والدین آینده، به ویژه آنهایی که بالای 35 سال سن دارند، نگران مسئله ناهنجاری های کروموزومی در جنین هستند. اگر مشکوک به ایجاد سندرم داون باشد، علائم در دوران بارداری از هفته دهم تا چهاردهم قابل توجه خواهد بود. با این حال، برای تایید تشخیص، تشخیص دقیق و آزمایش های غربالگری ویژه مورد نیاز است، بنابراین نیازی به نگرانی از قبل نیست.

سندرم داون یک آسیب شناسی ناشی از نقض مجموعه کروموزومی است که کودک از والدین خود دریافت می کند. افراد مبتلا به این آسیب شناسی کروموزوم 47 اضافی دارند، اما در حالت عادی باید 46 کروموزوم باشد. طبق بررسی های آماری، این انحراف در یک نوزاد از 700 نوزاد رخ می دهد. عواملی که بر اختلال کروموزومی در جنین تأثیر می گذارد عبارتند از:

• سن والدین کودک؛
• سن مادربزرگ که در آن دختر خود را به دنیا آورد (مادر نوزاد)؛
• وجود روابط خانوادگی بین همسران

سندرم داون در همه جا دیده می شود و هیچ گونه تقسیم بندی قومیتی و جنسیتی ندارد. این می تواند در افراد از هر دو جنس و از هر ملیتی رخ دهد. اگر شک و ظن در مورد توسعه احتمالی آسیب شناسی در کودک وجود دارد، ارزش آن را دارد که در مرحله برنامه ریزی مصرف شود.

با افزایش سن، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی به طور قابل توجهی افزایش می یابد:

• در 20 سالگی این احتمال 0.07٪ است (1 کودک از 1500 کودک).
• در 40 سالگی این احتمال به 1٪ می رسد (1 کودک از 100).

اگر زنی دختری بالای 35 سال به دنیا بیاورد، نوه های آینده این دختر ممکن است با سندرم داون متولد شوند. نمی توان از آن پیشگیری یا درمان کرد، بنابراین نه یک بیماری، بلکه یک آسیب شناسی در نظر گرفته می شود.

وضعیت محیط، سبک زندگی والدین و استفاده از داروها نمی تواند باعث ایجاد آسیب شناسی در جنین شود.

چگونه ترکیب خانواده می تواند بر تولد کودک مبتلا به سندرم داون تأثیر بگذارد

نحوه تعیین انحرافات

روش های مختلفی وجود دارد که به فرد امکان می دهد با دقت متفاوتی وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین را تعیین کند. علاوه بر این، هرچه تشخیص پیچیده تر باشد، نتایج قابل اعتمادتری را می توان انتظار داشت. با این حال، خطر معینی از عوارض ناشی از مداخله پزشکی وجود دارد.

آمنیوسنتز: بررسی مایع آمنیوتیک

برای مدت طولانی، از آن برای تشخیص کروموزوم اضافی در جنین استفاده می شد. این روش شامل سوراخ کردن شکم زن با یک سوزن نازک است که از طریق آن مایع آمنیوتیک کشیده می شود. بر اساس مطالعه ترکیب آن، نتیجه گیری در مورد وجود یک بیماری ارثی گرفته می شود.

کبد جنین پروتئین خاصی (AFP، آلفافتوپروتئین) تولید می کند که وارد مایع آمنیوتیک می شود. اگر سطح پروتئین کمتر از حد طبیعی باشد، این نشان دهنده ناهنجاری هاست (جنین یک کروموزوم اضافی دارد). آمنیوسنتز تنها در صورتی انجام می شود که مادر باردار در معرض خطر باشد (سن بالغ زن در حال زایمان).

بیوپسی پرز کوریونی دقیق ترین نتیجه است

این آزمایش به شما امکان می دهد تا به طور قابل اعتماد تعیین کنید که آیا جنین دارای ناهنجاری کروموزومی است یا خیر. این روش تحت کنترل دستگاه اولتراسوند انجام می شود. یک زن از طریق واژن با یک پروب مخصوص با اسپکولوم وارد می شود که با کمک آن یک تاژک نازک از پرزهای کوریونی برداشته می شود. سلول های جفت حاوی اطلاعات دقیقی در مورد ساختار کروموزوم ها و تعداد آنها هستند که تعیین جنسیت کودک را نیز ممکن می سازد.

تست های غربالگری کمکی برای شناسایی پاتولوژی های ارثی

همچنین آزمایشات دیگری وجود دارد که برای تشخیص کروموزوم اضافی در جنین استفاده می شود. پروتئین AFP وارد مایع آمنیوتیک و سپس وارد خون زن باردار می شود. بنابراین، تجزیه و تحلیل خون وریدی مادر باردار نیز با موفقیت استفاده می شود. تشخیص خون برای گنادوتروپین مزمن انسانی (hCG) و آزمایش آلفا فتوپروتئین به ترتیب در هفته های 10-13 و 16-18 انجام می شود. با این حال، این مطالعات دقیق نیستند، آنها قابلیت اطمینان 100٪ نتیجه را تضمین نمی کنند.

