برنامه ریزی بارداری بعد از زایمان. ناهنجاری مادرزادی جنین - چیست؟ عیوب مادرزادی: طبقه بندی

ناهنجاری های مادرزادی جنین (CHD) یکی از خطرناک ترین عوارض بارداری است که رتبه اول را در بین علل ناتوانی و مرگ و میر دوران کودکی دارد. تولد کودکی با نقایص رشدی مادرزادی همیشه خانواده را مبهوت می کند؛ این موضوع یکی از سخت ترین موضوعات است.

آمارها وحشتناک است؛ با توجه به کاهش مرگ و میر کودکان، افزایش تعداد ناهنجاری های مادرزادی در اکثر کشورهای جهان مشاهده می شود. اگر در کشورهای اروپایی میزان بروز نقایص مادرزادی 3-4 مورد در 1000 تولد باشد، در روسیه به 5-6 مورد در هر 1000 می رسد.

ناهنجاری های مادرزادی شامل ناهنجاری های سیستم عصبی - آنسفالی (عدم وجود مغز)، اسپینا بیفیدا (فتق باز نخاع)، ناهنجاری های سیستم قلبی عروقی (نقایص قلبی و غیره)، نقص اندام - آترزی (عدم وجود)، فک بالا. ناهنجاری های صورت - شکاف لب، شکاف کام و موارد دیگر.

علل ناهنجاری های مادرزادی جنین

دلایلی که باعث ایجاد ناهنجاری های مادرزادی می شود متفاوت است. اگر والدین آینده دارای ناهنجاری هایی در مجموعه کروموزوم باشند، این آسیب شناسی می تواند ارثی باشد. در موارد دیگر، منبع مشکل عوامل مضر مختلف است: عفونت ها، مصرف مکرر الکل، مواد مخدر.

یکی از دلایل کمبود ویتامین ها در رژیم غذایی یک زن باردار، به ویژه اسید فولیک است. مصرف ریز مغذی های توصیه شده برای یک زن باردار یک و نیم برابر بیشتر از زنان در سنین باروری است. و این تصادفی نیست - سلامت کودک هم زمانی که در رحم است و هم پس از تولد به آن بستگی دارد.

متخصصان اطفال بر این باورند که علاوه بر ناهنجاری های مادرزادی، بیماری های نوزادان مانند کم خونی فقر آهن، راشیتیسم یا تأخیر در رشد اغلب با این واقعیت همراه است که مادر باردار در دوران بارداری ویتامین و مواد معدنی کافی نداشت.

سایر اختلالات می توانند خیلی دیرتر خود را نشان دهند - در حال حاضر در مهد کودک و مدرسه: اینها بیماری های دستگاه گوارش و بیماری های متابولیک، اول از همه، و همچنین دیابت و چاقی هستند.

مهم است که به یاد داشته باشید که سبک زندگی مادر باردار، رژیم غذایی و عادات بد او اساس سلامت نوزاد متولد نشده او را ایجاد می کند. کمبود ویتامین ها می تواند باعث اختلال در رشد جسمی و ذهنی کودک شود. این به طور قابل توجهی خطر بچه دار شدن با ناتوانی های مختلف رشد و وزن کم را افزایش می دهد.

فاکتور کلیدی: اسید فولیک

نقش اصلی در پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی در جنین اسید فولیک است. برای تقسیم سلولی، رشد و نمو همه اندام ها و بافت ها، رشد طبیعی جنین و فرآیندهای خون ساز ضروری است. اسید فولیک از احتمال زایمان زودرس و پارگی غشاها جلوگیری می کند.

این ویتامین سرعت لازم رشد و تکامل جنین را به خصوص در مراحل اولیه بارداری تضمین می کند. کمبود اسید فولیک در دوران بارداری به طور قابل توجهی خطر ابتلا به نقایص مادرزادی در جنین، به ویژه نقص لوله عصبی، هیدروسفالی و آنسفالی را افزایش می دهد. برای جلوگیری از رشد لوله عصبی در جنین، یک زن باید حداقل 800 میکروگرم (0.8 میلی گرم) اسید فولیک در روز قبل و در طول بارداری مصرف کند.

امروزه، پزشکان به نیاز به فعالیت‌های آموزشی در مقیاس بزرگ برای ترویج بارداری برنامه‌ریزی‌شده و اقدامات پیشگیرانه که می‌تواند به طور قابل توجهی خطر داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی مادرزادی را کاهش دهد - به ویژه مصرف داروهای حاوی اسید فولیک، مطمئن هستند.

تعدادی از کشورها مانند آرژانتین و ترکیه در حال حاضر برنامه های دولتی را برای جلوگیری از آسیب شناسی های رشد مادرزادی اجرا می کنند. آنها شامل یک بخش آموزشی است که به متخصصان پزشکی و خود زنان توضیح می دهد که چگونه از ناهنجاری های جنین جلوگیری کنند و یک بخش تشویقی - جبران 70-80٪ هزینه آماده سازی مولتی ویتامین حاوی اسید فولیک.

ویتامین برای زندگی

نظری وجود دارد که یک رژیم غذایی متعادل روزانه یک زن باردار حاوی مقدار کافی ویتامین و عناصر میکروبی است و در این مورد نیازی به کمپلکس های مولتی ویتامین اضافی نیست. با این حال، طبق داده های اروپایی، کمبود ویتامین در زنان باردار 20-30٪ است، حتی با متعادل ترین و متنوع ترین رژیم غذایی.

تحقیقات مدرن که در سال‌های اخیر به طور منظم توسط آکادمی علوم پزشکی روسیه انجام شده است، نشان داده است که رژیم غذایی یک زن مدرن، متشکل از محصولات طبیعی، کاملاً مناسب برای مصرف انرژی ما و حتی کالری بیش از حد، نمی‌تواند بدن با مقدار لازم ویتامین در دوران بارداری و شیردهی.

اطلاعات دقیق تر را می توان در وب سایت elevite.ru یافت

*A.E.Czeizel استفاده از مولتی ویتامین های حاوی اسید فولیک در دوران بارداری. اروپا J. Obstetr. ژنیکول. زیست شناسی تولید مثل، 1998، 151-161.

ناهنجاری های مادرزادی جنین 2-3 مکان در ساختار علل مرگ پری ناتال جنین و نوزاد را اشغال می کند. تشخیص زودهنگام نقایص رشدی از اهمیت بالایی برخوردار است که برای تصمیم گیری به موقع در مورد احتمال طولانی شدن بارداری که با توجه به نوع نقص، سازگاری با زندگی و پیش آگهی برای رشد پس از زایمان تعیین می شود، ضروری است. بسته به علت، ناهنجاری های مادرزادی ارثی (ژنتیکی)، اگزوژن و چند عاملی جنین تشخیص داده می شود. ارثی شامل نقایص رشدی است که در نتیجه جهش ایجاد می شود، به عنوان مثال. تغییرات مداوم در ساختارهای ارثی در گامت ها یا زیگوت ها. بسته به سطحی که جهش در آن رخ داده است (ژن ها یا کروموزوم ها)، سندرم های تک ژنی و بیماری های کروموزومی متمایز می شوند. عیوب اگزوژن شامل عیوب ناشی از اثرات مخرب عوامل برون زا می شود. این عوامل که در طول دوره گامتوژنز یا بارداری عمل می کنند، بدون ایجاد اختلال در ساختار دستگاه ارثی منجر به بروز نقایص مادرزادی می شوند.

نقایص با منشاء چند عاملی نقص هایی هستند که تحت تأثیر ترکیبی عوامل ژنتیکی و برون زا ایجاد می شوند. همچنین نقص های ایزوله (محلی در یک اندام)، سیستمیک (در یک سیستم اندام) و چندگانه (در اندام های دو یا چند سیستم) وجود دارد.

نقص سیستم عصبی مرکزی

طبقه بندی شایع ترین ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی:

1. هیدروسفالی:

تنگی قنات مغزی؛

هیدروسفالی باز؛

سندرم دندی واکر

2. پاپیلوم شبکه کوروئید.

3. نقص لوله عصبی:

- اسپینا بیفیدا؛

آنسفالی؛

سفالوسل.

4. میکروسفالی. هیدروسفالی

هیدروسفالی- افزایش اندازه بطن های مغز با افزایش همزمان فشار داخل جمجمه ای که در بیشتر موارد با افزایش اندازه سر همراه است (شکل 28).

برنج. 28.تصویر اکوگرافیک از هیدروسفالی شدید جنین (فلش ها نشان دهنده بطن های شدید گشاد شده مغز است که قشر آن به طور قابل توجهی نازک شده است، اندازه سر جنین از مقادیر طبیعی برای این مرحله از بارداری بیشتر است)

ونتریکولومگالی به افزایش جداگانه در اندازه بطن ها اشاره دارد که با افزایش اندازه سر همراه نیست. هیدروسفالی با فراوانی 0.1-2.5 در هر 1000 نوزاد رخ می دهد. حدود 60 درصد از جنین های مبتلا به هیدروسفالی پسر هستند. هیدروسفالی می تواند پیامد بسیاری از بیماری ها با علل مختلف باشد. در بیشتر موارد، در نتیجه نقض خروج مایع مغزی نخاعی ایجاد می شود. شکل ارتباطی هیدروسفالی ناشی از خارج بطنی است

انسداد چشمی، در حالی که شکل انسدادی یک انسداد داخل بطنی است. گاهی اوقات، هیدروسفالی به دلیل افزایش تولید مایع مغزی نخاعی (مثلاً در پس زمینه پاپیلومای شبکه مشیمیه) یا اختلال در بازجذب در فضای زیر عنکبوتیه ایجاد می شود.

ناهنجاری های خارج جمجمه ای در هیدروسفالی در 63 درصد رخ می دهد: آژنزی و دیسپلازی کلیه، نقص دیواره بین بطنی، تترالوژی فالوت، مننگومیلوسل، شکاف لب، کام نرم و سخت، آترزی مقعد و رکتوم، دیسژنزی گناد. هیدروسفالی عمدتاً با تنگی قنات مغزی (تنگ شدن قنات سیلوین) نشان داده می شود. هیدروسفالی باز (بزرگ شدن بطن های مغز و سیستم زیر عنکبوتیه مغز در نتیجه انسداد سیستم خارج بطنی مجاری خروجی مایع مغزی نخاعی)؛ سندرم دندی واکر (ترکیبی از هیدروسفالی، کیست حفره جمجمه خلفی، نقص ورمیس مخچه، که از طریق آن کیست با حفره بطن چهارم ارتباط برقرار می کند). هنگامی که هیدروسفالی تشخیص داده می شود، آناتومی ساختارهای مغز و همچنین ستون فقرات باید به دقت ارزیابی شود تا از این امر خارج شود. اسپینا بیفیدامعاینه جامع جنین باید شامل معاینه اکوکاردیوگرافی باشد، زیرا هیدروسفالی اغلب با نقایص مادرزادی قلب همراه است. در مورد هیدروسفالی، قبل از دوره زنده ماندن جنین، توصیه می شود موضوع ختم بارداری با والدین در میان گذاشته شود. هنگام طولانی شدن بارداری، نظارت بر سونوگرافی پویا هر 2 هفته نشان داده می شود. اگر هیدروسفالی پس از بلوغ ریه جنین افزایش یابد، باید مسئله زایمان زودرس و شانتینگ مطرح شود. اثربخشی بای پس بطنی قبل از تولد هنوز به اثبات نرسیده است و این عمل به طور گسترده مورد استفاده قرار نمی گیرد. سزارین فقط در موارد ماکروسفالی شدید و عدم وجود سایر ناهنجاری ها اندیکاسیون دارد. در صورت وجود ناهنجاری های ترکیبی فاحش که پیش آگهی زندگی را بدتر می کند، عمل انتخابی سفالوسنتز است.

