urinaires chez le fœtus peut être observée à n'importe quel niveau : obstruction haute, obstruction au niveau de la jonction urétéro-pelvienne (UPJ), obstruction au niveau moyen (uretère), obstruction au niveau de la jonction vésico-urétérale (UPJ). , obstruction faible (urètre). L'OLMS est la cause la plus fréquente d'uropathie obstructive chez le fœtus et représente en moyenne 50 % de toutes les anomalies urologiques congénitales. Les principales caractéristiques échographiques de l'OLMS comprennent la dilatation du bassinet rénal avec ou sans dilatation des calices ; les uretères ne sont pas visualisés ; la vessie peut être de taille normale ou, dans certains cas, non visualisée. Les tactiques pour OLMS doivent être attentistes. La pose d'un shunt vésico-amniotique n'est pas indiquée. Au crible à ultrasons

Les symptômes de l'APMS chez le fœtus comprennent la dilatation de l'uretère et la pyélectasie. La vessie est généralement de taille normale. Les tactiques de gestion sont similaires à celles d'OLMS. Les valvules urétrales postérieures sont la cause la plus fréquente de faible obstruction. En cas d'obstruction sévère, on observe un oligohydramnios, entraînant une hypoplasie des poumons, des déformations des structures faciales et des membres, une fibrose et une dysplasie du parenchyme rénal. Le tableau échographique est caractérisé par la présence d'un urètre dilaté à proximité du site d'obstruction et d'une dilatation prononcée de la vessie. Les tactiques prénatales en cas d'obstruction faible dépendent de la durée de la grossesse, de la présence d'oligoamnios et d'anomalies associées, ainsi que de l'état fonctionnel des reins. Pour les pyélectasies modérément sévères et non progressives, des tactiques conservatrices doivent être suivies. Avec la progression des troubles obstructifs, un accouchement avec éventuelle correction chirurgicale du défaut est justifié pour prévenir une insuffisance rénale sévère chez le fœtus. En cas de grossesse prématurée chez les fœtus présentant une uropathie obstructive sévère, une correction chirurgicale intra-utérine du défaut peut être réalisée.

TROUBLES DU DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME OSSEUX

Parmi les malformations congénitales du système squelettique, les plus courantes sont l'amélie (aplasie de tous les membres) ; phocomélie (sous-développement des membres proximaux, avec les mains et les pieds directement reliés au corps) ; aplasie d'un des os de la jambe ou de l'avant-bras ; polydactylie (augmentation du nombre de doigts sur un membre) ; syndactylie (réduction du nombre de doigts due à la fusion des tissus mous ou du tissu osseux des doigts adjacents) ; placement anormal des pieds ; l'ostéochondrodysplasie, caractérisée par des anomalies de la croissance et du développement du cartilage et/ou des os (achondrogenèse, achondroplasie, dysplasie thanatoforme, ostéogenèse imparfaite, hypophosphatasie, etc.).

Le plus important est de diagnostiquer les défauts incompatibles avec la vie. De nombreuses formes de dysplasie squelettique sont associées à une hypoplasie pulmonaire, provoquée par la petite taille de la poitrine due au sous-développement des côtes. Le développement d'une insuffisance pulmonaire dans ce cas peut être la cause du décès des enfants dans les premières heures de la vie extra-utérine.

Achondroplasie est l’une des dysplasies squelettiques non mortelles les plus courantes et est causée par une nouvelle mutation dans 90 % des cas. L'achondroplasie est une ostéochondroplasie caractérisée par des défauts des os longs et/ou du squelette axial. Fréquence - 0,24-5 : 10 000 naissances. Le rapport fruits mâles/femelles est de 1:1. Le raccourcissement osseux dû à l'achondroplasie peut ne devenir apparent chez le fœtus qu'à 24 semaines de gestation. L'aspect échographique classique comprend des membres courts (moins du 5e centile), une petite taille de poitrine, une macrocéphalie et un nez en selle. L'espérance de vie avec l'achondroplasie dépend principalement du moment où les petites tailles de poitrine ne provoquent pas de problèmes respiratoires graves. Le développement intellectuel avec ce défaut est normal, mais il existe un risque élevé de troubles neurologiques, notamment une compression de la moelle épinière au niveau du foramen magnum, qui peut limiter l'activité physique. La macrocéphalie peut être le résultat d'une hydrocéphalie modérée en raison de la petite taille du foramen magnum. L'achondroplasie est un type de nanisme congénital bien étudié et courant chez les nouveau-nés. L'apnée centrale et obstructive peut constituer de sérieux problèmes pour eux. À l’âge de 6-7 ans, des infections chroniques et récurrentes de l’oreille moyenne sont souvent observées. Dans la petite enfance, on observe également souvent une courbure des membres inférieurs, ce qui, dans des conditions graves, nécessite une correction chirurgicale. En règle générale, la taille des adultes atteints d'achondroplasie varie de 106 à 142 cm.

