भ्रूण के कारावास के बाद गर्भावस्था की योजना बनाना। भ्रूण की जन्मजात विकृति - यह क्या है? जन्मजात दोष: वर्गीकरण

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ (सीएचडी) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है; यह विषय सबसे कठिन विषयों में से एक है।

आंकड़े डराने वाले हैं; बाल मृत्यु दर में गिरावट की पृष्ठभूमि में, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी जा रही है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात जन्म दोषों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों पर 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 जन्मों पर 5-6 मामलों तक पहुँच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्नियेशन), हृदय प्रणाली की विकृतियाँ (हृदय दोष, आदि), अंग दोष - एट्रेसिया (अनुपस्थिति), मैक्सिलरी -चेहरे की विकृति - कटे होंठ, कटे तालु और भी बहुत कुछ।

भ्रूण की जन्मजात विकृति के कारण

जन्मजात विकृतियों के बनने के कारण अलग-अलग होते हैं। यदि भावी माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों तो यह विकृति वंशानुगत हो सकती है। अन्य मामलों में, समस्या का स्रोत विभिन्न हानिकारक कारक हैं: संक्रमण, बार-बार शराब का सेवन, दवाएं।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन, विशेषकर फोलिक एसिड की कमी है। एक गर्भवती महिला के लिए अनुशंसित सूक्ष्म पोषक तत्व का सेवन प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह कोई संयोग नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है, जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात शिशुओं के रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के पास पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य विकार स्वयं को बहुत बाद में ज्ञात कर सकते हैं - पहले से ही किंडरगार्टन और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही मधुमेह और मोटापा भी।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवनशैली, उसका आहार और बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी हो सकती है। इससे विभिन्न विकासात्मक विकलांगताओं और कम शरीर के वजन वाले बच्चों के होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में फोलिक एसिड की अग्रणी भूमिका होती है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले जन्म और झिल्लियों के फटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की वृद्धि और विकास की आवश्यक गति सुनिश्चित करता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब के विकास को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान प्रतिदिन कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर योजनाबद्ध गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देने के लिए बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता के बारे में आश्वस्त हैं जो जन्मजात जन्म दोष वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेने से।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश जन्मजात विकास संबंधी विकृतियों को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रम लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षिक भाग शामिल है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और स्वयं महिलाओं को बताता है कि भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोका जाए और एक प्रोत्साहन भाग - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन तैयारियों की लागत का 70-80% मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन और सूक्ष्म तत्व होते हैं और इस मामले में किसी अतिरिक्त मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स की आवश्यकता नहीं होती है। हालाँकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी, गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक शोध से पता चला है कि एक आधुनिक महिला का आहार, जो प्राकृतिक उत्पादों से बना है, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त है और यहां तक ​​कि कैलोरी की मात्रा भी अधिक है, जो प्रदान करने में असमर्थ है। गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान शरीर को आवश्यक मात्रा में विटामिन मिलता है।

अधिक विस्तृत जानकारी वेबसाइट elevite.ru पर पाई जा सकती है

*ए.ई.सीज़ेल गर्भाधान की अवधि के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप. जे. प्रसूति. गाइनकोल. प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में 2-3 स्थान रखती हैं। विकास संबंधी दोषों का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो गर्भावस्था को लम्बा खींचने की संभावना पर समय पर निर्णय के लिए आवश्यक है, जो दोष के प्रकार, जीवन के साथ अनुकूलता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियाशील जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले विकासात्मक दोष शामिल हैं, अर्थात। युग्मकों या युग्मनजों में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन हुआ (जीन या गुणसूत्र), उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। बहिर्जात दोषों में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभावों के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान कार्य करते हुए, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात दोषों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुकारकीय उत्पत्ति के दोष वे दोष हैं जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न होते हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या दो से अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी होते हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

डेंडी-वाकर सिंड्रोम.

2. कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसेले।

4. माइक्रोसेफली. जलशीर्ष

जलशीर्ष- मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि के साथ-साथ इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.भ्रूण के गंभीर जलशीर्ष की इकोोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय को इंगित करता है, जिसका प्रांतस्था काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार गर्भावस्था के इस चरण के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली का तात्पर्य निलय के आकार में एक पृथक वृद्धि से है, जो सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं होती है। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ होता है। हाइड्रोसिफ़लस से पीड़ित लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। हाइड्रोसिफ़लस विभिन्न एटियलजि की कई बीमारियों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

क्यूलर रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक इंट्रावेंट्रिकुलर रुकावट है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव के बढ़े हुए उत्पादन (उदाहरण के लिए, कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचोनोइड स्पेस में बिगड़ा हुआ पुनर्अवशोषण के कारण होता है।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: रीनल एजेनेसिस और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, कटे होंठ, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय की गति, गोनैडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस को मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) द्वारा दर्शाया जाता है; खुला जलशीर्ष (मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट के परिणामस्वरूप मस्तिष्क के निलय और मस्तिष्क की सबराचोनोइड प्रणाली का विस्तार); डेंडी-वॉकर सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस का एक संयोजन, पश्च कपाल खात का एक पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस के दोष, जिसके माध्यम से पुटी चौथे वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करती है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की व्यापक जांच में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है। हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, हर 2 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी का संकेत दिया जाता है। यदि भ्रूण के फेफड़े की परिपक्वता के बाद हाइड्रोसिफ़लस बढ़ता है, तो शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रसवपूर्व वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन का संकेत केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के मामलों में किया जाता है। गंभीर संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के पूर्वानुमान को खराब कर देती हैं, पसंद का ऑपरेशन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। यह शब्द एनेसेफली, सेफलोसेले और को जोड़ता है स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के विकास में एक विसंगति, जो तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है (चित्र 29)।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में किसी दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफ़िक चित्र स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर द्वारा हाइलाइट किया गया)

मेनिंगोमाइलोसेले कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मेनिन्जेस और/या मस्तिष्क पदार्थ युक्त हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइना बिफिडा का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। अधिकतर, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीयकृत होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है. यूके के कुछ क्षेत्रों में इस दोष की घटना प्रति 1000 जन्म पर 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह दर प्रति 1,000 पर 0.5 है, हालाँकि यह नस्ल और भूगोल के अनुसार भिन्न-भिन्न है। स्पाइना बिफिडा- एक विकास संबंधी दोष जो भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होता है। यह विसंगति बहुघटकीय तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बिफिडए मातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, यदि उसे मधुमेह है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (ट्राइसॉमी 13 और 18 जोड़े गुणसूत्र, ट्रिपलोइडी) का भी हिस्सा हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या वलय गुणसूत्र )। स्पाइना बिफिडा अधिक आम है

कई विकृतियों (हाइड्रोसेफालस, जन्मजात हृदय दोष और जेनिटोरिनरी सिस्टम) के 40 सिंड्रोम की तुलना में।