نقص لوله عصبی. این اصطلاح ترکیبی از آنسفالی، سفالوسل و اسپینا بیفیدا

اسپینا بیفیدا- ناهنجاری در توسعه ستون فقرات، ناشی از نقض فرآیند بسته شدن لوله عصبی (شکل 29).

خروجی از طریق نقص در غشای نخاع مننگوسل نامیده می شود. اگر کیسه فتق حاوی بافت عصبی باشد، تشکیل

برنج. 29.تصویر سونوگرافی اسپینا بیفیدادر ستون فقرات لومبوساکرال (با یک فلش برجسته شده است)

مننگومیلوسل نامیده می شود. تمیز دادن اسپینا بیفیدا سیستیکا(شکل کیستیک اسپینا بیفیدا با تشکیل یک کیسه فتق حاوی مننژها و/یا ماده مغزی) و اسپینا بیفیدا occulta(شکل پنهان که با ایجاد برآمدگی فتق همراه نیست). اغلب، این نقص در ستون فقرات کمری و خاجی موضعی است. فراوانی وقوع اسپینا بیفیدابستگی به منطقه جغرافیایی دارد در برخی از مناطق بریتانیا، بروز این نقص 4 مورد در هر 1000 تولد است. در ایالات متحده، این نرخ 0.5 در هر 1000 است، اگرچه بر اساس نژاد و جغرافیا متفاوت است. اسپینا بیفیدا- نقص رشدی که به دلیل نقض بسته شدن لوله عصبی در هفته چهارم رشد جنین رخ می دهد. این ناهنجاری به صورت چند عاملی به ارث می رسد. اسپینا بیفیددر صورت ابتلا به دیابت، قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوژنیک، می‌تواند در نتیجه هیپرترمی مادر ایجاد شود و همچنین می‌تواند بخشی از سندرم‌های ژنتیکی (با یک ژن جهش‌یافته جدا شده) یا ناهنجاری‌های کروموزومی (تریزومی 13 و 18 جفت کروموزوم، تری پلوئیدی باشد. ، جابجایی نامتعادل یا کروموزوم حلقه ای). اسپینا بیفیدا شایع تر است

نسبت به 40 سندرم ناهنجاری های متعدد (هیدروسفالی، نقایص مادرزادی قلب و سیستم ادراری تناسلی).

معاینه قبل از تولد شامل تعیین کاریوتیپ و معاینه سونوگرافی کامل است. توجه ویژه ای باید به آناتومی سر، قلب، بازوها و پاها شود. اگر مننگومیلوسل قبل از زنده ماندن جنین تشخیص داده شود، باید به زن پیشنهاد ختم بارداری پزشکی داده شود. هنگام طولانی شدن بارداری، معاینه سونوگرافی پویا هر 2-3 هفته نشان داده می شود تا ظاهر سایر علائم (به عنوان مثال، بطن کولومگالی) ارزیابی شود. والدین باید با یک جراح مغز و اعصاب مشورت کنند تا در مورد احتمالات مداخله جراحی پس از زایمان (بستن نقص یا شانت) و همچنین پیش آگهی برای زندگی و سلامت کودک صحبت کنند. زایمان باید در مراکز بزرگ پری ناتال بلافاصله پس از رسیدن ریه های جنین به بلوغ کافی انجام شود. خطر تجربی عود اسپینا بیبیدا 3-5٪ است. استفاده از دوزهای زیاد اسید فولیک (4 میلی گرم) که از 3 ماه قبل از بارداری برنامه ریزی شده شروع شده و در نیمه اول ادامه یابد، می تواند به طور قابل توجهی خطر نقص را کاهش دهد.

هر گونه نقص لوله عصبی باز باید در 24 ساعت اول زندگی بسته شود. درمان آنتی بیوتیکی که بلافاصله پس از تولد شروع می شود ممکن است خطر عوارض عفونی را کاهش دهد. پیش آگهی زندگی و سلامتی به سطح محل مننگومیلوسل و همچنین به تعداد و ماهیت ناهنجاری های مرتبط بستگی دارد. رشد ذهنی کودکانی که در بدو تولد دارای دور سر طبیعی هستند و مغزشان به درستی شکل گرفته است آسیب نمی بیند. بیماران مبتلا به مننگومیلوسل واقع در سطح L2 یا بالاتر تقریباً همیشه نیاز به استفاده از ویلچر دارند.

آنسفالی(کاذب سفالی، دی انسفالی خارج جمجمه) - عدم وجود نیمکره های مغزی و بیشتر طاق جمجمه، در حالی که نقصی در استخوان پیشانی بالای ناحیه فوق اوربیتال وجود دارد، گیجگاهی و بخشی از استخوان اکسیپیتال وجود ندارد. قسمت بالایی سر با یک غشای عروقی پوشیده شده است. ساختارهای مغز میانی و دی انسفالون به طور جزئی یا کامل تخریب شده اند. غده هیپوفیز و حفره های لوزی تا حد زیادی حفظ شده اند. ظاهر معمولی شامل چشم های برآمده، زبان بزرگ و گردن کوتاه است. این آسیب شناسی با فراوانی 1 در 1000 رخ می دهد.

در دختران تازه متولد شده یافت می شود. اکرانیا(اگزانسفالی) - عدم وجود طاق جمجمه در حضور قطعه ای از بافت مغز. این یک آسیب شناسی نادرتر از آنسفالی است. آنسفالی ناشی از عدم بسته شدن منفذ عصبی منقاری در 28 روز پس از لقاح است. توارث چند عاملی و اتوزومی مغلوب و ناهنجاری های کروموزومی ذکر شده است. عوامل خطر شامل دیابت مادر است. آزمایشات روی حیوانات تراتوژنیسیته تابش، سالیسیلات ها، سولفونامیدها و سطوح بالای دی اکسید کربن را ثابت کرده است. تشخیص اکوگرافیک می تواند در اوایل هفته 12-13 بارداری ایجاد شود. آنسفالی و آکرانی ناهنجاری های کاملا کشنده هستند، بنابراین در هر دو مورد باید به زن پیشنهاد خاتمه بارداری داده شود. همه نوزادان مبتلا به آنسفالی و آکرانیا در عرض 2 هفته پس از تولد می میرند. خطر تجربی عود آنسفالی 3-5٪ است. استفاده از دوزهای زیاد اسید فولیک (4 میلی گرم) که از 3 ماه قبل از بارداری برنامه ریزی شده شروع شده و در نیمه اول ادامه یابد، می تواند به طور قابل توجهی خطر نقص را کاهش دهد.

سفالوسل(آنسفالوسل، مننگوسل جمجمه یا اکسیپیتال، شکاف جمجمه) - بیرون زدگی محتویات جمجمه از طریق نقص استخوان. اصطلاح "مننگوسل جمجمه ای" به بیرون زدگی فقط از طریق نقص در غشای مننژ اشاره دارد. هنگامی که بافت مغز در کیسه فتق یافت می شود، از اصطلاح "انسفالوسل" استفاده می شود. سفالوسل نادر است (1:2000 تولد زنده) و جزء بسیاری از سندرم های ژنتیکی (سندرم مکله، شکاف میانی صورت) و غیر ژنتیکی (باند آمنیوتیک) است. سفالوسل در نتیجه بسته نشدن نقص لوله عصبی ایجاد می شود و در هفته چهارم ایجاد می شود. نقصی در جمجمه که از طریق آن مننژها و بافت مغز می توانند پرولاپس شوند، در نتیجه جدا نشدن اکتودرم سطحی و نورواکتودرم زیرین ایجاد می شود. در صورت تشخیص سفالوسل، به دلایل پزشکی باید به زن پیشنهاد خاتمه بارداری داده شود. هنگام طولانی شدن بارداری، تاکتیک های زایمان به اندازه و محتوای کیسه فتق بستگی دارد. با اندازه نقص بزرگ، افتادگی مقدار قابل توجهی از بافت مغز، و همچنین وجود میکروسفالی و هیدروسفالی، پیش آگهی برای زندگی و سلامتی بسیار نامطلوب است.

زایمان از طریق سزارین در چنین مشاهداتی نشان داده نشده است. برداشتن فشار از کیسه فتق را می توان برای ایجاد شرایط برای زایمان طبیعی توصیه کرد. در صورت وجود نقص کوچک و در صورت کوچک بودن کیسه فتق ممکن است سزارین توصیه شود.

میکروسفالی (میکروآنسفالی) یک سندرم بالینی است که با کاهش دور سر و عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. با فراوانی 1 در 1360 نوزاد، با ناهنجاری های ترکیبی در 1.6:1000 تولد زنده رخ می دهد. میکروسفالی یک بیماری پلی اتیولوژیک است که در ایجاد آن عوامل ژنتیکی (انحرافات کروموزومی، نقص های تک ژنی) و محیطی نقش مهمی دارند. پیش آگهی بستگی به وجود ناهنجاری های ترکیبی دارد. تریزومی 13، 18، سندرم مکل ضایعات کشنده هستند. معاینه قبل از تولد باید شامل تعیین کاریوتیپ جنین و معاینه سونوگرافی کامل باشد. در غیاب ناهنجاری های همراه، پیش آگهی به اندازه سر بستگی دارد: هرچه کوچکتر باشد، شاخص رشد فکری پایین تر است. میکروسفالی یک بیماری غیر قابل درمان است. تاکتیک های مامایی - خاتمه بارداری قبل از اینکه جنین به حیات خود برسد.

ناهنجاری های ساختارهای صورت و گردن

شکاف صورت(شکاف لب و کام) یک نقص خطی است که از لبه لب تا دهانه بینی امتداد می یابد.

یک شکاف کام، همراه با شکاف لب، می تواند از طریق فرآیندهای آلوئولی و کام سخت به حفره بینی یا حتی به پایین مدار گسترش یابد. شکاف دو طرفه لب در 20٪، شکاف لب و کام - 25٪ مشاهده شده است. با ضایعات یک طرفه، شکاف اغلب در سمت چپ قرار دارد. شکاف های صورت حدود 13 درصد از تمام نقایص رشدی را تشکیل می دهند و با فراوانی 1:800 تولد زنده ثبت می شوند. پسران بیشتر از دختران در معرض شکاف هستند. ناهنجاری های ترکیبی در 50 درصد موارد با شکاف کام جدا شده و تنها در 13 درصد با شکاف کام و لب مشاهده می شود. ساختارهای صورت بین هفته های 4 تا 10 بارداری تشکیل می شوند. ساختارهای پیش بینی جفت نشده با ساختارهای جفتی فک بالا و فک پایین ادغام می شوند.