BONJOUR! JE SUIS À 32-33 SEMAINES. À LA DERNIÈRE ÉCHOGRAPHIE, DES DÉFAUTS DU SNC DU FŒTUS ONT ÉTÉ DÉTECTÉS : HYDROCÉPHALE, AGENÈSE DU CORPUS CALLOSUM, KYSTE ARCHNOÏDAL. PETIT VSD CHEZ LE FŒTUS. PENDANT LA GROSSESSE, J'AI ÉTÉ À L'HÔPITAL DEUX FOIS : À 6-7 SEMAINES ET À 28-29 SEMAINES AVEC UNE NAISSANCE PRÉMÉRÉE MENACÉE. PENDANT LA GROSSESSE, 3 DÉPISTAGES ONT ÉTÉ RÉALISÉS, OÙ LE FŒTUS S'EST DÉVELOPPÉ NORMALEMENT SANS INDICATEURS D'ANOMALIES DU SNC, ETC. SEULEMENT À 31-32 SEMAINES, J'AI ÉTÉ DÉCOUVERT AVEC UN TEL DIAGNOSTIC, ET IL A ÉTÉ CONFIRMÉ PAR 3 SPÉCIALISTES EN ULTRASON. DANS LA CAVITÉ DE L'UTÉRUS 1 FŒTUS DANS LA PRÉSENTATION DE LA TÊTE. FÉTOMÉTRIE : BRG-79MM(32SEMAINES) OG-285MM(31N.2DN.) OZH 257MM(31N.) LONGUEUR DE L'HUMÉRUS DROIT ET GAUCHE 54MM-31SEMAINES. 6D. LONGUEUR DU FEMURUM DROIT ET GAUCHE 56MM.-29SEMAINES 5 JOURS. DL. ETC. ET LÉON. OS DU TIBI 51MM.-31SEMAINES. DL. OS RADIAL 44MM.- 30SEMAINES.6 JOURS. POIDS FŒTAL ESTIMÉ 1520 -+ 210 GR. ANATOMIE FŒTALE : LES VENTRICES LATÉRAUX DU CERVEAU SONT PROLONGÉS, ASYMÉTRIQUES, LES CORNES POSTÉRIEURS DES VENTRICES LATÉRAUX SONT 17MM À GAUCHE, 26MM À DROITE. LE TROISIÈME VENTRICLE EST DILATÉ À 10 MM. LA CAVITÉ DU SEPTUM TRANSPARENT N'EST PAS VISUALISÉE. AVEC UNE COUPE SAGITTALE, LE CORPUS CALLOSUM N'EST PAS SITUÉ DE MANIÈRE FIABLE. DU CÔTÉ DE LA LIGNE MOYENNE, À GAUCHE, À L'INTÉRIEUR DES CHUTES CRANIENNES ANTÉRIEURES ET MOYENNES, SE SITUE UNE FORMATION DE STRUCTURE ANECHOGÈNE DE FORME RONDE DE DIMENSIONS 40*28 MM, AVASULAR EN MODE COUVERTURE. GRAND RÉSERVOIR 6 MM. TAILLE INTERHÉMISPHÈRE DU CERVELET 36 MM - 30 SEMAINES.3 JOURS. SYLVIAN FURUS EST SITUÉ. STRUCTURES DU VISAGE : PROFIL - SANS CARACTÉRISTIQUES, TRIANGLE NASOLABIAL - SANS CARACTÉRISTIQUES. LA LARGEUR DU PROCESSUS ALVÉOLAIRE EST DE 27 MM. DIAMÈTRE DE L'ORBITE 15 MM, DIMENSION INTRAORBITALE 17,5 MM. Colonne vertébrale sans déformation. DES POUMONS SANS CARACTÉRISTIQUES. ÉCHOCS FŒTAUX. L'APTIQUE DU COEUR EST SITUÉ DANS LE QUADRANT ANTÉRO-GAUCHE DE LA CAVITÉ CHORACIQUE, LA BASE DU ROM EST À GAUCHE DU STERNUM. LES TAILLES DE COEUR SONT HABITUELLES. Fréquence cardiaque 138 BP. EN MIN. L'AXE DU COEUR EST À UN ANGLE DE 45 DEGRÉS PAR RAPPORT AU PLAN SAGITAL. LES DIMENSIONS DES ATRIA SONT LES MÊMES, LA VALVE OVALE FORAMA S'OUVRE DANS LA CAVITÉ DE L'ATRIE GAUCHE ET FONCTIONS. LES TAILLES DU VENTRICULE SONT LES MÊMES. DANS LE TIERS MILIEU DE LA ROM, LA ZONE ÉCHONÉGATIVE EST DE 1MM, ET LE SHUNT PATHOLOGIQUE EST DÉTERMINÉ EN MODE CDO. LES VALVES ATRIVENTRICULAIRES SONT SITUÉES AU MÊME NIVEAU ET FONCTIONNENT DE MANIÈRE SYNCHRONE. LA STRUCTURE DU MYOCARDE, DE L'ENDOCARDE ET DU PÉRICARDE EST HABITUELLE. SECTIONS À AXE COURT À TRAVERS LES ARTÈRES PRINCIPALES ET UNE COUPE À TRAVERS 3 NAVIRES SANS CARACTÉRISTIQUES. EN MODE COMBINAISON, IL Y A DES FLUX DE LAMINE DANS L'AORTE ASCENDANTE ET L'ARTÈRE PULMONAIRE. ESTOMAC, VÉSIE BILIAIRE, INTESTINS, REINS, FOIE - AUCUNE SPÉCIFICATION. LE LIEU DE FIXATION DU CORDON UMBRICAL À LA PAROI ABDOMINALE ANTÉRIEURE EST SITUÉ. LE PLACENTA EST SITUÉ SUR LA PAROI AVANT DE L'UTÉRUS, ATTEIGNANT LE FONDS. L'ÉPAISSEUR DU PLACENTA EST NORMALE - 33 MM. DEGRÉ DE MATURITÉ 1ER, QUI CORRESPOND À LA DATE DE GROSSESSE. LA QUANTITÉ DE LIQUIDE AMBIANT EST NORMALE. LE CORDON UMBRICAL A 3 NAVIRES, FIXÉS PARACENTREMENT. LES PAROIS DE L'UTÉRUS SANS CARACTÉRISTIQUES. AUCUNE PERTURBATION DU FLUX SANGUIN UROPLACENTAIRE ET FŒTAL-PLACENTAIRE N'A ÉTÉ DÉTECTÉE. QUEL EST LE PRONOSTIC POUR UN TEL ENFANT, À QUOI DOIS-JE M'ATTENDRE ET QUE DOIS-JE FAIRE ?

