ژن های مسئول رنگ پوست در مورد سازگاری انسان با عوامل زمین اقلیمی. چرا افراد مختلف رنگ پوست متفاوتی دارند؟ خرابی برنامه

محققان به سرپرستی سارا تیشکف از دانشگاه پنسیلوانیا مقاله‌ای منتشر کرده‌اند که تکامل و توزیع ژن‌هایی را که رنگ پوست انسان را تعیین می‌کنند در سراسر جهان دنبال می‌کند.

به گفته دانشمندان، اجداد انسان - Australopithecus - پوست روشن پوشیده از مو داشتند. سارا تیشکف می گوید: «اگر شامپانزه را بتراشید، می بینید که پوستش روشن است. "اگر موهای بدن دارید، برای محافظت در برابر اشعه ماوراء بنفش نیازی به پوست تیره ندارید." تا همین اواخر، فرض بر این بود که اجداد انسان پس از از دست دادن بیشتر اعضای بدن خود (حدود دو میلیون سال پیش)، به سرعت پوست تیره ای برای محافظت در برابر اثرات مضر اشعه ماوراء بنفش به دست آوردند. سپس، با مهاجرت مردم به خارج از آفریقا و به عرض های جغرافیایی شمالی تر، پوست آنها به دلیل سازگاری با کمبود نور خورشید روشن تر شد، زیرا پوست رنگ پریده ویتامین D بیشتری تولید می کند.

مطالعات قبلی درباره ژن های رنگ پوست با این تصویر مطابقت دارد. به عنوان مثال، "ژن دپیگمانتاسیون" (SLC24A5)، مرتبط با پوست روشن، در طول 6000 سال گذشته در سراسر جمعیت اروپا گسترش یافته است. کار تیشکف و همکارانش نشان داد که همه چیز به این سادگی نیست.

نویسندگان این کار بازتاب پوست 2092 نفر از اتیوپی، تانزانیا و بوتسوانا را اندازه گیری کردند. تیره ترین پوست در میان دامداران شرق آفریقا، مانند مردم مرسی و سورما، و روشن ترین پوست در میان مردم سن آفریقای جنوبی یافت شد. علاوه بر آنها، بسیاری از سایه های انتقالی کشف شد. در همان زمان، محققان نمونه خون را برای استخراج DNA جمع آوری کردند. آنها بیش از چهار میلیون پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (بخش هایی از DNA که تنها با یک نوکلئوتید متفاوت است، یعنی با جایگزینی یک "حرف" از الفبای ژنتیکی، توالی یابی کردند. آنها چهار ناحیه کلیدی ژنوم را پیدا کردند که در آن پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی خاص با رنگ پوست مرتبط است.

اولین شگفتی این بود که ژن SLC24A5، مشخصه اروپایی ها، در شرق آفریقا نیز رایج است، جایی که تقریباً در نیمی از برخی از مردم اتیوپی یافت می شود. این نوع از 30000 سال پیش به وجود آمد و احتمالاً توسط افرادی که از خاورمیانه مهاجرت کرده بودند به شرق آفریقا آورده شده است. اما اگرچه بسیاری از آفریقای شرقی آن را دارند، اما پوست آنها سفید نمی شود زیرا SLC24A5 تنها یکی از تعدادی از ژن هایی است که رنگ پوست را تعیین می کند.

محققان همچنین انواعی را در دو ژن مجاور پیدا کردند: HERC2 و OCA2 که با پوست روشن، چشم‌های روشن و مو در اروپایی‌ها مرتبط است و منشا آن آفریقاست. آنها بسیار باستانی و رایج در بین مردم سن هستند. نویسندگان این اثر پیشنهاد می کنند که این گونه ها در اوایل یک میلیون سال پیش در آفریقا پدید آمدند و بعداً به اروپایی ها و آسیایی ها منتقل شدند. سارا تیشکف می گوید: «بسیاری از گونه های ژنی که باعث ایجاد پوست روشن در اروپا می شوند، از آفریقا می آیند.

