ژن های مسئول تنوع رنگ پوست یافت شده اند. در مورد انطباق انسان با عوامل زمین اقلیمی. چرا افراد مختلف رنگ پوست متفاوتی دارند؟ چه چیزی میزان ملانین را تعیین می کند؟

رنگ پوست به سه عنصر بستگی دارد - ملانین (رنگ غنی، قهوه ای)، هموگلوبین (رنگ مایل به قرمز) و کاروتن (رنگ مایل به زرد). هر فردی ترکیب متفاوتی از این سه عنصر دارد که منجر به رنگ پوست منحصر به فرد می شود. مردان پوست کمی تیره تری دارند - سطوح هورمونی نیز بر آن تأثیر می گذارد. رنگ پوست در قسمت های مختلف بدن ناهموار است.

تیرگی پوست به ملانین بستگی دارد. دو ژن مسئول تولید ملانین هستند که هر کدام دو ویژگی دارند - غالب و مغلوب. مشخصه غالب پوست سیاه است، مشخصه مغلوب سفید است. اما این بدان معنا نیست که فرد دائماً غالب است - آنها مخلوط می شوند. بنابراین، 16 ترکیب امکان پذیر است.

اجازه دهید ژن اول با شماره 1 و ژن دوم با شماره 2 برچسب زده شود. مشخصه غالب رنگ پوست سیاه M خواهد بود و مشخصه مغلوب رنگ پوست سفید m خواهد بود.

بیایید تصویر را رمزگشایی کنیم

1 - M1M1M2M2 - همه ویژگیهای غالب - سیاه پوست

2. MMMm - سه ویژگی غالب و یک ویژگی مغلوب - پوست قهوه ای تیره.

3.MMmm - دو ویژگی غالب و دو ویژگی مغلوب - چرم قهوه ای متوسط .

4. Mmmm - یک ویژگی غالب و سه ویژگی مغلوب - رنگ پوست قهوه ای روشن

5. mmmm - همه مشخصات مغلوب هستند - رنگ پوست سفید

بین آنها ترکیبات انتقالی وجود دارد.

در صورت تمایل، می توانید محاسبه کنید که اگر با ترکیبات راحت هستید، پوست فرزندانتان چقدر غنی باشد. درست مثل آن - فقط برای سرگرمی.
نوع من Mmmmm، نوع شوهرم Mmmmm. ما می توانیم دو ژن را به کودک منتقل کنیم. چندین ترکیب گرفتم از اینها، کمی MMMm، کمی Mmmm، و بیشتر MMMM. همه چیز با ما قابل پیش بینی است =) روشن ترین رنگ پوست می تواند مانند من باشد، تیره ترین می تواند مانند شوهر من باشد. و همچنین بسیار جالب تر اتفاق می افتد - زمانی که کودک از هر دو والدین تیره تر یا روشن تر است.

کاروتن و هموگلوبین رنگ غالب پوست را تعیین می کنند. - یا صورتی (هموگلوبین) (خط بالای تصویر) یا مایل به زرد (کاروتن) (خط پایین تصویر)

معمولاً این نیمه‌تون‌ها توسط سازندگان فونداسیون در نظر گرفته می‌شوند. اما این یک موضوع جداگانه خواهد بود.

مردم شناسان اغلب از مقیاس فون لوشان برای توصیف رنگ پوست استفاده می کنند. (مقیاس رنگی فون لوشان)
برای تشخیص رنگ پوست خود به پوست زیر ساعد خود که معمولا برنزه نمی شود نگاه کنید.

در اینجا یک نسخه طبیعی از مقیاس است

در اینجا یک دیجیتال راحت تر است

من نمی توانم دقیقاً نوع پوستم را تعیین کنم - 15 یا 16. فقط می توانم بگویم که کاملاً بژ است، یعنی. نه 14، و به وضوح نه زیتونی، یعنی. نه 17. 16 نزدیک تر به نظر می رسد، زیرا پوست دست ها کمی مایل به زرد است - اما رنگ ممکن است به تنظیمات مانیتور بستگی داشته باشد.