Les experts considèrent les anomalies suivantes qui surviennent chez un enfant à naître comme des malformations congénitales du fœtus :

Absence du cerveau (anencéphalie) ;
- forme ouverte de hernie médullaire (spina bifida) ;
- les malformations congénitales du système urinaire fœtal ;
- maladie cardiaque chez le fœtus ou modifications pathologiques du système cardiovasculaire ;
- diverses anomalies dans le développement des membres chez le fœtus - atrésie (absence de membres) ;
- fente labio-palatine, autres déformations maxillo-faciales.

Pourquoi surviennent des malformations congénitales fœtales ?

L'apparition et le développement de divers défauts chez le fœtus peuvent survenir sous l'influence d'un grand nombre de facteurs, dont la plupart restent encore flous.

Selon les caractéristiques étiologiques, toutes les malformations congénitales du fœtus sont réparties comme suit :

Déviations constatées dans les ensembles de chromosomes des parents (héréditaires) ;
- l'embryon ou le fœtus a été endommagé par une exposition à des pesticides, des médicaments ou des infections (tératogènes) ;
- influence conjointe sur l'enfant à naître de facteurs génétiques et environnementaux, qui individuellement ne peuvent pas eux-mêmes être à l'origine du défaut (multifactoriel).

Selon certaines données, la pollution de la biosphère peut également provoquer des maladies dans 70 % des cas, le développement de pathologies dans 60 % et la mort d'enfants dans 50 % des cas.

Les malformations congénitales du fœtus et le développement anormal des enfants après la naissance sont également associés à l'activité professionnelle - si une personne subit un stress émotionnel pendant une longue période, est exposée à la poussière, à des températures élevées ou basses ou est constamment en contact avec des produits de l'industrie chimique. ou des sels de métaux lourds.

De plus, si la future mère est très obèse, cela peut devenir une cause grave d'anomalies dans le développement du tube neural fœtal. De tels changements dans le petit corps du fœtus peuvent être causés non seulement par le poids excessif de la femme enceinte, mais également par sa forte diminution au début de la grossesse.