مای سل. در مشاهداتی که فرآیند همجوشی به طور کامل انجام نمی شود، شکاف هایی ایجاد می شود. به عنوان یک قاعده، تشخیص شکاف صورت تنها در سه ماهه دوم بارداری با معاینه سونوگرافی غربالگری امکان پذیر است. تشخیص قبل از تولد نقص با استفاده از اکووگرافی دشوار است، اما به لطف اسکن اولتراسوند و نقشه برداری داپلر رنگی، امکان تشخیص آن در حال گسترش است. سونوگرافی داپلر می تواند حرکت مایع را از طریق بینی، دهان و حلق تجسم کند. اگر شکافی وجود داشته باشد، ماهیت حرکت سیال تغییر می کند. اکوگرافی سه بعدی می تواند تشخیص را در مشاهداتی که در طی یک مطالعه دو بعدی مشکوک به شکاف بود، اما تجسم واضح آن به دست نیامد، روشن کند. تشخیص ناهنجاری با استفاده از فتوسکوپی، از جمله جنین، امکان پذیر است. در غیاب ناهنجاری‌های مرتبط، بدون توجه به زمان تشخیص، از تاکتیک‌های رایج مامایی استفاده می‌شود. مصرف اسید فولیک قبل از بارداری بعدی و در نیمه اول بارداری ممکن است خطر ابتلا به شکاف را کاهش دهد.

شکاف لب (شکاف لب) در مکیدن اختلال ایجاد نمی کند و فقط یک نقص زیبایی است. با ترکیبی از شکاف لب فوقانی، فک و کام سخت (شکاف کام)، اختلالات عملکردی مشاهده می شود: هنگام مکیدن، شیر به دلیل ارتباط آن با حفره دهان از طریق بینی خارج می شود. شیر ممکن است وارد دستگاه تنفسی شود. پیش آگهی مطلوب است: روش های جراحی مدرن اصلاح نقص های زیبایی و عملکردی را امکان پذیر می کند.

هیگرومای کیستیک(لنفانژیوم یا عواقب انسداد تنه لنفاوی ژوگولار) یک تجمع مایع انسدادی است (شکل 30). مشخصه آن وجود کیست های تک یا چندگانه بافت نرم در ناحیه گردن است که در نتیجه اختلالات در سیستم لنفاوی ایجاد می شود. هیگرومای کیستیک با فرکانس 1:200 سقط خودبخودی (اندازه جنین دنبالچه- جداری بیش از 30 میلی متر) رخ می دهد. هیگرومای کیستیک اغلب با انحرافات کروموزومی (سندرم ترنر، تریزومی 13، 18، 21 جفت کروموزوم، موزاییکیسم) ترکیب می شود. به عنوان یک ناهنجاری مجزا، به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. پیش آگهی: در بیشتر موارد، جنین در دو سه ماهه اول بارداری می میرد. حدود 90٪ نیاز به درمان جراحی دارند، 31٪ دچار اختلالات بلع و انسداد تنفسی می شوند.

برنج. سیتصویر اکوگرافیکی از هیگرومای کیستیک گردن جنین در طول بارداری 16 هفته ای (یک تشکیل مایع بزرگ در ناحیه گردن جنین مشاهده می شود - با یک فلش نشان داده شده است)

راه ها. فلج عصب صورت به دلیل درمان جراحی در 24 درصد بیماران رخ می دهد.

تاکتیک های مامایی عبارتند از خاتمه بارداری با تشخیص زودهنگام کیستیک هیگرومای گردن جنین؛ در صورت بارداری کامل، زایمان از طریق کانال زایمان طبیعی انجام می شود.

نقایص مادرزادی قلب

میزان بروز نقایص مادرزادی قلب (CHD) از 1-2 تا 8-9 در هر 1000 تولد زنده متغیر است. شایع ترین بیماری های قلبی عروقی عبارتند از نقایص سپتوم دهلیزی و بطنی، مجرای شریانی باز، تنگی شریان ریوی، سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ، بطن منفرد و ... در 90 درصد موارد، CHD ها نتیجه آسیب چند عاملی ( استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی) است. خطر عود نقص بعد از تولد یک کودک 5-2 درصد و بعد از تولد دو کودک بیمار 15-10 درصد است. وراثت تک ژنی

این وضعیت در 1-2٪ از کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی مشاهده می شود. 5 درصد کودکان دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند که تریزومی اصلی ترین آنهاست. در 1-2٪ از نوزادان، اثر ترکیبی تراتوژن های مختلف وجود دارد. معاینه اکوکاردیوگرافی جنین آموزنده ترین روش برای تشخیص قبل از تولد بیماری مادرزادی قلب است. نشانه های تشخیص قبل از تولد با توجه به وضعیت مادر و جنین تعیین می شود.

1. علائم ناشی از وضعیت مادر:

وجود بیماری قلبی مادرزادی در اعضای خانواده؛

دیابت؛

مصرف دارو توسط زن باردار در طول اندام زایی؛

اعتیاد به الکل؛

لوپوس اریتماتوی سیستمیک؛

فنیل کتونوری

2. نشانه های ناشی از وضعیت جنین:

پلی هیدرآمنیوس؛

قطرات غیر ایمنی؛

اختلالات ریتم قلب؛

نقایص خارج قلبی؛

ناهنجاری های کروموزومی؛

شکل متقارن محدودیت رشد داخل رحمی. پیش آگهی بستگی به نوع نقص، وجود ناهنجاری های همزمان و ناهنجاری های کروموزومی دارد.

تاکتیک های مامایی شامل موارد زیر است: پس از معاینه کامل اکوکاردیوگرافی، کوردو یا آمنیوسنتز برای به دست آوردن مواد برای تجزیه و تحلیل کروموزومی انجام می شود. اگر بیماری قلبی مادرزادی در یک جنین غیرقابل زنده تشخیص داده شود، ختم بارداری نشان داده می شود. در صورت بارداری کامل، بهتر است زایمان در مراکز تخصصی پری ناتال انجام شود. در صورت وجود نقایص ترکیبی و ناهنجاری های ژنتیکی، ختم بارداری در هر مرحله ضروری است.

تنها بطن قلب.این یک نقص مادرزادی شدید است که در آن بطن‌های قلب توسط یک حفره منفرد یا یک بطن غالب بزرگ در ترکیب با یک اتصال دهلیزی بطنی مشترک حاوی دو دریچه دهلیزی نشان داده می‌شوند. فراوانی وقوع نقص به طور دقیق مشخص نشده است. یک بطن منفرد با استفاده از بخش استاندارد چهار حفره ای قلب جنین به راحتی تشخیص داده می شود. تنها

بطن می تواند از نظر مورفولوژیکی راست یا چپ باشد. میزان بقای کلی برای همه انواع بطن منفرد قلب در بیماران بدون درمان جراحی 30٪ است. یک بطن منفرد اغلب با ناهنجاری‌های کروموزومی، اختلالات ژنی (سندرم Holt-Oram)، سندرم آسپلنی/پلی‌پلنیا ترکیب می‌شود و اغلب به دلیل برخی بیماری‌های مادر و همچنین در برابر پس‌زمینه اثرات تراتوژنیک اسید رتینوئیک تشکیل می‌شود. معاینه قبل از تولد هنگامی که یک بطن منفرد تشخیص داده می شود باید شامل تعیین کاریوتیپ و بررسی دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. سیر بالینی بیماری و تاکتیک های مدیریت در دوره نوزادی با وضعیت جریان خون ریوی و سیستمیک تعیین می شود.

نقص دیواره بین دهلیزی(ASD) (شکل 31). نشان دهنده کمبود سپتوم جداکننده دهلیزها است. در 17 درصد از تمام نقایص مادرزادی قلب مشاهده می شود و شایع ترین ناهنجاری ساختاری آن است. اغلب با سایر ناهنجاری های داخل قلب و همچنین هیدروپس فتالیس غیر ایمنی ترکیب می شود. ترکیب احتمالی با ناهنجاری های کروموزومی. اکثر ASD های کوچک در طول معاینه سونوگرافی قبل از تولد جنین تشخیص داده نمی شوند. تشخیص فقط با استفاده از چندین بخش و تصویربرداری داپلر رنگی امکان پذیر است. معاینه قبل از تولد در هنگام تشخیص ASD باید شامل باشد

برنج. 31.تصویر سونوگرافی از نقص وسیع سپتوم دهلیزی (که با فلش نشان داده شده است)

شروع به تعیین کاریوتیپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین کنید. تشخیص ASD جدا شده در دوره قبل از تولد نیازی به تغییر در مدیریت بارداری و زایمان ندارد. در اواخر بارداری، ارزیابی پویا از وضعیت جنین باید انجام شود.

نقص دیواره بین بطنی(VSD). نشان دهنده کمبود سپتوم جدا کننده بطن ها است. بر اساس محلی سازی، نقایص قسمت فوقانی سپتوم (در سطح دریچه های میترال و سه لتی)، قسمت عضلانی و قسمت خروجی سپتوم (زیربورتیک، زیر ریوی) مشخص می شود. بر اساس اندازه، VSD ها به کوچک (تا 4 میلی متر) و بزرگ تقسیم می شوند. VSD را می توان جدا کرد یا با سایر ناهنجاری ها، نقص های کروموزومی و سندرم های ارثی ترکیب کرد. در ساختار کلی نقایص مادرزادی قلب، حدود 20 درصد VSD ایزوله هستند که شایع ترین نقص تشخیص داده شده است. بروز نقایص عضلانی جزئی و همودینامیکی ناچیز به 53:1000 تولد زنده می رسد. حدود 90 درصد از چنین نقایصی تا 10 ماهگی به طور خود به خود بسته می شوند و تأثیری بر پیش آگهی زندگی و سلامتی ندارند.

اکثر VSD های کوچک در طول معاینه سونوگرافی جنین قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند. تشخیص فقط با استفاده از چندین بخش و تصویربرداری داپلر رنگی امکان پذیر است. اغلب، VSD ایزوله است، اما می تواند با ناهنجاری های کروموزومی، اختلالات ژنی و سندرم های ناهنجاری های متعدد ترکیب شود. معاینه قبل از تولد هنگام تشخیص VSD باید شامل تعیین کاریوتیپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. تشخیص VSD ایزوله در دوره قبل از تولد نیازی به تغییر در مدیریت بارداری و زایمان ندارد. در اواخر بارداری، ارزیابی پویا از وضعیت جنین باید انجام شود. اگر مشکوک به VSD باشد، باید اطلاعات کاملی در مورد پیش آگهی زندگی و سلامت جنین به والدین داده شود و پزشک اطفال را مطلع کنند تا از نظارت کافی بر نوزاد مطمئن شود. حتی با VSD های بزرگ، این بیماری می تواند گاهی تا 2-8 هفته بدون علامت باشد. در 50 درصد موارد، عیوب کوچک خود به خود قبل از 5 سالگی بسته می شوند و 80 درصد بقیه در نوجوانی ناپدید می شوند. اکثر بیماران مبتلا به VSD بدون عارضه پیش آگهی خوبی برای زندگی و سلامتی دارند. اگر دوره مساعد باشد

این بیماری به محدودیت های قابل توجهی در فعالیت بدنی نیاز ندارد.