اشباع پوست ارتباط نزدیکی با فوتوتایپ - واکنش پوست به اشعه ماوراء بنفش. دفعه بعد در این مورد بهت میگم

یک تیم بین المللی از محققان، در نتیجه ژنوتیپ کردن دو هزار نفر ساکن در مناطق مختلف آفریقا، انواع ژنتیکی اصلی را که مسئول شدت رنگدانه های پوست هستند، کشف کردند. واریته های مسئول پوست تیره به نظر می رسد که آفریقایی ها را با جمعیت های آسیای جنوبی و استرالیا-ملانزیا پیوند می دهد و به نظر می رسد یکی از آلل های مرتبط با پوست روشن منشأ غیر آفریقایی داشته و از خارج آورده شده است. علاوه بر این، دانشمندان توانستند عملکرد یکی از ژن ها ( MFSD12چند شکلی که در آن با رنگ پوست در انسان همراه است. این مطالعه در مجله منتشر شد علوم پایه.

رنگ پوست یک سازگاری مهم برای زندگی در یک عرض جغرافیایی خاص است و در طیف نسبتاً گسترده ای متفاوت است - برای مثال، در بین آفریقایی ها می توانید هم افرادی را با پوست نسبتاً روشن و هم افرادی کاملاً سیاه پیدا کنید. شدت رنگدانه با شدت تشعشعات فرابنفش مشخصه یک منطقه مشخص مرتبط است. در خط استوا به حداکثر خود می رسد و در عرض های جغرافیایی بالا که روشن ترین افراد در آنجا زندگی می کنند به حداقل خود می رسد. در حالی که پوست تیره صاحب خود را از اشعه ماوراء بنفش اضافی محافظت می کند، پوست سفید یک سازگاری با کمبود آن است، زیرا مقداری اشعه ماوراء بنفش برای سنتز ویتامین D ضروری است.

توزیع شدت تابش فرابنفش، بیان شده در تعداد دوزهای فرابنفش مورد نیاز برای "سوختن" پوست (دوز اریتمال)

رنگدانه اصلی که محافظت در برابر اشعه ماوراء بنفش را فراهم می کند ملانین است. این در سلول های خاص - ملانوسیت ها، در لایه های عمیق پوست سنتز می شود.

رنگ پوست یک ویژگی ژنتیکی پیچیده است - ژن های مختلف مقدار، ساختار و توزیع رنگدانه را تعیین می کنند. مطالعات حیوانی حدود 350 ژن را شناسایی کرده است که به نوعی با رنگدانه در ارتباط هستند، اما به نظر می رسد در انسان بسیار کمتر است.

محققان چندین دانشگاه آمریکایی با همکاری همکارانی از بوتسوانا، تانزانیا و اتیوپی، جستجوی گسترده‌ای را برای انواع ژنتیکی که تنوع رنگ پوست را تعیین می‌کنند، انجام دادند. این مطالعه شامل 2092 نفر بود که شدت رنگدانه آنها با انعکاس نور از پوست آنها اندازه گیری شد و آزمایش خون برای تعیین ژنوتیپ گرفته شد. شرکت کنندگان نماینده اقوام مختلف ساکن در کشورهای ذکر شده در بالا بودند. علاوه بر این، برای مقایسه، ما از ژنوم نمایندگان جمعیت اوراسیا و استرالیا-ملانزی استفاده کردیم که قبلاً خوانده شد.

در میان آزمودنی ها، نمایندگان مردم سن (بوشمن) ساکن در جنوب آفریقا روشن ترین پوست و نمایندگان کلان خانواده زبانی نیلوصحرای شرق آفریقا تیره ترین پوست را داشتند. بیشترین ارتباط با رنگ پوست برای چهار جایگاه ژنتیکی - پلی مورفیسم در ژن ها مشاهده شد SCL24A5،MSFD12و در مناطق تنظیم کننده ژن ها DDB1/TMEM138و OCA2/HERC2. دانشمندان تخمین می زنند که تغییرات در این مکان ها تقریباً 30 درصد از تنوع مشاهده شده را تشکیل می دهد. بنابراین، در انسان، رنگ پوست، اگرچه یک ویژگی پیچیده است، اما به عنوان مثال، قد پیچیده نیست.