آنچه در سونوگرافی دیده می شود

در دوران بارداری، علائم سندرم داون را می توان با سونوگرافی که در هفته ۱۴ انجام می شود، کم و بیش دقیق تشخیص داد. علائم اصلی انحراف عبارتند از:

• اندازه جنین کوچکتر در مقایسه با استانداردهای موجود؛
• وجود بیماری قلبی؛
• نقض تشکیل اسکلتی؛
• گسترش فضای یقه (اگر بیش از 5 میلی متر از حد معمول باشد).
• اکوژنیک بودن روده؛
• یک شریان در بند ناف به جای دو.
• افزایش ضربان قلب جنین؛
• گشاد شدن لگن کلیه؛
• وجود کیست شبکه کوروئید در مغز؛
• چین های دهانه رحم ( سیگنال تجمع مایع زیر جلدی)؛
• عدم وجود استخوان بینی یا کوتاه شدن آن.

با این حال، باید درک کرد که در مراحل اولیه نمی توان به طور قابل اعتماد در مورد حضور آسیب شناسی تنها بر اساس داده های اولتراسوند صحبت کرد. حدود 20 درصد از نتایج مثبت کاذب ذکر شده است.

کامل ترین تصویر را می توان از طریق معاینه جامع یک زن به دست آورد: سونوگرافی، آزمایش خون برای hCG، AFP، استریول آزاد، پروتئین پلاسما. این رویکرد تنها 1٪ از نتایج مثبت کاذب را ارائه می دهد.

• تا پایان ماه پنجم بارداری می توان تشخیص قطعی داد. یک کودک مبتلا به پاتولوژی داون ظاهر متمایز دارد، برخی از علائم در دوران بارداری توسط دستگاه سونوگرافی نشان داده می شود، برخی دیگر پس از تولد قابل توجه می شوند.
• چشم های کج؛
• لب های پهن؛
• کاهش اندازه فک بالا؛
• زبان صاف و پهن با شیار طولی؛
• سر گرد، پیشانی شیب دار؛
• بینی زینی;
• صورت صاف؛
• چانه و دهان کوچک؛
• گوش های کم تنظیم، لوب متصل؛
• گردن کوتاه پهن؛
• موهای کم پشت با موهای صاف و نرم؛
• شکل قفسه سینه به شکل قیف (یا کیل دار)؛
• انگشت کوچک خمیده کوتاه؛
• پاها و دست های پهن (روی کف دست ها یک شیار عرضی چهار انگشتی وجود دارد).
• اندام کوتاه شده؛
• تغییرات قابل توجه در اندام های داخلی؛

رشد نامناسب دندان ها

اگر جنین مبتلا به سندرم داون باشد چه باید کرد؟

برای والدین، چنین اخباری به مثابه پیچ و مهره ای از آبی است. برای آنها سخت است که با این واقعیت کنار بیایند که فرزندشان مثل بقیه نخواهد بود. آنها از هزار سوال عذاب می کشند و در تردید و نگرانی گم شده اند. متأسفانه، برای پدرانی که همسران خود را که تصمیم به ترک فرزند سانی می گیرند، غیر معمول نیست. برای برخی از زنان، تنها راه حل ممکن برای مشکل می شود. کسانی که از مشکلات نمی ترسند باید بسیار قوی باشند، زیرا فرهنگ رفتار همشهریان ما، نگرش آنها نسبت به افراد خاص هنوز بسیار دور از مدارا است. و با این حال، من می خواهم توجه داشته باشم که کودکان آفتابی پتانسیل بسیار زیادی برای رشد دارند، آنها شاد و مهربان هستند. یافتن کلید قلب آنها و درک پیچیدگی های روانشناسی بسیار مهم است.

سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. در مرحله تشکیل تخمک یا اسپرم یا در لحظه ادغام آنها در حین لقاح رخ می دهد. در این حالت، کودک دارای یک کروموزوم 21 اضافی است و در نتیجه سلول های بدن آنطور که انتظار می رود دارای 46 کروموزوم نیستند، بلکه دارای 47 کروموزوم هستند.

چگونه سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟

راه های مختلفی برای شناسایی سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد. از جمله آنها می توان به روش های تهاجمی، اولتراسوند،. تشخیص مطمئن سندرم داون در جنین تنها با استفاده از روش های تهاجمی امکان پذیر است:

• بیوپسی پرز کوریونی در هفته 10-12 - نتیجه پس از چند روز به دست می آید. با این حال، این روش خطرناک است زیرا در 3٪ موارد می تواند باعث سقط جنین خود به خود شود.
• جفت سنتوز در هفته 13-18 - نتیجه پس از چند روز به شما گفته می شود. خطر عوارض یکسان است - 3-4٪ موارد به سقط خود به خود ختم می شود.
• آمنیوسنتوز در هفته های 17-22 - در این مورد، خطر سقط جنین حدود 0.5٪ است.
• کوردوسنتوز در هفته های 21-23 - 1-2٪ موارد به سقط جنین ختم می شود.

اگر در حین دستکاری ها وجود سندرم داون آشکار شود، ختم بارداری تا 22 هفته امکان پذیر است.

البته، خطر سقط جنین خود به خود هزینه نسبتاً ناخوشایندی برای اصالت است، به خصوص اگر معلوم شود که همه چیز برای کودک خوب بوده است. بنابراین، همه تصمیم نمی گیرند چنین دستکاری هایی را انجام دهند. با درجه خاصی از احتمال، سندرم داون را می توان با نتایج یک معاینه اولتراسوند قضاوت کرد.