प्रसवपूर्व जांच में कैरियोटाइप निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। सिर, हृदय, हाथ और पैरों की शारीरिक रचना पर विशेष ध्यान देना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले मेनिंगोमाइलोसेले का पता लगाया जाता है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, अन्य लक्षणों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड परीक्षा का संकेत दिया जाता है। माता-पिता को बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप (दोष को बंद करना या शंटिंग) की संभावनाओं के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए एक न्यूरोसर्जन से परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए। भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त परिपक्वता तक पहुंचने के तुरंत बाद बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है. फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया और पहली छमाही के दौरान जारी रखा गया, दोषों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर बंद कर दिया जाना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई एंटीबायोटिक चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य का पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। जिन बच्चों के सिर की परिधि सामान्य होती है और जन्म के समय मस्तिष्क का गठन ठीक से होता है, उनका मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। एल2 स्तर या उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसेले वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेंसेफली) - सेरेब्रल गोलार्धों और अधिकांश कपाल वॉल्ट की अनुपस्थिति, जबकि सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में एक दोष है, टेम्पोरल और ओसीसीपिटल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित है। सिर का ऊपरी भाग संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा काफी हद तक संरक्षित हैं। विशिष्ट दिखावे में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है।

नवजात लड़कियों में पाया जाता है। अकरानिया(एक्सेंसेफली) - मस्तिष्क ऊतक के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह एनेस्थली की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता के कारण एनेस्थली का परिणाम होता है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस और क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों से विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और कार्बन डाइऑक्साइड के उच्च स्तर की टेराटोजेनेसिटी स्थापित हुई है। गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में ही एक इकोोग्राफ़िक निदान स्थापित किया जा सकता है। एनेस्थली और एक्रेनिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। एनेस्थली और एक्रानिया से पीड़ित सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। एनेस्थली की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया और पहली छमाही के दौरान जारी रखा गया, दोषों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसेले(एन्सेफैलोसेले, कपाल या पश्चकपाल मेनिंगोसेले, फांक खोपड़ी) - एक हड्डी दोष के माध्यम से कपाल की सामग्री का फैलाव। शब्द "क्रैनियल मेनिंगोसेले" केवल मेनिन्जियल झिल्ली में एक दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में पाए जाते हैं, तो "एन्सेफैलोसेले" शब्द का उपयोग किया जाता है। सेफलोसेले दुर्लभ है (1:2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेले सिंड्रोम, मीडियन फेशियल फांक) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक बैंड) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले न्यूरल ट्यूब दोष के बंद न होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मेनिन्जेस और मस्तिष्क के ऊतक आगे बढ़ सकते हैं, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के गैर-अलग होने के परिणामस्वरूप बनता है। यदि सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को चिकित्सीय कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। दोष के बड़े आकार, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा के आगे बढ़ने के साथ-साथ माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति के साथ, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है।

ऐसी टिप्पणियों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया गया है। योनि प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के विघटन की सिफारिश की जा सकती है। यदि कोई छोटी सी खराबी हो और हर्नियल थैली छोटी हो तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। 1360 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6:1000 जीवित जन्मों में संयुक्त विसंगतियों के साथ होता है। माइक्रोसेफली एक पॉलीटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। ट्राइसॉमी 13, 18, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व जांच में भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, पूर्वानुमान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होगा, बौद्धिक विकास सूचकांक उतना ही कम होगा। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति संबंधी रणनीति - भ्रूण के व्यवहार्य होने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

चेहरे की दरार(कटा हुआ होंठ और तालु) एक रैखिक दोष है जो होंठ के किनारे से लेकर नाक के छिद्र तक फैला हुआ है।

कटे तालु, कटे होंठ के साथ मिलकर, वायुकोशीय प्रक्रियाओं और कठोर तालु के माध्यम से नाक गुहा या यहां तक ​​​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय कटे होंठ 20% में देखे गए हैं, कटे होंठ और तालु - 25% में। एकतरफा घावों के साथ, दरार अक्सर बाईं ओर स्थित होती है। चेहरे की दरारें सभी विकासात्मक दोषों का लगभग 13% है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ पंजीकृत हैं। लड़कियों की तुलना में लड़कों में फांक होने की संभावना अधिक होती है। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में पृथक कटे तालु के साथ पाई जाती हैं और केवल 13% मामलों में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। चेहरे की संरचना गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच बनती है। अयुग्मित फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मील ट्यूबरकल. उन अवलोकनों में जहां संलयन प्रक्रिया पूरी तरह से नहीं होती है, दरारें बन जाती हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा से केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चेहरे के फांक का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके दोष का जन्मपूर्व पता लगाना मुश्किल है, लेकिन अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और रंग डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से तरल पदार्थ की गति को देख सकता है। यदि कोई फांक है, तो द्रव गति की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन अवलोकनों में निदान को स्पष्ट कर सकती है, जहां दो-आयामी अध्ययन के दौरान, एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। भ्रूणोस्कोपी सहित, भ्रूणदर्शन का उपयोग करके विसंगति का निदान करना संभव है। संबंधित विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आम तौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। आपकी अगली गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के पहले भाग के दौरान फोलिक एसिड लेने से आपके फांकों का खतरा कम हो सकता है।

कटे होंठ (फांक होंठ) चूसने में बाधा नहीं डालते और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। कटे हुए ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसते समय, दूध मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण नाक से बाहर निकल जाता है; दूध श्वसन तंत्र में प्रवेश कर सकता है। पूर्वानुमान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियाँ कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों को ठीक करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंगिओमा या गले के लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) तरल पदार्थ का एक घिरा हुआ संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन क्षेत्र में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जो लसीका प्रणाली में विकारों के परिणामस्वरूप बनता है। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (कोक्सीजील-पार्श्विका भ्रूण का आकार 30 मिमी से अधिक) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकिज़्म) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पूर्वानुमान: ज्यादातर मामलों में, भ्रूण गर्भावस्था के पहले दो तिमाही में मर जाता है। लगभग 90% को शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने में विकार और श्वसन संबंधी रुकावट विकसित होती है

चावल। तीस। 16-सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की एक इकोोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन के क्षेत्र में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा दर्शाया गया है)

तौर तरीकों। सर्जिकल उपचार के कारण चेहरे की तंत्रिका पैरेसिस 24% रोगियों में होती है।

प्रसूति संबंधी रणनीति में भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है; पूर्ण अवधि गर्भावस्था के मामले में, प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की घटना प्रति 1000 जीवित जन्मों पर 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी अलिंद और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक बाएं हृदय सिंड्रोम, एकल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी बहुक्रियात्मक क्षति (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारकों) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में यह स्थिति देखी जाती है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, जिनमें ट्राइसोमी प्रमुख है। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजन का संयुक्त प्रभाव होता है। जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए भ्रूण की इकोकार्डियोग्राफिक जांच सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसवपूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माँ की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में जन्मजात हृदय रोग की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गोजेनेसिस के दौरान गर्भवती महिला द्वारा दवाएँ लेना;

शराबखोरी;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रेमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

हृदय ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध का सममित रूप। पूर्वानुमान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति में निम्नलिखित शामिल हैं: संपूर्ण इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के बाद, क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि अव्यवहार्य भ्रूण में जन्मजात हृदय रोग का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के मामले में, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के मामले में, किसी भी स्तर पर गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है।