نمونه هایی از توزیع آلل های ژن های SLC24A5 (چپ) و MFSD12 (راست) در جمعیت های جهان. نوع SLC24A5 (G) با پوست تیره و SLC24A5 (A) با پوست روشن مرتبط است. نوع MFSD12 (T) با پوست تیره و MFSD12 (C) با پوست روشن‌تر مرتبط است.

نیکلاس جی کرافورد و همکاران / علم، 2017

برای برخی از ژن های یافت شده، عملکردها شناخته شده بودند، به عنوان مثال، محصول ژن DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) در ترمیم آسیب DNA ناشی از اشعه ماوراء بنفش نقش دارد و OCA2یک انتقال دهنده یونی را رمزگذاری می کند که اسیدیته را در ملانوزوم ها تنظیم می کند. با این حال، برای ژن MSFD12، تغییراتی که در آنها تقریباً پنج درصد از تنوع را تشکیل می دهند، تابع ایجاد نشده است. به عنوان بخشی از مطالعه، نویسندگان کار سعی کردند این کار را انجام دهند.

مشخص شد که دو جهش در ژن قرار دارند MSFD12، فقط در جمعیت های آفریقایی به ویژه در شرق یافت می شود و با تیره ترین پوست همراه است. محققان دریافتند که این پلی مورفیسم ها با کاهش بیان ژن مرتبط هستند. وقتی بیان MSFD12به طور مصنوعی در ملانوسیت ها کاهش یافت، سلول ها شروع به تجمع رنگدانه سیاه کردند. بنابراین، عملکرد پروتئین MSFD12 با سرکوب سنتز ملانین همراه بود.

پلی مورفیسم در ژن که به شدت با رنگ پوست آفریقایی مرتبط بود SCL24A5که در ملانوسیت ها نیز بیان می شود و یک انتقال دهنده یون را کد می کند. محققان نشان داده‌اند که آلل این ژن مرتبط با پوست روشن در جمعیت‌های آفریقایی با اصل و نسب آسیایی ثابت (اتیوپی و تانزانیا) رایج است، اما در جمعیت‌های "بومی" آفریقایی سن و بوتسوانا نادر است. به نظر می رسد این گونه در آفریقا در نتیجه جریان ژن از اوراسیا در 3000 تا 9000 سال گذشته پدیدار شده است و برای 30000 سال در آنجا وجود داشته است.

قبلاً شناخته شده بود که نوع "پوست روشن" این ژن در بین اروپاییان رایج است و در نتیجه انتخاب در جمعیت ایجاد شده است. علاوه بر این، آلل‌هایی با پوست روشن در هر دو ژنوم نئاندرتال و دنیسووان یافت شد که از این فرضیه حمایت می‌کند که رنگ پوست تیره دیرهنگام بوده و اجداد ما پس از از دست دادن موهای بدن نسبتاً رنگدانه‌های متوسطی داشتند.

قبلاً در مورد مطالعه ای توسط دانشمندان آلمانی صحبت کردیم که نشان می داد پوست روشن اروپاییان مدرن از شکارچیان و گردآورندگان باستانی که در این قلمرو زندگی می کردند به ارث رسیده است، اما نه از اولین کشاورزانی که از آسیا آمده بودند.

داریا اسپاسکایا

جهش های ژنتیکی گاهی آنقدر افراد را تغییر می دهند که شگفت زده می شوید. و معلوم نیست طبیعت آنها را محروم کرده یا مجازاتشان کرده است. اما آنها واقعا منحصر به فرد به نظر می رسند.

افرادی که دارای ناهنجاری های ژنی هستند، به خاطر ظاهری که دارند مقصر نیستند. وقوع آنها به اراده انسان بستگی ندارد. بنابراین، با صاحبان آنها باید با درک و درایت رفتار شود.

ویتیلیگو

این جهش باعث تغییراتی در رنگ پوست، مو و گاهی اوقات حتی ناخن ها می شود. هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

وینی هارلو که مبتلا به ویتیلیگو است به عنوان مدل کار می کند. به خاطر نوارهای سفید روی پوست سیاه پوست معروف است.

دوقلوهای غیرمشابه

این نوزادان از یک تخمک رشد کردند، اما برخلاف تصور کلیشه ای استاندارد که دوقلوهای تک تخمکی باید مانند دو نخود در یک غلاف باشند، با ظاهر متفاوت متولد شدند.

