Планиране на бременност след раждане на плода. Вродена малформация на плода - какво е това? Вродени дефекти: класификация
Вродените малформации на плода (ВБС) са едно от най-опасните усложнения на бременността, което е на първо място сред причините за детска инвалидност и смъртност. Раждането на дете с вродени дефекти в развитието винаги зашеметява семейството, тази тема е една от най-трудните.
Статистиката е плашеща, на фона на намаляващата детска смъртност се наблюдава увеличение на броя на вродените малформации в повечето страни по света. Ако в европейските страни честотата на вродени дефекти е 3-4 случая на 1000 раждания, то в Русия тя достига 5-6 случая на 1000.
Вродените малформации включват малформации на нервната система - аненцефалия (липса на мозъка), спина бифида (отворена херния на гръбначния мозък), малформации на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти и др.), дефекти на крайниците - атрезия (липса), максиларни -лицеви деформации - цепка на устната, цепка на небцето и много други.
Причини за вродени малформации на плода
Причините, които предизвикват образуването на вродени малформации, са различни. Тази патология може да бъде наследствена, ако бъдещите родители имат аномалии в хромозомния набор. В други случаи източникът на проблема са различни вредни фактори: инфекции, честа консумация на алкохол, наркотици.
Една от причините е липсата на витамини в диетата на бременна жена, по-специално фолиева киселина. Препоръчителният прием на микроелементи за бременна жена е един и половина пъти по-голям от този за жени в детеродна възраст. И това не е случайно – от това зависи здравето на детето както докато е в утробата, така и след раждането му.
Педиатрите смятат, че в допълнение към вродените малформации, заболявания на новородените като желязодефицитна анемия, рахит или изоставане в развитието често са свързани с факта, че бъдещата майка не е имала достатъчно витамини и минерали по време на бременност.
Други нарушения могат да се появят много по-късно - още в детската градина и училище: това са заболявания на стомашно-чревния тракт и метаболитни заболявания, преди всичко, както и диабет и затлъстяване.
Важно е да запомните, че начинът на живот на бъдещата майка, нейната диета и лошите навици създават основата за здравето на нейното неродено бебе. Липсата на витамини може да причини нарушения във физическото и психическото развитие на детето. Това значително увеличава риска от раждане на деца с различни увреждания в развитието и ниско телесно тегло.
Ключов фактор: Фолиева киселина
Водеща роля в превенцията на вродени малформации на плода има фолиевата киселина. Необходим е за клетъчното делене, растежа и развитието на всички органи и тъкани, нормалното развитие на ембриона и хемопоетичните процеси. Фолиевата киселина предотвратява възможността от преждевременно раждане и разкъсване на мембраните.
Този витамин осигурява необходимата скорост на растеж и развитие на нероденото дете, особено в ранните етапи на бременността. Дефицитът на фолиева киселина по време на бременност значително повишава риска от развитие на вродени дефекти в плода, по-специално дефекти на невралната тръба, хидроцефалия и аненцефалия. За да се предотврати развитието на невралната тръба в ембриона, жената трябва да приема най-малко 800 mcg (0,8 mg) фолиева киселина дневно както преди, така и по време на бременността.
Днес лекарите са уверени в необходимостта от широкомащабни образователни дейности, насърчаващи планирана бременност и превантивни мерки, които могат значително да намалят риска от раждане на дете с вродени дефекти - по-специално приемането на лекарства, съдържащи фолиева киселина.
Редица страни, като Аржентина и Турция, вече прилагат правителствени програми за предотвратяване на вродени патологии на развитието. Те се състоят от образователна част, която обяснява на медицинските специалисти и самите жени как да се предотвратят малформации на плода и стимулираща част - компенсация за 70-80% от цената на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина.
Витамини за цял живот
Има мнение, че добре балансираната ежедневна диета на бременна жена съдържа достатъчно количество витамини и микроелементи и в този случай не са необходими допълнителни мултивитаминни комплекси. Въпреки това, според европейски данни, дефицитът на витамини при бременни жени е 20-30%, дори и при най-балансирано и разнообразно хранене.
Съвременните изследвания, редовно провеждани през последните години от Руската академия на медицинските науки, показаха, че диетата на съвременната жена, съставена от естествени продукти, напълно адекватни на енергийния ни разход и дори излишък на калории, не е в състояние да осигури тялото с необходимото количество витамини по време на бременност и кърмене.
По-подробна информация можете да намерите на уебсайта elevite.ru
*A.E.Czeizel Използване на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина по време на периода на зачеване. Европа. J. Obstetr. Гинекол. Репродуктивна биология, 1998, 151-161.
Вродените малформации на плода заемат 2-3 място в структурата на причините за перинатална смърт на плода и новороденото. Ранната диагностика на дефектите в развитието е от голямо значение, което е необходимо за навременно решение относно възможността за удължаване на бременността, което се определя от вида на дефекта, съвместимостта с живота и прогнозата за постнаталното развитие. В зависимост от етиологията се разграничават наследствени (генетични), екзогенни и мултифакторни вродени малформации на плода. Наследствените включват дефекти в развитието, които възникват в резултат на мутации, т.е. устойчиви промени в наследствените структури в гамети или зиготи. В зависимост от нивото, на което е настъпила мутацията (гени или хромозоми), се разграничават моногенни синдроми и хромозомни заболявания. Екзогенните дефекти включват дефекти, причинени от вредното въздействие на екзогенни фактори. Тези фактори, действащи в периода на гаметогенеза или бременност, водят до възникване на вродени дефекти, без да нарушават структурата на наследствения апарат.
Дефектите с многофакторен произход са дефекти, които възникват под комбинирано влияние на генетични и екзогенни фактори. Има и изолирани (локализирани в един орган), системни (в рамките на една органна система) и множествени (в органи на две или повече системи) дефекти.
ДЕФЕКТИ НА ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА
Класификация на най-честите малформации на централната нервна система:
1. Хидроцефалия:
Стеноза на церебралния акведукт;
Отворена хидроцефалия;
Синдром на Денди-Уокър.
2. Папилом на хороидния плексус.
3. Дефекти на невралната тръба:
- спина бифида;
аненцефалия;
Цефалоцеле.
4. Микроцефалия. Хидроцефалия
Хидроцефалия- увеличаване на размера на вентрикулите на мозъка с едновременно повишаване на вътречерепното налягане, придружено в повечето случаи от увеличаване на размера на главата (фиг. 28).
Ориз. 28.Ехографска картина на тежка хидроцефалия на плода (стрелките показват рязко разширени вентрикули на мозъка, чиято кора е значително изтънена, размерът на главата на плода надвишава нормалните стойности за този етап от бременността)
Вентрикуломегалията се отнася до изолирано увеличение на размера на вентрикулите, което не е придружено от увеличаване на размера на главата. Хидроцефалията се среща с честота 0,1-2,5 на 1000 новородени. Около 60% от фетусите с хидроцефалия са момчета. Хидроцефалията може да бъде следствие от много заболявания с различна етиология. В повечето случаи се развива в резултат на нарушение на изтичането на цереброспиналната течност. Комуникативната форма на хидроцефалия се причинява от екстравентрикуларен
куларна обструкция, докато обструктивната форма е интравентрикуларна обструкция. Понякога хидроцефалията се причинява от повишено производство на цереброспинална течност (например на фона на папилома на хороидния сплит) или нарушена реабсорбция в субарахноидалното пространство.
Екстракраниални аномалии при хидроцефалия се срещат в 63%: бъбречна агенезия и дисплазия, камерен септален дефект, тетралогия на Fallot, менингомиелоцеле, цепнатина на устната, меко и твърдо небце, атрезия на ануса и ректума, гонадна дисгенезия. Хидроцефалията е представена главно от стеноза на церебралния акведукт (стесняване на Силвиевия акведукт); отворена хидроцефалия (разширяване на вентрикулите на мозъка и субарахноидалната система на мозъка в резултат на запушване на екстравентрикуларната система на изходните пътища на цереброспиналната течност); Синдром на Dandy-Walker (комбинация от хидроцефалия, киста на задната черепна ямка, дефекти на вермиса на малкия мозък, чрез които кистата комуникира с кухината на четвъртия вентрикул). Когато се открие хидроцефалия, трябва внимателно да се оцени анатомията на мозъчните структури, както и на гръбначния стълб, за да се изключи спина бифида.Цялостното изследване на плода трябва да включва ехокардиографско изследване, тъй като хидроцефалията често се комбинира с вродени сърдечни дефекти. В случай на хидроцефалия, преди периода на жизнеспособност на плода, препоръчително е да обсъдите с родителите въпроса за прекъсване на бременността. При удължаване на бременността е показано динамично ултразвуково наблюдение на всеки 2 седмици. Ако хидроцефалията се увеличи след зрелостта на белите дробове на плода, трябва да се повдигне въпросът за ранно раждане и шунтиране. Ефективността на пренаталния камерен байпас все още не е доказана и тази операция не се използва широко. Цезаровото сечение е показано само при тежка макроцефалия и липса на други малформации. При наличие на груби комбинирани аномалии, които влошават прогнозата за живота, операцията на избор е цефалоцентезата.
Дефекти на невралната тръба. Този термин комбинира аненцефалия, цефалоцеле и спина бифида.