हृदय का एकमात्र निलय.यह एक गंभीर जन्मजात दोष है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दर्शाया जाता है। दोष के घटित होने की आवृत्ति सटीक रूप से निर्धारित नहीं है। भ्रूण के हृदय के मानक चार-कक्षीय खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं या बाएं हो सकता है। शल्य चिकित्सा उपचार के बिना रोगियों में हृदय के सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए समग्र जीवित रहने की दर 30% है। एक एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया/पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, और यह अक्सर कुछ मातृ रोगों के साथ-साथ रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभावों की पृष्ठभूमि के कारण बनता है। जब एकल वेंट्रिकल का पता चलता है तो प्रसव पूर्व जांच में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना की विस्तृत जांच शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और प्रबंधन रणनीति फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होती है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएसडी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले सेप्टम की कमी को दर्शाता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों में से 17% में देखा जाता है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा हाइड्रोप्स फेटलिस के साथ जोड़ा जाता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संभावित संयोजन। भ्रूण की प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई अनुभागों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसवपूर्व जांच शामिल होनी चाहिए

चावल। 31.व्यापक आलिंद सेप्टल दोष का सोनोग्राफिक चित्र (एक तीर द्वारा दर्शाया गया)

भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करें। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी का पता लगाने के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएसडी)। निलय को अलग करने वाले सेप्टम की कमी को दर्शाता है। स्थानीयकरण के आधार पर, सेप्टम के ऊपरी भाग (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), मांसपेशीय भाग और सेप्टम के आउटलेट भाग (सबऑर्टिक, सबपल्मोनरी) के दोषों को प्रतिष्ठित किया जाता है। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में विभाजित किया गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, गुणसूत्र दोषों और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी होते हैं, जो सबसे अधिक बार निदान किया जाने वाला दोष है। मामूली, हेमोडायनामिक रूप से महत्वहीन मांसपेशी दोष की घटना 53:1000 जीवित जन्मों तक पहुंच जाती है। ऐसे लगभग 90% दोष जीवन के 10 महीनों में स्वतः ही बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

भ्रूण की प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई अनुभागों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी को पृथक किया जाता है, लेकिन इसे क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार और एकाधिक विकृति सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जब वीएसडी का पता चलता है तो प्रसवपूर्व जांच में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी का पता लगाने के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख रह सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले स्वतः ही बंद हो जाते हैं, और शेष 80% किशोरावस्था में गायब हो जाते हैं। सरल वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान होता है। यदि पाठ्यक्रम अनुकूल है

इस बीमारी के लिए शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं होती है।

एबस्टीन की विसंगति- एक जन्मजात हृदय दोष जो ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के असामान्य विकास और स्थान की विशेषता है। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पोस्टीरियर सेल्स सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जिससे दाएं वेंट्रिकल में गहराई से विसंगतिपूर्ण वाल्व का विस्थापन होता है और वेंट्रिकल को दो खंडों में विभाजित किया जाता है: डिस्टल ( सबवाल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर अनुभाग, दाएं आलिंद से जुड़कर, एक एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एबस्टीन की विसंगति का निदान मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके आसानी से किया जा सकता है क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का जन्मपूर्व निदान दाहिने आलिंद की कीमत पर हृदय के महत्वपूर्ण रूप से बढ़े हुए दाहिने कक्षों का पता लगाने पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति का निदान करने की कुंजी एक फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की उपस्थिति में विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का दृश्य है। भ्रूण की डॉपलर इकोकार्डियोग्राफिक जांच के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना एबस्टीन की विसंगति के लिए महत्वपूर्ण पूर्वानुमानित महत्व है। एबस्टीन की विसंगति का सबसे पहला प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन का पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे जीवन के पहले वर्ष के दौरान सर्जिकल उपचार के बिना जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और एकाधिक जन्मजात विकृति सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। 25% में एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत देखा जाता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता बढ़े हुए सायनोसिस, एसिडोसिस और हृदय विफलता के लक्षणों से प्रकट होती है। रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिक सर्जरी और इसे एक विशिष्ट स्थान पर स्थानांतरित करना। अस्पताल में मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- एक जटिल दोष, जिसमें हृदय संरचना की कई विसंगतियाँ शामिल हैं: वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन, फुफ्फुसीय धमनी आउटलेट में रुकावट और दाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट की टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट की टेट्रालॉजी का निदान करना बहुत मुश्किल है। मुख्य धमनियों के निकास खंडों के माध्यम से अनुभागों का उपयोग करते समय, एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी के डेक्सट्रैपोजिशन का पता लगाया जा सकता है। एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन है। फैलोट का टेट्रालॉजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस का पता 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में लगाया जाता है। फैलोट की टेट्रालॉजी एक कठिन-से-निदान हृदय दोष है जो अक्सर गर्भावस्था के 22 सप्ताह से पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से पता नहीं चलता है। अक्सर, इस दोष का निदान गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में या जन्म के बाद किया जाता है। फ़ैलॉट की टेट्रालॉजी को विशिष्ट प्रबंधन रणनीति की आवश्यकता नहीं होती है। जब इस विकृति का पता चलता है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसव पूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्रालॉजी वाले लगभग 30% जीवित जन्मों में एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। वर्तमान में, कई विकासात्मक दोषों के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। प्रसव पूर्व जांच में जब फैलोट की टेट्रालॉजी का पता चलता है तो कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी के साथ जीवन का पूर्वानुमान काफी हद तक दाएं वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ की रुकावट की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक मरीज़ जो फैलोट के टेट्रालॉजी में पूर्ण सुधार से गुजर चुके हैं, वयस्क होने तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि में, 80% मरीज़ संतोषजनक महसूस करते हैं और उनमें सामान्य कार्यात्मक संकेतक होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानांतरण- एक हृदय दोष जिसमें महाधमनी या इसका अधिकांश भाग दाएं वेंट्रिकल से बाहर आता है, और फुफ्फुसीय धमनी बाएं वेंट्रिकल से बाहर आती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% है। आमतौर पर स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान प्रसवपूर्व अवधि में इसका निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि भ्रूण के हृदय का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित है

केवल चार-कक्षीय टुकड़ा. किसी दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ बड़े जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार हो जाती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल को समानांतर में छोड़ देती हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरएट्रियल सेप्टा के साथ बड़ी धमनियों का स्थानांतरण जीवन के अनुकूल नहीं है। लगभग 8% जीवित जन्मों में मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण के साथ अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ जुड़ी होती हैं। प्रसव पूर्व जांच में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना की विस्तृत जांच शामिल होनी चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानांतरण और अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों से गंभीर सायनोसिस का अनुभव करते हैं। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलने पर तुरंत सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के अंगों के दोष