پوست پیبالد

فرد مبتلا به این جهش با لکه های پوستی کاملا سفید و بدون ملانوسیت متولد می شود. و همچنین سفید، شبیه به خاکستری، تارهای مو.

آلبینیسم

آلبینیسم بر مردم از همه اقوام تأثیر می گذارد. مشخصه افراد مبتلا به این جهش فقدان مادرزادی رنگدانه ملانین است که به پوست، مو و عنبیه چشم رنگ می دهد.

این دختر آفریقایی-آمریکایی است، اما به دلیل یک ناهنجاری مانند یک بلوند معمولی از اروپا، فقط با فر به نظر می رسد.

سندرم وااردنبورگ

افراد مبتلا به این جهش دارای یک رشته خاکستری بالای پیشانی، کم شنوایی مادرزادی، تله کانث، هتروکرومی عنبیه هستند. این مادر و پسر تازه ترین هستند. به همین دلیل است که آنها چنین رنگ چشم شگفت انگیزی دارند.

دیستیکیازیس

با این ناهنجاری رشدی، یک ردیف مژه اضافی روی پلک بالایی ظاهر می شود. و مژه های پایین پرپشت تر می شوند.

هترکرومی

رنگ عنبیه این دختر بین چشم راست و چپ او همخوانی ندارد. نگاه او در عین حال ترسناک و مجذوب کننده است.

غول گرایی

سیلوا کروز قدبلندترین دختر دنیاست. و دلیل این امر ناحیه رشد اپی فیزیال باز است که در افراد مبتلا به غول پیکری رخ می دهد.

شکاف چانه

برخی افراد فکر می کنند که چانه منحنی نشان دهنده شخصیتی با اراده است. اما در واقع - در مورد جهش ژن. بدن این دختر ژنی ندارد که به رشد استخوان های چانه کمک کند.

ژنی پیدا شده است که احتمالاً مسئول رنگ پوست انسان است

گروهی از ژنتیک دانان دانشگاه پنسیلوانیا با مطالعه روی ماهی گورخر آکواریومی (Zebra-fish) کشف کردند که به احتمال زیاد نقش تعیین کننده ای در شکل گیری رنگ پوست در انسان دارد.

رنگ پوست انسان به تعداد و اندازه آن بستگی دارد ملانوزوم ها - دانه های رنگدانه کوچک در سلول های ملانوسیت خاص و همچنین رنگ رنگدانه موجود در این گرانول ها. امروزه حدود صد ژن شناخته شده است که در فرآیند تولید رنگدانه نقش دارند. تغییرات در برخی از آنها، به عنوان مثال، با چنین نقضی همراه است آلبینیسم . با این حال، هنوز نمی توان تفاوت های نژادی مشخصه در رنگدانه پوست را با هیچ یک از ژن ها مرتبط کرد. رنگدانه پوست در سایر حیوانات نیز ماهیت مشابهی دارد.

گروه به رهبری کیت چنگ (کیت چنگ) در دانشگاه پنسیلوانیا سال هاست که ماهیت سرطان پوست را مطالعه کرده است. در کار از آکواریوم استفاده شد گورخر ماهی (danio rerio، انگلیسی "Zebrafish")، که قبلاً به یک مدل سنتی برای تحقیقات ژنتیک تبدیل شده است. این کشف غیرمنتظره محصول جانبی این کار بود. محققان کشف کرده‌اند که انواع خاصی از ماهی‌های گورخری (موسوم به ماهی‌های طلایی) ملانوزوم‌های کوچک‌تر و کم‌تر با رنگدانه روشن‌تر دارند.

تجزیه و تحلیل دقیق تر، ارتباط این ویژگی را با یک جهش ممکن کرد، در نتیجه یکی از پروتئین ها به نام slc24a5 وب سایت PhysOrg گزارش می دهد که به شکل کاهش یافته سنتز می شود که منجر به تغییر رنگدانه می شود. هنگامی که به ماهی گورخر طلایی پروتئین طبیعی داده شد، رنگ طبیعی خود را بازیافت. اما جالب ترین چیز این بود که ژن مسئول سنتز این پروتئین تقریباً در تمام مهره داران از جمله انسان یافت می شود. علاوه بر این، قبلا هرگز با مکانیسم های رنگدانه مرتبط نبوده است.