Спина бифида- аномалия в развитието на гръбначния стълб, в резултат на нарушение на процеса на затваряне на невралната тръба (фиг. 29).
Изходът през дефект в мембраните на гръбначния мозък се нарича менингоцеле. Ако херниалният сак съдържа нервна тъкан, образуването
Ориз. 29.Сонографска снимка спина бифидав лумбосакралния гръбначен стълб (маркиран със стрелка)
се нарича менингомиелоцеле. Разграничете spina bifida cystica(кистична форма на спина бифида с образуване на херниален сак, съдържащ менингите и/или мозъчната субстанция) и спина бифида окултна(скрита форма, която не е придружена от образуване на херниална издатина). Най-често този дефект се локализира в лумбалната и сакралната част на гръбначния стълб. Честота на поява спина бифидазависи от географския регион. В някои райони на Обединеното кралство честотата на този дефект е 4 на 1000 раждания. В Съединените щати процентът е 0,5 на 1000, въпреки че варира в зависимост от расата и географията. Спина бифида- дефект в развитието, който възниква поради нарушение на затварянето на невралната тръба през 4-та седмица от ембрионалното развитие. Тази аномалия се наследява по многофакторен начин. Спина бифид a може да се образува в резултат на хипертермия на майката, ако тя има захарен диабет, излагане на тератогенни фактори и може също да бъде част от генетични синдроми (с изолиран мутантен ген) или хромозомни аномалии (тризомия 13 и 18 двойки хромозоми, триплоидия , небалансирана транслокация или пръстенна хромозома ). Спина бифида е по-честа
отколкото с 40 синдрома на множество малформации (хидроцефалия, вродени сърдечни дефекти и пикочно-половата система).
Пренаталният преглед включва определяне на кариотипа и обстоен ултразвуков преглед. Особено внимание трябва да се обърне на анатомията на главата, сърцето, ръцете и краката. Ако се открие менингомиелоцеле преди жизнеспособността на плода, на жената трябва да се предложи медицинско прекъсване на бременността. При удължаване на бременността е показано динамично ултразвуково изследване на всеки 2-3 седмици, за да се оцени появата на други признаци (например вентрикуломегалия). На родителите трябва да бъде осигурена консултация с неврохирург за обсъждане на възможностите за хирургична интервенция след раждането (затваряне на дефекта или шунтиране), както и прогнозата за живота и здравето на детето. Раждането трябва да се извърши в големи перинатални центрове веднага след като белите дробове на плода достигнат достатъчна зрялост. Емпиричен риск от рецидив спина бибидае 3-5%. Употребата на големи дози фолиева киселина (4 mg), започнала 3 месеца преди планираната бременност и продължила през първата половина, може значително да намали риска от дефекти.
Всеки открит дефект на невралната тръба трябва да бъде затворен в рамките на първите 24 часа от живота. Антибиотичната терапия, започнала веднага след раждането, може да намали риска от инфекциозни усложнения. Прогнозата за живота и здравето зависи от нивото на локализация на менингомиелоцеле, както и от броя и естеството на свързаните аномалии. Умственото развитие на децата, които имат нормална обиколка на главата и правилно оформен мозък при раждането, не страда. Пациентите с менингомиелоцеле, разположено на ниво L2 или по-високо, почти винаги трябва да използват инвалидна количка.
аненцефалия(псевдоцефалия, екстракраниална дисенцефалия) - отсъствие на мозъчните полукълба и по-голямата част от черепния свод, докато има дефект в челната кост над супраорбиталната област, временната и част от тилната кост липсват. Горната част на главата е покрита със съдова мембрана. Структурите на средния мозък и диенцефалона са частично или напълно разрушени. Хипофизната жлеза и ромбовидната ямка са запазени до голяма степен. Типичните изяви включват изпъкнали очи, голям език и къс врат. Тази патология се среща с честота 1 на 1000. По-често, отколкото не,
открити при новородени момичета. Акрания(екзенцефалия) - липса на черепния свод при наличие на фрагмент от мозъчна тъкан. Това е по-рядка патология от аненцефалията. Аненцефалията е резултат от невъзможност за затваряне на ростралната невропора в рамките на 28 дни след оплождането. Отбелязват се многофакторно и автозомно-рецесивно унаследяване и хромозомни аномалии. Рисковите фактори включват диабет на майката. Експерименти върху животни са установили тератогенността на радиацията, салицилатите, сулфонамидите и високите нива на въглероден диоксид. Ехографската диагноза може да се установи още на 12-13 седмица от бременността. Аненцефалията и акранията са абсолютно фатални малформации, така че и в двата случая на жената трябва да се предложи прекъсване на бременността. Всички новородени с аненцефалия и акрания умират в рамките на 2 седмици след раждането. Емпиричният риск от рецидив на аненцефалия е 3-5%. Употребата на големи дози фолиева киселина (4 mg), започнала 3 месеца преди планираната бременност и продължила през първата половина, може значително да намали риска от дефекти.
Цефалоцеле(енцефалоцеле, черепно или тилно менингоцеле, цепнатина на черепа) - изпъкване на съдържанието на черепа през костен дефект. Терминът "краниално менингоцеле" се отнася до изпъкналост само през дефект в менингеалните мембрани. Когато се открие мозъчна тъкан в херниалния сак, се използва терминът "енцефалоцеле". Цефалоцелето е рядко (1:2000 живородени) и е компонент на много генетични (синдроми на Мекеле, средна лицева цепнатина) и негенетични (амниотични ивици) синдроми. Цефалоцеле се развива в резултат на незатваряне на дефект на невралната тръба и се появява на 4-та седмица от развитието. В резултат на неразделяне на повърхностната ектодерма и подлежащата невроектодерма се образува дефект в черепа, през който менингите и мозъчната тъкан могат да пролабират. Ако се открие цефалоцеле, на жената трябва да се предложи прекъсване на бременността по медицински причини. При удължаване на бременността тактиката на раждане зависи от размера и съдържанието на херниалния сак. При големи размери на дефекта, пролапс на значително количество мозъчна тъкан, както и наличие на микроцефалия и хидроцефалия, прогнозата за живота и здравето е изключително неблагоприятна.
Раждане чрез цезарово сечение не е показано при такива наблюдения. Може да се препоръча декомпресия на херниалния сак, за да се създадат условия за вагинално раждане. Цезаровото сечение може да се препоръча, ако има малък дефект и ако херниалният сак е малък.
Микроцефалия (микроенцефалия) е клиничен синдром, характеризиращ се с намаляване на обиколката на главата и умствена изостаналост. Среща се с честота 1 на 1360 новородени, с комбинирани аномалии при 1,6:1000 живородени. Микроцефалията е полиетиологично заболяване, в развитието на което важна роля играят генетични (хромозомни аберации, моногенни дефекти) и фактори на околната среда. Прогнозата зависи от наличието на комбинирани аномалии. Тризомия 13, 18, синдром на Мекел са фатални лезии. Пренаталният преглед трябва да включва определяне на кариотипа на плода и задълбочен ултразвуков преглед. При липса на съпътстващи аномалии, прогнозата зависи от размера на главата: колкото по-малка е, толкова по-нисък е индексът на интелектуалното развитие. Микроцефалията е нелечимо заболяване. Акушерска тактика - прекъсване на бременността преди плодът да достигне жизнеспособност.
АНОМАЛИИ НА ЛИЦЕВИТЕ СТРУКТУРИ И ШИЯТА
Цепка на лицето(цепка на устната и небцето) е линеен дефект, простиращ се от ръба на устната до носния отвор.
Цепка на небцето, комбинирана с цепнатина на устната, може да се разпространи през алвеоларните процеси и твърдото небце до носната кухина или дори до дъното на орбитата. Двустранна цепка на устната се наблюдава при 20%, цепка на устната и небцето - 25%. При едностранни лезии цепнатината най-често се намира вляво. Лицевите цепнатини представляват около 13% от всички малформации и се съобщават при 1:800 живородени деца. Момчетата са по-склонни да имат цепнатини, отколкото момичетата. Комбинираните аномалии се срещат в 50% от случаите при изолирана цепка на небцето и само в 13% при цепка на устната и небцето. Лицевите структури се формират между 4-та и 10-та седмица от бременността. Нечифтни фронтоназални структури се сливат със сдвоени максиларни и мандибуларни структури.
ми туберкули. При тези наблюдения, при които процесът на сливане не протича напълно, се образуват цепнатини. Като правило е възможно да се диагностицира цепнатина на лицето само през втория триместър на бременността с скрининг ултразвуково изследване. Пренаталното откриване на дефекта чрез ехография е трудно, но благодарение на ултразвуковото сканиране и цветното доплерово картиране възможностите за диагностицирането му се разширяват. Доплеровият ултразвук може да визуализира движението на течност през носа, устата и фаринкса. Ако има цепнатина, характерът на движението на течността се променя. Триизмерната ехография може да изясни диагнозата при тези наблюдения, при които по време на двуизмерно изследване се подозира цепнатина, но не е получена ясна визуализация. Възможно е да се диагностицира аномалията с помощта на фетоскопия, включително ембриоскопия. При липса на свързани аномалии се използват общоприети акушерски тактики, независимо от времето на диагностициране. Приемът на фолиева киселина преди следващата бременност и през първата половина на бременността може да намали риска от цепнатини.