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- एक दोष जो प्लुरोपेरिटोनियल नहर को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के परिणामस्वरूप होता है। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पोस्टेरोलेटरल हिस्से का अपर्याप्त विकास होता है। पेट की गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी से पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​कि यकृत का छाती गुहा में विस्थापन होता है, जो मीडियास्टिनम में बदलाव के साथ हो सकता है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकता है। परिणामस्वरूप, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2,400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पोस्टेरोलेटरल (बोचडेलेक हर्निया), एंटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामिक हर्निया सभी प्रकार के दोषों का 1% है। छाती के दाहिने आधे हिस्से में हृदय की गति, इसके बाएं आधे हिस्से में एक इको-नेगेटिव संरचना (पेट) के संयोजन में, अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाहिनी ओर के हर्निया में, हृदय आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित हो जाता है। छाती में आंतों और यकृत की भी कल्पना की जा सकती है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनियोस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल हैं, जो 16% हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता चलने के समय से संबंधित होती है: दोष वाले केवल 33% नवजात शिशु उन मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% - यदि हर्निया का पता बाद की तारीख में लगाया गया था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर बहुघटकीय उत्पत्ति होती है, लेकिन 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ जुड़े होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसव पूर्व जांच में आवश्यक रूप से भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही विभेदक निदान किया जा सकता है। माता-पिता को नवजात अवधि में उपचार की रणनीति, जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान की बारीकियों पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सलाह दी जानी चाहिए। नवजात शिशु की अवधि फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करती है। हर्नियल गठन का आकार और कामकाजी फेफड़े के ऊतकों की मात्रा भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालती है। पॉलीहाइड्रमनियोस, गैस्ट्रिक फैलाव और छाती गुहा में भ्रूण के जिगर की गति की उपस्थिति में असामान्य फेफड़ों के विकास की भविष्यवाणी की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, जिन बच्चों का निदान किया गया था उनमें से केवल 22% ही जीवित बचे थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% ही जीवित रहते हैं। नवजात शिशु की मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता के परिणामस्वरूप होती है।

पेट की गुहा की दीवारों के गठन की विसंगतियाँ और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की विकासात्मक विकृतियाँ

ओम्फालोसेले (नाभि हर्निया)(चित्र 32)। यह पेट के अंगों की नाभि वलय के माध्यम से एमनियोटिक गुहा से वापस लौटने में विफलता के परिणामस्वरूप होता है। ओम्फालोसेले में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.ओम्फालोसेले की सोनोग्राफिक तस्वीर (आंतों के लूप और यकृत से युक्त एक हर्नियल थैली की कल्पना की गई है)

आंत के अंग. हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फैलोसेले की घटना 3000-6000 नवजात शिशुओं में से 1 है। ऑम्फालोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। इस विकृति के साथ 35-58% में ट्राइसॉमी, 47% में जन्मजात हृदय दोष, 40% में जननांग प्रणाली के विकास संबंधी दोष और 39% में न्यूरल ट्यूब दोष होते हैं। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता लगाया जाता है।

प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान एक गोल या अंडाकार आकार की संरचना का पता लगाने पर आधारित है जो पेट के अंगों से भरी होती है और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटी होती है। अक्सर, हर्नियल सामग्री में आंतों के लूप और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में, ओम्फालोसेले का पता दूसरी तिमाही में लगाया जाता है। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन हानियाँ अक्सर जन्मजात हृदय रोग, क्रोमोसोमल से जुड़ी होती हैं

विपथन और समयपूर्वता. सबसे बड़े दोष को एक-चरणीय ऑपरेशन द्वारा समाप्त कर दिया जाता है; बड़े दोषों के लिए, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरणीय ऑपरेशन किए जाते हैं। प्रसूति संबंधी रणनीति दोष का पता लगाने के समय, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में कोई दोष पाया जाता है, तो इसे समाप्त कर देना चाहिए। यदि जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो किसी भी स्तर पर गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बड़े ओम्फैलोसील के साथ जन्म प्रक्रिया के दौरान, हर्नियल थैली का टूटना और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- पेरी-नाम्बिलिकल क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, सूजन संबंधी स्राव से ढके आंतों के लूप के घटना के साथ। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है; हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। नवजात शिशुओं में गैस्ट्रोस्किसिस की घटना 0.94:10,000 है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक होती है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 होती है।

70 के दशक के उत्तरार्ध से। XX सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप हैं। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक आम है और इसका औसत 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन का प्रतिनिधित्व करता है। अन्य विसंगतियों में, जन्मजात हृदय दोष और मूत्र प्रणाली दोष, सिंड्रोम शामिल हैं प्रून-बेलीजलशीर्ष, निम्न और पॉलीहाइड्रेमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख तरीके के साथ पारिवारिक बीमारी के मामले सामने आए हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करके सबसे पहला प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, निदान गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, क्योंकि प्रारंभिक चरण (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंत्र हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के लूप के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों को छोड़कर, परे

अन्य अंग भी उदर गुहा के भीतर स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और यह गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है।

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अनुकूल है: 90% से अधिक बच्चे जीवित रहते हैं। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, दूसरी तिमाही में प्रबंधन रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस के दौरान संकट की आवृत्ति काफी अधिक होती है और 23-50% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता होती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाना चाहिए। पूर्ण अवधि के गर्भधारण में, जन्म एक ऐसी सुविधा में होता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसिया- छोटी आंत में रुकावट का सबसे आम कारण। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। एटियलजि अज्ञात. दोष टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में हो सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ पाइलोरोडोडोडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृतियों का पता लगाया जाता है: पसलियों की असामान्य संख्या, त्रिकास्थि की पीड़ा, कॉडा इक्विना, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियां, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घूमना, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का स्थानान्तरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोष पाए जाते हैं; लगभग 1/3 मामलों में, डुओडनल एट्रेसिया को क्रोमोसोम के 21 जोड़े ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडनल एट्रेसिया में मुख्य प्रसवपूर्व इकोोग्राफ़िक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक संकेत हैं "डबल बबल"भ्रूण के उदर गुहा में. "डबल बबल" छवि ग्रहणी और पेट के हिस्से के फैलाव के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच संकुचन पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है।

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश मामलों में, डुओडनल एट्रेसिया का निदान गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है। प्रारंभिक चरणों में, इस दोष का निदान करना महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चलता है, तो क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में बाद में प्रसव और विकृति के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा खींचना संभव है।

पृथक जलोदर.जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति सटीक रूप से स्थापित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान, जलोदर पेट की गुहा में 5 मिमी या अधिक मोटी एक इको-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से प्रकट होता है। जन्मपूर्व अवधि में, जलोदर को अलग किया जा सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के हाइड्रोप्स के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण के हाइड्रोप्स की विशेषता चमड़े के नीचे की सूजन, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसील है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में, मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस पर प्रकाश डाला जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था की पहली तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने के बारे में साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा हाइड्रोप्स के सबसे आम कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर में, गुणसूत्र दोष कम बार पाए जाते हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों को बाहर करना आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियोलॉजी पर निर्भर करता है। इडियोपैथिक पृथक जलोदर का पूर्वानुमान अनुकूल है। 50% से अधिक मामलों में, इसका सहज गायब होना नोट किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

पार्वोवायरस बी19. गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त के प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक निगरानी करना आवश्यक है। डक्टस वेनोसस में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में जलोदर वाले भ्रूणों का प्रसवकालीन परिणाम अनुकूल होता है। जब जलोदर बढ़ता है, तो कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर करने की सलाह देते हैं, खासकर उन मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य नवजात अवधि में असंगठित श्रम और श्वसन संकट को रोकना है। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता लगाया जाता है और जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विकृति को बाहर रखा जाता है, तो जन्म के बाद बच्चे को सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ के विकास संबंधी विकार