ناهنجاری ابشتاین- یک نقص مادرزادی قلب که با رشد و مکان غیر طبیعی لت های دریچه سه لتی مشخص می شود. با ناهنجاری ابشتاین، سپتوم و بادبان های خلفی دریچه سه لتی مستقیماً از اندوکارد بطن راست قلب توسعه می یابند که منجر به جابجایی دریچه ناهنجار به عمق بطن راست و تقسیم بطن به دو بخش دیستال می شود. زیر دریچه ای) - فعال و پروگزیمال (فوق دریچه ای یا دهلیزی) - غیرفعال. بخش فوق دریچه ای که به دهلیز راست متصل می شود، یک ساختار عملکردی واحد را تشکیل می دهد. ناهنجاری ابشتاین 0.5 درصد از تمام نقایص مادرزادی قلب را تشکیل می دهد. ناهنجاری ابشتاین را می توان به راحتی با بررسی قلب جنین چهار حفره ای استاندارد تشخیص داد زیرا تقریباً همیشه با کاردیومگالی همراه است. تشخیص قبل از تولد این نقص بر اساس تشخیص بزرگ شدن حفره های راست قلب به هزینه دهلیز راست است. کلید تشخیص ناهنجاری ابشتاین، مشاهده یک دریچه سه لتی جابجا شده در حضور دهلیز راست و میوکارد طبیعی بطن راست است. تشخیص نارسایی تریکوسپید در حین بررسی اکوکاردیوگرافی داپلر جنین از اهمیت پیش آگهی مهمی برای ناهنجاری ابشتاین برخوردار است. اولین تشخیص سونوگرافی قبل از تولد ناهنجاری ابشتاین در هفته 19-18 بارداری انجام شد. پیش آگهی زندگی با ناهنجاری ابشتاین معمولاً در مواردی که کودکان بدون درمان جراحی در طول سال اول زندگی زنده می مانند، مطلوب است. ناهنجاری ابشتاین اغلب با ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ناهنجاری های مادرزادی متعدد ترکیب نمی شود. ناهنجاری های خارج قلب در 25٪ مشاهده می شود. نتیجه در دوره نوزادی به شدت تغییرات در دریچه تریکوسپید بستگی دارد. در کودکان مبتلا به نارسایی شدید دریچه سه لتی، درصد بالایی از مرگ و میر مشاهده می شود. از نظر بالینی، نارسایی دریچه سه لتی با افزایش سیانوز، اسیدوز و علائم نارسایی قلبی آشکار می شود. درمان جراحی در بیمارانی با علائم شدید بیماری که در زندگی طبیعی کودک اختلال ایجاد می کند، نشان داده می شود. این عمل شامل بستن سپتوم است

نقص، جراحی پلاستیک دریچه سه لتی و جابجایی آن به یک مکان معمولی. مرگ و میر در بیمارستان 6.3٪ است.

تترالوژی فالوت- یک نقص پیچیده، شامل چندین ناهنجاری در ساختار قلب: نقص دیواره بین بطنی، دکستراپوزیشن آئورت، انسداد خروجی شریان ریوی و هیپرتروفی بطن راست. در ساختار کلی نقایص مادرزادی قلب در نوزادان زنده، تترالوژی فالوت 4-11 درصد را به خود اختصاص می دهد. تشخیص تترالوژی فالوت هنگام مطالعه قلب جنین چهار حفره ای بسیار دشوار است. هنگام استفاده از بخش‌هایی که از طریق بخش‌های خروجی شریان‌های اصلی استفاده می‌شود، یک VSD زیرآئورت معمولی و دکستراپوزیشن آئورت قابل تشخیص است. یک معیار مهم اضافی گسترش و جابجایی ریشه آئورت است. تترالوژی فالوت یک نقص از نوع آبی است، یعنی. در نوزادان، سیانوز برجسته در سن 6 هفته تا 6 ماهگی تشخیص داده می شود. تترالوژی فالوت یک نقص قلبی غیرقابل تشخیص است که اغلب با غربالگری اولتراسوند قبل از هفته 22 بارداری تشخیص داده نمی شود. اغلب این نقص در سه ماهه سوم بارداری یا پس از تولد تشخیص داده می شود. تترالوژی فالوت به تاکتیک های مدیریتی خاصی نیاز ندارد. هنگامی که این آسیب شناسی تشخیص داده شد، معاینه جامع و مشاوره قبل از تولد ضروری است. تقریباً 30 درصد از تولدهای زنده با تترالوژی فالوت دارای ناهنجاری های خارج قلبی هستند. در حال حاضر، بیش از 30 سندرم نقص رشدی متعدد توصیف شده است که ساختار آن شامل تترالوژی فالوت است. معاینه قبل از تولد در صورت تشخیص تترالوژی فالوت باید شامل تعیین کاریوتیپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. پیش آگهی زندگی با تترالوژی فالوت تا حد زیادی به میزان انسداد مجرای خروجی بطن راست بستگی دارد. بیش از 90 درصد بیمارانی که تحت تصحیح کامل تترالوژی فالوت قرار گرفته اند تا بزرگسالی زنده می مانند. در دوره بلندمدت، 80 درصد بیماران احساس رضایت دارند و شاخص های عملکردی طبیعی دارند.

جابجایی شریان های بزرگ- نقص قلبی که در آن آئورت یا بیشتر آن از بطن راست و شریان ریوی از بطن چپ خارج می شود. 5 تا 7 درصد از تمام نقایص مادرزادی قلب را شامل می شود. معمولاً در دوره قبل از تولد در طول معاینه غربالگری تشخیص داده نمی شود، زیرا مطالعه قلب جنین به مطالعه محدود می شود.

فقط یک برش چهار محفظه برای شناسایی یک نقص، تجسم عروق بزرگ با مطالعه مکان آنها نسبت به یکدیگر ضروری است. به طور معمول، شریان های اصلی عبور می کنند و در حین جابجایی، بطن ها را به صورت موازی ترک می کنند: آئورت - از بطن راست، شریان ریوی - از سمت چپ. جابجایی شریان های بزرگ با سپتوم های بین بطنی و بین دهلیزی دست نخورده با زندگی سازگار نیست. حدود 8 درصد از تولدهای زنده با جابجایی شریان اصلی دارای ناهنجاری های خارج قلبی هستند. معاینه قبل از تولد باید شامل تعیین کاریوتیپ و بررسی دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. اکثر نوزادان با جابجایی شریان های اصلی و سپتوم بین بطنی دست نخورده، سیانوز شدید را از روزهای اول زندگی تجربه می کنند. اصلاح جراحی باید بلافاصله پس از تشخیص اختلاط ناکافی جریان خون انجام شود. میزان مرگ و میر نوزادان با این نوع درمان جراحی کمتر از 10-5 درصد است.

نقایص اندام های قفسه سینه

فتق دیافراگم مادرزادی- نقصی که در نتیجه کند شدن روند بسته شدن کانال پلوروپریتونئال رخ می دهد. با این نقص، معمولاً قسمت خلفی جانبی نیمه چپ دیافراگم رشد کافی ندارد. عدم جدایی بین حفره شکم و قفسه سینه منجر به جابجایی معده، طحال، روده و حتی کبد به داخل حفره قفسه سینه می شود که می تواند با جابجایی در مدیاستنوم همراه باشد و باعث فشرده شدن ریه ها شود. در نتیجه، هیپوپلازی ریوی دو طرفه با شدت های مختلف اغلب ایجاد می شود. توسعه نیافتگی ریه ها منجر به تشکیل غیرطبیعی سیستم عروقی آنها و فشار خون ثانویه ریوی می شود. فتق دیافراگم مادرزادی تقریباً در 1 از هر 2400 نوزاد ایجاد می شود.

چهار نوع اصلی نقص وجود دارد: خلفی جانبی (فتق بوچدالک)، فتق قدامی، استرنال و مورگانی. فتق دیافراگم دو طرفه 1% از انواع نقایص را تشکیل می دهد. حرکت قلب به سمت نیمه راست قفسه سینه در ترکیب با ساختار اکو منفی (معده) در نیمه چپ آن اغلب با فتق دیافراگم سمت چپ تشخیص داده می شود.

در فتق های سمت راست، قلب معمولاً به سمت چپ جابجا می شود. روده و کبد نیز ممکن است در قفسه سینه دیده شوند. با این نقص، پلی هیدرآمنیوس اغلب مشخص می شود. ناهنجاری های ترکیبی در 23 درصد از جنین ها مشاهده می شود. در میان آنها، نقص مادرزادی قلب غالب است که 16٪ را تشکیل می دهد. تشخیص این نقص در اوایل هفته ۱۴ بارداری قابل انجام است. مرگ و میر در فتق دیافراگم مادرزادی با زمان تشخیص نقص مرتبط است: فقط 33٪ از نوزادان مبتلا به نقص در مواردی که تشخیص قبل از 25 هفته انجام شده است زنده می مانند و 67٪ - اگر فتق در تاریخ بعدی تشخیص داده شود. نقایص دیافراگمی معمولاً یک منشأ چندعاملی دارند، اما 12 درصد موارد با سایر ناهنجاری‌ها ترکیب می‌شوند یا بخشی از سندرم‌های کروموزومی و غیر کروموزومی هستند. معاینه قبل از تولد لزوماً باید شامل تعیین کاریوتیپ جنین و معاینه سونوگرافی دقیق باشد. در صورت تشخیص ناهنجاری های ترکیبی، تشخیص افتراقی فقط در طی مشاوره با مشارکت متخصصان ژنتیک، سندرمولوژیست ها و متخصصان اطفال انجام می شود. به والدین توصیه می شود که با یک جراح اطفال مشورت کنند تا در مورد ویژگی های تاکتیک های درمانی در دوره نوزادی، پیش آگهی زندگی و سلامت صحبت کنند. سیر دوره نوزادی به شدت هیپوپلازی ریوی و شدت فشار خون بستگی دارد. اندازه تشکیل فتق و حجم بافت ریه در حال کار نیز تأثیر قابل توجهی بر نتیجه در دوره نوزادی دارد. رشد غیر طبیعی ریه را می توان در حضور پلی هیدرآمنیوس، اتساع معده و حرکت کبد جنین به داخل حفره قفسه سینه پیش بینی کرد. با توجه به ادبیات، تنها 22 درصد از کودکانی که قبل از تولد تشخیص داده شده بودند زنده ماندند. حتی با یک فتق مادرزادی دیافراگم جدا شده، تنها 40٪ زنده می مانند. مرگ نوزادان معمولاً در نتیجه فشار خون ریوی و/یا نارسایی تنفسی رخ می دهد.

ناهنجاری های تشکیل دیواره های حفره شکم و ناهنجاری های رشدی دستگاه گوارش

امفالوسل (فتق ناف)(شکل 32). در نتیجه عدم بازگشت اندام های شکمی از حفره آمنیوتیک از طریق حلقه ناف رخ می دهد. امفالوسل ممکن است شامل هر کدام باشد

برنج. 32.تصویر سونوگرافی از امفالوسل (یک کیسه فتق حاوی حلقه های روده و کبد مشاهده می شود)

اندام های احشایی اندازه تشکیل فتق با محتوای آن تعیین می شود.