Цепната устна (цепнатина) не пречи на сукането и е само козметичен дефект. При комбинация от цепнатина на горната устна, челюстта и твърдото небце (цепнато небце) се отбелязват функционални нарушения: при сучене млякото изтича през носа поради комуникацията му с устната кухина; млякото може да попадне в дихателните пътища. Прогнозата е благоприятна: съвременните хирургични методи позволяват коригиране на козметични и функционални дефекти.
Кистозна хигрома(лимфангиома или последствия от запушване на югуларния лимфен ствол) е енцистно натрупване на течност (фиг. 30). Характеризира се с наличието на единични или множество мекотъканни кисти в областта на шията, образувани в резултат на нарушения в лимфната система. Кистозните хигроми се срещат с честота 1:200 спонтанни аборти (кокцигеално-париетален размер на плода над 30 mm). Кистозната хигрома често се комбинира с хромозомни аберации (синдром на Търнър, тризомия 13, 18, 21 двойки хромозоми, мозаицизъм). Като изолирана аномалия се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Прогноза: в повечето случаи плодът умира през първите два триместъра на бременността. Около 90% се нуждаят от хирургично лечение, 31% развиват нарушения на гълтането и респираторна обструкция
Ориз. тридесет.Ехографска картина на кистозна хигрома на шийката на плода по време на 16-седмична бременност (визуализира се голяма течна формация в областта на шийката на плода - обозначена със стрелка)
начини. Парезата на лицевия нерв поради хирургично лечение се среща при 24% от пациентите.
Акушерската тактика се състои в прекъсване на бременността с ранна диагностика на кистозна хигрома на шията на плода; в случай на доносена бременност раждането се извършва през естествения родов канал.
ВРОДЕНИ СЪРДЕЧНИ ПОРОЦИ
Честотата на вродените сърдечни дефекти (ВБС) варира от 1-2 до 8-9 на 1000 живородени. Най-честите CHDs са предсърдно-камерни септални дефекти, открит дуктус артериозус, стеноза на белодробната артерия, хипопластичен синдром на ляво сърце, единична камера и др. В 90% от случаите CHDs са резултат от мултифакторно увреждане (генетична предразположеност и фактори на околната среда). Рискът от рецидив на порока е 2-5% след раждането на едно и 10-15% след раждането на две болни деца. Моногенно унаследяване
Състоянието се наблюдава при 1-2% от децата с вродено сърдечно заболяване. 5% от децата имат хромозомни аномалии, от които тризомията е основната. При 1-2% от новородените се наблюдава комбиниран ефект на различни тератогени. Ехокардиографското изследване на плода е най-информативният метод за пренатална диагностика на вродени сърдечни заболявания. Показанията за пренатална диагностика се определят от състоянието на майката и плода.
1. Показания, дължащи се на състоянието на майката:
Наличие на вродено сърдечно заболяване в членове на семейството;
Диабет;
Прием на лекарства от бременна жена по време на органогенезата;
Алкохолизъм;
системен лупус еритематозус;
Фенилкетонурия.
2. Показания, дължащи се на състоянието на плода:
Полихидрамнион;
Неимунна воднянка;
Нарушения на сърдечния ритъм;
Екстракардиални дефекти;
Хромозомни аномалии;
Симетрична форма на вътрематочно ограничаване на растежа. Прогнозата зависи от вида на дефекта, наличието на съпътстващи аномалии и хромозомни аномалии.
Акушерската тактика включва следното: след задълбочено ехокардиографско изследване се извършва кордо или амниоцентеза за получаване на материал за хромозомен анализ. Ако се открие вродено сърдечно заболяване при нежизнеспособен плод, е показано прекъсване на бременността. В случай на доносена бременност е по-добре да се извърши раждане в специализирани перинатални центрове. В случай на комбинирани дефекти и генетични аномалии е необходимо прекъсване на бременността на всеки етап.
Единствената камера на сърцето.Това е тежък вроден дефект, при който вентрикулите на сърцето са представени от една камера или голяма доминираща камера в комбинация с обща атриовентрикуларна връзка, съдържаща две атриовентрикуларни клапи. Честотата на поява на дефекта не е точно определена. Единична камера лесно се диагностицира с помощта на стандартен четирикамерен участък от сърцето на плода. Единствения
камерата може да бъде морфологично дясна или лява. Общата преживяемост за всички видове единична сърдечна камера при пациенти без хирургично лечение е 30%. Единична камера често се комбинира с хромозомни аномалии, генни нарушения (синдром на Холт-Орам), синдром на аспления / полисплена и често се образува поради определени заболявания на майката, както и на фона на тератогенните ефекти на ретиноевата киселина. Пренаталният преглед при откриване на единичен вентрикул трябва да включва определяне на кариотипа и подробно изследване на ултразвуковата анатомия на плода. Клиничният ход на заболяването и тактиката на лечение в неонаталния период се определят от състоянието на белодробния и системния кръвен поток.
Дефект на предсърдната преграда(ASD) (фиг. 31). Представлява дефицит на преградата, разделяща предсърдията. Наблюдава се при 17% от всички вродени сърдечни пороци и е най-честата му структурна аномалия. Често се комбинира с други интракардиални аномалии, както и с неимунен фетален хидропс. Възможна комбинация с хромозомни аномалии. Повечето малки ASD не се откриват по време на пренатално ултразвуково изследване на плода. Диагнозата може да се постави само с помощта на множество срезове и цветен доплер. Пренатален преглед при откриване на ASD трябва да включва
Ориз. 31.Сонографска картина на обширен дефект на междупредсърдната преграда (указан със стрелка)
започва определяне на кариотипа и подробно изследване на ултразвуковата анатомия на плода. Откриването на изолиран ASD в пренаталния период не изисква промени в управлението на бременността и раждането. В края на бременността трябва да се извърши динамична оценка на състоянието на плода.
Вентрикуларен септален дефект(VSD). Представлява дефицит на преградата, разделяща вентрикулите. Въз основа на локализацията се разграничават дефекти на горната част на преградата (на нивото на митралната и трикуспидалната клапа), мускулната част и изходната част на преградата (субаортна, субпулмонална). По размер VSD се разделят на малки (до 4 mm) и големи. VSD може да бъде изолиран или комбиниран с други аномалии, хромозомни дефекти и наследствени синдроми. В общата структура на вродените сърдечни пороци около 20% са изолирани ВСД, които са най-често диагностицираният порок. Честотата на незначителните, хемодинамично незначими мускулни дефекти достига 53:1000 живородени. Около 90% от тези дефекти се затварят спонтанно до 10 месеца от живота и не влияят на прогнозата за живота и здравето.
Повечето малки VSD не се откриват по време на пренатално ултразвуково изследване на плода. Диагнозата може да се постави само с помощта на множество срезове и цветен доплер. Най-често VSD е изолиран, но може да се комбинира с хромозомни аномалии, генни нарушения и синдроми на множество малформации. Пренаталният преглед при откриване на VSD трябва да включва определяне на кариотипа и подробно изследване на ултразвуковата анатомия на плода. Откриването на изолиран VSD в пренаталния период не изисква промени в управлението на бременността и раждането. В края на бременността трябва да се извърши динамична оценка на състоянието на плода. Ако се подозира VSD, родителите трябва да получат пълна информация за прогнозата за живота и здравето на нероденото дете и да уведомят педиатъра, за да осигурят адекватно наблюдение на новороденото. Дори при големи VSD заболяването понякога може да бъде безсимптомно до 2-8 седмици. В 50% от случаите малките дефекти се затварят спонтанно преди 5-годишна възраст, а от останалите 80% изчезват в юношеството. Повечето пациенти с неусложнена VSD имат добра прогноза за живота и здравето. Ако курсът е благоприятен
Заболяването не изисква значителни ограничения на физическата активност.
Аномалия на Ебщайн- вроден сърдечен дефект, характеризиращ се с анормално развитие и местоположение на платната на трикуспидалната клапа. При аномалия на Ebstein септалните и задните платна на трикуспидалната клапа се развиват директно от ендокарда на дясната камера на сърцето, което води до изместване на аномалната клапа дълбоко в дясната камера и разделяне на камерата на две секции: дистална ( подклапни) - активни и проксимални (надклапни или атриализирани) - пасивни. Надклавният участък, свързващ се с дясното предсърдие, образува единна функционална формация. Аномалията на Ebstein представлява 0,5% от всички вродени сърдечни дефекти. Аномалията на Ebstein може лесно да се диагностицира чрез изследване на стандартно четирикамерно сърце на плода, тъй като почти винаги е придружено от кардиомегалия. Пренаталната диагностика на дефекта се основава на откриването на значително увеличени десни камери на сърцето за сметка на дясното предсърдие. Ключът към диагностицирането на аномалията на Ebstein е визуализацията на изместена трикуспидална клапа при наличие на разширено дясно предсърдие и нормален миокард на дясна камера. Откриването на трикуспидална регургитация по време на доплеровото ехокардиографско изследване на плода е от важно прогностично значение за аномалията на Ebstein. Най-ранната пренатална ултразвукова диагностика на аномалия на Ebstein е извършена на 18-19 седмица от бременността. Прогнозата за живота с аномалия на Ebstein обикновено е благоприятна в случаите, когато децата оцеляват без хирургично лечение през първата година от живота. Аномалията на Ebstein рядко се комбинира с хромозомни аберации и синдроми на множество вродени малформации. При 25% се наблюдават екстракардиални аномалии. Резултатът в неонаталния период зависи от тежестта на промените в трикуспидалната клапа. При деца с тежка недостатъчност на трикуспидалната клапа се наблюдава висок процент смъртни случаи. Клинично, недостатъчността на трикуспидалната клапа се проявява с повишена цианоза, ацидоза и признаци на сърдечна недостатъчност. Хирургичното лечение е показано при пациенти с тежки симптоми на заболяването, които пречат на нормалния живот на детето. Операцията включва затваряне на преградата
дефект, пластика на трикуспидалната клапа и нейното преместване на типично място. Болничната смъртност е 6,3%.
