چرا هنگام برنامه ریزی برای بارداری نیاز به آزمایش ژنتیک دارید؟ تجزیه و تحلیل ژنتیکی در طول برنامه ریزی: چرا به آن نیاز است؟

کدام یک از والدین آینده آرزو نمی کنند که فرزندشان بهترین ها را از آنها به ارث ببرد. به عنوان مثال، توانایی در علوم دقیق و گوش برای موسیقی. برعکس، هیچ کس نمی خواهد بیماری های ارثی را به نوزاد خود منتقل کند. چگونه در این مورد بیمه کنیم؟ با مشاوره گرفتن از متخصصان ژنتیک.

اولین قدم ها

زوج های متاهلی که قصد بچه دار شدن دارند باید بدانند که در روسیه مشاوره های پزشکی و ژنتیکی رایگان وجود دارد که توسط وزارت بهداشت کنترل می شود. آنها در هر شهر منطقه ای، به ویژه در پایتخت هستند. ارجاع برای قرار ملاقات با متخصص ژنتیک به مادر باردار در کلینیک دوران بارداری منطقه داده می شود. امروزه بسیاری از کلینیک های غیردولتی با متخصص ژنتیک مشاوره می دهند و معاینات توصیه شده توسط او را انجام می دهند - بدون هیچ ارجاعی، اما برای پول. بنابراین هر خانواده ای که برای ظاهر یک وارث آماده می شود می تواند گزینه مناسب را انتخاب کند.

قبل از مراجعه به متخصص ژنتیک، باید از والدین، پدربزرگ و مادربزرگ و سایر بستگان خود در مورد موارد شناخته شده بیماری های مختلف اجداد خود از جمله دیابت مادربزرگ یا اختلال عصبی پسر عموی دوم سؤال کنید. باید به خاطر داشته باشید یا بپرسید که آیا مواردی از ناباروری، ناتوانی دوران کودکی، سقط جنین های متعدد در زنان، بیماری های روانی و ناهنجاری های مادرزادی یا ازدواج های محارم در خانواده شما وجود داشته است یا خیر.

هنگام مراجعه برای مشاوره، بهتر است مدارک پزشکی را که در دست دارید - کارت کلینیک و نتایج معاینه - همراه خود داشته باشید. شما همچنین می توانید عکس های خانوادگی را برای هر موردی بیاورید.

در یک قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک، باید به سوالات متعددی پاسخ دهید که با عبارت "آیا در خانواده خود بودید ..." شروع می شود. اولین بازدید همیشه با تنظیم شجره نامه همراه است. برای انجام این کار، تمام اعضای خانواده با نمادهای ویژه مشخص می شوند و شماره گذاری می شوند: نسل ها - به اعداد رومی، اعضای نسل ها - به عربی. تصویر گرافیکی با یک ورودی کوتاه در مورد هر یک از بستگان شما - یک "افسانه" تکمیل می شود. نتیجه یک "درخت ژنتیکی" دقیق است که به وضوح تصویر سلامت خانواده را نشان می دهد.

کروموزوم های "راه راه".

تا مشکل دوباره تکرار نشود

اگر خانواده از قبل فرزندی با نیازهای ویژه داشته باشد چه معایناتی تجویز می شود؟ در هر مورد متفاوت است. به عنوان مثال، یک نوزاد مبتلا به سندرم داون است. آیا زن و شوهر می توانند با همین آسیب شناسی فرزند دوم داشته باشند؟ پاسخ مبهم است: همه چیز به شکل بیماری در سالمندان بستگی دارد. یک شکل رایج از این سندرم وجود دارد که علت آن وجود یک کروموزوم بیست و یکم اضافی است. این تریزومی 21 است که در 95 درصد موارد رخ می دهد. اگر او تشخیص داده شود، خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون بیشتر از هر زوج متاهل دیگری نیست. اما یک شکل انتقالی از این بیماری وجود دارد که به دلیل قرار گرفتن یک کروموزوم روی کروموزوم دیگر ایجاد می شود. به نظر می رسد که بیست و یکم بر روی بیست و دوم قرار دارد، یا بیست و یکم بر بیست و یکم دیگر. در اغلب موارد، علت چنین تغییراتی آسیب ارثی است، بنابراین بررسی دستگاه کروموزومی مادر و گاهی اوقات پدر ضروری است.

برنامه ریزی صحیح بارداری

حتی والدین کاملاً سالم با شجره نامه بی عیب و نقص از تولد کودکی با آسیب شناسی مصون نیستند. هر دهم ساکن این سیاره حامل نوعی ژن "بد" است. اما در بیشتر موارد، انحرافات رخ نمی دهد، زیرا بدن انسان کاملاً قابل اطمینان محافظت می شود. ژن ها به صورت جفت در سلول ها مرتب شده اند و هر سلول حامل مجموعه ای دوگانه از کروموزوم ها است. فرزند یک نیمی را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می برد. و اگر یکی از والدین ژن "اشتباه" را به کودک منتقل کند، و دیگری - "درست"، یک بیماری ارثی ایجاد نمی شود. یک ژن سالم یک ژن پاتولوژیک را سرکوب می کند.

اما گاهی اوقات دو شهاب سنگ در دهانه یکسانی می افتند: وقتی هر دو والدین یک ژن پاتولوژیک را "حامل" می کنند، احتمال داشتن یک کودک بیمار زیاد است. در این مورد است که فنیل کتونوری و فیبروز کیستیک به ارث می رسد - آسیب به غدد برون ریز، منجر به اختلال شدید عملکرد سیستم تنفسی و دستگاه گوارش می شود.

به همین دلیل است که متخصصان ژنتیک به ازدواج های فامیلی توجه زیادی می کنند: احتمال وقوع دو ژن "اشتباه" یکسان به شدت افزایش می یابد. هیچ فردی نمی داند که آیا ژن پاتولوژیک دارد یا خیر. تا ازمایش نگیرد نمی داند.

پیشگیری از نقایص مادرزادی

والدین آینده می توانند و باید از ناهنجاری های مادرزادی کودک جلوگیری کنند. در خارج از کشور، اقدامات امنیتی اجباری است. زنی که قصد بارداری دارد شروع به مصرف داروهای حاوی.

