Гены отвечающие за цвет кожи. Об адаптации человека к геоклиматическим факторам. Почему у разных народов разный цвет кожи? Сбой в программе

Исследователи под руководством Сары Тишкофф (Sarah Tishkoff) из Пенсильванского университета опубликовали работу, где прослеживается эволюция и распространение по миру генов, определяющих цвет кожи человека.

По словам ученых, предки человека - австралопитеки - имели светлую кожу, покрытую шерстью. «Если вы побреете шимпанзе, вы увидите, что его кожа светлая, - рассказывает Сара Тишкофф. - Если у вас есть волосы на теле, вам не нужна темная кожа для защиты от ультрафиолетового излучения». До недавнего времени предполагалось, что после того, как предки людей утратили большую часть на теле (около двух миллионов лет назад), они быстро обзавелись темной кожей для защиты от вредных последствий ультрафиолетового излучения. Затем, когда люди мигрировали из Африки и попали в более северные широты, их кожа стала светлой в качестве адаптации к недостатку солнечного света, так как бледная кожа синтезирует больше витамина D.

Предыдущие исследования генов цвета кожи, соответствовали этой картине. Например, «ген депигментации» (SLC24A5), связанный со светлой кожей, распространился по европейским популяциям за последние 6000 лет. Работа Тишкофф и ее коллег показала, что не все так просто.

Авторы работы измерили коэффициент отражения кожи у 2092 человек из Эфиопии, Танзании и Ботсваны. Самая темная кожа обнаружилась у скотоводов Восточной Африки, таких как народы мурси и сурма, самая светлая - у народа сан в Южной Африке. Помимо них обнаружилось множество переходных оттенков. Одновременно исследователи собирали образцы крови для выделения ДНК. Они секвенировали более четырех миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (участков ДНК, отличающихся всего одним нуклеотидом, то есть заменой одной «буквы» генетического алфавита). Они обнаружили четыре ключевые области генома, где специфические однонуклеотидные полиморфизмы коррелируют с цветом кожи.

Первый сюрприз заключался в том, что ген SLC24A5, характерный для европейцев, также распространен в Восточной Африке, где встречается почти у половины представителей некоторых народов Эфиопии. Этот вариант возник 30 000 лет назад и, вероятно, был принесен в Восточную Африку людьми, мигрирующими с Ближнего Востока. Но, хотя он есть у многих восточных африканцев, кожа их не стала белой, так как SLC24A5 - всего один из ряда генов, от которых зависит цвет кожи.

Исследователи также обнаружили варианты двух соседних генов: HERC2 и OCA2, которые ассоциируются со светлой кожей, светлым цветом глаз и волос у европейцев, возникли в Африке. Они очень древние и распространены у народа сан. Авторы работы предполагают, что эти варианты возникли в Африке уже один миллион лет назад и позже перешли к европейцам и азиатам. «Многие варианты генов, которые вызывают светлую кожу в Европе, происходят из Африки», - говорит Сара Тишкофф.

Самое драматическое открытие касалось гена MFSD12. Две мутации, уменьшающие экспрессию этого гена, с высокой частотой встречаются у людей с самой темной кожей. Эти варианты возникли около полумиллиона лет назад, так что у более древних людей могла быть только умеренно темная кожа, а не глубокий черный цвет, который встречается сейчас благодаря этим мутациям. Эти же два варианта встречаются у меланезийцев, австралийских аборигенов и некоторых индейцев. Возможно, они унаследовали данные варианты гена от древних мигрантов из Африки, которые следовали по «южному маршруту» из Восточной Африки, вдоль южного побережья Индии до Меланезии и Австралии. Возможно, среди них были носители и других вариантов, связанных с более светлым оттенком, но они были утрачены по дороге до Меланезии.

Авторы работы провели лабораторный эксперимент, чтобы понять, как действуют мутации гена MFSD12 на цвет кожи. Они сократили экспрессию данного гена в клеточных культурах, имитируя тот его вариант, который встречается у людей с темной кожей. Клетки стали производить больше эумеланина, пигмента, определяющего черную и коричневую окраску кожи, волос и радужных оболочек глаз. Другой вариант мутации блокирует производство желтых пигментов, что также ведет к более темной окраски. Этот эффект ученые воспроизвели на рыбах данио рерио и лабораторных мышах.