Тетралогия на Фало- комплексен дефект, включващ няколко аномалии на структурата на сърцето: дефект на камерната преграда, декстрапозиция на аортата, запушване на изхода на белодробната артерия и хипертрофия на дясната камера. В общата структура на вродените сърдечни дефекти при живородени, тетралогията на Fallot представлява 4-11%. Много е трудно да се диагностицира тетралогията на Fallot при изследване на четирикамерното сърце на плода. Когато се използват срезове през изходните секции на главните артерии, може да се открие типичен субаортен VSD и декстрапозиция на аортата. Важен допълнителен критерий е разширението и изместването на корена на аортата. Тетралогията на Фало е син тип дефект, т.е. при новородени изразената цианоза се открива на възраст от 6 седмици до 6 месеца. Тетралогията на Fallot е труден за диагностициране сърдечен дефект, който често остава неоткрит при ултразвуков скрининг преди 22 седмици от бременността. Най-често този дефект се диагностицира през третия триместър на бременността или след раждането. Тетралогията на Fallot не изисква специфични тактики за управление. При откриване на тази патология е необходим цялостен преглед и пренатална консултация. Почти 30% от живородените деца с тетралогия на Fallot имат свързани екстракардиални аномалии. Понастоящем са описани повече от 30 синдрома на множество дефекти в развитието, чиято структура включва тетралогия на Fallot. Пренаталният преглед при откриване на тетралогия на Fallot трябва да включва определяне на кариотипа и подробно изследване на ултразвуковата анатомия на плода. Прогнозата за живота с тетралогията на Fallot до голяма степен зависи от степента на обструкция на изходния тракт на дясната камера. Повече от 90% от пациентите, които са претърпели пълна корекция на тетралогията на Fallot, оцеляват до зряла възраст. В дългосрочен план 80% от пациентите се чувстват задоволителни и имат нормални функционални показатели.
Транспозиция на големите артерии- сърдечен порок, при който аортата или по-голямата й част излиза от дясната камера, а белодробната артерия излиза от лявата камера. Той представлява 5-7% от всички вродени сърдечни дефекти. Обикновено не се диагностицира в пренаталния период по време на скринингов преглед, тъй като изследването на сърцето на плода е ограничено до изследването
само четирикамерен срез. За идентифициране на дефект е необходима визуализация на големите съдове с изследване на тяхното местоположение един спрямо друг. Обикновено основните артерии се пресичат и при транспозиция напускат вентрикулите успоредно: аортата - от дясната камера, белодробната артерия - от лявата. Транспонирането на големите артерии с непокътнати междукамерни и междупредсърдни прегради е несъвместимо с живота. Около 8% от живородените деца с транспозиция на главните артерии имат асоциирани екстракардиални аномалии. Пренаталният преглед трябва да включва определяне на кариотипа и детайлно ултразвуково изследване на анатомията на плода. Повечето новородени с транспозиция на главните артерии и непокътната интервентрикуларна преграда изпитват тежка цианоза от първите дни от живота си. Хирургическата корекция трябва да се извърши веднага след откриване на неадекватно смесване на кръвните потоци. Смъртността на новородените при този вид хирургично лечение е под 5-10%.
ДЕФЕКТИ НА ГРЪДНИТЕ ОРГАНИ
Вродена диафрагмална херния- дефект, който възниква в резултат на забавяне на процеса на затваряне на плевроперитонеалния канал. При този дефект обикновено има недостатъчно развитие на постеролатералната част на лявата половина на диафрагмата. Липсата на разделение между коремната кухина и гръдния кош води до изместване на стомаха, далака, червата и дори черния дроб в гръдната кухина, което може да бъде придружено от изместване на медиастинума и да причини компресия на белите дробове. В резултат на това често се развива двустранна белодробна хипоплазия с различна тежест. Недостатъчното развитие на белите дробове води до анормално образуване на тяхната съдова система и вторична белодробна хипертония. Вродена диафрагмална херния се среща при приблизително 1 на 2400 новородени.
Има четири основни вида дефект: постеролатерална (херния на Bochdalek), антеролатерална, стернална и херния на Morgagni. Двустранните диафрагмални хернии представляват 1% от всички видове дефекти. Движението на сърцето към дясната половина на гръдния кош в комбинация с ехо-отрицателна структура (стомах) в лявата му половина най-често се диагностицира с левостранна диафрагмална херния.
При дясната херния сърцето обикновено е изместено наляво. Червата и черният дроб също могат да се визуализират в гърдите. При този дефект често се отбелязва полихидрамнион. Комбинирани аномалии се наблюдават при 23% от фетусите. Сред тях преобладават вродените сърдечни пороци, които представляват 16%. Диагнозата на порока може да се постави още на 14-та седмица от бременността. Смъртността при вродена диафрагмална херния корелира с времето на откриване на дефекта: само 33% от новородените с дефект оцеляват в случаите, когато диагнозата е поставена преди 25 седмици, и 67% - ако хернията е открита на по-късна дата. Дефектите на диафрагмата обикновено имат мултифакторна генеза, но 12% от случаите се комбинират с други малформации или са част от хромозомни и нехромозомни синдроми. Пренаталният преглед трябва задължително да включва определяне на кариотипа на плода и подробно ултразвуково изследване. Ако се открият комбинирани аномалии, диференциалната диагноза може да се извърши само по време на консултация с участието на генетици, синдромолози и педиатри. На родителите трябва да се препоръча да се консултират с детски хирург, за да обсъдят спецификата на тактиката на лечение в неонаталния период, прогнозата за живота и здравето. Протичането на неонаталния период зависи от тежестта на белодробната хипоплазия и тежестта на хипертонията. Размерът на херниалната формация и обемът на функциониращата белодробна тъкан също оказват значително влияние върху изхода в неонаталния период. Анормалното развитие на белите дробове може да се предскаже при наличие на полихидрамнион, стомашна дилатация и движение на черния дроб на плода в гръдната кухина. Според литературата само 22% от децата, които са били диагностицирани пренатално, са оцелели. Дори при изолирана вродена диафрагмална херния, само 40% оцеляват. Неонаталната смърт обикновено настъпва в резултат на белодробна хипертония и/или дихателна недостатъчност.
АНОМАЛИИ НА ФОРМИРАНЕ НА СТЕНИТЕ НА КОРЕМНАТА КУХИНА И МАЛФОРМАЦИИ НА РАЗВИТИЕ НА СТОМАШНО-ЧРЕВНИЯ ТРАКТ
Омфалоцеле (пъпна херния)(фиг. 32). Възниква в резултат на невъзможност на коремните органи да се върнат от амниотичната кухина през пъпния пръстен. Омфалоцеле може да включва всяко
Ориз. 32.Сонографска картина на омфалоцеле (визуализира се херниален сак, съдържащ чревни бримки и черен дроб)
висцерални органи. Размерът на херниалното образувание се определя от съдържанието му.
Покрит е с амниоперитонеална мембрана, по чиято странична повърхност преминават съдовете на пъпната връв. Честотата на омфалоцеле е 1 на 3000-6000 новородени. Има изолирани и комбинирани форми на омфалоцеле. Тази патология е придружена от тризомия в 35-58%, вродени сърдечни дефекти в 47%, дефекти в развитието на пикочно-половата система в 40% и дефекти на невралната тръба в 39%. В 20% от случаите се открива вътрематочно забавяне на растежа.
Пренаталната ултразвукова диагностика се основава на откриването на образуване с кръгла или овална форма, изпълнено с коремни органи и непосредствено прилежащо към предната коремна стена. Най-често херниалното съдържание включва чревни бримки и черен дроб. Пъпната връв е прикрепена директно към херниалния сак. В някои случаи пренаталната диагноза може да бъде направена в края на първия триместър на бременността, въпреки че в повечето случаи омфалоцеле се открива през втория триместър. Прогнозата зависи от придружаващите аномалии. Перинаталните загуби по-често се свързват с вродени сърдечни заболявания, хромозомни
аберации и недоносеност. Най-големият дефект се елиминира чрез едноетапна операция, при големи се извършват многоетапни операции за затваряне на дупката в предната коремна стена със силиконова или тефлонова мембрана. Акушерската тактика се определя от времето на откриване на дефекта, наличието на комбинирани аномалии и хромозомни нарушения. Ако се открие дефект в ранните етапи на бременността, тя трябва да бъде прекратена. Ако се открият съпътстващи аномалии, несъвместими с живота, е необходимо да се прекрати бременността на всеки етап. Методът на раждане зависи от жизнеспособността на плода, тъй като по време на процеса на раждане с големи омфалоцели може да настъпи разкъсване на херниалния сак и инфекция на вътрешните органи на плода.