سونوگرافی جنین مبتلا به سندرم داون

تشخیص علائم سندرم داون در جنین در دوران بارداری با استفاده از سونوگرافی دشوار است، زیرا چنین مطالعه ای اجازه می دهد تا تنها اختلالات آناتومیکی واضح با درجه بالایی از قابلیت اطمینان مشخص شود. با این حال، تعدادی از نشانگرها وجود دارد که پزشک ممکن است به وجود یک کروموزوم اضافی در جنین مشکوک شود. و اگر در طول معاینه علائم سندرم داون در جنین تشخیص داده شود، مطالعه آنها با هم باعث می شود تا تصویر کاملی ایجاد شود و تریزومی 21 با درجه احتمال مشخصی مشخص شود.

بنابراین، این ویژگی ها عبارتند از:

• افزایش فضای یقه (ضخامت بیشتر چین گردن یا تجمع مایع زیر جلدی در پشت دهانه رحم جنین). به طور معمول، این پارامتر برای معاینه واژینال نباید از 2.5 میلی متر و برای معاینه از طریق دیواره شکم از 3 میلی متر بیشتر شود. این مطالعه در هفته های 10-13 انجام می شود.
• طول استخوان های بینی جنین در سه ماهه دوم تعیین می شود. هیپوپلازی استخوان های بینی در هر 2 کودک مبتلا به سندرم داون وجود دارد.
• بزرگ شدن مثانه؛
• کاهش استخوان فک بالا؛
• تاکی کاردی متوسط ​​(بیش از 170 ضربه در دقیقه)؛
• اختلال در شکل موج جریان خون در مجرای وریدی.

اگر یک یا چند علامت در سونوگرافی پیدا کردید، این بدان معنا نیست که 100٪ با سندرم داون متولد شده اید. به شما توصیه می شود یکی از آزمایشات آزمایشگاهی که در بالا توضیح داده شد انجام دهید، که در آن مواد ژنتیکی از طریق دیواره شکم از یک زن گرفته می شود.

سونوگرافی در هفته های 12-14 بسیار آموزنده است - در این دوره، متخصص می تواند با دقت بیشتری میزان خطر را تعیین کند و به اقدامات لازم بیشتر کمک کند.

غربالگری سندرم داون - متن

روش دیگر برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری آزمایشی است که از ورید گرفته می شود. آزمایش زنان باردار برای نشانگان داون شامل تعیین غلظت آلفا فتوپروتئین ها و هورمون hCG در خون او است.

آلفافتوپروتئین پروتئینی است که توسط پروتئین کبد جنین تولید می شود. از طریق مایع آمنیوتیک وارد خون زن می شود. و سطح پایین این پروتئین ممکن است نشان دهنده ایجاد سندرم داون باشد. توصیه می شود این تجزیه و تحلیل را در هفته 16-18 بارداری انجام دهید.

یک زن با اطلاع از شروع بارداری طولانی مدت ، بلافاصله متوجه نمی شود که باید چه مسیر دشواری را طی کند. او باید در کلینیک قبل از زایمان ثبت نام کند، آزمایش های مختلفی را برای نظارت بر سلامت خود انجام دهد و به مطب پزشکان مختلف مراجعه کند. اما، علاوه بر همه اینها، برای شناسایی یا رد پاتولوژی های مادرزادی در کودک در رحم، باید تحت معاینه ژنتیک پزشکی قرار گیرد. این معاینه شامل تست داون در دوران بارداری است. در این مقاله به شما خواهیم گفت که این معاینه چیست، چرا باید آن را انجام دهید و در صورت مثبت بودن نتیجه چه باید کرد.

سندرم داون یک آسیب شناسی ژنتیکی است که هیچ کس نمی تواند 100٪ از آن مصون باشد. یک کودک می تواند با سندرم داون باردار شود، زیرا در طول لقاح تخمک، نه 46 کروموزوم، بلکه 47 کروموزوم به هم می پیوندند، این می تواند به دلیل این واقعیت باشد که از یکی از والدین، نه 23 کروموزوم، بلکه 24 کروموزوم گرفته می شود. در فرآیند لقاح شرکت کنید.

تخمین زده می شود که از هر 700 نوزاد امروزی، یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود. او با سایر کودکان در شاخص های زیر متفاوت است:

• نوزاد صورت صاف و پشت سرش یکسان است
• جمجمه کوتاه شده
• چین خوردگی گردن بسیار بزرگ
• مفاصل بیش از حد متحرک هستند
• دست و پاهای کوتاه
• بینی کوتاه و پل صاف
• از نظر رشد ذهنی و جسمی عقب مانده است
• ناهنجاری های زیادی در اندام های داخلی دارد

پزشکان دریافته اند که کودکان مبتلا به این آسیب شناسی اغلب از والدینی متولد می شوند که:

• بالای 35 سال - و این نه تنها برای زنان، بلکه برای مردان نیز صدق می کند.
• وارد یک ازدواج فامیلی شدند (اگر مثلاً برادر و خواهر، خواهرزاده و دایی باشند).
• اگر مادربزرگ یک زن باردار مادرش را در سن خیلی دیر به دنیا بیاورد، ممکن است فرزندی با سندرم داون داشته باشد.