چشمگیرترین کشف مربوط به ژن MFSD12 بود. دو جهش که بیان این ژن را کاهش می دهد، در افرادی که تیره ترین پوست را دارند، با فراوانی بالا رخ می دهد. این گونه‌ها حدود نیم میلیون سال پیش پدید آمدند، بنابراین افراد مسن‌تر ممکن است پوست نسبتاً تیره داشته باشند، نه رنگ سیاه عمیق که امروزه به لطف این جهش‌ها یافت می‌شود. همین دو نوع در میان ملانزی ها، بومیان استرالیا و برخی هندی ها یافت می شود. آنها ممکن است این گونه های ژنی را از مهاجران آفریقایی باستانی که "مسیر جنوبی" را از شرق آفریقا، در امتداد سواحل جنوبی هند تا ملانزیا و استرالیا دنبال می کردند، به ارث برده باشند. شاید در میان آنها حاملان انواع دیگری وجود داشته باشد که با سایه روشن تر مرتبط است، اما آنها در راه ملانزی گم شدند.

نویسندگان این کار یک آزمایش آزمایشگاهی برای درک اینکه چگونه جهش در ژن MFSD12 بر رنگ پوست تأثیر می گذارد، انجام دادند. آن‌ها بیان این ژن را در کشت‌های سلولی کاهش دادند و از نوعی که در افراد با پوست تیره رخ می‌دهد، تقلید کردند. سلول ها شروع به تولید یوملانین بیشتری کردند، رنگدانه ای که رنگ سیاه و قهوه ای پوست، مو و عنبیه را تعیین می کند. جهش دیگری تولید رنگدانه های زرد را مسدود می کند که منجر به رنگ تیره تر نیز می شود. دانشمندان این اثر را در گورخرماهی و موش های آزمایشگاهی بازتولید کردند.

نتایج به دست آمده توسط سارا تیشکف و همکارانش نشان می دهد که طبقه بندی سنتی گونه ها هموsapiensدر مورد نژاد تاریخ واقعی آن را منعکس نمی کند. همانطور که مشخص شد، برخی از گونه‌های ژنی از اوراسیا بعداً به آفریقا بازگشتند و جهش‌های مرتبط با رنگ پوست روشن در اروپایی‌ها منشأ آفریقایی دارند. سارا تیشکف می‌گوید در آفریقا چنان سطح بالایی از تنوع وجود دارد که چیزی به نام یک نژاد آفریقایی وجود ندارد.

رنگ پوست یکی از متغیرترین ویژگی های انسان به عنوان یک گونه است. اعتقاد بر این است که ماهیت آن سازگار است، یعنی با شرایط محیطی سازگار می شود تا حداکثر فواید را برای بدن به دست آورد. بنابراین، رنگ پوست تیره به شما امکان می دهد از اثرات منفی اشعه ماوراء بنفش اضافی در مناطق با آب و هوای گرم محافظت کنید و پوست روشن باعث افزایش سنتز می شود.Dدر مناطقی که نور خورشید کم است.

در همین حال، تاکنون تنها چند ژن مرتبط با رنگ پوست شناخته شده بود که همه آنها در نتیجه مطالعات روی ماده ژنتیکی ساکنان اروپا شناسایی شدند. نویسندگان مطالعه جدید بر آفریقا تمرکز کردند، نه تنها به این دلیل که این قاره مهد بشریت در نظر گرفته می شود، بلکه به این دلیل که رنگ پوست این منطقه از قهوه ای روشن تا تقریبا سیاه متغیر است.

مقایسه اطلاعات ژنتیکی تقریباً 1600 نفر از جمعیت‌های قومی متفاوت و داده‌های مربوط به رنگدانه‌های پوستی آنها به ما امکان می‌دهد تا شش ناحیه از ژنوم را شناسایی کنیم، جهش‌هایی که در آنها تفاوت‌ها در رنگ پوست را تعیین می‌کنند. به لطف این، دانشمندان توانستند پاسخ هایی برای برخی از اسرار تکامل انسان بیابند. به عنوان مثال، مشخص شد که چرا مردم آفریقای شرقی نسبت به سایر آفریقایی ها پوست روشن تری دارند.