Гастрошизис- дефект на предната коремна стена в периумбиликалната област с евентерация на чревни бримки, покрити с възпалителен ексудат. Дефектът обикновено се намира вдясно от пъпа, херниалните органи нямат мембрана. Честотата на гастрошизата е 0,94:10 000 новородени. Честотата на порока при бременни жени под 20 години е по-висока и възлиза на 7 на 10 000 новородени.
От края на 70-те години. ХХ век В Европа и САЩ продължава да има тенденция към увеличаване на честотата на раждане на деца с гастрошизис. Има изолирани и комбинирани форми. Изолираният гастрошизис е по-често срещан и представлява средно 79%. Комбинираната форма се открива в 10-30% от случаите и най-често представлява комбинация от гастрошиза с атрезия или чревна стеноза. Сред другите аномалии, вродени сърдечни дефекти и дефекти на пикочната система, синдром синя коремчехидроцефалия, ниско и полихидрамнион.
Аномалията се среща спорадично, но има случаи на фамилно заболяване с автозомно-доминантен тип на наследяване.
Най-ранната пренатална ултразвукова диагностика с помощта на трансвагинална ехография е извършена на 12 седмица от бременността. В повечето случаи диагнозата се поставя през втория триместър на бременността, тъй като в ранните етапи (10-13 седмици) е възможна фалшиво положителна диагноза поради наличието на физиологична чревна херния в плода. Пренаталната ултразвукова диагностика на гастрошизиса обикновено се основава на визуализация на чревни бримки в амниотичната течност близо до предната коремна стена на плода. Понякога, с изключение на чревните бримки, отвъд
Други органи също могат да бъдат разположени в коремната кухина. Точността на ултразвуковата диагностика на гастрошизиса през втория и третия триместър на бременността варира от 70 до 95% и зависи от гестационната възраст, положението на плода, размера на дефекта и броя на органите, разположени извън предната коремна стена.
Общата прогноза за новородени с изолирана гастрошиза е благоприятна: повече от 90% от децата оцеляват. При удължаване на бременността тактиката на управление през втория триместър няма особености. Поради ниската честота на комбинация от изолиран гастрошизис с хромозомни аномалии, пренаталното кариотипиране може да бъде избегнато. През третото тримесечие на бременността е необходимо да се извърши динамична оценка на функционалното състояние на плода, тъй като честотата на дистрес по време на гастрошиза е доста висока и в 23-50% от случаите се наблюдава вътрематочно забавяне на растежа.
Ако се открие гастрошиза преди периода на жизнеспособност на плода, бременността трябва да бъде прекратена. При доносени бременности раждането се извършва в заведение, където могат да се осигурят хирургични грижи.
Дуоденална атрезия- най-честата причина за тънкочревна непроходимост. Честотата на аномалията е 1:10 000 живородени. Неизвестна етиология. Дефектът може да възникне под въздействието на тератогенни фактори. Описани са семейни наблюдения на пилородуоденална атрезия с автозомно-рецесивен тип наследяване. При 30-52% от пациентите аномалията е изолирана, а при 37% се откриват малформации на скелетната система: необичаен брой ребра, агенезия на сакрума, cauda equina, двустранни цервикални ребра, двустранно отсъствие на първите пръсти и др. В 2% се диагностицират комбинирани аномалии на стомашно-чревния тракт: непълна ротация на стомаха, атрезия на хранопровода, илеума и ануса, транспозиция на черния дроб. При 8-20% от пациентите се откриват вродени сърдечни дефекти; в приблизително 1/3 от случаите атрезия на дванадесетопръстника се комбинира с тризомия 21 двойки хромозоми. Основните пренатални ехографски находки при дуоденална атрезия са полихидрамнионът и класическият знак "двоен балон"в коремната кухина на плода. Изображението на „двоен балон” се появява в резултат на разширяване на част от дванадесетопръстника и стомаха. Стеснението между тези образувания се образува от пилорната част на стомаха.
ka и е от голямо значение за точната пренатална диагностика на този дефект. В по-голямата част от случаите атрезия на дванадесетопръстника се диагностицира през втория и третия триместър на бременността. В по-ранните етапи диагностицирането на този дефект представлява значителни трудности. Най-ранната диагноза дуоденална атрезия е направена на 14 седмица.
За определяне на акушерската тактика се извършва подробна ултразвукова оценка на анатомията на вътрешните органи на плода и неговото кариотипиране. Преди периода на жизнеспособност на плода е показано прекъсване на бременността. Ако се открие изолирана аномалия през третия триместър, е възможно удължаване на бременността с последващо раждане в регионален перинатален център и хирургична корекция на малформацията.
Изолиран асцит.Асцитът е натрупване на течност в перитонеалната кухина. Честотата не е точно установена. При ултразвуково изследване на плода асцитът се проявява чрез наличието на ехоотрицателно пространство с дебелина 5 mm или повече в коремната кухина. В пренаталния период асцитът може да бъде изолиран или да бъде един от признаците на хидропс с неимунен произход. В допълнение към асцита, хидропсът на плода се характеризира с наличие на подкожен оток, плеврален и перикарден излив, както и увеличаване на дебелината на плацентата с повече от 6 cm, полихидрамнион и хидроцеле.
Асцитът може да се комбинира с различни структурни аномалии, така че е показано задълбочено изследване на всички вътрешни органи на плода. Сред причините за изолиран асцит трябва да се подчертае мекониум перитонит и вроден хепатит.
Досега в литературата няма публикации за откриване на изолиран асцит през първия триместър на бременността. Повечето наблюдения за ранна диагностика на асцит се случват в началото на втория триместър на бременността. Една от най-честите причини за неимунен хидропс са хромозомните аномалии. При изолиран асцит хромозомните дефекти се откриват по-рядко, но те трябва да се вземат предвид като възможен фон за развитието на тази патология. Когато се открие асцит в плода, първо е необходимо да се изключат комбинирани аномалии и вътрематочни инфекции. Протичането на асцит на плода зависи от неговата етиология. Идиопатичният изолиран асцит има благоприятна прогноза. В повече от 50% от случаите се отбелязва спонтанното му изчезване. Най-честата причина за изолиран асцит е вътрематочна инфекция.
парвовирус B19. При удължаване на бременността е необходимо да се извърши динамично ехографско наблюдение, включително доплерова оценка на кръвния поток във венозния канал. При нормални стойности на кръвния поток в ductus venosus, фетусите с асцит в повечето случаи имат благоприятен перинатален изход. При увеличаване на асцита някои автори препоръчват извършване на терапевтична пункция, особено в случаите, когато процесът прогресира в края на бременността. Основната цел на пункцията е да предотврати дискоординирано раждане и респираторен дистрес в неонаталния период. Ако в пренаталния период се открие изолиран асцит и се изключи съпътстваща патология, несъвместима с живота, след раждането детето се нуждае от внимателно динамично наблюдение и симптоматична терапия.
НАРУШЕНИЯ В РАЗВИТИЕТО НА БЪБРЕЦИТЕ И ПИКОЧНИТЕ ПЪТИЩА
Бъбречна агенезия- пълна липса на двата бъбрека. Появата на дефекта се дължи на нарушаване на последователната верига от процеси на нормална ембриогенеза от пронефрос към метанефрос. Заболеваемостта е средно 1:4500 новородени. Отбелязва се, че се среща два пъти по-често при момчетата. Патогномоничната триада на ехографските признаци на бъбречна агенезия в плода е представена от липсата на техния ехотен и пикочен мехур, както и тежък олигохидрамнион. Олигохидрамнионът е късна проява и може да се открие след 16-18 седмица от бременността. Обикновено двустранната бъбречна агенезия е придружена от симетрична форма на синдром на ограничаване на растежа на плода. Бъбречната агенезия най-често е спорадична, но може да се комбинира с различни аномалии на вътрешните органи. Преките последици от олигохидрамниона са белодробна хипоплазия, скелетни и лицеви деформации и синдром на ограничаване на растежа на плода. Бъбречната агенезия е описана при повече от 140 синдрома на множество вродени малформации, хромозомни аномалии и тератогени. След поставяне на диагнозата трябва да се извърши кариотипиране пренатално или след раждането, за да се изключат хромозомни аномалии. При всички наблюдения на бъбречна агенезия е необходимо пълно патологично изследване. Показано е ехографско изследване
прегледи на бъбреците при близки роднини. Ако се открие дефект пренатално, трябва да се препоръча прекъсване на бременността на всеки етап. Ако семейството реши да удължи бременността, са показани консервативни акушерски тактики.
Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците (инфантилна форма).Проявява се като двустранно симетрично увеличение на бъбреците в резултат на заместване на паренхима с вторично разширени събирателни канали без пролиферация на съединителна тъкан. Варира от класически летален вариант до инфантилни, ювенилни и дори възрастни форми. При инфантилната форма се наблюдава вторична дилатация и хиперплазия на нормално оформени събирателни канали на бъбреците. Бъбреците са засегнати симетрично, с кистозни образувания с размери 1-2 mm. Честотата е 1,3-5,9:1000 новородени. Основните ехографски критерии за дефекта са уголемени хиперехогенни бъбреци, липса на ехосянка в пикочния мехур и олигохидрамнион. Увеличаването на размера на бъбреците понякога е толкова значително, че те заемат по-голямата част от напречното сечение на корема на плода. Типичната ехографска картина може да се появи едва през третия триместър на бременността. Прогнозата е неблагоприятна. Смъртта настъпва от бъбречна недостатъчност. Акушерските тактики включват прекъсване на бременността на всеки етап.