توصیه می شود قبل از بارداری به متخصص زنان و زایمان مراجعه کنید. در زمان انتظار نوزاد، باید سه بار تحت سونوگرافی قرار بگیرید. متخصصان ژنتیک همچنین یک مطالعه بیوشیمیایی بر روی نشانگرها (از مارک فرانسوی - علامت) آسیب شناسی جنین - پروتئین های خاصی که در بافت جنینی تولید می شوند، مانند آلفا-فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی، اینهیبین انجام می دهند. افزایش سطح آنها در خون یک زن باردار نشان دهنده ایجاد یک بیماری خاص در کودک نیست، اما نشان می دهد: یک آسیب شناسی وجود دارد و نیاز به بررسی عمیق تر است. مثلاً آزمایش خون جنین.

ممکن است نیاز به انجام بیوپسی یا آمنیوسنتز داشته باشید - آزمایش مایع آمنیوتیک که با سوراخ کردن صفاق مادر برداشته می شود. اینها روشهای تحقیق تهاجمی هستند. برای مدت طولانی اعتقاد بر این بود که آنها برای زنان ناامن و کاملاً آسیب زا هستند. اما حتی قبل از آن، خطر عوارضی مانند ختم زودرس بارداری یک درصد بیشتر نبود. و اکنون پزشکی قدم های زیادی به جلو برداشته است: از جدیدترین دستگاه های اولتراسوند برای انجام مطالعات مایع آمنیوتیک استفاده می شود.

برای اینکه در امنیت باشد

در کشور ما به هر مادر باردار از هفته ۱۲ بارداری آزمایش خون برای تعیین جنین داده می شود. خطر ابتلا به این بیماری مانند بسیاری دیگر با استفاده از سونوگرافی قابل شناسایی است.

مراجعه به متخصص ژنتیک ضروری است اگر ...

• زن و شوهر فامیلی هستند: وقتی زن و شوهر مثلاً پسر عمو یا پسر عمو باشند، احتمال بچه دار شدن با ناهنجاری های ارثی و مادرزادی افزایش می یابد.
• حداقل یکی از زوجین با تولیدات خطرناک سروکار دارد: تشعشعات، ترکیبات شیمیایی سمی، هرگونه کار با موادی که می تواند تأثیر مخربی بر جنین داشته باشد.
• ... یک یا هر دو همسر از بیماری های مزمن (به ویژه ارثی) رنج می برند.
• ... در خانواده، زن و شوهر مواردی از بیماری های سیستم عصبی، نقص های رشدی داشتند.
• مادر باردار که هنوز از بارداری اطلاعی نداشت، داروهایی با اثر تراتوژنیک (قابلیت ایجاد جهش در ژن ها) مصرف کرد.
• ...زن باردار بالای 35 سال;
• ... سابقه سقط های متعدد یا مرده زایی مکرر.
• ... خانواده در حال حاضر دارای یک فرزند معلول است.
• ... مشاهده می شود که علت آن مشخص نیست.

پیتر نوویکوف،
رئیس گروه ژنتیک بالینی
موسسه تحقیقاتی اطفال و جراحی کودکان مسکو،
کارشناس ارشد ژنتیک پزشکی وزارت بهداشت
و توسعه اجتماعی فدراسیون روسیه، استاد، دکترای علوم پزشکی

بحث

01/02/2016 18:51:37, ML312523

نظر در مورد مقاله "من به متخصص ژنتیک می روم - برنامه ریزی بارداری صالح"

روز خوبی برای همه! من خیلی وقت پیش تصمیم گرفتم که دوره ها را بگذرانم، زیرا اولاً من یکی از آن مادران باردار هستم که به طور معمول نمی توانند با یک کتاب، یک فیلم و یک چرت بعد از ظهر وارد یک رژیم جدید شوند (در مورد مرخصی زایمان صحبت می کنم). در طول - ثانیاً، یک بار دیگر شنیدن آنچه آنها در آنجا پخش می کنند ضرری ندارد، ثالثاً ارتباط، ارتباط و بار دیگر ارتباط، که شاید. از دست دادن در طول دو ماه "مرخصی مراقبت از خود". من به آنجا رسیدم، هرچند در هفته 34 و تصمیم گرفتم همه چیز را یکباره در یک ماه مصرف کنم...

سلامتی نقش اصلی را در زندگی هر فرد ایفا می کند. هر فعالیتی به احساس شما بستگی دارد و در صورت بروز مشکل، نیاز به مداخله پزشکی از جمله معاینه، معاینه و درمان وجود دارد. سیستم پزشکی امروز با آنچه قبلا بود متفاوت است. مراکز پزشکی، کلینیک های خصوصی و مطب ها به طور فزاینده ای محبوب می شوند. به همین دلیل، فرد با انتخاب این که به کجا مراجعه کند و از کجا بالاترین کیفیت پزشکی را دریافت کند، مواجه است.

در اکتبر 2016، دینا گلدبرگ 55 ساله از اسرائیل پس از IVF موفق در بیمارستان بالینی مسکو در Yauza یک پسر به دنیا آورد. این نشان می دهد که برای دریافت مراقبت های پزشکی با کیفیت لازم نیست به خارج از کشور بروید. چند سال پیش پسر زنی که در ارتش اسرائیل خدمت می کرد فوت کرد. دینا با کنار گذاشتن تعصبات و اطمینان کامل به توانایی های خود، تصمیم گرفت دوباره زایمان کند: "من بلافاصله به روش IVF رفتم، بدون اینکه لحظه ای در موفقیت آن شک کنم، وقتی متوجه شدم که من ...

هر فردی که برای پدر و مادر شدن آماده می شود، دوست دارد فرزندش سالم باشد و بارداری را تا حد امکان آرام و آسان کند. و تهدیدات احتمالی نه تنها از عوامل منفی بیرونی، بلکه از عوامل داخلی نیز ناشی می شود و یکی از آنها ژنتیک است. تمام خصوصیات بیولوژیکی که به ارث می رسند در 46 کروموزوم وجود دارد که ترکیب ژنتیکی هر فرد را تشکیل می دهند. این کروموزوم ها حاوی اطلاعات رمزگذاری شده در مورد بسیاری از نسل های خانواده ...

برای برنامه ریزی صحیح بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه می کنم. به همین دلیل است که متخصصان ژنتیک به ازدواج های فامیلی توجه زیادی دارند، بارداری دو ماه قبل از بارداری مورد انتظار شروع به مصرف دارو می کند.