Результаты, которые получили Сара Тишкофф и ее коллеги, показывают, что традиционная классификация вида Homo sapiens на расы не отражает действительной его истории. Как выясняется, некоторые варианты генов из Евразии позднее вновь оказались в Африке, а мутации, связанные со светлым цветом кожи европейцев имеют африканское происхождение. Сара Тишкофф говорит, что внутри Африки наблюдается столь высокий уровень разнообразия, что нельзя говорить о такой вещи, как единая африканская раса.

Цвет кожи - одна из наиболее изменчивых характеристик у человека как вида. Считается, что она имеет адаптивный характер, то есть подстраивается под условия окружающей среды, с тем чтобы получить максимальную пользу для организма. Так, темный цвет кожи позволяет защитить ее от негативных последствий избыточного ультрафиолетового излучения в регионах с жарким климатом, а светлая кожа обеспечивает повышенный синтез D в регионах, где мало солнечного света.

Между тем до сих пор было известно всего о нескольких генах, связанных с цветом кожи, причем все они были выявлены в результате исследований на генетическом материале жителей Европы. Авторы нового исследования сфокусировались на Африке, не только потому, что этот континент считается колыбелью человечества, но и потому, что палитра оттенков кожи жителей этого региона отличается наибольшим разнообразием - от светло-коричневого до практически черного.

Сопоставление генетической информации почти 1600 человек из этнически разных популяций и данных о пигментации их кожи позволило выявить шесть участков генома, от мутаций в которых зависят различия в оттенках кожи. Благодаря этому ученым удалось найти ответы на некоторые загадки эволюции человека. Например, стало понятно, почему у жителей Восточной Африки кожа более светлая, чем у других африканцев.

Большинство вновь открытых генетических вариантов - очень древние. Мутации, связанные с темным и светлым цветом кожи, появились более 300 тысяч, а некоторые около миллиона лет тому назад, еще до существования современного человека. При этом наиболее старые генетические вариации определяют именно светлый оттенок кожи. Это заставляет предположить, что наши предки были скорее светлокожими, а не темнокожими, отметила ведущий автор исследования Сара Тишкофф (Sarah Tishkoff ) из Университета штата Пенсильвания (США).

По мере потери волосяного покрова и выхода из джунглей в саванну, первым людям потребовалась более темная кожа. Тишкоф и ее коллеги смогли выявить следы этих генетических изменений - часть вновь открытых вариантов, определяющих оттенок кожи, связана с реакцией на ультрафиолетовое излучение и риском меланомы ().

В частности, речь идет о варианте гена DDB 1, связанном с темным цветом кожи и ответственном за восстановление ДНК в клетках кожи после солнечного облучения. Африканцы сравнительно редко болеют . При этом «защитный» вариант этого гена наиболее часто встречается у жителей регионов с наиболее сильным ультрафиолетовым излучением. Как полагает Тишкофф, именно эта мутация играет ключевую роль в низком уровне заболеваемости кожи в странах Африки. В то же время вне Африки эта мутация не поддерживается естественным отбором, у людей со светлой кожей она практически не встречается. Такое «переключение» произошло от 60 до 80 тысяч лет тому назад, примерно тогда, когда современные люди начали мигрировать с африканского континента.

Цвет кожи у каждого человека отличается, что уже говорить о расовых отличиях. И все это обеспечивает пигмент меланин, который производят специальные клетки - меланоциты. Меланоциты находятся в нижних слоях эпидермиса. Меланин отвечает не только за окрашивание кожи, но и за цвет глаз и волос. Определяют цвет кожи также кровеносные сосуды: от их расширения/сужения зависит бледность или краснота кожи.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Кожа разных участков кожи содержит разное количество меланина. Ладони и ступни лишены меланина - на этих участках кожа самая светлая. В области сосков и мошонки у мужчин концентрация меланина повышена, поэтому эти участки окрашены темнее, чем остальная кожа. Меланоциты находятся не только в коже, но и во внутреннем ухе, в сетчатке и сосудистом слое глаза.

Когда-то все люди были темнокожими и лишь по мере передвижения на север закреплялась генная мутация, обеспечивавшая все более светлый оттенок кожи для лучшего синтеза витамина Д. Сейчас встречается такой вид мутации, при которой меланин полностью отсутствует - у таких альбиносов очень светлая кожа и волосы.