کیتا چنگ برای اینکه سرانجام این یافته را بفهمد، از همکار خود مارک برای کمک استفاده کرد شرایور (مارک شرایور)، متخصص در ژنتیک تکاملی انسان و فیزیولوژی رنگدانه.

با شروع با پایگاه داده تغییرات انسانی HapMap، محققان یک پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) را در یک موقعیت در همان ژن پیدا کردند که باعث تغییر رنگ در ماهی می‌شد. علاوه بر این، در ساکنان غرب آفریقا و شرق آسیا در این موقعیت این ژن دقیقاً مشابه سایر مهره داران از جمله شامپانزه ها و گورخرها است، در حالی که در اروپایی ها فقط یک نوکلئوتید تفاوت پیدا شد.

برای تأیید ارتباط جهش یافت شده با رنگ پوست، شرایور وجود این جهش را در مزیتزوها - فرزندان ازدواج های بین نژادی - تجزیه و تحلیل کرد. نتایج نشان داد افرادی که نسخه اروپایی این ژن را دارند نسبت به افرادی که دارای تنوع قدیمی هستند پوست روشن تری دارند. در نتیجه، محققان به این نتیجه رسیدند که سهم جهش شناسایی شده در تعیین رنگ پوست انسان بین 25 تا 38 درصد است.

این تیم معتقد است که تفاوت‌های نژادی در رنگ چشم و مو در میان قفقازی‌ها نیز ممکن است به دلیل تنوع در ژن SLC24A5 باشد، اما تفاوت‌های رنگ پوست در میان مردم آسیای شرقی با تغییرات در ژن‌های دیگر مرتبط است که هنوز کشف نشده‌اند. فرض بر این است که این جهش در اروپایی ها تطبیقی ​​است. کاهش رنگدانه برای حفظ سطح کافی از سنتز ویتامین D در پوست در شرایط کاهش نور خورشید ضروری است که از ایجاد راشیتیسم جلوگیری می کند.

محققان به سرپرستی سارا تیشکف از دانشگاه پنسیلوانیا مقاله‌ای منتشر کرده‌اند که تکامل و توزیع ژن‌هایی را که رنگ پوست انسان را تعیین می‌کنند در سراسر جهان ردیابی می‌کند.

عضوی از قوم آگاو از شمال اتیوپی و اریتره (چپ)
و گروه قومی سورما از جنوب اتیوپی و سودان جنوبی
© آلسیا رانسیارو، دکتر. سیمون آر. تامپسون

به گفته دانشمندان، اجداد انسان - Australopithecus - پوست روشن پوشیده از مو داشتند. سارا تیشکف می‌گوید: «اگر شامپانزه‌ای را بتراشید، می‌بینید که پوستش روشن است. "اگر موهای بدن دارید، برای محافظت در برابر اشعه ماوراء بنفش نیازی به پوست تیره ندارید." تا همین اواخر، فرض بر این بود که اجداد انسان پس از از دست دادن بیشتر اعضای بدن خود (حدود دو میلیون سال پیش)، به سرعت پوست تیره ای برای محافظت در برابر اثرات مضر اشعه ماوراء بنفش به دست آوردند. سپس، با مهاجرت مردم به خارج از آفریقا و به عرض های شمالی تر، پوست آنها به دلیل سازگاری با کمبود نور خورشید روشن تر شد، زیرا پوست رنگ پریده ویتامین D بیشتری سنتز می کند.

مطالعات قبلی درباره ژن های رنگ پوست با این تصویر مطابقت دارد. به عنوان مثال، "ژن دپیگمانتاسیون" (SLC24A5)، مرتبط با پوست روشن، در طول 6000 سال گذشته در سراسر جمعیت اروپا گسترش یافته است. کار تیشکف و همکارانش نشان داد که همه چیز به این سادگی نیست.