یک زن که یک یا دو بار در زندگی خود باردار شده است، نگرش کاملاً متفاوتی نسبت به این وضعیت زمانی "معمولی" دارد. هر گونه شکست (بارداری منجمد، سقط جنین خود به خود) اهمیت زیادی پیدا می کند. هر خانواده ای که برای فرزندی برنامه ریزی می کند، هر زنی که نوزادی را زیر دل خود حمل می کند، نگران سلامت و مفید بودن اوست. بنابراین، خانواده های بیشتری از قبل، قبل از تولد فرزندان، با متخصصان ژنتیک مشورت می کنند و با مسئولیت کامل برای والدین شدن آماده می شوند.

طبق آمار، حداقل 5 درصد از کودکان با بیماری های ارثی و ناهنجاری های مادرزادی متولد می شوند. هیچ زوج متاهلی در مقابل تولد فرزند بیمار بیمه نمی شوند و حتی والدین سالم (متاسفانه) ممکن است فرزندی با نقص مادرزادی یا بیماری ارثی داشته باشند. مشکل این است که همیشه احتمال ظهور جهش های "تازه" در سلول های زایای والدین وجود دارد و ژن های طبیعی را به ژن های پاتولوژیک "تبدیل" می کنند.

مشاوره ژنتیک پزشکی و روش های تشخیصی قبل از تولد به برنامه ریزی بارداری و جلوگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری های ارثی شدید کمک می کند.

چه کسانی در هنگام برنامه ریزی برای بارداری و حتما قبل از وقوع آن باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنند؟

چیزی به نام گروه های خطر ژنتیکی وجود دارد. این گروه ها عبارتند از:

زوج های متاهل با بیماری های ارثی خانوادگی؛

ازدواج های فامیلی؛

زنان با سابقه نامطلوب: سقط جنین مکرر، مرده زایی، ناباروری بدون دلیل پزشکی ثابت.

قرار گرفتن والدین آینده در معرض عوامل نامطلوب: تشعشع، تماس طولانی مدت با مواد شیمیایی مضر، استفاده از داروهای تراتوژن در طول دوره لقاح، به عنوان مثال. ایجاد تغییر شکل جنین، عمل؛

زنان زیر 18 سال و بالای 35 سال و مردان بالای 40 سال، زیرا در این سن، خطر جهش در ژن ها افزایش می یابد.

بنابراین، تقریباً هر زوج دوم (بیشتر و بیشتر زنان بعد از 35 سالگی زایمان می کنند، پزشکان ناباروری را تشخیص می دهند و اولین بارداری به سقط جنین ختم می شود) هنگام برنامه ریزی بارداری باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.

آیا زوج های دیگر باید تحت مشاوره ژنتیک باشند؟

در حال حاضر تعداد بیماری های ارثی که طبق قوانین مندل منتقل می شود چندین هزار است. و هر سال بیش از صد بیماری جدید کشف می شود. بنابراین، واضح است که پیش‌بینی کامل وجود ژن‌هایی در بدن شخص که همه انواع بیماری‌های ارثی را رمزگذاری می‌کنند، حتی به صورت نظری، غیرممکن است. بنابراین، کار یک متخصص ژنتیک، دستکاری احتمالات است. گارانتی 100% به این صورت در طبیعت وجود ندارد. اما روشن کردن درجه خطر - زیاد، متوسط ​​یا کم - برای برنامه ریزی آمادگی برای بارداری و همچنین محدوده مطالعات قبل از تولد وضعیت یا ژنوتیپ جنین کاملاً ضروری است.

به همین دلیل است که مراجعه به یک متخصص ژنتیک برای هیچکس اضافی نیست. به همین دلیل است که در کشورهای توسعه یافته، با وجود هزینه بالا، این یک نوع مراقبت پزشکی نسبتاً محبوب است (مثلاً 1 ساعت مشاوره ژنتیک پزشکی در ایالات متحده آمریکا حدود 200 دلار هزینه دارد). آزمایشات آزمایشگاهی نیز گران است.

مشاوره ژنتیک پزشکی هنگام برنامه ریزی بارداری

در طول مشاوره پزشکی و ژنتیکی، پزشک شجره نامه هر خانواده خاص و همچنین شرایطی را که ممکن است برای جنین متولد نشده خطرناک باشد را مطالعه می کند: بیماری های والدین آینده، داروهای مورد استفاده، شرایط زندگی، محیط زیست، حرفه - برای از بین بردن تأثیر از یک عامل نامطلوب احتمالی

علاوه بر این، اگر متخصص ژنتیک لازم بداند، یک معاینه اضافی برای برنامه ریزی بارداری شما تجویز می کند. برای برخی، این یک معاینه بالینی کلی خواهد بود: آزمایش خون بیوشیمیایی، نتیجه گیری یک درمانگر، متخصص غدد، متخصص مغز و اعصاب. برای برخی - یک معاینه خاص: بررسی کاریوتیپ، یعنی. کمیت و کیفیت کروموزوم های والدین آینده. این روش سیتوژنتیک نامیده می شود. در برخی موارد (ازدواج فامیلی، سقط جنین، ناباروری) مطالعه ژنتیکی خاصی به نام HLA TYPING انجام می شود.

پس از تجزیه و تحلیل شجره نامه شما، قرار گرفتن در معرض احتمالی عوامل مضر و مطالعه نتایج آزمایش، متخصص ژنتیک یک پیش آگهی ژنتیکی فردی برای سلامت کودک متولد نشده انجام می دهد، به عنوان مثال. خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را تعیین می کند و توصیه های خاصی را ارائه می دهد که به والدین در هنگام برنامه ریزی بارداری کمک می کند. کم خطر - کمتر از 10٪ به معنای تولد یک کودک سالم است. میانگین خطر 10-20٪ نشان دهنده امکان داشتن یک کودک سالم و بیمار است. در این شرایط، تشخیص قبل از تولد (سونوگرافی، بیوپسی پرزهای کوریونی و غیره) در دوران بارداری ضروری است. خطر بالا دلیلی برای توصیه به زوجین می دهد که یا به طور کامل از بارداری خودداری کنند یا از تخمک اهدایی یا اسپرم در برنامه IVF استفاده کنند. آن ها حتی با خطر متوسط ​​و بالا نیز می توان نوزادی سالم به دنیا آورد.