حتی اگر زنی در معرض خطر نباشد، باز هم متخصص زنان او را به معاینه هدایت می کند تا مشخص شود که آیا کودک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. در مرحله بعد، با جزئیات به شما خواهیم گفت که چه آزمایش هایی را باید انجام دهید و در چه زمانی برای Down باید انجام دهید.

تست های سندرم داون در دوران بارداری: انواع

یک زن باردار باید دو بار در تمام طول دوران بارداری تحت چندین آزمایش داون قرار گیرد:

• در سه ماهه اول - از 10 تا 12 هفته
• در سه ماهه دوم - از 18 تا 20 هفته

آزمایش داون غربالگری ژنتیکی نامیده می شود، زیرا شامل چندین مطالعه اجباری است (قیمت آزمایش داون در همه مراکز ژنتیکی متفاوت است، به طور معمول، حدود 1500-2000 روبل است):

1. سونوگرافی - پزشک معاینه می کند:

• فضای یقه کودک (ضخامت چین گردن را اندازه می گیرد؛ اگر بزرگتر از حد طبیعی باشد، به این معنی است که مایع در آن جمع می شود، که برای کودکان مبتلا به سندرم داون معمول است - این اولین علامت خاص بودن کودک است).
• پزشک بررسی می کند که آیا استخوان بینی کودک قابل مشاهده است (اگر اینطور نیست، به احتمال زیاد کودک بیمار است).

1. آزمایش خون پایین، که تعیین می کند:

• سطح گنادوتروپین جفتی انسان در خون یک زن باردار
• سطح پروتئین A پلاسما در خون مادر باردار
• تشخیصی را که سونوگرافیک در طول معاینه اولتراسوند داده است تایید یا رد می کند

در سه ماهه دوم، یک زن تحت معاینات مشابه سه ماهه اول قرار می گیرد، اما در این زمان، در طول آزمایش خون یک زن باردار، موارد زیر مشخص می شود:

• سطح پروتئین آلفا در خون - پروتئین خاصی که توسط کبد کودک در رحم تولید می شود، که پس از ورود به مایع آمنیوتیک وارد خون مادر می شود (اگر مقدار زیادی از آن وجود داشته باشد، کودک آسیب شناسی لوله عصبی دارد. اگر مقدار کمی از آن وجود داشته باشد، به احتمال زیاد، عزیزم پایین).
• استریول آزاد و β-hCG (همان شاخص هایی که در غربالگری در سه ماهه اول تشخیص داده می شوند).

در زیر جدولی با شاخص های هنجار تجزیه و تحلیل Down آورده شده است:

1. اگر تست داون یک زن نشان داد که احتمال بیماری کودک بسیار زیاد است، او برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک فرستاده می‌شود تا او بتواند آزمایش‌های اضافی را برای او تجویز کند، که دقیقاً به ما می‌گوید مشکل کودک چیست. این معاینه آمنیوسنتز نامیده می شود (این آزمایش زودتر از 18 هفته انجام نمی شود) - روشی که در آن کیسه آمنیوتیک زن سوراخ می شود تا مایع آمنیوتیک برای معاینه گرفته شود. این تجزیه و تحلیل 100٪ نتیجه می دهد. اگر مثبت باشد، زن باردار باید فوراً تصمیم بگیرد که آیا فرزندی به دنیا خواهد آورد یا با سقط جنین موافقت کند، که یک نشانه پزشکی برای چنین تشخیصی است.

مهم! خانمی که با آمنیوسنتز موافقت می کند باید از خطرات این روش آگاه باشد. پس از آن، ممکن است سقط جنین اتفاق بیفتد (اگر کودک واقعاً سالم باشد، این امر به ویژه خطرناک است). در طول این عمل، ممکن است نوزاد در رحم مبتلا شود و بمیرد و ممکن است غشای مثانه ای که کودک شما در آن زندگی می کند، زودتر پاره شود.

مایلیم به این نکته اشاره کنیم که موافقت با تولد فرزند مبتلا به سندرم داون یک آزمون واقعی برای والدین است. مادران و پدران آینده باید درک کنند که باید تمام وقت و توجه خود را در زندگی به کودک خاص خود اختصاص دهند. اگر پس از تولد کودک را به درستی درمان کنید، هر کاری که ممکن است برای رشد او انجام دهید، در این صورت او قادر خواهد بود به طور کامل زندگی، مطالعه و کار کند. تنها عامل غم انگیز این است که چنین کودکانی عمر طولانی ندارند.

1. اگر تجزیه و تحلیل سندرم داون احتمال کم بیمار بودن کودک را نشان دهد، هیچ معاینه اضافی برای زن تجویز نمی شود.

تست داون ظرف 14 روز انجام می شود. با این حال، شایان ذکر است که نتایج تجزیه و تحلیل برای سندرم داون هنوز 100٪ تضمین نمی کند که کودک کاملاً سالم است. نتایج آزمایش‌های داون تنها میزان احتمال تولد کودک با یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهد.