اکثر گونه های ژنتیکی تازه کشف شده بسیار باستانی هستند. جهش های مرتبط با رنگ پوست تیره و روشن بیش از 300 هزار و برخی حدود یک میلیون سال پیش، حتی قبل از وجود انسان مدرن، ظاهر شدند. در عین حال، قدیمی ترین تغییرات ژنتیکی دقیقاً رنگ روشن پوست را تعیین می کند. سارا تیشکف، نویسنده اصلی، گفت: این نشان می دهد که اجداد ما به جای پوست تیره پوست روشنی داشتند.سارا تیشکف) از دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا (ایالات متحده آمریکا).

وقتی موهایشان از دست رفت و از جنگل به داخل ساوانا رفتند، اولین مردم به پوست تیره‌تری نیاز داشتند. تیشکف و همکارانش توانستند ردپای این تغییرات ژنتیکی را شناسایی کنند - برخی از انواع تازه کشف شده که رنگ پوست را تعیین می کنند با واکنش به اشعه ماوراء بنفش و خطر ابتلا به ملانوما مرتبط هستند ().

به طور خاص، ما در مورد یک نوع ژن صحبت می کنیمDDB 1, مرتبط با رنگ پوست تیره و مسئول بازسازی DNA در سلول های پوست پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید است. آفریقایی ها نسبتاً به ندرت بیمار می شوند. در همان زمان، نسخه "محافظت کننده" این ژن بیشتر اوقات در ساکنان مناطق با قوی ترین اشعه ماوراء بنفش رخ می دهد. Tishkoff معتقد است که این جهش نقش اساسی در سطح پایین بیماری پوستی در کشورهای آفریقایی دارد. در عین حال، در خارج از آفریقا، این جهش توسط انتخاب طبیعی پشتیبانی نمی شود و عملاً در افراد با پوست روشن رخ نمی دهد. این "سوئیچ" 60 تا 80 هزار سال پیش رخ داد، در حدود زمانی که انسان مدرن شروع به مهاجرت از قاره آفریقا کرد.

رنگ پوست هر فرد متفاوت است، چه رسد به تفاوت های نژادی. و همه اینها توسط رنگدانه ملانین تهیه می شود که توسط سلول های خاص - ملانوسیت ها تولید می شود. ملانوسیت ها در لایه های زیرین اپیدرم یافت می شوند. ملانین نه تنها رنگ پوست، بلکه رنگ چشم و مو را نیز بر عهده دارد. رگ‌های خونی نیز رنگ پوست را تعیین می‌کنند: انبساط/انقباض آن‌ها رنگ پریدگی یا قرمزی پوست را مشخص می‌کند.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

نواحی مختلف پوست حاوی مقادیر متفاوتی ملانین هستند. کف دست ها و پاها فاقد ملانین هستند - پوست در این نواحی سبک ترین است. در ناحیه نوک سینه و کیسه بیضه در مردان، غلظت ملانین افزایش می یابد، بنابراین رنگ این نواحی تیره تر از بقیه پوست است. ملانوسیت ها نه تنها در پوست، بلکه در گوش داخلی، شبکیه و لایه عروقی چشم نیز یافت می شوند.

روزی روزگاری، همه مردم پوست تیره داشتند و تنها زمانی که به سمت شمال حرکت می کردند، یک جهش ژنی ایجاد شد که رنگ پوست روشن تر را برای سنتز بهتر ویتامین D فراهم می کرد. امروزه نوعی جهش وجود دارد که در آن ملانین وجود دارد. کاملاً وجود ندارد - چنین آلبینوها پوست و موهای بسیار روشنی دارند.

چه چیزی میزان ملانین را تعیین می کند؟

تعداد ملانوسیت ها در همه افراد تقریباً یکسان است، اما میزان ملانین تولید شده بسیار متفاوت است. این بستگی به ویژگی های ژنتیکی، شدت تابش اشعه ماوراء بنفش و همچنین جنسیت دارد (پوست زنان به طور متوسط ​​3-4٪ روشن تر از مردان است).