چه زمانی مشاوره ژنتیک در اوایل بارداری ضروری است؟
اوایل بارداری مهمترین و آسیب پذیرترین دوره تشکیل جنین است. موقعیت های نامطلوب مختلف به طور بالقوه می تواند رشد اندام های جنین را مختل کند. بیماران نگران این هستند که چگونه بر رشد کودک تأثیر می گذارد و اگر به طور ناخواسته در مراحل اولیه بارداری باشند، باید سقط جنین کنند:

مبتلا به آنفولانزا، ARVI، سرخجه، آبله مرغان، تبخال، هپاتیت، آلوده به HIV و غیره.

داروهایی مصرف کرده‌اید که برچسب آن‌ها «منع مصرف در دوران بارداری» را نشان می‌دهد.

آنها الکل، مواد مخدر مصرف کردند، سیگار کشیدند ("مست الکل" - چقدر خطرناک است؟).

ما دندان ها را با معاینه اشعه ایکس درمان کردیم و فلوروگرافی انجام دادیم.

آنها آفتاب می گرفتند، اسب سواری می کردند، کوهنوردی می کردند، غواصی می کردند، موهایشان را رنگ می کردند، سوراخ می کردند و غیره.

تشخیص آزمایشگاهی ناهنجاری ها در دوران بارداری

و اکنون بارداری مطلوب فرا رسیده است. آیا می توان زودتر فهمید که آیا همه چیز خوب است؟ پزشکی مدرن به این سوال پاسخ مثبت می دهد. متخصصان زنان و زایمان و متخصصین ژنتیک انواع روش های تشخیصی را در اختیار دارند که امکان قضاوت در مورد وجود نقص های رشدی را حتی زمانی که کودک در رحم است با احتمال زیاد ممکن می سازد. شانس دقت به دلیل پیشرفت در فناوری اولتراسوند و تشخیص آزمایشگاهی در حال افزایش است. و در سال های اخیر روش های تحقیق غربالگری به طور گسترده تری مورد استفاده قرار گرفته است. غربالگری یک مطالعه "غربال" گسترده است. برای شناسایی گروه های خطر بر روی همه زنان باردار انجام می شود. چرا برای همه انجام می شود؟ زیرا آمار نشان می دهد که در بین مادرانی که فرزندی با سندرم داون به دنیا آورده اند، تنها 46 درصد آنها بالای 35 سال سن داشته اند. و تنها 2.8 درصد سابقه تولد کودکانی با بیماری های کروموزومی یا نقص رشد داشتند. این یک بار دیگر ثابت می کند که آسیب شناسی کروموزومی نه چندان در معرض خطر، بلکه خانواده های جوان و بدون بار است که هیچ بیماری ندارند.

روش های غربالگری شامل تعیین نشانگرهای بیوشیمیایی (BM) در سرم خون مادر و سونوگرافی جنین می باشد. چنین BMهایی در سه ماهه اول عبارتند از پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG). در سه ماهه دوم، این BMها آلفا فتوپروتئین (AFP)، hCG و استریول هستند. در سه ماهه اول، مطالعه BM از هفته 8 تا 12-13 بارداری (غربالگری زودهنگام قبل از تولد)، در دوم - از هفته 16 تا 20 بارداری (غربالگری دیررس قبل از تولد یا آزمایش سه گانه) انجام می شود.

AFP جزء اصلی خون جنین در حال رشد است. این پروتئین توسط کبد جنین تولید می شود، از طریق ادرار به داخل حفره تخمک جنین دفع می شود، از طریق غشاها جذب شده و وارد خون مادر می شود. با بررسی خون از رگ مادر می توان مقدار آن را قضاوت کرد.

باید گفت که افزایش یا کاهش مقدار AFP به میزان 2.5 یا بیشتر نسبت به نرمال برای تشخیص قابل توجه است. مثلا با آنسفالی (نبود مغز) این رقم 7 برابر می شود!

HCG پروتئینی است که توسط سلول های کوریون تولید می شود. غشای تخم بارور شده از روز 10 تا 12 پس از لقاح در بدن زنان تولید می شود. این تعریف آن است که به شما امکان می دهد با استفاده از آزمایش در خانه بارداری را تأیید کنید. واکنشی که روی نوار تست رخ می دهد کیفی است، به عنوان مثال. وجود یا عدم وجود این هورمون را نشان می دهد. تعیین کمی آن امکان قضاوت در مورد دوره بارداری را فراهم می کند: به عنوان مثال، با حاملگی خارج از رحم یا غیر در حال توسعه، میزان افزایش hCG با هنجار مطابقت ندارد. همچنین، تغییر در این هورمون ممکن است نشان دهنده آسیب شناسی کروموزومی جنین باشد.

استریول در کبد جنین و متعاقباً در جفت شروع به تولید می کند. از غلظت این هورمون می توان برای قضاوت در مورد وضعیت جنین استفاده کرد. به طور معمول، سطح استریول در طول بارداری افزایش می یابد.

اما تغییرات در سطح نشانگرهای بیوشیمیایی (BM) لزوماً نشان دهنده آسیب شناسی جنین نیست. ممکن است با شرایط مختلف زایمان و بیماری های مادر تغییر کند. به عنوان مثال، میزان (BM) ممکن است در زنان باردار با اضافه وزن، در زنان سیگاری، مبتلا به دیابت، و با نارسایی جفت کاهش یابد. با درمان هورمونی در دوران بارداری، بعد از IVF یا بارداری دوقلو، سطح BM ممکن است افزایش یابد. همچنین، هنگامی که خطر سقط جنین و موقعیت کم جفت وجود دارد، تغییر سطح ممکن است رخ دهد. مصرف داروهای هورمونی (دوفاستون، اوتروژستان، دگزومتازون، متی پرد)، ضد اسپاسم (no-spa، شیاف با پاپاورین و غیره) نیز بر سطح BM تأثیر می گذارد. و حتی مسابقه می تواند بر تعداد BM ها تأثیر بگذارد.

شاخص های BM اغلب در MoM بیان می شوند. مقادیر نرمال برای سطوح BM در محدوده 0.5-2.0 MoM است. خطر فردی داشتن فرزندی با آسیب شناسی کروموزومی با در نظر گرفتن مدت زمان بارداری، سن بیمار و عواملی که می توانند سطح نشانگرهای بیوشیمیایی را تغییر دهند، با استفاده از یک برنامه کامپیوتری محاسبه می شود.