آیا باید در دوران بارداری آزمایش سندرم داون بدهید؟

طبق آمار پزشکی، اگر کودکی دارای یک اختلال ژنتیکی باشد، اغلب در یک زن باردار در مراحل اولیه بارداری (در 6-8 هفته) سقط خود به خودی رخ می دهد. انتخاب طبیعی اینگونه عمل می کند. کمتر اوقات، مادران جوان پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای سندرم داون، در مورد آسیب شناسی یاد می گیرند. بنابراین آیا حتی ارزش انجام چنین معاینه ای برای زنان باردار را دارد؟

• از یک سو، بارداری موهبتی از جانب خداوند است که باید با شکرگزاری پذیرفت، علیرغم اینکه ممکن است فرزند ناقص تصور شود. مادر باید فرزند خود را حتی در رحم مادر دوست داشته باشد، از او مراقبت کند و از او محافظت کند، مهم نیست که چقدر سالم یا بیمار است.
• از سوی دیگر، هر زنی می‌داند که یک کودک معیوب که در دنیا متولد می‌شود، نمی‌تواند به طور عادی زندگی کند و با افراد دیگر ارتباط برقرار کند. او یک خانواده عادی نخواهد داشت، او فقط می تواند با یک فرد به همان اندازه بیمار خانواده داشته باشد. و به احتمال زیاد، آن خانواده محکوم به بی فرزندی خواهد بود، زیرا داون ها به دلیل بسیاری از نقص های مادرزادی اندام های داخلی قادر به باردار شدن و به دنیا آوردن فرزند نیستند.

برای مادر باردار، معضل واقعی این است که بهترین کار چیست - آزمایش بدهید و دقیقاً بدانید کودک چه مشکلی دارد تا تصمیم بگیرد که آیا او ساکن است یا نه. یا به خواست خدا اعتماد کنید، هیچ معاینه اضافی انجام ندهید و نوزاد را همانطور که هست به دنیا بیاورید.

اکثر زنان باردار، به خصوص جوان‌ها، تصمیم به سقط جنین می‌گیرند تا از شر «کودک آفتابی» خلاص شوند (این چیزی است که نوزادان پایین نامیده می‌شوند). آنها نمی خواهند چنین مسئولیت عظیمی را برای رشد یک کودک خاص به عهده بگیرند. علاوه بر این می ترسند که شوهرشان آنها را رها کند و تمام بار بر دوش آنها بیفتد.

اما خانم های شجاعی نیز وجود دارند که سزاوار احترام و شناخت جهانی هستند - اینها زنانی هستند که از به دنیا آوردن فرزند خاصی نمی ترسیدند و تمام تلاش خود را می کنند تا مطمئن شوند که او فعال ، شاد ، شاد و در محاصره توجه و مراقبت رشد می کند. این زنان مدرن عبارتند از:

1. لولیتا میلیاوسکایا خواننده روسی است، او یک دختر به نام اوا با سندرم داون دارد.
2. Evelina Bledans بازیگر کمدی "Mask Show" است که در سن 43 سالگی "پسر آفتابی" سمیون را به دنیا آورد.
3. ایرینا خاکامادا یک طراح با استعداد روسی است که دختری با نیازهای ویژه بزرگ می کند.

سندرم داون حکم اعدام نیست. شما می توانید با او زندگی کنید و فرزندان خوب و مهربان تربیت کنید. اگر یاد بگیرید که آنها را خاص و نه پست تر درک کنید، تربیت آنها برای کسی ماوراء طبیعی و دشوار به نظر نمی رسد. برای همه خوانندگانمان آرزو می کنیم که هیچ چیز بر بارداری شما سایه نزند. هم شما و هم فرزندانتان سالم باشید.

ویدئو: "سندرم داون"

تشخیص اینکه آیا کودک دارای آسیب شناسی است با اطمینان 100٪ غیرممکن است. با این حال، سندرم داون در دوران بارداری علائمی دارد.

چندین آزمایش، هنگامی که با یکدیگر ترکیب می شوند و عوامل خطر مانند سن و سابقه خانوادگی، می توانند تخمینی از احتمال حاملگی ژن تریزومی 21 در کودک ارائه دهند. آیا کودک حامل ژن است، اما خطر سقط جنین در آنها وجود دارد.

در شرایط عادی، یک سلول انسانی دارای 23 جفت کروموزوم است که هر جفت آن متشکل از یک کروموزوم از هر والدین است. سندرم داون که به آن نیز معروف است، زمانی رخ می‌دهد که نوزاد یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در برخی یا همه سلول‌های خود داشته باشد.

چرا به نظر می رسد، علل سندرم داون (یک کروموزوم کامل یا جزئی اضافی) در جنین هنوز ناشناخته است. خطر تریزومی 21 مرتبط با سن تنها عامل اثبات شده است. 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون بعد از 30 سالگی از زنان متولد می شوند.

هر کسی می تواند نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد

برخلاف تصور عموم، کودک سندرم داون را به ارث نمی برد.
تنها نوعی که می تواند از والدین به فرزند منتقل شود، انتقال VNI است. با این حال، شکل نادری است که در اوایل بارداری تشخیص داده می شود.

به ارث بردن یک جابجایی به این معنی است که پدر یا مادر مواد ژنتیکی را دوباره تنظیم کرده اند. این به این معنی است که فرد یک ناقل متعادل است، کسی که هیچ علامت یا نشانه ای ندارد اما می تواند به راحتی آن را به کودک منتقل کند.