Поликистоза на бъбреците при възрастни(автозомно-доминантно заболяване, хепаторенална поликистоза от възрастен тип, синдром на Потър тип III) се характеризира с заместване на бъбречния паренхим с множество кисти с различни размери, които се образуват поради разширяването на събирателните канали и други тръбни сегменти на нефрон. Бъбреците са засегнати от двете страни и са увеличени, но едностранният процес може да бъде първата проява на заболяването. Черният дроб също се включва в патологичния процес - развива се перипортална фиброза, която има фокален характер. Етиологията на заболяването е неизвестна, но типът на наследяване причинява 50% риск от развитие на заболяването, а генетичният му фокус е разположен на 16-та двойка хромозоми. Един на 1000 души носи мутантния ген. Проникването на гена се среща в 100% от случаите, но ходът на заболяването може да варира от тежки форми с фатален изход в неонаталния период до асимптоматични, открити само при аутопсия.
Поликистоза на бъбреците(мултикистозна болест, кистозна бъбречна болест, синдром на Потър тип II, диспластично бъбречно заболяване) се характеризира с кистозна дегенерация на бъбречния паренхим поради първична дилатация на бъбречните тубули. При мултикистозна бъбречна дисплазия уретерът и легенчето най-често са атретирани или липсват. Процесът може да бъде двустранен, едностранен и сегментен. При мултикистозна дисплазия бъбрекът обикновено е значително увеличен по размер; обичайната форма и нормалната тъкан отсъстват. Бъбрекът е представен от множество кисти с анехогенно съдържание (фиг. 33).
Ориз. 33.Ехограма на двустранна фетална поликистоза на бъбреците (рязко уголемени бъбреци, съдържащи множество кисти с различен диаметър - обозначени със стрелка)
Размерите на кистите варират в доста широк диапазон и зависят от етапа на бременността. По-близо до пълния термин диаметърът на кистите може да достигне 3,5-4 см. Пикочният мехур обикновено се визуализира с едностранен процес и не се визуализира с двустранен процес. При двустранен процес обикновено се наблюдава олигохидрамнион. Заболяването се проявява предимно спорадично и може да бъде вторично в комбинация с други синдроми. Акушерство
Тактиката при двустранен процес, диагностициран в ранните етапи, поради неблагоприятна прогноза, е прекъсване на бременността. При едностранен процес и нормален кариотип без придружаващи аномалии е показано нормално раждане, последвано от консултация на детето със специалист.
Дилатация на пикочните пътища.Аномалии на пикочно-половата система при плода, придружени от дилатация на пикочните пътища, могат да бъдат причинени от различни причини, включително везикоуретерален рефлукс, идиопатична пиелектазия, обструктивни нарушения и др. От клинична гледна точка в пренаталния период е препоръчително за разграничаване на пиелектазията и обструктивната уропатия.
Пиеолектазия.Пиеолектазата се характеризира с прекомерно натрупване на течност и разширяване на бъбречното легенче на плода.
Пиеолектазата е най-честата находка при ултразвук на плода. Честотата на неговото развитие не е установена, тъй като тази патология е спорадично явление. След раждането се диагностицира 5 пъти по-често при момчетата. При 27% от децата с хидронефроза се установява везикоуретерален рефлукс, двустранна дупликация на уретерите, двустранен обструктивен мегауретер, нефункциониращ контралатерален бъбрек и неговата агенезия, а при 19% - аномалии в развитието на различни органи. За пренатална ултразвукова диагностика на пиелоектазия трябва да се изследват бъбреците на плода, като се използва както напречно, така и надлъжно сканиране. Дилатацията на бъбречното легенче се преценява въз основа на неговия предно-заден размер при напречно сканиране на бъбрека. Повечето изследователи считат, че пиелоектазията е разширение на бъбречното легенче през втория триместър на бременността с повече от 5 mm и през третия триместър с повече от 8 mm. Когато бъбречното легенче на плода се разшири над 10 мм, е прието да се говори за хидронефроза. Най-честата класификация на хидронефроза при плода е:
Степен I (физиологична дилатация):
Бъбречно легенче: предно-заден размер<1 см;
Кортикален слой: не е променен.
II степен:
Бъбречно легенче: 1,0-1,5 см;
Чашки: не се визуализират;
Кортикален слой: не е променен.
Степен III:
Бъбречно легенче: предно-заден размер >1,5 cm;
Чашка: леко разширена;
Кортикален слой: не е променен.
Степен IV:
Бъбречно легенче: предно-заден размер >1,5 cm;
Чашки: умерено разширени;
Кортикален слой: леко променен.
V степен:
Бъбречно легенче: предно-заден размер >1,5 cm;
Чашки: значително разширени;
Кортикален слой: атрофия.
Разширяването на бъбречното легенче на плода може да се наблюдава при различни хромозомни аномалии. Честотата на хромозомните дефекти при фетуси с пиелоектазия е средно 8%. При повечето фетуси с хромозомни аномалии се открива комбинация от пиелектазия и други аномалии в развитието. Умерено тежката пиелектазия има добра прогноза и необходимостта от хирургично лечение след раждането е доста рядка. В повечето случаи след раждането на детето се наблюдава спонтанно разрешаване на умерено тежка пиелектазия.
Акушерската тактика зависи от времето на възникване и продължителността на патологичния процес, както и от степента на бъбречна дисфункция. Ранното раждане е оправдано при олигохидрамнион. В постнаталния период е показано динамично наблюдение и консултация с детски уролог.
Обструктивна уропатия.Обструкция на пикочните пътища при плода може да се наблюдава на всяко ниво: висока обструкция, обструкция на ниво уретеропелвично съединение (UPJ), обструкция на средно ниво (уретер), обструкция на ниво везикоуретерално съединение (UPJ) , ниска обструкция (уретрата). OLMS е най-честата причина за обструктивна уропатия в плода и представлява средно 50% от всички вродени урологични аномалии. Основните ехографски характеристики на OLMS включват дилатация на бъбречното легенче със или без дилатация на чашките; уретерите не се визуализират; пикочният мехур може да е с нормален размер или в някои случаи да не се визуализира. Тактиката за OLMS трябва да бъде изчакване и вижте. Инсталирането на везико-амниотичен шънт не е показано. Към ултразвукова кри-
Симптомите на APMS при плода включват дилатация на уретера и пиелектазия. Пикочният мехур обикновено е с нормален размер. Тактиките за управление са подобни на тези за OLMS. Най-честата причина за ниска обструкция са клапите на задната уретра. При тежка обструкция се наблюдава олигохидрамнион, водещ до хипоплазия на белите дробове, деформации на лицевите структури и крайниците, фиброза и дисплазия на бъбречния паренхим. Ехографската картина се характеризира с наличие на разширена уретра проксимално на мястото на обструкцията и изразена дилатация на пикочния мехур. Пренаталната тактика при ниска обструкция зависи от продължителността на бременността, наличието на олигохидрамнион и свързаните с него аномалии, както и от функционалното състояние на бъбреците. При умерено тежка и непрогресираща пиелектазия трябва да се следват консервативни тактики. С прогресирането на обструктивните нарушения е оправдано раждането с възможна хирургична корекция на дефекта, за да се предотврати тежко бъбречно увреждане на плода. При недоносена бременност при плод с тежка обструктивна уропатия може да се извърши вътрематочна хирургична корекция на дефекта.
НАРУШЕНИЯ В РАЗВИТИЕТО НА КОСТНАТА СИСТЕМА
Сред вродените малформации на скелетната система най-честите са амелия (аплазия на всички крайници); фокомелия (недоразвитие на проксималните крайници, като ръцете и краката са свързани директно с тялото); аплазия на една от костите на крака или предмишницата; полидактилия (увеличаване на броя на пръстите на крайника); синдактилия (намаляване на броя на пръстите поради сливане на мека тъкан или костна тъкан на съседни пръсти); необичайно разположение на краката; остеохондродисплазия, характеризираща се с аномалии в растежа и развитието на хрущяла и/или костите (ахондрогенеза, ахондроплазия, танатоформна дисплазия, остеогенезис имперфекта, хипофосфатазия и др.).
Най-важното е да се диагностицират дефекти, които са несъвместими с живота. Много форми на скелетна дисплазия се комбинират с белодробна хипоплазия, причинена от малкия размер на гръдния кош поради недоразвитие на ребрата. Развитието на белодробна недостатъчност в този случай може да бъде причина за смъртта на децата в първите часове на извънматочния живот.