نکته مهم در اینجا مقدار آستانه است. این آستانه - 1/250 به این معنی است که از بین 250 زن با داده های مشابه، 1 نفر با ناهنجاری جنینی وجود دارد و 249 زن باقی مانده دارای نوزادان سالم هستند. این آستانه همه زنان باردار را به 2 گروه تقسیم می کند: پرخطر (از 10/1 تا 249/1) و کم خطر (251/1 و بالاتر). خطر بالا به این معنی نیست که کودک شما بیماری خاصی دارد. این بدان معنی است که بررسی بیشتر لازم است.

لازم به ذکر است که یک گروه خطر وجود دارد که در بالا ذکر شد، با وجود میزان خوب غربالگری قبل از تولد، مشاوره ژنتیک برای آن توصیه می شود.

تشخیص زودهنگام ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری

تشخیص زودهنگام قبل از تولد (تست دوگانه) نسبت به اجرای آن در سه ماهه دوم مزایایی دارد، زیرا در صورت تشخیص آسیب شناسی ژنتیکی فاحش، والدین می توانند قبل از هفته ۱۲ بارداری تصمیم به خاتمه بارداری بگیرند و در صورت انحرافات جزئی، غربالگری قبل از تولد (آزمایش سه گانه) را از هفته ۱۶ تا هفته ۲۰ بارداری برای تایید یا رد این انحرافات تکرار کنند.

در برخی موسسات، فقط AFP و hCG مورد آزمایش قرار می گیرند، یعنی. تست دوگانه من می خواهم تأکید کنم که ارزش تشخیصی چنین مطالعه ای کاهش می یابد.

بخش جدایی ناپذیر تشخیص قبل از تولد سونوگرافی است که بسیار آموزنده و ایمن است. به عنوان یک آزمایش غربالگری باید در هفته های 10-14 و 20-24 بارداری استفاده شود. در هفته 10-14، ناهنجاری های فاحش جنین را می توان شناسایی کرد و ضخامت فضای نوکال (TN) را می توان اندازه گیری کرد. هنگامی که TVP 3 میلی متر یا بیشتر باشد، شکست کروموزومی و ناهنجاری های جنینی در 30٪ موارد تشخیص داده می شود.

سونوگرافی در هفته های 20-24 بارداری امکان حذف ناهنجاری ها و انحرافات کوچکتر در ساختار اندام های خاص را فراهم می کند.

بنابراین، تنها ترکیبی از 2 روش (سونوگرافی و مطالعه نشانگرهای بیوشیمیایی) به پزشک کمک می کند تا تشخیص صحیح را به موقع انجام دهد و بیمار را به مشاوره با متخصص ژنتیک ارجاع دهد تا نیاز به تهاجمی (یعنی داخل رحمی) مشخص شود. ) روش هایی که مراحل پایانی معاینه ژنتیک پزشکی هستند.

روش های تهاجمی برای تشخیص ناهنجاری های دوران بارداری

این موارد شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، جفت سنتز و کوردوسنتز است. تمام این روش ها امکان حذف (یا تأیید) بیماری های کروموزومی جنین را فراهم می کند.

بیوپسی پرزهای کوریونی برداشتن بخشی از سلول های کوریون (غشای تخمک بارور شده) است. در هفته 11-12 بارداری انجام می شود.

جفت سنتز حذف ذرات جفت برای معاینه است. این در تاریخ بعدی انجام می شود - از 12 تا 22 هفته بارداری.

آمنیوسنتز سوراخی در دیواره قدامی شکم، رحم و جمع آوری مایع آمنیوتیک است که در هفته 15-16 بارداری انجام می شود.

کوردوسنتز جمع آوری خون جنین از بند ناف است. این آزمایش بعد از هفته 20 بارداری انجام می شود.

تمام این اقدامات با بیهوشی مناسب، تحت کنترل اولتراسوند و در حضور اندیکاسیون های بسیار دقیق انجام می شود. بدون شواهد کافی قانع کننده، این روش ها انجام نمی شود.

بنابراین، وظیفه اصلی معاینه ژنتیکی پزشکی در دوران بارداری، شناسایی پاتولوژی های کروموزومی یا ناهنجاری های جنینی است. این به پزشک و والدین آینده کمک می کند تا در مورد تاکتیک های بیشتر تصمیم بگیرند. در عین حال، باید به یاد داشته باشید که پزشک می تواند یک یا گزینه دیگری را برای مدیریت بارداری ارائه دهد، اما تصمیم نهایی فقط باید توسط خانواده گرفته شود.

در ژنتیک مفهوم "خطر در سطح جمعیت" وجود دارد. این خطر بهترین چیزی است که یک مشاور ژنتیک در یک قرار ملاقات می تواند بگوید. این خطر کلی آسیب شناسی مادرزادی یا ارثی در جنین با بارداری در یک زوج متاهل متوسط، بدون سابقه ارثی سنگین، با سطح سلامت طبیعی همراه است. خطر عمومی جمعیت از 5 درصد تجاوز نمی کند.

بارداری و زایمان آسان مبارک!

تقویم بارداری.ru

برای باردار شدن و به دنیا آوردن یک فرزند سالم، بسیار مهم است که بارداری آینده خود را از قبل برنامه ریزی کنید. یکی از اقدامات مقدماتی مشاوره با متخصص ژنتیک است. این یک مرحله بسیار مهم است که به تعیین خطرات ایجاد آسیب شناسی رشد داخل رحمی و بیماری های ارثی جدی در جنین در مرحله برنامه ریزی کمک می کند.

برنامه ریزی بارداری چیست؟

هر سال برنامه ریزی برای بارداری محبوبیت بیشتری پیدا می کند.

با این حال، همه دقیقاً نمی دانند که این رویداد شامل چه اقداماتی می شود.

برنامه ریزی برای بارداری آینده به معنای آمادگی مشترک یک مرد و یک زن برای روند بچه دار شدن است.

شامل مراحل زیر می باشد:

• مشاوره با یک متخصص زنان برای یک زن؛
• مشاوره با یک درمانگر برای هر دو والدین؛
• مشاوره با متخصص ژنتیک؛
• آزمایشات کلینیکی؛
• آزمایشات گروه خون و فاکتور Rh؛
• تست های تعیین؛
• آزمایشات عفونت؛
• سیستم تولید مثل زنان؛
• واکسیناسیون

یکی از مهم ترین فعالیت ها مشاوره ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری است.

بر اساس داده‌های مربوط به بیماری‌های ارثی در خانواده و مرده‌زایی، می‌تواند پیش‌آگهی در مورد تولد یک کودک سالم بدهد.

اغلب به برنامه ریزی بارداری توجه کافی نمی شود.