با یک غشای آمنیوپریتونئال پوشیده شده است که در امتداد سطح جانبی آن عروق بند ناف عبور می کنند. بروز امفالوسل 1 در 3000-6000 نوزاد است. فرم های جدا شده و ترکیبی از امفالوسل وجود دارد. این آسیب شناسی در 35-58 درصد با تریزومی، در 47 درصد با نقص مادرزادی قلب، در 40 درصد با نقایص تکاملی دستگاه ادراری تناسلی و در 39 درصد با نقص لوله عصبی همراه است. تاخیر رشد داخل رحمی در 20 درصد موارد تشخیص داده می شود.

تشخیص اولتراسوند قبل از تولد بر اساس تشخیص یک سازند گرد یا بیضی شکل پر از اندام های شکمی و مجاور مستقیم دیواره قدامی شکم است. اغلب، محتویات فتق شامل حلقه های روده و کبد است. بند ناف مستقیماً به کیسه فتق متصل می شود. در برخی موارد، تشخیص قبل از تولد می تواند در پایان سه ماهه اول بارداری انجام شود، اگرچه در بیشتر موارد، امفالوسل در سه ماهه دوم تشخیص داده می شود. پیش آگهی بستگی به ناهنجاری های همراه دارد. تلفات پری ناتال بیشتر با بیماری قلبی مادرزادی، کروموزومی همراه است

انحرافات و نارس بودن بزرگترین نقص با یک عمل یک مرحله ای برطرف می شود؛ برای موارد بزرگ، عملیات چند مرحله ای برای بستن سوراخ در دیواره قدامی شکم با غشای سیلیکونی یا تفلون انجام می شود. تاکتیک های مامایی با زمان تشخیص نقص، وجود ناهنجاری های ترکیبی و اختلالات کروموزومی تعیین می شود. اگر نقصی در مراحل اولیه بارداری تشخیص داده شود، باید خاتمه داده شود. در صورت تشخیص ناهنجاری های ناسازگار با زندگی، باید در هر مرحله بارداری را خاتمه داد. روش زایمان بستگی به زنده ماندن جنین دارد، زیرا در طول فرآیند تولد با امفالوسل های بزرگ، پارگی کیسه فتق و عفونت اندام های داخلی جنین ممکن است رخ دهد.

گاستروشیزیس- نقص دیواره قدامی شکم در ناحیه اطراف ناف همراه با افزایش حلقه های روده ای پوشیده از ترشحات التهابی. این نقص معمولاً در سمت راست ناف قرار دارد، اندام های فتق غشایی ندارند. بروز گاستروشیزیس 0.94:10000 نوزاد است. فراوانی این نقص در زنان باردار زیر 20 سال بیشتر است و به 7 مورد در هر 10000 نوزاد می رسد.

از اواخر دهه 70. قرن XX در اروپا و ایالات متحده، روند به سمت افزایش فراوانی تولد کودکان مبتلا به گاستروشیزیس ادامه دارد. اشکال ایزوله و ترکیبی وجود دارد. گاستروشیزیس ایزوله شایع تر است و به طور متوسط ​​79٪ را تشکیل می دهد. شکل ترکیبی در 10-30٪ موارد تشخیص داده می شود و اغلب نشان دهنده ترکیبی از گاستروشیزیس با آترزی یا تنگی روده است. از جمله ناهنجاری های دیگر، نقایص مادرزادی قلب و نقص سیستم ادراری، سندرم هرس شکمهیدروسفالی، کم و پلی هیدرآمنیوس.

این ناهنجاری به صورت پراکنده رخ می دهد، اما مواردی از بیماری های خانوادگی با حالت ارثی اتوزومال غالب وجود داشته است.

اولین تشخیص سونوگرافی قبل از تولد با استفاده از اکووگرافی ترانس واژینال در هفته 12 بارداری انجام شد. در بیشتر موارد، تشخیص در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود، زیرا در مراحل اولیه (هفته 10-13) تشخیص مثبت کاذب به دلیل وجود فتق فیزیولوژیکی روده در جنین امکان پذیر است. تشخیص گاستروشیزیس با سونوگرافی قبل از تولد معمولا بر اساس مشاهده حلقه های روده در مایع آمنیوتیک نزدیک دیواره قدامی شکم جنین است. گاهی اوقات، به جز حلقه های روده، فراتر از

سایر اندام ها نیز ممکن است در داخل حفره شکمی قرار داشته باشند. دقت تشخیص سونوگرافی گاستروشیزیس در سه ماهه دوم و سوم بارداری از 70 تا 95 درصد متغیر است و به سن حاملگی، وضعیت جنین، اندازه نقص و تعداد اندام هایی که خارج از دیواره قدامی شکم قرار دارند بستگی دارد.

پیش آگهی کلی برای نوزادان مبتلا به گاستروشیزیس جدا شده مطلوب است: بیش از 90٪ کودکان زنده می مانند. هنگام طولانی شدن بارداری، تاکتیک های مدیریتی در سه ماهه دوم هیچ ویژگی خاصی ندارند. با توجه به فراوانی کم ترکیب گاستروشیزیس جدا شده با ناهنجاری های کروموزومی، می توان از کاریوتایپینگ قبل از تولد اجتناب کرد. در سه ماهه سوم بارداری، لازم است ارزیابی پویا از وضعیت عملکردی جنین انجام شود، زیرا فراوانی پریشانی در حین گاستروشیز بسیار زیاد است و در 23-50٪ موارد تاخیر رشد داخل رحمی رخ می دهد.

اگر گاستروشیزیس قبل از دوره زنده ماندن جنین تشخیص داده شود، بارداری باید خاتمه یابد. در حاملگی های کامل، زایمان در یک مرکز انجام می شود که در آن مراقبت های جراحی قابل ارائه است.

آترزی اثنی عشر- شایع ترین علت انسداد روده کوچک. فراوانی ناهنجاری 1:10000 تولد زنده است. علت ناشناخته این نقص ممکن است تحت تأثیر عوامل تراتوژنیک رخ دهد. مشاهدات خانوادگی آترزی پیلورودئودنال با نوع توارث اتوزومال مغلوب شرح داده شده است. در 30-52٪ از بیماران، ناهنجاری جدا شده است، و در 37٪، ناهنجاری های سیستم اسکلتی تشخیص داده می شود: تعداد غیر طبیعی دنده ها، آژنزیس ساکروم، دم اسب، دنده های گردنی دو طرفه، عدم وجود دو طرفه اولین انگشتان. و غیره در 2٪، ناهنجاری های ترکیبی دستگاه گوارش تشخیص داده می شود: چرخش ناقص معده، آترزی مری، ایلئوم و مقعد، جابجایی کبد. در 20-8 درصد بیماران، نقایص مادرزادی قلب تشخیص داده می شود؛ تقریباً در 1/3 موارد، آترزی اثنی عشر با تریزومی 21 جفت کروموزوم ترکیب می شود. یافته های اصلی اکوگرافی دوران بارداری در آترزی دوازدهه پلی هیدرآمنیوس و علامت کلاسیک است "حباب دوتایی"در حفره شکمی جنین. تصویر "حباب دوگانه" در نتیجه اتساع بخشی از دوازدهه و معده ظاهر می شود. انقباض بین این سازندها توسط قسمت پیلور معده ایجاد می شود.

ka و برای تشخیص دقیق قبل از تولد این نقص از اهمیت بالایی برخوردار است. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، آترزی اثنی عشر در سه ماهه دوم و سوم بارداری تشخیص داده می شود. در مراحل اولیه، تشخیص این نقص با مشکلات قابل توجهی همراه است. اولین تشخیص آترزی دوازدهه در هفته 14 انجام شد.

برای تعیین تاکتیک های مامایی، ارزیابی دقیق سونوگرافی از آناتومی اندام های داخلی جنین و کاریوتایپ آن انجام می شود. قبل از دوره زنده ماندن جنین، ختم بارداری نشان داده شده است. اگر یک ناهنجاری جدا شده در سه ماهه سوم تشخیص داده شود، ممکن است با زایمان بعدی در یک مرکز منطقه ای پری ناتال و اصلاح ناهنجاری با جراحی طولانی شود.

آسیت جدا شدهآسیت تجمع مایع در حفره صفاقی است. فرکانس به طور دقیق مشخص نشده است. در معاینه سونوگرافی جنین، آسیت با وجود فضای اکو منفی به ضخامت 5 میلی متر یا بیشتر در حفره شکمی آشکار می شود. در دوره قبل از تولد، آسیت می تواند جدا شود یا یکی از علائم هیدروپس با منشاء غیر ایمنی باشد. علاوه بر آسیت، هیدروپس جنینی با وجود ادم زیر جلدی، افیوژن پلور و پریکارد و همچنین افزایش ضخامت جفت بیش از 6 سانتی متر، پلی هیدرآمنیوس و هیدروسل مشخص می شود.

آسیت را می توان با ناهنجاری های ساختاری مختلف ترکیب کرد، بنابراین معاینه کامل همه اندام های داخلی جنین نشان داده می شود. در میان علل آسیت جدا شده، پریتونیت مکونیومی و هپاتیت مادرزادی باید برجسته شود.

تاکنون هیچ مقاله ای در مورد تشخیص آسیت جدا شده در سه ماهه اول بارداری در مقالات منتشر نشده است. بیشتر مشاهدات تشخیص زودهنگام آسیت در ابتدای سه ماهه دوم بارداری رخ می دهد. یکی از شایع ترین علل هیدروپس غیرایمنی، ناهنجاری های کروموزومی است. در آسیت های جدا شده، نقایص کروموزومی کمتر تشخیص داده می شود، اما آنها باید به عنوان زمینه احتمالی برای توسعه این آسیب شناسی در نظر گرفته شوند. هنگامی که آسیت در جنین تشخیص داده می شود، ابتدا لازم است ناهنجاری های ترکیبی و عفونت های داخل رحمی حذف شوند. سیر آسیت جنین به علت آن بستگی دارد. آسیت ایزوله ایدیوپاتیک پیش آگهی مطلوبی دارد. در بیش از 50 درصد موارد، ناپدید شدن خود به خودی آن مشاهده می شود. شایع ترین علت آسیت جدا شده عفونت داخل رحمی است.

پاروویروس B19. هنگام طولانی شدن بارداری، لازم است مانیتورینگ اکوگرافی پویا، از جمله ارزیابی داپلر جریان خون در مجرای وریدی انجام شود. با مقادیر طبیعی جریان خون در مجرای وریدی، جنین‌های مبتلا به آسیت در اکثر موارد نتیجه پری ناتال مطلوبی دارند. هنگامی که آسیت افزایش می یابد، برخی از نویسندگان انجام یک سوراخ درمانی را توصیه می کنند، به خصوص در مواردی که این روند در اواخر بارداری پیشرفت می کند. هدف اصلی از سوراخ کردن، جلوگیری از زایمان ناهماهنگ و دیسترس تنفسی در دوره نوزادی است. اگر آسیت ایزوله در دوره قبل از تولد تشخیص داده شود و یک آسیب شناسی همزمان ناسازگار با زندگی کنار گذاشته شود، پس از تولد کودک نیاز به نظارت دقیق پویا و درمان علامتی دارد.