वृक्क एजेनेसिस- दोनों किडनी का पूर्ण अभाव। दोष की घटना प्रोनफ्रोस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में व्यवधान के कारण होती है। घटना का औसत 1:4500 नवजात शिशु है। यह देखा गया है कि यह लड़कों में दोगुना पाया जाता है। भ्रूण में वृक्क एजेनेसिस के इकोोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक त्रय को उनके इकोटेन और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया जाता है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय वृक्क एजेनेसिस भ्रूण विकास प्रतिबंध सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। वृक्क एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन इसे आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति और भ्रूण विकास प्रतिबंध सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेन के 140 से अधिक सिंड्रोमों में रीनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को बाहर करने के लिए प्रसवपूर्व या जन्म के बाद कैरियोटाइपिंग की जानी चाहिए। वृक्क एजेनेसिस के सभी अवलोकनों में, एक पूर्ण रोगविज्ञानी परीक्षा आवश्यक है। एक इकोोग्राफ़िक परीक्षा का संकेत दिया गया है

करीबी रिश्तेदारों में गुर्दे की जांच। यदि जन्मपूर्व दोष का पता चल जाता है, तो किसी भी स्तर पर गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना द्वितीयक रूप से विस्तारित एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे के द्विपक्षीय सममित विस्तार के रूप में प्रकट होता है। क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूपों तक भिन्न होता है। शिशु रूप में, गुर्दे की सामान्य रूप से निर्मित संग्रहण नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया नोट किया जाता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, सिस्टिक संरचनाओं का आकार 1-2 मिमी होता है। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। दोष के लिए मुख्य इकोोग्राफ़िक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय इकोशैडो की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के अधिकांश क्रॉस-सेक्शन पर कब्जा कर लेते हैं। गर्भावस्था की तीसरी तिमाही तक विशिष्ट इकोोग्राफ़िक तस्वीर प्रकट नहीं हो सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है. मृत्यु गुर्दे की विफलता से होती है। प्रसूति संबंधी रणनीति में किसी भी चरण में गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है।

वयस्क प्रकार की पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क प्रकार का हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, पॉटर सिंड्रोम प्रकार III) विभिन्न आकारों के कई सिस्ट द्वारा वृक्क पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है, जो एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। नेफ्रॉन. गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बड़े हो जाते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी रोग प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जो प्रकृति में फोकल होता है। रोग का कारण अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार के कारण रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक फोकस गुणसूत्रों की 16वीं जोड़ी पर स्थित होता है। 1,000 लोगों में से एक में उत्परिवर्ती जीन होता है। जीन का प्रवेश 100% मामलों में होता है, हालांकि, बीमारी का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम वाले गंभीर रूपों से लेकर स्पर्शोन्मुख रूपों तक भिन्न हो सकता है, जिसका पता केवल शव परीक्षण में लगाया जाता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर सिंड्रोम प्रकार II, डिसप्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक फैलाव के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर अट्रेटिक या अनुपस्थित होते हैं। यह प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिसप्लेसिया के साथ, गुर्दे का आकार आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित हैं। किडनी को एनेकोइक सामग्री वाले कई सिस्ट द्वारा दर्शाया जाता है (चित्र 33)।

चावल। 33.द्विपक्षीय भ्रूण पॉलीसिस्टिक किडनी का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई सिस्ट वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

सिस्ट का आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होता है और गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। पूर्ण अवधि के करीब, सिस्ट का व्यास 3.5-4 सेमी तक पहुंच सकता है। मूत्राशय को आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर देखा जाता है। यह रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के साथ संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का काम

प्रारंभिक चरण में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया की रणनीति, प्रतिकूल पूर्वानुमान के कारण, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबंधित विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के मामले में, सामान्य प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव.भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, मूत्र पथ के फैलाव के साथ, विभिन्न कारणों से हो सकती हैं, जिनमें वेसिकोरेटेरल रिफ्लक्स, इडियोपैथिक पाइलेक्टेसिया, अवरोधक विकार आदि शामिल हैं। नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में यह उचित है पाइलेक्टेसिया और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी में अंतर करना।

पाइलेक्टेसिया।पाइलेक्टैसिस की विशेषता अत्यधिक द्रव संचय और भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि का फैलाव है।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर पाइलेक्टैसिस सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक होता है। 27% बच्चों में हाइड्रोनफ्रोसिस, वेसिकोयूरेटरल रिफ्लक्स, मूत्रवाहिनी का द्विपक्षीय दोहराव, द्विपक्षीय प्रतिरोधी मेगायूरेटर, गैर-कार्यशील विरोधाभासी किडनी और इसकी एगेनेसिस का पता लगाया जाता है, और 19% में - विभिन्न अंगों की विकास संबंधी विसंगतियाँ पाई जाती हैं। पाइलोएक्टेसिया के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों का उपयोग करके भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणि के फैलाव का आकलन गुर्दे के अनुप्रस्थ स्कैन पर उसके ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता पाइलोएक्टेसिया को गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में 5 मिमी से अधिक और तीसरी तिमाही में 8 मिमी से अधिक के गुर्दे की श्रोणि का विस्तार मानते हैं। जब भ्रूण की वृक्कीय श्रोणि 10 मिमी से अधिक फैल जाती है, तो हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला गया.

ग्रेड II:

वृक्क श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

बाह्यदलपुंज: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला गया.

ग्रेड III:

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार >1.5 सेमी;

बाह्यदलपुंज: थोड़ा चौड़ा;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला गया.

ग्रेड IV:

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार >1.5 सेमी;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड V:

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार >1.5 सेमी;

कैलीक्स: काफी विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टासिया और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से गंभीर पाइलेक्टेसिस का पूर्वानुमान अच्छा होता है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी दुर्लभ होती है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद मध्यम रूप से गंभीर पाइलेक्टेसिस का सहज समाधान देखा जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति रोग प्रक्रिया की घटना और अवधि के समय, साथ ही गुर्दे की शिथिलता की डिग्री पर निर्भर करती है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के मामले में शीघ्र प्रसव उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, गतिशील अवलोकन और बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श का संकेत दिया जाता है।

प्रतिरोधी यूरोपैथी.भ्रूण में मूत्र पथ में रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेटेरोपेल्विक जंक्शन (यूपीजे) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (यूपीजे) के स्तर पर रुकावट , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। ओएलएमएस भ्रूण में प्रतिरोधी यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और यह सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसतन 50% है। ओएलएमएस की मुख्य इकोोग्राफ़िक विशेषताओं में कैलीस के फैलाव के साथ या उसके बिना वृक्क श्रोणि का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ मामलों में दिखाई नहीं देता है। ओएलएमएस के लिए रणनीति प्रतीक्षा करें और देखें की होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक क्रि- के लिए

भ्रूण में एपीएमएस के लक्षणों में मूत्रवाहिनी का फैलाव और पाइलेक्टेसिस शामिल हैं। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। प्रबंधन रणनीतियाँ OLMS के समान हैं। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस देखा जाता है, जिससे फेफड़ों का हाइपोप्लेसिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और वृक्क पैरेन्काइमा का डिसप्लेसिया होता है। इकोोग्राफ़िक तस्वीर की विशेषता रुकावट वाली जगह के समीप एक फैली हुई मूत्रमार्ग की उपस्थिति और मूत्राशय का स्पष्ट फैलाव है। कम रुकावट के लिए प्रसवपूर्व रणनीति गर्भावस्था की अवधि, ऑलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति, साथ ही गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करती है। मध्यम रूप से गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के लिए, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। प्रतिरोधी विकारों की प्रगति के साथ, भ्रूण में गंभीर गुर्दे की हानि को रोकने के लिए दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूण में समय से पहले गर्भावस्था के मामले में, दोष का अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार किया जा सकता है।