این مرحله است که اغلب تضمین بالایی برای لقاح موفق، بارداری بدون عارضه و تولد یک کودک سالم را فراهم می کند.

آزمایشات ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری

تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری یک فرآیند چند مرحله ای است. در اولین جلسه، متخصص ژنتیک با والدین آینده صحبت می کند. او سوالاتی در مورد شجره نامه می پرسد، بیماری هایی که در بستگان رخ داده است.

توجه ویژه ای به زوج هایی می شود که تجربیات منفی از بچه دار شدن با آسیب شناسی یا مرده زایی داشته اند.

پس از مشاوره شفاهی با متخصص ژنتیک، همسران برای آزمایش ارجاع دریافت می کنند.

ابتدا باید یک آزمایش خون بیوشیمیایی و سپس آزمایشات کروموزومی ویژه انجام دهید.

هر دو والدین تحت این مطالعات قرار می گیرند.

آزمایشات ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری:

• کاریوتایپ (مطالعه مجموعه کامل کروموزوم های والدین آینده)؛
• تشخیص DNA (بیماری های فردی را تشخیص می دهد، در صورتی که والدین قبلاً فرزندان بیمار داشته باشند تجویز می شود).
• تایپ HLA (سازگاری ژنتیکی والدین آینده).

در چه مواردی منصرف می شوند؟

دلایل مختلفی وجود دارد که چرا باید برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید.

زوج های زیر در معرض خطر هستند:

• وجود بیماری های ژنتیکی در هر یک از بستگان؛
• کودکانی که زودتر به دنیا آمده بودند دارای آسیب شناسی ژنتیکی بودند.
• یک مرد و یک زن نمی توانند برای مدت طولانی بچه دار شوند.
• حاملگی های گذشته به سقط جنین یا مرده زایی ختم شد.
• سن زن؛
• مرد بیش از 40 سال سن دارد.
• یکی از همسران داروهایی مصرف می کند که تأثیرات مضری روی جنین دارد.

مراحل اجرا

در اولین جلسه، متخصص ژنتیک با زوجی که قصد دارند پدر و مادر شوند صحبت خواهد کرد.

برای اینکه مشاوره حداکثر نتیجه را به همراه داشته باشد، باید بدانید که هنگام مراجعه به متخصص ژنتیک از نزدیکان خود چه بخواهید.

ضروری است که بفهمیم آیا مواردی از تولد فرزندان بیمار یا مرده در خانواده وجود داشته است، چه بیماری هایی در شجره نامه یافت شده است. این اطلاعات باید به پزشک گفته شود.

پس از مطالعه شجره نامه والدین آینده، پزشک برای مشاوره ها و آزمایش های تخصصی اضافی راهنمایی می کند و نحوه اهدای خون برای آزمایش ژنتیک را به شما می گوید.

پس از اولین مشاوره با متخصص ژنتیک، به زوجین توصیه می شود تحت معاینات متخصصانی مانند:

• درمانگر؛
• متخصص غدد؛
• متخصص مغز و اعصاب

و همچنین آزمایش خون بیوشیمیایی انجام دهید.

پس از این، والدین آینده برای انجام آزمایشات ژنتیکی مستقیم فرستاده می شوند.

آنها عبارتند از:

• بررسی مجموعه کروموزوم هر یک از اعضای جفت برای وجود ژن های پاتولوژیک.
• اگر از قبل کودکی بیمار در خانواده وجود داشته باشد، آزمایش DNA انجام می شود. احتمال تولد مجدد یک کودک بیمار را نشان می دهد.
• سازگاری ژنتیکی همسران این آزمایش برای زوج هایی تجویز می شود که برای مدت طولانی نتوانسته اند بچه دار شوند.

آزمایشات برای عفونت

علاوه بر آزمایش هایی که ساختار کروموزوم ها و ژن ها را نشان می دهد، والدین آینده باید برای تعدادی از عفونت ها آزمایش شوند:

• هپاتیت B؛
• سیتومگالوویروس؛
• اوره پلاسموز؛

این بیماری ها می توانند آسیب قابل توجهی به رشد جنین وارد کرده و حتی باعث مرگ او شوند.

بنابراین تشخیص قبل از بارداری و درمان آنها بسیار مهم است.

آیا آزمایشات ژنتیکی برای هر دو والدین آینده لازم است؟

اغلب، فقط زن در یک زوج نگران برنامه ریزی یک فرزند آینده است. با این حال، این رویکرد ذاتاً نادرست است. هر دو والدین باید آزمایش شوند. این امر به ویژه در مورد آزمایش ژنتیک صادق است.

اطلاعات ارثی از هر دو والدین می آید. و اگر یکی از همسران سالم باشد، احتمال اینکه دومی ناقل ژن پاتولوژیک باشد وجود دارد.

برای جلوگیری از مسائل بحث برانگیز در روند برنامه ریزی بارداری، باید به وضوح درک کنید که تجزیه و تحلیل ژنتیکی چیست، چگونه انجام می شود و هدف آن چیست.

اگر یکی از شرکا امتناع کرد، نباید او را مجبور کنید. در چنین شرایطی تجزیه و تحلیل ژنتیکی دیگر قابل اعتماد نخواهد بود.

برنامه ریزی برای بارداری گام مهمی در زندگی هر زوج متاهلی است. یکی از نکات کلیدی آنالیز ژنتیکی است.

فقط او می تواند به این سؤال که "احتمال داشتن فرزند بیمار چقدر است" پاسخ دهد. بنابراین، نباید از این مرحله بگذرید.

معاینه دقیق و دقیق به تولد نوزاد سالم کمک می کند.

ویدئوی مفید: چرا هنگام برنامه ریزی بارداری به آزمایش های ژنتیکی نیاز است

در برخی موارد، یک زن در مورد ناهنجاری های رشد جنین در دوران بارداری یاد می گیرد. تشخیص پزشکانتعجب آور است، به خصوص اگر خانواده نزدیک زن باردار هرگز بیماری های خودایمنی یا سایر بیماری های جدی نداشته باشند.

برای رد چنین نتیجه گیری های پزشکی، کارشناسان توصیه می کنند آزمایش های خاصی را در مرحله برنامه ریزی بارداری انجام دهند. آزمایشات ژنتیکی

مشاوره ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی یک روش معاینه ویژه است که به شما امکان می دهد عوامل منفی را از قبل شناسایی کنیددر سلامت مادر باردار، که می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد. علم انواع ژن‌هایی را می‌شناسد که منجر به جهش می‌شوند، بنابراین شناسایی وجود آنها برای کارکنان آزمایشگاه دشوار نیست.