اختلالات رشدی کلیه و مجاری ادراری

آژنزی کلیه- عدم وجود کامل هر دو کلیه بروز نقص به دلیل اختلال در زنجیره متوالی فرآیندهای جنین زایی طبیعی از پرونفروس به متانفروس است. میزان بروز به طور متوسط ​​1:4500 نوزاد است. ذکر شده است که دو برابر بیشتر در پسران یافت می شود. سه گانه پاتوگنومونیک علائم اکوگرافیک آژنزی کلیه در جنین با عدم وجود اکوتن و مثانه آنها و همچنین الیگوهیدرآمنیوس شدید نشان داده می شود. Oligohydramnios یک تظاهرات دیررس است و بعد از هفته 16-18 بارداری قابل تشخیص است. به طور معمول، آژنزی کلیه دو طرفه با یک شکل متقارن از سندرم محدودیت رشد جنین همراه است. آژنزی کلیه اغلب پراکنده است، اما می تواند با ناهنجاری های مختلف اندام های داخلی ترکیب شود. پیامدهای مستقیم الیگوهیدرآمنیوس هیپوپلازی ریوی، بدشکلی های اسکلتی و صورت و سندرم محدودیت رشد جنین است. آژنزی کلیه در بیش از 140 سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد، ناهنجاری های کروموزومی و تراتوژن ها توصیف شده است. هنگامی که تشخیص داده شد، کاریوتایپ باید قبل از تولد یا پس از تولد انجام شود تا ناهنجاری های کروموزومی حذف شوند. در تمام مشاهدات آژنزی کلیه، معاینه کامل پاتولوژیک ضروری است. معاینه اکوگرافی نشان داده شده است

معاینه کلیه در بستگان نزدیک در صورت تشخیص نقص قبل از تولد، ختم بارداری در هر مرحله باید توصیه شود. اگر خانواده تصمیم به طولانی شدن بارداری داشته باشد، تاکتیک های محافظه کارانه مامایی نشان داده می شود.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (شکل نوزادی).این خود را به عنوان بزرگ شدن متقارن دو طرفه کلیه ها در نتیجه جایگزینی پارانشیم با مجاری جمع آوری ثانویه بدون تکثیر بافت همبند نشان می دهد. از نوع کشنده کلاسیک گرفته تا انواع اطفال، نوجوانان و حتی بزرگسالان متفاوت است. در شکل نوزادی، اتساع ثانویه و هیپرپلازی مجاری جمع آوری کلیه ها که به طور معمول تشکیل شده اند، مشاهده می شود. کلیه ها به طور متقارن تحت تأثیر قرار می گیرند، با تشکیل کیستیک به اندازه 1-2 میلی متر. فراوانی 1.3-5.9:1000 نوزاد است. معیارهای اصلی اکوگرافیک برای این نقص، بزرگ شدن کلیه هایپراکوی، عدم وجود اکوشای مثانه و الیگوهیدرآمنیوس است. افزایش اندازه کلیه ها گاهی آنقدر قابل توجه است که بیشتر سطح مقطع شکم جنین را اشغال می کند. تصویر اکوگرافی معمولی ممکن است تا سه ماهه سوم بارداری ظاهر نشود. پیش آگهی نامطلوب است. مرگ در اثر نارسایی کلیه رخ می دهد. تاکتیک های مامایی شامل ختم بارداری در هر مرحله است.

بیماری کلیه پلی کیستیک نوع بزرگسالان(بیماری غالب اتوزومی، بیماری پلی کیستیک کبدی از نوع بزرگسالان، سندرم پاتر نوع III) با جایگزینی پارانشیم کلیه با کیست های متعدد با اندازه های مختلف مشخص می شود که به دلیل گسترش مجاری جمع کننده و سایر بخش های لوله ای تشکیل می شود. نفرون کلیه ها از هر دو طرف تحت تأثیر قرار می گیرند و بزرگ می شوند، اما یک روند یک طرفه ممکن است اولین تظاهر بیماری باشد. کبد نیز در فرآیند پاتولوژیک درگیر است - فیبروز اطراف پورتال ایجاد می شود که ماهیت کانونی دارد. علت بیماری ناشناخته است، اما نوع وراثت باعث 50 درصد خطر ابتلا به این بیماری می شود و تمرکز ژنتیکی آن بر روی جفت 16 کروموزوم قرار دارد. از هر 1000 نفر یک نفر حامل ژن جهش یافته است. نفوذ ژن در 100٪ موارد رخ می دهد، با این حال، سیر بیماری می تواند از اشکال شدید با نتیجه کشنده در دوره نوزادی تا بدون علامت، که فقط در کالبد شکافی تشخیص داده می شود، متفاوت باشد.

بیماری کلیه پلی‌کیستیک(بیماری مولتی کیستیک، بیماری کلیه کیستیک، سندرم پاتر نوع II، بیماری کلیه دیسپلاستیک) با دژنراسیون کیستیک پارانشیم کلیه به دلیل اتساع اولیه لوله های کلیوی مشخص می شود. در دیسپلازی کلیه مولتی کیستیک، حالب و لگن اغلب آترتیک هستند یا وجود ندارند. این فرآیند می تواند دو طرفه، یک طرفه و قطعه ای باشد. با دیسپلازی مولتی کیستیک، اندازه کلیه به طور قابل توجهی افزایش می یابد. شکل معمول و بافت طبیعی وجود ندارد. کلیه توسط کیست های متعدد با محتویات آنکوئیک نشان داده می شود (شکل 33).

برنج. 33.اکوگرام کلیه های پلی کیستیک دو طرفه جنین (کلیه های به شدت بزرگ شده حاوی کیست های متعدد با قطرهای مختلف - نشان داده شده با یک فلش)

اندازه کیست ها در محدوده نسبتاً وسیعی متفاوت است و به مرحله بارداری بستگی دارد. نزدیک به ترم کامل، قطر کیست ها می تواند به 3.5-4 سانتی متر برسد. با یک فرآیند دو طرفه، الیگوهیدرآمنیوس معمولا مشاهده می شود. این بیماری عمدتاً به صورت پراکنده رخ می دهد و می تواند در ترکیب با سایر سندرم ها ثانویه باشد. زنان و زایمان

تاکتیک یک فرآیند دوطرفه که در مراحل اولیه تشخیص داده می شود، به دلیل پیش آگهی نامطلوب، خاتمه بارداری است. در صورت فرآیند یک طرفه و کاریوتایپ طبیعی بدون ناهنجاری های مرتبط، زایمان طبیعی نشان داده می شود و پس از آن با یک متخصص مشورت می شود.

اتساع مجاری ادراری.ناهنجاری های دستگاه تناسلی ادراری در جنین، همراه با گشاد شدن مجاری ادراری، می تواند به دلایل مختلفی از جمله رفلاکس مثانه، پیلکتازی ایدیوپاتیک، اختلالات انسدادی و غیره ایجاد شود. از نظر بالینی، در دوران بارداری توصیه می شود. برای تشخیص پیلکتازی و اوروپاتی انسدادی.

پی الکتازیپی الکتازی با تجمع بیش از حد مایع و گشاد شدن لگن کلیه جنین مشخص می شود.

پی الکتازی شایع ترین یافته در سونوگرافی جنین است. فراوانی توسعه آن مشخص نشده است، زیرا این آسیب شناسی یک پدیده پراکنده است. پس از تولد، 5 برابر بیشتر در پسران تشخیص داده می شود. در 27 درصد از کودکان مبتلا به هیدرونفروز، ریفلاکس تاولی، تکثیر دو طرفه حالب ها، مگاورتر انسدادی دوطرفه، کلیه طرف مقابل غیرعملکرد و آژنز آن و در 19 درصد ناهنجاری های رشدی اندام های مختلف تشخیص داده می شود. برای تشخیص سونوگرافی قبل از تولد پیلوکتازی، کلیه های جنین باید با استفاده از اسکن عرضی و طولی بررسی شوند. اتساع لگن کلیه بر اساس اندازه قدامی خلفی آن در اسکن عرضی کلیه قضاوت می شود. بیشتر محققین پیلوکتازی را گسترش لگن کلیه در سه ماهه دوم بارداری بیش از 5 میلی متر و در سه ماهه سوم بیش از 8 میلی متر می دانند. هنگامی که لگن کلیه جنین بیش از 10 میلی متر گشاد می شود، معمولاً از هیدرونفروز صحبت می شود. رایج ترین طبقه بندی هیدرونفروز در جنین عبارت است از:

درجه I (اتساع فیزیولوژیکی):

لگن کلیه: اندازه قدامی خلفی<1 см;

لایه کورتیکال: تغییر نکرده است.

درجه دوم:

لگن کلیه: 1.0-1.5 سانتی متر؛

کاسه گل: قابل مشاهده نیست.

لایه کورتیکال: تغییر نکرده است.

درجه سوم:

لگن کلیه: اندازه قدامی خلفی > 1.5 سانتی متر؛

کاسه گل: کمی گشاد شده؛

لایه کورتیکال: تغییر نکرده است.

درجه چهارم:

لگن کلیه: اندازه قدامی خلفی > 1.5 سانتی متر؛

کاسه گل: نسبتاً گشاد شده.

لایه کورتیکال: کمی تغییر کرده است.

درجه پنجم:

لگن کلیه: اندازه قدامی خلفی > 1.5 سانتی متر؛

کاسه گل: به طور قابل توجهی گسترش یافته است.

لایه کورتیکال: آتروفی.

بزرگ شدن لگن کلیه جنین با ناهنجاری های کروموزومی مختلف قابل مشاهده است. فراوانی نقایص کروموزومی در جنین های مبتلا به پیلوکتازی به طور متوسط ​​8 درصد است. در اکثر جنین‌های مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی، ترکیبی از پی‌الکتازی و سایر ناهنجاری‌های رشدی تشخیص داده می‌شود. پیلکتازی نسبتاً شدید پیش آگهی خوبی دارد و نیاز به درمان جراحی بعد از زایمان بسیار نادر است. در بیشتر موارد، رفع خود به خودی پیلکتاز نسبتاً شدید پس از تولد کودک مشاهده می شود.

تاکتیک های مامایی به زمان وقوع و مدت زمان فرآیند پاتولوژیک و همچنین میزان اختلال عملکرد کلیوی بستگی دارد. زایمان زودرس در مورد اولیگوهیدرآمنیوس قابل توجیه است. در دوره پس از زایمان، مشاهده پویا و مشاوره با متخصص اورولوژی کودکان نشان داده شده است.