هنگامی که در معرض نور خورشید قرار می گیرید، تولید ملانین افزایش می یابد. این برای محافظت در برابر اشعه ماوراء بنفش ضروری است. هر چه ملانین بیشتر تولید شود، پوست تیره تر می شود - برنزه ظاهر می شود. هر چه پوست اصلی رنگ پریده تر باشد، توانایی محافظتی ملانین کمتر است. به همین دلیل است که آفتاب سوختگی به دلیل قرار گرفتن بیش از حد در معرض نور خورشید رخ می دهد. آفتاب سوختگی بیش از حد در طول زندگی خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می دهد.

سنتز ملانین نه تنها توسط اشعه ماوراء بنفش، بلکه توسط هورمون ها (هورمون محرک ملانو و ACTH) تحریک می شود. در سنین بالا، تولید هورمون ها کاهش می یابد، در نتیجه تولید ملانین کاهش می یابد، پوست روشن تر می شود - خطر آفتاب سوختگی و ایجاد سرطان پوست افزایش می یابد.

ملانوما

انحطاط بدخیم ملانوسیت ها باعث ایجاد ملانوم می شود - یکی از سریع ترین انواع سرطان در حال رشد با نرخ مرگ و میر بسیار بالا (۸۰٪ مرگ و میر ناشی از سرطان پوست ملانوم است).

جهش های ژنتیکی گاهی آنقدر افراد را تغییر می دهند که شگفت زده می شوید. و معلوم نیست طبیعت آنها را محروم کرده یا مجازاتشان کرده است. اما آنها واقعا منحصر به فرد به نظر می رسند.

افرادی که دارای ناهنجاری های ژنی هستند، به خاطر ظاهری که دارند مقصر نیستند. وقوع آنها به اراده انسان بستگی ندارد. بنابراین، با صاحبان آنها باید با درک و درایت رفتار شود.

ویتیلیگو

این جهش باعث تغییراتی در رنگ پوست، مو و گاهی اوقات حتی ناخن ها می شود. هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

وینی هارلو که مبتلا به ویتیلیگو است به عنوان مدل کار می کند. به خاطر نوارهای سفید روی پوست سیاه پوست معروف است.

دوقلوهای غیرمشابه

این نوزادان از یک تخمک رشد کردند، اما برخلاف تصور کلیشه ای استاندارد که دوقلوهای تک تخمکی باید مانند دو نخود در یک غلاف باشند، با ظاهر متفاوت متولد شدند.

پوست پیبالد

فرد مبتلا به این جهش با لکه های پوستی کاملا سفید و بدون ملانوسیت متولد می شود. و همچنین سفید، شبیه به خاکستری، تارهای مو.

آلبینیسم

آلبینیسم بر مردم از همه اقوام تأثیر می گذارد. مشخصه افراد مبتلا به این جهش فقدان مادرزادی رنگدانه ملانین است که به پوست، مو و عنبیه چشم رنگ می دهد.

این دختر آفریقایی-آمریکایی است، اما به دلیل یک ناهنجاری مانند یک بلوند معمولی از اروپا، فقط با فر به نظر می رسد.

سندرم وااردنبورگ

افراد مبتلا به این جهش دارای یک رشته خاکستری بالای پیشانی، کم شنوایی مادرزادی، تله کانث، هتروکرومی عنبیه هستند. این مادر و پسر تازه ترین هستند. به همین دلیل است که آنها چنین رنگ چشم شگفت انگیزی دارند.

دیستیکیازیس

با این ناهنجاری رشدی، یک ردیف مژه اضافی روی پلک بالایی ظاهر می شود. و مژه های پایین پرپشت تر می شوند.

هترکرومی

رنگ عنبیه این دختر بین چشم راست و چپ او همخوانی ندارد. نگاه او در عین حال ترسناک و مجذوب کننده است.

غول گرایی

سیلوا کروز قدبلندترین دختر دنیاست. و دلیل این امر ناحیه رشد اپی فیزیال باز است که در افراد مبتلا به غول پیکری رخ می دهد.

شکاف چانه

برخی افراد فکر می کنند که چانه منحنی نشان دهنده شخصیتی با اراده است. اما در واقع - در مورد جهش ژن. بدن این دختر ژنی ندارد که به رشد استخوان های چانه کمک کند.