ارجاع!یک زن می تواند به درخواست خود آزمایشات ژنتیکی انجام دهد. اگر فاکتورهای سلامت خاصی دارید، متخصصان ممکن است اکیداً آزمایش را توصیه کنند.

زوج هایی که مشکوک به خطر ایجاد ناهنجاری هادر کودک متولد نشده

وظیفه پزشک این است که تا حد امکان اطلاعات نه تنها در مورد سلامت والدین بالقوه، بلکه بستگان نزدیک آنها نیز جمع آوری کند. متخصص نوعی شجره نامه را ترسیم می کند که شامل داده های مهمی است که برای مطالعه لازم است وضعیت خاص

داده های زیر در شجره نامه وارد می شود:

• اطلاعات در مورد سقط جنین و سقط جنین؛
• در دسترس مشکلات لقاح(در صورت موجود بودن)؛
• داده های مربوط به بیماری های بستگان؛
• وجود عوامل مضری که والدین آینده باید در زندگی روزمره با آنها روبرو شوند.
• نتایج تحقیق مجموعه کروموزوموالدین آینده

در یک یادداشت!در بیشتر موارد، مادر باردار نمی تواند اطلاعاتی در مورد سلامت بستگان بیش از چندین نسل به متخصص ژنتیک ارائه دهد. بر اساس مطالعه مجموعه کروموزوم او، پزشک می تواند دقیق ترین نتیجه را بگیرد و مشکلات احتمالی را شناسایی کند.

متخصص ژنتیک چه چیزی را بررسی می کند؟

آزمایش های ژنتیکی شامل انواع مختلفی از روش ها می باشد. برای تهیه دقیق ترین تصویر بالینی از وضعیت سلامت والدین آینده، معاینات لازم است. حتی اگر معلوم نباشد که در خانواده مواردی وجود داشته است اختلالات خود ایمنی، بر اساس آزمایشات، پزشک می تواند این واقعیت را فرض کند.


آزمایش ژنتیک شامل مراحل زیر است:

• روش های ژنتیک مولکولی(تحقیق به ما امکان می دهد بیماری های ارثی را شناسایی کنیم).
• آزمایش خون بالینی (به شما امکان می دهد یک تصویر بالینی کلی از وضعیت سلامتی خود ایجاد کنید).
• آزمایش خون برای بیوشیمی (آزمایش خون - آزمایش آزمایشگاهی ترکیب خون هر دو والدین بالقوه)؛
• مشاوره با متخصصان مربوطه (در صورت لزوم)؛
• کواگولوگرام(تشخیص انحراف در ترکیب خون، اختلالات انعقاد آن)؛
• تجزیه و تحلیل کلی ادرار (توسعه فرآیندهای التهابی در بدن را نشان می دهد).
• آزمایش خون برای قند (دیابت شیرین را مستثنی یا تایید می کند)؛
• تحقیق پیشینه (در صورت وجود عواملی که شامل والدین در معرض خطر باشد، تجویز می شود).
• تجزیه و تحلیل کاریوتیپ(این روش به شما امکان می دهد مجموعه کروموزوم را مطالعه کنید).

اگر زنی از قبل فرزندی داشته باشد توسعه غیر طبیعی، سپس هنگام برنامه ریزی برای لقاح، روش های اضافی برای او تجویز می شود. به عنوان مثال، اگر نوزادی مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شود، علت این بیماری تعیین می شود تا میزان خطر وقوع آن در بارداری دوم مشخص شود. در برخی موارد این بیماری ارثی نیست و ممکن است فرزند دوم کاملا سالم به دنیا بیاید.

ارجاع!آزمایشات ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری و در مراحل اولیه بارداری متفاوت است. این دو رویه را نباید با هم اشتباه گرفت.

چگونه آزمایش بدهیم؟

برای انجام آزمایشات ژنتیکی اول از همه لازم است با یک متخصص ژنتیک تماس بگیریداین متخصصان، به عنوان یک قاعده، مشاوره را در مراکز ویژه یا کلینیک های خصوصی انجام می دهند.

مشاوره ژنتیک پزشکی در برخی شهرها افتتاح شده و به مردم خدمات ارائه می دهد. رایگان.آنها توسط دولت تامین مالی می شوند. برای هر دو والدین احتمالی توصیه می شود که به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.

مقدماتی اقداماتقبل از مراجعه به متخصص ژنتیک و برنامه آزمایش:

• لازم است از همه بستگان در مورد بیماری های جدی سؤال شود.
• هنگام مراجعه به پزشک، باید کارت های خود را از کلینیک و نتایج تمام آزمایشات موجود با خود ببرید.
• مطالعه کاریوتیپ(ماده بیولوژیکی برای تجزیه و تحلیل خون از رگ هر دو والدین بالقوه است).
• انجام مراحل اضافی (لیست ممکن است بسته به عوامل فردی متفاوت باشد).

مهم!کودکی با ناهنجاری های کروموزومی می تواند حتی از والدینی کاملا سالم به دنیا بیاید. تجزیه و تحلیل ها تهدیدی پنهان را نشان می دهد که ممکن است پس از چندین نسل ظاهر شود.

چه زمانی تجزیه و تحلیل مورد نیاز است؟

عوامل اصلی که تجزیه و تحلیل ژنتیکی را به یک روش اجباری تبدیل می کند، تشخیص اختلالات رشدی در بستگان و سن مادر باردار است. تجزیه و تحلیل ژنتیکی در صورت وجود عوامل زیر ضروری است:




اگر پس از مشاوره با متخصص ژنتیک یا بر اساس نتایج آزمایش، عوامل خطربرای جنین آینده، متخصصان یک دوره درمانی را برای ناهنجاری های موجود تجویز می کنند.

مهم!بسیاری از بیماری ها نه تنها از طریق ارث، بلکه از طریق نسل ها نیز قابل انتقال هستند. سن لقاح نقش مهمی ایفا می کند - هر چه زوجین مسن تر باشند، خطر ایجاد ناهنجاری در جنین بیشتر می شود.

در غیاب روند مطلوب، روش های جایگزین برای لقاح به زوج پیشنهاد می شود. با تجزیه و تحلیل ها باید با مسئولیت پذیری بالایی برخورد کرد. سلامت فرزند متولد نشده او به عملکرد صحیح یک زن بستگی دارد.