Ахондроплазияе една от най-честите нелетални скелетни дисплазии и се причинява от нова мутация в 90% от случаите. Ахондроплазията е остеохондроплазия с дефекти в дългите кости и/или аксиалния скелет. Честота - 0,24-5:10 000 раждания. Съотношението мъжки към женски плодове е 1:1. Костното скъсяване, дължащо се на ахондроплазия, може да не стане очевидно при плода до 24-та гестационна седмица. Класическият сонографски външен вид включва къси крайници (под 5-ти персентил), малък размер на гърдите, макроцефалия и седловиден нос. Продължителността на живота с ахондроплазия зависи преди всичко от времето, когато малките размери на гърдите не причиняват сериозни респираторни проблеми. Интелектуалното развитие с дефекта е нормално, но съществува висок риск от неврологични разстройства, по-специално компресия на гръбначния мозък на нивото на foramen magnum, което може да ограничи физическата активност. Макроцефалията може да е резултат от умерена хидроцефалия поради малкия размер на foramen magnum. Ахондроплазията е добре проучен и често срещан тип вроден нанизъм при новородени. Централната и обструктивната апнея могат да бъдат сериозни проблеми за тях. На възраст 6-7 години от живота често се наблюдават хронични рецидивиращи инфекции на средното ухо. В ранна детска възраст често се наблюдава и изкривяване на долните крайници, което при тежки състояния изисква хирургична корекция. Обикновено височината на възрастни с ахондроплазия варира от 106 до 142 см.
ЗДРАВЕЙТЕ! В 32-33 СЕДМИЦА СЪМ. НА ПОСЛЕДНИЯ ЕХОГРАФИЯ СА ОТКРИТИ ДЕФЕКТИ НА ЦНС НА ПЛОДА: ХИДРОЦЕФАЛИЯ, АГЕНЕЗА НА КОРПУС КАЛОЗУМ, АРХНОИДАЛНА КИСТА. МАЛЪК VSD В ПЛОДА. ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТТА БЯХ В БОЛНИЦАТА ДВА ПЪТИ: В 6-7 СЕДМИЦА И 28-29 СЕДМИЦА СЪС ЗАПАСНО ПРЕДВРЕМЕННО РАЖДАНЕ. ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТТА СА ПРОВЕДЕНИ 3 СКРИНИНГА, ПРИ КОИТО ПЛОДА СЕ РАЗВИВА НОРМАЛНО БЕЗ ПОКАЗАТЕЛИ ЗА ДЕФЕКТИ НА ЦНС И ДР. ЕДВА В 31-32 СЕДМИЦА МИ ОТКРИХА ТАКАВА ДИАГНОЗА И ТЯ БЕ ПОТВЪРДЕНА ОТ 3 ЕХОГРАФИ. В МАТКАТА КУХИНА 1 ПЛОДА В ГЛАВОТО ПРЕДЛЕЖАНИЕ. ФЕТОМЕТРИЯ: BRG-79MM(32СЕДМИЦИ) OG-285MM(31N.2DN.) OJ 257MM(31N.) ДЪЛЖИНА НА ДЯСНА И ЛЯВА РАМЕННА КОРУС 54MM-31СЕДМИЦА. 6D. ДЪЛЖИНА НА ДЯСНА И ЛЯВА ФЕМУРУМ 56ММ.-29СЕДМИЦИ 5 ДНИ. DL. ДР. И ЛЪВ. ПЯЩАЛНИ КОСТИ 51ММ.-31СЕДМИЦИ. DL. РАДИАЛНА КОСТ 44ММ.- 30СЕДМИЦИ.6 ДНИ. ПРОГНОЗНО ТЕГЛО НА ПЛОДА 1520 -+ 210 GR. ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ: СТРАНИЧНИТЕ вентрикули на мозъка са разширени, асиметрични, ЗАДНИТЕ РОГА НА СТРАНИЧНИТЕ вентрикули са 17 мм вляво, 26 мм вдясно. ТРЕТА КАМЕРА Е РАЗШИРЕНА ДО 10 ММ. КУХИНАТА НА ПРОЗРАЧНАТА ПРЕГРАДА НЕ СЕ ВИЗУАЛИЗИРА. ПРИ САГИТАЛЕН СРЕЗ КОРПУС КАЛОЗУМ НЕ Е НАДЕЖДНО РАЗПОЛОЖЕН. ОТ СТРАНАТА НА СРЕДНАТА ЛИНИЯ В ЛЯВО В МЕХАТА НА ПРЕДНИ И СРЕДНИ ЧЕРЕПНИ СПАДКИ СЕ РАЗПОЛОЖАВА ОБРАЗУВАНЕ ОТ КРЪГЛА ЧЕРЕПКА АНЕХОГЕННА СТРУКТУРА С РАЗМЕРИ 40*28 ММ, АВАСУЛНО В РЕЖИМ CDO. ГОЛЯМ РЕЗЕРВОАР 6 ММ. МЕЖДУХЕМИСФЕРЕН РАЗМЕР НА МАЛЪК МАЛЪК 36 MM - 30 СЕДМИЦИ.3 ДНИ. НАМИРА СЕ СИЛВИАН ФУРУС. ЛИЦЕВИ СТРУКТУРИ: ПРОФИЛ - БЕЗ ХАРАКТЕРИСТИКИ, НАЗОЛАБИАЛЕН ТРИЪГЪЛНИК - БЕЗ ХАРАКТЕРИСТИКИ. ШИРИНАТА НА АЛВЕОЛАРНИЯ ПРОЦЕС Е 27 ММ. ДИАМЕТЪР НА ОЧНИЦАТА 15 ММ, ВЪТРЕОРБИТАЛЕН РАЗМЕР 17,5 ММ. ГРЪБНАК БЕЗ ДЕФОРМАЦИЯ. БЕЛ ДРОБ БЕЗ ОСОБЕНОСТИ. ФЕТАЛНИ ЕХОКИ. АПТИКАТА НА СЪРЦЕТО СЕ РАЗПОЛОЖАВА В ПРЕДНО-ЛЯВИЯ КВАДРАНТ НА ХОРАКАЛНАТА КУХИНА, ОСНОВАТА НА ROM Е ОТ ЛЯВО ОТ ГРЪДНАТА кост. РАЗМЕРИТЕ НА СЪРЦЕТО СА ОБИЧАЙНИ. Пулс 138 BP. В МИН. ОСТА НА СЪРЦЕТО Е ПОД ЪГЪЛ ОТ 45 ГРАДУСА ОТНОСНО САГИТАЛНАТА РАВНИНА. РАЗМЕРИТЕ НА ПРЕДСЪРДИЯТА СА ЕДНАКВИ, ФОРАМНАТА ОВАЛНА КЛАПА СЕ ОТВАРЯ В КУХИНАТА НА ЛЯВОТО ПРЕДСЪРДИЕ И ФУНКЦИОНИРА. РАЗМЕРИТЕ НА ВЕНТРИКУЛАТА СА ЕДНАКВИ. В СРЕДНАТА ТРЕТА НА ROM ЕХОНЕГАТИВНАТА ЗОНА Е 1ММ И ПАТОЛОГИЧНИЯТ ШУНТ СЕ ОПРЕДЕЛЯ В РЕЖИМ CDO. АТРИВЕНТРИКУЛАРНИТЕ КЛАПИ СА РАЗПОЛОЖЕНИ НА ЕДНАКВО НИВО И РАБОТАТ СИНХРОННО. СТРУКТУРАТА НА МИОКАРДА, ЕНДОКАРДА И ПЕРИКАРДА Е ОБИЧАЙНА. КЪСООСЕВИ РАЗРЕЗИ ПРЕЗ ГЛАВНИТЕ АРТЕРИИ И РАЗРЕЗ ПРЕЗ 3 СЪДА БЕЗ ХАРАКТЕРИСТИКИ. В КОМБИНИРАН РЕЖИМ ИМА ЛАМИНИ ПОТОЦИ ВЪВ ВЪЗХОДЯЩАТА АОРТА И БЕЛОДРОБНАТА АРТЕРИЯ. СТОМАХ, ЖЛЪЧЕН МЕХУР, ЧЕРВА, БЪБРЕЦИ, ЧЕРЕН ДРОБ - БЕЗ СПЕЦИФИКАЦИИ. ЛОКИРА СЕ МЯСТОТО НА ЗАХВЪРШВАНЕ НА ПЪПНАТА ВЪРВ КЪМ ПРЕДНАТА КОРЕМНА СТЕНА. ПЛАЦЕНТАТА СЕ РАЗПОЛОЖАВА НА ПРЕДНАТА СТЕНА НА МАТКАТА, ДОСТИГА ДО ФОНДА. ДЕБЕЛИНАТА НА ПЛАЦЕНТАТА Е НОРМАЛНА - 33ММ. СТЕПЕН НА ЗРЕЛОСТ 1-ВА, КОЯТО СЪОТВЕТСТВА НА ДАТАТА НА БРЕМЕННОСТТА. КОЛИЧЕСТВОТО НА ОКОЛНАТА ТЕЧНОСТ Е НОРМАЛНО. ПЪПНАТА ВЪРВ ИМА 3 СЪДА, ПРИКРАЩЕНИ ПАРАЦЕНТРАЛНО. СТЕНИТЕ НА МАТКАТА БЕЗ ХАРАКТЕРИСТИКИ. НЕ СЕ УСТАНОВЯВАТ НАРУШЕНИЯ В УРОПЛАЦЕНТАРНИЯ И ФЕТАЛНО-ПЛАЦЕНТАРНИЯ КРЪВООТОК. КАКВА Е ПРОГНОЗАТА ЗА ТАКОВО ДЕТЕ, КАКВО ДА ОЧАКВАМ И КАКВО ДА ПРАВЯ?