Croissance fœtale congénitale et grossesse ultérieure

De nombreuses malformations congénitales fœtales peuvent être traitées. Après la naissance, en fonction de l'anomalie existante, l'enfant subit une série de procédures nécessaires pour la corriger ou la traiter et poursuit ses activités normales. Si les malformations congénitales du fœtus sont incompatibles avec la vie de l'enfant en dehors de l'utérus, la grossesse est interrompue. Six mois après cette procédure, vous pourrez planifier votre prochaine grossesse. Il arrive parfois qu’il soit conseillé à un couple d’attendre un an. Pendant ce temps, les futurs parents subissent certains tests et études génétiques, sur la base des résultats desquels le médecin déterminera quand ils pourront concevoir un enfant.

En préparation de la prochaine grossesse, le couple doit éviter l'influence de facteurs négatifs, mener une vie saine et prendre des multivitamines pour renforcer son corps.

La grossesse est une période merveilleuse dans la vie de chaque femme - l'attente anxieuse de la naissance d'une nouvelle personne. Chaque minute, la mère écoute attentivement son enfant, se réjouit de chacun de ses mouvements, passe tous les tests de manière responsable et attend patiemment les résultats. Et chaque femme rêve d'entendre que son enfant est en parfaite santé. Mais malheureusement, tous les parents n’entendent pas cette phrase.

Dans la pratique médicale, il existe divers types de pathologies fœtales, qui sont diagnostiquées au cours des différents trimestres de la grossesse et posent aux parents une sérieuse question de savoir s'ils doivent ou non garder l'enfant. Les problèmes de développement peuvent être de deux types : acquis et congénitaux.

À propos des types de pathologies

Comme évoqué précédemment, il existe des pathologies :

• Congénital.
• Acheté.

La cause des écarts peut être à la fois des facteurs génétiques et externes. Les congénitaux apparaissent au stade de la conception et, avec les qualifications médicales appropriées du médecin, ils sont détectés dès les premiers stades. Mais les acquis peuvent apparaître à tout moment du développement fœtal ; ils sont diagnostiqués à n'importe quel stade de la grossesse.

Pathologies congénitales et leurs variétés

Les médecins appellent toutes les malformations congénitales du fœtus associées à la trisomie génétique. Ils apparaissent dans les premiers stades du développement intra-utérin et indiquent des écarts par rapport au nombre de chromosomes chez l'enfant. Ces pathologies sont :

• Syndrome de Patau. Avec ce diagnostic, il y a un problème avec le chromosome 13. Ce syndrome se manifeste par une variété de défauts de développement, de polydoigts, de surdité, d'idiotie et de problèmes du système reproducteur. Malheureusement, les enfants atteints de ce diagnostic ont peu de chances de survivre jusqu'à l'âge d'un an.
• Le syndrome de Down est un diagnostic notoire qui suscite une forte résonance dans la société depuis de nombreuses années. Les enfants atteints de ce syndrome ont une apparence spécifique et souffrent de démence et de retard de croissance. Les troubles surviennent sur le chromosome 21.
• Le syndrome d'Edwards est mortel dans la plupart des cas ; seulement 10 % des nouveau-nés survivent jusqu'à un an. En raison de la pathologie du 18e chromosome, les enfants naissent avec des anomalies externes notables : de petites fentes oculaires, des oreillettes déformées et une bouche miniature.

• Le syndrome de Klinefelter est typique des garçons et se caractérise par un retard mental, une infertilité et un manque de pilosité.
• Les filles souffrent du syndrome de Shereshevsky-Turner. On observe une petite taille, des troubles du système somatique, ainsi que de l'infertilité et d'autres troubles du système reproducteur.
• Les polysomies sur les chromosomes X et Y se traduisent par une légère diminution de l'intelligence, le développement de la psychose et de la schizophrénie.

Parfois, les médecins diagnostiquent un trouble tel que la polyploïdie. De telles violations promettent la mort du fœtus.

Si la cause de la pathologie fœtale est une mutation génétique, elle ne peut plus être guérie ou corrigée. Lorsque des enfants naissent, ils sont simplement obligés de vivre avec eux et les parents, en règle générale, sacrifient beaucoup pour leur assurer une existence décente. Bien sûr, il existe d’excellents exemples de personnes qui, même avec un diagnostic de trisomie 21, sont devenues célèbres dans le monde entier grâce à leur talent. Cependant, vous devez comprendre qu’il s’agit là d’heureuses exceptions plutôt que de cas courants.