خطرات تریزومی

با پزشک خود صحبت کنید تا متوجه شوید که آیا در دوران بارداری در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستید یا خیر.
خطر مورد انتظار تریزومی 21 تقریباً در 95٪ موارد علت اصلی سندرم داون است. در این حالت، کودک به جای دو کروموزوم، سه نسخه از کروموزوم 21 را در تمام سلول ها دریافت می کند، یک نسخه از هر والدین.

این در نتیجه تقسیم سلولی غیرطبیعی در حین رشد اسپرم یا تخمک رخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع (47 به جای 46) در هر سلول دارند.
عوامل خطر ممکن است بسته به نوع ناهنجاری متفاوت باشد.

خطر اساسی تریزومی 21:

• با افزایش سن، خطر داشتن فرزندی با مشکل ژنتیکی افزایش می یابد.
• یک بارداری قبلی وجود دارد که در آن جنین سندرم داون داشته است. زنانی که حاملگی با تریزومی 21 داشته اند، 1 در 100 شانس داشتن فرزند مشابه دیگری دارند.

موزائیسم.این نوع فقط توسط سلول های خاصی ایجاد می شود که 47 کروموزوم تولید می کنند. موزائیسم در 3 نفر از 100 نفر مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. عوامل خطر موزاییکیسم مشابه عوامل تریزومی 21 است.

خطر فردی تریزومی 21 با جابجایی رخ می دهد - تنها خطری که می تواند از طریق خانواده ها منتقل شود. فرد مبتلا به این نوع دارای 46 کروموزوم است، اما بخشی از یک کروموزوم می شکند و سپس به کروموزوم دیگر می چسبد.

شما ممکن است حامل یک کروموزوم جابجایی باشید اگر موارد زیر را داشته باشید:

• سابقه خانوادگی سندرم داون.
• فرزندان دیگری با این آسیب شناسی داشته اند.

آیا می توان با استفاده از سونوگرافی سندرم داون را تشخیص داد؟

احتمال کمی وجود دارد که متخصص سندرم داون را در سونوگرافی تشخیص دهد. اینها شامل افزایش حجم پوست در پشت سر، کاهش اندازه لگن یا کیست در مغز است. به گفته پزشکان، سندرم داون با سونوگرافی قابل تشخیص نیست. این آزمایش خطر مورد انتظار تریزومی 21 را تشخیص نمی دهد.

تصویربرداری اولتراسوند در 20 هفتگی می تواند برای غربالگری سندرم داون در جنین استفاده شود.

1 سونوگرافی جنین با مثانه بزرگ 2 NT بزرگ شده و استخوان بینی از دست رفته در جنین 11 هفته ای مبتلا به سندرم داون

اکو علائم سندرم داون در سونوگرافی، که نشان دهنده افزایش خطر در سه ماهه دوم بارداری است.

جنین مبتلا به سندرم داون ممکن است استخوان بینی کوچک یا وجود نداشته باشد، بطن های مغزی بزرگ، چین ضخیم نوکال و شریان ساب ترقوه راست غیرطبیعی داشته باشد.
وجود یا عدم وجود بسیاری از علائم دقیق تر است.

هر زن باردار دوست دارد نوزاد متولد نشده اش سالم به دنیا بیاید. طب مدرن به ما اجازه می دهد تا ناهنجاری های رشد جنین را شناسایی و تشخیص دهیم و اقدامات لازم را به موقع انجام دهیم. تا کی می توان این کار را انجام داد؟ آسیب شناسی ژنتیکی، که شامل سندرم داون می شود، در مراحل اولیه بارداری قابل تشخیص است، بنابراین معاینات پزشکی معمول را نباید نادیده گرفت.

چه چیزی در مورد سندرم داون شناخته شده است؟

سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. آسیب شناسی به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت 21 کروموزوم رخ می دهد.

اگر جنین بدون انحراف رشد کند، 46 کروموزوم دارد که 23 کروموزوم آن را از مادر و به همین تعداد از پدر به ارث می برد. در کودک مبتلا به سندرم داون تعداد کروموزوم های موجود به 47 عدد افزایش می یابد که به این بیماری تریزومی نیز می گویند. ژنتیک ادعا می کند که آسیب شناسی یک بیماری نیست، بلکه یک سندرم در نظر گرفته می شود که حتی در مرحله بارداری نیز قابل تشخیص است.

افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی ها و ویژگی هایی هستند که مختص آنهاست. آنها معمولاً مهربان و ملایم هستند، بسیار خندان هستند و می توانند صمیمانه با دیگران همدردی کنند. به همین دلیل است که کودکان مبتلا به این آسیب شناسی معمولاً "آفتابی" نامیده می شوند.

طبق آمار، از هر 700 مورد یک نوزاد بیمار متولد می شود، هرچند در حال حاضر این رقم تا حدودی تغییر کرده است. این به این دلیل است که با اطلاع از تشخیص ادعایی کودک، برخی تصمیم به سقط جنین می گیرند. با توجه به افزایش درصد موارد ختم مصنوعی بارداری، اکنون در یک مورد از هر هزار مورد چنین نوزادی متولد می شود.