अस्थि प्रणाली के विकास संबंधी विकार

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया); फ़ोकोमेलिया (निकटस्थ अंगों का अविकसित होना, जिसमें हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); पैर या बांह की हड्डियों में से किसी एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्ट्यली (किसी अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); सिंडैक्टली (आस-पास की उंगलियों के नरम ऊतकों या हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); पैरों का असामान्य स्थान; ओस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, जो उपास्थि और/या हड्डियों की वृद्धि और विकास में असामान्यताओं द्वारा विशेषता है (एकॉन्ड्रोजेनेसिस, एकॉन्ड्रोप्लासिया, थैनाटोफॉर्म डिसप्लेसिया, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटसिया, आदि)।

सबसे महत्वपूर्ण बात उन दोषों का निदान करना है जो जीवन के साथ असंगत हैं। कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूप फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया के साथ संयुक्त होते हैं, जो पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण होता है। इस मामले में फुफ्फुसीय विफलता का विकास बाह्य जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaयह सबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और/या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति - 0.24-5:10,000 जन्म। नर से मादा फलों का अनुपात 1:1 है। गर्भावस्था के 24 सप्ताह तक भ्रूण में एकॉन्ड्रोप्लासिया के कारण हड्डियों का छोटा होना स्पष्ट नहीं हो सकता है। क्लासिक सोनोग्राफिक उपस्थिति में छोटे अंग (5वें प्रतिशत से कम), छोटी छाती का आकार, मैक्रोसेफली और एक काठी नाक शामिल हैं। एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। दोष के साथ बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन तंत्रिका संबंधी विकारों का खतरा अधिक होता है, विशेष रूप से फोरामेन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। फोरामेन मैग्नम के छोटे आकार के कारण मैक्रोसेफली मध्यम हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। अचोंड्रोप्लासिया नवजात शिशुओं में जन्मजात बौनेपन का एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार है। सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव एपनिया उनके लिए गंभीर समस्या हो सकती है। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान में क्रोनिक आवर्ती संक्रमण अक्सर देखा जाता है। प्रारंभिक बचपन में, निचले छोरों की वक्रता भी अक्सर देखी जाती है, जिसमें गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी तक भिन्न होती है।

नमस्ते! मैं 32-33 सप्ताह का हूं। अंतिम अल्ट्रासाउंड में, भ्रूण के सीएनएस के दोषों का पता लगाया गया: हाइड्रोसेफालस, कॉर्पस कैलोसम की एजेंसिस, आर्कनोइडल सिस्ट। भ्रूण में छोटा वीएसडी। गर्भावस्था के दौरान, मैं दो बार अस्पताल में थी: 6-7 सप्ताह में और 28-29 सप्ताह में समय से पहले जन्म के खतरे के साथ। गर्भावस्था के दौरान, 3 स्क्रीनिंग की गईं, जहां सीएनएस दोष आदि के संकेतकों के बिना भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हुआ। केवल 31-32 सप्ताह में ही मुझे ऐसे निदान का पता चला और इसकी पुष्टि 3 अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों ने की। गर्भाशय गुहा में 1 भ्रूण सिर की प्रस्तुति में। भ्रूणमिति: BRG-79MM(32सप्ताह) OG-285MM(31N.2DN.) OZH 257MM(31N.) दाएं और बाएं ह्यूमरस की लंबाई 54MM-31सप्ताह। 6डी. दाएं और बाएं फीमरम की लंबाई 56MM.-29सप्ताह 5 दिन। डीएल. वगैरह। और सिंह. शिन हड्डियाँ 51MM.-31सप्ताह। डीएल. रेडियल हड्डी 44MM.- 30सप्ताह.6 दिन। अनुमानित भ्रूण वजन 1520 -+210 जीआर। भ्रूण की शारीरिक रचना: मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स विस्तारित, विषम हैं, पार्श्व वेंट्रिकल्स के पीछे के सींग बाईं ओर 17 मिमी, दाईं ओर 26 मिमी हैं। तीसरा वेंट्रिकल 10 मिमी तक फैला हुआ है। पारदर्शी सेप्टम की गुहा की कल्पना नहीं की गई है। धनु खंड के साथ, कॉर्पस कैलोसम विश्वसनीय रूप से स्थित नहीं होता है। मध्य रेखा के किनारे, बाईं ओर, पूर्वकाल और मध्य कपाल फॉल्स के भीतर, कवरेज मोड में 40 * 28 मिमी, अवसुलर आयामों के साथ एक गोल आकार की एनेकोजेनिक संरचना संरचना स्थित है। बड़ा टैंक 6 एमएम. सेरिबैलम के अंतःगोलार्द्ध का आकार 36 मिमी - 30 सप्ताह.3 दिन। सिल्वियन फ्यूरस स्थित है। चेहरे की संरचनाएँ: प्रोफ़ाइल - विशेषताओं के बिना, नासोलैबियल त्रिकोण - सुविधाओं के बिना। वायुकोशीय प्रक्रिया की चौड़ाई 27 मिमी है। कक्षा का व्यास 15 मिमी, अंतर्कक्षीय आयाम 17.5 मिमी। विरूपण के बिना रीढ़. सुविधाओं के बिना फेफड़े. भ्रूण की गूँज। हृदय का ऊपरी भाग कोरासिक गुहा के पूर्व-बाएँ चतुर्थांश में स्थित होता है, रोम का आधार उरोस्थि के बाईं ओर होता है। दिल का आकार सामान्य है. हृदय गति 138 बीपी. मिनट में. हृदय की धुरी धनु तल के सापेक्ष 45 डिग्री के कोण पर होती है। अटरिया के आयाम समान हैं, फोरमा ओवल वाल्व बाएं आलिंद की गुहा में खुलता है, और कार्य करता है। वेंट्रिकल का आकार समान है। रोम के मध्य तीसरे में, इकोनेगेटिव ज़ोन 1 मिमी है, और पैथोलॉजिकल शंट सीडीओ मोड में निर्धारित किया गया है। एट्रिवेंट्रिकुलर वाल्व एक ही स्तर पर स्थित होते हैं और समकालिक रूप से काम करते हैं। मायोकार्डियम, एंडोकार्डियम और पेरीकार्डियम की संरचना सामान्य है। मुख्य धमनियों के माध्यम से लघु-अक्ष अनुभाग और सुविधाओं के बिना 3 वाहिकाओं के माध्यम से एक अनुभाग। संयोजन मोड में, आरोही महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी में लैमिना प्रवाह होते हैं। पेट, पित्ताशय, आंतें, गुर्दे, यकृत - कोई विशिष्टता नहीं। गर्भनाल को पूर्व पेट की दीवार से जोड़ने का स्थान स्थित है। प्लेसेंटा गर्भाशय की सामने की दीवार पर स्थित होता है, जो फंड तक पहुंचता है। प्लेसेंटा की मोटाई सामान्य है - 33MM। परिपक्वता की डिग्री 1, जो गर्भावस्था की तारीख से मेल खाती है। परिवेशी द्रव की मात्रा सामान्य है। गर्भनाल में 3 वाहिकाएँ होती हैं, जो अर्धकेंद्रीय रूप से जुड़ी होती हैं। गर्भाशय की दीवारें बिना किसी विशेषता के। यूरोप्लेसेंटल और भ्रूण-प्लेसेंटल रक्त प्रवाह में कोई गड़बड़ी नहीं पाई गई है। ऐसे बच्चे का पूर्वानुमान क्या है, मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए और मुझे क्या करना चाहिए?