اوروپاتی انسدادیانسداد مجاری ادراری در جنین در هر سطحی قابل مشاهده است: انسداد زیاد، انسداد در سطح محل اتصال حالب لگنی (UPJ)، انسداد در سطح میانی (حالب)، انسداد در سطح محل اتصال تاولی (UPJ) انسداد کم (مجرای ادراری). OLMS شایع ترین علت اوروپاتی انسدادی در جنین است و به طور متوسط ​​50٪ از تمام ناهنجاری های مادرزادی اورولوژی را تشکیل می دهد. ویژگی های اصلی اکوگرافیک OLMS شامل گشاد شدن لگن کلیه با یا بدون گشاد شدن کالیس ها است. حالب ها قابل مشاهده نیستند. مثانه ممکن است اندازه طبیعی داشته باشد یا در برخی موارد قابل مشاهده نباشد. تاکتیک‌های OLMS باید منتظر بمانند. نصب شنت وزیکو آمنیوتیک نشان داده نشده است. به کری اولتراسونیک

علائم APMS در جنین شامل اتساع حالب و پیلکتاز است. مثانه معمولاً اندازه طبیعی دارد. تاکتیک های مدیریتی مشابه تاکتیک های OLMS هستند. شایع ترین علت انسداد کم، دریچه های خلفی پیشابراه است. با انسداد شدید، الیگوهیدرآمنیوس مشاهده می شود که منجر به هیپوپلازی ریه ها، تغییر شکل ساختارهای صورت و اندام ها، فیبروز و دیسپلازی پارانشیم کلیه می شود. تصویر اکوگرافیک با وجود یک مجرای ادرار متسع نزدیک به محل انسداد و اتساع شدید مثانه مشخص می شود. تاکتیک های دوران بارداری برای انسداد کم به مدت بارداری، وجود الیگوهیدرآمنیوس و ناهنجاری های مرتبط با آن و همچنین وضعیت عملکردی کلیه ها بستگی دارد. برای پیلکتازی نسبتاً شدید و غیر پیشرونده، باید تاکتیک های محافظه کارانه را دنبال کرد. با پیشرفت اختلالات انسدادی، زایمان با اصلاح احتمالی نقص جراحی برای جلوگیری از نارسایی شدید کلیه در جنین توجیه می شود. در صورت حاملگی زودرس در جنین های مبتلا به اوروپاتی انسدادی شدید می توان با جراحی داخل رحمی نقص را اصلاح کرد.

اختلالات رشدی سیستم استخوانی

در میان ناهنجاری های مادرزادی سیستم اسکلتی، شایع ترین آملیا (آپلازی تمام اندام ها) است. phocomelia (توسعه نیافتگی اندام های پروگزیمال، با اتصال دست ها و پاها به طور مستقیم به بدن). آپلازی یکی از استخوان های ساق یا ساعد؛ پلی داکتیلی (افزایش تعداد انگشتان روی یک اندام)؛ syndactyly (کاهش تعداد انگشتان به دلیل ادغام بافت نرم یا بافت استخوانی انگشتان مجاور)؛ قرارگیری غیر طبیعی پاها؛ استئوکندرودیسپلازی، که با ناهنجاری در رشد و تکامل غضروف و/یا استخوان ها مشخص می شود (آکندروژنز، آکندروپلازی، دیسپلازی تاناتوفرم، استئوژنز ایمپرفکتا، هیپوفسفاتازی و غیره).

مهمترین چیز تشخیص عیوب ناسازگار با زندگی است. بسیاری از اشکال دیسپلازی اسکلتی با هیپوپلازی ریوی ترکیب می شود که به دلیل کوچکی قفسه سینه به دلیل توسعه نیافتگی دنده ها ایجاد می شود. ایجاد نارسایی ریوی در این مورد می تواند علت مرگ کودکان در اولین ساعات زندگی خارج رحمی باشد.

آکندروپلازییکی از شایع ترین دیسپلازی های اسکلتی غیر کشنده است و در 90 درصد موارد به دلیل جهش جدید ایجاد می شود. آکندروپلازی یک استئوکندروپلازی با نقص در استخوان های بلند و/یا اسکلت محوری است. فراوانی - 0.24-5:10000 تولد. نسبت میوه های نر به ماده 1:1 است. کوتاه شدن استخوان به دلیل آکندروپلازی ممکن است تا هفته 24 بارداری در جنین آشکار نشود. ظاهر کلاسیک سونوگرافی شامل اندام های کوتاه (کمتر از صدک 5)، اندازه کوچک سینه، ماکروسفالی و بینی زینی است. امید به زندگی با آکندروپلازی در درجه اول به زمانی بستگی دارد که اندازه کوچک قفسه سینه باعث مشکلات تنفسی جدی نشود. رشد فکری همراه با این نقص طبیعی است، اما خطر بالای اختلالات عصبی، به ویژه فشرده سازی نخاع در سطح فورامن مگنوم وجود دارد که می تواند فعالیت بدنی را محدود کند. ماکروسفالی ممکن است در نتیجه هیدروسفالی متوسط ​​به دلیل اندازه کوچک فورامن مگنوم باشد. آکندروپلازی یک نوع کوتولگی مادرزادی در نوزادان است که به خوبی مطالعه شده و شایع است. آپنه مرکزی و انسدادی ممکن است مشکلات جدی برای آنها باشد. در سن 6-7 سالگی، عفونت های مزمن عود کننده گوش میانی اغلب مشاهده می شود. در اوایل دوران کودکی، انحنای اندام تحتانی نیز اغلب مشاهده می شود که در شرایط شدید، نیاز به اصلاح جراحی دارد. به طور معمول، قد بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی از 106 تا 142 سانتی متر متغیر است.

سلام! من در هفته 32-33 هستم. در آخرین سونوگرافی، نقایص CNS جنین تشخیص داده شد: هیدروسفالوس، AGENES OF Corpus Callosum، کیست آرکنوئید. VSD کوچک در جنین. در دوران بارداری، من دو بار در بیمارستان بودم: در هفته 6-7 و هفته 28-29 با تهدید زایمان زودرس. در طول بارداری، 3 غربالگری انجام شد، که در آن جنین به طور طبیعی بدون شاخص هایی برای نقص CNS و غیره رشد کرد. فقط در هفته 31-32 با چنین تشخیصی کشف شدم و توسط 3 متخصص سونوگرافی تایید شد. در حفره رحم 1 جنین در سر ارائه شده است. فتومتری: BRG-79MM(32هفته) OG-285MM(31N.2DN.) OZH 257MM(31N.) طول هومروس راست و چپ 54MM-31هفته. 6D. طول استخوان ران راست و چپ 56 میلی متر - 29 هفته 5 روز. DL. و غیره. و لئو استخوان ساق پا 51 میلی متر.-31 هفته. DL. استخوان رادیال 44 میلی متر - 30 هفته. 6 روز. وزن تخمینی جنین 1520 - + 210 گرم. آناتومی جنین: بطن های جانبی مغز کشیده، نامتقارن، شاخ های خلفی بطن های جانبی 17 میلی متر در سمت چپ، 26 میلی متر در سمت راست هستند. بطن سوم تا 10 میلی متر گشاد شده است. حفره سپتوم شفاف قابل مشاهده نیست. با یک بخش ساژیتال، پینه بدنه به طور قابل اعتمادی قرار ندارد. در سمت خط میانی، در سمت چپ، در داخل آبشارهای جمجمه قدامی و میانی، ساختار آنکوژنیک گرد با ابعاد 40*28 میلی‌متر، AVASULAR در سطح پوشش دهی. تانک بزرگ 6 میلی متر. اندازه بین نیمکره مخچه 36 میلی متر - 30 هفته. 3 روز. SYLVIAN FURUS واقع شده است. ساختارهای صورت: نمایه - بدون ویژگی، مثلث نازولابیال - بدون ویژگی. عرض فرآیند آلوئولی 27 میلی متر است. قطر مدار 15 میلی متر، ابعاد داخل مداری 17.5 میلی متر. ستون فقرات بدون تغییر شکل. ریه های بدون ویژگی. اکوکس جنین. آپتیک قلب در ربع قدامی-چپ حفره سینه قرار دارد، قاعده رام در سمت چپ جناغ است. اندازه قلب معمول است. ضربان قلب 138 BP. در دقیقه محور قلب نسبت به صفحه ساژیتال در زاویه 45 درجه قرار دارد. ابعاد دهلیزها یکسان است، دریچه بیضی شکل فوراما به داخل حفره دهلیز چپ باز می شود و عمل می کند. اندازه بطن یکسان است. در یک سوم وسط رام، ناحیه اکونگاتیو 1 میلی متر است و شنت پاتولوژیک در حالت CDO تعیین می شود. دریچه های ATRIVENTRICULAR در یک سطح قرار دارند و به طور همزمان کار می کنند. ساختار میوکارد، اندوکارد و پریکارد معمول است. بخش های محور کوتاه از طریق شریان های اصلی و یک بخش از طریق 3 رگ بدون ویژگی. در حالت ترکیبی، جریان های آرامی در آئورت صعودی و شریان ریوی وجود دارد. معده، کیسه صفرا، روده، کلیه ها، کبد - بدون مشخصات. محل اتصال بند ناف به دیواره قدامی شکم قرار دارد. جفت در دیواره جلویی رحم قرار دارد و به صندوق می رسد. ضخامت جفت طبیعی است - 33 میلی متر. درجه بلوغ 1 که با تاریخ بارداری مطابقت دارد. مقدار سیالات محیطی نرمال است. بند ناف دارای 3 رگ است که به صورت نیمه مرکزی متصل شده اند. دیواره های رحم بدون ویژگی. هیچ اختلالی در جریان خون اوروجفتی و جنینی-جفتی تشخیص داده نشده است. پیش آگهی برای چنین کودکی چیست، چه انتظاری باید داشته باشم و چه کاری باید انجام دهم؟

کارشناسان ناهنجاری های زیر را که در نوزاد متولد نشده رخ می دهد، ناهنجاری های مادرزادی جنین می دانند:

عدم وجود مغز (آنسفالی)؛
- شکل باز فتق طناب نخاعی (اسپینا بیفیدا)؛
- ناهنجاری های مادرزادی سیستم ادراری جنین؛
- بیماری قلبی در جنین یا تغییرات پاتولوژیک در سیستم قلبی عروقی؛
- ناهنجاری های مختلف در رشد اندام ها در جنین - آترزی (عدم وجود اندام)؛
- شکاف کام و لب، سایر ناهنجاری های فک و صورت.

چرا ناهنجاری های مادرزادی جنین رخ می دهد؟

ظهور و ایجاد نقایص مختلف در جنین می تواند در نتیجه تأثیر تعداد زیادی از عوامل رخ دهد که بسیاری از آنها هنوز نامشخص هستند.

با توجه به ویژگی های اتیولوژیک، تمام ناهنجاری های مادرزادی جنین به موارد زیر تقسیم می شوند:

انحرافات یافت شده در مجموعه کروموزومی والدین (ارثی)؛
- جنین یا جنین در اثر قرار گرفتن در معرض آفت کش ها، داروها یا عفونت ها (تراتوژنیک) آسیب دیده است.
- تأثیر مشترک عوامل ژنتیکی و محیطی بر روی فرزند متولد نشده، که به تنهایی نمی توانند علت نقص (چند عاملی) باشند.

طبق برخی داده ها، آلودگی زیست کره نیز در 70 درصد موارد می تواند باعث بیماری، در 60 درصد موارد ایجاد آسیب شناسی و در 50 درصد موارد مرگ کودکان شود.