دیر یا زود، هر زوج متاهلی تصمیم می گیرند برای بارداری برنامه ریزی کنند. در این مرحله زن و مرد آماده اند تا مسئولیت زندگی و سلامت کودک کوچک را بر عهده بگیرند و او را تربیت کنند. به نظر می رسد که هیچ مشکلی نباید ایجاد شود، اما امروزه پزشکان بر نیاز به انجام آزمایش ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری اصرار دارند. این معاینه امکان پیش بینی خطر ابتلا به هر گونه بیماری ارثی در جنین را فراهم می کند. به همین دلیل است که زوج های متاهل باید از قبل تحت تحقیق و مراقبت از سلامت نوزاد متولد نشده باشند.

آیا انجام آزمایش های غربالگری در برنامه ریزی بارداری ضروری است؟

مطالعات غربالگری اغلب بعد از بارداری انجام می شود. اما توصیه می شود این کار را در مرحله برنامه ریزی انجام دهید، زیرا این امکان را به شما می دهد تا در مورد احتمال بروز بیماری های مختلف در جنین از جمله سندرم داون پی ببرید.

• جوانانی که انواع بیماری های ارثی دارند.
• زنانی که حاملگی آنها به سقط جنین یا مرگ جنین ختم شده است.
• افرادی که در شرایط خطرناک (قرار گرفتن در معرض تشعشع، مواد شیمیایی مضر و غیره) کار می کنند.
• مردانی که به سن چهل سالگی رسیده اند.
• زنانی که هنوز به هجده سالگی نرسیده اند یا از سی و پنج سال گذشته اند.

می توان نتیجه گرفت که تجزیه و تحلیل در مرحله برنامه ریزی اضافی نخواهد بود. اگر نتایج به دست آمده ضعیف باشد، در برخی موارد مطالعات اضافی تجویز می شود.

زن و مرد قبل از بارداری چه آزمایشاتی را باید انجام دهند؟

بسیاری از زوج های متاهلی که رویای داشتن اولین فرزند خود را در سر می پرورانند، حتی از تعداد آزمایش های مختلف برای اطمینان از سلامتی خود و پیش بینی امکان بارداری خود آگاه نیستند.

در واقع همه می توانند تصور کنند زنی تحت معاینات مختلف قرار می گیرد و برای بارداری آماده می شود. اما آیا مرد باید تحت هیچ آزمایشی قرار گیرد، زیرا او بچه را به دنیا نمی آورد؟ البته، پدر آینده باید زمانی را برای مراجعه به کلینیک اختصاص دهد، زیرا دقیقاً پنجاه درصد از مواد ژنتیکی از او به نوزاد آینده منتقل می شود.

اما مردان لازم نیست نگران این باشند که ساعت ها در صف های طولانی بایستند و بی وقفه در اتاق های مختلف بیمارستان پرسه بزنند. از جمله مطالعات لازم، آزمایش خون عمومی (و همچنین RW) و ادرار، تعیین گروه خونی و فاکتور Rh است. در برخی موارد، معاینه برای تعیین وجود یا عدم وجود بیماری های مقاربتی انجام می شود.

اما زنان باید بیش از یک روز را صرف انجام تمام مطالعاتی کنند که نتایج آنها در مرحله برنامه ریزی مهم است. لیست آزمون ها شامل مطالعات اجباری زیر است:

• مراجعه به متخصص زنان. در این مرحله زن تحت معاینه کامل قرار می گیرد و از مخاط واژن اسمیر گرفته می شود. این باعث می شود مطمئن شوید که مادر باردار هیچ بیماری اندام تناسلی ندارد.
• آزمایش برای عفونت. طیف وسیعی از مطالعات به تعیین اینکه آیا عفونت‌هایی در بدن وجود دارد که یک زن نسبت به آن ایمنی ایجاد نکرده است (سرخچه) و همچنین برای جنین خطرناک است یا خیر، کمک می‌کند.
• تعیین فاکتور Rh و گروه خونی این آزمایش توسط مردان و زنان به منظور جلوگیری از پس زدن جنین انجام می شود.
• تجزیه و تحلیل کلی ادرار
• سونوگرافی اندام تناسلی. این روش امکان تعیین وجود یا عدم وجود هر گونه آسیب شناسی را که می تواند با مفهوم و رشد طبیعی جنین تداخل داشته باشد را ممکن می سازد.
• تعیین سطح هورمون.
• تحقیقات ژنتیکی

پس از انجام طیف گسترده ای از معاینات، زوجین می توانند مطمئن شوند که آیا بارداری سالم در این زمان امکان پذیر است یا به دلایلی برنامه ریزی بارداری باید به تعویق بیفتد.

آنچه تجزیه و تحلیل ژنتیک نشان می دهد: رمزگشایی

متأسفانه، در مرحله برنامه ریزی بارداری، آزمایشات ژنتیکی والدین آینده نتایج 100٪ دقیق را نمی دهد. یک زوج متاهل فقط می توانند بفهمند که آیا خطر داشتن فرزندی با انواع ناتوانی ها وجود دارد یا خیر، و اگر چنین است، احتمال اینکه نوزاد ناسالم به دنیا بیاید چقدر است.

اکثراً نتایج مطالعات غربالگری به صورت کسری یا درصدی ارائه می شود. در حالت اول می توانید اعداد مختلفی را مشاهده کنید. به عنوان مثال 1:3003 نتیجه خوبی است که نشان می دهد کودک کاملاً سالم خواهد بود و احتمال ابتلا به هر بیماری بسیار کم است. اما داده ها در محدوده 1:201-1:3000 نشان می دهد که خطر هنوز وجود دارد و تحقیقات بیشتری لازم است. اگر نتیجه در ستون 1:199 باشد، احتمال داشتن فرزند بیمار بسیار زیاد است. این ارقام حاکی از آن است که در چنین زوج هایی از هر 199 کودک، یک فرزند با آسیب شناسی متولد می شود.

اگر نتیجه به صورت درصد مشخص شود، از یک تا ده نتیجه بسیار خوبی است. و بیش از بیست بد است.

قبل از بچه دار شدن، والدین آینده باید به طور کامل معاینه شوند، که به آنها امکان می دهد بفهمند که آیا نوزاد سالم به دنیا می آید یا خطراتی وجود دارد. این به جلوگیری از تولد فرزندان ضعیف کمک می کند.