От чего зависит количество меланина

Количество меланоцитов у всех людей примерно одинаковое, но количество производимого меланина сильно отличается. Это зависит от генетических особенностей, интенсивности УФ-излучения, а также от пола (кожа женщин в среднем на 3-4% светлее, чем у мужчин).

При пребывании на солнце выработка меланина увеличивается. Это необходимо для защиты от ультрафиолета. Чем больше производится меланина, тем темнее становится кожа - появляется загар. Чем бледнее исходная кожа, тем ниже защитные возможности меланина. Вот почему возникают солнечные ожоги при чрезмерном пребывании на солнце. Если на протяжении жизни было слишком много солнечных ожогов, это увеличивает риск появления рака кожи.

Синтез меланина стимулируется не только действием ультрафиолетового излучения, но и гормонами (меланостимулирующим гормоном и АКТГ). В старости возникает снижение производства гормонов, вследствие чего продукция меланина снижается, кожа становится светлее - возрастает риск солнечных ожогов и развития рака кожи.

Меланома

Злокачественное перерождение меланоцитов вызывает меланому - один из самых быстротекущих видов рака с очень высокой смертностью (80% смертей от рака кожи приходятся на меланому).

Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.

Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.

Витилиго

Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.

Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.

Непохожие близнецы

Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.

Пегая кожа

У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.

Альбинизм

Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.

Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.

Синдром Ваарденбурга

Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын - только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.

Дистихиаз

При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.

Гетерхромия

У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.

Гигантизм

Сильва Крус - самая высокая девушка в мире. И причиной тому - открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.

Расколотый подбородок

Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле - о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.

Цвет кожи зависит от трех элементов - меланина (насыщенности, коричневого цвета), гемоглобина (красноватый оттенок) и каротина (желтоватый оттенок). У каждого человека своя комбинация этих трех элементов, которая дает уникальный оттенок кожи. У мужчин кожа чуть темнее - гормональный фон тоже влияет. Кожа на разных участках тела окрашена неравномерно.

Темнота кожи зависит от меланина. За выработку меланина отвечают два гена, каждый из которых несет две характеристики - доминантную и рецессивную. Доминантная характеристика - черная кожа, рецессивная - белая. Но это не означает, что одна постоянно доминирует - они смешиваются. Поэтому возможно 16 комбинаций.

Пусть первый ген будет помечен цифрой 1, а второй - цифрой 2. Доминантная характеристика черного цвета кожи будет М, а рецессивная белого цвета кожи m.

Расшифруем картинку

1 - М1М1М2М2 - все доминантные характеристики - Черная кожа

2. MMMm- три доминантные и одна рецессивная характеристика - Темно - коричневая кожа.

3.MMmm - две доминантные и две рецессивные характеристики - средне-коричневая кожа .

4. Mmmm - одна доминантная и три рецессивные характеристики - светло-коричневый цвет кожи

5. mmmm - все характеристики рецессивные - белый цвет кожи

Между ними есть переходные комбинации.

При желании можно рассчитать, какой насыщенности кожа может быть у ваших детей, если дружите с комбинаторикой. Просто так - just for fun.
мой тип Мммм, тип моего мужа МММм. Мы можем передать ребенку по два гена. у меня получилось несколько комбинаций. Из них немного MMMm , немного Mmmm, и в основном ММмм. У нас все предсказуемо.=) Самый светлый цвет кожи может быть как у меня, самый темный - как у мужа. А бывает и гораздо интереснее - когда ребенок темнее или светлее чем оба родителя.

Каротин и гемоглобин определяют доминирующий оттенок кожи (полутон) - либо розовый (гемоглобин) (верхняя строчка картинки), либо желтоватый(каротин)(нижняя строчка картинки)

Обычно эти полутона и учитывают производители тональных средств, но об этом будет отдельная тема.

Для описания цвета кожи антропологи часто используют шкалу Фон Лушана. (Von Luschan Chromatic Scale)
Чтобы узнать цвет вашей кожи, смотрится кожа под преплечьем, которая обычно не загорает.

Bот натуральный вариант шкалы

Вот более удобный цифровой

Я не могу определить точно свой тип кожи - то ли 15, то ли 16. Могу только сказать, что она явно бежевая, т.е. не 14, и явно не оливковая, т.е. не 17. 16 вроде ближе, потому что кожа желтоватая немного на руках - но цвет может зависеть от настроек монитора..

Насыщенность кожи тесно связана с фототипом - реакцией кожи на ультрафиолет. Об этом я расскажу в следующий раз.