Si nous parlons de VPR acquis

Il arrive également qu'une malformation congénitale du fœtus soit diagnostiquée chez un enfant génétiquement sain. La raison en est que des écarts peuvent se développer sous l’influence d’une grande variété de facteurs externes. Le plus souvent, il s'agit de maladies dont souffre la mère pendant la grossesse, de conditions environnementales néfastes ou du mode de vie malsain des parents. De telles pathologies acquises peuvent « toucher » absolument n'importe quel système du corps fœtal.

Les troubles les plus courants comprennent les pathologies suivantes :

VPR sans raison particulière

Les déviations acquises comprennent également les pathologies dont les causes restent un mystère pour les médecins :

• Naissances multiples (les cas les plus connus sont la naissance de jumeaux siamois).
• Déviations du placenta (hyper- et hypoplasie liées à son poids).
• Niveaux d'eau élevés ou faibles de liquide intra-utérin.
• Pathologies du cordon ombilical (divers cas allant des variations de longueur aux problèmes de nœuds et d'attaches. Il y a aussi une thrombose ou un kyste - tout cela peut conduire à la mort de l'enfant).

Chacune de ces pathologies nécessite une approche responsable de la surveillance du fœtus. Pour que les parents n'entendent jamais un rapport médical terrible, pendant la période de conception et de gestation supposée d'un futur membre de la famille, ils doivent éliminer autant que possible de leur vie tous les facteurs négatifs qui pourraient provoquer une pathologie.

Quelles sont les causes des malformations congénitales fœtales ?

Pour protéger votre enfant à naître des déviations, vous devez d'abord comprendre quelle pourrait être la cause des troubles du développement chez le bébé. La prévention des malformations congénitales fœtales comprend l'exclusion obligatoire de tous les facteurs possibles provoquant des modifications génétiques ou acquises.

L'importance du diagnostic prénatal

De nombreuses personnes découvrent ce qu'est une malformation congénitale du fœtus pendant la grossesse seulement après un diagnostic prénatal. Cette mesure est nécessaire pour avoir un bébé en bonne santé. Alors pourquoi cette inspection est-elle si importante et comment se déroule-t-elle ?

Lorsqu'une malformation congénitale du fœtus est diagnostiquée, la première étape est le dépistage pathologique - un ensemble de procédures que chaque femme enceinte subit à 12, 20 et 30 semaines. En d’autres termes, il s’agit d’une échographie. De tristes statistiques indiquent que de nombreuses personnes découvrent ce qu'est une malformation congénitale du fœtus lors d'une échographie. Une étape importante du contrôle consiste en des analyses de sang approfondies.

Qui est à risque ?

Les experts identifient un groupe particulier de femmes qui présentent un risque élevé de donner naissance à un enfant en mauvaise santé. Lors du premier examen, leur sang est prélevé pour des analyses et un diagnostic approfondi est prescrit pour la présence éventuelle de pathologies. Le plus souvent, le diagnostic de malformation congénitale du fœtus est entendu par les femmes enceintes qui :

• Plus de 35 ans.
• Recevez un traitement médicamenteux sérieux pendant la grossesse.
• Ils ont été exposés aux radiations.
• Avoir déjà vécu une grossesse avec un enfant handicapé ou si un proche présente des anomalies génétiques.
• Il existe des antécédents de fausses couches, de grossesses manquées ou de mortinaissances.

À propos des prévisions

Aucun médecin compétent ne peut poser un diagnostic précis à 100 % sans les examens médicaux nécessaires. Même après avoir reçu la conclusion, le spécialiste ne donne que des recommandations et la décision appartient aux parents. En cas d'anomalies entraînant inévitablement la mort de l'enfant (et dans certains cas, un danger pour la vie de la mère), un avortement est proposé. Si l'affaire se limite à de subtiles anomalies externes, il sera alors tout à fait possible de s'en sortir avec la chirurgie plastique à l'avenir. Les diagnostics ne peuvent pas être généralisés et sont entièrement individuels.

Vous ne pouvez faire la bonne chose qu'après une délibération rationnelle, en pesant le pour et le contre sur la balance.

Conclusion

Pour les anomalies et mutations mineures avec lesquelles un enfant peut vivre pleinement, des soins médicaux opportuns et les progrès scientifiques modernes font des merveilles. En aucun cas vous ne devez vous décourager et vous devez toujours espérer le meilleur, en vous fiant entièrement à l’avis professionnel du médecin.