Експертите считат следните аномалии, които се срещат при неродено дете, като вродени малформации на плода:
Липса на мозъка (аненцефалия);
- отворена форма на гръбначномозъчна херния (спина бифида);
- вродени малформации на отделителната система на плода;
- сърдечни заболявания на плода или патологични промени в сърдечно-съдовата система;
- различни аномалии в развитието на крайниците при плода - атрезия (липса на крайници);
- цепнатина на устната и небцето, други лицево-челюстни деформации.
Защо възникват вродени малформации на плода?
Появата и развитието на различни дефекти в плода могат да възникнат в резултат на влиянието на голям брой фактори, повечето от които все още остават неизяснени.
Според етиологичните характеристики всички вродени малформации на плода се разделят на:
Отклонения, открити в хромозомните комплекти на родителите (наследствени);
- ембрионът или плодът са били увредени от излагане на пестициди, лекарства или инфекции (тератогенни);
- съвместно влияние върху нероденото дете на генетични фактори и фактори на околната среда, които поотделно не могат да бъдат причина за дефекта (мултифакторни).
Според някои данни замърсяването на биосферата може също да причини заболяване в 70% от случаите, развитие на патологии в 60% и смърт на деца в 50% от случаите.
Вродените малформации на плода и последващото ненормално развитие на децата след раждането също са свързани с професионална дейност - ако човек изпитва продължителен емоционален стрес, излагане на прах, високи или ниски температури или е в постоянен контакт с продукти на химическата промишленост или соли на тежки метали.
Освен това, ако бъдещата майка е значително затлъстела, това може да се превърне в сериозна причина за аномалии в развитието на невралната тръба на плода. Такива промени в малкото тяло на плода могат да бъдат причинени не само от наднорменото тегло на бременната жена, но и от рязкото му намаляване в ранните етапи на бременността.
Вроден растеж на плода и последваща бременност
Много вродени малформации на плода са лечими. След раждането, в зависимост от наличната аномалия, детето се подлага на курс от необходимите процедури за нейното коригиране или лечение и продължава нормалната си жизнена дейност. Ако вродените малформации на плода са несъвместими с живота на детето извън утробата, бременността се прекъсва. Шест месеца след тази процедура можете да планирате следващата си бременност. Има моменти, когато двойката се съветва да изчака една година. През това време бъдещите родители преминават определени генетични тестове и изследвания, въз основа на резултатите от които лекарят ще определи кога могат да заченат дете.
Подготвяйки се за следващата бременност, двойката трябва да избягва влиянието на негативните фактори, да води здравословен начин на живот и да приема мултивитамини за укрепване на тялото си.
Бременността е прекрасен период в живота на всяка жена – трепетно очакване за раждането на нов човек. Всяка минута майката слуша внимателно детето си, радва се на всяко негово движение, поема всички тестове отговорно и търпеливо чака резултатите. И всяка жена мечтае да чуе, че детето й е абсолютно здраво. Но, за съжаление, не всеки родител чува тази фраза.
В медицинската практика има различни видове патологии на плода, които се диагностицират в различни триместри на бременността и поставят сериозен въпрос за родителите дали да запазят детето или не. Проблемите в развитието могат да бъдат два вида: придобити и вродени.
За видовете патологии
Както бе споменато по-рано, има патологии:
- Вродена.
- Закупени.
Причината за отклоненията може да бъде както генетични, така и външни фактори. Вродените се появяват на етапа на зачеването и при правилната медицинска квалификация на лекаря се откриват в най-ранните етапи. Но придобитите могат да се появят по всяко време на развитието на плода, те се диагностицират на всеки етап от бременността.
Вродени патологии и техните разновидности
Лекарите наричат всички вродени малформации на плода, свързани с генетиката, тризомия. Те се появяват в първите етапи на вътрематочно развитие и показват отклонения от броя на хромозомите в детето. Такива патологии са:
- Синдром на Патау. При тази диагноза има проблем с хромозома 13. Този синдром се проявява с различни дефекти в развитието, много пръсти, глухота, идиотия и проблеми с репродуктивната система. За съжаление, децата с тази диагноза имат малък шанс да оцелеят до една година.
- Синдромът на Даун е прословута диагноза, която от много години предизвиква силен резонанс в обществото. Децата с този синдром имат специфичен външен вид и страдат от деменция и забавяне на растежа. Нарушенията възникват на хромозома 21.
- Синдромът на Едуардс е фатален в повечето случаи; само 10% от новородените оцеляват до една година. Поради патологията на 18-та хромозома, децата се раждат със забележими външни аномалии: малки очни цепки, деформирани ушни черупки и миниатюрна уста.
- Синдромът на Клайнфелтер е типичен за момчетата и се характеризира с умствена изостаналост, безплодие и липса на окосмяване по тялото.
- Момичетата страдат от синдрома на Шерешевски-Търнър. Наблюдават се нисък ръст, нарушения на соматичната система, както и безплодие и други нарушения на репродуктивната система.
- Полизомията на X и Y хромозомите се изразява в леко намаляване на интелигентността, развитие на психоза и шизофрения.
Понякога лекарите диагностицират нарушение като полиплоидия. Такива нарушения обещават смърт на плода.
Ако причината за патологията на плода са генни мутации, тогава тя вече не може да бъде излекувана или коригирана. Когато се раждат деца, те просто са длъжни да живеят с тях, а родителите, като правило, жертват много, за да им осигурят достойно съществуване. Разбира се, има страхотни примери за хора, които дори с диагноза синдром на Даун са станали известни по целия свят със своя талант. Трябва обаче да разберете, че това са по-скоро щастливи изключения, отколкото обичайни случаи.
Ако говорим за придобити VPR
Също така се случва вродена малформация на плода да се диагностицира при генетично здраво дете. Причината е, че отклоненията могат да се развият под въздействието на голямо разнообразие от външни фактори. Най-често това са заболявания, претърпени от майката по време на бременност, вредни условия на околната среда или нездравословен начин на живот на родителите. Такива придобити патологии могат да „ударят“ абсолютно всяка система в тялото на плода.
Най-популярните заболявания включват следните патологии:
VPR без конкретна причина
Придобитите отклонения включват и тези патологии, чиито причини остават загадка за лекарите:
- Многократни раждания (най-известните случаи са раждането на сиамски близнаци).
- Девиации на плацентата (хипер- и хипоплазия, свързани с нейното тегло).
- Високи или ниски нива на вътрематочна течност.
- Патологии на пъпната връв (различни случаи от вариации в дължината до проблеми с възли и прикачени файлове. Има и тромбоза или киста - всичко това може да доведе до смъртта на детето).
Всяка от тези патологии изисква отговорен подход към наблюдението на плода. За да се гарантира, че родителите никога няма да чуят ужасен лекарски доклад, по време на периода на предполагаемото зачеване и бременност на бъдещ член на семейството, те трябва да премахнат възможно най-много от живота си всички негативни фактори, които могат да причинят патология.
Какви са причините за вродени малформации на плода?
За да предпазите нероденото си дете от отклонения, първо трябва да разберете каква може да е причината за нарушения в развитието на бебето. Профилактиката на вродените малформации на плода включва задължително изключване на всички възможни фактори, провокиращи генетични или придобити промени.
Значението на пренаталната диагностика
Много хора научават какво е вродена малформация на плода по време на бременност само след пренатална диагностика. Тази мярка е необходима за раждане на здраво бебе. Защо тази проверка е толкова важна и как се прави?
При диагностициране на вродена малформация на плода, първата стъпка е патологичният скрининг - набор от процедури, на които всяка бъдеща майка се подлага на 12, 20 и 30 седмици. С други думи, това е ултразвуково изследване. Тъжната статистика показва, че много хора откриват каква е вродената малформация на плода на ултразвук. Важен етап от проверката са обширните кръвни изследвания.
Кой е изложен на риск?
Експертите идентифицират специална група жени, които имат висок риск от раждане на нездравословно дете. При първия преглед им се взема кръв за изследвания и се предписва задълбочена диагностика за възможно наличие на патологии. Най-често диагнозата вродена малформация на плода се чува от бъдещи майки, които:
- Над 35 години.
- Получавайте сериозно лечение с лекарства по време на бременност.
- Те са били изложени на радиация.
- Вече са преживели бременност с дете с увреждания или ако имат роднина с генетични аномалии.
- Има анамнеза за спонтанни аборти, пропуснати бременности или мъртвородени.
Относно прогнозите
Никой компетентен лекар не може да постави диагноза със 100% точност без необходимите медицински изследвания. Дори след получаване на заключението специалистът дава само препоръки, а решението остава на родителите. В случай на аномалии, които неизбежно ще доведат до смъртта на детето (а в някои случаи и до опасност за живота на майката), се препоръчва аборт. Ако въпросът се ограничи само до фини външни аномалии, тогава ще бъде напълно възможно да се мине с пластична хирургия в бъдеще. Диагнозите не могат да се генерализират и са изцяло индивидуални.
Можете да постъпите правилно само след рационално обмисляне, като претеглите всички плюсове и минуси на везните.
Заключение
За незначителните аномалии и мутации, с които детето може да живее пълноценен живот, навременната медицинска помощ и съвременните научни постижения правят чудеса. В никакъв случай не трябва да падате духом и винаги трябва да се надявате на най-доброто, разчитайки изцяло на професионалното мнение на лекаря.