سندرم داون بدون در نظر گرفتن ملیت و گروه قومی رخ می دهد. آسیب شناسی در دختران و پسران به همان نسبت تعیین می شود.

علل بیماری و عوامل خطر

این بیماری به دلیل تقسیم سلولی نامناسب پس از همجوشی گامت ها رخ می دهد. تا به امروز، علم به طور قابل اعتماد علل ناهنجاری را نمی داند. در صورت وجود شرایط زیر، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد:

• سن زن بالای 35 سال؛
• سن پدر 40 سال یا بیشتر است.
• جابجایی کروموزوم 21؛
• تصور کودک توسط بستگان نزدیک.

بیماری های عفونی یا کمبود ویتامین ها به هیچ وجه بر تغییرات تعداد کروموزوم ها تأثیر نمی گذارد. شرایط زندگی مادر و همچنین سبک زندگی او نیز خطر ابتلا به بیماری داون را افزایش نمی دهد. پیش بینی وقوع سندرم غیرممکن است.

چگونه وجود سندرم در جنین در دوران بارداری مشخص می شود؟

در دوران بارداری، یک زن باید معاینات زیادی را انجام دهد. سونوگرافی و آزمایش خون برای نشانگان داون و سایر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین، معاینات در سه ماهه اول تا دوم اهمیت ویژه ای دارند. شایان توجه است که گاهی مداخلات پزشکی برای تشخیص سندرم داون باعث ایجاد عوارض در دوران بارداری و یا حتی خاتمه آن می شود.

آزمایش خون بارداری

خون از یک زن از ورید گرفته می شود، سپس سطح گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و غلظت پروتئین پلاسما-A تعیین می شود. این آزمایشات برای تشخیص تعیین کننده نیستند، زیرا افزایش سطح hCG می تواند در سایر بیماری ها نیز رخ دهد:

• با دیابت در مادر؛
• با سمیت دیررس؛
• در صورت وجود آسیب شناسی رشد در جنین.

سطوح پایین پروتئین A نیز همیشه نشان دهنده وجود سندرم داون نیست. پزشکان اغلب یک زن را به معاینات دیگر و قابل اعتمادتر ارجاع می دهند، اگرچه آنها 100٪ نتیجه دقیق نمی دهند. مواردی وجود داشته است که در صورت وجود آزمایش خون ضعیف یا داده های غربالگری نشان دهنده سندرم داون، زنان فرزندان سالمی به دنیا آورده اند.

بررسی سونوگرافی جنین

در سه ماهه اول، یک زن باید تحت یک غربالگری ترکیبی قرار گیرد: اهدای خون برای "آزمایش داون" و انجام معاینه اولتراسوند. در هفته های 13 تا 14 بارداری، لازم است اولین سونوگرافی انجام شود، که در طی آن پزشک توجه ویژه ای به به اصطلاح نشانگرها دارد:

• تجسم استخوان بینی؛
• اندازه استخوان بازو و لگن؛
• توسعه بخش های روده؛
• ساختار مخچه و قسمت جلویی جمجمه؛
• ضخامت فضای یقه

کارشناسان بر این باورند که اگر استخوان بینی در سونوگرافی قابل مشاهده نباشد و ضخامت بین پشت سر و گردن (ناحیه گردن) از 3 میلی متر بیشتر شود، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون افزایش می یابد. آسیب شناسی همچنین در صورت وجود ساختار غیر طبیعی جمجمه و روده و همچنین اگر جنین دارای استخوان های کوتاه در مفصل ران و شانه باشد امکان پذیر است.

همه این علائم صد در صد دلیلی بر این نیست که کودک دارای یک اختلال ژنتیکی است، اما پزشکان استفاده از روش های تشخیصی دقیق تری را توصیه می کنند. این روش ها شامل آمنیوسنتز، کوردوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی است.

آمنیوسنتز، کوردوسنتز، بیوپسی پرزهای کوریونی

در هفته 18 تا 20 بارداری، یک زن در معرض خطر برای تشخیص دقیق تر باید آمنیوسنتز شود. این روش تهاجمی شامل سوراخ کردن شکم برای جمع آوری مایع آمنیوتیک است. تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک به ما امکان می دهد در مورد وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین نتیجه گیری کنیم.

این روش تشخیصی می تواند عوارضی را (در 0.5 درصد موارد) به صورت سقط خود به خود ایجاد کند. برای انجام آمنیوسنتز، پزشک با استفاده از سوزن مخصوص شکم را سوراخ کرده و به غشای جنین نفوذ می کند. مایع آمنیوتیک گرفته شده از این طریق برای آزمایش آزمایشگاهی فرستاده می شود. نتایج تشخیصی معمولا در عرض چند هفته مشخص می شود.

پزشکان توجه ویژه ای به سطح آلفا فتوپروتئین در مایع آمنیوتیک دارند. این پروتئین خاص در کبد جنین سنتز می شود و سپس وارد مایع آمنیوتیک می شود. مقدار کم آلفا فتوپروتئین یک سیگنال از یک آسیب شناسی کروموزومی احتمالی است.

یکی دیگر از روش های تهاجمی تشخیصی کوردوسنتز است. در این حالت مقدار کمی خون بند ناف برای مطالعه گرفته می شود. یک سوزن نازک به شدت تحت کنترل دستگاه اولتراسوند وارد رگ بند ناف می شود. قابلیت اطمینان نتیجه بیش از 98٪ است.