विशेषज्ञ अजन्मे बच्चे में होने वाली निम्नलिखित विसंगतियों को भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ मानते हैं:

मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेसेफली);
- रीढ़ की हड्डी के हर्नियेशन (स्पाइना बिफिडा) का खुला रूप;
- भ्रूण की मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियाँ;
- भ्रूण में हृदय रोग या हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तन;
- भ्रूण में अंगों के विकास में विभिन्न विसंगतियाँ - एट्रेसिया (अंगों की अनुपस्थिति);
- कटे होंठ और तालु, अन्य मैक्सिलोफेशियल विकृति।

भ्रूण में जन्मजात विकृतियाँ क्यों होती हैं?

भ्रूण में विभिन्न दोषों की उपस्थिति और विकास बड़ी संख्या में कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप हो सकता है, जिनमें से अधिकांश अभी भी अस्पष्ट हैं।

एटिऑलॉजिकल विशेषताओं के अनुसार, भ्रूण की सभी जन्मजात विकृतियों को निम्नलिखित में विभाजित किया गया है:

माता-पिता के गुणसूत्र सेट में पाए जाने वाले विचलन (वंशानुगत);
- भ्रूण या भ्रूण कीटनाशकों, दवाओं या संक्रमण (टेराटोजेनिक) के संपर्क से क्षतिग्रस्त हो गया है;
- आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का अजन्मे बच्चे पर संयुक्त प्रभाव, जो व्यक्तिगत रूप से स्वयं दोष (बहुक्रियात्मक) का कारण नहीं हो सकता है।

कुछ आंकड़ों के अनुसार, जीवमंडल प्रदूषण 70% मामलों में बीमारी, 60% में विकृति के विकास और 50% मामलों में बच्चों की मृत्यु का कारण बन सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति और जन्म के बाद बच्चों का असामान्य विकास भी पेशेवर गतिविधि से जुड़ा होता है - यदि कोई व्यक्ति लंबे समय तक भावनात्मक तनाव का अनुभव करता है, धूल, उच्च या निम्न तापमान के संपर्क में रहता है, या लगातार रासायनिक उद्योग के उत्पादों के संपर्क में रहता है या भारी धातुओं के लवण.

इसके अलावा, यदि गर्भवती माँ अत्यधिक मोटापे से ग्रस्त है, तो यह भ्रूण के न्यूरल ट्यूब के विकास में असामान्यताओं का एक गंभीर कारण बन सकता है। भ्रूण के छोटे शरीर में इस तरह के बदलाव न केवल गर्भवती महिला के अत्यधिक वजन के कारण हो सकते हैं, बल्कि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इसकी तेज कमी के कारण भी हो सकते हैं।

जन्मजात भ्रूण विकास और उसके बाद गर्भावस्था

कई भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ उपचार योग्य हैं। जन्म के बाद, मौजूदा विसंगति के आधार पर, बच्चा इसे ठीक करने या इलाज करने के लिए आवश्यक प्रक्रियाओं से गुजरता है और सामान्य जीवन गतिविधियों को जारी रखता है। यदि भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ गर्भ के बाहर बच्चे के जीवन के साथ असंगत हैं, तो गर्भावस्था समाप्त कर दी जाती है। इस प्रक्रिया के छह महीने बाद आप अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बना सकती हैं। कई बार दंपत्ति को एक साल तक इंतजार करने की सलाह दी जाती है। इस समय के दौरान, भावी माता-पिता कुछ आनुवांशिक परीक्षणों और अध्ययनों से गुजरते हैं, जिनके परिणामों के आधार पर डॉक्टर यह निर्धारित करेंगे कि वे कब बच्चे को गर्भ धारण कर सकते हैं।

अगली गर्भावस्था की तैयारी में, दंपत्ति को नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचना चाहिए, स्वस्थ जीवनशैली अपनानी चाहिए और अपने शरीर को मजबूत बनाने के लिए मल्टीविटामिन लेना चाहिए।

गर्भावस्था हर महिला के जीवन में एक अद्भुत अवधि होती है - एक नए व्यक्ति के जन्म की उत्सुक प्रत्याशा। हर मिनट माँ अपने बच्चे की बात ध्यान से सुनती है, उसकी हर हरकत पर खुश होती है, सभी परीक्षण जिम्मेदारी से करती है और धैर्यपूर्वक परिणामों की प्रतीक्षा करती है। और हर महिला का सपना होता है कि उसका बच्चा बिल्कुल स्वस्थ हो। लेकिन, दुर्भाग्य से, हर माता-पिता यह वाक्यांश नहीं सुनते हैं।

चिकित्सा पद्धति में, विभिन्न प्रकार के भ्रूण रोगविज्ञान होते हैं, जिनका निदान गर्भावस्था के विभिन्न तिमाही में किया जाता है और माता-पिता के लिए एक गंभीर प्रश्न होता है कि बच्चे को रखा जाए या नहीं। विकासात्मक समस्याएँ दो प्रकार की हो सकती हैं: अर्जित और जन्मजात।

विकृति विज्ञान के प्रकारों के बारे में

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, विकृति हैं:

• जन्मजात.
• खरीदा गया.

विचलन का कारण आनुवंशिक और बाहरी दोनों कारक हो सकते हैं। जन्मजात गर्भधारण के चरण में दिखाई देते हैं, और डॉक्टर की उचित चिकित्सा योग्यता के साथ, उनका प्रारंभिक चरण में पता लगाया जाता है। लेकिन अधिग्रहीत रोग भ्रूण के विकास के दौरान किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं; उनका निदान गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है।

जन्मजात विकृति विज्ञान और उनकी किस्में

डॉक्टर भ्रूण की सभी जन्मजात विकृतियों को आनुवंशिकी ट्राइसोमी से संबंधित कहते हैं। वे अंतर्गर्भाशयी विकास के पहले चरण में दिखाई देते हैं और बच्चे में गुणसूत्रों की संख्या से विचलन का संकेत देते हैं। ऐसी विकृति हैं:

• पटौ सिंड्रोम. इस निदान के साथ, गुणसूत्र 13 के साथ एक समस्या है। यह सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोषों, बहुउंगलियों, बहरापन, मूर्खता और प्रजनन प्रणाली की समस्याओं से प्रकट होता है। दुर्भाग्य से, इस निदान वाले बच्चों के एक वर्ष की आयु तक जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है।
• डाउन सिंड्रोम एक कुख्यात निदान है जो कई वर्षों से समाज में एक मजबूत प्रतिध्वनि पैदा कर रहा है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है और वे मनोभ्रंश और विकास मंदता से पीड़ित होते हैं। गुणसूत्र 21 पर विकार उत्पन्न होते हैं।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में घातक है; केवल 10% नवजात शिशु ही एक वर्ष तक जीवित रह पाते हैं। 18वें गुणसूत्र की विकृति के कारण, बच्चे ध्यान देने योग्य बाहरी असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं: छोटी आंखें, विकृत कान के गोले और एक छोटा मुंह।