رنگ پوست به سه عنصر بستگی دارد - ملانین (رنگ غنی، قهوه ای)، هموگلوبین (رنگ مایل به قرمز) و کاروتن (رنگ مایل به زرد). هر فردی ترکیب متفاوتی از این سه عنصر دارد که منجر به رنگ پوست منحصر به فرد می شود. مردان پوست کمی تیره تری دارند - سطوح هورمونی نیز بر آن تأثیر می گذارد. رنگ پوست در قسمت های مختلف بدن ناهموار است.

تیرگی پوست به ملانین بستگی دارد. دو ژن مسئول تولید ملانین هستند که هر کدام دارای دو ویژگی هستند - غالب و مغلوب. مشخصه غالب پوست سیاه است، مشخصه مغلوب سفید است. اما این بدان معنا نیست که فرد دائماً غالب است - آنها مخلوط می شوند. بنابراین، 16 ترکیب امکان پذیر است.

بگذارید ژن اول با عدد 1 و ژن دوم با عدد 2 مشخص شود. مشخصه غالب رنگ پوست سیاه M خواهد بود و مشخصه مغلوب رنگ پوست سفید m خواهد بود.

بیایید تصویر را رمزگشایی کنیم

1 - M1M1M2M2 - همه ویژگیهای غالب - سیاه پوست

2. MMMm - سه ویژگی غالب و یک ویژگی مغلوب - پوست قهوه ای تیره.

3.MMmm - دو ویژگی غالب و دو ویژگی مغلوب - چرم قهوه ای متوسط .

4. Mmmm - یک ویژگی غالب و سه ویژگی مغلوب - رنگ پوست قهوه ای روشن

5. mmmm - همه مشخصات مغلوب هستند - رنگ پوست سفید

بین آنها ترکیبات انتقالی وجود دارد.

در صورت تمایل، می توانید محاسبه کنید که اگر با ترکیبات راحت هستید، پوست فرزندانتان چقدر غنی باشد. درست مثل آن - فقط برای سرگرمی.
نوع من Mmmmm، نوع شوهرم Mmmmm. ما می توانیم دو ژن را به کودک منتقل کنیم. چندین ترکیب گرفتم از اینها، کمی MMMm، کمی Mmmm، و بیشتر MMMM. همه چیز با ما قابل پیش بینی است =) روشن ترین رنگ پوست می تواند مانند من باشد، تیره ترین می تواند مانند شوهر من باشد. و همچنین بسیار جالب‌تر اتفاق می‌افتد - زمانی که کودک تیره‌تر یا روشن‌تر از هر دو والدین است.

کاروتن و هموگلوبین رنگ غالب پوست را تعیین می کنند (زیر رنگ) - صورتی (هموگلوبین) (خط بالای تصویر) یا زرد (کاروتن) (خط پایین تصویر)

معمولاً این نیمه‌تون‌ها توسط سازندگان فونداسیون در نظر گرفته می‌شوند. اما این یک موضوع جداگانه خواهد بود.

مردم شناسان اغلب از مقیاس فون لوشان برای توصیف رنگ پوست استفاده می کنند. (مقیاس رنگی فون لوشان)
برای تشخیص رنگ پوست خود به پوست زیر ساعد خود که معمولا برنزه نمی شود نگاه کنید.

در اینجا یک نسخه طبیعی از مقیاس است

در اینجا یک دیجیتال راحت تر است

من نمی توانم دقیقاً نوع پوستم را تعیین کنم - 15 یا 16. فقط می توانم بگویم که کاملاً بژ است، یعنی. نه 14، و به وضوح نه زیتونی، یعنی. نه 17. 16 نزدیک تر به نظر می رسد، زیرا پوست دست ها کمی زرد است - اما رنگ ممکن است به تنظیمات مانیتور بستگی داشته باشد.

اشباع پوست ارتباط نزدیکی با فوتوتایپ - واکنش پوست به اشعه ماوراء بنفش. دفعه بعد در این مورد بهت میگم