ناهنجاری مادرزادی جنین و متعاقب آن رشد غیرطبیعی کودکان پس از تولد نیز با فعالیت حرفه ای مرتبط است - اگر فرد برای مدت طولانی استرس عاطفی را تجربه کند، در معرض گرد و غبار، درجه حرارت بالا یا پایین قرار گیرد یا دائماً با محصولات صنایع شیمیایی در تماس باشد. یا نمک های فلزات سنگین

همچنین، اگر مادر باردار به میزان قابل توجهی چاق باشد، این می تواند به یک علت جدی برای ناهنجاری در رشد لوله عصبی جنین تبدیل شود. چنین تغییراتی در بدن کوچک جنین می تواند نه تنها به دلیل وزن بیش از حد زن باردار، بلکه به دلیل کاهش شدید آن در مراحل اولیه بارداری باشد.

رشد مادرزادی جنین و بارداری بعدی

بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی جنین قابل درمان هستند. پس از تولد، بسته به ناهنجاری موجود، کودک دوره ای از اقدامات لازم را برای اصلاح یا درمان آن انجام می دهد و به فعالیت های عادی زندگی خود ادامه می دهد. اگر ناهنجاری های مادرزادی جنین با زندگی خارج از رحم کودک سازگار نباشد، حاملگی خاتمه می یابد. شش ماه پس از این روش، می توانید بارداری بعدی خود را برنامه ریزی کنید. مواقعی وجود دارد که به زوج توصیه می شود یک سال صبر کنند. در این مدت والدین آینده تحت آزمایشات و مطالعات ژنتیکی خاصی قرار می گیرند که بر اساس نتایج آن پزشک تعیین می کند که چه زمانی می توانند بچه دار شوند.

برای آمادگی برای بارداری بعدی، زوجین باید از تأثیر عوامل منفی دوری کنند، سبک زندگی سالمی داشته باشند و برای تقویت بدن خود از مولتی ویتامین استفاده کنند.

بارداری یک دوره شگفت انگیز در زندگی هر زن است - انتظار مضطرب از تولد یک فرد جدید. هر دقیقه مادر با دقت به صحبت های فرزندش گوش می دهد، از هر حرکت او خوشحال می شود، همه آزمایش ها را مسئولانه انجام می دهد و صبورانه منتظر نتیجه است. و هر زنی رویای شنیدن این موضوع را دارد که فرزندش کاملاً سالم است. اما، متأسفانه، همه والدین این عبارت را نمی شنوند.

در عمل پزشکی انواع مختلفی از آسیب شناسی جنین وجود دارد که در سه ماهه های مختلف بارداری تشخیص داده می شود و برای والدین این سوال جدی است که آیا کودک را نگه دارند یا نه. مشکلات رشد می تواند دو نوع باشد: اکتسابی و مادرزادی.

در مورد انواع آسیب شناسی

همانطور که قبلا ذکر شد، آسیب شناسی وجود دارد:

• مادرزادی.
• خریداری شده است.

علت انحراف می تواند هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل خارجی باشد. مادرزادی ها در مرحله لقاح ظاهر می شوند و با صلاحیت پزشکی مناسب پزشک در مراحل اولیه تشخیص داده می شوند. اما موارد اکتسابی می توانند در هر زمانی در طول رشد جنین ظاهر شوند؛ آنها در هر مرحله از بارداری تشخیص داده می شوند.

آسیب شناسی های مادرزادی و انواع آنها

پزشکان به همه ناهنجاری های مادرزادی جنین مرتبط با ژنتیک تریزومی می گویند. آنها در اولین مراحل رشد داخل رحمی ظاهر می شوند و نشان دهنده انحراف از تعداد کروموزوم ها در کودک هستند. چنین آسیب شناسی ها عبارتند از:

• سندرم پاتو با این تشخیص، کروموزوم 13 مشکل دارد. این سندرم با انواع نقایص رشدی، چند انگشتی، ناشنوایی، حماقت و مشکلات در دستگاه تناسلی ظاهر می شود. متأسفانه، کودکان با این تشخیص شانس کمی برای زنده ماندن تا یک سالگی دارند.
• سندرم داون یک تشخیص بدنام است که سال هاست طنین شدیدی در جامعه ایجاد کرده است. کودکان مبتلا به این سندرم ظاهری خاص دارند و از زوال عقل و کندی رشد رنج می برند. اختلالات در کروموزوم 21 رخ می دهد.
• سندرم ادواردز در بیشتر موارد کشنده است، تنها 10 درصد از نوزادان تا یک سال زنده می مانند. به دلیل آسیب شناسی کروموزوم 18، کودکان با ناهنجاری های خارجی قابل توجه به دنیا می آیند: شکاف های کوچک چشم، پوسته های گوش تغییر شکل یافته و دهان مینیاتوری.

• سندرم کلاین فلتر برای پسران معمولی است و با عقب ماندگی ذهنی، ناباروری و کمبود موهای بدن مشخص می شود.
• دختران از سندرم Shereshevsky-Turner رنج می برند. کوتاهی قد، اختلالات سیستم بدنی و همچنین ناباروری و سایر اختلالات دستگاه تناسلی مشاهده می شود.
• پلیزومی های کروموزوم های X و Y با کاهش جزئی هوش، ایجاد روان پریشی و اسکیزوفرنی بیان می شوند.

گاهی اوقات پزشکان اختلالی مانند پلی پلوئیدی را تشخیص می دهند. چنین تخلفاتی وعده مرگ جنین را می دهد.

اگر علت آسیب شناسی جنین جهش های ژنی باشد، دیگر قابل درمان یا اصلاح نیست. هنگامی که فرزندان به دنیا می آیند، آنها به سادگی موظف هستند با آنها زندگی کنند و والدین، قاعدتا، برای تأمین زندگی شایسته آنها، فداکاری زیادی می کنند. البته نمونه های بسیار خوبی از افرادی وجود دارد که حتی با تشخیص سندرم داون به دلیل استعداد خود در سراسر جهان مشهور شدند. با این حال، باید بدانید که اینها استثناهای خوشحال کننده هستند تا موارد رایج.

اگر در مورد VPR های اکتسابی صحبت کنیم

همچنین اتفاق می افتد که ناهنجاری مادرزادی جنین در یک کودک سالم ژنتیکی تشخیص داده می شود. دلیل آن این است که انحرافات می توانند تحت تأثیر طیف گسترده ای از عوامل خارجی ایجاد شوند. اغلب اینها بیماری هایی هستند که مادر در دوران بارداری از آن رنج می برد، شرایط محیطی مضر یا شیوه زندگی ناسالم والدین. چنین آسیب شناسی های اکتسابی می توانند به هر سیستمی در بدن جنین ضربه بزنند.

رایج ترین اختلالات شامل آسیب شناسی های زیر است:

VPR بدون دلیل خاصی

انحرافات اکتسابی همچنین شامل آن دسته از آسیب شناسی هایی است که علل آنها برای پزشکان معما باقی مانده است:

• چند قلو (معروف ترین موارد تولد دوقلوهای سیامی است).
• انحراف جفت (هیپر و هیپوپلازی مرتبط با وزن آن).
• بالا یا پایین بودن سطح آب مایع داخل رحمی.
• آسیب شناسی بند ناف (موارد مختلف از تغییرات طول تا مشکلات گره ها و پیوست ها. همچنین ترومبوز یا کیست وجود دارد - همه اینها می تواند منجر به مرگ کودک شود).

هر یک از این آسیب شناسی ها نیاز به یک رویکرد مسئولانه برای نظارت بر جنین دارد. برای اطمینان از اینکه والدین هرگز گزارش وحشتناک پزشک را نمی شنوند، در طول دوره لقاح و حاملگی احتمالی یکی از اعضای خانواده آینده، باید تا حد امکان تمام عوامل منفی را که می توانند باعث آسیب شناسی شوند از زندگی خود حذف کنند.

علل ناهنجاری مادرزادی جنین چیست؟

برای محافظت از فرزند متولد نشده خود در برابر انحرافات، ابتدا باید بفهمید که چه چیزی می تواند علت اختلالات رشدی در کودک باشد. پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی جنین شامل حذف اجباری همه عوامل احتمالی تحریک کننده تغییرات ژنتیکی یا اکتسابی است.

اهمیت تشخیص قبل از تولد

بسیاری از افراد تنها پس از تشخیص قبل از تولد متوجه می شوند که ناهنجاری مادرزادی جنین در دوران بارداری چیست. این اقدام برای داشتن یک نوزاد سالم ضروری است. پس چرا این بازرسی اینقدر مهم است و چگونه انجام می شود؟

هنگامی که ناهنجاری مادرزادی جنین تشخیص داده می شود، اولین مرحله غربالگری آسیب شناسی است - مجموعه ای از اقدامات که هر مادر باردار در هفته های 12، 20 و 30 انجام می دهد. به عبارت دیگر، این یک معاینه اولتراسوند است. آمارهای غم انگیز نشان می دهد که بسیاری از افراد در سونوگرافی متوجه می شوند که چه ناهنجاری مادرزادی جنین است. مرحله مهم چک، آزمایش خون گسترده است.

چه کسی در معرض خطر است؟

کارشناسان گروه خاصی از زنان را شناسایی می کنند که در معرض خطر بالایی برای به دنیا آوردن فرزند ناسالم هستند. در اولین معاینه، خون آنها برای آزمایش گرفته می شود و تشخیص عمیق برای وجود احتمالی آسیب شناسی تجویز می شود. اغلب، تشخیص ناهنجاری مادرزادی جنین توسط مادران باردار شنیده می شود که:

• بالای 35 سال سن.
• در دوران بارداری درمان دارویی جدی دریافت کنید.
• در معرض تشعشعات قرار گرفتند.
• قبلاً بارداری با یک کودک معلول را تجربه کرده اند یا اگر یکی از بستگانشان ناهنجاری های ژنتیکی دارند.
• سابقه سقط جنین، بارداری از دست رفته یا مرده زایی وجود دارد.

درباره پیش بینی ها

هیچ پزشک ذیصلاحی بدون انجام معاینات پزشکی لازم نمی تواند با دقت 100 درصد تشخیص دهد. حتی پس از دریافت نتیجه، متخصص فقط توصیه هایی را ارائه می دهد و تصمیم با والدین باقی می ماند. در صورت بروز ناهنجاری هایی که به طور اجتناب ناپذیری منجر به مرگ کودک می شود (و در مواردی خطر جان مادر را تهدید می کند)، سقط جنین پیشنهاد می شود. اگر موضوع فقط به ناهنجاری های ظریف خارجی محدود شود، در آینده می توان با جراحی پلاستیک کنار آمد. تشخیص ها قابل تعمیم نیستند و کاملاً فردی هستند.

شما می توانید کار درست را تنها پس از مشورت منطقی انجام دهید و تمام جوانب مثبت و منفی را روی ترازو بسنجید.

نتیجه

برای ناهنجاری ها و جهش های جزئی که کودک می تواند زندگی کاملی داشته باشد، مراقبت های پزشکی به موقع و دستاوردهای علمی مدرن معجزه می کند. تحت هیچ شرایطی نباید دلتان را از دست بدهید و همیشه باید با تکیه کامل به نظر حرفه ای پزشک به بهترین ها امیدوار باشید.