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों के लिए विशिष्ट है और इसकी विशेषता मानसिक मंदता, बांझपन और शरीर पर बालों की कमी है।
• लड़कियां शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित हैं। छोटा कद, दैहिक प्रणाली के विकार, साथ ही बांझपन और प्रजनन प्रणाली के अन्य विकार देखे जाते हैं।
• एक्स और वाई गुणसूत्रों पर पॉलीसोमी बुद्धि में मामूली कमी, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया के विकास द्वारा व्यक्त की जाती है।

कभी-कभी डॉक्टर पॉलीप्लोइडी जैसे विकार का निदान करते हैं। इस तरह के उल्लंघन भ्रूण की मृत्यु का वादा करते हैं।

यदि भ्रूण विकृति का कारण जीन उत्परिवर्तन है, तो इसे अब ठीक या ठीक नहीं किया जा सकता है। जब बच्चे पैदा होते हैं, तो वे बस उनके साथ रहने के लिए बाध्य होते हैं, और माता-पिता, एक नियम के रूप में, उन्हें एक सभ्य अस्तित्व प्रदान करने के लिए बहुत कुछ त्याग करते हैं। बेशक, ऐसे लोगों के महान उदाहरण हैं, जो डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ भी, अपनी प्रतिभा के लिए दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए। हालाँकि, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ये सामान्य मामलों के बजाय सुखद अपवाद हैं।

अगर हम अधिग्रहीत वीपीआर के बारे में बात करते हैं

ऐसा भी होता है कि आनुवंशिक रूप से स्वस्थ बच्चे में भ्रूण की जन्मजात विकृति का निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि विभिन्न प्रकार के बाहरी कारकों के प्रभाव में विचलन विकसित हो सकता है। अक्सर, ये गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली बीमारियाँ, हानिकारक पर्यावरणीय परिस्थितियाँ या माता-पिता की अस्वास्थ्यकर जीवनशैली होती हैं। इस तरह की अधिग्रहीत विकृति भ्रूण के शरीर में बिल्कुल किसी भी प्रणाली को "हिट" कर सकती है।

सबसे लोकप्रिय विकारों में निम्नलिखित विकृति शामिल हैं:

बिना किसी विशेष कारण के वी.पी.आर

उपार्जित विचलनों में वे विकृतियाँ भी शामिल हैं जिनके कारण डॉक्टरों के लिए रहस्य बने हुए हैं:

• एकाधिक जन्म (सबसे प्रसिद्ध मामले स्याम देश के जुड़वां बच्चों का जन्म हैं)।
• प्लेसेंटा का विचलन (इसके वजन से जुड़ा हाइपर- और हाइपोप्लेसिया)।
• अंतर्गर्भाशयी द्रव का उच्च या निम्न जल स्तर।
• गर्भनाल की विकृति (लंबाई में भिन्नता से लेकर नोड्स और जुड़ाव की समस्याओं तक के विभिन्न मामले। घनास्त्रता या पुटी भी है - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है)।

इनमें से किसी भी विकृति के लिए भ्रूण की निगरानी के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि माता-पिता भविष्य में परिवार के किसी सदस्य के गर्भधारण और गर्भाधान की अवधि के दौरान कभी भी एक भयानक डॉक्टर की रिपोर्ट न सुनें, उन्हें अपने जीवन से उन सभी नकारात्मक कारकों को जितना संभव हो सके बाहर करना चाहिए जो विकृति का कारण बन सकते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विकृति के कारण क्या हैं?

अपने अजन्मे बच्चे को विचलन से बचाने के लिए, आपको पहले यह समझना होगा कि शिशु में विकासात्मक विकारों का कारण क्या हो सकता है। भ्रूण की जन्मजात विकृति की रोकथाम में आनुवंशिक या अधिग्रहित परिवर्तनों को भड़काने वाले सभी संभावित कारकों का अनिवार्य बहिष्कार शामिल है।

प्रसवपूर्व निदान का महत्व

कई लोगों को गर्भावस्था के दौरान ही प्रसवपूर्व निदान के बाद ही पता चलता है कि भ्रूण की जन्मजात विकृति क्या है। स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए यह उपाय आवश्यक है। तो यह निरीक्षण इतना महत्वपूर्ण क्यों है और यह कैसे किया जाता है?

जब भ्रूण की जन्मजात विकृति का निदान किया जाता है, तो पहला कदम पैथोलॉजी स्क्रीनिंग है - प्रक्रियाओं का एक सेट जो प्रत्येक गर्भवती मां को 12, 20 और 30 सप्ताह में गुजरना पड़ता है। दूसरे शब्दों में, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। दुखद आँकड़े बताते हैं कि कई लोगों को अल्ट्रासाउंड पर पता चलता है कि भ्रूण की जन्मजात विकृति क्या है। जाँच का एक महत्वपूर्ण चरण व्यापक रक्त परीक्षण है।

जोखिम में कौन है?

विशेषज्ञ महिलाओं के एक विशेष समूह की पहचान करते हैं जिनके अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है। पहली जांच में, उनका रक्त परीक्षण के लिए लिया जाता है और विकृति विज्ञान की संभावित उपस्थिति के लिए गहन निदान निर्धारित किया जाता है। अक्सर, भ्रूण की जन्मजात विकृति का निदान गर्भवती माताओं द्वारा सुना जाता है जो:

• 35 वर्ष से अधिक आयु.
• गर्भावस्था के दौरान गंभीर दवा उपचार प्राप्त करें।
• वे विकिरण के संपर्क में थे।
• पहले से ही विकलांग बच्चे के साथ गर्भावस्था का अनुभव कर चुकी हैं या यदि उनके किसी रिश्तेदार में आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।
• गर्भपात, छूटे हुए गर्भधारण या मृत बच्चे के जन्म का इतिहास है।

पूर्वानुमानों के बारे में

कोई भी सक्षम डॉक्टर आवश्यक चिकित्सा परीक्षाओं के बिना 100% सटीकता के साथ निदान नहीं कर सकता है। निष्कर्ष प्राप्त करने के बाद भी, विशेषज्ञ केवल सिफारिशें देता है, और निर्णय माता-पिता के पास रहता है। ऐसी विसंगतियों के मामले में जो अनिवार्य रूप से बच्चे की मृत्यु का कारण बनेगी (और कुछ मामलों में, माँ के जीवन के लिए खतरा), गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि मामला केवल सूक्ष्म बाहरी विसंगतियों तक ही सीमित है, तो भविष्य में प्लास्टिक सर्जरी से काम चलाना काफी संभव होगा। निदान को सामान्यीकृत नहीं किया जा सकता है और ये पूरी तरह से व्यक्तिगत हैं।

आप तर्कसंगत विचार-विमर्श के बाद ही, सभी पक्ष-विपक्ष को तराजू पर तौलकर ही सही काम कर सकते हैं।

निष्कर्ष

छोटी-मोटी विसंगतियों और उत्परिवर्तनों के लिए, जिनके साथ एक बच्चा पूर्ण जीवन जी सकता है, समय पर चिकित्सा देखभाल और आधुनिक वैज्ञानिक उपलब्धियाँ अद्भुत काम करती हैं। किसी भी परिस्थिति में आपको हिम्मत नहीं हारनी चाहिए और आपको हमेशा डॉक्टर की पेशेवर राय पर पूरी तरह भरोसा करते हुए सर्वश्रेष्ठ की आशा करनी चाहिए।