نویسندگان این کار بازتاب پوست 2092 نفر از اتیوپی، تانزانیا و بوتسوانا را اندازه گیری کردند. تیره ترین پوست در میان دامداران شرق آفریقا، مانند مردم مرسی و سورما، و روشن ترین پوست در میان مردم سن آفریقای جنوبی یافت شد. علاوه بر آنها، بسیاری از سایه های انتقالی کشف شد. در همان زمان، محققان نمونه خون را برای استخراج DNA جمع آوری کردند. آنها بیش از چهار میلیون پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (بخش هایی از DNA که تنها با یک نوکلئوتید متفاوت است، یعنی با جایگزینی یک "حرف" از الفبای ژنتیکی، توالی یابی کردند. آنها چهار ناحیه کلیدی ژنوم را پیدا کردند که در آن پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی خاص با رنگ پوست مرتبط است.

اولین شگفتی این بود که ژن SLC24A5، مشخصه اروپایی ها، در شرق آفریقا نیز رایج است، جایی که تقریباً در نیمی از برخی از مردم اتیوپی یافت می شود. این نوع 30000 سال پیش منشا گرفته و احتمالاً توسط افرادی که از خاورمیانه مهاجرت کرده اند به شرق آفریقا آورده شده است. اما اگرچه بسیاری از آفریقای شرقی آن را دارند، اما پوست آنها سفید نمی شود زیرا SLC24A5 تنها یکی از تعدادی از ژن هایی است که رنگ پوست را تعیین می کند.

محققان همچنین انواعی را در دو ژن مجاور پیدا کردند: HERC2 و OCA2 که با پوست روشن، چشم‌های روشن و مو در اروپایی‌ها مرتبط است و منشا آن آفریقاست. آنها بسیار باستانی و رایج در بین مردم سن هستند. نویسندگان این اثر پیشنهاد می کنند که این گونه ها در اوایل یک میلیون سال پیش در آفریقا پدید آمدند و بعداً به اروپایی ها و آسیایی ها منتقل شدند. سارا تیشکف می‌گوید: «بسیاری از گونه‌های ژنی که باعث ایجاد پوست روشن در اروپا می‌شوند، از آفریقا می‌آیند.

چشمگیرترین کشف مربوط به ژن MFSD12 بود. دو جهش که بیان این ژن را کاهش می دهد، در افرادی که تیره ترین پوست را دارند، با فراوانی بالا رخ می دهد. این گونه‌ها حدود نیم میلیون سال پیش پدید آمدند، بنابراین افراد مسن‌تر ممکن است پوست نسبتاً تیره داشته باشند، نه رنگ سیاه عمیق که امروزه به لطف این جهش‌ها یافت می‌شود. همین دو نوع در میان ملانزی ها، بومیان استرالیا و برخی هندی ها یافت می شود. آنها ممکن است این گونه های ژنی را از مهاجران آفریقایی باستانی که "مسیر جنوبی" را از شرق آفریقا، در امتداد سواحل جنوبی هند تا ملانزیا و استرالیا دنبال می کردند، به ارث برده باشند. شاید در میان آنها حاملان انواع دیگری وجود داشته باشد که با سایه روشن تر مرتبط است، اما آنها در راه ملانزی گم شدند.

نویسندگان این کار یک آزمایش آزمایشگاهی برای درک اینکه چگونه جهش در ژن MFSD12 بر رنگ پوست تأثیر می گذارد، انجام دادند. آن‌ها بیان این ژن را در کشت‌های سلولی کاهش دادند و از نوعی که در افراد با پوست تیره رخ می‌دهد، تقلید کردند. سلول ها شروع به تولید یوملانین بیشتری کردند، رنگدانه ای که رنگ سیاه و قهوه ای پوست، مو و عنبیه را تعیین می کند. جهش دیگری تولید رنگدانه های زرد را مسدود می کند که منجر به رنگ تیره تر نیز می شود. دانشمندان این اثر را در گورخرماهی و موش های آزمایشگاهی بازتولید کردند.

نتایج به دست آمده توسط سارا تیشکف و همکارانش نشان می دهد که طبقه بندی سنتی گونه ها هموsapiensدر مورد نژاد تاریخ واقعی آن را منعکس نمی کند. همانطور که مشخص شد، برخی از گونه‌های ژنی از اوراسیا بعداً به آفریقا بازگشتند و جهش‌های مرتبط با رنگ پوست روشن در اروپایی‌ها منشأ آفریقایی دارند. سارا تیشکف می‌گوید در آفریقا چنان سطح بالایی از تنوع وجود دارد که چیزی به نام یک نژاد آفریقایی وجود ندارد.