آمنیوسنتز و کوردوسنتز هر دو برای یک زن ناامن هستند، زیرا در برخی موارد عوارضی ایجاد می شود: سقط جنین، عفونت جنین، خونریزی در محل سوراخ. پس از این دستکاری ها، زن باید تحت نظارت پزشکی باشد.

روش دیگر برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی بیوپسی پرزهای کوریونی است که طی آن ذرات بافت از غشای خارجی جنین برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. انجام این روش قبل از هفته سیزدهم بارداری توصیه می شود: در صورت تشخیص ناهنجاری، والدین می توانند قبل از هفته شانزدهم سقط جنین کنند.

آیا تشخیص ممکن است اشتباه باشد؟

مطالعات غربالگری در سه ماهه اول و دوم همیشه نتایج قابل اعتمادی به دست نمی دهند. سونوگرافی و آزمایش خون فقط خطر ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی را نشان می دهد، اما وجود یا عدم وجود مطلق آنها را نشان نمی دهد.

مواردی وجود داشته است که پزشکان تشخیص داده اند که جنین مبتلا به سندرم داون است، اما والدین هنوز تصمیم به داشتن فرزند داشتند. در نتیجه نوزاد سالم و بدون هیچ گونه ناهنجاری به دنیا آمد. و برعکس: در غیاب سوء ظن به آسیب شناسی کروموزومی، یک "کودک آفتابی" در تمام دوران بارداری متولد شد.

اخیراً متخصصان از تشخیص قبل از تولد استفاده می کنند که ایمن ترین و قابل اعتمادترین تشخیص است. چندین نوع آزمایش غیرتهاجمی وجود دارد که نیاز به خون وریدی مادر و محاسبات توسط متخصصین ژنتیک دارد.

برای نوزادی که با سندرم داون متولد می شود چه اتفاقی می افتد؟

"کودکان آفتابی" معمولاً از نظر ظاهری متفاوت هستند و در رشد جسمی و ذهنی از همسالان خود عقب می مانند. علائم مشخصه کودکی که مبتلا به داون تشخیص داده شده است عبارتند از:

• شکل چشم باریک، مغولوئید؛
• براکی سفالی (ساختار غیر طبیعی جمجمه)؛
• کاهش فشار خون عضلانی؛
• گردن کوتاه؛
• لاله گوش ذوب شده

چنین کودکانی نیازمند توجه و مراقبت ویژه والدین خود هستند. آسیب پذیرتر و دردناک تر هستند. تولد چنین نوزادی حکم اعدام نیست. فقط باید به کودک کمک های روانی و پزشکی به موقع ارائه کرد.

برای «کودکان آفتابی» معمولاً ویتامین ها و داروهایی تجویز می شود که عملکرد سیستم عصبی و مغز آنها را بهبود می بخشد. اغلب چنین کودکانی دارای ناهنجاری های مادرزادی (نقایص قلبی، ناهنجاری های ساختار قفسه سینه، سرطان خون و غیره) هستند و همچنین علائم بیماری های همزمان را نیز بروز می دهند.

این کودکان ایمنی بدن را پایین آورده اند و اغلب از سرماخوردگی و بیماری های عفونی رنج می برند. علائم مرتبط با سندرم داون عبارتند از: کاهش تمرکز، واژگان ضعیف، مشکلات در محاسبات ریاضی.

مراقبت دقیق و نگرانی والدین به کودک کمک می کند تا به سرعت مهارت های جهانی انسانی را به دست آورد - یاد بگیرد که صحبت کند، راه برود و از خود مراقبت کند. چنین کودکانی به سازمان های آموزش عمومی می روند و حتی آموزش حرفه ای می بینند. درمان و مراقبت جامع و همچنین سایر عوامل مساعد به رشد توانایی های خلاق کمک می کند.

افراد زیادی در جهان مبتلا به سندرم داون هستند که به موفقیت واقعی دست یافته اند. از جمله ورزشکار، بازیگر و وکیل اسکاتلندی پائولا ساژ، بازیگر سینمای روسی سرگئی ماکاروف، بازیگر اسپانیایی پابلو پیندا که تحصیلات عالی دریافت کرده است، تیم هریس صاحب رستوران آمریکایی و حتی مادلین استوارت مدل.

آیا می توان در مقابل تولد نوزاد بیمار بیمه شد؟

هیچ کس نمی تواند در برابر تولد کودکی با ناهنجاری های کروموزومی بیمه شود. جهش های ژنتیکی به ندرت رخ می دهند، اما تحت تأثیر خارجی نیستند. با این حال، زوج هایی که قصد دارند بچه دار شوند باید برخی از قوانین را رعایت کنند:

• یک سبک زندگی سالم داشته باشید، عادت های بد را حذف کنید.
• برنامه ریزی بارداری قبل از 35 سالگی؛
• اسید فولیک و مولتی ویتامین ها را قبل از بارداری مصرف کنید.
• حفظ یک برنامه روزانه؛
• ازدواج های فامیلی را کنار بگذارند.
• در صورت وجود بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی در خانواده خود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید و آزمایش های لازم را انجام دهید.